El estudio ha revelado el mapa más completo del genoma humano

PARTICIPACIÓN DEL CNIO EN EL PROYECTO ENCODE: UN PASO ADELANTE EN INVESTIGACIÓN BIOMÉDICA • Este exhaustivo análisis, en el que han participado científicos del CNIO, descifra el conjunto de señales que regulan los genes en cada momento, así como la actividad de los genes en los distintos tejidos y tipos celulares • La información generada en este trabajo de investigación ocupa 15 terabytes de datos y ha requerido el equivalente a 300 años en tiempo de ordenador. Representa el mayor esfuerzo colaborativo en el área de la biología realizado hasta la fecha Madrid, 6 de septiembre, 2012. El proyecto internacional Encode, un estudio colaborativo entre cientos de científicos de todo el mundo, entre los que se encuentran investigadores del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO), y cuyos resultados se hicieron públicos ayer, ha permitido cartografiar el control y la regulación de la actividad del genoma. Los resultados han revelado un total de cuatro millones de señales que controlan la actividad génica de 147 tipos de tejido y tipos celulares. Esta cartografía permite por primera vez contemplar el genoma como una compleja red de interacciones y supera ampliamente la visión inicial que lo consideraba como una estructura lineal. Encode ha combinado los esfuerzos de 442 científicos procedentes de 32 laboratorios del Reino Unido, Estados Unidos, Singapur, Japón, Suiza y

España. La información completa sobre los resultados de Encode se publica esta semana a través de seis artículos en la revista Nature y otros 24 en revistas como Genome Research, al tiempo que se hacen disponibles en numerosos servidores y sistemas de información públicos. LA COLABORACIÓN DEL CNIO CON ENCODE El CNIO participa en Encode a través del proyecto Gencode. En Gencode (www.gencodegenes.org), que está coordinado por Tim Hubbard, del Welcome Trust Sanger Institute, en el Reino Unido, participan siete grupos, entre los cuales hay tres europeos, que incluyen el grupo de Roderic Guigó en el CRG (Barcelona) y el grupo del CNIO, liderado por Alfonso Valencia. La participación de los grupos del CRG y CNIO está en parte financiada por el Instituto Nacional de Bionformática (www.inab.org), perteneciente al Instituto de Salud Carlos III. La misión de Gencode es proveer la referencia básica sobre la que poder representar la información masiva generada por Encode. Puede decirse que Gencode provee el sistema de referencias, anotaciones y coordenadas necesarias para la cartografía. Estas referencias incluyen la posición, nivel de actividad y tipo de productos generados por el genoma, tanto por los genes que codifican para proteínas en sus varias formas de expresión (transcriptos) y variantes de expresión alternativa, como para otras regiones que codifican diversos tipos de RNAs en vez de proteínas y pseudogenes. El grupo del CNIO, compuesto por Michael L. Tress, José Manuel Rodríguez, Iakes Ezkurdia, además de Alfonso Valencia, director del Programa de Biología Estructural y Biocomputación del CNIO, es responsable del desarrollo y aplicación de la metodología para la anotación de la formas de splicing alternativo. Los resultados de este trabajo son parte de uno de los artículos publicados en Nature y de otras publicaciones asociadas en las revistas Genome Research y Molecular Biology and Evolution. Los resultados obtenidos han contribuido a cambiar de modo sustancial la forma en la que se entiende el proceso de traducción de la información génica a las unidades funcionales formadas por las proteínas.

Para el grupo del CNIO, según explica Alfonso Valencia, “la participación en Encode ha supuesto una buena oportunidad para poner a punto nuevos métodos capaces de adentrarse en el complejo problema de la regulación de la expresión génica y también una magnifica oportunidad para acceder a una información que podemos decir que en el último año ha sido imprescindible (y suficiente) para completar el análisis de los datos genómicos producidos por el CNIO”. Encode es un proyecto financiado por el NIH y liderado por el National Genome Research Institute (NHGRI) de los Estados Unidos y el EMBLEuropean Bioinformatics Institute (EMBL-EBI) en el Reino Unido. Este ambicioso proyecto científico de colaboración internacional es la continuación del proyecto piloto que analizó el 1% del genoma humano, y que creó la bases técnicas para el actual. Los resultados del proyecto piloto de Encode, que fueron recogidos en la portada sobre el tema de Nature en 2007, constituyen una referencia obligatoria que ya ha acumulado miles de citas. La aportación de Encode al estudio del cancer Los resultados publicados por Encode representan ya la principal fuente de referencia para cualquier estudio genómico, incluyendo las iniciativas de genómica personalizada del cáncer. De hecho, evidencias recientes demuestran la estrecha relación entre las alteraciones en estas señales que modulan la actividad del genoma y el cáncer, haciendo especialmente relevante este estudio desde la perspectiva biomédica. Un ejemplo relevante de esta conexión son las mutaciones en genes relacionados con el procesamiento de la información genómica observadas en pacientes con Leucemia Linfocítica Crónica, descubiertas recientemente por el consorcio español que forma parte del Proyecto Internacional de Genómica del Cáncer (CLL-ICGC, Nature Genetics, 2011).

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