Qué significa el resultado de su prueba genética Variante genética de importancia incierta

Esta guía tiene como objetivo ayudarle a entender el resultado de su prueba genética y lo mejor es que la analice con su proveedor de atención médica. Por favor revise la copia para el paciente del resultado de su prueba o comuníquese con el proveedor de atención médica que le indicó la prueba para verificar que el resultado concuerde con la siguiente información. Si el resultado de su prueba no concuerda, por favor ignore este folleto y comuníquese con su proveedor de atención médica.

El resultado de su prueba genética

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LA(S) PRUEBA(S) GENÉTICA(S) QUE LE REALIZARON ANÁLISIS COMPLETO

q COLARIS® completo: Análisis de la secuencia completa y de las grandes reorganizaciones de los genes MLH1 y MSH2.

ANÁLISIS DE UN GEN ESPECÍFICO

q COLARIS® de gen específico: Análisis de sólo uno de los genes responsables del Síndrome de Lynch (Cáncer colorrectal hereditario sin poliposis, CCHSP).

MLH1, MSH2 o MSH6

RESULTADO DE SU PRUEBA Variante genética de importancia incierta

q MLH1

q MSH2

q MSH6

Aspectos generales del resultado de su prueba Las mutaciones en los genes MLH1, MSH2 y MSH6 causan la mayoría de los casos de Síndrome de Lynch —también conocido como cáncer colorrectal hereditario sin poliposis (CCHSP)—, un síndrome que provoca diversos tipos de cáncer, principalmente de colon/rectal (colorrectal) y de endometrio (de útero). • Se detectó un cambio en el gen MLH1, MSH2 o MSH6 pero no se sabe si dicho cambio está asociado con cáncer. • Este cambio se conoce como variante genética de importancia incierta. • Los esfuerzos en curso para recopilar información sobre las variantes genéticas de importancia incierta, como la que se identificó en su prueba, continuarán. • Si se obtiene nueva información sobre su variante, ésta se enviará al proveedor de atención médica que le indicó la prueba. • Podría considerar la posibilidad de realizar pruebas para detectar otros genes responsables del Síndrome Lynch que no se analizaron en esta oportunidad.

Notas/Preguntas

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Sus riesgos de cáncer • Sus riesgos de cáncer se deberían estimar basándose en sus antecedentes de cáncer personales y familiares. • Su proveedor de atención médica puede ayudarle a entender estos riesgos. • Existe la posibilidad de que sus riesgos de cáncer aumenten debido a: u El hallazgo de que su variante es causa del Síndrome de Lynch. u Otros factores no hereditarios (por ejemplo: el medio ambiente). u Otro síndrome de cáncer hereditario. u La presencia de una mutación en uno de los genes del Síndrome de Lynch que no fue analizado por su(s) prueba(s) genética(s). u Una mutación en uno de los genes analizados que la tecnología actual no puede detectar.

Cómo manejar sus riesgos • Es mejor que maneje sus riesgos de cáncer basándose en sus antecedentes personales y familiares. • Usted y su proveedor de atención médica pueden desarrollar el plan de tratamiento médico más apropiado para usted. • Su proveedor de atención médica puede ayudarle a determinar si se deberían ofrecer pruebas genéticas adicionales a usted o un pariente suyo.

Es una cuestión familiar • Basándose en el resultado de su prueba, no es claro si el Síndrome de Lynch es hereditario en su familia. • A algunos de sus parientes se les podrían ofrecer pruebas de investigación sin costo alguno para recopilar más información sobre su variante. Converse con su proveedor de atención médica sobre esta opción. Myriad tiene recursos a su disposición para ayudarle con el resultado de su prueba genética. • Comuníquese con el Departamento de servicios médicos de Myriad llamando al 1-800-469-7423 para: u Obtener respuestas a preguntas acerca del resultado de su prueba. u Obtener información acerca de las pruebas genéticas adicionales para usted o sus parientes. • O, visite el sitio Web de Myriad para: u Obtener un modelo de la carta que puede enviar a los parientes que podrían necesitar pruebas genéticas en www.myriadtests.com/letterCOL3GeneticVariant. u Encontrar un proveedor de atención médica que pueda ofrecer pruebas genéticas a parientes en cualquier estado, busque en “Find a Doctor” (Encuentre un médico), www.myriadtests.com. Si necesita una copia del resultado de su prueba genética, por favor comuníquese con el proveedor de atención médica que le indicó la prueba.

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Pasos siguientes Por favor converse con su proveedor de atención médica para determinar los pasos siguientes más apropiados para usted. Obtenga una copia del resultado de su prueba. Concierte citas de consulta con los proveedores de atención médica apropiados (enumere a continuación).

Cree un plan de tratamiento médico.

Informe a sus parientes sobre el resultado de su prueba genética. Comuníquese con su proveedor de atención médica de manera regular para obtener información nueva.

Notas/Preguntas

Este folleto cumple con las directrices de la Sociedad de Enfermería Oncológica (Oncology Nursing Society) para contenidos educativos de calidad. La aprobación de la Sociedad de Enfermería Oncológica no debe ser interpretada como una recomendación médica. Los proveedores de atención médica deben ejercer su propio criterio médico independiente. Myriad Genetic Laboratories, Inc. 320 Wakara Way Salt Lake City, UT 84108-9930 1-800-469-7423 COLARIS, Myriad y el logotipo de Myriad son marcas comerciales o marcas registradas de Myriad Genetics, Inc. en los Estados Unidos y en otras jurisdicciones. ESTA INFORMACIÓN SE OFRECE A FIN DE AYUDAR A RESPONDER ALGUNAS DE SUS PREGUNTAS SOBRE LOS RIESGOS DE CÁNCER, LOS RIESGOS DE CÁNCER HEREDITARIO Y LAS PRUEBAS DE PREDISPOSICIÓN AL CÁNCER. LA INFORMACIÓN ES DE CARÁCTER GENERAL Y SU OBJETIVO NO ES PROPORCIONAR UN ANÁLISIS DEFINITIVO DE SUS FACTORES ESPECÍFICOS DE RIESGO DE CÁNCER NI DE LOS RIESGOS DE CÁNCER HEREDITARIO. NO DEBE BASARSE EN LA INFORMACIÓN QUE SE PROPORCIONA EN ESTA GUÍA, SINO QUE DEBE CONSULTAR CON SU MÉDICO O UN PROFESIONAL CAPACITADO DE ATENCIÓN MÉDICA A FIN DE EXAMINAR ESTA INFORMACIÓN ADEMÁS DE SU ESTADO DE SALUD Y SUS FACTORES DE RIESGO INDIVIDUALES.

COL3GeneticVariant

©2005, Myriad Genetic Laboratories, Inc. COL3GENV/01-07