Número 1 | Julio 2017
Prevalencia de las enfermedades raras : Datos bibliográficos Prevalencia, incidencia o número de casos publicados por orden alfabético de enfermedades
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Metodología
prevalece la fuente de datos más reciente que reúna un cierto número de criterios de calidad (registros, meta-análisis, estudios de población, grandes cohortes).
Orphanet lleva a cabo una vigilancia sistemática de la literatura con el fin de estimar la prevalencia e incidencia de las enfermedades raras. Este estudio tiene como objetivo recopilar nuevos datos respecto a la prevalencia puntual, la prevalencia al nacimiento y la incidencia, y actualizar los datos ya publicados según los nuevos estudios científicos u otros datos disponibles.
Para las enfermedades congénitas, la prevalencia se estima, de modo que: Prevalencia = prevalencia al nacimiento x (expectativa de vida del paciente/expectativa de vida de la población general) Cuando sólo están documentados los datos de incidencia, la prevalencia se estima si es posible, de modo que: Prevalencia = incidencia x duración media de la enfermedad.
Estos datos se presentan en los siguientes informes que se publican bianualmente:
Cuando no hay datos disponibles de prevalencia ni de incidencia, que es el caso de las enfermedades muy poco frecuentes, se ofrece el número de casos o de familias documentadas en la literatura.
Prevalencia, incidencia o número de casos publicados listados por enfermedades (en orden alfabético); Enfermedades listadas en orden decreciente de prevalencia, incidencia o número de casos publicados;
Recolección de datos Se utilizan diferentes fuentes de información:
Registros (RARECARE, EUROCAT, etc); Institutos y agencias sanitarias nacionales e internacionales (Institut National de Veille Sanitaire; American Center of Disease Control and Prevention, American National Cancer Institute, Agencia Europea de Medicamentos, Organización Mundial de la Salud, etc); Se consulta Medline utilizando el siguiente algoritmo de búsqueda: «Disease names» AND Epidemiology[MeSH:NoExp] OR Incidence[Title/abstract] OR Prevalence[Title/ abstract] OR Epidemiology[Title/abstract];
Textos médicos, literatura gris e informes de expertos;
Expertos que colaboran con Orphanet
Características de los datos Los datos publicados en este documento son estimaciones mundiales, o estimaciones europeas si no hay disponible una estimación a nivel mundial. Los datos publicados son datos recopilados en bruto o extrapolaciones de datos en bruto a nivel mundial o europeo cuando no se sospecha un efecto fundador como causa de una enfermedad. Si se dispone de una serie de datos nacionales, se calcula la media para estimar la prevalencia o incidencia mundial o europea. Cuando se dispone de una variedad de fuentes de datos,
Por favor, tenga en cuenta que esto es solo una selección de los datos epidemiológicos de las enfermedades raras de Orphanet. Actualmente hay 5653 enfermedades raras con información sobre prevalencia e incidencia en la base de datos de Orphanet. Para acceder al conjunto de datos completo visite Orphadata (www.orphadata.org).
Limitaciones del estudio Los datos de prevalencia e incidencia presentados en este informe son tan solo estimaciones y no pueden ser consideradas absolutamente correctas. Los valores medios presentados en este informe no tienen en cuenta la naturaleza heterogénea de las metodologías empleadas por los estudios considerados en la revisión bibliográfica. La validez y exactitud de las fuentes de datos en bruto se dan por hecho y no han sido verificadas. En consecuencia, es posible una confusión entre términos como incidencia y prevalencia y/o prevalencia al nacimiento por el uso intercambiable de estos términos en ciertas fuentes. Es posible que la prevalencia esté sobreestimada en algunos casos, ya que los estudios epidemiológicos están basados generalmente en datos hospitalarios de regiones con una prevalencia mayor.
Presentación de los datos Si no se especifica, las cifras publicadas son mundiales. Un asterisco * indica datos europeos. P indica datos de prevalencia. I indica datos de incidencia. BP indica prevalencia al nacimiento
Si no se especifica, las cifras publicadas son mundiales. Un asterisco * indica datos europeos. P indica datos de prevalencia, I indica datos de incidencia. BP indica prevalencia al nacimiento
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Prevalencia, incidencia o número de casos publicados por orden alfabético de enfermedades Número ORPHA
Enfermedad o grupo de enfermedades
Prevalencia Número de /incidencia casos o estimada familias (/100000) publicados
99329 48,XYYY
10 Casos
99330 49,XYYYY 16p12.1p12.3 triplication 485405 syndrome Abscesos asépticos sensibles 54251 a corticosteroides 929 Acalasia - microcefalia
8 Casos 3 Casos 49 Casos 7 Casos
930
Acalasia idiopática
8.0 P
930
Acalasia idiopática
0.77 I
926
Acatalasemia
3.2 P *
48818 Aceruloplasminemia
0.09 P
33
Acidemia isovalérica
35
Acidemia propiónica Acidosis láctica neonatal 397593 grave por deficiencia compleja de NFS1-ISD11 Acidosis tubular renal 314889 proximal autosómica dominante
Enfermedad o grupo de enfermedades
Prevalencia Número de /incidencia casos o estimada familias (/100000) publicados
Aciduria 2-aminoadípica 2oxoadípica 939 Aciduria 3 hidroxi-isobutírica
79154
Aciduria 3-metilglutacónica 67046 tipo 1 Aciduria 3-metilglutacónica 445038 tipo 7 23 Aciduria argininosuccínica 23
Aciduria argininosuccínica
20 Casos 13 Casos 20 Casos 22 Casos 1.0 P * 0.46 BP
Aciduria D,L-2356978 hidroxiglutárica 79315 Aciduria D-2-hidroxiglutárica 24
13 Casos 80 Casos 100 Casos
Aciduria fumárica
79314 Aciduria L-2-hidroxiglutárica
140 Casos
943
34 Casos
Aciduria malónica Aciduria metilmalónica por 280183 defectos del receptor de la transcobalamina 29 Aciduria mevalónica
1.0 P *
Acidemia metilmalónica con 26 homocistinuria Acidemia metilmalónica con 79282 homocistinuria tipo cblC Acidemia metilmalónica con 79283 homocistinuria tipo cblD Acidemia metilmalónica con 79284 homocistinuria tipo cblF Acidemia metilmalónica con 369955 homocistinuria tipo cblJ Acidemia metilmalónica con 369962 homocistinuria tipo cblX Acidemia metilmalónica por 308425 deficiencia de metilmalonilCoA epimerasa Acidemia metilmalónica 79312 resistente a vitamina B12 tipo mutAcidemia metilmalónica 28 sensible a la vitamina B12 Acidemia metilmalónica 79310 vitamina B12 sensible tipo cbl A 35 Acidemia propiónica 0.2 P *
Número ORPHA
30 500 Casos 500 Casos 17 Casos 15 Casos 2 Casos 18 Casos 7 Casos
450 Casos 192 Casos 60 Casos
5 Casos 30 Casos 20 Casos
Aciduria orótica hereditaria
210128 Aciduria urocánica 922
8 Casos
Acilia nasal familiar
15
Acondroplasia Acondroplasia grave 85165 retraso del desarrollo acantosis nigricans Acortamiento congénito de 2391 ligamento costocoracoide 221054 Acrocefalopolidactilia 950
4 Casos 4.0 BP 5 Casos 1 Familia 8 Casos 80 Casos
Acrodisostosis
Acrodisostosis con 280651 resistencia múltiple a hormonas Acroesquifodisplasia 1240 metafisaria Acrogigantismo ligado al X 448372 debido a una microduplicación Xq26 49382 Acromatopsia
40 Casos 4 Casos 22 Casos 2.7 P
963
Acromegalia
5.5 P
963
Acromegalia
0.35 I
39
1.5 I 5 Casos
1 Familia
Acromelanosis Acroosteolisis tipo 955 dominante Acropigmentación reticulada 178307 de Kitamura 55881 Adamantinoma 0.01 I *
10 Casos 80 Casos 130 Casos
Si no se especifica, las cifras publicadas son mundiales. Un asterisco * indica datos europeos. P indica datos de prevalencia, I indica datos de incidencia. BP indica prevalencia al nacimiento
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3
Número ORPHA
Enfermedad o grupo de enfermedades
99976 Adenocarcinoma de esófago Adenocarcinoma gástrico y 314022 poliposis proximal del estómago Adenoma hipofisario aislado 314777 familiar Adenoma hipofisario no 91349 secretor Adenoma pleomórfico de las 454821 glándulas salivales Adenoma productor de 369929 aldosterona con enfermedad neuromuscular compleja Adenylosuccinate 482601 synthetase-like 1-related distal myopathy Adrenoleucodistrofia ligada 43 al X 977 Adrenomiodistrofia
Prevalencia Número de /incidencia casos o estimada familias (/100000) publicados
0.7 I
150 Casos 1.05 I 2.725 I 2 Casos
19 Casos 5.0 BP 2 Casos
2.5 P *
100070 Afasia progresiva no fluente
0.7 I *
95432 Afasia progresiva primaria
7.0 P
Afonía - sordera - distrofia 324540 retiniana - hallux bífido discapacidad intelectual 183669 Agammaglobulinemia 229717 33110 47 1495 981 980
Agammaglobulinemia aislada Agammaglobulinemia autosómica Agammaglobulinemia ligada al X Agenesia de cuerpo calloso microcefalia - estatura baja Agenesia de la carótida interna Agenesia de una arteria pulmonar Agenesia del pene
Enfermedad o grupo de enfermedades
Prevalencia Número de /incidencia casos o estimada familias (/100000) publicados
998
28 Casos
Afalangia - hemivértebras 1112 disgenesia urogenitalintestinal Afalangia sindactilia 1113 microcefalia 100070 Afasia progresiva no fluente
Número ORPHA
3 Casos 5 Casos
2 Casos
Albinismo con sordera Albinismo cutáneo, fenotipo 999 Hermine Albinismo ocular con sordera 1000 sensorial tardía Albinismo ocular recesivo 54 0.58 BP * ligado al X 55 Albinismo oculo-cutáneo 5.9 P Albinismo oculocutáneo tipo 352731 2.5 P 1 Albinismo oculocutáneo tipo 352734 1 con pigmentación mínima Albinismo oculocutáneo tipo 352737 1 sensible a la temperatura Albinismo oculocutáneo tipo 79431 1.3 P 1A Albinismo oculocutáneo tipo 79434 1.3 P 1B Albinismo oculocutáneo tipo 79432 2.55 P 2 Albinismo oculocutáneo tipo 79435 1.0 P 4 Albinismo oculocutáneo tipo 370091 5 Albinismo oculocutáneo tipo 370097 6 Albinismo oculocutáneo tipo 352745 7 61 Alfa-manosidosis 0.1 P * Alfa-talasemia - síndrome mielodisplásico 79327 ALG1-CDG
231401 0.13 P * 0.3 P 100 Casos 0.22 P 3 Casos 100 Casos
250977 AICA ribosiduria
54 Casos
79325 ALG8-CDG
15 Casos
79328 ALG9-CDG
10 Casos
280071 ALG11-CDG
5 Casos
79324 ALG12-CDG
11 Casos
65 1 Caso
9 Casos
79320 ALG6-CDG
1 Caso
701
2.0 BP *
1 Caso
1 Caso
50.0 BP
3346 Agenesia traqueal
1 Familia
11 Casos
93100 Agenesia renal unilateral
50 Casos
10 Casos
79321 ALG3-CDG
1.7 BP *
2805 Agenesia pancreática parcial
10 Casos
79326 ALG2-CDG
1848 Agenesia renal bilateral
80 Casos
7 Casos
57 Casos
1006 Alopecia - inmunodeficiencia Alopecia circunscrita 1003 polidactilia 700 Alopecia total 10.5 P *
49
6 Casos
80 Casos
324422 ALG13-CDG
0.5 I *
1 Familia
65
Alopecia universal Amaurosis congénita de Leber Amaurosis congénita de Leber
3 Casos 2 Casos
25.0 P * 2.5 P 2.5 BP
Si no se especifica, las cifras publicadas son mundiales. Un asterisco * indica datos europeos. P indica datos de prevalencia, I indica datos de incidencia. BP indica prevalencia al nacimiento
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4
Número ORPHA
Enfermedad o grupo de enfermedades
Prevalencia Número de /incidencia casos o estimada familias (/100000) publicados
1027 Amelia autosómica recesiva
3 Casos
439232 Amiloidosis AApoAIV
2 Casos
Amiloidosis ABeta2M tipo 85446 4.5 P * salvaje 324723 Amiloidosis ABeta tipo ártico
1 Familia
324708 Amiloidosis ABeta tipo Iowa Amiloidosis ABeta tipo 324713 italiano Amiloidosis ABeta tipo 100006 neerlandés 324718 Amiloidosis ABetaA21G
2 Familias
324703 Amiloidosis ABetaL34V
1 Familia
100008 Amiloidosis ACys
9 Familias
85448 Amiloidosis AGel
475 Casos
442582 Amiloidosis AH
12 Casos
85443 Amiloidosis AL
7 Familias 250 Casos 2 Familias
11.0 P *
93561 Amiloidosis ALys Amiloidosis ATTR tipo 330001 salvaje 439254 Amiloidosis ITM2B Amiloidosis sistémica 314701 primaria 397606 Amiloidosis sistémica PrP
7 Familias 30.0 P * 2 Familias 30.0 P * 16 Casos
Amiloidosis variante 314652 ABeta2M Aminoaciduria hiperdibásica 1032 tipo 1 1040 Anadisplasia metafisaria
5 Casos 26 Casos 27 Casos
86816 Analbuminemia congénita 88
Anemia aplásica idiopática
50 Casos 0.4 P *
Anemia congénita 300298 hipocrómica grave con sideroblastos en anillo 178330 Anemia de cuerpos de Heinz 84 84
Anemia de Fanconi
Anemia de Fanconi Anemia diseritropoyética 85 congénita Anemia diseritropoyética 85 congénita Anemia diseritropoyética 98870 congénita tipo III Anemia diseritropoyética 293825 congénita tipo IV Anemia diseritropoyética 363727 ligada al X con plaquetas anormales y neutropenia
3 Casos 10 Casos 0.3 P 0.62 BP * 0.16 BP * 740 Casos 60 Casos 4 Casos
Número ORPHA
Prevalencia Número de /incidencia casos o estimada familias (/100000) publicados
Anemia hemolítica 2.02 I * autoinmune Anemia hemolítica 398109 2 Casos autoinmune neonatal Anemia hemolítica letal 1046 2 Casos anomalías genitales Anemia hemolítica no 90031 esferocítica por deficiencia 17 Familias de hexoquinasa Anemia hemolítica por 86817 deficiencia de adenilato 12 Casos quinasa Anemia hemolítica por 712 deficiencia de glucosa fosfato 50 Casos isomerasa Anemia hemolítica por 90030 deficiencia de glutatión 3 Casos reductasa Anemia hemolítica por 766 deficiencia de piruvato 5.0 P * quinasa de los glóbulos rojos Anemia megaloblástica constitucional con 319651 6 Casos enfermedad neurológica grave Anemia microcítica con 83642 sobrecarga hepática de 3 Casos hierro Anemia sideroblástica ligada 75563 200 Casos al X Anemia sideroblástica ligada 2802 5 Familias al X y ataxia Anencefalia/exencefalia 1048 35.0 BP * aislada 228277 Anetodermia familiar 12 Familias Aneurisma aórtico torácico 91387 22 Casos familiar 91385 Angioedema adquirido 200 Casos 98375
91378 Angioedema hereditario Angioendotelioma 458768 intralinfático primario 1063 Angioma en racimo Angiomatosis cutánea y 1059 digestiva Anhidrosis generalizada 468666 aislada con glándulas sudoríparas normales 77 Aniridia 77
1 Familia
Enfermedad o grupo de enfermedades
1064
Aniridia
1.5 P * 30 Casos 200 Casos 200 Casos 7 Casos 1.75 P 1.3 I *
Aniridia - agenesia renal retraso psicomotor
2 Casos
Si no se especifica, las cifras publicadas son mundiales. Un asterisco * indica datos europeos. P indica datos de prevalencia, I indica datos de incidencia. BP indica prevalencia al nacimiento
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5
Número ORPHA
Enfermedad o grupo de enfermedades
250923 Aniridia aislada 1070 Anisakiosis
Prevalencia Número de /incidencia casos o estimada familias (/100000) publicados
1.31 I *
Anoftalmia - megalocórnea 1101 cardiopatía - anomalías esqueléticas Anoftalmia/microftalmia 77298 atresia esofágica Anomalía cavitaria familiar 464760 del disco óptico Anomalía congénita del 99125 retorno venoso pulmonar total Anomalía de Duane 50817 miopatía - escoliosis Anomalía de la mano tipo 1144 artrogriposis - sordera neurosensorial Anomalía de los tendones 3294 extensores de los dedos Anomalía de miembro 2487 inferior - hipospadias Anomalía de miembros 2492 cardiopatía 708 Anomalía de Peters 3403 Anomalía de Uhl 3403 Anomalía de Uhl Anomalía en la síntesis de 79168 ácidos biliares Anomalía ocular 2725 aracnodactilia - cardiopatía Anomalías auriculares 77300 fisura labial con o sin fisura palatina - anomalías oculares Anomalías cardiacas 137628 heterotaxia Anomalías congénitas múltiples por un defecto de 254519 expresión de los genes maternos 14q32.2 Anomalías cráneo-digitales 1514 discapacidad intelectual Anomalías de la osificación 73230 retraso del desarrollo psicomotor Anomalías del arco aórtico 1110 dismorfismo - discapacidad intelectual Anomalías del cabello 1408 fotosensibilidad discapacidad intelectual
Enfermedad o grupo de enfermedades
3388 Anomalías del tubo neural
0.32 I
399096 Anoctaminopatía distal
Número ORPHA
8 Casos 3 Casos 30 Casos 17 Casos 9.0 BP 2 Casos
Prevalencia Número de /incidencia casos o estimada familias (/100000) publicados
91.05 BP *
Anomalías digitales 352487 discapacidad intelectual estatura baja Anomalías en los conductos 2491 mullerianos - anomalías en las extremidades Anomalías óculo-facioesqueléticas con 221139 inmunodeficiencia combinada Anomalías renales, genitales 1092 y de oído medio 1094 Anoniquia - microcefalia
8 Casos
5 Casos
2 Casos
2 Familias 4 Casos
90390 Anoniquia - onicondistrofia 1 Familia 2 Casos 2 Casos 2 Casos 60 Casos 1.0 BP 84 Casos 0.6 P * 6 Casos 2 Casos
50 Casos
88620 Anosmia congénita aislada
15 Casos
93976 Anotia
6 Casos
6 Familias 30 Casos 2 Casos
1117 Aplasia cutis - miopía
4 Casos
1115 3383
5 Casos 1118 3329
Aplasia cutis congénita linfangiectasia intestinal Aplasia cutis congénita de miembros forma recesiva Aplasia de la tróclea del húmero Aplasia de peroné ectrodactilia Aplasia tibial - ectrodactilia
10.0 BP 3 Casos 6 Casos 5 Casos 50 Casos 0.1 P *
Aplasia y mielodisplasia 314399 autosómicas dominantes 86789 Aplasia/hipoplasia de rótula 99981 Apnea de la prematuridad
3 Casos
3 Familias
1123 Apéndice caudal - sordera
1116
4 Casos
0.028 BP *
Anquilobléfaron filiforme imperforación anal Anquilosis de pulgares 1078 braquidactilia - discapacidad intelectual Anquilosis del estribo con 140917 pulgar y dedo gordo del pie anchos 141163 Anquilosis glosopalatina
1114 Aplasia cutis congénita
2 Casos
3 Casos
1074
9 Casos
26 Casos
14 Casos
Anoniquia con pigmentación 69125 de los pliegues de flexión 79143 Anoniquia congénita aislada
6 Casos 5 Familias 8.5 P *
1125 Apraxia ocular tipo Cogan
50 Casos
Si no se especifica, las cifras publicadas son mundiales. Un asterisco * indica datos europeos. P indica datos de prevalencia, I indica datos de incidencia. BP indica prevalencia al nacimiento
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6
Número ORPHA
Enfermedad o grupo de enfermedades
Prevalencia Número de /incidencia casos o estimada familias (/100000) publicados
Apraxia progresiva primaria del habla Aprosencefalia disgenesia 1126 cerebelosa Aracnodactilia - discapacidad 1130 intelectual - dismorfia Aracnodactilia - osificación 1129 anormal - discapacidad intelectual 1134 Arrinia
314566
16 Casos
3 Casos
Prevalencia Número de /incidencia casos o estimada familias (/100000) publicados
Asociación VACTERL/VATER 6.25 BP *
251679 Astroblastoma 94
Astrocitoma
23 Casos 0.02 I * 2.5 P *
94
5 Casos 20 Casos
Arrinia - atresia de coanas microftalmia Arteria pulmonar 99050 procedente de la aorta 26137 Arteritis temporal juvenil Artritis idiopática juvenil Artritis idiopática juvenil 85438 asociada a entesitis Artritis idiopática juvenil 85436 asociada a psoriasis Artritis idiopática juvenil de 85414 inicio sistémico Artritis idiopática juvenil 85408 factor reumatoide negativo Artritis idiopática juvenil 85410 poliarticular Artritis idiopática juvenil 85435 poliarticular factor reumatoide positivo Artritis piógena - pioderma 69126 gangrenosum - acné Artrogriposis - disfunción 2697 renal - colestasis Artrogriposis - escoliosis 65720 grave Artrogriposis 1485 hiperqueratosis letal Artrogriposis congénita 1143 múltiple tipo neurogénico 329457 Artrogriposis distal tipo 5D
887
Enfermedad o grupo de enfermedades
364198 Astrágalo bipartito 2 Casos
1135
92
Número ORPHA
4 Casos 200 Casos 20 Casos 1.5 I * 5.7 P * 4.2 P * 5.0 P * 8.0 P * 20.5 P * 4.2 P * 34 Casos 100 Casos 2 Familias 2 Casos 4.3 BP *
251515 Artrogriposis distal tipo 10 Artrogriposis letal con 53696 alteración celular de las astas medulares anteriores Artrogriposis múltiple 1037 5.7 BP * congénita Artrogriposis múltiple 1150 congénita - cara de silbido Artrogriposis múltiple 319332 congénita miogénica autosómica recesiva
37 Casos 53 Casos 15 Casos
10 Casos 1 Familia
8.0 I * Astrocitoma Ataxia - apraxia oculomotora 459033 tipo 4 Ataxia - fotosensibilidad 1184 estatura baja 100 Ataxia - telangiectasia 0.49 P * Ataxia autosómica recesiva por deficiencia de PEX10 Ataxia autosómica recesiva 139485 por deficiencia de ubiquinona Ataxia autosómica recesiva 88644 tipo Beauce Ataxia cerebelosa arreflexia 1171 pie cavo atrofia óptica y sordera neurosensorial Ataxia cerebelosa 314404 autosómica dominante, sordera y narcolepsia Ataxia cerebelosa 1172 autosómica recesiva Ataxia cerebelosa 95433 autosómica recesiva ceguera - sordera Ataxia cerebelosa 95434 autosómica recesiva intrusión sacádica Ataxia cerebelosa 352403 autosómica recesiva asociada a la espectrina Ataxia cerebelosa 352641 autosómica recesiva con espasticidad de inicio tardío Ataxia cerebelosa 284289 autosómica recesiva de inicio en el adulto Ataxia cerebelosa 412057 autosómica recesiva por deficiencia de CHIP Ataxia cerebelosa 453521 autosómica recesiva por deficiencia de CWF19L1 Ataxia cerebelosa congénita 363432 autosómica recesiva por deficiencia de GRID2 Ataxia cerebelosa congénita 324262 autosómica recesiva por deficiencia de MGLUR1 247815
11 Casos 2 Casos
2 Casos 31 Casos 57 Casos 10 Casos
24 Casos 3.3 P 3 Familias
1 Familia
2 Familias
10 Casos
14 Casos
10 Familias
2 Casos
7 Casos
10 Casos
Si no se especifica, las cifras publicadas son mundiales. Un asterisco * indica datos europeos. P indica datos de prevalencia, I indica datos de incidencia. BP indica prevalencia al nacimiento
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7
Número ORPHA
Enfermedad o grupo de enfermedades
Ataxia cerebelosa no 314647 progresiva con discapacidad intelectual Ataxia cerebelosa no 314978 progresiva ligada al X Ataxia con deficiencia de 96 vitamina E 95 Ataxia de Friedreich 401953
Prevalencia Número de /incidencia casos o estimada familias (/100000) publicados
15 Casos 3 Familias 0.33 P * 2.0 P *
Ataxia episódica con trastornos del habla
13 Casos
79135 Ataxia episódica tipo 3
1 Familia
79136 Ataxia episódica tipo 4
2 Familias
211067 Ataxia episódica tipo 5
7 Casos
209967 Ataxia episódica tipo 6
4 Casos
209970 Ataxia episódica tipo 7
7 Casos
Ataxia espástica autosómica dominante tipo 1 Ataxia espástica autosómica 254343 recesiva - atrofia óptica disartria Ataxia espástica autosómica 314603 recesiva con leucoencefalopatía Ataxia espástica con miosis 1182 congénita Ataxia espinocerebelosa 99 autosómica dominante Ataxia espinocerebelosa con 94124 neuropatía axonal tipo 1 Ataxia espinocerebelosa 1185 dismorfia Ataxia espinocerebelosa 1186 infantil Ataxia espinocerebelosa 85297 ligada al X tipo 3 Ataxia espinocerebelosa 85292 ligada al X tipo 4 Ataxia espinocerebelosa tipo 98755 1 Ataxia espinocerebelosa tipo 98756 2 Ataxia espinocerebelosa tipo 98757 3 Ataxia espinocerebelosa tipo 98766 5 Ataxia espinocerebelosa tipo 98767 11 Ataxia espinocerebelosa tipo 98762 12 Ataxia espinocerebelosa tipo 98768 13 251282
53 Casos 6 Casos
54 Casos 3 Familias 2.7 P 9 Casos 3 Casos 25 Casos 5 Casos 1 Familia 1.5 P 1.5 P 1.5 P 3 Familias 51 Casos 40 Familias
Número ORPHA
Enfermedad o grupo de enfermedades
Prevalencia Número de /incidencia casos o estimada familias (/100000) publicados
Ataxia espinocerebelosa tipo 20 Familias 14 Ataxia espinocerebelosa tipo 98769 80 Casos 15/16 Ataxia espinocerebelosa tipo 98759 100 Familias 17 Ataxia espinocerebelosa tipo 98771 26 Casos 18 Ataxia espinocerebelosa tipo 98772 12 Casos 19/22 Ataxia espinocerebelosa tipo 98773 35 Casos 21 Ataxia espinocerebelosa tipo 98764 30 Casos 27 Ataxia espinocerebelosa tipo 208513 50 Casos 29 Ataxia espinocerebelosa tipo 217012 30 Familias 31 Ataxia espinocerebelosa tipo 276183 1 Familia 32 Ataxia espinocerebelosa tipo 1955 27 Casos 34 Ataxia espinocerebelosa tipo 276193 3 Familias 35 Ataxia espinocerebelosa tipo 276198 90 Casos 36 Ataxia espinocerebelosa tipo 363710 9 Casos 37 Ataxia espinocerebelosa tipo 423296 4 Familias 38 Ataxia espinocerebelosa tipo 423275 5 Casos 40 Ataxia espinocerebolosa tipo 101110 20 Casos 20 Ataxia espinocerebolosa tipo 101108 4 Familias 23 Ataxia espinocerebolosa tipo 101111 10 Casos 25 Ataxia espinocerebolosa tipo 101112 1 Familia 26 Ataxia espinocerebolosa tipo 211017 6 Casos 30 Ataxia esporádica de inicio 247234 en el adulto de etiología 7.6 P * desconocida Ataxia letal con sordera y 1187 4 Familias atrofia óptica 1190 Atelosteogénesis tipo 1 12 Casos 98763
56304 Atelosteogénesis tipo 2
25 Casos
56305 Atelosteogénesis tipo 3
25 Casos
20 Casos
Si no se especifica, las cifras publicadas son mundiales. Un asterisco * indica datos europeos. P indica datos de prevalencia, I indica datos de incidencia. BP indica prevalencia al nacimiento
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8
Número ORPHA
Enfermedad o grupo de enfermedades
Ateroesclerosis - sordera 1192 diabetes - epilepsia nefropatía 95713 Atireosis
Prevalencia Número de /incidencia casos o estimada familias (/100000) publicados
2 Casos 3.5 P *
1195 Atransferrinemia congénita 30391 Atresia biliar 137914 Atresia coanal 1199 Atresia de esófago
16 Casos 18.5 BP 8.6 BP * 24.3 BP *
1201 Atresia de intestino delgado 16.0 BP * 1203 Atresia duodenal
9.0 P *
1203 Atresia duodenal
9.0 BP *
1209 Atresia tricúspide
4.2 BP *
Atrofia cerebral autosómica recesiva Atrofia cerebral y cerebelosa 402364 infantil con microcefalia progresiva postnatal Atrofia cerebral y cerebelosa 247198 progresiva Atrofia coriorretiniana 251295 paravenosa pigmentada 1433 Atrofia coroidea - alopecia 363969
