Anemias Hemolíticas Extracorpusculares No Inmunes

Hiperesplenismo  Microangiopatía trombótica: PTT, SUH, CID, Hipertensión maligna, Cáncer, Hemangiomas III) Mixta 

Hemoglobinuria paroxística nocturna

ANEMIAS MICROANGIOPÁTICAS El término anemia hemolítica microangiopática se refiere a un grupo de transtornos clínicos caracterizados por la fragmentación de los eritrocitos conforme pasan a través de una red de plaquetasfibrina presentes en microtrombos depositados en capilares y arteriolas.

ANEMIAS HEMOLÍTICA MICROANGIOPÁTICA *

SINDROME URÉMICO HEMOLÍTICO

*Enfermedad

adulta. *En

grave de la edad infantil, rara en edad

el 75% de los caso aparece después de una infección por E. Coli, otros como Shigella dysenteriae, Streptococcus pneumoniae o Salmonella typhi, etc.

*SINDROME

URÉMICO HEMOLÍTICO

*FISIOPATOLOGÍA: *DESENCADENANTE

serían las toxinas bacterianas y de alguna manera actúan sobre el endotelio vascular.

*AUMENTO

DE FACTOR DE V w EN SU FORMA MULTIMERICA De intensa acción agregante plaquetaria.

*

Menor liberación por parte del endotelio lesionado de PGI2 (antiagregante)

*

Aumento local de Tromboxano A2 por parte de las plaquetas.

*

SINDROME URÉMICO HEMOLÍTICO

*DIAGNÓSTICO

POR EL LABORATORIO

*Aunque

el diagnóstico es esencialmente clínico, debe confirmarse con la demostración de fragmentación eritrocitaria y hemólisis intravascular.

*Número

formas) *Signos

variable de esquistocitos (en sus diferentes

biológicos de afección renal y de la hemostasia

PURPURA TROMBOCITOPENICA TROMBOTICA

*ADEMÁS

DEL RIÑON EXISTEN LESIONES EN OTROS ORGANOS COMO CEREBRO, suprarrenales. *PROPIA

DE ADULTOS JÓVENES (30-40AÑOS)

*Embarazo

- enf autoinmunes- infecciones- neoplasias

*FISIOPATOLOGÍA:

SIMILAR AL SUH. OCLUSIÓN DE ARTERIOLAS Y CAPILARES POR AGREGADOS DE PLAQUETAS Y FACTOR DE v W SIN EXCESIVA FIBRINA E INFLAMACION, LO QUE LA DIFERENCIA DE LA CID Y DE LA INFLAMACION RESPECTIVAMENTE. *CONSUMO

DE PLAQUETAS *

FRAGMENTACION ERITROCITARIA

PURPURA TROMBOCITOPÉNICA TROMBÓTICA * MAS DE UN 80% DE LOS PACIENTES TIENEN Ac

CONTRA LA GLICOPROTEÍNA IV (CD36) EXPRESADA SOBRE LA SUP. DE LAS CELULAS ENDOTELIALES. *SE

SUGIERE LA EXISTENCIA DE UN

ANTICUERPO CONTRA LA PROTEASA PLASMÁTICA (ADAMTS-13) QUE TRANSFORMA EL FACTOR DE VON WILLEBRAND DE ELEVADO PM EN POLÍMEROS DE BAJO PESO MOLECULAR CON ESCASA ACTIVIDAD AGREGANTE.

