Qué significa el resultado de su prueba genética No se detectó mutación o Indica polimorfismo

Esta guía tiene como objetivo ayudarle a entender el resultado de su prueba genética y lo mejor es que la analice con su proveedor de atención médica. Por favor revise la copia para el paciente del resultado de su prueba o comuníquese con el proveedor de atención médica que le indicó la prueba para verificar que el resultado concuerde con la siguiente información. Si el resultado de su prueba no concuerda, por favor ignore este folleto y comuníquese con su proveedor de atención médica.

El resultado de su prueba genética (marque las casillas apropiadas a continuación) LA(S) PRUEBA(S) GENÉTICA(S) QUE LE REALIZARON q COLARIS®PLUS: Análisis de la secuencia y de las grandes reorganizaciones de los múltiples genes relacionados con dos síndromes de cáncer hereditario: síndrome de Lynch y poliposis asociada con el gen MYH (PAM). Consulte el informe de resultados de su prueba COLARIS para obtener detalles. q Prueba de una m utación específica para el Síndrome de Lynch:  Análisis de uno de los genes responsables del síndrome de Lynch. Consulte el informe de resultados de su prueba COLARIS para obtener detalles. RESULTADO DE SU PRUEBA q No se detectó mutación q Variante genética, indica polimorfismo * Pueden evaluarse otras combinaciones de genes a solicitud de su proveedor de atención médica

Aspectos generales del resultado de su prueba Se sabe que las mutaciones en el o los genes que analiza esta prueba causan uno de los dos síndromes de cáncer hereditario: síndrome de Lynch, también conocido como cáncer colorrectal hereditario sin poliposis (HNPCC), un síndrome que comprende varios tipos de cáncer, principalmente de colon/recto (colorrectal) y de endometrio (de útero) o poliposis asociada con el gen MYH (PAM). “NO SE DETECTÓ MUTACIÓN” • Se le hizo la prueba para uno o más de uno de los genes que se conocen como causantes del síndrome de Lynch o de la poliposis asociada con el gen MYH (PAM). • No se detectaron mutaciones (o alteraciones) en ninguno de los genes evaluados. • E sta prueba no descarta la posibilidad de que haya mutaciones en alguno de los genes que no fueron analizados, e incluso si usted ha sido evaluado para todos los genes asociados con el síndrome de Lynch o la PAM que se conocen, es posible que existan mutaciones inusuales que no sean detectadas por la tecnología actual. • L a probabilidad de que usted tenga el síndrome de Lynch o PAM se reduce significativamente, pero no se puede descartar completamente. “VARIANTE GENÉTICA, INDICA POLIMORFISMO” • Se detectó un cambio genético o variante genética en uno de los genes evaluados. • Es normal observar algunas variaciones en los genes – no todos somos iguales. • Estas variantes se conocen como polimorfismos. • Los polimorfismos no causan síndrome de Lynch o PAM. • L a probabilidad de que usted tenga el síndrome de Lynch o PAM se reduce significativamente, pero no se puede descartar completamente. 2

Sus riesgos de cáncer

• Sus riesgos de cáncer se deberían estimar basándose en sus antecedentes de cáncer personales y familiares.



• Su proveedor de atención médica puede ayudarle a entender estos riesgos.



• Existe la posibilidad de que sus riesgos de cáncer aumenten debido a:

u Otros factores no hereditarios (por ejemplo: el medio ambiente). u Otro síndrome de cáncer hereditario. u La presencia de una mutación en uno de los genes del Síndrome de Lynch (CCHSP) o PAM que no fue analizado por su(s) prueba(s) genética(s). u Una mutación en uno de los genes analizados que la tecnología actual no puede detectar.

Cómo manejar sus riesgos

• El resultado de su prueba le ha brindado información útil pero lo mejor sigue siendo que maneje sus riesgos de cáncer basándose en sus antecedentes personales y familiares.



• Usted y su proveedor de atención médica pueden desarrollar el plan de tratamiento médico más apropiado para usted.



• Su proveedor de atención médica puede ayudarle a determinar si se deberían ofrecer pruebas genéticas adicionales a usted o un pariente suyo.

Es una cuestión familiar

• En algunos casos, las pruebas genéticas se deben ofrecer a otro pariente a quien se le haya diagnosticado un cáncer asociado al síndrome de Lynch o adenomas en el colon (pólipos) con el fin de brindar más información sobre el riesgo hereditario en la familia.

Myriad tiene recursos a su disposición para ayudarle con el resultado de su prueba genética.

• Comuníquese con el Departamento de servicios médicos de Myriad llamando al 800-469-7423 para:

u Obtener respuestas a preguntas acerca del resultado de su prueba. u Obtener información acerca de las pruebas genéticas adicionales para usted o sus parientes.

• O, visite el sitio Web de Myriad para: u O  btener un modelo de la carta que puede enviar a los parientes que podrían necesitar pruebas genéticas en www.MyriadPro.com/COLARISFamilyletters. u Encontrar un proveedor de atención médica que pueda ofrecer pruebas genéticas a parientes en cualquier estado, busque en “Find a Doctor” (Encuentre un médico), www.MySupport360.com/find-provider/

Si necesita una copia del resultado de su prueba genética, por favor comuníquese con el proveedor de atención médica que le indicó la prueba.

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Pasos siguientes Por favor converse con su proveedor de atención médica para determinar los pasos siguientes más apropiados para usted. q Obtenga una copia del resultado de su prueba. qC  oncierte citas de consulta con los proveedores de atención médica apropiados (enumere a continuación.



q Cree un plan de tratamiento médico.



q Informe a sus parientes sobre el resultado de su prueba genética. qC  omuníquese con su proveedor de atención médica regularmente para obtener información nueva.

Notas/Preguntas

Myriad Genetic Laboratories, Inc. 320 Wakara Way Salt Lake City, UT 84108 800-469-7423

MySupport360.com

Myriad, el logotipo de Myriad, COLARIS, el logo de COLARIS, MySupport360 y el logotipo de MySupport360 son marcas comerciales o marcas registradas de Myriad Genetics, Inc. en los Estados Unidos y en otras jurisdicciones. ESTA INFORMACIÓN SE OFRECE A FIN DE AYUDAR A RESPONDER ALGUNAS DE SUS PREGUNTAS SOBRE LOS RIESGOS DE CÁNCER, LOS RIESGOS DE CÁNCER HEREDITARIO Y LAS PRUEBAS DE PREDISPOSICIÓN AL CÁNCER. LA INFORMACIÓN ES DE CARÁCTER GENERAL Y SU OBJETIVO NO ES PROPORCIONAR UN ANÁLISIS DEFINITIVO DE SUS FACTORES ESPECÍFICOS DE RIESGO DE CÁNCER NI DE LOS RIESGOS DE CÁNCER HEREDITARIO. NO DEBE BASARSE EN LA INFORMACIÓN QUE SE PROPORCIONA EN ESTA GUÍA, SINO QUE DEBE CONSULTAR CON SU MÉDICO O UN PROFESIONAL CAPACITADO DE ATENCIÓN MÉDICA A FIN DE EXAMINAR ESTA INFORMACIÓN ADEMÁS DE SU ESTADO DE SALUD Y SUS FACTORES DE RIESGO INDIVIDUALES. © 2013, Myriad Genetic Laboratories, Inc. COL2NoMD_SP/03-13

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