Atrofia espinal 1217 oftalmoplejía - síndrome piramidal Atrofia girata de la coroides 414 y la retina Atrofia macular tipo 221142 confetti-like 102 Atrofia multisistémica 102
Atrofia multisistémica Atrofia multisistémica tipo 98933 parkinsoniano Atrofia muscular - ataxia 2579 retinosis pigmentaria diabetes Atrofia muscular espinal 73245 malformación de DandyWalker - cataratas Atrofia muscular espinal con 98920 insuficiencia respiratoria tipo 1 Atrofia muscular espinal con 404521 insuficiencia respiratoria tipo 2 Atrofia muscular espinal de 1145 inicio infantil ligada al X Atrofia muscular espinal 139557 distal ligada al X tipo 3
4 Casos 5 Casos 7 Casos 100 Casos 2 Casos 2 Casos 200 Casos 2 Casos 3.5 P 1.8 I 2.4 P * 10 Casos
2 Casos
128 Casos
1 Caso 14 Familias 2 Familias
Número ORPHA
Enfermedad o grupo de enfermedades
Atrofia muscular espinal escapuloperoneal Atrofia muscular espinal 70 proximal Atrofia muscular espinal 70 proximal Atrofia muscular espinal proximal autosómica 363454 dominante con contractura de inicio en la infancia Atrofia muscular espinal 209335 proximal de inicio en adultos, autosómica dominante Atrofia muscular espinal 83330 proximal tipo 1 Atrofia muscular espinal 83418 proximal tipo 2 Atrofia muscular espinal 83419 proximal tipo 3 Atrofia muscular espinal 83420 proximal tipo 4 Atrofia óptica aislada 98676 autosómica recesiva Atrofia óptica autosómica 98672 dominante Atrofia óptica autosómica 67036 dominante y cataratas Atrofia óptica autosómica 227976 recesiva tipo OPA7 Atrofia óptica de inicio 98890 precoz ligada al X Atrofia progresiva bifocal de 75373 la coroides y la retina Atrofoderma lineal de 140933 Moulin 114 Auriculo-osteo-displasia Ausencia congénita bilateral 48 de los conductos deferentes Ausencia congénita de la parte superior del brazo y el 294975 antebrazo con presencia de la mano Ausencia de dermatogifos 1658 sindactilia miliar Ausencia/hipoplasia 973 congénita unilateral de los dedos a excepción del pulgar Autismo - mancha en vino de 137911 Oporto Autoinflamación-deficiencia 324530 de anticuerpos asociada a PLCG2-desregulación inmune 79332 B4GALT1-CDG
Prevalencia Número de /incidencia casos o estimada familias (/100000) publicados
431255
31 Casos 20.0 BP * 2.6 I *
25 Casos
0.1 P * 0.26 I * 1.23 I * 1.1 I * 0.32 I * 5 Casos 3.3 P 3 Familias 17 Casos 4 Familias 2 Familias 30 Casos 2 Familias 50.0 P *
0.62 BP
10 Familias 2 Familias 4 Casos 2 Casos 2 Casos
Si no se especifica, las cifras publicadas son mundiales. Un asterisco * indica datos europeos. P indica datos de prevalencia, I indica datos de incidencia. BP indica prevalencia al nacimiento
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9
Número ORPHA
Enfermedad o grupo de enfermedades
1034 Bandas amnióticas Bebé colodión 281122 autorresolutivo Bebé colodión 281127 autorresolutivo acral Bestrofinopatía autosómica 139455 recesiva 118 Beta-manosidosis 848
Beta-talasemia
64742 Blastoma pleuropulmonar
Prevalencia Número de /incidencia casos o estimada familias (/100000) publicados
2.5 BP * 25 Casos 2 Casos 20 Casos 0.14 BP * 1.0 I 0.5 BP *
64741 Blastoma pulmonar Blefarofimosis - ptosis epicanto inverso Blefarofimosis - ptosis 2057 esotropía - sindactilia estatura baja Blefaroptosis - fisura 1258 palatina - ectrodactilia anomalías dentales Blefaroptosis - miopía 1259 ectopia lentis 60041 Bloqueo cardíaco congénito 126
Bocio multinodular - riñón quístico - polidactilia 1267 Botulismo
350 Casos
6 Casos
1 Familia
178478 Botulismo infantil Botulismo intestinal del 178487 adulto 178475 Botulismo por herida
93389 Braquidactilia tipo A5 Braquidactilia-sindactilia, 93409 tipo Zhao 1293 Braquiolmia 448242
93302 Braquiolmia tipo 2 Braquitelefalangia 1295 dismorfismo - síndrome de Kallmann 1304 Brucelosis
136
CADASIL
4.54 BP 3 Casos 0.02 I * 0.1 I * 180 Casos 0.2 BP * 0.3 I *
Calcificación cerebral tipo 178506 Rajab Calcificación del sistema 3240 nervioso central - sordera acidosis tubular - anemia Calcificaciones de plexos 1313 coroideos, forma infantil Calcificaciones talámicas 1314 simétricas 280062 Calcifilaxis
10 Casos
93397 Brachydactyly type A7
1 Familia
1319 Camptobraquidactilia
Braquidactilia de Hirschsprung Braquidactilia preaxial hallux 1278 varus 2150
2 Familias 100 Casos 20 Casos 4 Familias 2 Casos 0.07 I *
Cabello escaso - estatura baja - anomalías de la piel Cabello lanoso - hipotricosis 1409 - labio inferior evertido orejas prominentes 448010 CAD-CDG
254504 Botulismo por inhalación
93382 Braquidactilia A6
2 Familias
Braquiolmia autosómica recesiva
Calcinosis bilateral estriatopálido-dentada Callosidades dolorosas 79141 hereditarias 1318 Campomelia tipo Cumming
75374 Bradiopsia Braquidactilia - displasia de 1275 codos y muñecas Braquidactilia - mesomelia 1277 discapacidad intelectual malformaciones cardíacas Braquidactilia - nistagmo 1246 ataxia cerebelar 2946 Braquidactilia - pulgar largo
Prevalencia Número de /incidencia casos o estimada familias (/100000) publicados
4 Casos 1 Familia 1 Caso 3.0 P *
369942 CADDS 3 Casos
254509 Botulismo iatrogénico 178478 Botulismo infantil
Enfermedad o grupo de enfermedades
79132
2.0 P
2091
228371 Botulismo alimentario
Número ORPHA
4 Casos 8 Casos 2 Casos 10 Casos 29 Casos 5.0 P *
1980
19 Casos 0.1 I *
5 Casos 4 Familias 1 Caso
1323
85164
1 Familia 4 Casos
1321
7 Casos
1325
4 Casos
1327
8 Casos
Camptodactilia contracturas articulares anomalías faciales esqueléticas Camptodactilia - estatura alta - escoliosis - pérdida de audición Camptodactilia - hiperplasia del tejido fibroso - displasia esquelética Camptodactilia - taurinúria
Camptodactilia tipo Guadalajara tipo 1 Camptodactilia tipo 1326 Guadalajara tipo 2
200 Casos 2 Familias
1 Familia
8 Casos
4 Casos
30 Casos
3 Casos 17 Casos 8 Casos 2 Casos
Si no se especifica, las cifras publicadas son mundiales. Un asterisco * indica datos europeos. P indica datos de prevalencia, I indica datos de incidencia. BP indica prevalencia al nacimiento
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10
Número ORPHA
Enfermedad o grupo de enfermedades
Prevalencia Número de /incidencia casos o estimada familias (/100000) publicados
Canal atrioventricular 20.0 BP * completo 1330 Canal atrioventricular parcial 30.0 P *
1332
Carcinoma neuroendocrino 79140 cutáneo Carcinoma neuroendocrino 79140 cutáneo Carcinoma neuroendocrino 100085 hepático primario Carcinoma no papilar de 209989 células transicionales de la vejiga 217074 Carcinoma raro de páncreas
1330 Canal atrioventricular parcial 20.0 BP * Cáncer anaplásico de tiroides 0.1 P *
142
Cáncer anaplásico de tiroides 0.17 I *
213500 Cáncer de ovario 143
Cáncer de paratiroides
30.0 P * 0.02 I *
Cáncer de pulmón de células 11.2 P * pequeñas Cáncer gástrico difuso 26106 1.5 I * hereditario Cara plana - microstomía 1968 anomalías de oído 1501 Carcinoma adrenocortical 0.75 P * 70573
1501 Carcinoma adrenocortical
Carcinoma de células 0.025 I caliciformes Carcinoma de células 99977 5.2 I escamosas de esófago Carcinoma de células 67037 escamosas de la cabeza y 49.0 P * cuello Carcinoma de células 67037 escamosas de la cabeza y 8.7 I cuello Carcinoma de células 398058 0.57 I * escamosas del pene 217071 Carcinoma de células renales 42.0 P * 70482 Carcinoma de esófago
9.8 P
70482 Carcinoma de esófago
7.0 I
100088 Carcinoma de tiroides
12.7 P
100088 Carcinoma de tiroides 3.1 I Carcinoma de vesícula y vías 56044 12.0 I biliares extrahepáticas Carcinoma del plexo 251899 0.01 I * coroideo Carcinoma endometrioide de 454723 0.81 I * ovario Carcinoma gástrico asociado 313920 1.2 I al virus de Epstein-Barr 88673 Carcinoma hepatocelular 10.0 P * Carcinoma hepatocelular pediátrico 300385 Carcinoma hipofisario Carcinoma medular de 1332 tiroides
0.15 I * 0.04 I * 7.0 P *
217074 Carcinoma raro de páncreas 146
40 Casos
329984
33402
2 Casos
0.03 I *
314422 Carcinoma ameloblástico
Enfermedad o grupo de enfermedades
Carcinoma medular de tiroides 150 Carcinoma nasofaríngeo
1329
142
Número ORPHA
97290 1352 1354 1361
Carcinoma tiroideo diferenciado Carcinoma tiroideo papilar familiar con neoplasia renal papilar Cardiopatía - blefarofimosis anomalía radial Cardiopatía congénita miembros cortos Carnosinemia
Prevalencia Número de /incidencia casos o estimada familias (/100000) publicados
0.22 I * 2.0 P * 4.0 P * 0.27 I 0.2 I 37.0 P * 3.5 P 3.9 I 5.25 I 2 Casos 2 Casos 2 Casos 0.2 BP
1361 Carnosinemia
24 Casos
1368 Catarata - ataxia - sordera
2 Casos
Catarata - discapacidad 1381 intelectual - atresia anal uropatía Catarata - discapacidad 1387 intelectual - hipogonadismo Catarata - frenillo bucal 1373 retraso del crecimiento Catarata - nefropatía 1380 encefalopatía Catarata congénita 48431 dismorfismo facial neuropatía Catarata congénita hipotonía muscular 330054 progresiva - pérdida de audición - retraso en el desarrollo 1376 Catarata congénita - ictiosis Catarata congénita 1369 miocardiopatía hipertrófica miopatía mitocondrial Catarata juvenil 247794 microcórnea - glucosuria renal 468684 CCDC115-CDG
3 Casos 20 Casos 3 Casos 2 Casos 170 Casos
3 Casos
2 Familias 40 Casos
12 Casos 8 Casos
Si no se especifica, las cifras publicadas son mundiales. Un asterisco * indica datos europeos. P indica datos de prevalencia, I indica datos de incidencia. BP indica prevalencia al nacimiento
Informes Periódicos de Orphanet - Prevalencia de las enfermedades raras: Datos bibliográficos - Julio 2017 - Número 1 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Prevalencia_de_las_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico.pdf
11
Número ORPHA
Enfermedad o grupo de enfermedades
Ceguera - escoliosis aracnodactilia Ceguera cortical 1389 discapacidad intelectual polidactilia Ceguera nocturna 1390 anomalías esqueléticas dismorfismo Cetoacidosis por deficiencia 438075 del transportador de monocarboxilato 1 324625 Chikungunya
Prevalencia Número de /incidencia casos o estimada familias (/100000) publicados
171844
214
3 Casos
2 Casos
8.1 P 0.65 I 5 Casos 0.01 I *
Cistinosis
0.75 BP
103912
Cistinuria
14.0 P
1415
9 Casos 0.01 I * 40.0 P * 22.0 P * 36 Casos
2.4 P * 38 Casos 50 Casos
Coagulopatía del este de Texas 1456 Coartación de aorta atípica
0.17 BP *
1457 Coartación ístmica
35.6 BP *
391320
1 Familia
263508 COG1-CDG
3 Casos
435934 COG2-CDG
1 Caso
263501 COG4-CDG
2 Casos
263487 COG5-CDG
9 Casos
464443 COG6-CGD
10 Casos
79333 COG7-CDG
9 Casos
95428 COG8-CDG
2 Casos
Colagenoma cutáneo 53296 familiar Colagenosis perforante 79147 reactiva familiar 70567 Colangiocarcinoma 70567 Colangiocarcinoma 186
Colangitis esclerosante primaria Colangitis esclerosante 171 primaria Colangitis folicular y 300552 pancreatitis 173 Cólera 171
Prevalencia Número de /incidencia casos o estimada familias (/100000) publicados
1.5 P *
247525 Citrulinemia tipo I CLCN4-related X-linked 485350 intellectual disability syndrome 284448 CLIPPERS
186
Enfermedad o grupo de enfermedades
Colestasis - retinopatía 5 Casos pigmentaria - fisura palatina Colestasis intrahepática del 69665 1000.0 I * embarazo Colestasis intrahepática 480491 familiar progresiva asociada a 5 Casos MYO5B Colestasis intrahepática 480483 14 Casos familiar progresiva tipo 4 Colestasis intrahepática 480476 4 Casos familiar progresiva tipo 5 402035 Colitis eosinofílica 196 Casos
97292 Choque cardiogénico Cicatrización tras cirugía de 90080 filtración de glaucoma Cirrosis hereditaria de los 168583 niños indios de América del Norte 213 Cistinosis 213
4 Casos
Número ORPHA
Colangitis biliar primaria
Colangitis biliar primaria Colangitis esclerosante 480556 neonatal aislada
16 Casos 50 Casos 2.1 P 4.2 I 21.05 P 3.0 I 4 Casos
Colitis epitelio-exfoliativa sordera Coloboma - fisura 1473 labiopalatina - discapacidad intelectual Coloboma macular 1471 braquidactilia tipo b 194 Coloboma ocular
2 Casos 12 Casos 12 Casos 8.0 BP *
1359 Complejo de Carney Complejo de Fallot 3304 discapacidad intelectual retraso en el crecimiento Complejo de Gollop1986 Wolfgang Complejo fémur-peroné2019 1.5 BP * cúbito Complejo xeroderma 220295 pigmentoso/síndrome de Cockayne Complicaciones en 268316 13.0 I * hemodiálisis Complicaciones tras un 306644 9.0 P * trasplante de órganos Comunicación interauricular 1479 con defecto de conducción Condrodisplasia - trastorno 1422 del desarrollo sexual Condrodisplasia con 280586 dislocaciones articulares tipo gPAPP Condrodisplasia dominante 163966 ligada al X tipo ChassaingLacombe
160 Casos 5 Casos 200 Casos
30 Casos
11 Casos 2 Casos 4 Casos
10 Casos
Si no se especifica, las cifras publicadas son mundiales. Un asterisco * indica datos europeos. P indica datos de prevalencia, I indica datos de incidencia. BP indica prevalencia al nacimiento
Informes Periódicos de Orphanet - Prevalencia de las enfermedades raras: Datos bibliográficos - Julio 2017 - Número 1 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Prevalencia_de_las_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico.pdf
12
Número ORPHA
Enfermedad o grupo de enfermedades
Prevalencia Número de /incidencia casos o estimada familias (/100000) publicados
Condrodisplasia letal tipo 1 Caso Moerman Condrodisplasia letal tipo 1421 1 Caso Seller Condrodisplasia metafisaria 166035 2 Casos retinosis pigmentaria Condrodisplasia metafisaria 33067 16 Casos tipo Jansen Condrodisplasia metafisaria 166038 2 Casos tipo Kaitila Condrodisplasia metafisaria 2501 18 Casos tipo Spahr Condrodisplasia punctata 35173 0.25 BP * dominante ligada al X Condrodisplasia punctata 177 1.0 P * rizomélica Condrodisplasia punctata 468717 4 Casos rizomélica tipo 5 Condrodisplasia punctata 79347 3 Casos tipo Toriello Condrodisplasia recesiva 1423 4 Casos letal Condrodisplasia tipo 50945 13 Casos Blomstrand Condromalacia rotuliana 1428 5 Familias familiar 55880 Condrosarcoma 0.24 I * 1420
Condrosarcoma mixoide 0.2 P * extraesquelético Congenital muscular dystrophy-respiratory failure486815 skin abnormalities-joint hyperlaxity syndrome 97231 Conjuntivitis leñosa 209916
4 Casos 200 Casos
85168 Conodisplasia cráneofacial 1 Familia Contracturas - displasia 1484 ectodérmica - fisura 2 Casos labiopalatina Convulsiones - discapacidad 79156 3 Casos intelectual por hidroxilsinuria Convulsiones neonatales140927 10 Familias infantiles benignas familiares Convulsiones parciales 293181 migratorias malignas de la 114 Casos infancia Convulsiones sensibles al 79096 0.2 P * piridoxal fosfato 1461 Corazón en criss-cross 0.8 BP * 1464 Corazón univentricular 99069
Corazón univentricular con una sola válvula ventricular
7.5 BP 2 Casos
Número ORPHA
Enfermedad o grupo de enfermedades
Coriorretinopatía de Birdshot 180 Coroideremia 179
Prevalencia Número de /incidencia casos o estimada familias (/100000) publicados
0.35 P 2.0 P *
Costillas finas - dismorfia 1506 huesos tubulares Cráneo en hoja de trébol 93267 anomalías congénitas múltiples 1525 Cráneo-osteo-artropatía
2 Casos 3 Casos 30 Casos
54595 Craneofaringioma
2.0 P *
54595 Craneofaringioma
1.0 I
1531 Craneosinostosis 24.3 BP * Craneosinostosis - anomalías 85199 9 Casos anales - poroqueratosis Craneosinostosis - aplasia de 1533 2 Casos peroné Craneosinostosis 52054 3 Casos calcificaciones intracraneales Craneosinostosis hidrocefalia - malformación 171839 2 Casos de Chiari 1 - sinostosis radioulnar Craneosinostosis 1538 malformación de Dandy4 Casos Walker - hidrocefalia Craneosinostosis de Hunter97340 10 Casos McAlpine 1541 Craneosinostosis tipo Boston 3 Familias 1527
Craneosinostosis tipo Filadelfia
157832 Craniorrinia Crecimiento excesivo 137634 macrocefalia - dismorfismo facial Criohidrocitosis hereditaria 398088 con estomatina normal Criohidrocitosis hereditaria 168577 con estomatina reducida 1546 Criptococosis
1 Familia 6 Casos 6 Familias 53 Casos 3 Casos 11.0 I *
91396 Criptoftalmia aislada
30 Casos
98949 Criptoftalmia completa Criptomicrotia 1547 braquidactilia - exceso de arco de la yema del dedo Criptorquidia - aracnodactilia 1548 - discapacidad intelectual 1549 Criptosporidiosis 1.96 I * Criptosporidiosis - colangitis 357329 crónica - enfermedad del hígado
15 Casos 2 Casos 3 Casos
5 Casos
Si no se especifica, las cifras publicadas son mundiales. Un asterisco * indica datos europeos. P indica datos de prevalencia, I indica datos de incidencia. BP indica prevalencia al nacimiento
Informes Periódicos de Orphanet - Prevalencia de las enfermedades raras: Datos bibliográficos - Julio 2017 - Número 1 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Prevalencia_de_las_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico.pdf
13
Número ORPHA
Enfermedad o grupo de enfermedades
Prevalencia Número de /incidencia casos o estimada familias (/100000) publicados
Crisis infantiles benignas 166305 asociadas con gastroenteritis leve 1437 Cromosoma 1 en anillo
100 Casos 35 Casos
96171 Cromosoma 2 en anillo
18 Casos
96172 Cromosoma 3 en anillo
11 Casos
1447 Cromosoma 4 en anillo
20 Casos
1448 Cromosoma 6 en anillo
25 Casos
1449 Cromosoma 7 en anillo
18 Casos
96173 Cromosoma 9 en anillo
31 Casos
1438 Cromosoma 10 en anillo
16 Casos
96175 Cromosoma 11 en anillo
20 Casos
1439 Cromosoma 12 en anillo
10 Casos
1440 Cromosoma 14 en anillo
50 Casos
96177 Cromosoma 15 en anillo
50 Casos
96178 Cromosoma 16 en anillo
10 Casos
1441 Cromosoma 17 en anillo
18 Casos
1442 Cromosoma 18 en anillo
70 Casos
1443 Cromosoma 19 en anillo
10 Casos
1444 Cromosoma 20 en anillo
50 Casos
1446 Cromosoma 22 en anillo
100 Casos
363203 Cromosoma en anillo Cúbito corto - dismorfismo 357175 hipotonía - discapacidad intelectual Cutis gyrata - acantosis 1555 nigricans - craneosinostosis 209 Cutis laxa
2.0 BP 4 Casos 12 Casos 0.1 BP *
Cutis laxa autosómica dominante Cutis laxa autosómica 90349 recesiva tipo 1 Cutis laxa autosómica 90350 recesiva tipo 2 Cutis laxa con anomalías 221145 urinarias, gastrointestinales y pulmonares graves Cutis marmorata 1556 telangiectasia congénita Dacriocistitis 1562 osteopoiquilosis Daño cerebral traumático de 90056 37.8 P * moderado a grave 90058 Daño de la médula espinal 32.0 P * 90348
300536 DDOST-CDG Defecto combinado de la 324535 fosforilación oxidativa tipo 11
50 Casos 60 Casos 40 Casos 21 Casos 300 Casos 5 Casos
1 Caso 32 Casos
Número ORPHA
Enfermedad o grupo de enfermedades
Prevalencia Número de /incidencia casos o estimada familias (/100000) publicados
Defecto combinado de la fosforilación oxidativa tipo 17 Defecto combinado de la 477774 fosforilación oxidativa tipo 27 Defecto combinado de la 478029 fosforilación oxidativa tipo 29 Defecto combinado de la 478042 fosforilación oxidativa tipo 30 Defecto congénito en la 79302 síntesis de ácidos biliares tipo 3 Defecto de rayo 52056 cubital/peroneo braquidactilia Defecto en las extremidades 2489 superiores - anomalías en ojos y orejas 36355 Defecto P2Y12 369913
Defecto pericárdico y 2847 diafragmático Deficiencia aislada de 440713 sedoheptulosa Deficiencia aislada de 3208 succinato-CoQ reductasa Deficiencia aislada no 631 adquirida de hormona del crecimiento Deficiencia combinada de la 254920 fosforilación oxidativa tipo 2 Deficiencia combinada de la 254925 fosforilación oxidativa tipo 4 Deficiencia combinada de la 254930 fosforilación oxidativa tipo 7 Deficiencia combinada de la 319504 fosforilación oxidativa tipo 8 Deficiencia combinada de la 319509 fosforilación oxidativa tipo 9 Deficiencia combinada de la 319514 fosforilación oxidativa tipo 13 Deficiencia combinada de la 319519 fosforilación oxidativa tipo 14 Deficiencia combinada de la 319524 fosforilación oxidativa tipo 15 Deficiencia combinada de la 420728 fosforilación oxidativa tipo 20 Deficiencia combinada de la 420733 fosforilación oxidativa tipo 21 Deficiencia combinada de la 444013 fosforilación oxidativa tipo 23 Deficiencia combinada de la 444458 fosforilación oxidativa tipo 24 Deficiencia combinada de la 447954 fosforilación oxidativa tipo 25
5 Casos 3 Casos 1 Caso 2 Casos 2 Casos
1 Familia
2 Casos 14 Casos 20 Casos 2 Casos 37 Casos 0.39 P 1 Caso 2 Casos 3 Casos 7 Casos 4 Casos 2 Casos 5 Casos 16 Casos 2 Casos 2 Casos 11 Casos 3 Casos 2 Casos
Si no se especifica, las cifras publicadas son mundiales. Un asterisco * indica datos europeos. P indica datos de prevalencia, I indica datos de incidencia. BP indica prevalencia al nacimiento
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14
Número ORPHA
Enfermedad o grupo de enfermedades
Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 26 Deficiencia combinada de los 35909 factores V y VIII Deficiencia combinada hereditaria de factores de la 98434 coagulación vitamina K dependientes Deficiencia combinada no 467 adquirida de hormonas hipofisarias Deficiencia congénita de 79 alfa2-antiplasmina Deficiencia congénita de 168612 alfa-fetoproteína Deficiencia congénita de 332 factor intrínseco Deficiencia congénita de 335 fibrinógeno Deficiencia congénita de 103910 heparan-sulfato en los enterocitos Deficiencia congénita de 35122 sacarasa-isomaltasa Deficiencia congénita de 79095 síntesis de ácidos biliares tipo 4 Deficiencia congénita del 325 factor II Deficiencia congénita del 326 factor V Deficiencia congénita del 327 factor VII Deficiencia congénita del 329 factor XI Deficiencia congénita del 331 factor XIII Deficiencia congénita del 331 factor XIII Deficiencia de 2-metilbutiril79157 CoA deshidrogenasa Deficiencia de 3fosfoglicerato 79351 deshidrogenasa forma infantil/juvenil Deficiencia de 3-fosfoserina 79350 fosfatasa Deficiencia de 3-hidroxi 335701 metilglutaril-CoA (HMG) sintetasa Deficiencia de 3-hidroxiacil5 CoA deshidrogenasa de cadena larga
Prevalencia Número de /incidencia casos o estimada familias (/100000) publicados
477684
2 Casos 0.5 P *
30 Familias
29.0 BP * 40 Casos 22 Casos 100 Casos 0.15 P * 3 Casos 20.0 P * 5 Casos 0.05 P * 0.1 P * 0.33 P * 0.1 P * 0.05 P * 0.04 I * 30 Casos
15 Casos
8 Casos 9 Casos
8.0 P *
Número ORPHA
Enfermedad o grupo de enfermedades
Deficiencia de 3-hidroxiacilCoA deshidrogenasa de cadena larga Deficiencia de 36 metilcrotonil-CoA carboxilasa Deficiencia de 533572 oxoprolinasa Deficiencia de ácido gamma 2066 aminobutírico transaminasa Deficiencia de ácido lipoico 401859 sintasa Deficiencia de acil CoA 2971 oxidasa peroxisomal Deficiencia de acil-CoA 99901 deshidrogenasa 9 Deficiencia de acil-CoA 42 deshidrogenasa de cadena media Deficiencia de acil-CoA 42 deshidrogenasa de cadena media Deficiencia de 46 adenilsuccinato liasa Deficiencia de adenosina 45 monofosfato deaminasa Deficiencia de adhesión 2968 leucocitaria Deficiencia de adhesión 99842 leucocitaria tipo I Deficiencia de adhesión 99843 leucocitaria tipo II Deficiencia de adhesión 99844 leucocitaria tipo III Deficiencia de alfa-1 60 antitripsina Deficiencia de alfa-N79279 acetilgalactosaminidasa tipo 1 Deficiencia de alfa-N79280 acetilgalactosaminidasa tipo 2 Deficiencia de alfa-N79281 acetilgalactosaminidasa tipo 3 Deficiencia de anticuerpos 300359 asociado a PLCG2 y desregulación inmune Deficiencia de 425 apolipoproteína A-I 91 Deficiencia de aromatasa 5
Deficiencia de betaureidopropionasa 79241 Deficiencia de biotinidasa
Prevalencia Número de /incidencia casos o estimada familias (/100000) publicados
1.0 BP * 2.65 BP * 8 Casos 3 Familias 3 Casos 40 Casos 16 Casos 6.85 P
12.0 BP * 56 Casos 100 Casos 350 Casos 0.1 P * 10 Casos 17 Casos 20.0 P * 10 Casos
10 Casos
10 Casos
3 Familias 30 Familias 35 Casos
65287
5 Casos 1.6 P *
Si no se especifica, las cifras publicadas son mundiales. Un asterisco * indica datos europeos. P indica datos de prevalencia, I indica datos de incidencia. BP indica prevalencia al nacimiento
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15
Número ORPHA
Enfermedad o grupo de enfermedades
79241 Deficiencia de biotinidasa Deficiencia de carbamoil147 fosfato sintetasa Deficiencia de carnitina 156 palmitoiltransferasa 1A Deficiencia de carnitina 157 palmitoiltransferasa II Deficiencia de carnitina 157 palmitoiltransferasa II Deficiencia de carnitina 228305 palmitoiltransferasa II, forma infantil grave Deficiencia de carnitina 228302 palmitoiltransferasa II, forma miopática Deficiencia de carnitina 228308 palmitoiltransferasa II, forma neonatal Deficiencia de carnitina159 acilcarnitina translocasa Deficiencia de células madre 171673 limbares 169079 Deficiencia de cernunnos-XLF
Prevalencia Número de /incidencia casos o estimada familias (/100000) publicados
1.6 BP 0.31 P 50 Casos 1.0 P * 300 Casos 30 Casos
300 Casos
60 Casos 3.0 P * 5 Casos 1 Familia 21 Casos
Deficiencia de dihidropteridina reductasa Deficiencia de dimetilglicina 243343 deshidrogenasa 447737 Deficiencia de DOCK2 226
3196
2880 33573 33574 361 25 32 2102