*

MANIFESTACIONES CLINICAS *ANEMIA

HEMOLITICA. *TROMBOCITOPENIA. *FIEBRE. *NEUROPATIA. *INSUFICIENCIA RENAL

CID Se asocia a enfermedad trombohemorrágica que produce la anemia hemolítica por fragmentación de los GR (FH triangulares). Patogénesis de CID = depósito patológico de fibrina

formación de fibrina

remoción de

intravascular

fibrina insuficiente

monocito expresión

falla de mec.

hipofibrinolisis

de TF

anticoagulantes

por PAI

citoquinas pro-inflamatorias

células endoteliales vasculares

Válvula Protésica

Hemangioma

Hemoglobinuria Paroxística Nocturna     

Enfermedad caracterizada por una sensibilidad especial de los GR a La Acción lítica del complemento, episodios trombóticos y pancitopenia. Trastorno clonal causado por una mutación del Gen PIG-A ligado al cromosoma X necesario para la formación del anclaje fosfatidilinositol. Existen varias alteraciones de la membrana eritrocitaria que modulan la acción del complemento sobre ella:

Hemoglobinuria paroxistica nocturna   

MIRL (Inhibitor de membrana de la lisis reactiva) o (CD59) DAF (Factor acelerador) o (CD55) HRF (Factor de restricción homólogo)

La ausencia de CD59 parece ser un factor decisivo en el desarrollo de la HPN. Clinica: Dolor lumbar, Hemoglobinemia, Hemoglobinuria,Anemia Hemosiderinuria

Proteinas reguladoras de la actividad del complemento :   

DAF -CD55 (Factor Acelerante de la Degradaciòn) HRF :(Factor de Restricciòn Homòlogo) MIRL-CD59 (Inhibidor de la Lisis de membrana)

Pruebas de Laboratorios    

Directos : Hemòlisis Intravascular (hemosiderinuria) Sensibilidad aumentada al complemento: Test de Ham, Sacarosa Otras Alteraciones : acetilcolinesterasa y fosfatasa alcalina disminuidas

Hemoglobinuria paroxistica nocturna

Hemoglobinuria paroxistica nocturna

Hemosiderina en orina



Pruebas directas: Se demuestra la existencia del defècto por el anàlisis citofluoromètrico de los antigenos CD55 y CD59 en GR y en GB Citoflurometrìa del GR Ag CD59(MIRL) CD55(DAF) disminuidos Citofluorometrìa de GB: CD55(monocito y neutròfilo) disminuido. CD14 (monocito) CD24(Nt)disminuidos

Hemoglobinuria paroxistica nocturna

MEMBRANOPATIAS ALTERACIONES

LIPÍDICAS

ALTERACIONES

PROTEICAS

ALTERACIONES LIPIDICAS Aumento de la monocapa externa: Acantocitosis: a) Enfermedad hepática grave b) a-beta-lipoproteinemia congénita c) Sindrome Mc Leod Target cells: a) Insuficiencia hepática

b) Deficiencia de Lcat.

ALTERACIONES DE LIPIDOS: RN C/F: 0,8 Acantocitos: C/F a) Enfermedad hepática grave (cirrosis alcohólica avanzada): acumulación de colesterol libre en la monocapa externa de la membrana a fosfolípidos constantes.

b)A- lipoproteinemia congénita: Es una enfermedad AR que produce una ausencia congénita de -apolipoproteína (apoproteína B) en plasma. Todas los lípidos que están unidos a esta proteína se encuentran ausentes en plasma: triglicéridos plasmáticos casi ausentes. Los niveles de fosfolípidos están marcadamente disminuidos La relación colesterol fosfolípidos está ligeramente incrementada.

c)Fenotipo Mc LEOD: se presenta en pacientes que tienen marcadamente reducido el polipéptido que transporta los antígenos Kell. Estos eritrocitos pierden el antígeno Kx considerado un precursor necesario para la expresión del antígeno Kell. Ligado al cromosoma X.

