ATENEO HEMOSTASIA 2012 INTERPRETE LOS RESULTADOS Y UTILIDAD (FUNDAMENTO) DE LAS PRUEBAS REALIZADAS 1-Paciente de 23 años, que acude al hospital por presentar dolor en fosa iliaca derecha, el cuadro comenzó luego de realizar un movimiento brusco al levantar algo pesado. Tiene fiebre desde hace 3 h. El paciente fue diagnosticado hace 2 años de Hemofilia A, habiendo presentado a lo largo de su evolución diversos episodios d hematomas superficiales de gran tamaño con pequeños traumatismos, epistaxis a repetición y hemartrosis en las rodillas, codos y tobillos. Ha presentado diversos episodios hemorrágicos que han precisado terapéutica sustitutiva con……………………………….. En los antecedentes familiares destaca un hermano muerto por hemorragia tras un amigdalectomia. Tiene otro hermano de 16 años también con hemofilia y una hermana que no presenta sintomatología. Exploraciones complementarias: -Hemograma, VSG, pruebas de función hepática, proteinograma, urea, creatinina: Normales -Serologia para HIV y para hepatitis B: Negativos -Rcto de Plaquetas: 230000/ul TS (Metodo de Ivy): 6 min (VR:………………) -TP: 12” AP: 100% KPTT: 61” (VN :……………….) -FG: 2,34 g/L (VN…………….) -FVIII: C < 1% FvWW: 120% FIX: 96 % FXI: 105% -FXIII: 98% CUESTIONARIO: 1- Realice los Pedigree considerando las siguientes posibilidades : a) Madre sana, padre hemofílico b) Madre portadora , padre sano c) ¿En este caso en particular, cual sería el pedigree del paciente? 2- ¿ Como se transmiten las hemofilia A y B 3- ¿Cómo se detectan las portadoras y porque es necesario el diagnóstico prenatal? 4- ¿Cuales son los test de laboratorio que sirven para establecer el diagnóstico diferencial entre una hemofilia A y la enfermedad de FvWW? 5- ¿Como se clasifica clínicamente a la Hemofilia A? 6- Explique brevemente como se realiza la técnica de dosaje de FVIII 2-Niño de 14 meses que acude al hospital por hemorragia bucal intensa. Refieren los padres que tres días antes sufrió una caída con rotura de frenillo. Por este motivo en el hospital le suturaron la herida con detención de la hemorragia pero pocas horas mas tarde reapareció y se ha mantenido hasta ahora con mayor o menor intensidad Antecedentes Personales: Hematomas frecuentes tras traumatismos mínimos desde que el niño empezó a caminar Historia Familiar: El padre presenta mayor tendencia al sangrado, al igual que la abuela y 2 tias por lìnea paterna. El hermanito mayor no presenta tendencias hemorrágicas Exploraciones Complementarias: -GR:3.500.000/ul Hb: 9.2 g% GB: 12.000/ul Fórmula Normal -Plaquetas: 300.000/ul TS: 24 min (T deIvy) VN (……………). -TP: 12,4” AP: 92% KPTT: 58” VN (…………….) -Fg: 2.85g/L VN (…………)

-FIX: 140% FVIII: C: 23% FvW Ag: 15% FvW:RCo: 4% -Agregación plaquetaria inducida por Ristocetina: solo se produce agregación en concentraciones muy elevadas -El estudio de multímeros del vWF de mostró la ausencia de multímeros de PM elevado o intermedio Evolución: Se administró al paciente 4ug de DDAVP con lo que cedió el cuadro hemorrágico CUESTIONARIO: 1-Considerando la clínica y los resultados del laboratorio cual es el diagnóstico del paciente? 2-¿Cuál son las funciones del FvW? 3- ¿Cómo se Clasifica esta enfermedad? 4- ¿En que pruebas de laboratorio se basa el diagnóstico biológico de esta enfermedad? 5- Realice el pedigree familiar 3- Paciente 62 años internado, alimentado por via parenteral (> 5 dias), no presenta hemorragias ni trombosis. Laboratorio pre-quirurgico: KPTT P: 44 s N: 37 s P+N: 39 s TP P: 50% N: 100% P+N: 73% TT: P/N 20/19 Dx presumible…………………………….. FV: 110%, FII: 45% FVII: 43% FIX: 45% FX: 40% Dx final:………………………………………. Tratamiento:……………………………………. 4- Mujer de 29 años de edad primigesta, cursando la semana 29 de su embarazo. Sin antecedentes previos de sangrado ni familiares. Ingresa con hemorragia vaginal difusa de 4 horas de evolución. La ecografía al ingreso demostró presencia de abrupto placentario. El laboratorio inicial fue: TP P= 30% N=100% P+N= 65% APTT= 54” N=38” P+N= 42” TT= 37” N=18” P+N=25” Rto Plaq. 80.000/mm3 FII 42% FV 25% FVII 28% FX 29% FVIII 69% FIX 49% PDF 520 µg/ mL DD 20 µg/ mL Cual sería el diagnóstico probable?? Cuales podrían ser las causas de este cuadro?? 5-Mujer de 30 años de edad historia previa de abortos a repetición 4 gestas/3 abortos (todos antes de la semana 6-8). Sin antecedentes familiares de perdidas embriofetales o trombosis. VDRL reactiva (1/8 dils) FTAbs NEGATIVA APTT P=110” N=40” P+N=60”  1h a 37°C P= 130” N 42” P+N= 66” TP 90% TT 19” FVIIIcoag 3% F IX coag 2%

TIEMPO SEANGRÍA 3 min Diagnósticos presuntivos: aFIX? aFVIII? Anticoagulante lúdico (AL)?? Otras pruebas dRVVT P/N 1,25 dRVVT Corrección (P + N) /N 1,19 ΔdRVVT Neutralizado= 0,21 Curva IX= aparente incremento de actividad Curva VIII= aparente incremento de actividad Cual es el diagnóstico más probable?? En que se fundamentan las pruebas complementarias? 6- Analice el artículo de revisión adjunto ¿Qué postura científica tomaría Ud antes de leerlo y luego de leerlo? ¿Considera que la revisión cubrió todas las posibles variaciones? Si – No por qué? Por medio de que ensayos experimentales y que muestras podría evaluar los posibles beneficios de flavonoides y polifenoles sobre la actividad plaquetaria y sistema fibrinolítico (ver referencias).