Deficiencia de dopamina beta-hidroxilasa Deficiencia de esteroide deshidrogenasa - anomalías dentales Deficiencia de fosfoenolpiruvato carboxiquinasa Deficiencia de gammaglutamil transpeptidasa Deficiencia de gammaglutamilcisteína sintetasa Deficiencia de glucocorticoides familiar Deficiencia de glutaril-CoA deshidrogenasa Deficiencia de glutation sintetasa Deficiencia de GTPciclohidrolasa I
Enfermedad o grupo de enfermedades
Deficiencia de 382 guanidinoacetato metiltransferasa Deficiencia de 79242 holocarboxilasa sintetasa Deficiencia de hormonas hipofisarias combinada no 231720 adquirida con anomalías de la columna vertebral Deficiencia de L-aminoácido 35708 aromático decarboxilasa Deficiencia de L35704 arginina:glicina amidinotransferasa 440731 Deficiencia de L-ferritina
Prevalencia Número de /incidencia casos o estimada familias (/100000) publicados
80 Casos 0.5 BP *
13 Casos
100 Casos 9 Casos 2 Casos
650
18 Casos
Deficiencia de cobre familiar 1551 benigna 1578 Deficiencia de deshidratasa
230
Número ORPHA
150 Casos
Deficiencia de LCAT Deficiencia de lipasa ácida 275761 lisosomal Deficiencia de lipoil 401862 transferasa 1 Deficiencia de metil 2170 cobalamina tipo cbl G Deficiencia de 2169 metilcobalamina tipo cbl E Deficiencia de N-acetil-alfa3137 D-galactosaminidasa 447731 Deficiencia de NIK Deficiencia de ornitina transcarbamilasa Deficiencia de ornitina 664 transcarbamilasa Deficiencia de piruvato 3008 carboxilasa Deficiencia de piruvato 353320 carboxilasa tipo benigno Deficiencia de piruvato 2394 deshidrogenasa E3 742 Deficiencia de prolidasa 664
1 Caso 5 Casos 21 Casos 1 Familia
10 Casos 7 Casos 10 Casos 50 Casos 1.0 BP 65 Casos 16 Casos
125 Casos 2.0 P * 2 Casos 33 Casos 27 Casos 20 Casos 2 Casos 1.4 P * 1.77 BP 0.4 BP *
Deficiencia de proteina 746 1.0 P * trifuncional mitocondrial Deficiencia de proteina 746 trifuncional mitocondrial Deficiencia de purín 760 nucleósido fosforilasa Deficiencia de riboflavina 411712 materna Deficiencia de ribosa-5-P 440706 isomerasa Deficiencia de semialdehído 22 succínico deshidrogenasa Deficiencia de succinil-CoA: 3 832 cetoácido CoA transferasa
5 Casos 20 Casos 90 Casos
100 Casos 70 Casos 1 Caso 1 Caso 450 Casos 33 Casos
Si no se especifica, las cifras publicadas son mundiales. Un asterisco * indica datos europeos. P indica datos de prevalencia, I indica datos de incidencia. BP indica prevalencia al nacimiento
Informes Periódicos de Orphanet - Prevalencia de las enfermedades raras: Datos bibliográficos - Julio 2017 - Número 1 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Prevalencia_de_las_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico.pdf
16
Número ORPHA
Enfermedad o grupo de enfermedades
Prevalencia Número de /incidencia casos o estimada familias (/100000) publicados
101028 Deficiencia de transaldolasa Deficiencia de 859 transcobalamina Deficiencia de transportador 52503 de creatina ligada al X Deficiencia de triosa fosfato868 isomerasa 481665 Deficiencia de UPS18 Deficiencia del componente 280133 3 del complemento Deficiencia del transportador 97229 de riboflavina Deficiencia del transportador 447784 mitocondrial del piruvato Deficiencia en células T TCR397959 alfa-beta-positivo 79293 Deficiencia familiar de LCAT
23 Casos 40 Casos 150 Casos 50 Casos 5 Casos 27 Casos 80 Casos 4 Casos 2 Casos 70 Casos
Deficiencia múltiple de 585 sulfatasas Deficiencia neonatal 329942 transitoria múltiple de acilCoA deshidrogenasa 169464 Deficiencia primaria de CD59
50 Casos 1 Caso 6 Casos
Deficiencia sistémica 3.2 BP * primaria de carnitina Deficiencias distales de las 1307 extremidades - síndrome de micrognatía Degeneración cerebelosa313850 retiniana infantil Degeneración cocleosacular 3233 catarata Degeneración espino 3177 cerebelosa - distrofia corneal Degeneración estriado 1575 talámica infantil Degeneración helicoidal 86813 peripapilar coriorretiniana Degeneración macular 1573 juvenil con hipotricosis Degeneración retiniana 1574 microftalmia - glaucoma Degeneración 91496 vitreorretiniana tipo copo de nieve 1627 Deleción 5q35 158
1646
Deleción parcial del cromosoma Y
20.8 P
282
Demencia frontotemporal
3.0 P *
6 Casos 11 Casos 2 Familias 2 Casos 2 Casos 100 Casos 50 Casos 7 Casos 50 Casos 10 Casos
Número ORPHA
Enfermedad o grupo de enfermedades
Prevalencia Número de /incidencia casos o estimada familias (/100000) publicados
Demencia frontotemporal, 293848 variante con atrofia temporal derecha Demencia neurodegenerativa asociada 412066 a PRKAR1B con filamentos intermedios 99828 Dengue
714.0 I
49042 Dentinogénesis imperfecta
14.5 P *
Dentinogénesis imperfecta 71267 estatura baja - sordera discapacidad intelectual Dentinogénesis imperfecta 166260 tipo 2 Deposición familiar de 1416 pirofosfatos de calcio Derivados mullerianos 1655 linfangiectasia - polidactilia Dermatitis granulomatosa 79099 intersticial con artritis 1656 Dermatitis herpetiforme Dermatitis tipo seborreica 168606 con elementos psoriasiformes Dermato osteólisis tipo 1657 Kirghize Dermatofibrosarcoma 31112 protuberante 1659 Dermatoleucodistrofia
200 Casos
12 Casos
2 Casos 14.6 P * 100 Familias 8 Casos 53 Casos 27.0 P * 44 Casos 5 Casos 10.0 P * 2 Casos
221
Dermatomiositis
6.0 P *
221
Dermatomiositis
0.55 I *
93672 Dermatomiositis juvenil
0.295 I
398117 Dermatomiositis neonatal Dermatosis pustulosa 48377 subcórnea Dermatosis vesicular y 231573 erosiva congénita 1660 Dermo-odonto displasia Dermoide anular de la 91481 córnea 1661 Dermoide corneal ligado al X Dermólisis ampollosa transitoria del recién nacido 1662 Dermopatía restrictiva
79411
Desmielinización cerebral 168598 por deficiencia de metionina adenosiltransferasa 35107 Desmosterolosis Despigmentación aguda 69736 bilateral del iris
3 Casos 200 Casos 31 Casos 14 Casos 30 Casos 6 Casos 30 Casos 30 Casos 2 Casos 9 Casos 62 Casos
Si no se especifica, las cifras publicadas son mundiales. Un asterisco * indica datos europeos. P indica datos de prevalencia, I indica datos de incidencia. BP indica prevalencia al nacimiento
Informes Periódicos de Orphanet - Prevalencia de las enfermedades raras: Datos bibliográficos - Julio 2017 - Número 1 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Prevalencia_de_las_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico.pdf
17
Número ORPHA
Enfermedad o grupo de enfermedades
Desprendimiento de retina 209867 regmatógeno autosómico dominante Desviación tónica paroxística benigna de la mirada hacia 1179 arriba de la infancia con ataxia Diabetes de herencia 225 materna y sordera 178029 Diabetes insípida central Diabetes insípida 223 nefrogénica 224 Diabetes mellitus neonatal 99885 65288 99886
79118
66637
Prevalencia Número de /incidencia casos o estimada familias (/100000) publicados
38 Casos
12 Casos
0.1 P * 4.0 P * 0.15 P * 1.1 BP *
Diabetes mellitus neonatal 0.38 BP * permanente Diabetes mellitus neonatal permanente - agenesia pancreática y cerebelosa Diabetes mellitus neonatal 0.3 BP * transitoria Diabetes neonatal hipotiroidismo congénito glaucoma congénito - fibrosis hepática - riñones poliquísticos Diáfano-espondilodisostosis
3 Casos
18 Casos 7 Casos 2 Casos 2 Casos
32 Casos 3 Casos 44 Casos
103908 Diarrea sódica congénita Diátesis hemorrágica por un 73271 defecto del receptor de colágeno 370046 Didimosis aplasticosebácea
15 Casos 20 Casos 18 Casos
Dientes neonatales - pseudo 1654 obstrucción intestinal ductus arterioso persistente 85198 Diespondiloencondromatosis Difalia
4 Casos
2 Casos 16 Casos 0.02 BP
Enfermedad o grupo de enfermedades
Prevalencia Número de /incidencia casos o estimada familias (/100000) publicados
Dificultades graves en la alimentación - retraso en el 352577 desarrollo - microcefalia por deficiencia de ASXL3 38874 Dihidropirimidinuria 293807
Diarrea congénita con 83620 malabsoción por insuficiencia de células enteroendocrinas Diarrea crónica con atrofia 1670 villositaria Diarrea crónica congénita 329242 con enteropatía perdedora de proteínas Diarrea crónica por 314373 hiperactividad de la guanilato-ciclasa 2C Diarrea intratable - atresia 137622 coanal - anomalías en los ojos 84064 Diarrea sindrómica
227
Número ORPHA
Dilatación biliar inducida por ketamina
1681 Diprosopus Discapacidad intelectual 364577 braquidactilia - Síndrome de Pierre Robin Discapacidad intelectual 3041 calvicie - luxación de rótula acromicria Discapacidad intelectual 171860 catarata - cifosis Discapacidad intelectual 3042 catarata - pabellón auditivo calcificado - miopatía Discapacidad intelectual 3044 dismorfia - hipogonadismo diabetes mellitus Discapacidad intelectual 329224 dismorfismo craneofacial criptorquidia Discapacidad intelectual 3074 estatura baja hipertelorismo Discapacidad intelectual 356996 hipotonía - espasticidad trastorno del sueño Discapacidad intelectual 3051 hipotriquia - braquidactilia Discapacidad intelectual 3068 miopatía - estatura baja defecto endocrino Discapacidad intelectual obesidad - malformaciones 352530 cerebrales - dismorfismo facial Discapacidad intelectual 3082 polidactilia - cabellos impeinables Discapacidad intelectual grave - epilepsia - anomalías 94066 anales - hipoplasia de las falanges distales Discapacidad intelectual 3078 grave ligada al X, tipo Gustavson Discapacidad intelectual 280763 grave y paraplejía espástica progresiva
4 Casos 7 Casos 2 Casos 33 Casos 4 Casos
3 Casos 3 Casos 12 Casos
4 Casos
2 Casos
6 Casos
3 Casos 61 Casos 2 Casos
2 Casos
2 Casos
2 Casos
7 Casos
15 Casos
Si no se especifica, las cifras publicadas son mundiales. Un asterisco * indica datos europeos. P indica datos de prevalencia, I indica datos de incidencia. BP indica prevalencia al nacimiento
Informes Periódicos de Orphanet - Prevalencia de las enfermedades raras: Datos bibliográficos - Julio 2017 - Número 1 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Prevalencia_de_las_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico.pdf
18
Número ORPHA
Enfermedad o grupo de enfermedades
Discapacidad intelectual 85327 ligada al X - acromegalia hiperactividad Discapacidad intelectual ligada al X - agenesia del 85330 corpus callosum cuadriparesia espástica Discapacidad intelectual 85338 ligada al X - ataxia - apraxia Discapacidad intelectual ligada al X - cardiomegalia 324410 insuficiencia cardíaca congestiva Discapacidad intelectual 163982 ligada al X - cuadriparesia espástica Discapacidad intelectual 85280 ligada al X - cubitus valgus rostro típico Discapacidad intelectual 2958 ligada al X - dismorfismo atrofia cerebral Discapacidad intelectual ligada al X - epilepsia 85319 contracturas progresivas de las articulaciones - rostro típico Discapacidad intelectual 3052 ligada al X - epilepsia psoriasis Discapacidad intelectual ligada al X 85317 hipogammaglobulinemia deterioro neurológico progresivo Discapacidad intelectual ligada al X - hipotonía 85329 dismorfismo facial comportamiento agresivo Discapacidad intelectual 85320 ligada al X - macrocefalia macroorquidismo Discapacidad intelectual 3077 ligada al X - psicosis macroorquidismo Discapacidad intelectual 85318 ligada al X - pubertad precoz obesidad Discapacidad intelectual 163979 ligada al X - síndrome craneofacioesquelético
Prevalencia Número de /incidencia casos o estimada familias (/100000) publicados
2 Casos
4 Casos
9 Casos
2 Casos
9 Casos
5 Casos
8 Casos
2 Casos
4 Casos
3 Casos
10 Casos
12 Casos
6 Casos
3 Casos
9 Casos
Número ORPHA
Enfermedad o grupo de enfermedades
Prevalencia Número de /incidencia casos o estimada familias (/100000) publicados
Discapacidad intelectual ligada al X con deficiencia 67045 aislada de hormona de crecimiento Discapacidad intelectual 364028 ligada al X debida a anomalías en GRIA3 Discapacidad intelectual 85279 ligada al X sindrómica por mutación en JARID1C Discapacidad intelectual 85274 ligada al X sindrómica tipo 7 Discapacidad intelectual 85273 ligada al X tipo Abidi Discapacidad intelectual 85276 ligada al X tipo Armfield Discapacidad intelectual 3056 ligada al X tipo Brooks Discapacidad intelectual 85277 ligada al X tipo Cantagrel Discapacidad intelectual 163971 ligada al X tipo Cilliers Discapacidad intelectual 93947 ligada al X tipo Golabi-ItoHall Discapacidad intelectual 93952 ligada al X tipo Hedera Discapacidad intelectual 163961 ligada al X tipo Kroes Discapacidad intelectual 85283 ligada al X tipo MilesCarpenter Discapacidad intelectual 163937 ligada al X tipo Najm Discapacidad intelectual 163956 ligada al X tipo Nascimento Discapacidad intelectual 85322 ligada al X tipo Pai Discapacidad intelectual 85285 ligada al X tipo Schimke Discapacidad intelectual 3062 ligada al X tipo Schutz Discapacidad intelectual 85323 ligada al X tipo Seemanova Discapacidad intelectual 85286 ligada al X tipo Shashi Discapacidad intelectual 85324 ligada al X tipo Shrimpton Discapacidad intelectual 85287 ligada al X tipo Siderius Discapacidad intelectual 3063 ligada al X tipo Snyder
2 Familias
14 Casos
10 Familias 10 Casos 8 Casos 6 Casos 9 Casos 27 Casos 4 Casos 3 Casos 9 Casos 3 Casos 4 Casos 35 Familias 8 Casos 1 Familia 4 Casos 6 Casos 4 Casos 9 Casos 3 Casos 2 Familias 21 Casos
Si no se especifica, las cifras publicadas son mundiales. Un asterisco * indica datos europeos. P indica datos de prevalencia, I indica datos de incidencia. BP indica prevalencia al nacimiento
Informes Periódicos de Orphanet - Prevalencia de las enfermedades raras: Datos bibliográficos - Julio 2017 - Número 1 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Prevalencia_de_las_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico.pdf
19
Número ORPHA
Enfermedad o grupo de enfermedades
Prevalencia Número de /incidencia casos o estimada familias (/100000) publicados
Discapacidad intelectual 4 Casos ligada al X tipo Stevenson Discapacidad intelectual 85288 ligada al X tipo Stocco Dos 1 Familia Santos Discapacidad intelectual 85326 4 Casos ligada al X tipo Stoll Discapacidad intelectual 163976 7 Casos ligada al X tipo Van Esch Discapacidad intelectual 85290 3 Casos ligada al X tipo Wilson Discapacidad intelectual 137831 ligado al X - hipoplasia 14 Familias cerebelosa Discapacidad intelectual recesiva - disfunción motora 280384 12 Casos contracturas articulares múltiples Discapacidad intelectual recesiva ligada al X 83648 1 Familia macrocefalia - disfunción de los cilios Discapacidad intelectual tipo 166108 1 Familia Birk-Barel Discapacidad intelectual tipo 3079 5 Casos Buenos Aires Discapacidad intelectual tipo 3080 2 Casos Wolff 244 Discinesia ciliar primaria 5.0 BP * 85325
Discinesia ciliar primaria 247522 retinosis pigmentaria Discinesia familiar y 324588 mioquimia facial Discinesia paroxística 98809 cinesigénica Discinesia paroxística 98811 inducida por esfuerzo Discinesia paroxística no 98810 cinesigénica 1765 Discondrosteosis nefropatía Discromatosis simétrica hereditaria Disección arterial con 1682 lentiginosis 1799 Disfasia congénita familiar 41
Disfunción del nodo sinusal y 324321 sordera Disfunción vestibulococlear 1767 progresiva familiar 1768 Disgenesia caudal familiar
20 Casos 18 Casos 0.6 P 50 Casos 0.1 P 1 Familia 300 Casos 4 Casos 6 Familias 8 Casos 7 Casos 4 Casos
Número ORPHA
Enfermedad o grupo de enfermedades
Disgenesia cerebral 71278 congénita por deficiencia de glutamina sintetasa Disgenesia cortical con 300570 hipoplasia pontocerebelosa por mutación en TUBB3 Disgenesia del cuerpo 1497 calloso compleja ligada al X Disgenesia gonadal 1770 anomalías múltiples Disgenesia gonadal 46 XY 168563 neuropatía sensitivo-motora Disgenesia quística alinfoide 169095 del timo 33355 Disgenesia reticular Disgiria asociada a una tubulinopatía Dishormonogénesis tiroidea 95716 familiar Dishormonogénesis tiroidea 95716 familiar 1516 Disinostosis craneofacial
Prevalencia Número de /incidencia casos o estimada familias (/100000) publicados
3 Casos
12 Casos 11 Casos 2 Casos 5 Casos 9 Casos 0.03 I *
467166
1146 Dismorfia digitotalar Dismorfia facial - escroto en 1778 alforja - hiperlaxitud ligamentaria Dismorfia facial macrocefalia - miopía 1970 malformación de DandyWalker Dismorfismo - estatura baja 2282 sordera pseudohermafroditismo Dismorfismo - pectus 2104 carinatum - laxitud en las articulaciones Dismorfismo facial 352712 inmunodeficiencia - livedo estatura baja Dismorfismo facial restringido a mujeres ligado 480880 al X - estatura baja - atresia de coanas - discapacidad intelectual Disomía uniparental 96181 materna del cromosoma 6 Disomía uniparental 97678 materna del cromosoma 13 Disomía uniparental 96186 materna del cromosoma 20 Disomía uniparental 96187 materna del cromosoma 21
7 Casos 4.0 P * 2.67 I 14 Casos 10.0 P 2 Casos
3 Casos
2 Casos
2 Casos
11 Casos
17 Casos
15 Casos 3 Casos 12 Casos 2 Casos
Si no se especifica, las cifras publicadas son mundiales. Un asterisco * indica datos europeos. P indica datos de prevalencia, I indica datos de incidencia. BP indica prevalencia al nacimiento
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20
Número ORPHA
Enfermedad o grupo de enfermedades
Prevalencia Número de /incidencia casos o estimada familias (/100000) publicados
Disomía uniparental materna del cromosoma 22 Disostosis acro-fronto-facio1784 nasal 949 Disostosis acrocraneofacial
96188
1786 246 64542 1787 1788 1452
Disostosis acrofacial forma catania Disostosis acrofacial postaxial Disostosis acrofacial tipo Kennedy-Teebi Disostosis acrofacial tipo Palagonia Disostosis acrofacial tipo Rodríguez Disostosis cleidocraneal
1452 Disostosis cleidocraneal
4 Casos 12 Casos 2 Casos 2 Familias 30 Casos 2 Casos 4 Casos 13 Casos 0.1 P 0.4 BP *
Disostosis espondilocostal 329252 hipospadias - discapacidad intelectual Disostosis espondilocostal 94095 malformaciones anales y genitourinarias Disostosis faciocranenana 1790 hipomandibular Disostosis mandibulofacial 357158 macrobléfaron - macrostomía Disostosis mandibulofacial 443995 con alopecia Disostosis mandibulofacial 1131 ligada al X Disostosis metafisaria 2502 discapacidad intelectual sordera Disostosis oculo-maxilo1794 facial 956 Displasia acro-pectoro-renal
2 Casos
3 Casos 3 Casos 2 Casos 4 Casos 7 Casos 3 Casos 4 Casos 12 Casos
Displasia acromesomélica 968 tipo Hunter-Thompson Displasia acromesomélica 40 tipo Maroteaux 969 Displasia acromícrica 957 210122
50 Casos 60 Casos
Displasia acropectovertebral
30 Casos
Displasia alveolo-capilar congénita
40 Casos
93347 Displasia anauxética Displasia branquial 1296 discapacidad intelectual hernia inguinal 70589 Displasia broncopulmonar 140
10 Casos
Displasia campomélica
Número ORPHA
Enfermedad o grupo de enfermedades
Prevalencia Número de /incidencia casos o estimada familias (/100000) publicados
Displasia cerebro-faciotorácica Displasia checa tipo 137678 metatarsal Displasia condroectodérmica 319195 con ceguera nocturna 420794 Displasia cono-espondilar 1394
20 Casos 20 Casos 4 Casos 3 Casos
Displasia cráneoectodérmica Displasia cráneo-fronto1521 nasal - anomalía de Poland 1513 Displasia craneodiafisaria 1515
39 Casos 2 Casos 20 Casos
Displasia 50814 craneolenticulosutural Displasia 85184 craneometadiafisaria, tipo hueso wormiano 1522 Displasia craneometafisaria
28 Casos 4 Casos 160 Casos
1528 Displasia craneotelencefálica
4 Casos
85175 Displasia de Astley-Kendall
5 Casos
Displasia de dentina atípica 314721 por defiencia de SMOC2 99789 Displasia de dentina tipo 1
4 Casos 1.0 P *
1426 Displasia de Greenberg
10 Casos
2839 Displasia de hombro y pelvis Displasia de la dentina 99792 huesos escleróticos 99791 Displasia de la dentina tipo 2
10 Casos
Displasia de la pelvis 2840 pseudoartrogriposis de los miembros inferiores Displasia de las uñas 280654 autosómica recesiva 1952 Displasia de Pacman Displasia de SingletonMerten 178355 Displasia de Smith-McCort Displasia de timo - riñón 3326 ano - pulmón Displasia del tegmento 269229 pontino 398166 Displasia dérmica facial focal 85191
Displasia dérmica focal facial tipo I Displasia dérmica focal facial 398173 tipo II Displasia dérmica focal facial 1807 tipo III Displasia dérmica focal facial 398189 tipo IV 79133
10 Casos 4 Casos 13.0 P * 0.33 BP *
1 Familia 19 Familias 5 Casos 4 Casos 4 Casos 22 Casos 12 Familias 3 Casos 22 Casos 147 Casos 81 Casos 22 Casos 20 Casos 21 Casos
Si no se especifica, las cifras publicadas son mundiales. Un asterisco * indica datos europeos. P indica datos de prevalencia, I indica datos de incidencia. BP indica prevalencia al nacimiento
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21
Número ORPHA
Enfermedad o grupo de enfermedades
Displasia disegmentaria glaucoma Displasia ectodérmica 247820 sindactilia Displasia ectodérmica 247827 sindactilia cutánea Displasia ectodérmica 1806 ceguera Displasia ectodérmica 189 hidrótica Displasia ectodérmica 1808 hidrótica tipo ChristiansonFourie Displasia ectodérmica 1809 hidrótica tipo Halal Displasia ectodérmica 1882 hipohidrosis hipotiroidismo Displasia ectodérmica 238468 hipohidrótica Displasia ectodérmica 1810 hipohidrótica autosómica dominante Displasia ectodérmica 98813 hipohidrótica con inmunodeficiencia Displasia ectodérmica 181 hipohidrótica ligada al X Displasia ectodérmica pura 69084 de cabello-uña Displasia ectodérmica tipo 1816 Berlin Displasia ectodérmica tipo 1818 trico-odonto-oniquial 1263 Displasia en boomerang
Prevalencia Número de /incidencia casos o estimada familias (/100000) publicados
1804
Displasia epifisaria - sordera 1825 - dismorfia 251 Displasia epifisaria múltiple Displasia epifisaria múltiple 166029 con displasia grave femoral proximal Displasia epifisaria múltiple 166032 con miniepífisis Displasia epifisaria múltiple 93311 tipo 5 Displasia epifisaria múltiple 166024 tipo Al-Gazali Displasia epifisaria múltiple 166011 tipo Beighton Displasia epifisaria múltiple 166016 tipo Lowry Displasia epifisiaria-falángica 63442 en foma de ángel
2 Casos 6 Casos 4 Casos 2 Casos 1.0 P * 6 Casos 4 Casos 3 Casos 6.7 P * 40 Casos
0.2 BP * 0.75 BP * 20 Casos 4 Casos 7 Casos 10 Casos 2 Casos 5.0 P * 3 Casos 2 Casos 18 Familias 4 Casos 1 Familia 2 Casos 20 Casos
Número ORPHA
Enfermedad o grupo de enfermedades
Displasia epimetafisaria dominante 92050 Displasia epitelial intestinal
Prevalencia Número de /incidencia casos o estimada familias (/100000) publicados
1819
4 Casos 0.5 BP *
Displasia espondilo 1856 10 Familias periférica cúbito corto Displasia espondilo228387 19 Casos megaepifisaria-metafisaria Displasia espondiloepifisaria 94068 1.0 BP * congénita Displasia espondiloepifisaria 163665 3 Casos tarda tipo Kohn Displasia espondiloepifisaria 163654 4 Casos tipo Cantu Displasia espondiloepifisaria 370015 2 Casos tipo Isidor Displasia espondiloepifisaria 93283 1 Familia tipo Kimberley Displasia espondiloepifisaria 163668 4 Casos tipo MacDermot Displasia espondiloepifisaria 263482 10 Casos tipo Maroteaux Displasia espondiloepifisaria 163649 4 Casos tipo Nishimura Displasia espondiloepifisaria 93282 17 Casos tipo paquistaní Displasia espondiloepifisaria 163662 1 Familia tipo Reardon Displasia espondiloepifisaria 459051 7 Casos tipo Stanescu Displasia espondiloepimetafisaria 168552 2 Casos antebrazos arqueados dismorfismo facial Displasia 168451 espondiloepimetafisaria 2 Casos dentición anormal Displasia 168443 espondiloepimetafisaria 5 Casos hipotricosis Displasia 168549 13 Casos espondiloepimetafisaria axial Displasia 168555 espondiloepimetafisaria tipo 3 Casos A4 Displasia 168448 espondiloepimetafisaria tipo 7 Casos Bieganski Displasia 168454 espondiloepimetafisaria tipo 6 Familias Genevieve Displasia 168544 espondiloepimetafisaria tipo 3 Casos Golden
Si no se especifica, las cifras publicadas son mundiales. Un asterisco * indica datos europeos. P indica datos de prevalencia, I indica datos de incidencia. BP indica prevalencia al nacimiento
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22
Número ORPHA
Enfermedad o grupo de enfermedades
Prevalencia Número de /incidencia casos o estimada familias (/100000) publicados
Displasia 99642 espondiloepimetafisaria tipo Handigodu Displasia 156728 espondiloepimetafisaria tipo matrilina-3 Displasia espondiloepimetafisaria tipo 93358 miembros cortos - anomalías de calcificación Displasia 93356 espondiloepimetafisaria tipo Missouri Displasia 93352 espondiloepimetafisaria tipo Shohat Displasia 93346 espondiloepimetafisaria tipo Strudwick Displasia 254 1.0 BP * espondilometafisaria Displasia 85167 espondilometafisaria distrofia de conos-bastones Displasia espondilometafisaria 401979 autosómica recesiva tipo Mégarbané Displasia 448267 espondilometafisaria regresiva Displasia 171866 espondilometafisaria tipo agrecán Displasia 370019 espondilometafisaria tipo Czarny-Ratajczak Displasia 93315 espondilometafisaria tipo 'fracturas de esquina' Displasia 93316 espondilometafisaria tipo Schmidt Displasia 93317 espondilometafisaria tipo Sedaghatian Displasia esquelética 1436 discapacidad intelectual Displasia esquelética 1858 epilepsia - estatura baja Displasia esquelética 263463 asociada a CHST3
234 Casos
1 Familia
27 Casos
Número ORPHA
Prevalencia Número de /incidencia casos o estimada familias (/100000) publicados