TARGET CELLS-LEPTOCITOS-CODOCITOS: Existe un aumento de superficie del GR por aumento de lípidos. a) Hepatopatías crónicas (cirrosis e ictericia obstructiva marcada): existe un aumento no tan marcado del colesterol y aumento de fosfolípidos que provoca un aumento de toda la superficie de lamembrana. b) Disminución de lecitín-colesterol aciltransferasa (LCAT): existe un aumento de colesterol libre en la membrana por aumento de colesterol libre en el plasma. Los fosfolípidos son normales aunque hay un ligero +aumento de fosfatidil-colina (PC) y disminución de fosfatidil-etanolamina (PE)

ALTERACIONES LIPÍDICAS

Estomatocitosis Congènita Sìndrome Del Rh nulo

Anemia hemolítica,con aumento de FOE Fisiopatologìa: pèrdida del el efecto estabilizador del Ag Rh s/ la membrana eritrocitaria

Hidrocitosis Congènita

Trastorno de la permeabilidad iònica que altera la concentraciòn de cationes y modifica el movimiento del H2O .El Gr se hidrata. FOE :aumentada CHCM: disminuida

Xerocitosis congènita

Sìndrome hemolìtico crònico . GR deshidratado. CHCM muy aumentado FOE: disminuida. Intensa reticulocitosis

Ovaloestomatocitosis Alteraciòn de la Banda 3 asiàtica

ESTOMATOCITOS

MEMBRANA ERITROCITARIA Proteínas integrales:  Banda 3 (muy abundante).  Glicoforinas A, B, C, D, E.  Estomatina, Aquaporina, proteína transportadora de glucosa, polipéptido del Rh, etc.

CITOESQUELETO     

Alfa y beta espectrina. Actina. Tropomiosina. Tropomodina Aducina.

PROTEÍNAS DE UNIÓN     

Prot. 2.1 o Ankirina Prot. 4.1. Proteína 4.2 o palidina Prot. 4.9 o dematina Prot. 55.

ESTRUCTURA DE LA MEMBRANA

Esqueleto de la membrana Eritrocitaria

ESFEROCITOSIS HEREDITARIA Definición:Enfermedad hereditaria caracterizada por anemia hemolítica de severidad variable, presencia de esferocitos en el frotis, aumento de fragilidad osmótica del eritrocito y respuesta clínica favorable a la esplenectomía.  Prevalencia: 1/2500 en blancos de USA y Gran Bretaña.  Herencia: 70% AD, 30% AR. . Edad de presentación: RN, lactantes, niños, rara vez en adultos 

ESFEROCITOSIS HEREDITARIA 

Etiología y patogénesis. a) Defecto de las proteínas de la membrana del eritrocito b) Retención selectiva de las células esferocíticas anormales por el bazo normal.

ALTERACIONES PROTEICAS

Alteración de la interacción vertical: Esferocitosis hereditaria  Deficiencia de ankirina  Deficiencia de beta Sp  Deficiencia de banda-3  Deficiencia de banda 4.2 Se pierde membrana y el GR adquiere forma de eritrocito unicóncavo o de esferocito

RELACIÓN ENTRE PATOLOGÍA MOLECULAR Y MORFOLOGÍA 

Deficiencia primaria de ankirina asociada a deficiencia de espectrina.



Es la más común y se expresa morfológicamente con presencia de ESFEROCITOS que a veces mantienen una concavidad central. En los casos de severa deficiencia combinada aparecen, además de esferocitos, muchas células de contorno irregular.

ESFEROCITOSIS



Deficiencia aislada y parcial de espectrina. (Mutación puntual de la espectrina involucrada en la interacción con la proteína 4.1, herencia AD.). Morfológicamente : ESFEROACANTOCITOS.





Deficiencia parcial de la proteína banda 3. Se heredan generalmente con carácter AD y habitualmente presenta ERITROCITOS EN FORMA DE PINCE DE NEZ.

. Deficiencia de proteína 4.2. Generalmente se produce por una mutación puntual, que se relaciona con la unión de la proteína 4.2 y el dominio citoplasmático de la banda 3. Es común en el Japón.

