Introducción Genética 1

Cátedra de Genética (FAZ-UNT)

Genética. Definición. Objetivos de la materia. Herencia y variación. Concepto. Genotipo y Fenotipo. Relación entre herencia y ambiente. Método genético. Material experimental.

Relación con otras ciencias. 2

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GENÉTICA En 1905 Bateson propuso el término Genética (génesis: ciencia del origen).

Genética se define como la ciencia biológica que estudia la herencia y la variación en los seres vivos.

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Herencia es el material genético que cada individuo recibe de sus progenitores.

La Herencia determina las diferencias entre los individuos de distintas poblaciones o de distintas especies. Por ejemplo, el bagaje genético que recibe un vegetal es diferente al que recibe el ser humano o el que reciben los animales. La Variación. Todos los individuos de una especie no son iguales, son semejantes, esto se debe a la variación, que está dada por la combinación de caracteres entre progenitores. ♀ x ♂ óvulos 4

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espermatozoides

Descendiente (mezcla de los dos progenitores)

Herencia es el material genético que cada individuo recibe de sus progenitores.

La Herencia determina las diferencias entre los individuos de distintas poblaciones o de distintas especies. Por ejemplo, el bagaje genético que recibe un vegetal es diferente al que recibe el ser humano o el que reciben los animales. La Variación. Todos los individuos de una especie no son iguales, son semejantes, esto se debe a la variación, que está dada por la combinación de caracteres entre progenitores. ♀ x ♂ óvulos 5

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espermatozoides

Descendiente (mezcla de los dos progenitores)

OBJETIVOS DE LA GENÉTICA Objetivos teóricos: establecer leyes o principios que rigen la herencia y la variación. Objetivos prácticos: aplicación de las leyes en el campo de la biología. En Agronomía para el mejoramiento vegetal, en Zootecnia para el mejoramiento animal y en veterinaria para mejorar la sanidad animal.

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Teniendo siempre presente el concepto de Genética Los objetivos generales de esta ciencia se basan en tres preguntas: Preguntas

Respuestas

1. Cuál es la naturaleza del material genético 1. DNA que se transmite de padres a hijos?

2. Cómo se transmite?

2. Se transmite de generación a generación por mitosis o por meiosis, a través de vehículos de la herencia (los cromosomas)

3. Cómo actúa ese material? Cómo se expresan los caracteres?

3. Actúa y se expresa a través del Código Genético

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CÓMO SE EXPRESAN LOS CARACTERES EN LOS SERES VIVOS?

Fenotipo: es la expresión de esos genes que se pueden apreciar por medio de los sentidos. Genotipo: es el conjunto de genes que posee un individuo, es el bagaje génico que recibe de los progenitores. Las variaciones en el fenotipo, debido a cambios en el ambiente, no son heredables Efectos del genotipo materno

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F=G+A

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Las variaciones

En las poblaciones de una especie los individuos son semejantes. Los factores bióticos y abióticos pueden producir modificaciones en el fenotipo. Existe una competencia entre los individuos, la competencia del más apto, como la llamó Darwin. La selección natural impacta sobre la población, algunos resisten y otros no. La s.n. elimina los menos aptos y sobreviven los más aptos 9

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Variabilidad Fenotípica en vegetales

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Variabilidad Fenotípica en mazorcas de maíz

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Variabilidad Fenotípica en animales

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Shorton

Hereford

Criolla

Holando Argentino

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Aberdeen Angus

Jersey

Variabilidad Fenotípica en el hombre

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Método Genético Como toda ciencia, la genética se basa en el método científico. Se puede esquematizar al método científico de la siguiente manera: 1. Observación. Directa o indirecta. Ej.: color de pelaje de un animal, características de una flor, color de ojos, etc. 2. Planteo de un problema. Porqué? Cómo? 3. Planteo de la hipótesis. Es una conjetura, una respuesta posible a la pregunta del problema. 4. Experimentación. Es someter a prueba la hipótesis. Ej. En genética (tipo de prueba, número, repetición, cálculos estadísticos) 14

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Método Genético y Material Experimental

El método genético incluye técnicas que se utilizan para estudiar los mecanismos de la herencia y la variación: •Cruzamiento experimental •Análisis de genealogías •Métodos estadísticos •Investigaciones citológicas •Técnicas bioquímicas

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F=G+A

Análisis de genealogías

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Material Experimental Al realizar un cruzamiento experimental, el material que se utiliza debe reunir por lo menos algunas o la mayoría de las siguientes condiciones: 1. 2. 3. 4.