Displasia esquelética con huesos wormianos - fracturas 166277 múltiples - dentinogénesis imperfecta Displasia esquelética letal 464366 asociada a NEK9 1972 Displasia faciocardiomélica
3 Casos
5 Casos 3 Casos
1791 Displasia frontofacionasal
14 Casos
1826 Displasia frontometafisaria
100 Casos
250 14 Casos
Enfermedad o grupo de enfermedades
Displasia frontonasal
0.7 BP *
Displasia frontonasal acromélica Displasia frontonasal con 228390 alopecia y anomalía genital 2623 Displasia geleofísica 1827
4 Casos
18 Casos 5 Casos 27 Casos
Displasia inmuno ósea de Schimke 2347 Displasia Kniest-like letal
30 Casos
1830
18 Casos
Displasia letal 1832 osteosclerótica de hueso 2457 Displasia mandíbuloacra
71 Casos 2 Casos 40 Casos 40 Casos
Displasia mesomélica aislada del antebrazo Displasia mesomélica de 2632 Langer Displasia mesomélica tipo 1836 Kantaputra Displasia metafisaria 2504 hipoplasia maxilar braquidactilia 1837 Displasia metafisaria cubital 2497
4 Casos
2 Casos
3 Casos
2635 Displasia metatrópica 2 Casos
30 Casos
7 Casos
9 Casos 4 Casos 7 Casos 2 Familias
4 Casos 50 Casos 5 Familias 2 Familias 3 Casos 0.2 BP *
2635 Displasia metatrópica Displasia microcefálica 85172 osteodisplásica tipo Saul Wilson 2705 Displasia oculocerebral
81 Casos
2710 Displasia oculodentodigital Displasia odonto-ónico2721 dérmica Displasia odonto2723 tricomélica-hipohidrótica Displasia odontomaxilar 67039 segmentaria Displasia 1811 odontomicroniquial Displasia oftalmo2741 mandíbulo-mélica
243 Casos
4 Casos 2 Casos
30 Casos 4 Casos 32 Casos 5 Casos 3 Casos
Si no se especifica, las cifras publicadas son mundiales. Un asterisco * indica datos europeos. P indica datos de prevalencia, I indica datos de incidencia. BP indica prevalencia al nacimiento
Informes Periódicos de Orphanet - Prevalencia de las enfermedades raras: Datos bibliográficos - Julio 2017 - Número 1 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Prevalencia_de_las_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico.pdf
23
Número ORPHA
Enfermedad o grupo de enfermedades
Prevalencia Número de /incidencia casos o estimada familias (/100000) publicados
Displasia ósea ligada a FGFR2 313855 con incurvación de las extremidades Displasia ósea terminal 88630 defectos pigmentarios Displasia ósea tipo Holmgren 1842 letal Displasia ósea tipo Larsen 2370 enanismo Displasia oto-espondilo1427 megaepifisaria 2892 Displasia pilodental 93108 Displasia renal 1849
370103 Distonía primaria tipo DYT17
3 Casos
306734 Distonía primaria tipo DYT21
16 Casos
464440 Distonía primaria tipo DYT27 Distonía-parkinsonismo de 199351 inicio en el adulto Distonia-parkinsonismo de 71517 inicio rápido Distonía-parkinsonismo 238455 infantil Distrés respiratorio agudo 217563 neonatal por deficiencia de 0.067 BP SP-B Distrofia ampollosa 1867 hereditaria tipo macular Distrofia corneal cristalina 98967 de Schnyder Distrofia corneal de Grayson293375 Wilbrandt Distrofia corneal de 98954 Meesmann Distrofia corneal de Reis98961 Bücklers Distrofia corneal de Thiel98960 Behnke Distrofia corneal endotelial 293621 ligada al X Distrofia corneal epitelial de 98955 Lisch Distrofia corneal estromal 101068 congénita 98970 Distrofia corneal moteada
5 Casos
43.5 BP * 3 Casos 8 Casos 5 Casos 16 Casos 5 Casos 3.5 BP *
Displasia tóracica hidrocefalia Displasia toraco-laringo3317 pélvica 1803 Displasia toracomélica
210571 Distonía 16 Distonía cervical de inicio en 420492 el adulto tipo DYT23 Distonía de torsión 98805 idiopática no-DYT1 255 Distonía dopa-sensible
8 Casos
13 Casos
1861
Displasia trico-odonto-onico 3357 - sindactilia autosómica dominante Displasia trico-odonto3355 oniquial 1775 Disqueratosis congénita
98807 Distonía primaria tipo DYT13
2 Casos
466695 Displasia supra-apical 2655 Displasia tanatofórica
23 Casos
30 Casos
1852 Displasia retiniana ligada a X Displasia rizomélica de 2831 Patterson-Lowry 93357 Displasia SPONASTRIME
2 Casos 10 Casos 2 Casos 6 Casos 4 Casos 0.1 P * 12 Casos 2 Familias 22 Casos 0.5 P
Distonia dopa-sensible 101150 autosómica recesiva Distonia dopa-sensible por 70594 deficiencia de sepiapterina reductasa Distonía focal autosómica 329466 dominante, DYT25 Distonía focal, segmentaria o 1866 11.7 P * multifocal Distonía focal, segmentaria o 1866 2.0 I * multifocal
Prevalencia Número de /incidencia casos o estimada familias (/100000) publicados
Distonía generalizada precoz de inicio en las extremidades 98806 Distonía primaria tipo DYT6
3 Casos
Displasia renal dominante estenosis infundibulo pélvica
Enfermedad o grupo de enfermedades
11 Casos
7 Casos
85174 Displasia pseudodiastrófica
Número ORPHA
50 Casos 43 Casos 28 Casos
256
Distrofia corneal mucinosa subepitelial Distrofia corneal posterior 98971 amorfa Distrofia corneal 293462 predescemética Distrofia de conos con 209932 respuesta escotópica supranormal Distrofia de conos y 1872 bastones Distrofia de córnea - sordera 1490 de percepción Distrofia dermo-condro79149 coneal
0.4 P * 53 Casos
98959
14 Casos 100 Casos 16 Casos
2 Familias 115 Casos 1 Familia 250 Casos 81 Casos 173 Casos 35 Casos 36 Casos 6 Familias 30 Casos 1 Familia 11 Familias 5 Casos 45 Casos
2.5 P * 10 Casos 15 Casos
Si no se especifica, las cifras publicadas son mundiales. Un asterisco * indica datos europeos. P indica datos de prevalencia, I indica datos de incidencia. BP indica prevalencia al nacimiento
Informes Periódicos de Orphanet - Prevalencia de las enfermedades raras: Datos bibliográficos - Julio 2017 - Número 1 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Prevalencia_de_las_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico.pdf
24
Número ORPHA
Enfermedad o grupo de enfermedades
Distrofia endotelial hereditaria congénita I Distrofia 269 facioescapulohumeral Distrofia macular anular 251287 concéntrica benigna 75381 Distrofia macular cistoide
Prevalencia Número de /incidencia casos o estimada familias (/100000) publicados
98975
Distrofia macular de Carolina del Norte Distrofia macular de la retina 319640 tipo 2 206647 Distrofia miotónica
68 Casos 4.5 P * 27 Casos 6 Familias
75327
2 Familias 5 Familias 6.7 P
Distrofia miotónica de 273 12.5 P Steinert Distrofia muscular congénita 1875 - catarata infantil 7 Casos hipogonadismo Distrofia muscular congénita 34520 con deficiencia de alfa-7 0.03 P * integrina Distrofia muscular congénita 329178 con discapacidad intelectual 3 Casos y epilepsia grave Distrofia muscular congénita 371007 14 Casos con hiperlaxitud Distrofia muscular congénita 157973 23 Casos por mutación en el gen LMNA Distrofia muscular congénita 280671 por un defecto de biosíntesis 19 Casos de fosfatidilcolina Distrofia muscular congénita 258 0.3 P * tipo 1A Distrofia muscular congénita 98893 6 Casos tipo 1B Distrofia muscular de 263 2.32 P cinturas Distrofia muscular de 266 cinturas autosómica 4 Familias dominante tipo 1A Distrofia muscular de 34516 cinturas autosómica 6 Familias dominante tipo 1D Distrofia muscular de 34517 cinturas autosómica 20 Familias dominante tipo 1E Distrofia muscular de 55595 cinturas autosómica 64 Casos dominante tipo 1F Distrofia muscular de 55596 cinturas autosómica 2 Familias dominante tipo 1G
Número ORPHA
Enfermedad o grupo de enfermedades
Distrofia muscular de 238755 cinturas autosómica dominante tipo 1H Distrofia muscular de 363543 cinturas autosómica recesiva por deficiencia de desmina Distrofia muscular de 352479 cinturas autosómica recesiva por deficiencia de ISPD Distrofia muscular de 267 cinturas autosómica recesiva tipo 2A Distrofia muscular de 353 cinturas autosómica recesiva tipo 2C Distrofia muscular de 119 cinturas autosómica recesiva tipo 2E Distrofia muscular de 219 cinturas autosómica recesiva tipo 2F Distrofia muscular de 34514 cinturas autosómica recesiva tipo 2G Distrofia muscular de 34515 cinturas autosómica recesiva tipo 2I Distrofia muscular de 140922 cinturas autosómica recesiva tipo 2J Distrofia muscular de 206554 cinturas autosómica recesiva tipo 2M Distrofia muscular de 206559 cinturas autosómica recesiva tipo 2N Distrofia muscular de 206564 cinturas autosómica recesiva tipo 2O Distrofia muscular de 280333 cinturas autosómica recesiva tipo 2P Distrofia muscular de 254361 cinturas autosómica recesiva tipo 2Q Distrofia muscular de 369840 cinturas autosómica recesiva tipo 2S Distrofia muscular de 363623 cinturas autosómica recesiva tipo 2T Distrofia muscular de 466801 cinturas autosómica recesiva tipo 2W
Prevalencia Número de /incidencia casos o estimada familias (/100000) publicados
11 Casos
2 Casos
8 Casos
1.0 P *
0.2 P *
0.1 P *
0.3 P *
16 Casos
1.0 P *
1 Familia
5 Familias
1 Caso
2 Casos
1 Caso
6 Casos
3 Casos
2 Casos
2 Casos
Si no se especifica, las cifras publicadas son mundiales. Un asterisco * indica datos europeos. P indica datos de prevalencia, I indica datos de incidencia. BP indica prevalencia al nacimiento
Informes Periódicos de Orphanet - Prevalencia de las enfermedades raras: Datos bibliográficos - Julio 2017 - Número 1 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Prevalencia_de_las_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico.pdf
25
Número ORPHA
Enfermedad o grupo de enfermedades
Distrofia muscular de 476084 cinturas autosómica recesiva tipo 2X Distrofia muscular de 424261 cinturas autosómica recesiva tipo 2Y Distrofia muscular de 480682 cinturas autosómica recesiva tipo 2Z Distrofia muscular de 445110 cinturas por deficiencia de POMK Distrofia muscular de 98896 Duchenne Distrofia muscular de 98896 Duchenne Distrofia muscular de Emery261 Dreifuss Distrofia muscular de Emery98863 Dreifuss ligada al X Distrofia muscular de Emery98863 Dreifuss ligada al X Distrofia muscular 437572 escapuloperoneal de inicio tardío asociada a MYH7 Distrofia muscular 431272 escapuloperoneal ligada al X Distrofia muscular óculo1876 gastrointestinal 609 Distrofia muscular tibial Distrofia muscular tipo 98895 Becker Distrofia muscular tipo 98895 Becker Distrofia muscular tipo 199340 Selcen Distrofia nebulosa central de 98972 François Distrofia neuroaxonal 35069 infantil Distrofia ósea esclerosante 324364 mixta con manifestaciones extraesqueléticas Distrofia por erosiones 293381 epiteliales recurrentes Distrofia retiniana con disfunción retiniana interna y 397758 anomalías de las células ganglionares Distrofia retiniana progresiva 352718 por defectos del transporte de retinol 404546 DITRA
Prevalencia Número de /incidencia casos o estimada familias (/100000) publicados
3 Casos
3 Casos
4 Casos
Número ORPHA
Enfermedad o grupo de enfermedades
91131 DK1-CDG Doble salida ventricular 3427 izquierda Dolor crónico que requiere 95426 de analgesia espinal 86309 DPAGT1-CDG
Prevalencia Número de /incidencia casos o estimada familias (/100000) publicados
17 Casos 0.5 BP 12.0 P * 18 Casos
79322 DPM1-CDG
14 Casos
263494 DPM3-CDG 2 Casos 4.78 P 15.1 BP *
232
Drepanocitosis
1 Caso 22.0 P *
Ductus arterioso persistente 228190 - válvula aórtica bicúspide anomalías de las manos 1745 Duplicación 6p 236
7 Casos 40 Casos 150 Casos
Duplicación 9p parcial
1715 Duplicación 18p
0.3 P *
25 Casos
Duplicación de cejas sindactilia Duplicación de la glándula 314621 hipofisaria Duplicación de la pierna y 1757 del pie en espejo 237 Duplicación de la uretra 3172
1.0 P 1.0 BP 12 Casos 22 Casos 1 Familia 6.0 P * 1.53 P 2.2 BP * 12 Casos 24 Casos 150 Casos
262941
3 Casos 38 Casos 11 Casos 300 Casos
Duplicación parcial del brazo largo del cromosoma 14
50 Casos
448270 Ectopia cordis Ectopia de cristalino 1884 distrofia corioretinana miopía 1885 Ectopia del cristalino aislada
0.67 BP
95712 Ectopia tiroidea Ectrodactilia - espina bífida 1894 cardiopatía Ectrodactilia - paraplejía 1891 espástica - discapacidad intelectual 1892 Ectrodactilia polidactilia
14.3 P *
4 Casos 90 Casos
228240 Elastodermia 2 Casos 186 Casos
14 Casos
4 Casos 70 Casos
228227
Elastosis dérmica focal de inicio tardío
1 Caso 3 Casos 1 Familia 5 Casos 5 Casos
228236 Elastosis dérmica focal lineal Embriofetopatía por 40366 acitretina/etretinato Embriofetopatía por 1908 aminopterina/metotrexato 1915 Embriopatía alcohólica 1.6 BP *
30 Casos
1923 Embriopatía por metimazol Embriopatía por 268249 micofenolato mofetilo
40 Casos
26 Casos 17 Casos
25 Casos
Si no se especifica, las cifras publicadas son mundiales. Un asterisco * indica datos europeos. P indica datos de prevalencia, I indica datos de incidencia. BP indica prevalencia al nacimiento
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26
Número ORPHA
Enfermedad o grupo de enfermedades
3312 Embriopatía por talidomida 449266 Empiema pleural
Prevalencia Número de /incidencia casos o estimada familias (/100000) publicados
0.77 P
Enanismo con cabeza de pájaro tipo Montreal
628
Enanismo diastrófico
1.2 P *
628
Enanismo diastrófico Enanismo hiperostótico de Lenz-Majewski Enanismo mesomélico fisura palatina camptodactilia Enanismo micromélico tipo Fryns Enanismo MULIBREY
0.3 BP *
2658 2631 2641 2576
3 Casos
10 Casos 2 Casos 1 Caso 140 Casos
Enanismo osteocondrodisplásico 2653 sordera - retinosis pigmentaria 2645 Enanismo osteoglofónico
2 Casos 7 Casos
Enanismo primordial 2636 microcefálico osteodisplásico tipos I y III Enanismo primordial 468631 microcefálico por deficiencia de RTTN Enanismo primordial 329228 microcefálico por deficiencia de ZNF335 Enanismo primordial 319671 microcefálico tipo Alazami Enanismo primordial 319675 microcefálico tipo Dauber Enanismo primordial 2637 osteodisplásico microcefálico tipo II Enanismo primordial 2643 osteodisplásico tipo Toriello Encefalía epiléptica asociada 439218 a ITM2B 83484 Encefalitis de St. Louis 0.38 I * Encefalitis del Nilo occidental Encefalitis focal de 1929 Rasmussen 79139 Encefalitis japonesa 83476
Encefalitis límbica con 329341 anticuerpos DPP6 1930 Encefalitis por herpes simple 83597
Encefalomielitis diseminada aguda
30 Casos
12 Casos
7 Casos 10 Casos 2 Casos 150 Casos 2 Casos 11 Familias
0.04 I * 100 Casos 0.65 I *
0.6 I *
Prevalencia Número de /incidencia casos o estimada familias (/100000) publicados
Encefalomiopatía mitocondrial grave ligada al X Encefalomiopatía 166105 mitocondrial infantil asociada con FASTKD2 Encefalomiopatía 298 neurogastrointestinal 0.1 P * mitocondrial Encefalopatía 319678 miocardiopatía hipertrófica enfermedad tubular renal Encefalopatía aguda con 363549 convulsiones bifásicas y difusión reducida tardía Encefalopatía aguda 88619 necrosante familiar Encefalopatía asociada a 457375 ITPA Encefalopatía autoinmune 420789 con parasomnia y apnea obstructiva del sueño Encefalopatía con cuerpos de 85110 inclusión de neuroserpina, forma familiar Encefalopatía debido a la 79155 hidroxi-quinurenina Encefalopatía epiléptica 369894 infantil precoz sin paroxismosupresión 51188 Encefalopatía etilmalónica Encefalopatía grave de inicio 209370 neonatal con microcefalia Encefalopatía hiperamonémica por 401948 deficiencia de anhidrasa carbónica VA Encefalopatía infantil por 293955 deficiencia de tiamina pirofosfoquinasa Encefalopatía mioclónica 1935 precoz Encefalopatía por deficiencia 139406 de prosaposina Encefalopatía por deficiencia 833 de sulfito oxidasa 407 Encefalopatía por glicina 0.17 P * Encefalopatía por glicina atípica Encefalopatía progresiva con 431361 leucodistrofia por deficiencia de DECR Encefalopatía sensible a la 199348 tiamina 289863
4 Casos 0.3 I
Enfermedad o grupo de enfermedades
238329
13.0 P *
2617
Número ORPHA
2 Casos 2 Casos
1 Caso
283 Casos 11 Casos 7 Casos 10 Casos
6 Familias 30 Casos 2 Casos 40 Casos 30 Casos
4 Casos
5 Casos 80 Casos 10 Casos 100 Casos
20 Casos 2 Casos 2 Casos
Si no se especifica, las cifras publicadas son mundiales. Un asterisco * indica datos europeos. P indica datos de prevalencia, I indica datos de incidencia. BP indica prevalencia al nacimiento
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27
Número ORPHA
Enfermedad o grupo de enfermedades
Encefatalopatía letal por un 330050 defecto en la fisión mitocondrial y peroxisomal 296 Encondromatosis
Prevalencia Número de /incidencia casos o estimada familias (/100000) publicados
1 Caso 1.0 P *
Enfermedad adrenocortical 0.04 P * nodular pigmentada primaria Enfermedad asociada a 182050 0.3 P * MYH9 Enfermedad autoinmune 438159 multisistémica de inicio precoz asociada a STAT3 Enfermedad autoinmune 228426 multisistémica sindrómica por deficiencia de Itch 464336 Enfermedad BENTA 189439
Enfermedad cerebral de pequeños vasos asociada a 482077 HTRA1 autosómica dominante 314629 Enfermedad CLN11 352709 Enfermedad CLN13 Enfermedad con cuerpos de 206583 poliglucosano del adulto 85138 Enfermedad de Addison Enfermedad de almacenamiento de 263297 glucógeno con miocardiopatía grave por deficiencia de glucogenina Enfermedad de almacenamiento de 99849 glucógeno por deficiencia de beta-enolasa muscular Enfermedad de almacenamiento de 367 glucógeno por deficiencia de enzima ramificante del glucógeno Enfermedad de almacenamiento de 371 glucógeno por deficiencia de fosfofructoquinasa muscular Enfermedad de almacenamiento de 97234 glucógeno por deficiencia de fosfoglicerato mutasa Enfermedad de almacenamiento de 713 glucógeno por deficiencia de fosfoglicerato quinasa 1
19 Casos
10 Casos 8 Casos 21 Casos 2 Casos 4 Casos 50 Casos
12.5 P *
1 Caso
1 Caso
0.1 BP
100 Casos
50 Casos
30 Familias
Número ORPHA
Enfermedad o grupo de enfermedades
Enfermedad de almacenamiento de 370 glucógeno por deficiencia de fosforilasa quinasa Enfermedad de almacenamiento de 264580 glucógeno por deficiencia de fosforilasa quinasa hepática Enfermedad de almacenamiento de 715 glucógeno por deficiencia de fosforilasa quinasa muscular Enfermedad de almacenamiento de 137625 glucógeno por deficiencia de glucógeno sintasa en músculo y corazón Enfermedad de almacenamiento de 2089 glucógeno por deficiencia de glucógeno sintasa hepática Enfermedad de almacenamiento de 364 glucógeno por deficiencia de glucosa-6-fosfatasa Enfermedad de almacenamiento de 79258 glucógeno por deficiencia de glucosa-6-fosfatasa tipo Ia Enfermedad de almacenamiento de 79259 glucógeno por deficiencia de glucosa-6-fosfatasa tipo Ib Enfermedad de almacenamiento de 2088 glucógeno por deficiencia de GLUT2 Enfermedad de almacenamiento de 34587 glucógeno por deficiencia de LAMP-2 Enfermedad de almacenamiento de 365 glucógeno por deficiencia de maltasa ácida Enfermedad de almacenamiento de 420429 glucógeno por deficiencia de maltasa ácida de inicio tardío Enfermedad de astas 88628 posteriores, ataxia - retinosis pigmentaria Enfermedad de Blackfan124 Diamond
Prevalencia Número de /incidencia casos o estimada familias (/100000) publicados
1.0 BP *
1.0 BP *
30 Casos
4 Casos
16 Casos
1.0 BP
1.0 BP *
150 Casos
200 Casos
84 Casos
0.8 BP *
1.75 BP
20 Casos 0.67 BP *
Si no se especifica, las cifras publicadas son mundiales. Un asterisco * indica datos europeos. P indica datos de prevalencia, I indica datos de incidencia. BP indica prevalencia al nacimiento
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28
Número ORPHA
Enfermedad o grupo de enfermedades
36258 Enfermedad de Buerger Enfermedad de cadenas 100025 pesadas alfa Enfermedad de cadenas 100026 pesadas gamma Enfermedad de cadenas 100024 pesadas mu 1310 Enfermedad de Caffey 141
Enfermedad de Canavan
53035 Enfermedad de Caroli
Prevalencia Número de /incidencia casos o estimada familias (/100000) publicados
16.0 P 400 Casos 120 Casos 35 Casos 100 Casos 1.0 BP 0.1 I
Enfermedad de Castleman 1.0 P localizada Enfermedad de Castleman 93686 multicéntrica (MCD) Enfermedad de Castleman 93682 pediátrica Enfermedad de Charcot166 25.0 P * Marie-Tooth Enfermedad de Charcot90103 Marie-Tooth - sordera discapacidad intelectual Enfermedad de CharcotMarie-Tooth autosómica 401964 dominante tipo 2 con axones gigantes Enfermedad de CharcotMarie-Tooth autosómica 435387 dominante tipo 2 por mutación en VCP Enfermedad de CharcotMarie-Tooth autosómica 435819 dominante tipo 2 por mutación TFG Enfermedad de Charcot99946 Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2A1 Enfermedad de Charcot99938 Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2D Enfermedad de Charcot99940 Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2F Enfermedad de Charcot99941 Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2G Enfermedad de Charcot99944 Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2K Enfermedad de Charcot99945 Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2L 93685
100 Casos 150 Casos
7 Casos
2 Familias
7 Casos
2 Casos
1 Familia
44 Casos
5 Familias
1 Familia
30 Casos
1 Familia
Número ORPHA
Enfermedad o grupo de enfermedades
Prevalencia Número de /incidencia casos o estimada familias (/100000) publicados
Enfermedad de Charcot228179 Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2M Enfermedad de Charcot329258 Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2Q Enfermedad de Charcot397735 Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2U Enfermedad de Charcot447964 Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2V Enfermedad de Charcot466775 Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2X Enfermedad de Charcot466768 Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2Z Enfermedad de CharcotMarie-Tooth intermedio 324585 autosómica dominante con dolor neuropático Enfermedad de Charcot100043 Marie-Tooth intermedio autosómica dominante tipo A Enfermedad de Charcot100044 Marie-Tooth intermedio autosómica dominante tipo B Enfermedad de Charcot100045 Marie-Tooth intermedio autosómica dominante tipo C Enfermedad de Charcot100046 Marie-Tooth intermedio autosómica dominante tipo D Enfermedad de Charcot93114 Marie-Tooth intermedio autosómica dominante tipo E Enfermedad de Charcot352670 Marie-Tooth intermedio autosómica dominante tipo F Enfermedad de Charcot217055 Marie-Tooth intermedio autosómica recesiva tipo A Enfermedad de Charcot254334 Marie-Tooth intermedio autosómica recesiva tipo B Enfermedad de Charcot369867 Marie-Tooth intermedio autosómica recesiva tipo C Enfermedad de Charcot435998 Marie-Tooth intermedio autosómica recesiva tipo D Enfermedad de Charcot64747 1.6 P * Marie-Tooth ligada al X
20 Casos
8 Casos
2 Casos
21 Casos
29 Casos
21 Casos
9 Casos
20 Casos
37 Casos
35 Casos
12 Casos
21 Casos
8 Casos
8 Familias
1 Caso
3 Casos
3 Casos
Si no se especifica, las cifras publicadas son mundiales. Un asterisco * indica datos europeos. P indica datos de prevalencia, I indica datos de incidencia. BP indica prevalencia al nacimiento
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29
Número ORPHA
Enfermedad o grupo de enfermedades
Prevalencia Número de /incidencia casos o estimada familias (/100000) publicados
Enfermedad de Charcot5 Casos Marie-Tooth ligada al X tipo 2 Enfermedad de Charcot101077 4 Familias Marie-Tooth ligada al X tipo 3 Enfermedad de Charcot101078 7 Casos Marie-Tooth ligada al X tipo 4 Enfermedad de Charcot99014 9 Casos Marie-Tooth ligada al X tipo 5 Enfermedad de Charcot352675 8 Casos Marie-Tooth ligada al X tipo 6 Enfermedad de Charcot65753 17.5 P Marie-Tooth tipo 1 Enfermedad de Charcot476394 Marie-Tooth tipo 1 asociada 13 Casos a PMP2 Enfermedad de Charcot101101 1 Familia Marie-Tooth tipo 2B2 Enfermedad de Charcot101102 13 Casos Marie-Tooth tipo 2H Enfermedad de Charcot228174 28 Casos Marie-Tooth tipo 2N Enfermedad de Charcot300319 18 Casos Marie-Tooth tipo 2P Enfermedad de Charcot397968 1 Caso Marie-Tooth tipo 2R Enfermedad de Charcot443073 20 Casos Marie-Tooth tipo 2S Enfermedad de Charcot443950 2 Casos Marie-Tooth tipo 2T Enfermedad de Charcot391351 Marie-Tooth tipo 4 asociada 3 Casos a SURF1 Enfermedad de Charcot99955 11 Familias Marie-Tooth tipo 4B1 Enfermedad de Charcot363981 3 Casos Marie-Tooth tipo 4B3 Enfermedad de Charcot99954 15 Casos Marie-Tooth tipo 4H Enfermedad de Charcot139515 18 Casos Marie-Tooth tipo 4J Enfermedad de conducción cardiaca infrahisiana 436242 7 Casos taquiarritmia auricular familiar Enfermedad de Creutzfeldt204 0.1 P * Jakob esporádica Enfermedad de Creutzfeldt204 0.15 I Jakob esporádica 207 Enfermedad de Crouzon 0.9 BP * 101076
Enfermedad de cuerpos de 324290 Lafora de inicio precoz 96253 Enfermedad de Cushing
3 Casos 4.0 P *
Número ORPHA
Enfermedad o grupo de enfermedades
96253 Enfermedad de Cushing 218
Enfermedad de Darier
Prevalencia Número de /incidencia casos o estimada familias (/100000) publicados
0.2 I * 3.4 P *
1652 Enfermedad de Dent 834
250 Familias
Enfermedad de depósito de ácido siálico libre
71211 Enfermedad de Devic Enfermedad de Erdheim35687 Chester 324 Enfermedad de Fabry
130 Casos 1.5 P * 500 Casos 0.22 BP *
355
Enfermedad de Gaucher
1.0 P *
355
Enfermedad de Gaucher
1.3 BP
355
1.7 I * Enfermedad de Gaucher Enfermedad de Gaucher oftalmoplejía - calcificación cardiovascular Enfermedad de Gaucher tipo 1.0 P * 1 Enfermedad de Gaucher tipo 0.01 P * 2 Enfermedad de Gaucher tipo 0.05 P * 3 Enfermedad de GorhamStout