FISIOPATOLOGÍA. a) Pérdida de membrana en forma de microvesículas, lo que lleva a una disminución del área superficial en relación al volumen produciendo la esferocitosis. b) Desacoplamiento de la bicapa lipídicacitoesqueleto. c) Potasio y agua de los esferocitos está disminuido.

FISIOPATOLOGÍA. d) La permeabilidad pasiva al Na está incrementada. Existe un efecto compensatorio de eliminación de Na por activación de la bomba Na-K que aumenta el turnover del ATP e incrementa la glicólisis. e) Deshidratación por aumento del cotransporte de Cl-K activado por el pH ácido y por el daño oxidativo causado por el macrófago esplénico. f) El aumento de la bomba Na-K provoca que por cada 3 Na que salen entren 2 K, causando pérdida de H2O y disminuyendo la deformabilidad.

Fisiopatologia

Mecanismo Fisiopatologico

DIAGNÓSTICO DE LABORATORIO. a) Hemograma: concentración de Hb puede ser normal o llegar a 4-5 gr/dl. El VCM, y la HCM están dentro del rango normal pero existe aumento de la CHCM. RETICULOCITOSIS (generalmente. mayor del 10% excepto durante las crisis aplásticas) b) Morfología: esferocitos, pince de nez, células con contorno irregular, esferoacantocitos. c) Bioquímica: aumento de B no C, aumento de LDH, descenso de haptoglobina y presencia urobilinógeno en orina.

d) Prueba de resistencia globular: existencia de una población de GR más frágiles que se incrementan al efectuar la ROE post incubación 37ºC - 24 hs. e) Autohemólisis: aumentada. Resultados: Sangre sola 20-25% VN: 0.5 – 2% Sangre con glucosa 7-10% VN: 0 – 0.7% g) Estudios de proteína de membrana. h) Estudio familiar i)

Prueba de Coombs directo: negativo

AUTOHEMÓLISIS- 48 Hs

ELECTROFORESIS

ESFEROCITOSIS HEREDITARIA Complicaciones: crisis hemolítica, aplasia y anemias megaloblásticas. Las aplasias tienen como agente biológico el parvovirus B19, que puede causar aplasias de larga duración. Terapéutica.: Esplenectomía. Diagnóstico diferencial: con esferocitosis inmunes, sepsis a clostridium, reacciones transfusionales y quemaduras graves

ESFEROCITOS ATRAPADOS EN EL BAZO

ELIPTOCITOSIS HEREDITARIA DEFINICIÓN. Es una enfermedad hereditaria; clínica, genética y bioquímicamente heterogénea, que se caracteriza por la presencia de GR elípticos u ovales. Se divide en tres grupos sobre la base de la morfología de los eritrocitos:

ALTERACIONES PROTEICAS Alteraciones en la interacción horizontal: Ovalocitosis hereditaria  Alteraciones en la alfa y beta Sp.  Alteraciones en la banda 4-1  Alteraciones en la glicoforina C La forma doble heterocigota:  Piropoiquilocitosis hereditaria: síntesis reducida de alfa Sp y alteración de la misma en el sitio de asociación.

ELIPTOCITOSIS HEREDITARIA a) eliptocitosis común, caracterizada por el eliptocito discoide u ovalocito. b) ovalocitosis esferocítica, que tiene un fenotipo híbrido entre esferocitosis y eliptocitosis. c) eliptocitosis estomatocítica, llamada también melanesia, en la que los hematíes son más redondeados y tienen un puente transversal o longitudinal.

ELIPTOCITOSIS HEREDITARIA COMÚN.

Prevalencia: 1/2000 a 1/4000, mas frecuente en individuos de ascendencia africana y mediterránea porque los protege contra la malaria. Herencia.: AD, excepcionalmente autosómica recesiva (homocigota o doble heterocigota): HPP y otros. Edad de presentación: RN, lactantes y niños, a veces en adultos.

ELIPTOCITOSIS HEREDITARIA COMÚN.

Etiología y patogénesis.