Que tenga un ciclo de vida corto Que sea prolífico Que tenga gran variabilidad Que su mantenimiento no sea muy costoso

Escherischia coli

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Ratones de laboratorio (Mus musculus)

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Bajo número cromosómico y ciclo corto (Drosophila melanogaster)

Principales áreas de la genética •Genética clásica: transmisión y localización de los genes en los cromosomas •Genética molecular: la estructura, regulación y el control de la expresión del material genético. Incluye la Genómica, que es el análisis e interpretación de los genomas

•Genética de poblaciones y evolutiva: estudia los procesos evolutivos que cambian las frecuencias de genes en las poblaciones

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Relación de la genética con otras disciplinas

Genética

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Organización Cromosómica Conceptos. Morfología. El cromosoma en metafase. Cromátidas. Centrómero. Brazos. Constricciones secundarias. Satélites. Telómeros. Clasificación de acuerdo a la posición del centrómero. Estructura. Cromonema. Cromómeros. Composición química del cromosoma. Número haploide y diploide. Cariotipo. 20

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El cromosoma Waldeyer (1889 observó cuerpos coloreados y los llamó “cromosmas” del griego: cuerpos coloreados. Fleming – Balbiani)

Naegeli, 1884 Cromosoma: Es el material hereditario organizado El cromosoma se organiza diferente, según se trate de procariotes o de eucariotes 21

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FUNCIONES  Almacena la información genética en la molécula de ADN,

principal componente del cromosoma  Replica la información por medio de una serie de procesos

químicos en la interfase celular. La molécula replicada se distribuye equitativamente entre las células somáticas por mitosis y entre las células sexuales por meiosis.  Transmite la información almacenada al unirse las gametas

paternas. 22

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Constantes cromosómicas: 1.

2. 3. 4. 5.

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Ubicación Número Forma Tamaño Agrupamiento

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 Ejemplos

Especie Hombre Bovinos Oveja

Número Cromosómico 46 (23 pares) 60 (30 pares) 54 (27 pares)

Especie Maíz Tabaco Tomate

Número Cromosómico 20 (10 pares) 48 (24 pares) 24 (12 pares)

GENOMA O GENOMIO: El conjunto de cromosomas representados una sola vez en la célula se denomina. MONOPLOIDE: Célula o individuo que posee un genoma DIPLOIDE: Una célula o individuo que posee dos genomas. POLIPLOIDES: Tres o más genomas 24

n, 2n, x

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Cromosoma eucariótico  El cromosoma eucariótico atraviesa por ciclos de

condensación y descondensación durante el ciclo celular.  En la interfase, los cromosomas están desenrollados, no se

observan como tales sino como cromatina. Cromatina y cromosomas son dos estadios funcionales de una misma sustancia.  En profase se pueden ver los cromómeros, enrrollamientos

de la fibra de cromatina, que le dan al cromosoma un aspecto de collar con cuentas. 25

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Cromosoma eucariótico. El cromosoma en metafase  Las cromátidas: Son estructuras idénticas

en morfología e información. Cada una contiene una molécula de ADN.  El centrómero: Es la región que se fija al

huso acromático y responsable de la segregación en la mitosis y meiosis. Constricción primaria, que divide a cada cromátida del cromosoma en dos brazos. Está compuesto de proteínas de unión a los microtúbulos y puede poseer gran cantidad de ADN repetitivo  Brazos: porciones de cromátida 26

comprendidas entre el centrómero y el de Genética (FAZ-UNT) extremoCátedra del cromosoma.

Constricción secundaria: se ubican a lo largo del cromosoma. No existen en todos los cromosomas, pero son constantes en los que las portan. Telómero: es la región más extrema del cromosoma. Le dan estabilidad al cromosoma. También son importantes en el ordenamiento de los cromosomas y la relación con la membrana nuclear. Tiene un rol en el apareamiento cromosómico y la arquitectura tridimensional del núcleo. También en el envejecimiento celular. El organizador nucleolar: En algunos cromosomas se encuentra la región del organizador nucleolar (NOR). El satélite (SAT): Es el segmento del cromosoma entre el organizador nucleolar y el telómero correspondiente. Sólo poseen satélite Cátedra de Genética (FAZ-UNT) 27 aquellos cromososmas que tienen NOR.

