Mutaciones

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MUTACIONES Son cambios hereditarios en la estructura del material genético

Son cambios (errores) en la secuencia de bases del ADN, los que se heredan Mediante las mutaciones se producen las diferentes alternativas de un gen dando lugar a las series alélicas En aquellas especies con reproducción, meiosis y fertilización, las mutaciones producen variabilidad que lleva a la evolución Se define como mutón al nucleótido que es el elemento alterable más pequeño en el ADN

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El ADN se autodupliica y da lugar a una proteína. Son procesos estrictamente precisos y sin equivocaciones pero a veces se producen errores.

Muchos de estos cambios o errores que se producen durante la duplicación del ADN no tienen ningún efecto porque son corregidos por los mecanismos propios de reparación de las células. Los cambios que no son corregidos producen una alteración del ADN en al menos una de las nuevas células y se transmitirán sin alteracion a las células descendientes. Los errores no corregidos se denominan mutaciones

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En la naturaleza se ha observado la aparición de nuevos fenotipos en forma ocasional, y luego transmiten los nuevos caracteres a su descendencia. Se los denominó SPORTS o individuos anormales que varían del tipo normal

En Plantas  

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Naranja sin semillas Manzana roja deliciosa Flores blancas Variedades enanas Alelos de auto incompatibilidad En el Hombre

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  

Hemofilia Daltonismo Albinismo Grupos sanguíneos CATEDRA DE GENÉTICA - FAZ UNT

Hemofilia

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En animales Ojos blancos en Drosohopila melanogaster  Variación del color del pelaje en conejos  Raza ovina Ancon  Ganado sin cuernos  Conejos de Angora  Cerdos de pezuña única 

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Raza ovina Ancon con cuerpo normal pero extremidades excepcionalmente cortas con la ventaja que no podían saltar las cercas relativamente bajas CATEDRA DE GENÉTICA - FAZ UNT

PROPIEDADES a) ESPONTÁNEAS: que ocurren en la naturaleza

b) INDUCIDAS: por agentes mutagénicos c) SOMÁTICAS: afectan a genes presentes en células somáticas d) SEXUALES: afectan a genes presentes en las gametas e) CROMOSOMAS SOMÁTICOS f) CROMOSOMAS SEXUALES: se detectan directamente en el sexo masculino g) RECESIVAS: A a Más frecuentes h) DOMINANTES: a A Más notables i) ESTABILIDAD j) REVERSIÓN A a k) FRECUENCIA A------ a (u) a-------A (v) (u ≠ v) l) CARÁCTER PREADAPTATIVO CATEDRA DE GENÉTICA - FAZ UNT

Detección de mutaciones AUTÓGAMAS Dominante a a------- A a Se detecta inmediatamente Recesiva A A------- A a por autofecundación A a x A a= A A, 2 Aa, a a Se detecta en la siguiente generación

ALÓGAMAS Dominante a a------- A a Se detecta inmediatamente Recesiva A A------- A a La mayoría son A A. Hay un único individuo Aa A a x A A ----- A A : A a Después de varios cruzamientos se obtienen muchos individuos Aa A a x A a= A A, 2 Aa, a a Pueden haber pasado muchas generaciones CATEDRA DE GENÉTICA - FAZ UNT

Selección y aislamiento de mutantes Se emplean microorganismos: bacterias y hongos. Se busca aislar las cepas con mutaciones que producen requerimientos nutritivos de aminoácidos, vitaminas, azúcares HONGOS Neurospora crassa (moho del pan). Se recogen las esporas asexuales y se incuban en un medio líquido mínimo hasta que germinan. Este cultivo se filtra con una gasa Se separan las esporas que germinaron (retenidas por la gasa del filtro) de las que no germinaron que son las mutantes, que han mutado perdiendo la capacidad de sintetizar ciertos nutrientes. Se las lleva a medios nutritivos enriquecidos con aa, vitaminas, azúcares, se van probando los diferentes requisitos nutritivos y se detectan las mutaciones producidas CATEDRA DE GENÉTICA - FAZ UNT

BACTERIAS Se emplea Penicilina, antibiótico que mata bacterias en división (en crecimiento) porque inhibe la formación de la pared celular Si una población de bacterias se coloca en un medio mínimo con penicilina las que pueden crecer en ese medio mínimo mueren Los mutantes que necesitan requerimientos especiales de nutrición no crecen y no mueren Se elimina la penicilina y se pasa a un medio enriquecido nutritivamente probándose los requerimientos nutritivos de las células que se dividen

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BACTERIAS Se usa el método de las placas replicadas de Lederberg para aislar mutantes resistentes a la Penicilina Se cultivan bacterias en un medio mínimo sólido (agaragar) sin penicilina. Se toma una impresión del medio presionándolo con un trozo de terciopelo puesto sobre una madera que después se presiona sobre una caja de Petri conteniendo un medio de cultivo con Penicilina En el segundo medio de cultivo solo crecerán bacterias resistentes a la penicilina Comparando ambas placas se puede saber cuáles son sensibles y cuáles son resistentes en la primera placa Lo mismo se puede hacer con antibióticos, vitaminas, azúcares. CATEDRA DE GENÉTICA - FAZ UNT

