Qué significa el resultado de su prueba genética No se detectó mutación o Indica polimorfismo

Esta guía tiene como objetivo ayudarle a entender el resultado de su prueba genética y lo mejor es que la analice con su proveedor de atención médica. Por favor revise la copia para el paciente del resultado de su prueba o comuníquese con el proveedor de atención médica que le indicó la prueba para verificar que el resultado concuerde con la siguiente información. Si el resultado de su prueba no concuerda, por favor ignore este folleto y comuníquese con su proveedor de atención médica.

El resultado de su prueba genética

(marque las casillas apropiadas a continuación)

LA(S) PRUEBA(S) GENÉTICA(S) QUE LE REALIZARON q COLARIS® completo:

Análisis de la secuencia completa y de las grandes reorganizaciones de los genes MLH1 y MSH2.

q COLARIS® de gen específico:

RESULTADO DE SU PRUEBA q No se detectó mutación q Variante genética, indica polimorfismo

Análisis de sólo uno de los genes responsables del Síndrome de Lynch (Cáncer colorrectal hereditario sin poliposis, CCHSP).  MLH1  MSH2  MSH6

Aspectos generales del resultado de su prueba

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Las mutaciones en los genes MLH1, MSH2 y MSH6 causan la mayoría de los casos de Síndrome de Lynch —también conocido como cáncer colorrectal hereditario sin poliposis (CCHSP)—, un síndrome que provoca diversos tipos de cáncer, principalmente de colon/rectal (colorrectal) y de endometrio (de útero). SI SE REALIZÓ AMBAS PRUEBAS, COLARIS® COMPLETO Y ANÁLISIS DE MSH6 Y EL RESULTADO DE SU PRUEBA ES “NO SE DETECTÓ MUTACIÓN” • No se detectaron mutaciones o alteraciones en los genes MLH1, MSH2 o MSH6. • La probabilidad de que usted tenga Síndrome de Lynch se reduce significativamente, pero no se puede descartar completamente. SI SE REALIZÓ LA PRUEBA COLARIS® COMPLETO ÚNICAMENTE Y EL RESULTADO DE SU PRUEBA ES “NO SE DETECTÓ MUTACIÓN” • No se detectaron mutaciones o alteraciones en los genes MLH1 o MSH2. • La probabilidad de que usted tenga Síndrome de Lynch se reduce, pero no se descarta completamente. • Podría desear considerar realizarse el Análisis de MSH6. SI SE REALIZÓ LA PRUEBA COLARIS® DE UN GEN ESPECÍFICO ÚNICAMENTE Y EL RESULTADO DE SU PRUEBA ES “NO SE DETECTÓ MUTACIÓN” • No se detectaron mutaciones o alteraciones en uno de los genes del Síndrome de Lynch. • La probabilidad de que usted tenga Síndrome de Lynch se reduce, pero no se descarta completamente. • Podría desear considerar realizarse un análisis para los otros genes responsables del Síndrome de Lynch. SI EL RESULTADO DE SU PRUEBA ES “VARIANTE GENÉTICA, INDICA POLIMORFISMO” • Se detectó un cambio genético o variante genética en los genes MLH1, MSH2 o MSH6. • Es normal observar algunas variaciones en los genes – no todos somos iguales. • Estas variantes se conocen como polimorfismos. • Los polimorfismos no causan el Síndrome de Lynch. • La probabilidad de que usted tenga Síndrome de Lynch se reduce significativamente, pero no se puede descartar completamente.

Sus riesgos de cáncer • Sus riesgos de cáncer se deberían estimar basándose en sus antecedentes de cáncer personales y familiares. • Su proveedor de atención médica puede ayudarle a entender estos riesgos. • Existe la posibilidad de que sus riesgos de cáncer aumenten debido a: u Otros factores no hereditarios (por ejemplo: el medio ambiente). u Otro síndrome de cáncer hereditario. u La presencia de una mutación en uno de los genes del Síndrome de Lynch (CCHSP) que no fue analizado por su(s) prueba(s) genética(s). u Una mutación en uno de los genes analizados que la tecnología actual no puede detectar.