Alteraciones de proteínas del citoesqueleto eritrocitario que, por lo general, impiden la autoasociación de los dímeros de espectrina en tetrámeros (defecto horizontal). Esto lleva a una interrupción del esqueleto y, consecuentemente, a una desestabilización con formación de eliptocitos, o bien con severa fragmentación mecánica y poiquilocitosis.

ELIPTOCITOSIS HEREDITARIA COMÚN. PATOLOGÍA MOLECULAR. Mutaciones de espectrina: mutaciones puntuales de  o  espectrina que se producen generalmente en la región de la cabeza También pueden ser mutaciones en las cuales se trunca el C terminal de la cadena . Morfología: ovalocitos con aparición de una anemia hemolítica de grado variable. Si las mutaciones de espectrina son lejanas al sitio de contacto del heterodímero, el individuo puede presentar ovalocitosis asintomática.

FISIOPATOLOGÍA.

Eliptocitosis común: las alteraciones afectan la interacción horizontal, el citoesqueleto es mecánicamente inestable provocando la aparición de eliptocitos en pacientes heterocigotas para esta alteración. En ocasiones el paciente es asintomático y en otras puede presentar anemia hemolítica mínima ó moderada con aparición de esplenomegalia.

FISIOPATOLOGÍA.

Piropoiquilocitosis hereditaria (HPP): presenta anemia hemolítica severa con marcada micropoiquilocitosis y microesferocitosis e inestabilidad térmica de los GR. Estos pacientes son doble heterocigotas para una mutación de  espectrina y una deficiencia en la síntesis de  espectrina. Esto es predominante en la raza negra y más rara en caucásicos y árabes.

PIROPOIQUILOCITOSIS

DIAGNÓSTICO DE LABORATORIO. a)Morfológico: la cifra de ovalocitos y/o eliptocitos es altamente variable (15 a 100%). b)Curva de resistencia globular: generalmente es normal en las formas asintomáticas o moderadas estando la fragilidad aumentada en las formas esferocíticas y en la HPP y en las formas severas de la eliptocitosis común debido a la presencia de esferopoiquilocitos. Esta fragilidad está aumentada post incubación.

DIAGNÓSTICO DE LABORATORIO. c) Autohemólisis: aumentada sobre todo en esferovalocitosis y HPP d) Inestabilidad térmica: los GR normales fragmentan y desnaturalizan la espectrina recién entre 49 y 50ºC. En la HPP este fenómeno ocurre a temperaturas entre 45 y 49ºC. 10’. Este test puede ser positivo en algunos otros casos de eliptocitosis hereditaria e) Estudio de proteínas de membrana. f) Estudio familiar

DIAGNÓSTICO DE LABORATORIO.

ELIPTOCITOSIS COMÚN Diagnóstico diferencial. En anemias por deficiencia de Fe, talasemias, Mielodisplasias, mielofibrosis pueden aparecer eliptocitos pero en muy baja proporción. Terapéutica. La esplenectomía puede mejorar o corregir la hemólisis en pacientes con anemia hemolítica severa.

ELIPTOCITOSIS ESFEROCITICA.

El diagnóstico se basa en la presencia simultánea de eliptocitos, esferocitos y esferovalocitos en el frotis. Existe anemia hemolítica importante. Las bases moleculares son desconocidas.

OVALOCITOSIS MELANESIA

DEFICIT DE ENZIMAS ERITROCITARIAS



VIA DE EMBDEN-MEYERHOFF: Piruvato quinasa: PK



VIA DEL SHUNT DE LAS PENTOSAS: Glucosa 6 fosfato deshidrogenasa: G6PD

G-6PD FISIOLÓGICAS 100% de A·E  Variante G-6PD B Normal: común en los caucásicos. 