2072 77259 77260 77261 73
10 Casos
300 Casos
381
60 Casos Enfermedad de Griscelli Enfermedad de Griscelli tipo 79476 20 Casos 1 Enfermedad de Griscelli tipo 79477 102 Casos 2 Enfermedad de Griscelli tipo 79478 13 Casos 3 388 Enfermedad de Hirschsprung 10.9 BP * Enfermedad de Hirschsprung - polidactilia - sordera 391417 Enfermedad de HSD10 2155
391457
Enfermedad de HSD10 tipo neonatal
399
Enfermedad de Huntington
399
Enfermedad de Huntington Enfermedad de Huntington 248111 juvenil Enfermedad de Huntington 248111 juvenil Enfermedad de Huntington98934 like 2 Enfermedad de inclusión 2290 microvellosa 50918 Enfermedad de Kikuchi 482
2 Casos 37 Casos 3 Casos 2.7 P 0.38 I 0.6 P * 0.04 I *
Enfermedad de Kimura
50 Familias 137 Casos 1052 Casos 300 Casos
Si no se especifica, las cifras publicadas son mundiales. Un asterisco * indica datos europeos. P indica datos de prevalencia, I indica datos de incidencia. BP indica prevalencia al nacimiento
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30
Número ORPHA
Enfermedad o grupo de enfermedades
Prevalencia Número de /incidencia casos o estimada familias (/100000) publicados
Número ORPHA
Enfermedad o grupo de enfermedades
487
Enfermedad de Krabbe
1.0 P *
3005 Enfermedad de Pyle
487
Enfermedad de Krabbe
0.7 BP
773
Enfermedad de Refsum
773
Enfermedad de Refsum
Enfermedad de la 375 antimembrana basal glomerular Enfermedad de la motoneurona inferior 206580 autosómica recesiva de la infancia Enfermedad de la orina con 511 olor a jarabe de arce 501 Enfermedad de Lafora
0.08 I *
30 Casos 0.1 P * 60 Casos
Enfermedad de retención de 55 Casos quilomicrones Enfermedad de Rosaï158014 1000 Casos Dorfman 796 Enfermedad de Sandhoff 0.67 BP * 71
5 Casos
827
0.67 BP
Enfermedad de las neuronas 137867 motoras de Madras 99718 Enfermedad de Leber 'plus' 0.04 P *
Enfermedad de Stargardt
10.0 P *
3287 Enfermedad de Takayasu
1.34 P *
300 Casos
3287 Enfermedad de Takayasu
0.084 I *
200 Casos
31150 Enfermedad de Tangier 845
Enfermedad de Letterer0.2 P * Siwe Enfermedad de Lhermitte65285 220 Casos Duclos Enfermedad de Marchiafava221074 250 Casos Bignami 565 Enfermedad de Menkes 0.33 BP * 99870
2573 Enfermedad de Moyamoya
Prevalencia Número de /incidencia casos o estimada familias (/100000) publicados
0.035 I *
Enfermedad de Moyamoya 9 Casos con acalasia de inicio precoz Enfermedad de músculo-ojo370997 cerebro con leucodistrofia 2 Casos multiquística bilateral Enfermedad de Niemann77292 0.25 BP * Pick tipo A Enfermedad de Niemann77293 0.4 P * Pick tipo B Enfermedad de Niemann646 1.0 P * Pick tipo C 649 Enfermedad de Norrie 400 Casos 401945
75382 Enfermedad de Oguchi
50 Casos
2801 Enfermedad de Paget juvenil Enfermedad de Parkinson de 2828 inicio juvenil Enfermedad de Pelizaeus702 Merzbacher Enfermedad de Pelizaeus280219 Merzbacher, forma clásica Enfermedad de Pelizaeus280210 Merzbacher, forma connatal Enfermedad de Pelizaeus280224 Merzbacher, forma transitoria Enfermedad de pseudo-Von 52530 Willebrand
50 Casos 15.0 P * 0.25 P * 0.17 P * 0.03 P * 0.03 P *
Enfermedad de Tay-Sachs Enfermedad de Thomsen y 614 Becker 3408 Enfermedad de Upington Enfermedad de Von 903 Willebrand Enfermedad de Von 99147 Willebrand adquirida 898 Enfermedad de Wagner
100 Casos 0.28 BP 1.0 P 1 Familia 12.5 P 300 Casos 100 Casos
905
Enfermedad de Wilson
3.3 P
905
Enfermedad de Wilson
2.2 BP
79292 Enfermedad del ojo de pez Enfermedad del riñón poliquístico autosómica 88924 dominante tipo 1 y con esclerosis tuberosa Enfermedad del tejido 300284 conectivo por deficiencia de lisil hidroxilasa-3 Enfermedad del transporte 352649 vesicular cerebral de dopamina-serotonina Enfermedad granulomatosa 379 crónica Enfermedad hemorrágica 178396 por una mutación Pittsburgh en alfa 1-antitripsina Enfermedad hepática por recurrencia del virus de la 90052 hepatitis C en trasplantados hepáticos Enfermedad hepática veno79124 oclusiva - inmunodeficiencia Enfermedad HSD10 tipo 85295 atípico
30 Casos 30 Casos
2 Casos
8 Casos 0.46 BP 4 Casos
7.0 P *
28 Casos 5 Casos
60 Casos
Si no se especifica, las cifras publicadas son mundiales. Un asterisco * indica datos europeos. P indica datos de prevalencia, I indica datos de incidencia. BP indica prevalencia al nacimiento
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31
Número ORPHA
Enfermedad o grupo de enfermedades
Enfermedad infantil 456312 mutisistémica neurológicaendocrina-pancreática Enfermedad inflamatoria 477661 intestinal infantil asociada a IL21 Enfermedad inflamatoria 294023 neonatal intestinal y cutánea Enfermedad 268114 linfoproliferativa autoinmune asociada a RAS Enfermedad 275523 linfoproliferativa autoinmune de Dianzani Enfermedad 238505 linfoproliferativa autosómica recesiva Enfermedad 541 linfoproliferativa cutánea primaria de células T CD30+ Enfermedad 2442 linfoproliferativa ligada al X Enfermedad 70568 linfoproliferativa posttrasplante Enfermedad mitocondrial letal por deficiencia 168566 combinada de la fosforilación oxidativa tipo 3 Enfermedad 33445 neuroectodérmica melanolisosomal Enfermedad ocular de la isla 178333 de Åland Enfermedad pediátrica 476102 hereditaria similar a Behçet Enfermedad poliquística 2924 hepática aislada Enfermedad por arañazo de 50839 gato Enfermedad por citomegalovirus (CMV) en 137698 pacientes de riesgo por inmunidad celular alterada Enfermedad por depósito de 165 lípidos neutros Enfermedad por el virus de 99825 Nipah Enfermedad por inhalación 247257 de ántrax Enfermedad priónica familiar 280397 similar al Alzheimer Enfermedad priónica 56970 humana
Prevalencia Número de /incidencia casos o estimada familias (/100000) publicados
2 Casos
3 Casos 3 Casos 20 Casos
30 Casos
17 Casos
0.18 I * 0.05 P * 26.2 P *
7 Casos
20 Casos 5 Familias 13 Casos 1.0 P * 6.6 P *
25.5 P *
50 Casos 556 Casos 0.1 P * 2 Casos 0.3 P *
Número ORPHA
Enfermedad o grupo de enfermedades
Enfermedad priónica humana Enfermedad pulmonar 182095 intersticial Enfermedad renal quística medular autosómica 34149 dominante con o sin hiperuricemia Enfermedad renal tipo uña2613 rótula Enfermedad veno-oclusiva 890 hepática Enfermedad veno-oclusiva 31837 pulmonar Enfermedar tubular renal 73224 miocardiopatía 1928 Enfisema lobar congénito Enteritis ulcerativa 468635 estenosante multifocal criptogénica 391673 Enterocolitis necrotizante Enteropatía crónica asociada 468641 al gen SLCO2A1 263665 Enteropatía de células NK 56970
Envenenamiento por 5217064 fluorouracilo Envenenamiento por 31824 colchicina 330015 Envenenamiento por plomo 251636 Ependimoma Epidermodisplasia 302 verruciforme Epidermólisis ampollosa 158687 acantolítica letal Epidermólisis ampollosa 46487 adquirida Epidermólisis ampollosa 303 distrófica Epidermólisis ampollosa 158673 distrófica acral Epidermólisis ampollosa 89841 distrófica centrípeta recesiva Epidermólisis ampollosa 158676 distrófica exclusivamente ungueal Epidermólisis ampollosa 79409 distrófica invertida recesiva Epidermólisis ampollosa 79410 distrófica pretibial Epidermólisis ampollosa 89843 distrófica pruriginosa
Prevalencia Número de /incidencia casos o estimada familias (/100000) publicados
0.15 I * 5.4 I *
0.11 P *
3 Casos 11.0 P * 0.015 I * 2 Casos 4.0 BP 60 Casos 45.0 P 18 Casos 8 Casos 2.0 P * 0.1 P * 2.3 P * 0.2 I * 200 Casos 4 Casos 0.03 I * 0.7 P 10 Familias 10 Casos 10 Familias 100 Casos 40 Familias 100 Familias
Si no se especifica, las cifras publicadas son mundiales. Un asterisco * indica datos europeos. P indica datos de prevalencia, I indica datos de incidencia. BP indica prevalencia al nacimiento
Informes Periódicos de Orphanet - Prevalencia de las enfermedades raras: Datos bibliográficos - Julio 2017 - Número 1 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Prevalencia_de_las_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico.pdf
32
Número ORPHA
Enfermedad o grupo de enfermedades
Epidermólisis ampollosa hereditaria Epidermólisis ampollosa 79361 hereditaria Epidermólisis ampollosa 79403 juntural - atresia pilórica Epidermólisis ampollosa 79406 juntural de inicio tardío Epidermólisis ampollosa 79405 juntural inversa Epidermólisis ampollosa juntural localizada de inicio 231556 tardío - discapacidad intelectual Epidermólisis ampollosa 79404 juntural tipo Herlitz Epidermólisis ampollosa 251393 juntural tipo no-Herlitz localizada Epidermólisis ampollosa 304 simple Epidermólisis ampollosa 304 simple Epidermólisis ampollosa 89838 simple autosómica recesiva Epidermólisis ampollosa 257 simple con distrofia muscular Epidermólisis ampollosa 412181 simple por deficiencia de BP230 Epidermólisis ampollosa 412189 simple por deficiencia de exofilina 5 Epidermólisis ampollosa 79401 simple tipo Ogna 141077 Epignato 79361
Epilepsia - microcefalia 1948 displasia esquelética Epilepsia con crisis parciales 1943 migrantes del lactante 1941 Epilepsia de ausencia juvenil
Prevalencia Número de /incidencia casos o estimada familias (/100000) publicados
0.8 P * 1.9 BP * 100 Casos 37 Casos 9 Casos
2 Casos
0.17 BP 20 Casos 1.8 P 2.2 BP * 19 Casos 40 Casos 2 Casos
3 Casos 6 Familias 1.68 BP 2 Casos 29 Casos 7.5 I *
Epilepsia de la mujer con 5 Familias discapacidad intelectual Epilepsia del lóbulo frontal 98784 nocturna autosómica 100 Familias dominante Epilepsia del lóbulo temporal 391316 mesial de inicio infantil con 3 Casos regresión cognitiva grave Epilepsia dependiente de 3006 0.2 BP * piridoxina Epilepsia familiar mesial 165805 4 Casos temporal con crisis febriles 101039
Número ORPHA
Enfermedad o grupo de enfermedades
Prevalencia Número de /incidencia casos o estimada familias (/100000) publicados
Epilepsia focal - discapacidad 352587 intelectual - malformación 7 Casos cerebro-cerebelosa Epilepsia focal benigna de la infancia con puntas y ondas 166308 36 Casos en línea media durante el sueño Epilepsia mioclónica de la 86909 106 Casos infancia Epilepsia mioclónica infantil 352582 7 Casos familiar Epilepsia mioclónica 352596 5 Casos progresiva con distonía Epilepsia mioclónica 263516 9 Familias progresiva tipo 3 Epilepsia mioclónica 402082 3 Casos progresiva tipo 5 Epilepsia mioclónica 280620 12 Casos progresiva tipo 6 Epilepsia mioclónica 435438 13 Casos progresiva tipo 7 Epilepsia mioclónica 424027 4 Casos progresiva tipo 8 Epilepsia mioclónica 457265 2 Casos progresiva tipo 9 Epilepsia neonatal benigna 1949 100 Familias familiar Epilepsia rolándica - distonia paroxística inducida por 163727 1 Familia ejercicio - calambre del escritor 93928 Epispadias 2.4 BP * Epitelioma escamoso autocurativo múltiple Epiteliopatía pigmentaria 466718 retiniana arrugada de Martinica 284 Equinococosis alveolar 65748
100 Casos 14 Casos 0.16 I *
293812 Eritema pigmentado fijo
19 Casos
90026 Eritermalgia primaria 1954 Eritrodermia congénita letal Eritrodermia ictiosiforme 79394 congénita no ampollosa Eritrodermia ictiosiforme 281190 reticular congénita Eritroqueratodermia 317 variable 1902 Erliquiosis
30 Familias 17 Casos 0.3 P * 40 Casos 200 Casos 50 Casos
398127 Escleroderma neonatal
6 Casos
801
Esclerodermia
42.0 P
801
Esclerodermia
1.41 I
Si no se especifica, las cifras publicadas son mundiales. Un asterisco * indica datos europeos. P indica datos de prevalencia, I indica datos de incidencia. BP indica prevalencia al nacimiento
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33
Número ORPHA
Enfermedad o grupo de enfermedades
90291 Esclerodermia sistémica
Prevalencia Número de /incidencia casos o estimada familias (/100000) publicados
15.4 P *
167635 Escleromixedema Escleromixedema sin gammapatía monoclonal Esclerosis endosteal 85186 hipoplasia cerebelar 803 Esclerosis lateral amiotrófica
250 Casos
90400
803
Esclerosis lateral amiotrófica Esclerosis lateral amiotrófica 357043 tipo 4 35689 Esclerosis lateral primaria
15 Casos 4 Casos 3.85 P 1.35 I 70 Casos 1.5 P *
Esclerosis lateral primaria juvenil Esclerosis múltiple - ictiosis 3151 deficiencia del factor VIII 220407 Esclerosis sistémica limitada 247604
805
Esclerosis tuberosa compleja 12.0 P *
805
Esclerosis tuberosa compleja 10.0 BP *
3152 Esclerosteosis 73247 Esofagitis eosinofílica 40.08 P Espasmos infantiles 3173 pulgares largos Espasmos infantiles - retraso psicomotor - atrofia cerebral 263410 progresiva - enfermedad de los ganglios basales Espectro de la displasia 3157 10.0 BP * septo-óptica Espectro osteólisis 371428 multicéntrica-nodulosisartropatía 823 Espina bífida aislada 18.6 BP * 1855 Espondiloencondrodisplasia Estado epiléptico refractario 363558 de nueva aparición Estatura alta - escoliosis 329191 macrodactilia de los dedos gordos del pie Estatura baja - anomalías 2994 craneofaciales - hipoplasia genital Estatura baja - cuello ancho 2865 trastorno cardiaco Estatura baja - defectos en el 85442 cerebelo e hipófisis - silla turca pequeña Estatura baja - huesos 2863 wormianos - dextrocardia
Número ORPHA
Enfermedad o grupo de enfermedades
Prevalencia Número de /incidencia casos o estimada familias (/100000) publicados
Estatura baja - sordera 2866 disfunción neutrófila dismorfismo Estatura baja - valvulopatía 2868 cardíaca - facies característica Estatura baja por anomalía 629 cualitativa de hormona de crecimiento Estatura baja por deficiencia 314811 de GHSR 2867 Estatura baja tipo Bruselas
2 Casos 3 Casos 3 Casos 8 Casos 2 Casos
3189 Estenosis pulmonar valvular 39.3 BP * 4 Casos 2 Casos 200 Casos
80 Casos
2 Casos
4 Casos
50 Casos
36 Casos 19 Casos 2 Familias
3 Familias
Estenosis subaórtica estatura baja Estenosis supravalvular 3193 aórtica Estenosis supravalvular 3193 aórtica 1957 Estesioneuroblastoma 3191
5 Familias 3 Casos
13.3 P * 4.0 BP * 0.02 I *
Estomatocitosis hereditaria 3203 con hematíes 20 Familias hiperhidratados Estomatocitosis hereditaria 3202 20 Familias deshidratada Extrasístoles - estatura baja 1964 hiperpigmentación 2 Casos microcefalia Extravasaciones de 90079 0.3 P * antraciclina 93929 Extrofia cloacal 0.54 BP 93930 Extrofia vesical
3.05 BP
965
20 Casos
Facies acromegaloide Facomatosis pigmento 2874 querátótica 3165 Fascitis eosinofílica 716
Fenilcetonuria
2209 Fenilcetonuria materna Feocromocitoma29072 paraganglioma hereditario 2021 Fibrocondrogenesis Fibrodisplasia osificante progresiva Fibrofoliculomas múltiples 338 familiares 404507 Fibroma condromixoide 337
4 Casos
1 Familia
34 Casos 200 Casos 10.0 BP * 10.0 I * 0.3 I 20 Casos 0.05 P
199267 Fibromatosis digital infantil Fibromatosis gingival 2025 dismorfia facial Fibromatosis gingival 2027 sordera
7 Casos 50 Casos 200 Casos 2 Casos 2 Familias
Si no se especifica, las cifras publicadas son mundiales. Un asterisco * indica datos europeos. P indica datos de prevalencia, I indica datos de incidencia. BP indica prevalencia al nacimiento
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34
Número ORPHA
Enfermedad o grupo de enfermedades
Prevalencia Número de /incidencia casos o estimada familias (/100000) publicados
2028 Fibromatosis hialina juvenil 2030 Fibrosarcoma
50 Casos 0.01 I *
Fibrosis angiocéntrica eosinofílica Fibrosis hepática - quistes 2031 renales - discapacidad intelectual Fibrosis pulmonar 210136 hiperplasia hepática hipoplasia de médula ósea Fibrosis pulmonar 137631 inmunodeficiencia disgenesia gonadal 2032 Fibrosis pulmonar idiopática
11.5 P *
2032 Fibrosis pulmonar idiopática
3.81 I *
586
7.4 P *
449566
Fibrosis quística
Fibrosis retroperitoneal 49041 asociada a IgG4 91546 Fiebre de Lyme
52 Casos 4 Casos
4 Casos
2 Casos
99745 Fiebre tifoidea 228113 Fístula anal Fístula broncobiliar 2040 congénita Fístula traqueoesofágica 454750 aislada 1995 Fisura labial - retinopatía Fisura labiopalatina 2001 malrotación - cardiopatía Fisura labiopalatina - sordera 2003 - lipoma sacro Fisura media de los labios 401942 superiores e inferiores familiar Fisura mediana del labio 2006 inferior Fisura palatina - anomalías 2010 carpotarsales - oligodoncia Fisura palatina - cardiopatía 2008 ectrodactilia
Enfermedad o grupo de enfermedades
Fisura palatina - estatura 2015 baja - anomalías de las vértebras Fisura palatina - orejas 2013 grandes - estatura baja Flutter auricular neonatal 45452 idiopático Focomelia - ectrodactilia 2878 sordera - arritmia sinusal Foramen parietal con 251290 displasia cleidocraneal 60015 Foramina parietal ampliada
Prevalencia Número de /incidencia casos o estimada familias (/100000) publicados
2 Casos 8 Casos 1.5 BP * 4 Casos 8 Casos 3.7 P
Forma fetal de la 85212 enfermedad de Gaucher Fotosensibilidad cutánea 2881 colitis letal 349 Fucosidosis
0.35 I * 21.9 I
Fiebre hemorrágica con 340 37.0 P * síndrome renal Fiebre hemorrágica con 340 0.65 I * síndrome renal Fiebre hemorrágica de 99826 500 Casos Marburg Fiebre hemorrágica del virus 319218 28220 Casos Ébola 781 Fiebre Q 0.19 I * 3099 Fiebre reumática
Número ORPHA
Fusión esplenogonadal 457083 aislada Fusión posterior de las 2064 vértebras lumbosacras blefaroptosis Fusión vertebral anterior 2062 progresiva no infecciosa 352 Galactosemia 352
3 Casos 100 Casos 145 Casos 3 Casos 90 Casos 2.0 BP *
Galactosemia
2.1 I *
79239 Galactosemia clásica
2.1 I *
351 354
5.0 I *
50 Casos
100 Casos
Galactosialidosis Gangliosidosis GM1
0.75 BP *
3.0 I *
79255 Gangliosidosis GM1 tipo 1
200 Casos
23.0 P *
79256 Gangliosidosis GM1 tipo 2
50 Casos
79257 Gangliosidosis GM1 tipo 3
70 Casos
35 Casos 2.2 BP 2 Casos
Gangliosidosis GM2, variante 309246 AB 2070 Gastroenteritis eosinofílica
10 Casos 280 Casos
5 Casos
Gastropatía hipertrófica no hipoproteinémica 2368 Gastrosquisis
2 Casos
79330 GCS1-CDG
3 Casos
93398 Genocondromatosis tipo 2
10 Casos
2078 Gerodermia osteodisplástica Gigantismo cerebral - quistes 2081 maxilares 300373 Gigantismo infantil familiar
50 Casos
2 Casos
2085 Glaucoma - apnea del sueño
5 Casos
9 Casos
Glaucoma - ectopia 2084 esferofaquia - rigidez articular - estatura baja
3 Casos
8 Casos 70 Casos
329883
1 Familia 23.7 BP *
9 Casos 3 Casos
Si no se especifica, las cifras publicadas son mundiales. Un asterisco * indica datos europeos. P indica datos de prevalencia, I indica datos de incidencia. BP indica prevalencia al nacimiento
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35
Número ORPHA
Enfermedad o grupo de enfermedades
Prevalencia Número de /incidencia casos o estimada familias (/100000) publicados
98976 Glaucoma congénito
3.6 BP *
94058 Glaucoma neovascular
24.4 P *
360
Glioblastoma
1.0 P
360
Glioblastoma
3.0 I
251671 Glioma angiocéntrico 2086 Glioma de vías ópticas Glomerulonefritis membranoproliferativa no 329918 mediada por inmunoglobulinas Glomerulonefritis membranoproliferativa no 329918 mediada por inmunoglobulinas Glomerulonefritis 54370 membranoproliferativa primaria Glomerulonefritis 93571 membranoproliferativa tipo 2 Glomerulopatía por 84090 fibronectina 97280 Glucagonoma Granulomatosis con poliangeítis Granulomatosis con 900 poliangeítis Granulomatosis eosinofílica 183 con poliangitis Granulomatosis eosinofílica 183 con poliangitis 454836 Gripe aviaria 900
Hábito marfanoide 2463 discapacidad intelectual autosómica recesiva Hábito marfanoide - hernia 314041 inguinal - edad ósea avanzada Hallux varus - polisindactilia 2110 preaxial Hamartoma combinado de 440727 retina y epitelio pigmentario retiniano Hamartoma folicular 2112 alopecia - mucoviscidosis Hamartomatosis quística de 2111 pulmón y riñón 2118 Hawkinsinuria Hemangioendotelioma 458758 compuesto
Enfermedad o grupo de enfermedades
Prevalencia Número de /incidencia casos o estimada familias (/100000) publicados
Hemangioendotelioma retiforme Hemangiomatosis capilar 199241 pulmonar Hemangiomatosis neonatal 2123 difusa Hematuria familiar autosómica dominante 73229 tortuosidad arteriolar retiniana - contracturas 95719 Hemiagenesia tiroidea
25.0 P
157835 Hemicrania paroxística
2.0 P *
458763
52 Casos 0.12 I 14.0 P *
2130 Hemimelia
0.15 I *
16.0 P * 0.25 P 16 Familias 0.005 I *
33111 Granuloma chalazodérmico
Número ORPHA
50 Casos 9.0 P * 0.85 I * 1.5 P 0.18 I * 826 Casos 4 Casos
2 Casos 2 Casos 120 Casos 3 Casos 3 Casos 5 Familias 39 Casos
32 Casos 100 Casos 70 Casos
6 Familias
4.15 P *
93323 Hemimelia fibular
2.0 P *
93322 Hemimelia tibial Hemiplejía alternante 209973 familiar nocturna benigna infantil 446 Hemocromatosis neonatal
0.1 BP * 12 Casos 35 Casos
79230 Hemocromatosis tipo 2
74 Casos
225123 Hemocromatosis tipo 3
33 Casos
139491 Hemocromatosis tipo 4
200 Casos
448
Hemofilia
7.7 P *
448
Hemofilia
6.25 I *
98878 Hemofilia A
4.85 P
98878 Hemofilia A
11.25 BP
169802 Hemofilia A grave
2.8 P *
73274 Hemofilia adquirida
0.1 P *
73274 Hemofilia adquirida
0.08 I
98879 Hemofilia B
1.7 P *
169793 Hemofilia B grave
0.8 P *
169799 Hemofilia B leve Hemofilia B moderadamente 169796 grave Hemoglobinopatía Toms 280615 River Hemoglobinuria paroxística 447 nocturna 90060 Hemorragia alveolar difusa
0.6 P *
Hemorragia cerebral hereditaria con amiloidosis Hemorragia subaracnoidea 90065 aneurismática adquirida Hemosiderosis pulmonar 99931 idiopática 2017 Hendidura esternal
0.6 P * 10 Casos 2.0 P * 1.0 P *
85458
350 Casos 10.0 P * 0.0425 I * 2.0 BP *
Si no se especifica, las cifras publicadas son mundiales. Un asterisco * indica datos europeos. P indica datos de prevalencia, I indica datos de incidencia. BP indica prevalencia al nacimiento
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36
Número ORPHA
141258 2004 93940
93941 2137 2137
Enfermedad o grupo de enfermedades
Hendidura facial número 4 de Tessier Hendidura laringotraqueoesofágica Hendidura laringotraqueoesofágica tipo 3 Hendidura laringotraqueoesofágica tipo 4 Hepatitis crónica autoinmune Hepatitis crónica autoinmune
402823 Hepatitis delta 449
Hepatoblastoma Hepatoencefalopatía por 137681 deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 1 Hepatoerythropoietic 95159 porphyria 90003 Hepatopatía asociada a IgG4 Hernia diafragmática anomalía de miembros Hernia diafragmática 2140 congénita 400 Hidatidosis
Prevalencia Número de /incidencia casos o estimada familias (/100000) publicados
2 Casos 7.5 BP * 30 Casos
20 Casos 23.5 P
40.0 P * 0.02 I * 2 Casos 40 Casos 140 Casos 7 Casos 30.0 BP 1.0 I *
8 Casos 1 Familia 2 Casos 2 Casos 2 Casos
42.0 BP 3 Familias 30 Familias
Prevalencia Número de /incidencia casos o estimada familias (/100000) publicados
Hiperaldosteronismo familiar tipo III Hiperandrogenismo por 168588 deficiencia de cortisona reductasa 276405 Hiperbiliverdinemia 251274
Hipercalcemia hipocalciúrica familiar tipo 1 Hipercalcemia infantil 300547 autosómica recesiva 238475 Hipercolanemia familiar Hipercolesterolemia familiar 391665 homocigota Hipercolesterolemia por 209902 deficiencia de colesterol 7alfa-hidroxilasa 163985 Hiperekplexia - epilepsia
1.2 I
2177 Hidranencefalia 10.0 BP Hidrocefalia - displasia 2180 costoventral - anomalía de Sprengel Hidrocefalia - escleróticas 2186 azules - nefropatía Hidrocefalia - estatura alta 2181 hiperlaxitud Hidrocefalia - obesidad 2183 hipogonadismo Hidrocefalia - ombligo de 2184 inserción baja Hidrocefalia con estenosis 2182 1.7 P del acueducto de Silvio Hidrocefalia con estenosis 2182 1.7 BP del acueducto de Silvio 2185 Hidrocefalia congénita 46.5 BP * Hidropesía fetal no inmunitaria Hiper e hipopigmentación 280628 progresiva familiar Hiperactividad de la 3222 fosforribosilpirofosfatosintetasa
Enfermedad o grupo de enfermedades
93372
2141
363999
Número ORPHA
7 Familias 11 Casos 2 Casos 5.5 P 12 Casos 23 Casos 0.1 P 24 Casos 2 Casos
3197 Hiperekplexia hereditaria 238583 Hiperfenilalaninemia Hiperferritinemia hereditaria 163 con cataratas congénitas Hiperglucagonemia asociada 438274 a GCGR Hiperinmunoglobulinemia D 343 con fiebre periódica Hiperinsulinismo congénito 657 aislado Hiperinsulinismo por deficiencia de 3-hidroxilacil71212 CoA dehidrogenasa de cadena corta Hiperinsulinismo por 324575 deficiencia de HNF1A Hiperinsulinismo por 263458 deficiencia de INSR Hiperinsulinismo por 276556 deficiencia de UCP2 Hiperlaxitud de la piel del cuerpo por deficiencia de 91135 factor de coagulación dependiente de vitamina K 412 Hiperlipoproteinemia tipo 3
150 Casos 0.2 P 64 Casos 8 Casos 200 Casos 2.0 BP
10 Casos
2 Casos 10 Casos 2 Casos
11 Casos 10.0 P
Hiperostosis calvaria ligada 391327 al X Hiperostosis cortical 2204 displásica Hiperostosis cortical 3416 generalizada 443098 Hiperostosis craneal interna Hiperostosis vertebral 2206 anquilosante con tilosis
1 Familia 2 Casos 20 Casos 13 Casos 8 Casos
Si no se especifica, las cifras publicadas son mundiales. Un asterisco * indica datos europeos. P indica datos de prevalencia, I indica datos de incidencia. BP indica prevalencia al nacimiento
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37
Número ORPHA
Enfermedad o grupo de enfermedades
Prevalencia Número de /incidencia casos o estimada familias (/100000) publicados
93599 Hiperoxaluria primaria tipo 2
10 Casos
93600 Hiperoxaluria primaria tipo 3
50 Casos