Método de las placas replicadas de Lederberg

Con esta experiencia se puede probar el carácter preadaptativo de la mutación CATEDRA DE GENÉTICA - FAZ UNT

Detección de Mutaciones Inducidas: Método Clb Muller (1927) demostró que los rayos X producen mutaciones. Técnica eficaz para la fácil identificación de las nuevas mutaciones letales en el cromosoma X de Drosophila melanogaster C larga inversión del cromosoma X , l letal recesivo conocido del cromosoma X, B ojo Bar marcador fenotípico

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De la 1ª generación se seleccionan las hembras de ojo Bar que tienen un X ClB de la madre y un X tratado del padre y se cruzan con hermanos normales

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Método ClB

Se puede concluir que 



Si en la 2ª generación no aparecen machos, en el cromosoma X tratado se ha inducido un nuevo gen letal Si hay machos en la 2ª generación, en el cromosoma X tratado no se ha inducido ningún nuevo letal

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AGENTES MUTAGÉNICOS FÍSICOS a) Radiaciones ionizantes b) Radiaciones no ionizantes (Rayos UV) c) Ultrasonidos d) Choques térmicos QUÍMICOS Pesticidas. Productos industriales. Alimentos. Aditivos. Drogas. Fármacos. Äcido nitroso. Hidroxilamina. Agentes alquilantes. Análogos de base. BIOLÓGICOS Vacunas. Sueros. Virus. Bacterias u otros antígenos CATEDRA DE GENÉTICA - FAZ UNT

Radiaciones ionizantes Son de alta energía. Quitan los electrones de los átomos, los átomos quedan cargados positivamente. A medida que aumenta la dosis de rayos X se eleva el porcentaje de mutaciones en forma lineal

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Base química de la mutación Mecanismo de origen de las mutaciones espontáneas (Watson y Crick)

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Watson y Crick sugirieron un mecanismo del origen de las mutaciones espontáneas. Propusieron que la exacta duplicación del ADN por la teoría semiconservativa depende de la especificidad de los puentes H entre los pares de bases, es decir que siempre se aparea Adenina con Timina y Guanina con Citosina

Ocasionalmente las bases pueden sufrir una desviación tautomérica Es decir, por ej, En la Adenina un átomo de H que interviene en el enlace con el filamento complementario, se puede desplazar desde el grupo amino al N del anillo Durante la duplicación la Adenina se puede aparear con la Citosina en lugar de aparearse con la Timina. La Citosina introducida se apareara con la Guanina y los descendientes del filamento con Citosina tendrán un par G-C en lugar del par A-T En este punto del gen el código estará alterado dando como resultado una mutación reconocible

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Bases moleculares de la mutación La mutación es un fenómeno que ocurre a nivel molecular y produce cambios en la secuencia de las bases del ADN o microlesiones

Por sustitución de bases purina por purina pirimidina por pirimidina purina por pirimidina pirimidina por purina Por adición de bases Por pérdida o deleción de bases Al cambiar las bases el triplete del ADN puede traducirse en:  un aminoácido igual  en otro aminoácido  se puede cortar la cadena de aminoácidos CATEDRA DE GENÉTICA - FAZ UNT

Las mutaciones tienen varias consecuencias posibles Mutación de cambio de sentido: si una sustitución de base cambia un triplete de manera que causa la sustitución de un aminoácido. Por ej: sustituir T por A en la tercera posición de CAT (histidina) produce CAA (glutamina) Mutación silenciosa: muchas sustituciones de base no tienen efecto en la secuencia de aminoácidos porque el triplete mutante codifica el mismo aminoácido que el original . Por ej: sustituir T por C en la tercera posición de CAT (histidina) produce CAC que también codifica para histidina Mutación sin sentido: Una sustitución de base puede transformar un triplete funcional en un triplete de parada TAT codifica para tirosina pero si la T de la tercera posición se reemplaza por una A, el triplete resultante TAA significa parada y si el nuevo triplete de parada está situado antes del triplete de parada habitual el polipéptido resultante será más corto y posiblemente no funcional

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MUTACIONES La gran mayoría de las mutaciones son perjudiciales y algunas son letales LETALES Se trata de una mutación capaz de ocasionar la muerte del individuo DOMINANTES

Para la cría animal son de poca importancia porque no se perpetúan

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RECESIVAS Tienen gran importancia en la cría animal ya que los portadores de los genes recesivos pueden vivir una vida normal y aún ser seleccionados como reproductores. Se perpetuará y aumentará el número de esos genes letales sin que se descubra el daño hecho a la población hasta que aparezcan los dobles recesivos que constituyen una pérdida completa para el criador

Ejemplos en animales Bovinos: animales desprovistos por completo de pelo Bovinos y ovejas: enanismo Bovinos y porcinos: ausencia de ano (muere cuando Algunos genotipos letales condiciones muy empieza a funcionar subajo aparato digestivo)

especiales de atención o ambiente pueden pasar a la categoría de semiletales donde algunos de los individuos afectados pueden dejar alguna descendencia CATEDRA DE GENÉTICA - FAZ UNT

Bibliografía 1.

Pierce. 2006. GENETICA. UN ENFOQUE CONCEPTUAL. Ed. Médica Panamericana

2.

Srb, Owen, Edgar. 1978. GENÉTICA GENERAL. Ed. Omega. Barcelona.

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