Variante G-6PD A+: Predomina en la etnia negra. Movilidad electroforética rápida

DEFICIENCIA DE G-6PD Clínica: Anemia hemolítica aguda provocada por drogas oxidantes, habas, infecciones. Ictericia

Anemia

neonatal.

hemolítica crónica no esferocítica.

Clasificaciòn clínicomolecular de las G6PD Clase

Actividad en GR

Actividad en GB

Expresividad Clìnica

Ejemplos

I

0

0

Anemia hemolìtica Infecciones a repeticiòn

G6PD Barcelona

II

0-5

20-60

Asintomàtica o anemia G6PD Medicamentosa favismo Mediterránea Asiática

III

5-15

60-80

Idem

Africana G6PD A(-)

IV

100

100

Asintomàtica

G6PD B+ A+

V

130

150

Asintomàtica

Hiperactivas

DEFICIENCIA DE G-6PD

CUERPOS DE HEINZ

DEFICIENCIA DE G-6PD Técnicas de screening :  Test de Brewer  Test de los cuerpos de Heinz  Test de fluorescencia con U.V.  Citoquímica de G6PD

DEFICIENCIA DE G-6PD 

Determinación de la actividad enzimática eritrocitaria



Movilidad electroforética



Biología molecular. PCR-ER

DEFICIENCIA DE G-6PD 1.-

Movilidad electroforética rápida. Tipo G6PD A. 2 y 3: Movilidad electroforética Tipo G6PD B. variante normal

VIA GLUCOLITICA DEFICIENCIA DE PK

ATP  

 

El ATP (componente de alta energía) se utiliza para ; 1)El mantenimiento de las bombas de membrana dependientes de ATP (sodio, potasio y calcio). 2)Síntesis de glutatión (GSH). 3)Para la vía de rescate de los nucleótidos de adenina.

ENZIMAS QUE PRODUCEN AHNE        

HEXOQUINASA: HK GLUCOSAFOSFATO ISOMERASA:GPI FOSFOFRUCTOQUINASA: PFK ALDOLADA: ADA TRIOSAFOSFATOISOMERASA:TPI GLICERALDEHIDO FOSFATO DESHIDROGENASA:GPD FOSFOGLICERATO QUINASA:PGK PIRUVATO QUINASA: PK

PIRUVATO QUINASA

ATP 

4)Mantener su forma bicóncava. 5)Incorporar ácidos grasos a la membrana e iniciar la fosforilación de la glucosa.

ATP 

La reserva fundamental de alta energía está constituida por el pool de nucleótidos de adenina (ATP) y el 2,3 difosfoglicerato (2,3-DPG).

NADH 

REDUCCION DE LA METAHEMOGLOBINA A Hb RED MEDIANTE EL SISTEMA DE LA DIAFORASA I

PIRUVATO QUINASA   



TIPO R (ERITROCITOS) TIPO H (HEPATICA) Son similares y sintetizadas por el mismo gen TIPO M (LEUCOCITOS Y MUSCULOS) Tienen propiedades cinéticas distintas a las anteriores y son sintetizadas por otro gen

ISOENZIMAS DE LA PK PK-M

PK-L TRANSCRIPCIÓN

Hn ARN -m

ARN-m TIPO M 1

MUSCULO CEREBRO

ARN-m

ARN-m

ARN-m

TIPO M2

TIPO H

TIPO R

RIÑON TEJIDO ADIPOSO LEUCOCITOS PLAQUETAS

HIGADO

HEMATÍES

DEFICIT DE PK 

CUANTITATIVO



CUALITATIVO

PK: HERENCIA    

AUTOSOMICA RECESIVA AFECTA A AMBOS SEXOS HETEROCIGOTAS: SILENTES HOMOCIGOTAS: Enfermos, son generalmente, doble heterocigotas

