Qué significa el resultado de su prueba genética Tres mutaciones – No se detectó mutación

Esta guía tiene como objetivo ayudarle a entender el resultado de su prueba genética y lo mejor es que la analice con su proveedor de atención médica. Por favor revise la copia para el paciente del resultado de su prueba o comuníquese con el proveedor de atención médica que le indicó la prueba para verificar que el resultado concuerde con la siguiente información. Si el resultado de su prueba no concuerda, por favor ignore este folleto y comuníquese con su proveedor de atención médica.

El resultado de su prueba genética LA PRUEBA GENÉTICA QUE SE LE HIZO

BRACAnalysis ® de 3 mutaciones:

Análisis de las tres mutaciones más comunes de los genes BRCA1 y BRCA2 en la población de ascendencia judía asquenazí. RESULTADO DE SU PRUEBA

No se detectó mutación

Aspectos generales del resultado de su prueba Las mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 son causa de la mayoría de los casos de cáncer hereditario de mama y de ovario, un síndrome que incluye varios tipos de cáncer, principalmente de mama y de ovario. • La prueba BRACAnalysis de 3 mutaciones está diseñada para detectar tres mutaciones específicas en los genes BRCA1 y BRCA2 que explican la gran mayoría de síndromes de cáncer hereditario de mama y de ovario en personas de ascendencia judía asquenazí (europea oriental). • En su caso no se detectó ninguna de estas tres mutaciones. • Algunas personas de ascendencia judía asquenazí podrían tener mutaciones distintas a las mutaciones para las que se le hizo la prueba. ◊ Usted podría considerar más pruebas con BRACAnalysis completo (Reflex), una prueba que detecta estas otras mutaciones ◊ Converse con su proveedor de atención médica sobre esta posibilidad.

Sus riesgos de cáncer SI NO SE HA IDENTIFICADO PREVIAMENTE UNA MUTACIÓN EN SU FAMILIA: • La probabilidad de que usted tenga el síndrome de cáncer hereditario de mama y de ovario se reduce significativamente, pero no se puede descartar completamente. • Existe la posibilidad de que sus riesgos de cáncer aumenten. SI SE LE HIZO LA PRUEBA BRACAnalysis DE 3 MUTACIONES PORQUE SE IDENTIFICÓ ANTERIORMENTE UNA MUTACIÓN EN SU FAMILIA: • Se le hizo la prueba para esta mutación específica y el resultado de la prueba fue negativo. • Usted no tiene la mutación en BRCA1 o BRCA2 que es hereditaria en su familia. • Usted no tiene el síndrome hereditario de cáncer de mama y de ovario.* • Su riesgo de presentar cualquier tipo de cáncer, incluso de mama y de ovario, es todavía el riesgo de la población general. * Si tiene antecedentes familiares de cáncer tanto por parte paterna como materna, debería conversar con su proveedor de atención médica sobre si sería apropiado hacer más pruebas genéticas.

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Cómo manejar sus riesgos SI NO SE HA IDENTIFICADO PREVIAMENTE UNA MUTACIÓN EN SU FAMILIA: • El resultado de su prueba le ha brindado información útil pero lo mejor sigue siendo que maneje sus riesgos de cáncer basándose en sus antecedentes personales y familiares. • Usted y su proveedor de atención médica pueden desarrollar el plan de tratamiento médico más apropiado para usted. SI SE LE HIZO LA PRUEBA BRACAnalysis DE 3 MUTACIONES PORQUE SE IDENTIFICÓ ANTERIORMENTE UNA MUTACIÓN EN SU FAMILIA: • Hay pautas para la detección de diversos tipos de cáncer, incluso el cáncer de mama, en la población general. • Converse con su proveedor de atención médica sobre sus riesgos específicos de cáncer y las opciones disponibles.

