Mutaciones Son cambios hereditarios en la estructura del material genético.. Son cambios en la secuencia de bases del ADN genético que alteran la expresión de un gen y dan lugar a un individuo mutante Mediante las mutaciones se producen las diferentes alternativas de un gen, 2 o más, lo que daría lugar a las series alélicas alélicas.. En aquellas especies con reproducción, meiosis y fertilización, producen VARIABILIDAD lo que lleva a la EVOLUCIÓN o sea a la transformación de las especies a través del tiempo tiempo.. Constituyen la materia prima principal de que dispone la naturaleza para llevar a cabo la Evolución Se define como Mutón al nucleótido que es el elemento alterable más pequeño en el ADN

En la naturaleza se ha observado la aparición de nuevos fenotipos en forma ocasional que transmiten los nuevos caracteres a su descendencia. descendencia. Se los denominó SPORTS o individuos anormales que varían del tipo normal En Plantas
Naranja sin semillas
Manzana roja deliciosa
Flores blancas
Variedades enanas
Alelos de auto incompatibilidad En Animales
Corderos Ancon
Ganado sin cuernos
Variación del color del pelaje en conejos
Ojos blancos en Drosohopila melanogaster En el Hombre
Hemofilia
Daltonismo
Albinismo
Grupos sanguíneos

PROPIEDADES Las mutaciones pueden ser a) ESPONTÁNEAS: ESPONTÁNEAS: que ocurren en la naturaleza b) INDUCIDAS por agentes mutagénicos c) SOMÁTICAS. SOMÁTICAS. Afectan a un gen presente en una célula somática somática.. d) SEXUALES. SEXUALES. Afectan a un gen presente en la gameta . e) CROMOSOMAS SOMÁTICOS f) CROMOSOMAS SEXUALES SEXUALES:: se detectan directamente en el sexo ♂ g) RECESIVAS: RECESIVAS: A a Más frecuentes h) DOMINANTES: DOMINANTES: a A Más notables i) ESTABILIDAD j) REVERSIÓN A a k) FRECUENCIA A a A------ a (u) a-------A -------A (v) (u ≠ v) l) CARÁCTER PREADAPTATIVO

Detección de mutaciones


En AUTÓGAMAS

Dominante

a a------a------- A a Se detecta inmediatamente

Recesiva

AA A------------- A a x autofecundación A a x A a= A A, 2 Aa, a a Se detecta en la siguiente generación


Dominante

a a------a------- A a

Recesiva

A A------A------- A a

En ALÓGAMAS

Se detecta inmediatamente

La mayoría son A A. Hay un único individuo Aa A a x A A ----- A A : A a Después de varios cruzamientos se obtienen muchos individuos Aa A a x A a= A A, 2 Aa, a a Pueden haber pasado muchas generaciones

Selección y aislamiento de mutantes Se emplean bacterias y hongos hongos.. Se busca aislar las cepas con mutaciones que producen varios requerimientos nutritivos (aminoácidos, vitaminas, azúcares) HONGOS Se trabaja con Neurospora crassa (moho del pan) pan):: -Se recogen las esporas asexuales y se incuban en un medio líquido mínimo hasta que germinan germinan.. Este cultivo se filtra filtra.. -Se separan las esporas que germinaron (retenidas por la gasa del filtro) de las que no germinaron que son las mutantes, que han mutado perdiendo la capacidad de sintetizar ciertos nutrientes.. nutrientes -Se las lleva a medios nutritivos enriquecidos con aa, vitaminas, azúcares, se van probando los diferentes requisitos nutritivos y se detectan las mutaciones producidas

BACTERIAS Se emplea Penicilina, antibiótico que mata bacterias en división (en crecimiento) porque inhibe la formación de la pared celular celular.. 







Si una población de bacterias se coloca en un medio mínimo con penicilina las que pueden crecer en ese medio mínimo mueren Los mutantes que necesitan requerimientos especiales de nutrición no crecen y no mueren mueren.. Se elimina la penicilina y se pasa a un medio enriquecido nutritivamente probándose los requerimientos nutritivos de las células que se dividen También se puede determinar la reversión al estado salvaje de los mutantes, sembrándolos en medio mínimo, sin sustancias requeridas, y los que crecen y forman colonias (bacterias o esporas) es que han vuelto al estado anterior

Detección de Mutaciones Inducidas Muller (1927 1927)) empleó Rayos X en Drosophila melanogaster para provocar mutaciones. mutaciones. Usó hembras que tenían un cromosoma X: ClB. ClB. C: inversión inversión;; l: letal recesivo del X; B: ojo bar (barra)(marcador genético).. Trató los machos con Rayos X y los cruzó con hembras genético) heterocigotas para ClB



Se seleccionan, de la primera generación, las hembras de ojos Bar que tienen un cromosoma X ClB de la madre y un cromosoma X tratado del padre y se cruzan con sus hermanos normales. normales. Si en la segunda generación no aparecen machos se puede concluir que en el cromosoma X tratado se ha inducido la aparición de un nuevo gen o alelo LETAL

AGENTES MUTAGÉNICOS FISICOS a) Radiaciones ionizantes: Rayos X; Rayos alfa; Rayos Beta; Rayos gamma; neutrones y protones b) Radiaciones NoNo-ionizantes: Rayos Ultravioleta c) Ultrasonido d) Choques térmicos




QUÍMICOS Pesticidas, Productos Industriales; Alimentos; Aditivos de la alimentación; Drogas; Fármacos; Acido nitroso; Hidroxilamina; Agentes alquilantes; Análogos de base




BIOLÓGICOS Vacunas; Suero; Virus o Bacterias u otros Antígenos




AGENTES MUTAGÉNICOS Las Radiaciones ionizantes tienen gran poder de penetración, actúan a bajas longitudes de onda y son de alta energía. energía. Actúan quitando los electrones de los átomos, los que quedan cargados positivamente, quedando electrones o radicales libres que reaccionan violentamente con el ADN ADN.. A medida que aumenta la dosis de Rayos X aumenta el porcentaje de mutación en forma lineal

BASES MOLECULARES DE LA MUTACIÓN La mutación es un fenómeno que ocurre a nivel molecular y produce cambios en la secuencia de las bases del ADN (Microlesiones) Los cambios a nivel de bases pueden ser I) Por sustitución de bases a) Transición Transición:: es el reemplazo de una purina por otra purina o de una pirimidina por otra pirimidina (misma clase de base) b) Transversión: Transversión: es el reemplazo de una purina por una pirimidina o viceversa (distinta clase de base) II) Por adición de bases o Por pérdida de bases o deleción a) Cambio de encuadre o cambio de puntuación en los tripletes del ADN Hay varios tipos de consecuencias a nivel de proteína. proteína. Al cambiar las bases, el triplete del ADN puede traducirse en - un aa igual (mutación silente) - en otro aa (sentido equivocado) - o se puede cortar la cadena de aa (cuando un codón cambia a otro que es terminal, carece de anticodón y se corta la cadena de aa)

Mecanismos de Reparación Los

organismos vivos han desarrollado mecanismos de reparación de las mutaciones que responden a tres modelos:: modelos

a)

Fotoreactivación enzimática

b)

Reparación por escisión

c)

Reparación Post Post--replicación

BIBLIOGRAFIA








PIERCE, B. Genética. Un enfoque conceptual. 2005. Ed. Médica Panamericana. SÁNCHEZ--MONGE, E. Y N. JOUVE. 1989. SÁNCHEZ Genética. Ed. Omega. Barcelona. SRB, A. M.; R. Q. OWEN Y R. S. EDGAR. Genética general. 1968. Omega.