DEFICIT DE PK: HERENCIA AUTOSOMICA RECESIVA. MÁS DE 500 CASOS EN EL MUNDO PORTADORES HETEROCIGOTAS: 1% DE PREVALENCIA EN NORTE DE EUROPA. GENERALMENTE NO TIENEN EXPRESIVIDAD CLINICA. HOMOCIGOTAS O DOBLE HETEROCIGOTAS: SE MANIFIESTAN CON ANEMIA HEMOLITICA CRONICA DE INTENSIDAD VARIABLE. PUEDEN PRESENTAR ICTERICIA NEONATAL O MANIFESTACION EN LA 1º DECADA DE VIDA

INCIDENCIA 

EN EUROPEOS DEL NORTE Y OESTE

FENOTIPO  



EXTREMADAMENTE VARIABLE. ALGUNAS VARIANTES PUEDEN CATALIZAR LA REACCIÓN EN FORMA DEFECTUOSA (CUANTITATIVAS); OTRAS TIENEN ACTIVIDAD 0%. NO EXISTE RELACIÓN ENTRE AE Y GRAVEDAD DE LA HEMOLISIS

FENOTIPO  



EXTREMADAMENTE VARIABLE. ALGUNAS VARIANTES PUEDEN CATALIZAR LA REACCIÓN EN FORMA DEFECTUOSA (CUANTITATIVAS); OTRAS TIENEN ACTIVIDAD 0%. NO EXISTE RELACIÓN ENTRE AE Y GRAVEDAD DE LA HEMOLISIS

FENOTIPO  



EXTREMADAMENTE VARIABLE. ALGUNAS VARIANTES PUEDEN CATALIZAR LA REACCIÓN EN FORMA DEFECTUOSA (CUANTITATIVAS); OTRAS TIENEN ACTIVIDAD 0%. NO EXISTE RELACIÓN ENTRE AE Y GRAVEDAD DE LA HEMOLISIS

CUADROS CLINICOS ICTERICIA NEONATAL  AHC EN LOS PRIMEROS AÑOS ANEMIA , ICTERICIA, ESPLENOME GALIA, HEPATOMEGALIA, A VECES ES NECESARIO TRANSFUSIONES 

SE AGUDIZA EN INFECCIONES, ENF, FEBRILES, EMBARAZOS O CRISIS APLÁSTICAS

CUADROS CLINICOS EN ADOLESCENCIA Y ADULTO: Hemólisis con compensación, leve esplenomegalia, a veces úlceras en las piernas.Aumento de incidencia de litiasis vesicular.



CUADRO HEMATOLOGICO  



Hb 6-12 g/dl (AHCNE MODERADA) SERIE ROJA: presentan normocitos, macrocitos y poiquilocitosis con equinocitos o Burr cells. Policromatofilia. RETICULOCITOS: 10-15 %

MEDULA OSEA 

HIPERPLASIA ERITROIDE. En casos de hemólisis graves la hiperplasia puede provocar cambios óseos como en la E.H.

LABORATORIO   





BILIRRUBINA NO CONJ. AUMENTADA. LDH. AUMENTADA. FRAGILIDAD OSMOTICA: A veces desplazada a zonas de menor y mayor fragilidad AUTOHEMOLISIS: Tipo II, no corrige con glucosa pero sí con ATP. VIDA ½ ERITROCITARIA: 18- 20 DÍAS

DIAGNOSTICO: 



TEST DE FLUORESCENCIA: Detecta disminución de NADH por desaparición de la fluorescencia. DOSAJE ENZIMATICO: PEP+ADP+Hemol.PIRUVATO+ATP +NADH+LDHLACTATO+NAD

DOSAJE ENZIMATICO  

DEFICIENTES: 5 a 25 % HETEROCIGOTAS: 50 %

DIAGNOSTICO DIFERENCIAL



AHC: Esferocitosis, AH adquiridas, autoinmunes,Hemoglobinopatías,HPN

DEFICIT ADQUIRIDOS     

Leucemias agudas. Preleucemia. Anemias refractarias. Anemias sideroblásticas Post quimioterapia