Es una cuestión familiar SI NO SE HA IDENTIFICADO PREVIAMENTE UNA MUTACIÓN EN SU FAMILIA: • Cuando no se detecta una mutación, lo más común es que no se ofrezcan las pruebas BRACAnalysis a sus parientes. • En algunos casos, las pruebas BRACAnalysis se deberían ofrecer a otro pariente a quien se le ha diagnosticado cáncer. Converse con su proveedor de atención médica sobre esta opción. SI SE LE HIZO LA PRUEBA BRACANALYSIS® DE 3 MUTACIONES PORQUE SE IDENTIFICÓ ANTERIORMENTE UNA MUTACIÓN EN SU FAMILIA: • Las mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 son hereditarias. • Se sometió a esta prueba genética porque se identificó una mutación en los genes BRCA1 o BRCA2 en uno de sus parientes. ◊ Usted no tiene la mutación que es hereditaria en su familia. ◊ Puesto que usted no heredó la mutación, no la puede trasmitir a sus hijos, de manera que no es necesario que ellos se sometan a pruebas para detectar la mutación. • Otros miembros de su familia que aún corren el riesgo de haber heredado la mutación, podrían considerar someterse a las pruebas BRACAnalysis de 3 mutaciones. ◊ Su proveedor de atención médica le puede ayudar a determinar qué parientes deberían considerar las pruebas genéticas Myriad tiene recursos a su disposición para ayudarle con el resultado de su prueba genética. • Comuníquese con el Departamento de servicios médicos de Myriad llamando al 800-469-7423 para: ◊ Obtener respuestas a preguntas acerca del resultado de su prueba. ◊ Obtener información acerca de las pruebas genéticas adicionales para sus parientes • O, visite el sitio Web de Myriad para: ◊ Obtener la muestra de una carta que puede enviar a parientes que podrían necesitar pruebas genéticas en www.myriadpro.com/BRACfamilyletters ◊ Encontrar un proveedor de atención médica que pueda ofrecer pruebas genéticas a parientes en cualquier estado, busque en “Find a Doctor” (Encuentre un médico), https://www.mysupport360.com/find-provider/ Si necesita una copia del resultado de su prueba genética, por favor comuníquese con el proveedor de atención médica que le indicó la prueba. 3

Por favor converse con su proveedor de atención médica para determinar los pasos siguientes más apropiados para usted

q Obtenga una copia del resultado de su prueba.



q Concierte citas de consulta con los proveedores de atención médica apropiados (enumere a continuación).



q Cree un plan de tratamiento médico

 q Informe a sus parientes sobre el resultado de su prueba genética

q Comuníquese con su proveedor de atención médica de manera regular para obtener información nueva

Notas/Preguntas

Myriad Genetic Laboratories, Inc. 320 Wakara Way Salt Lake City, UT 84108 800-469-7423

MySupport360.com Myriad, el logotipo de Myriad, BRACAnalysis, el logotipo de BRACAnalysis, MySupport360 y el logotipo de MySupport360 son marcas comerciales o marcas registradas de Myriad Genetics, Inc. en los Estados Unidos y en otras jurisdicciones. ESTA INFORMACIÓN SE OFRECE A FIN DE AYUDAR A RESPONDER ALGUNAS DE SUS PREGUNTAS SOBRE LOS RIESGOS DE CÁNCER, LOS RIESGOS DE CÁNCER HEREDITARIO Y LAS PRUEBAS DE PREDISPOSICIÓN AL CÁNCER. LA INFORMACIÓN ES DE CARÁCTER GENERAL Y SU OBJETIVO NO ES PROPORCIONAR UN ANÁLISIS DEFINITIVO DE SUS FACTORES ESPECÍFICOS DE RIESGO DE CÁNCER NI DE LOS RIESGOS DE CÁNCER HEREDITARIO. NO DEBE BASARSE EN LA INFORMACIÓN QUE SE PROPORCIONA EN ESTA GUÍA, SINO QUE DEBE CONSULTAR CON SU MÉDICO O UN PROFESIONAL CAPACITADO DE ATENCIÓN MÉDICA A FIN DE EXAMINAR ESTA INFORMACIÓN ADEMÁS DE SU ESTADO DE SALUD Y SUS FACTORES DE RIESGO INDIVIDUALES. Los modelos se usan solo con fines ilustrativos.

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© 2013, Myriad Genetic Laboratories, Inc.

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