Hiperparatiroidismo 99880 síndrome de tumor de mandíbula Hiperparatiroidismo aislado 99879 familiar Hiperplasia suprarrenal 418 congénita Hiperplasia suprarrenal 418 congénita Hiperplasia suprarrenal 418 congénita Hiperplasia suprarrenal 90794 congénita clásica por deficiencia de 21-hidroxilasa Hiperplasia suprarrenal 90794 congénita clásica por deficiencia de 21-hidroxilasa Hiperplasia suprarrenal congénita clásica por 315306 deficiencia de 21-hidroxilasa, forma perdedora de sal Hiperplasia suprarrenal congénita clásica por 315306 deficiencia de 21-hidroxilasa, forma perdedora de sal Hiperplasia suprarrenal congénita clásica por 315311 deficiencia de 21-hidroxilasa, forma virilizante simple Hiperplasia suprarrenal congénita por deficiencia de 90791 3-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa Hiperplasia suprarrenal 90795 congénita por deficiencia de 11-beta-hidroxilasa Hiperplasia suprarrenal 90795 congénita por deficiencia de 11-beta-hidroxilasa Hiperplasia suprarrenal 90793 congénita por deficiencia de 17-alfa-hidroxilasa Hiperplasia suprarrenal congénita por deficiencia de 95699 citocromo P450 oxidoreductasa Hiperplasia suprarrenal 189427 macronodular debida al síndrome de Cushing 33208 Hipersomnia idiopática 1519 Hipertelorismo tipo Teebi
100 Casos 100 Familias 6.0 P * 6.7 BP * 13.35 I * 7.0 P *
7.0 BP
7.5 P *
7.5 BP *
2.5 P *
68 Casos
0.47 P *
0.75 BP *
0.1 P *
Número ORPHA
Enfermedad o grupo de enfermedades
Hipertensión arterial pulmonar Hipertensión arterial pulmonar asociada a 275803 enfermedad cardíaca congénita Hipertensión arterial pulmonar asociada a 275798 enfermedad del tejido conectivo Hipertensión arterial 275777 pulmonar hereditaria Hipertensión arterial 275766 pulmonar idiopática Hipertensión arterial 422 pulmonar idiopática y/o familiar Hipertensión intracraneal 238624 idiopática Hipertensión pulmonar 70591 tromboembólica crónica Hipertermia maligna 2215 artrogriposis - tortícolis Hipertiroidismo familiar por 424 mutaciones de receptor de TSH Hipertricosis cervical 3387 anterior aislada Hipertricosis cervical 2218 neuropatía Hipertricosis congénita 1023 generalizada tipo Ambras Hipertricosis cubital 2220 estatura baja Hipertricosis lanuginosa 2221 adquirida Hipertricosis lanuginosa 2222 congénita Hipertrigliceridemia y 300293 hepatoesteatosis infantil regresiva 2224 Hipertriptofanemia familiar 182090
Hipertrofia muscular 324416 hepatomegalia polihidramnios Hiperuricemia - uremia 217330 insuficiencia renal 396 Hipo crónico
0.75 BP *
Hipoaldosteronismo 99764 hiperreninémico familiar tipo 2 429 Hipocondroplasia
0.08 P * 30.0 P *
Prevalencia Número de /incidencia casos o estimada familias (/100000) publicados
3.3 P *
0.57 P *
0.25 P *
0.08 P * 1.1 P * 1.0 P * 14.0 P * 3.0 P * 4 Casos 28 Familias 20 Casos 4 Casos 40 Casos 28 Casos 60 Casos 100 Casos 11 Casos 12 Casos 2 Casos 21 Casos 1.0 P * 5 Casos 3.3 P *
20 Casos
Si no se especifica, las cifras publicadas son mundiales. Un asterisco * indica datos europeos. P indica datos de prevalencia, I indica datos de incidencia. BP indica prevalencia al nacimiento
Informes Periódicos de Orphanet - Prevalencia de las enfermedades raras: Datos bibliográficos - Julio 2017 - Número 1 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Prevalencia_de_las_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico.pdf
38
Número ORPHA
Enfermedad o grupo de enfermedades
436
Prevalencia Número de /incidencia casos o estimada familias (/100000) publicados
Hipofosfatasia Hipofosfatemia dominante 244305 con nefrolitiasis u osteoporosis 89936 Hipofosfatemia ligada al X
0.21 BP *
89936 Hipofosfatemia ligada al X
4.45 BP
Hipoglucemia 293964 hipoinsulinémica y hemihipertrofia del cuerpo Hipogonadismo - prolapso 2233 de válvula mitral discapacidad intelectual Hipogonadismo 2410 hipergonadotrópico cataratas Hipogonadismo hipergonadotrópico 2234 masculino - discapacidad intelectual - anomalías esqueléticas Hipogonadismo 2232 hipergonadotrópico primario - alopecia parcial Hipogonadismo 2230 hipogonadotrópico - alopecia fronto parietal Hipogonadismo 2235 hipogonadotrópico - retinosis pigmentaria Hipomagnesemia aislada 199326 autosómica dominante, tipo Glaudemans Hipomagnesemia familiar primaria con hipercalciuria y 31043 nefrocalcinosis sin afectación ocular grave Hipomagnesemia primaria 34528 autosómica dominante con hipocalciuria Hipomagnesemia primaria 30924 con hipocalcemia secundaria Hipomagnesemia primaria 34526 familiar Hipomagnesemia primaria 306516 familiar con hipercalciuria y nefrocalcinosis Hipomagnesemia primaria familiar con hipercalciuria y 2196 nefrocalcinosis con afectación ocular grave Hipomagnesemia primaria 34527 familiar con normocalciuria y normocalcemia
Número ORPHA
Enfermedad o grupo de enfermedades
Prevalencia Número de /incidencia casos o estimada familias (/100000) publicados
435
6 Casos 0.21 P *
5 Casos
2 Casos
3 Casos
2 Casos
7 Casos
6 Casos
2 Casos
21 Casos
110 Casos
10.85 I * Hipomelanosis de Ito Hipomielinización - catarata 85163 10 Casos congénita Hipomielinización con afectación del tronco 363412 cerebral y de la médula 10 Casos espinal y espasticidad de las piernas Hipomielinización con atrofia 139441 de los ganglios basales y del 19 Casos cerebelo Hipoparatiroidismo - sordera 2237 12 Casos - enfermedad renal Hipoparatiroidismo aislado 2238 10 Familias familiar Hipoparatiroidismo aislado 2239 familiar debido a agenesia de 2 Familias la glándula paratiroidea Hipoplasia cerebelosa 2246 degeneración 3 Casos tapetoretiniana Hipoplasia de cúbito 2249 2 Casos discapacidad intelectual Hipoplasia de la sustancia blanca - agenesia del cuerpo 3207 4 Casos calloso - discapacidad intelectual Hipoplasia de peroné y 2256 2 Casos cúbito - anomalías renales Hipoplasia de pierna 2310 2 Casos catarata Hipoplasia de pulgar 2251 alopecia - anomalías 1 Familia pigmentarias 2092 Hipoplasia dérmica focal 300 Casos Hipoplasia foveal - catarata presenil Hipoplasia pancreática 2255 diabetes - cardiopatía congénita Hipoplasia pontocerebelosa 2254 tipo 1 Hipoplasia pontocerebelosa 2524 tipo 2 Hipoplasia pontocerebelosa 97249 tipo 3 Hipoplasia pontocerebelosa 166063 tipo 4 Hipoplasia pontocerebelosa 166068 tipo 5 Hipoplasia pontocerebelosa 166073 tipo 6 2253
18 Casos 100 Casos 500 Casos 200 Casos
72 Casos
5 Familias
11 Casos 10 Casos 40 Familias 81 Familias 3 Familias 10 Familias 3 Casos 10 Casos
Si no se especifica, las cifras publicadas son mundiales. Un asterisco * indica datos europeos. P indica datos de prevalencia, I indica datos de incidencia. BP indica prevalencia al nacimiento
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39
Número ORPHA
Enfermedad o grupo de enfermedades
Hipoplasia pontocerebelosa tipo 7 Hipoplasia pontocerebelosa 324569 tipo 8 Hipoplasia pontocerebelosa 369920 tipo 9 Hipoplasia pontocerebelosa 411493 tipo 10 Hipoplasia radial - pulgares 2252 trifalángicos - hipospadias diastema maxilar 95720 Hipoplasia tiroidea
Prevalencia Número de /incidencia casos o estimada familias (/100000) publicados
284339
Hipoplasia ulnar - pies 1122 hendidos 722 Hipoplasminogenemia 69744 2250 2261 29822 442
4 Casos 6 Casos 5 Casos 23 Casos 8 Casos 3.5 P 1 Familia 0.2 P *
Hipoqueratosis circunscrita palmo-plantar Hiposmia - hipoplasia nasal y ocular - hipogonadismo hipogonadotrópico Hipospadias - discapacidad intelectual tipo Goldblatt Hipotermia periódica espontánea 38.0 BP * Hipotiroidismo congénito
Hipotiroidismo congénito central ligado al X con 329235 agrandamiento testicular de inicio tardío Hipotiroidismo congénito 226292 33.3 BP * permanente Hipotiroidismo congénito 95711 21.3 P * por anomalía del desarrollo Hipotiroidismo congénito por el paso a través de la 95715 placenta de anticuerpos 1.0 P * maternos inhibidores de la unión a TSH Hipotiroidismo primario 226295 37.5 P * congénito Hipotonia con acidemia 137908 láctica e hiperamonemia Hipotricosis - discapacidad 2266 intelectual tipo Lopes Hipotricosis - linfedema 69735 telangiectasia Hipotricosis hereditaria con 217407 vesículas cutáneas recurrentes 55654 Hipotricosis simple 2158 Histidinuria renal 2023 Histiocitoma fibroso maligno
17 Casos 2 Casos 3 Casos 50 Casos
27 Casos
Enfermedad o grupo de enfermedades
158029 Histiocitosis azul marino Histiocitosis de células de 389 Langerhans Histiocitosis progresiva 158025 mucinosa hereditaria 2162 Holoprosencefalia
Prevalencia Número de /incidencia casos o estimada familias (/100000) publicados
60 Casos 1.5 P * 13 Casos 13.4 BP *
Holoprosencefalia 3186 anomalías radiales, cardíacas y renales Holoprosencefalia 2163 craneosinostosis 2168 Homocarnosinosis
4 Casos 11 Casos 4 Casos
394
Homocistinuria clásica
1.65 P *
394
Homocistinuria clásica
0.3 BP
Homocistinuria sin aciduria 622 metilmalónica Ictiosis - alopecia - ectropión 2269 - discapacidad intelectual Ictiosis - dedos fusiformes 2272 fisura labial media Ictiosis - discapacidad 2278 intelectual - enanismo anomalía renal Ictiosis 2274 hepatoesplenomegalia degeneración cerebelosa Ictiosis - hipotricosis 59303 colangitis esclerosante Ictiosis - mejillas 2267 prominentes - cejas laterales Ictiosis congénita 2271 microcefalia - tetraplejía Ictiosis congénita 281097 autosómica recesiva Ictiosis del área del traje de 100976 baño 281139 Ictiosis epidermolítica anular 455
4 Casos
2273
2 Casos
79503
4 Casos
79504 313
73 Casos 4 Casos 2 Casos 4 Casos
2 Casos 12 Casos 5 Casos 2 Casos 0.5 P * 20 Casos 7 Familias
Ictiosis epidermolítica superficial Ictiosis folicular - alopecia fotofobia Ictiosis histrix de CurthMacklin Ictiosis histrix gravior
20 Casos 40 Casos 6 Familias 11 Casos
Ictiosis lamelar
0.55 P *
Ictiosis ligada al X sindrómico
1.3 P * 16.6 P *
4 Casos
281090
38 Casos
461
Ictiosis recesiva ligada al X
461
Ictiosis recesiva ligada al X
5 Casos 0.9 I *
Número ORPHA
42062 Iminoglicinuria
15.0 I * 6.68 P *
Si no se especifica, las cifras publicadas son mundiales. Un asterisco * indica datos europeos. P indica datos de prevalencia, I indica datos de incidencia. BP indica prevalencia al nacimiento
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40
Número ORPHA
Enfermedad o grupo de enfermedades
42062 Iminoglicinuria 464
Incontinencia pigmentaria
Prevalencia Número de /incidencia casos o estimada familias (/100000) publicados
6.67 BP * 1.2 BP *
Incurvación lateral grave de la tibia con estatura baja Infección por adenovirus en 91127 pacientes 18.0 P * inmunocomprometidos 324632 Infección por el virus Hendra 324307
Infección pulmonar por 411703 micobacterias no tuberculosas Infecciones bacterianas 183713 piógenas por deficiencia de MyD88 Infecciones pulmonares 217080 fúngicas en pacientes considerados en riesgo Infecciones recurrentes síndrome inflamatorio por 251523 trastornos del metabolismo del zinc Infertilidad femenina por un 404466 defecto de la zona pelúcida 63259 Iniencefalia
2 Casos
7 Casos
6.0 P *
24 Casos
22.0 P *
5 Casos
4 Casos 50.0 P *
Inmunodeficiencia asociada 306550 4 Casos a FADD Inmunodeficiencia 476113 2 Familias combinada asociada a TFRC Inmunodeficiencia 183660 1.65 BP * combinada grave Inmunodeficiencia combinada grave por 331206 1.0 P * deficiencia completa de RAG1/2 Inmunodeficiencia combinada grave por 277 0.2 P * deficiencia de adenosina desaminasa Inmunodeficiencia combinada grave por 277 0.3 BP * deficiencia de adenosina desaminasa Inmunodeficiencia 357237 combinada grave por 3 Casos deficiencia de CARD11 Inmunodeficiencia 228003 combinada grave por 6 Casos deficiencia de CORO1A Inmunodeficiencia 317425 combinada grave por 2 Casos deficiencia de DNA-PKcs
Número ORPHA
Enfermedad o grupo de enfermedades
Prevalencia Número de /incidencia casos o estimada familias (/100000) publicados
Inmunodeficiencia 397787 combinada grave por deficiencia de IKK2 Inmunodeficiencia 280142 combinada grave por deficiencia de LCK Inmunodeficiencia 420573 combinada grave por una deficiencia en CTPS1 Inmunodeficiencia 169157 combinada grave T-B+ por deficiencia de CD45 Inmunodeficiencia 217390 combinada por deficiencia de DOCK8 Inmunodeficiencia 445018 combinada por deficiencia de LRBA Inmunodeficiencia 397964 combinada por deficiencia de MALT1 Inmunodeficiencia 317428 combinada por deficiencia de ORAI1 Inmunodeficiencia 431149 combinada por deficiencia de OX40 Inmunodeficiencia 314689 combinada por deficiencia de STK4 Inmunodeficiencia 231154 combinada por deficiencia parcial de RAG1 Inmunodeficiencia 169090 combinada por disfunción en el canal CRAC Inmunodeficiencia con 200418 anomalía de factor I Inmunodeficiencia de células 324294 T con epidermodisplasia verruciforme Inmunodeficiencia ligada al X con defectos del magnesio, 317476 infección por virus de Epstein-Barr y neoplasia Inmunodeficiencia por 169100 deficiencia de CD25 Inmunodeficiencia por 331190 deficiencia de ficolina3 Inmunodeficiencia por 331187 deficiencia de MASP-2
9 Casos
4 Casos
8 Casos
3 Casos
11 Casos
23 Casos
3 Casos
6 Casos
1 Caso
7 Casos
9 Casos
10 Casos 35 Familias 2 Casos
7 Casos
2 Casos 1 Caso 1 Caso
Si no se especifica, las cifras publicadas son mundiales. Un asterisco * indica datos europeos. P indica datos de prevalencia, I indica datos de incidencia. BP indica prevalencia al nacimiento
Informes Periódicos de Orphanet - Prevalencia de las enfermedades raras: Datos bibliográficos - Julio 2017 - Número 1 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Prevalencia_de_las_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico.pdf
41
Número ORPHA
Enfermedad o grupo de enfermedades
Prevalencia Número de /incidencia casos o estimada familias (/100000) publicados
Inmunodeficiencia por deficiencia de quinasa-4 70592 asociado al receptor de interleuquina-1 Inmunodeficiencia por deficiencia selectiva de 70593 anticuerpos antipolisacáridos Inmunodeficiencia por 572 expresión deficiente del HLA de clase 2 Inmunodeficiencia primaria autosómica recesiva con un 437552 defecto de la citotoxicidad espontánea de células natural killer Inmunodeficiencia primaria con deficiencia de células 75391 natural-killer e insuficiencia suprarrenal Inmunodeficiencia primaria 431166 con infección viral postsarampión-paperas-rubéola Insensibilidad congénita al 88642 dolor asociada a canalopatía Insensibilidad congénita al 453510 dolor con discapacidad intelectual grave Insensibilidad congénita al 217399 dolor con hiperhidrosis 466 Insomnio familiar fatal
15 Casos
Intolerancia ortostática por deficiencia de NET 90068 Intoxicación por cocaína
Prevalencia Número de /incidencia casos o estimada familias (/100000) publicados
2 Casos 1.0 P *
454745 Kuru 100 Casos
100 Casos
3 Casos
2700 Casos
Labio leporino/paladar 80.0 BP hendido Laminopatía lipodistrófica 280365 grave semidominante autosómica Laminopatía tipo Decaudain137871 Vigouroux 46059 Latosterolosis 199306
549
Legionelosis
4 Casos
1 Caso 20 Casos 3 Casos 2 Casos 27 Casos
14.0 P * 0.4 I *
3 Casos
13 Casos
5 Casos
507
Leishmaniasis
25.0 I
548
Lepra
3.7 I
509
Leptospirosis
0.3 BP *
Intolerancia hereditaria a la fructosa
5.0 P *
4 Casos
200 Casos 150 Casos
0.11 I * 25.0 I * 20 Casos 0.29 I * 0.04 I * 11.0 P *
513
Leucemia linfoblástica aguda 2.75 I * Leucemia linfocítica crónica 67038 48.0 P * de células B Leucemia linfocítica granular 86872 0.4 I * de células T grandes 519 Leucemia mieloide aguda 2.5 I 521
Leucemia mieloide crónica
6.0 P *
521
Leucemia mieloide crónica Leucemia mielomonocítica juvenil Leucemia monoblástica aguda Leucemia promielocítica aguda Leucemia/linfoma de células T del adulto Leucodistrofia autosómica dominante de inicio en el adulto
1.25 I *
86834 514 520
0.25 I
2299 Interrupción del arco aótico
9 Casos
16 Casos
Leiomiomatosis hereditaria y 523 cáncer de células renales Leiomiomatosis peritoneal 71274 diseminada 507 Leishmaniasis 0.1 P *
178320 Lesión pulmonar aguda Lesiones en anillo del cuero 85192 cabelludo - fragilidad ósea 58017 Leucemia de células peludas Leucemia de células 454714 plasmáticas 513 Leucemia linfoblástica aguda
7 Casos
0.97 I *
52994 Leiomioma orbital
Insuficiencia hepática infantil aguda debida a un defecto de 217371 síntesis de las proteínas codificadas por el ADNmt Insuficiencia pancreática 199337 anemia - hiperostosis 439167 Insuficiencia placentaria 33.0 P
469
Enfermedad o grupo de enfermedades
443236
Insuficiencia cardiopulmonar grave neonatal por un 466784 defecto de la metilación mitocondrial 90062 Insuficiencia hepática aguda 20.0 P *
Insuficiencia suprarrenal 101959 crónica primaria Insuficiencia suprarrenal 101959 crónica primaria 97279 Insulinoma
Número ORPHA
86875 99027
0.1 P * 0.1 I * 0.11 I * 3.0 P * 20 Familias
Si no se especifica, las cifras publicadas son mundiales. Un asterisco * indica datos europeos. P indica datos de prevalencia, I indica datos de incidencia. BP indica prevalencia al nacimiento
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42
Número ORPHA
Enfermedad o grupo de enfermedades
Prevalencia Número de /incidencia casos o estimada familias (/100000) publicados
Leucodistrofia 438114 hipomielinizante autosómica 4 Casos recesiva asociada a RARS Leucodistrofia 466934 hipomielinizante autosómica 13 Casos recesiva asociada a VPS11 Leucodistrofia 512 0.1 P * metacromática Leucodistrofia 512 1.47 BP * metacromática Leucoencefalopatía 83629 4 Casos condrodisplasia metafisaria Leucoencefalopatía 163684 2 Casos distonía - neuropatía motora Leucoencefalopatía 2386 4 Casos queratodermia palmoplantar Leucoencefalopatía cavitada 139447 19 Casos progresiva Leucoencefalopatía con 363540 ataxia cerebelosa leve y 6 Casos edema de sustancia blanca Leucoencefalopatía con quistes anteriores y 139444 29 Casos bilaterales en el lóbulo temporal Leucoencefalopatía difusa hereditaria con esferoides 313808 27 Casos axonales y células gliales pigmentadas Leucoencefalopatía 2478 megalencefálica con quistes 100 Casos subcorticales Leucoencefalopatía 481152 progresiva - microcefalia 18 Casos asociada a PYCR2 Leucoencefalopatía quística 85136 50 Casos sin megalencefalia Leuconiquia total - lesiones 210133 similares a acantosis 11 Casos nigricans - pelo anormal Linfangiectasias quísticas 2414 100 Casos pulmonares 538 Linfangioleiomiomatosis 0.15 P 538
Linfangioleiomiomatosis
0.0135 I
Linfedema - anomalía arteriovenosa cerebral Linfedema - defectos del 86915 septo atrial - cambios faciales 77240 Linfedema primario 16.7 P * 86914
Linfocitosis policlonal de células B persistente Linfoma anaplásico de 98841 células grandes
300324
5 Casos 5 Casos
154 Casos 2.0 P *
Número ORPHA
Enfermedad o grupo de enfermedades
Prevalencia Número de /incidencia casos o estimada familias (/100000) publicados
542
0.75 I * Linfoma cutáneo primario Linfoma cutáneo primario de 171901 24.0 P * células T Linfoma cutáneo primario de 171901 5.2 I * células T 543 Linfoma de Burkitt 0.17 I * Linfoma de células del manto 98293 Linfoma de Hodgkin 52416
3.5 P *
391
2.38 I *
Linfoma de Hodgkin clásico
Linfoma de Hodgkin con 86893 predominio de linfocitos nodulares 300912 Linfoma de la zona marginal Linfoma difuso de células B 544 grandes 545 Linfoma folicular 52417 Linfoma MALT
2.4 I *
0.12 I 7.0 P * 16.0 P * 28.0 P * 4.0 P *
52417 Linfoma MALT 0.3 I * Linfoma mediastínico 98838 3.0 P * primario de células B grandes 547 Linfoma no Hodgkin 11.6 I * Linfoma primario de cavidades Lipoatrofia con diabetes, pápulas 156156 leucomelanodérmicas, esteatosis hepática y miocardiopatía hipertrófica Lipodermoide epibulbar231742 apéndice preauricular politelia Lipodistrofia congénita de 528 Berardinelli-Seip Lipodistrofia congénita 228429 generalizada con miopatía Lipodistrofia familiar parcial 79085 asociada a AKT2 Lipodistrofia familiar parcial 435651 asociada a CIDEC Lipodistrofia familiar parcial 435660 asociada a LIPE Lipodistrofia familiar parcial 79083 asociada a PPARG Lipodistrofia familiar parcial 79084 tipo Köbberling Lipodistrofia generalizada 79086 adquirida Lipodistrofia parcial 79087 adquirida 48686
200 Casos
1 Caso
1 Familia 0.5 P * 22 Casos 1 Familia 1 Caso 2 Casos 10 Casos 20 Casos 1.0 P * 1.0 P *
Si no se especifica, las cifras publicadas son mundiales. Un asterisco * indica datos europeos. P indica datos de prevalencia, I indica datos de incidencia. BP indica prevalencia al nacimiento
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43
Número ORPHA
Enfermedad o grupo de enfermedades
Lipodistrofia parcial adquirida 98306 Lipodistrofia parcial familiar
Prevalencia Número de /incidencia casos o estimada familias (/100000) publicados
79087
Lipodistrofia parcial familiar 280356 asociada a PLIN1 Lipodistrofia por deficiencia 1979 de factores de crecimiento peptídicos Lipofuscinosis neuronal 168486 ceroide congénita Lipogranulomatosis de 333 Farber Lipomatosis 2396 encefalocraneocutánea 69078 Liposarcoma 99971
Liposarcoma bien diferenciado
250 Casos 2.0 P * 3 Casos 1 Familia 10 Casos 80 Casos 77 Casos
525
Lisencefalia con hipoplasia 100012 cerebelosa tipo B Lisencefalia con hipoplasia 100013 cerebelosa tipo C 51577 Lisencefalia en empedrado Lisencefalia en empedrado 352682 sin afectación muscular u ocular Lisencefalia ligada al X con 452 anomalías genitales Lisencefalia tipo 3 - displasia 86822 ósea metacarpiana Lisencefalia tipo 3 86821 secuencia de aquinesia fetal familiar Lisencefalia debida a 171680 mutaciones en TUBA1A 533 Listeriosis
481662 Lupus pernio familiar Luxación de cadera 2412 dismorfia Macrocefalia - estatura baja 2427 - paraplejía 2431 Macrogiria central bilateral
2 Familias
7 Familias 250 Casos 10 Familias 4 Casos 2 Casos 4 Casos
50 Casos
90045
2 Casos
673
20 Casos
5 Casos
10 Casos 10 Casos 100 Casos
Liquen plano pilar
Lóbulos gruesos de las orejas - sordera conductiva Lupus eritematoso cutáneo 535 50.0 P * raro Lupus eritematoso sistémico 300345 autosómico 90283 Lupus eritematoso túmido 2405
300 Casos
99970 Liposarcoma desdiferenciado 0.27 I * Liposarcoma mixoide/de 99967 0.1 I * células redondas 99969 Liposarcoma pleomórfico 0.05 I *
254478 Liquen plano penfigoide
Prevalencia Número de /incidencia casos o estimada familias (/100000) publicados
Macroglobulinemia de 1.0 P * Waldenström Macroglobulinemia de 33226 0.81 I * Waldenström Macrosomia - microftalmia 2432 fisura palatina Macrostomia - papiloma 83619 preauricular - oftalmoplejía externa Macrotrombocitopenia 140957 autosómica dominante Macrotrombocitopenia con 220448 insuficiencia mitral Macrotrombocitopenia 438207 grave autosómica recesiva Máculas hiperpigmentadas e 2435 hipopigmentadas congénitas hereditarias Maculopatía placoidea 97341 persistente 87503 Mal de Meleda 1.0 P
0.51 I *
Liquen mixedematoso atípico Liquen mixedematoso localizado con gammapatía 90399 monoclonal o síntomas sistémicos Liquen mixedematoso 90398 localizado con rasgos mixtos de subtipos diferentes 254411 Liquen plano anular atrófico
Enfermedad o grupo de enfermedades
33226
1.0 I *
86797
Número ORPHA
Malabsorción hereditaria de folato Malaria
5 Casos 9 Casos 100 Casos 2 Casos 2 Casos 14 Casos 5 Casos
30 Casos 3.0 P *
673
1.0 BP * 4 Casos 30 Familias 2 Casos 5 Casos 15 Casos
73.0 I Malaria Malfomación cerebral enfermedad cardíaca 75389 congénita - polidactilia postaxial Malformación anorrectal 557 20.0 BP aislada Malformación arterio2038 2.5 I venosa pulmonar Malformación arteriovenosa 46724 6.0 P * cerebral Malformación capilar 137667 malformación arteriovenosa
2 Casos
261 Casos
0.337 I
Si no se especifica, las cifras publicadas son mundiales. Un asterisco * indica datos europeos. P indica datos de prevalencia, I indica datos de incidencia. BP indica prevalencia al nacimiento
Informes Periódicos de Orphanet - Prevalencia de las enfermedades raras: Datos bibliográficos - Julio 2017 - Número 1 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Prevalencia_de_las_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico.pdf
44
Número ORPHA
221061 2444 88991 1566 217 217
Enfermedad o grupo de enfermedades
Malformación cavernosa cerebral hereditaria Malformación congénita de las vías aéreas pulmonares Malformación congénita del corazón Malformación de DandyWalker - polidactilia postaxial Malformación de DandyWalker aislada Malformación de DandyWalker aislada
Prevalencia Número de /incidencia casos o estimada familias (/100000) publicados
7.8 BP * 5 Casos 2.1 P *
3.5 BP *
5.4 BP *
168999 Melanoma maligno mucoso
0.26 I *
39044 Melanoma uveal
0.5 I *
MELAS
0.6 P *
2485 Melorreostosis
0.09 P *
1879
Melorreostosis con osteopoiquilia
268810 Meningocele posterior 9 Familias
Mesotelioma peritoneal maligno Mesotelioma peritoneal 168816 quístico 50251 Mesotelioma pleural 168811
2 Casos 2 Casos 25 Casos
25 Casos
1.5 I *
2495 Meningioma
12.5 P *
50251 Mesotelioma pleural
22 Casos 9.0 P * 30 Casos
280785
40 Casos 10 Casos 56.25 BP *
2467 Mastocitosis sistémica
3.75 P
2467 Mastocitosis sistémica
0.9 I * 0.33 P * 3.8 P * 5 Casos
2475
2 Casos
Miastenia grave
589
Miastenia grave
