Qué significa el resultado de su prueba genética Mutación específica – No se detectó mutación
Esta guía tiene como objetivo ayudarle a entender el resultado de su prueba genética y lo mejor es que la analice con su proveedor de atención médica. Por favor revise la copia para el paciente del resultado de su prueba o comuníquese con el proveedor de atención médica que le indicó la prueba para verificar que el resultado concuerde con la siguiente información. Si el resultado de su prueba no concuerda, por favor ignore este folleto y comuníquese con su proveedor de atención médica.
El resultado de su prueba genética LA PRUEBA GENÉTICA QUE SE LE HIZO Prueba de una mutación específica: Análisis específico de una sola mutación para las personas con una mutación conocida asociada con el síndrome de Lynch en la familia RESULTADO DE SU PRUEBA No se detectó mutación
Aspectos generales del resultado de su prueba Se sabe que las mutaciones que analiza esta prueba causan síndrome de Lynch, también conocido como cáncer colorrectal hereditario sin poliposis (HNPCC), un síndrome que comprende varios tipos de cáncer, principalmente de colon/recto (colorrectal) y de endometrio (de útero).
• Anteriormente uno o más de sus parientes consaguíneos se sometió a la prueba para síndrome de Lynch y se identificó una mutación en un gen que causa síndrome de Lynch.
• Se le hizo la prueba para esta mutación específica y no se detectó ninguna mutación.
• Usted no tiene la mutación que es hereditaria en su familia.
• Usted no tiene síndrome de Lynch.*
*Si tiene antecedentes familiares de cáncer tanto por parte paterna como materna, debería conversar con su proveedor de atención médica sobre si es apropiado hacer más pruebas genéticas..
Sus riesgos de cáncer Todos tenemos cierta probabilidad de presentar cáncer. Aunque el resultado de la prueba COLARIS® de una mutación específica indica que usted no tiene Síndrome de Lynch, todavía tiene el riesgo de la población general para cualquier tipo de cáncer, incluso el colorrectal. Su riesgo de cáncer aún podría estar por encima del promedio debido a otros factores de riesgo genéticos, medioambientales o de estilo de vida que podrían afectar a su familia. Converse con su proveedor de atención médica sobre su perfil de riesgo específico. Riesgos de cáncer para la población general antes de los 70 años Cáncer colorrectal Cáncer de endometrio (de útero)
Población general 2% 1.5%
Cáncer de ovario
menos del 1%
Cáncer de estómago
menos del 1% 2
Cómo manejar sus riesgos* Las pautas de la Sociedad Americana del Cáncer (American Cancer Society) recomiendan que las personas con riesgo promedio realicen lo siguiente a partir de los 50 años:
• Prueba anual de sangre oculta en heces o prueba inmunohistoquímica en heces, o
• Sigmoidoscopia flexible cada 5 años, o
• Prueba anual de sangre oculta en heces o prueba inmunohistoquímica en heces más sigmoidoscopia flexible cada 5 años, o
• Enema de bario de doble contraste cada 5 años, o
• Colonoscopia cada 10 años
Para la población general no existen directivas para la detección de cáncer de endometrio, de ovario, de estómago o de otro tipo de cáncer relacionado con el Síndrome de Lynch. Converse con su proveedor de atención médica sobre las opciones disponibles para la detección del cáncer. *Para obtener información bibliográfica y datos relacionados con los factores de riesgo y el tratamiento médico, visite www.myriadpro.com/references
Es una cuestión familiar
• Las mutaciones asociadas con el síndrome de Lynch pueden ser hereditarias.
• Se sometió a esta prueba genética porque se identificó una mutación asociada al síndrome de Lynch en alguna persona de su familia.
u Usted no tiene la mutación que es hereditaria en su familia. u Puesto que usted no heredó la mutación, no la puede trasmitir a sus hijos, de manera que no es necesario que ellos se sometan a pruebas para detectar la mutación.
• Otros miembros de su familia que aún corren el riesgo de haber heredado la mutación, podrían considerar someterse a las pruebas COLARIS® de una mutación específica.
u Su proveedor de atención médica le puede ayudar a determinar qué parientes deberían considerar las pruebas genéticas.
Myriad tiene recursos a su disposición para ayudarle con el resultado de su prueba genética.
• Comuníquese con el Departamento de servicios médicos de Myriad llamando al 800-469-7423 para:
u Obtener respuestas a preguntas acerca del resultado de su prueba. u Obtener información acerca de las pruebas genéticas para sus parientes.
• O, visite el sitio Web de Myriad para: u O btener un modelo de la carta que puede enviar a los parientes que podrían necesitar pruebas genéticas en www.MyriadPro.com/COLARISFamilyletters u Encontrar un proveedor de atención médica que pueda ofrecer pruebas genéticas a parientes en cualquier estado, busque en “Find a Doctor” (Encuentre un médico), www.MySupport360.com/find-provider/ Si necesita una copia del resultado de su prueba genética, por favor comuníquese con el proveedor de atención médica que le indicó la prueba.
3
Pasos siguientes Por favor converse con su proveedor de atención médica para determinar los pasos siguientes más apropiados para usted. q Obtenga una copia del resultado de su prueba. qC oncierte citas de consulta con los proveedores de atención médica apropiados (enumere a continuación).
q Cree un plan de tratamiento médico.
q Contemple la posibilidad de informar a sus parientes sobre el resultado de su prueba genética.
Notas/Preguntas
Myriad Genetic Laboratories, Inc. 320 Wakara Way Salt Lake City, UT 84108 800-469-7423
MySupport360.com
Myriad, el logotipo de Myriad, COLARIS, el logo de COLARIS, MySupport360 y el logotipo de MySupport360 son marcas comerciales o marcas registradas de Myriad Genetics, Inc. en los Estados Unidos y en otras jurisdicciones. ESTA INFORMACIÓN SE OFRECE A FIN DE AYUDAR A RESPONDER ALGUNAS DE SUS PREGUNTAS SOBRE LOS RIESGOS DE CÁNCER, LOS RIESGOS DE CÁNCER HEREDITARIO Y LAS PRUEBAS DE PREDISPOSICIÓN AL CÁNCER. LA INFORMACIÓN ES DE CARÁCTER GENERAL Y SU OBJETIVO NO ES PROPORCIONAR UN ANÁLISIS DEFINITIVO DE SUS FACTORES ESPECÍFICOS DE RIESGO DE CÁNCER NI DE LOS RIESGOS DE CÁNCER HEREDITARIO. NO DEBE BASARSE EN LA INFORMACIÓN QUE SE PROPORCIONA EN ESTA GUÍA, SINO QUE DEBE CONSULTAR CON SU MÉDICO O UN PROFESIONAL CAPACITADO DE ATENCIÓN MÉDICA A FIN DE EXAMINAR ESTA INFORMACIÓN ADEMÁS DE SU ESTADO DE SALUD Y SUS FACTORES DE RIESGO INDIVIDUALES. © 2013, Myriad Genetic Laboratories, Inc.
COL4SS_Sp/03-13
COL4SingleSite 4