Cómo manejar sus riesgos • El resultado de su prueba le ha brindado información útil pero lo mejor sigue siendo que maneje sus riesgos de cáncer basándose en sus antecedentes personales y familiares. • Usted y su proveedor de atención médica pueden desarrollar el plan de tratamiento médico más apropiado para usted. • Su proveedor de atención médica puede ayudarle a determinar si se deberían ofrecer pruebas genéticas adicionales a usted o un pariente suyo.

Es una cuestión familiar • Puesto que no se identificó ninguna mutación en su caso, lo más común es que no se ofrezcan las pruebas genéticas a sus parientes. • En algunos casos, se debería ofrecer la realización de pruebas genéticas a familiares con diagnóstico de Síndrome de Lynch con el fin de brindar más información sobre el riesgo hereditario en la familia. Converse con su proveedor de atención médica sobre esta opción. Myriad tiene recursos a su disposición para ayudarle con el resultado de su prueba genética. • Comuníquese con el Departamento de servicios médicos de Myriad llamando al 1-800-469-7423 para: u Obtener respuestas a preguntas acerca del resultado de su prueba. u Obtener información acerca de las pruebas genéticas adicionales para usted o sus parientes. • O, visite el sitio Web de Myriad para: u Obtener un modelo de la carta que puede enviar a los parientes que podrían necesitar pruebas genéticas en www.myriadtests.com/letterCOL2NoMutationDetected. u Encontrar un proveedor de atención médica que pueda ofrecer pruebas genéticas a parientes en cualquier estado, busque en “Find a Doctor” (Encuentre un médico), www.myriadtests.com. Si necesita una copia del resultado de su prueba genética, por favor comuníquese con el proveedor de atención médica que le indicó la prueba.

Notas/Preguntas

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Pasos siguientes Por favor converse con su proveedor de atención médica para determinar los pasos siguientes más apropiados para usted. Obtenga una copia del resultado de su prueba. Concierte citas de consulta con los proveedores de atención médica apropiados (enumere a continuación).

Cree un plan de tratamiento médico.

Informe a sus parientes sobre el resultado de su prueba genética. Comuníquese con su proveedor de atención médica regularmente para obtener información nueva.

Notas/Preguntas

Este folleto cumple con las directrices de la Sociedad de Enfermería Oncológica (Oncology Nursing Society) para contenidos educativos de calidad. La aprobación de la Sociedad de Enfermería Oncológica no debe ser interpretada como una recomendación médica. Los proveedores de atención médica deben ejercer su propio criterio médico independiente. Myriad Genetic Laboratories, Inc. 320 Wakara Way Salt Lake City, UT 84108-9930 1-800-469-7423 COLARIS, Myriad y el logotipo de Myriad son marcas comerciales o marcas registradas de Myriad Genetics, Inc. en los Estados Unidos y en otras jurisdicciones. ESTA INFORMACIÓN SE OFRECE A FIN DE AYUDAR A RESPONDER ALGUNAS DE SUS PREGUNTAS SOBRE LOS RIESGOS DE CÁNCER, LOS RIESGOS DE CÁNCER HEREDITARIO Y LAS PRUEBAS DE PREDISPOSICIÓN AL CÁNCER. LA INFORMACIÓN ES DE CARÁCTER GENERAL Y SU OBJETIVO NO ES PROPORCIONAR UN ANÁLISIS DEFINITIVO DE SUS FACTORES ESPECÍFICOS DE RIESGO DE CÁNCER NI DE LOS RIESGOS DE CÁNCER HEREDITARIO. NO DEBE BASARSE EN LA INFORMACIÓN QUE SE PROPORCIONA EN ESTA GUÍA, SINO QUE DEBE CONSULTAR CON SU MÉDICO O UN PROFESIONAL CAPACITADO DE ATENCIÓN MÉDICA A FIN DE EXAMINAR ESTA INFORMACIÓN ADEMÁS DE SU ESTADO DE SALUD Y SUS FACTORES DE RIESGO INDIVIDUALES.

COL2NoMutationDetected

©2005, Myriad Genetic Laboratories, Inc. COL2NOMD/01-07