Cromosomas con satélite

Telómero:

Síndrome de Werner, codificado por una proteína, que participa en la estructura del telómero

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 Clasificación de acuerdo con la posición del centrómero

Telocéntrico

Levan en 1964, propuso cálculos para determinar la posición del centrómero (d, r e ic) 29

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Composición química de los cromosomas:  Cromatina y cromosomas son un conjunto complejo

de ADN, ARN y proteínas: Histónicas (PH)y no histónicas (PNH).  El contenido de ARN y PNH varía en las diferentes células.  ADN y PH se encuentran siempre en una relación 1:1 de peso con el ADN.

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 Existen cinco clases de PH: H1, H2A, H2B, H3, H4. .  Son básicas porque contienen aproximadamente entre un 10 y un 20% de

aminoácidos básicos como arginina y lisina.  H2A, H2B, H3, H4 son semejantes en diversas especies.

 H1 es distinta en las especies diferentes y hasta en los distintos tejidos de

la misma especie VARIAC HISTONAS

PESO MOLECULAR

AMINO ACIDOS

EN LAS

N° DE MOLEC/200 PB DE ADN

ESPECIES

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H1

20.000

H2A

13.700

H2B

13.700

H3

15.700

H4

11.200 Cátedra de Genética (FAZ-UNT)

Ricas en lisina

Amplia

Relat. Ricas en lisina

Relativ conservadas

Ricas en arginina

Muy conservadas

1 2 2 2

2

Estructura de la cromatina.  Varios autores consideran solo la asociación del ADN y las histonas formando una estructura molecular definida: los nucleosomas

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Nucleosoma: médula y ligador. Médula: octámero de proteínas: H2A, H2B, H3, H4. Existe un modelo de ensamblaje de las Histonas Ligador: ADN. La H1 está relacionada con el plegamiento de la fibra de Cátedra de Genética (FAZ-UNT) cromatina

De ADN a cromosoma metafásico Doble hélice Nucleosoma (Octámero de Histonas)

Solenoide (Histona H1)

Cromosoma metafásico 33

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 Estructuralmente, cada cromátida está constituida por un

esqueleto proteico, situado en el interior, alrededor del cual se dispone enrollado el ADN y las proteínas que forman el cromosoma.

Microfotografía electrónica de armazón no histónico 34

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Las PNH forman un grupo heterogéneo que incluyen proteínas básicas que no son histonas, proteínas ácidas y enzimas. Estas últimas relacionadas con la replicación y la transcripción del ADN (ADN polimerasa ARN polimerasa, etc.). Las PNH tienen una función enzimática, reguladora y estructural

Cromatina. Eucromatina y Heterocromatina. Cromatina: sustancia que constituye el núcleo interfásico y posee características de tinción. Heitz en 1929, define la eucromatina como la mayor parte del cromosoma que se tiñe con colorantes básicos. Hay regiones que se tiñen más intensamente y se denomina heterocromatina. Tanto la eucromatina como la heterocromatina son importantes en el estudio del cariotipo. Hay una relación entre el grado de enrrollamiento de la fibra y la capacidad del ADN de transcribirse en ARN y de replicarse en otra molécula de ADN. Los cromosomas funcionan desenrollados y con una sola cromátida.

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CARIOTIPO: El estudio del complemento cromosómico en cuanto a número, forma y tamaño de los cromosomas permite realizar el estudio del cariotipo.

 Número  Tamaño de los cromosomas

 Longitud total de los cromosomas  Índice centromérico

 Nivel de ploidía  Simetría y Asimetría (relación simetría-asimetría)

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TÉCNICAS DE BANDEO CROMOSÓMICO

1. Bandas “C” 2. Bandas “G” 3. Bandas “Q”

4. Bandas “R” 5. Bandas “NOR” Cromosomas del Ganado bovino, 2n = 60, XY. 37

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TECNICAS DE BANDEO CROMOSOMICO FISH (HIBRIDACION FLUORECENTE IN SITU)

Se utilizan sondas (probes) específicas para la coloración de determinados cromosomas, y diagnostican anomalías cromosómicas.

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Importancia de la diploidía en la evolución El complemento cromosómico en un organismo diploide está formado por dos juegos de cromosomas. Sobre ellos impacta la s.n.

Cigoto (2n)

mitosis

adulto

Meiosis

gametas

n=30

n= 30 cigoto 2n=60

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BIBLIOGRAFÍA

PIERCE, B. A. Genética Un enfoque conceptual. 2da. Edición. Ed. Panamericana. 2005. SRB, A. M.; R. Q. OWEN Y R. S. EDGAR. Genética General. Omega. 1968.

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