2584 Micosis fungoide 178566 Micosis fungoide y variantes
12 Casos
0.15 I * 100.0 BP * 1.5 P * 150 Casos 3.1 P * 1.9 I * 25 Casos
Metahemoglobinemia 464453 adquirida 79329 MGAT2-CDG 589
6 Casos
5 Familias
2499 Metacondromatosis 13 Casos
79456 Mastocitosis cutánea difusa
Mechón blanco con anomalías múltiples 616 Meduloblastoma
0.11 I *
Melanoma familiar
550 1 Familia
Malformación neurocutánea 1062 hereditaria Malformaciones del 79107 desarrollo - sordera - distonía Malrotación intestinal 2454 familiar - dismorfismo facial 397941 MAN1B1-CDG
Mastocitosis sistémica agresiva Mastocitosis sistémica 98848 indolente 300504 Matricoma onicocítico
Meduloblastoma
Prevalencia Número de /incidencia casos o estimada familias (/100000) publicados
Megalencefalia 83473 polimicrogiria - polidactilia postaxial - hidrocefalia Megalocórnea - esferofaquia 238763 - glaucoma secundario 2481 Melanocitosis neurocutánea 1.25 P * 618
1.0 BP *
1880 Malformación de Ebstein Malformación de hombro y 1940 tórax cardiopatía congénita Malformación de mano 2440 hendida - pie hendido 2415 Malformación linfática rara
98850
Enfermedad o grupo de enfermedades
93109 Megacalicosis congénita 8.2 BP *
1.25 P *
Mastocitosis cutánea difusa ampollosa Mastocitosis cutánea difusa 280794 pseudoxantomatosa Mastocitosis cutánea 79457 maculopapular
616
15.0 P
1880 Malformación de Ebstein
Manifestaciones cutáneas similares al pseudoxantoma 436274 elástico con retinosis pigmentaria Mano hendida - pie hendido 71271 - sordera 98292 Mastocitosis
Número ORPHA
242 Casos 13 Casos 7.77 P 0.53 I 0.5 I * 0.59 I *
Microangiopatía pontina 477749 autosómica dominante con leucoencefalopatía Microbraquicefalia - ptosis 2511 fisura labial Microcefalia - albinismo 2513 anomalías digitales Microcefalia - anomalías de 2522 fusión de las vértebras cervicales Microcefalia - anomalías 137653 digitales - discapacidad intelectual Microcefalia - braquidactilia 3433 - cifoescoliosis
11 Casos 2 Casos 2 Casos 2 Casos
2 Casos 3 Casos
1.0 P *
Si no se especifica, las cifras publicadas son mundiales. Un asterisco * indica datos europeos. P indica datos de prevalencia, I indica datos de incidencia. BP indica prevalencia al nacimiento
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45
Número ORPHA
Enfermedad o grupo de enfermedades
Prevalencia Número de /incidencia casos o estimada familias (/100000) publicados
Microcefalia - cardiopatía malsegmentación pulmonar Microcefalia - discapacidad 137658 intelectual - anomalías falángicas y neurológicas Microcefalia - epilepsia 2519 discapacidad intelectual cardiopatía 2521 Microcefalia - fisura palatina 2516
3 Casos
Microtia - anomalías esqueléticas - estatura baja Microtia bilateral - sordera 140963 paladar hendido 2554
Enfermedad o grupo de enfermedades
Prevalencia Número de /incidencia casos o estimada familias (/100000) publicados
289522 Microtriplicación 11q24.1
2 Casos
139417 Mielitis transversa aguda 3 Casos
2 Casos 3 Casos
Microcefalia - hipoplasia 2523 cerebral - espasticidad Microcefalia 2515 miocardiopatía Microcefalia - polimicrogiria171703 agenesia del cuerpo calloso Microcefalia - síndrome 217026 facio-cardio-esquelético, tipo Hadziselimovic Microcefalia - sordera 2533 discapacidad intelectual Microcórnea - corectopia 2535 hipoplasia macular Microcórnea - glaucoma 2536 ausencia de senos frontales Microcórnea megalolenticonus posterior 231736 persistencia de la vasculatura fetal - coloboma 77301 Microdeleción 9q22.3 Microftalmia - atrofia 77299 cerebral Microftalmia - microtia 2547 aquinesia fetal Microftalmia - retinosis 251279 pigmentaria - foveosquisis drusen de disco óptico Microftalmía con anomalías 139471 cerebrales y de las manos Microftalmia con anomalías 1106 de las extremidades Microftalmia sindrómica 178364 debido a una mutación en OTX2 Microgastria - anomalía de 2538 miembros Microhidranencefalia 443162 asociada a NDE1 83463 Microtia
Número ORPHA
3 Casos 3 Casos 4 Casos 5 Casos 2 Casos 3 Casos 4 Casos
8 Casos 42 Casos 3 Casos 2 Casos 4 Casos 2 Familias 35 Familias
Mielitis transversa aguda 139423 idiopática 824 Mielofibrosis primaria 824
Mielofibrosis primaria
16 Casos 1 Familia 15.5 BP 67 Casos
3.0 P * 1.0 I * 11.9 P *
29073 Mieloma múltiple
6.0 I
Migraña hemipléjica familiar 10.0 P * o esporádica Miocardiopatía - anomalías 90022 2 Casos renales Miocardiopatía - cataratas 1345 9 Casos anomalías espondilopélvicas Miocardiopatía dilatada 2229 hipogonadismo 20 Familias hipergonadotrófico Miocardiopatía dilatada 154 17.5 P * familiar aislada Miocardiopatía dilatada 154 2.91 I * familiar aislada Miocardiopatía hipertrófica fetal congénita por una 439854 enfermedad del 10 Casos almacenamiento del glucógeno Miocardiopatía hipertrófica 352563 infantil por deficiencia de 2 Casos MRPL44 Miocardiopatía hipertrófica mitocondrial con acidosis 314637 8 Casos láctica por deficiencia de MTO1 Miocardiopatía hipertrófica y enfermedad tubular renal 324525 3 Casos por mutaciones en el ADN mitocondrial 563 Miocardiopatía periparto 30.0 BP 569
Miocardiopatía restrictiva aislada familiar Miocardiopatía ventricular 247 derecha arritmogénica Miocardiopatía y pérdida de 1349 audición de herencia materna 319189 Mioclonía cortical familiar 139426
2.5 P * 20.0 P 2 Familias 11 Casos
Mioclonía perioral con ausencias
2591 Miofibromatosis infantil 2 Familias
0.25 I *
29073 Mieloma múltiple
75249
20 Casos
1.6 I
10 Casos 0.67 BP *
99846 Mioglobinúria dominante
2 Familias
Si no se especifica, las cifras publicadas son mundiales. Un asterisco * indica datos europeos. P indica datos de prevalencia, I indica datos de incidencia. BP indica prevalencia al nacimiento
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46
Número ORPHA
Enfermedad o grupo de enfermedades
Prevalencia Número de /incidencia casos o estimada familias (/100000) publicados
141148 Miohiperplasia hemifacial Miopatía - retraso de 2601 crecimiento - discapacidad intelectual - hipospadias Miopatía asociada a desmina 84132 y con inclusiones tipo cuerpos de Malloy Miopatía autosómica recesiva de inicio en la 363677 infancia con oftalmoplejía externa Miopatía centronuclear 596 0.2 P * ligada al X Miopatía con autofagia 25980 excesiva 171881 Miopatia con capuchón Miopatia con cuerpos de 397937 poliglucosano tipo 1 Miopatia con cuerpos de 456369 poliglucosano tipo 2 Miopatía con inclusiones en 97232 huella dactilar Miopatía con inclusiones en 97240 zebra Miopatía con inclusiones 97239 reductoras Miopatía congénita benigna 324581 del samaritano Miopatía congénita con 424107 inicio tipo miasténico Miopatía congénita con 319160 núcleos internos y cores atípicos Miopatía congénita letal tipo 210163 Compton-North Miopatía congénita tipo 199329 Paradas Miopatía de cuerpos de inclusión con enfermedad 52430 ósea de Paget y demencia frontotemporal Miopatía distal con afectación de los músculos 63273 posteriores de la pierna y de los músculos anteriores de la mano Miopatía distal con 34521 afectación respiratoria precoz Miopatía distal con debilidad 600 de cuerdas vocales Miopatía distal de inicio en 178400 músculo tibial anterior
12 Casos 1 Caso
5 Casos
22 Casos
18 Familias 21 Casos 11 Casos 15 Casos 20 Casos 10 Casos 4 Familias 4 Casos 2 Casos 5 Casos 4 Casos 2 Casos
26 Familias
Número ORPHA
Enfermedad o grupo de enfermedades
Prevalencia Número de /incidencia casos o estimada familias (/100000) publicados
Miopatía distal de inicio infantil asociada a KLHL9 Miopatía distal de inicio 399103 precoz asociada a la nebulina Miopatía distal de inicio 399058 tardío asociada a alfa-Bcristalina Miopatía distal de inicio 98912 tardío tipo MaskerberyGriggs Miopatía distal del adulto 329478 por mutación VCP Miopatía distal finlandesa de 399086 aparición en los miembros superiores Miopatía escápulo-húmero447977 peroneal distal progresiva Miopatía hereditaria con 43115 acidosis láctica por deficiencia de ISCU Miopatía hereditaria de cuerpos de inclusión 79091 contracturas de las articulaciones - oftalmoplejía Miopatía hereditaria de 324381 cuerpos de inclusión tipo 4 Miopatía ligada al X con 178461 atrofia del músculo postural Miopatía miofibrilar 280553 hipertónica infantil letal 606 Miopatía miotónica proximal 1.0 P * 399081
Miopatía mitocondrial acidosis láctica - sordera Miopatía mitocondrial 457050 autosómica dominante con intolerancia al ejercicio Miopatía mitocondrial y 2598 anemia sideroblástica Miopatía necrotizante 206569 inmunomediada 607 Miopatía nemalínica 2597
24 Casos 12 Casos 4 Casos
4 Familias 17 Casos
11 Casos 9 Casos 7 Casos 33 Casos 19 Casos
19 Casos
17 Casos 7 Familias 11 Casos
2 Casos 15 Casos 7 Casos 300 Casos 2.0 BP *
Miopatía por acúmulo de lípidos neutros Miopatía provocada por 88635 exceso de calsecuestrina y proteína SERCA1 Miopatía proximal con 401768 signos extrapiramidales Miopatía proximal 178464 hereditaria con fallo respiratorio precoz 48918 Miositis focal 98908
12 Casos
10 Casos
36 Casos 4 Casos 15 Casos 10 Familias 115 Casos
Si no se especifica, las cifras publicadas son mundiales. Un asterisco * indica datos europeos. P indica datos de prevalencia, I indica datos de incidencia. BP indica prevalencia al nacimiento
Informes Periódicos de Orphanet - Prevalencia de las enfermedades raras: Datos bibliográficos - Julio 2017 - Número 1 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Prevalencia_de_las_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico.pdf
47
Número ORPHA
Enfermedad o grupo de enfermedades
Miositis por cuerpos de inclusión 615 Mixoma auricular 611
Monocitopenia con 228423 susceptibilidad a infecciones Monocromatismo de conos 16 azules Monocromatismo de conos 16 azules 1598 Monosomía 18p 574
Prevalencia Número de /incidencia casos o estimada familias (/100000) publicados
0.5 P * 17 Familias 22 Casos 1.0 P 1.0 BP 2.0 BP * 50 Casos
Monosomía 21
48652 Monosomía 22q13
200 Casos
96125 Monosomía distal 6p
35 Casos
96148 Monosomía distal 10q
40 Casos
280325 Monosomía distal 12p
8 Casos
261476 Monosomía Xp21 238722
100 Casos
Movimientos en espejo congénitos familiares
75 Casos
79323 MPDU1-CDG
7 Casos
79319 MPI-CDG
25 Casos
576
Mucolipidosis tipo II
0.84 BP *
577
Mucolipidosis tipo III
1.0 BP *
Mucolipidosis tipo III 423461 alfa/beta 579 Mucopolisacaridosis tipo 1
13.0 P 0.25 P *
579
Mucopolisacaridosis tipo 1
0.82 BP
580
Mucopolisacaridosis tipo 2
10.0 P *
Mucopolisacaridosis tipo 2 Mucopolisacaridosis tipo 2, 217085 forma grave 581 Mucopolisacaridosis tipo 3
0.68 BP
580
581
Mucopolisacaridosis tipo 3
309297 Mucopolisacaridosis tipo 4A
0.4 BP * 0.3 P * 0.87 BP * 15.0 P *
583
Mucopolisacaridosis tipo 6
0.16 P *
583
Mucopolisacaridosis tipo 6
0.16 BP *
584
Mucopolisacaridosis tipo 7
0.01 P *
Mucoviscidosis - gastritis 2575 2 Casos anemia megaloblástica Muerte infantil súbita 168593 21 Casos disgenesia de los testículos 95455 Necrólisis epidérmica tóxica 0.19 I Nefritis intersticial 401996 12 Familias cariomegálica 654 Nefroblastoma 10.0 BP * 654
Nefroblastoma
Número ORPHA
Enfermedad o grupo de enfermedades
Nefronoptisis familiar del 2666 adulto - quadriparesia espástica Nefropatía - sordera 2668 hiperparatiroidismo Nefropatia membranosa congenita debida a aloinmunizacion por 69063 anticuerpos antiendopeptidasa neutra maternos Nefropatía progresiva con 88659 hipertensión autosómica dominante Nefrosis - sordera 2669 anomalías del tracto urinario y digitales Neoplasia endocrina 652 múltiple tipo 1 Neoplasia endocrina 653 múltiple tipo 2 3398 Neoplasia epitelial tímica Neoplasia hematodérmica 86870 CD4+/CD56+ Neoplasia vulvar 137583 intraepitelial Neumonía causada por 90066 infección por pseudomonas aeruginosa Neumonía eosinofílica 724 idiopática aguda 79126 Neumonía intersticial aguda
Prevalencia Número de /incidencia casos o estimada familias (/100000) publicados
2 Casos 5 Casos
15 Casos
14 Casos
5 Casos 3.3 P * 2.9 P * 0.17 I * 12.0 P * 20.0 P * 50.0 P * 100 Casos 3.8 P *
635
Neuroblastoma
11.0 P *
635
Neuroblastoma
5.8 BP *
635
Neuroblastoma
1.26 I
73256 Neurocitoma central Neurodegeneración asociada a la proteína beta-propeller Neurodegeneración asociada 289560 a la proteína de membrana 0.1 P mitocondrial Neurodegeneración asociada 157850 0.15 P * a pantotenato-quinasa Neurodegeneración asociada 397725 con la proteína COASY Neurodegeneración con 385 acumulación cerebral de 0.2 P * hierro Neurodegeneración estriatal 228169 autosómica dominante 329284
500 Casos 54 Casos
2 Casos
7 Casos
0.14 I *
Si no se especifica, las cifras publicadas son mundiales. Un asterisco * indica datos europeos. P indica datos de prevalencia, I indica datos de incidencia. BP indica prevalencia al nacimiento
Informes Periódicos de Orphanet - Prevalencia de las enfermedades raras: Datos bibliográficos - Julio 2017 - Número 1 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Prevalencia_de_las_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico.pdf
48
Número ORPHA
Enfermedad o grupo de enfermedades
Prevalencia Número de /incidencia casos o estimada familias (/100000) publicados
Neurodegeneración por deficiencia en 388639 hidroxisobutiril-CoAhidrolasa 157846 Neuroferritinopatía
4 Casos 50 Casos
636
Neurofibromatosis tipo 1
21.3 P *
636
Neurofibromatosis tipo 1
33.3 BP
637
Neurofibromatosis tipo 2 Neurohepatopatía tipo 255229 Navajo Neuropatía axonal 324442 autosómica recesiva con neuromiotonía 643 Neuropatía axonal gigante Neuropatía axonal grave de 228374 inicio precoz por deficiencia de NEFL Neuropatía con discapacidad 139512 auditiva Neuropatía de fibras 306577 pequeñas ligada a canalopatías de sodio Neuropatía desmielinizante 217396 progresiva con necrosis estriatal bilateral Neuropatía hereditaria con 640 susceptibilidad a la parálisis por presión Neuropatía hereditaria 90117 sensitivo-motora, tipo Okinawa Neuropatía motora distal 314485 hereditaria de inicio en el adulto joven Neuropatía motora distal 139525 hereditaria tipo 2 Neuropatía motora distal 139552 hereditaria tipo Jerash Neuropatía motora 641 multifocal Neuropatía motora 2400 periférica - disautonomía Neuropatía óptica 104 hereditaria de Leber Neuropatía periférica 98497 genética Neuropatía por 2680 hipomielinización artrogriposis Neuropatía sensitiva 85162 autonómica de inicio facial
1.7 P * 49 Casos 33 Familias 50 Familias 4 Casos 1 Familia 8 Casos
4 Casos
3.5 P *
120 Casos
3 Casos 4 Familias 30 Casos 1.5 P 2 Casos 4.3 P 40.0 P 9 Casos 4 Casos
Número ORPHA
Enfermedad o grupo de enfermedades
Prevalencia Número de /incidencia casos o estimada familias (/100000) publicados
Neuropatía sensitiva 139578 autonómica hereditaria con paraplejía espástica Neuropatía sensitiva 139573 autonómica hereditaria con sordera y retraso global Neuropatía sensitiva 139583 autonómica hereditaria ligada al X con sordera Neuropatía sensitiva 139564 autonómica hereditaria tipo 1B Neuropatía sensitiva 970 autonómica hereditaria tipo 2 Neuropatía sensitiva 314381 autonómica hereditaria tipo 6 Neuropatía sensitiva 391397 autonómica hereditaria tipo 7 Neuropatía sensoriomotora 280598 hereditaria con piel hiperelástica Neuropatía termosensible 84093 hereditaria Neuropatía visceral anomalías cerebrales 73246 dismorfismo facial - retraso en el desarrollo 279943 Neutrofilia hereditaria
12 Casos
4 Casos
5 Familias
2 Familias
35 Casos
4 Casos
3 Casos
4 Casos 1 Familia
2 Casos 16 Casos
2686 Neutropenia cíclica
0.1 P *
42738 Neutropenia congénita grave
0.07 P
42738 Neutropenia congénita grave 0.4 BP * Neutropenia congénita grave 331176 autosómica recesiva por deficiencia de G6PC3 Neutropenia congénita grave 420702 autosómica recesiva por deficiencia en CSF3R Neutropenia congénita grave 420699 autosómica recesiva por deficiencia en CXCR2 Neutropenia congénita grave 423384 autosómica recesiva por deficiencia en JAGN1 Neutropenia congénita grave 86788 ligada al X Neutropenia monocitopenia 2690 sordera 263432 Nevus de Ito 1.17 P * 370039 Nevus de pelo de Angora
57 Casos
4 Casos
2 Casos
14 Casos 45 Casos 3 Casos
2 Casos
Si no se especifica, las cifras publicadas son mundiales. Un asterisco * indica datos europeos. P indica datos de prevalencia, I indica datos de incidencia. BP indica prevalencia al nacimiento
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49
Número ORPHA
Enfermedad o grupo de enfermedades
Prevalencia Número de /incidencia casos o estimada familias (/100000) publicados
Nevus melanocítico 2.75 P * congénito de gran tamaño 139414 Nevus panfolicular congénito 626
Nevus poroqueratósico del 166286 ostio y conducto dérmico ecrinos Nódulo mediano del labio 2699 superior Obesidad - colitis hipotiroidismo - hipertrofia 88643 cardiaca - retraso del desarrollo Obesidad por deficiencia 66628 congénita de leptina Obesidad por deficiencia de 397615 CEP19 Obesidad por deficiencia de 71526 pro-opiomelanocortin Obesidad por deficiencia de 71528 prohormona convertasa-I Obstrucción congénita 451612 familiar del conducto nasolagrimal Obstrucción intestinal en el 314376 recién nacido por deficiencia de guanilato-ciclasa 2C Oclusión arterial periférica 90064 aguda Oclusión de la vena central 411527 de la retina 2718 Oculotricodisplasia
Número ORPHA
Enfermedad o grupo de enfermedades
Omodisplasia, forma autosómica recesiva 660 Onfalocele
Prevalencia Número de /incidencia casos o estimada familias (/100000) publicados
93329 3 Casos 45 Casos 4 Familias
2 Casos
23 Casos 11.7 BP *
300512 Onicomatricoma
50 Casos
2746 Opsismodisplasia Osteoartritis precoz con displasia espondiloepifisaria 93279 leve por la mutación de COL2A1 2764 Osteocondritis desecante
30 Casos
Osteocondrodisplasia hipertricótica tipo Cantu Osteocondrodisplasia letal 457378 compleja 321 Osteocondromas múltiples
4 Familias 35.0 P *
1517
30 Casos 15 Casos 7 Casos 16 Casos 4 Casos
2763 Osteocraneoestenosis Osteodisplasia familiar tipo 2769 Anderson Osteoesclerosis - retraso en 178377 el desarrollo craneosinostosis 666 Osteogénesis imperfecta
40 Casos 6 Casos 1.0 P * 30 Casos 4 Casos 13 Casos 10.0 P *
83450 Odontodisplasia regional
140 Casos
77295 Odontoleucodistrofia Odontomatosis aórtica y 2724 esofágica - estenosis 79098 Oftalmia simpática
4 Casos
Osteogénesis imperfecta microcefalia - cataratas Osteogénesis imperfecta 2773 retinopatía - convulsiones discapacidad intelectual Osteogénesis imperfecta con 314029 aumento de la masa ósea Osteogénesis imperfecta 216804 0.4 BP * tipo 2 Osteogénesis imperfecta 216828 tipo 5 352540 Osteomalacia oncogénica
3 Casos
324964
2722
16.0 P * 28.0 P * 2 Casos
Odonto-ónico displasia con alopecia
Oftalmoplejía - discapacidad intelectual - lengua escrotal Oftalmoplejía externa 352447 progresiva - miopatía emaciación Oligodactilia postaxial 2730 tetramélica Oligodoncia - síndrome de 300576 predisposición al cáncer Oligodoncia - taurodoncia 2731 cabello escaso 2733 Omodisplasia 2743
16 Casos
2 Casos
0.6 P * 6 Casos 6 Casos 4 Casos 2 Familias 15 Casos 30 Casos
2772
Osteomelitis multifocal recurrente crónica Osteomelitis multifocal 324964 recurrente crónica 2777 Osteomesopicnosis Osteomielitis multifocal 210115 estéril con periostitis y pustulosis Osteopatía estriada 2780 esclerosis craneal Osteopatía estriada 2779 hiperpigmentación - mechón blanco Osteopenia - miopía pérdida de audición 91133 discapacidad intelectual dismofismo facial
3 Casos 2 Casos 2 Casos
47 Casos 400 Casos
0.3 P 2.5 I 35 Casos 17 Casos 100 Casos 3 Casos
2 Casos
Si no se especifica, las cifras publicadas son mundiales. Un asterisco * indica datos europeos. P indica datos de prevalencia, I indica datos de incidencia. BP indica prevalencia al nacimiento
Informes Periódicos de Orphanet - Prevalencia de las enfermedades raras: Datos bibliográficos - Julio 2017 - Número 1 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Prevalencia_de_las_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico.pdf
50
Número ORPHA
Enfermedad o grupo de enfermedades
Prevalencia Número de /incidencia casos o estimada familias (/100000) publicados
2781 Osteopetrosis 1.0 I * Osteopetrosis 178389 8 Casos hipogammaglobulinemia Osteopetrosis con acidosis 2785 100 Casos tubular renal Osteopetrosis de Albers53 1.0 P Schönberg Osteopetrosis dominante 2783 33 Casos tipo 1 Osteopetrosis maligna 667 0.75 BP * autosómica recesiva 2788 Osteoporosis - pseudoglioma 0.05 P * Osteoporosis ligada al X con fracturas 668 Osteosarcoma Osteosclerosis - ictiosis 75325 fallo ovárico prematuro Osteosclerosis autosómica 2790 dominante, tipo Worth 99853 Ovarioleucodistrofia
391330
5 Familias 0.23 I * 3 Casos 6 Familias 17 Casos
Ovarios poliquísticos 2795 disfunción del esfínter uretral 2014 Paladar hendido 53.6 BP * 317473
Pancitopenia por mutaciones en IKZF1
675
Páncreas anular Pancreatitis aguda 64740 recurrente Pancreatitis crónica 676 hereditaria 677 Pancreatoblastoma 83616 Panencefalitis por rubéola Paniculitis histiocítica citofágica Paniculitis infantil con uveitis 251304 y granulomatosis sistémica 679 Papulosis atrófica maligna 94087
2796 Paquidermoperiostosis Paquigiria - discapacidad intelectual - epilepsia Paquigiria frontotemporal 329329 autosómica recesiva Paquigiria y polimicrogiria 280640 occipital 2309 Paquioniquia congénita 2798
Paragangliomas múltiples asociados con policitemia Parálisis congénita del nervio 91498 troclear, forma familiar
324299
33 Casos
1 Caso 1.8 BP * 10.0 P * 0.43 P * 60 Casos 20 Casos 100 Casos 4 Casos 200 Casos 204 Casos 5 Casos 7 Casos 3 Casos 1000 Casos 2 Casos 6 Casos
Número ORPHA
Enfermedad o grupo de enfermedades
Parálisis de músculos de laringe Parálisis espástica 293168 hereditaria ascendente de inicio infantil Parálisis facial hereditaria 306527 congénita aislada Parálisis laríngea 2375 discapacidad intelectual Parálisis periódica 37553 cardiodisrítmica sensible al potasio Parálisis periódica con 397750 neuropatía motora distal de inicio tardío Parálisis periódica con 397755 síndrome tipo compartimental transitorio Parálisis periódica 682 hipercalémica Parálisis periódica 681 hipocalémica Parálisis supranuclear 683 progresiva Parálisis supranuclear 683 progresiva Parálisis supranuclear 240103 progresiva - síndrome corticobasal Paraparesia espástica 2815 sordera Paraplejía - braquidactilia 2823 epífisis en cono Paraplejía - discapacidad 2824 intelectual - hiperqueratosis Paraplejía espástica 329475 enfermedad ósea de Paget Paraplejía espástica 2818 glaucoma - discapacidad intelectual Paraplejía espástica 2819 lesiones cutáneas faciales Paraplejía espástica 2820 nefropatía - sordera Paraplejía espástica 2821 neuropatía - poiquilodermia Paraplejía espástica 100988 autosómica dominante tipo 6 Paraplejía espástica 100989 autosómica dominante tipo 8 Paraplejía espástica 100990 autosómica dominante tipo 9
Prevalencia Número de /incidencia casos o estimada familias (/100000) publicados
2808
9 Casos 17 Familias 8 Familias 20 Casos 0.1 I *
9 Casos
4 Casos 0.5 P * 1.0 P * 6.0 P 0.65 I 0.6 P * 6 Casos 6 Casos 6 Casos 1 Familia 2 Familias 5 Casos 4 Casos 1 Familia 10 Familias 10 Familias 7 Familias
Si no se especifica, las cifras publicadas son mundiales. Un asterisco * indica datos europeos. P indica datos de prevalencia, I indica datos de incidencia. BP indica prevalencia al nacimiento
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51
Número ORPHA
Enfermedad o grupo de enfermedades
Paraplejía espástica 100991 autosómica dominante tipo 10 Paraplejía espástica 100993 autosómica dominante tipo 12 Paraplejía espástica 100994 autosómica dominante tipo 13 Paraplejía espástica 100998 autosómica dominante tipo 17 Paraplejía espástica 100999 autosómica dominante tipo 19 Paraplejía espástica 101009 autosómica dominante tipo 29 Paraplejía espástica 171622 autosómica dominante tipo 32 Paraplejía espástica 320365 autosómica dominante tipo 36 Paraplejía espástica 171612 autosómica dominante tipo 37 Paraplejía espástica 171617 autosómica dominante tipo 38 Paraplejía espástica 320355 autosómica dominante tipo 41 Paraplejía espástica 171863 autosómica dominante tipo 42 Paraplejía espástica 444099 autosómica dominante tipo 73 Paraplejía espástica 99013 autosómica recesiva tipo 7 Paraplejía espástica 100995 autosómica recesiva tipo 14 Paraplejía espástica 100996 autosómica recesiva tipo 15 Paraplejía espástica 209951 autosómica recesiva tipo 18 Paraplejía espástica 101000 autosómica recesiva tipo 20 Paraplejía espástica 101001 autosómica recesiva tipo 21 Paraplejía espástica 101003 autosómica recesiva tipo 23
Prevalencia Número de /incidencia casos o estimada familias (/100000) publicados
10 Familias
27 Casos
10 Casos
20 Familias
1 Familia
1 Familia
1 Familia
1 Familia
13 Casos
1 Familia
7 Casos
1 Familia
1 Familia 4.0 P * 1 Familia 10 Familias 9 Casos 29 Casos 35 Casos 5 Familias
Número ORPHA
Enfermedad o grupo de enfermedades
Prevalencia Número de /incidencia casos o estimada familias (/100000) publicados
Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 24 Paraplejía espástica 101005 autosómica recesiva tipo 25 Paraplejía espástica 101006 autosómica recesiva tipo 26 Paraplejía espástica 101008 autosómica recesiva tipo 28 Paraplejía espástica 171629 autosómica recesiva tipo 35 Paraplejía espástica 139480 autosómica recesiva tipo 39 Paraplejía espástica 320370 autosómica recesiva tipo 43 Paraplejía espástica 320401 autosómica recesiva tipo 44 Paraplejía espástica 320396 autosómica recesiva tipo 45 Paraplejía espástica 320391 autosómica recesiva tipo 46 Paraplejía espástica 306511 autosómica recesiva tipo 48 Paraplejía espástica 320385 autosómica recesiva tipo 49 Paraplejía espástica 319199 autosómica recesiva tipo 53 Paraplejía espástica 320380 autosómica recesiva tipo 54 Paraplejía espástica 320375 autosómica recesiva tipo 55 Paraplejía espástica 320411 autosómica recesiva tipo 56 Paraplejía espástica 431329 autosómica recesiva tipo 57 Paraplejía espástica 397946 autosómica recesiva tipo 58 Paraplejía espástica 401795 autosómica recesiva tipo 59 Paraplejía espástica 401800 autosómica recesiva tipo 60 Paraplejía espástica 401780 autosómica recesiva tipo 61 Paraplejía espástica 401785 autosómica recesiva tipo 62 Paraplejía espástica 401805 autosómica recesiva tipo 63 Paraplejía espástica 401810 autosómica recesiva tipo 64 Paraplejía espástica 401815 autosómica recesiva tipo 66 Paraplejía espástica 401820 autosómica recesiva tipo 67 101004
1 Familia 1 Familia 10 Familias 6 Casos 38 Casos 2 Familias 2 Casos 3 Casos 5 Familias 5 Casos 2 Casos 5 Casos 9 Casos 6 Familias 14 Casos 5 Familias 2 Casos 2 Casos 3 Casos 1 Caso 4 Casos 7 Casos 2 Casos 4 Casos 2 Casos 2 Casos
Si no se especifica, las cifras publicadas son mundiales. Un asterisco * indica datos europeos. P indica datos de prevalencia, I indica datos de incidencia. BP indica prevalencia al nacimiento
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52
Número ORPHA
Enfermedad o grupo de enfermedades
Prevalencia Número de /incidencia casos o estimada familias (/100000) publicados
Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 68 Paraplejía espástica 401830 autosómica recesiva tipo 69 Paraplejía espástica 401835 autosómica recesiva tipo 70 Paraplejía espástica 401840 autosómica recesiva tipo 71 Paraplejía espástica 468661 autosómica recesiva tipo 74 Paraplejía espástica 459056 autosómica recesiva tipo 75 Paraplejía espástica 466722 autosómica recesiva tipo 77 Paraplejía espástica 101010 autosómica tipo 30 Paraplejía espástica 401849 autosómica tipo 72 Paraplejía espástica 447753 compleja autosómica dominante tipo 9A Paraplejía espástica 447757 compleja autosómica dominante tipo 9B Paraplejía espástica 447760 compleja autosómica recesiva tipo 9B Paraplejía espástica de 320360 herencia materna Paraplejía espástica 685 5.2 P hereditaria Paraplejía espástica ligada al 100997 X tipo 16 Paraplejía espástica ligada al 171607 X tipo 34 99015 Paraplejía espástica tipo 2 Paresia espástica - glaucoma 2826 - pubertad precoz Parkinsonismo juvenil 391411 atípico Parkinsonismo por 314632 deficiencia de ATP13A2 Parkinsonismo precoz 2379 discapacidad intelectual Párpado superior anormal 2832 ausencia de pestañas Pectus excavatum 2835 macrocefalia - displasia ungueal 703 Pemfigoide bulloso 26.0 P * 401825
46485 Pénfigo superficial 704
Pénfigo vulgar
1.2 P * 18.0 P *
1 Caso
Número ORPHA
Enfermedad o grupo de enfermedades
Prevalencia Número de /incidencia casos o estimada familias (/100000) publicados
454710 Penfigoide anti-p200
50 Casos
63455 Penfigoide paraneoplásico 2 Casos 4 Casos 1 Caso 11 Casos 5 Casos 4 Casos 3 Familias 14 Casos 2 Familias
3 Familias
2 Familias
1335 Pentalogía de Cantrell
60 Casos 0.67 BP
Pérdida auditiva insensibilidad a la 3225 2 Casos aldosterona de la glándula salivar, familiar Pérdida auditiva 228012 neurosensorial progresiva 4 Familias miocardiopatía hipertrófica Pérdida de audición neurosensorial a causa de trauma acústico grave o 90059 37.0 P * sordera repentina, o por trauma acústico inducido por cirugía Períodos 'off' en la enfermedad de Parkinson 391655 4.15 P * que no responden al tratamiento oral Persistencia hereditaria de 168615 19 Familias alfa-fetoproteína 707 Peste 2.2 I * 319646 PGM1-CDG
46 Casos
443811 PGM3-CDG
20 Casos
3003 Picnoacondrogénesis 5 Casos
1 Familia 24 Casos 100 Casos 2 Casos 6 Familias 4 Casos 2 Familias 11 Casos 1 Familia
763
Picnodisostosis
5 Casos 0.13 P
Pie zambo familiar debido a 238578 una microduplicación 17q23.1q23.2 2885 Piebaldismo - neuropatías
4 Familias 2 Familias
2890 Pili torti - onicodisplasia Pili torti - retraso de 2891 desarrollo - neuropatía 251909 Pineoblastoma
1 Familia
0.02 I *
48104 Pioderma gangrenoso
0.74 I
2 Casos
2897 Pityriasis rubra pilaris Plagiocefalia - discapacidad 2898 intelectual ligada al X 35098 Plagiocefalia aislada Poiquilodermia con 221046 neutropenia Poiquilodermia esclerosante 221043 hereditaria con afectación pulmonar y tendinosa Poiquilodermia esclerosante 221039 hereditaria tipo Weary 727 Poliangeítis microscópica 767
Poliarteritis nodosa
48 Casos 2 Casos 3.0 BP 50 Casos 15 Casos 9 Casos 1.0 I * 3.0 P *
Si no se especifica, las cifras publicadas son mundiales. Un asterisco * indica datos europeos. P indica datos de prevalencia, I indica datos de incidencia. BP indica prevalencia al nacimiento
Informes Periódicos de Orphanet - Prevalencia de las enfermedades raras: Datos bibliográficos - Julio 2017 - Número 1 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Prevalencia_de_las_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico.pdf
53
Número ORPHA
Enfermedad o grupo de enfermedades
Prevalencia Número de /incidencia casos o estimada familias (/100000) publicados
729
Policitemia vera
30.0 P *
729
Policitemia vera
1.9 I *
728
Policondritis recidivante
0.35 I
Polidactilia en espejo 3004 segmentación vertebral anomalías de los miembros Polidactilia postaxial 2916 anomalías dentales y vertebrales Polimicrogiria - turricefalia 2925 hipogenitalismo Polimicrogiria con hipoplasia 250972 del nervio óptico Polimicrogiria por mutación 300573 en TUBB2B 732 Polimiositis 732
Polimiositis
Porencefalia - hipoplasia cerebelosa - malformaciones 738 Porfiria
0.3 P *
3 Casos 1 Caso 4 Casos 36 Casos 7.1 P * 0.585 I *
Polineuropatía 3 Casos camptodactilia Polineuropatía - oligofrenia 2928 3 Casos menopausia precoz Polineuropatía - pérdida de 171848 audición - ataxia - retinosis 19 Casos pigmentaria - cataratas Polineuropatía 2932 desmielinizante inflamatoria 3.7 P * crónica Poliomielitis en pacientes 330009 con inmunodeficiencias 8.0E-4 P * consideradas de riesgo Poliposis adenomatosa 733 6.0 P * familiar Poliposis adenomatosa 480536 familiar atenuada asociada a 4 Casos MSH3 Poliposis adenomatosa 401911 familiar atenuada ligada a 4 Familias AXIN2 160148 Poliposis con capuchón 67 Casos
79076 731 98916 2934 2935
Poliposis gastrointestinal juvenil Poliposis juvenil de la infancia Poliquistosis renal autosómica recesiva Polirradiculoneuropatía desmielinizante inflamatoria aguda Polisindactilia malformación cardíaca Polisindactilia cruzada
Enfermedad o grupo de enfermedades
Prevalencia Número de /incidencia casos o estimada familias (/100000) publicados
2941
2926
2929
Número ORPHA
0.54 P *
79276 Porfiria aguda intermitente
0.013 I *
101330 Porfiria cutánea tarda
4.0 P *
101330 Porfiria cutánea tarda Porfiria eritropoyética 79277 congénita Porfiria eritropoyética 79277 congénita 79473 Porfiria variegata
0.6 I *
0.32 P * 0.008 I * 22.0 P *
275555 Preeclampsia
45.0 P *
70475 Proctitis por radiación
35.0 P *
2959 747 747 530
Progeria - estatura baja nevos pigmentados Proteinosis alveolar pulmonar autoinmune Proteinosis alveolar pulmonar autoinmune Proteinosis lipoidea
Protoporfiria eritropoyética 79278 autosómica Protoporfiria eritropoyética 79278 autosómica Protoporfiria eritropoyética 443197 ligada al X 94059 Prurito urémico Pseudo anodoncia 2972 hipoplasia maxilar - genu valgum Pseudo leprechaunismo de 2976 Patterson 750 Pseudoacondroplasia
26790 Pseudomixoma peritoneal
3.1 P *
200 Casos
79473 Porfiria variegata
12 Casos
1.17 P *
0.065 I *
217067 Pouchitis
8 Casos
11 Casos
5.25 P
79276 Porfiria aguda intermitente
Pseudoartrosis congénita de 66630 clavícula Pseudohipoaldosteronismo 756 tipo 1 Pseudohipoaldosteronismo 757 tipo 2 Pseudohipoaldosteronismo 300525 tipo 2D Pseudohipoaldosteronismo 300530 tipo 2E 451607 Pseudolinfoma cutáneo
3.85 I *
2 Casos
11 Casos 0.5 P 0.04 I 300 Casos 0.92 P * 0.012 I * 50 Casos 35.0 P * 4 Casos 2 Casos 3.3 P 200 Casos 70 Casos 80 Familias 24 Casos 17 Casos 60 Casos 0.1 I
Si no se especifica, las cifras publicadas son mundiales. Un asterisco * indica datos europeos. P indica datos de prevalencia, I indica datos de incidencia. BP indica prevalencia al nacimiento
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54
Número ORPHA
Enfermedad o grupo de enfermedades
Prevalencia Número de /incidencia casos o estimada familias (/100000) publicados
2985 Pseudoprogeria 758
Pseudoxantoma elástico
Pseudoxantoma elástico 228247 adquirido Pterygium colli 2988 discapacidad intelectual anomalías digitales Ptosis - estrabismo - pupilas 2999 ectópicas Ptosis - movimiento ocular 228396 limitado hacia arriba ausencia del punto lagrimal Ptosis - sindactilia 238766 dificultades de aprendizaje Pulgar trifalángico 2947 braquiectrodactilia Púrpura trombocitopénica 3002 inmune Púrpura trombocitopénica 3002 inmune Púrpura trombocitopénica 54057 trombótica Pustulosis exantemática 293173 generalizada aguda Quemaduras de segundo y 90076 tercer grado 137599 Queratitis estromal
2 Casos 2.5 P * 20 Casos 2 Casos 1 Familia 3 Casos 5 Casos 4 Familias 25.0 P * 6.75 I * 25.5 P *
10.0 P * 16.0 P *
494 79395
85112
1010
1366
Queratoconjuntivitis 32.0 P * primaveral Queratodermia hereditaria mutilante Queratodermia hereditaria mutilante con ictiosis Queratodermia palmoplantar - inversión de sexo XX - predisposición a carcinoma de células escamosas Queratodermia palmoplantar autosómica dominante y alopecia congénita Queratodermia palmoplantar autosómica recesiva y alopecia congénita
Prevalencia Número de /incidencia casos o estimada familias (/100000) publicados
Queratodermia palmoplantar focal no 402003 epidermolítica autosómica dominante con ampollas plantares Queratodermia palmoplantar mutilante con 659 placas queratósicas periorificiales Queratodermia 2337 palmoplantar no 2.5 P * epidermolítica Queratodermia 448264 palmoplantar no epidermolítica focal aislada Queratodermia 79501 palmoplantar punctata tipo 1 Queratodermia 79502 palmoplantar punctata tipo 2 Queratodermia 140966 palmoplantar tipo Nagashima 137596 Queratopatía neurotrófica 4.2 P * Queratosis folicular enanismo atrofia cerebral Queratosis palmaris et 86919 plantaris - clinodactilia 184 Querubismo
67043
70476
Enfermedad o grupo de enfermedades
2339
0.3 I
Queratitis por 1.0 P * acantoamoeba Queratoacantoma eruptivo 411777 generalizado 163934 Queratoconjuntivitis atópica 15.0 P *
Número ORPHA
40 Casos
50 Casos 50 Casos
5 Casos
10 Casos
8 Casos
Rabdomiosarcoma
Raquitismo hipofosfatémico autosómico dominante Reinfección por hepatitis B 90073 después de trasplante hepático Resistencia periférica a las 97927 hormonas tiroideas Reticulohistiocitosis 139436 multicéntrica Retino hepato 3087 endocrinológico síndrome 790 Retinoblastoma Retinoblastoma
357034 Retinoblastoma unilateral
2 Casos 35 Familias 13 Casos 20 Casos
20 Casos 300 Casos 6 Casos 22 Casos 10 Casos
0.59 I *
89937
790
73 Casos
6 Casos
Quintos metacarpianos 66518 cortos - resistencia a la insulina Quiste de conducto tirogloso 93953 forma familiar Quiste pancreático 313906 congénito 65250 Quiste perineural 50.0 I * 780
21 Casos
100 Casos 2.0 P * 2.5 P * 200 Casos 7 Casos 6.0 BP 0.05 I * 0.038 I *
Si no se especifica, las cifras publicadas son mundiales. Un asterisco * indica datos europeos. P indica datos de prevalencia, I indica datos de incidencia. BP indica prevalencia al nacimiento
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55
Número ORPHA
Enfermedad o grupo de enfermedades
Retinocoroidopatía vítrea autosómica dominante Retinopatía aguda anular 284460 externa Retinopatía aguda zonal 284454 oculta externa 791 Retinosis pigmentaria
Prevalencia Número de /incidencia casos o estimada familias (/100000) publicados
3086
Retinosis pigmentaria sordera - hipogenitalismo 792 Retinosquisis ligada a X
3 Casos 12 Casos 150 Casos 26.7 P
3085
2 Familias 5.0 P
Retraso de crecimiento 3035 hidrocefalia - hipoplasia pulmonar Retraso de osificación de 3034 cráneo membranoso Retraso del desarrollo motor debido a un defecto de 254516 expresión de los genes paternos en 14q32.2 Retraso del desarrollo y del 313892 habla por deficiencia de SOX5 Retraso del habla - asimetría 3038 facial - estrabismo - incisura de lóbulo auditivo Retraso en el crecimiento 73272 por deficiencia en el factor de crecimiento insulínico tipo 1 Retraso en el desarrollo 163988 sordera, tipo Hildebrand Retraso en el desarrollo con 329195 trastorno del espectro autista e inestabilidad en la marcha Retraso global del desarrollo 73223 - osteopenia - defecto ectodérmico Retraso psicomotor por 88618 deficiencia de S-adenosil homocisteina hidrolasa 477650 Reumatismo fibroblástico
4 Casos
Enfermedad o grupo de enfermedades
Sarcoma de tórax deficiente en SMARCA4 223727 Sarcoma óseo
Prevalencia Número de /incidencia casos o estimada familias (/100000) publicados
466962
19 Casos 9.29 P *
223727 Sarcoma óseo
0.8 I *
3129 Sarcosinemia
2.0 BP
252164 Schwannoma benigno Secuencia de Robin 3104 oligodactilia Secuencia deformante de 994 aquinesia fetal 99865 Seminoma espermatocítico
6.0 P * 3 Casos 0.6 BP * 0.03 I *
Sepsis en neonatos 32.0 P * prematuros Severe intellectual disabilityprogressive postnatal 397933 microcephaly- midline stereotypic hand movements syndrome 810 Shigelosis 1.59 I * 90051
2 Familias
26 Casos
12 Casos
309294 Sialidosis 6 Casos
3 Casos
0.05 BP *
3166 Sialuria
5 Casos
247245 Siderosis superficial
300 Casos
30 Casos
Simbraquidactilia de manos 1570 2 Casos y pies Sindactilia - camptodactilia y clinodactilia del quinto dedo 357332 26 Casos de la mano - dedos de los pies bífidos Sindactilia - polidactilia 3259 10 Casos lóbulo auditivo anormal Sindactilia - telecanto 140952 malformaciones renales y 6 Casos anogenitales Sindactilia mesoaxial 157801 sinostótica con reducción de 6 Familias las falanges 93402 Sindactilia tipo 1 25.0 BP *
8 Casos
93405 Sindactilia tipo 4
4 Casos
800 Casos
93406 Sindactilia tipo 5
10 Casos
5 Casos 1 Familia 22 Casos
3 Casos
4 Casos
244310 RFT1-CDG 83312 Rickettsiosis exantemática Riñón displásico 1851 multiquístico Riñón displásico 97363 multiquístico unilateral 59315 Romboencefalosinapsis
Número ORPHA
7
23.26 BP 23.2 BP 50 Casos
25 Casos
Síndrome 3C
2616 Síndrome 3M
200 Casos
293843 Síndrome 3MC
32 Casos
8
Síndrome 47,XYY
96263 Síndrome 48,XXXY
797
Sarcoidosis
12.5 P
319
Sarcoma de Ewing
0.13 I *
33276 Sarcoma de Kaposi
0.34 I *
96264 Síndrome 49,XXXXY
3394 Sarcoma de partes blandas
30.0 P *
261534 Síndrome 49,XXXYY
10
Síndrome 48,XXYY
50.0 BP * 1.0 BP * 1.9 BP * 0.55 BP * 2 Casos
Si no se especifica, las cifras publicadas son mundiales. Un asterisco * indica datos europeos. P indica datos de prevalencia, I indica datos de incidencia. BP indica prevalencia al nacimiento
Informes Periódicos de Orphanet - Prevalencia de las enfermedades raras: Datos bibliográficos - Julio 2017 - Número 1 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Prevalencia_de_las_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico.pdf
56
Número ORPHA
Enfermedad o grupo de enfermedades
Prevalencia Número de /incidencia casos o estimada familias (/100000) publicados
85203 Síndrome acro-pectoral
25 Casos
959
Síndrome acro-reno-ocular
20 Familias
36
Síndrome acrocalloso
38 Casos
958
Síndrome acrorenomandibular
10 Casos
971
Síndrome acrorrenal
20 Casos
978
50 Casos
Síndrome ADULT Síndrome amelo-ónico1028 hipohidrótico 157954 Síndrome ANE Síndrome angio-osteohipertrófico Síndrome antifosfolípidos 398097 neonatal 1133 Síndrome AREDYLD 2346
2 Casos 5 Casos 0.8 BP * 34 Casos 3 Casos
1149 Síndrome artrogriposis-like
8 Familias
137888 Síndrome aurículo-condilar
50 Casos 4 Casos
3 Casos 404 Casos
10 Casos
50 Casos 9 Familias
Síndrome branquioesqueleto-genital Síndrome branquio-oculo1297 facial 85284 Síndrome BRESEK Síndrome CACH
Prevalencia Número de /incidencia casos o estimada familias (/100000) publicados
Síndrome cataratas microcórnea 66631 Síndrome CEDNIK Síndrome cerebeloso-facial444072 dental Síndrome cerebro-costo1393 mandibular Síndrome cerebro-facio314679 articular Síndrome cerebro-óculo66625 nasal Síndrome cerebro-palato93946 cardiaco de Hamel Síndrome cerebro-pulmón209905 tiroides Síndrome 2995 cerebrofrontofacial de Baraitser-Winter 138 Síndrome CHARGE
8 Familias 13 Casos 3 Familias 75 Casos 9 Casos 21 Casos 4 Casos 20 Casos 60 Casos 6.5 BP 60 Casos
Síndrome CHILD
3474 Síndrome CHIME
8 Casos
1451 Síndrome CINCA
200 Casos
251383 Síndrome CK
24 Casos
168984 Síndrome CLAPO
6 Casos
1453 Síndrome cleidorizomélico
2 Casos
140944 Síndrome CLOVE
15 Casos
1458 Síndrome CODAS
12 Casos
1466 Síndrome COFS
20 Casos
Síndrome con coalición tarso-carpal Síndrome congénito de 1355 cardiopatía - cara redonda retraso del desarrollo Síndrome congénito similar a 1229 la infección intrauterina Síndrome corazón-mano tipo 1350 2 Síndrome corazón-mano tipo 168796 esloveno 1508 Síndrome coxo-auricular 1412
1299
135
Enfermedad o grupo de enfermedades
1377
139
Síndrome autoinflamatorio 436166 fiebre periódica enterocolitis infantil Síndrome autoinflamatorio 329173 con infección bacteriana piogénica y amilopectinosis Síndrome autoinmune por 411593 insulina Síndrome autosómico dominante de discapacidad 457193 intelectual - anomalías craneofaciales - defectos cardíacos Síndrome blefaro-queilo1997 odóntico 217266 Síndrome BNAR
1308 Síndrome C
Número ORPHA
7 Casos 50 Casos 5 Casos 0.11 P * 148 Casos
83472 Síndrome CAMOS
5 Casos
325004 Síndrome CANDLE Síndrome cardio-espondilo3238 carpo-facial Síndrome cardio-facio1340 cutáneo Síndrome cardiocraneal tipo 2872 Pfeiffer
30 Casos 5 Casos 300 Casos 7 Casos
Síndrome cráneo-facial sordera Síndrome craneofacial1529 sordera-mano Síndrome 363705 craneofaciofrontodigital 90290 Síndrome CREST
10 Familias 3 Casos 30 Casos 2 Familias 14 Casos 4 Casos
3241
70587
Síndrome de distrés respiratorio agudo infantil
2 Casos 3 Casos 4 Casos 8.0 P * 20.0 P *
Si no se especifica, las cifras publicadas son mundiales. Un asterisco * indica datos europeos. P indica datos de prevalencia, I indica datos de incidencia. BP indica prevalencia al nacimiento
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57
Número ORPHA
Enfermedad o grupo de enfermedades
Síndrome de distrés respiratorio agudo infantil 915 Síndrome de Aarskog-Scott
70587
916
Prevalencia Número de /incidencia casos o estimada familias (/100000) publicados
3.5 I * 0.5 BP *
Síndrome de Aase-Smith
Síndrome de abléfaron macrostomía Síndrome de Abruzzo921 Erickson Síndrome de acantosis nigricans - resistencia a la 90301 insulina - calambres musculares - agrandamiento acral Síndrome de acinesia fetal363409 hemorragias cerebrales y retinianas 2561 Síndrome de Ackerman 920
974
Síndrome de Adams-Oliver
Síndrome de agammaglobulinemia83617 microcefaliacraneosinostosis-dermatitis grave Síndrome de agenesia del 459074 cuerpo calloso - macrocefalia - hipertelorismo Síndrome de agenesia del cuerpo calloso-discapacidad 52055 intelectual-colobomamicrognatia Síndrome de agenesia parcial del cuerpo calloso 401959 hipoplasia del vermis cerebeloso con quistes de la fosa posterior Síndrome de agenesia 1120 pulmonar - defecto cardíaco anomalías del pulgar Síndrome de agenesia sacra osificación anormal de los 397927 cuerpos vertebrales - canal notocordal persistente Síndrome de agenesia/hipoplasia 439897 cerebrorrenogenitourinaria fetal letal Síndrome de Aicardi51 Goutières Síndrome de alacrimia 404454 coreoatetosis - disfunción hepática 52 Síndrome de Alagille 0.8 BP *
10 Casos 16 Casos 4 Casos
5 Casos
3 Casos 8 Casos 398 Casos
3 Casos
4 Casos
2 Casos
2 Casos
9 Casos
4 Casos
2 Casos
120 Casos 8 Casos
Número ORPHA
Enfermedad o grupo de enfermedades
Prevalencia Número de /incidencia casos o estimada familias (/100000) publicados
Síndrome de alfa talasemia98791 discapacidad intelectual ligada al cromosoma 16 Síndrome de alfa talasemia847 discapacidad intelectual ligada al X Síndrome de Allan-Herndon59 Dudley Síndrome de alopecia 1005 contracturas - enanismo discapacidad intelectual Síndrome de alopeciadiscapacidad intelectual1014 hipogonadismo hipergonadotrópico Síndrome de alopecia1008 epilepsia-piorreadiscapacidad intelectual Síndrome de Alpers726 0.07 P * Huttenlocher Síndrome de Alpers726 0.7 BP * Huttenlocher 63 Síndrome de Alport 2.0 P * Síndrome de Alport deficiencia intelctual 86818 hipoplasia del tercio medio facial - eliptocitosis 64 Síndrome de Alström Síndrome de amaurosis1021 hipertricosis Síndrome de amelogénesis 171836 imperfecta-hiperplasia gingival Síndrome de amelogénesis 1031 imperfecta-nefrocalcinosis 1035 Síndrome de Ampola Síndrome de anemia 49827 megaloblástica sensible a tiamina Síndrome de anemia sideroblástica congénita369861 inmunodeficiencia de células B-fiebre periódica-retraso en el desarrollo Síndrome de aneuploidia en 1052 mosaico variegada Síndrome de aneurisma284984 osteoartritis 72 Síndrome de Angelman 72
Síndrome de Angelman
20 Casos
200 Casos 320 Casos 5 Casos
2 Casos
12 Casos
2 Familias 950 Casos 2 Casos 8 Casos 11 Casos 1 Caso 80 Casos
16 Casos
41 Casos 45 Casos 7.5 P 1.3 BP *
Si no se especifica, las cifras publicadas son mundiales. Un asterisco * indica datos europeos. P indica datos de prevalencia, I indica datos de incidencia. BP indica prevalencia al nacimiento
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58
Número ORPHA
Enfermedad o grupo de enfermedades
Prevalencia Número de /incidencia casos o estimada familias (/100000) publicados
Síndrome de angiopatía de Moyamoya - estatura baja 280679 dismorfismo facial 9 Casos hipogonadismo hipergonadotrópico Síndrome de aniridia 1068 2 Casos discapacidad intelectual Síndrome de aniridia - ptosis 1067 - discapacidad intelectual 3 Casos obesidad familiar Síndrome de aniridia-ataxia 1065 cerebelosa-discapacidad 22 Familias intelectual Síndrome de aniridia1069 3 Casos ausencia de rótula Síndrome de anoftalmia 98555 8.3 BP * microftalmia Síndrome de anoftalmia 2542 5.3 BP * microftalmia aisladas 1104 Síndrome de anoftalmía plus 17 Casos Síndrome de anomalía de 447974 Klippel-Feil - miopatía dismorfismo facial Síndrome de anomalías 369891 cardíacas-retraso en el desarrollo-dismorfismo facial Síndrome de anomalías congénitas múltiples 300496 hipotonía - convulsiones tipo 2 Síndrome de anomalías 280633 congénitas múltiples hipotonía - epilepsia Síndrome de anomalías en uñas y dientes423454 queratodermia palmoplantar marginal-hiperpigmentación oral Síndrome de anomalías palatales - dientes 477993 ampliamente espaciados dismorfismo facial - retraso del desarrollo 81 Síndrome de antisintetasas 83
Síndrome de Antley-Bixler Síndrome de aplasia fibular 480773 campomelia de tibia oligosindactilia Síndrome de arteriopatía 314718 letal por deficiencia de fibulina-4 1253 Síndrome de Ascher
2 Casos
4 Casos
5 Casos
10 Casos
6 Casos
3 Casos
3.5 P 34 Casos 14 Casos
22 Casos 50 Casos
Número ORPHA
Enfermedad o grupo de enfermedades
Prevalencia Número de /incidencia casos o estimada familias (/100000) publicados
137686 Síndrome de Asherman 44.0 P * Síndrome de aspecto envejecido prematuro 276432 retraso en el desarrollo arritmia cardíaca Síndrome de aspecto 300382 progeroide y marfanoide lipodistrofia Síndrome de aspiracion de 70588 2.44 P * meconio Síndrome de ataxia - sordera 1188 - discapacidad intelectual Síndrome de ataxia cerebelosa autosómica 404499 recesiva - epilepsia discapacidad intelectual por deficiencia de KIAA0226 Síndrome de ataxia cerebelosa autosómica 404493 recesiva - epilepsia discapacidad intelectual por deficiencia de TUD Síndrome de ataxia cerebelosa autosómico 363429 recesivo - signos piramidales - nistagmo - apraxia oculomotora Síndrome de ataxia 448251 progresiva-sordera autosómico recesivo Síndrome de ataxiadiscapacidad intelectual370022 apraxia oculomotora-quistes cerebelosos 1193 Síndrome de Atkin-Flaitz Síndrome de atresia coanal pérdida de audición 1200 defectos cardíacos dismorfismo craneofacial Síndrome de atresia del conducto auditivo externo 3023 talud vertical hipertelorismo Síndrome de atrofia cerebral y cerebelosa difusa 404437 convulsiones intratables microcefalia progresiva Síndrome de atrofia 2590 muscular espinal - epilepsia mioclónica progresiva Síndrome de atrofia óptica 401777 discapacidad intelectual
8 Casos
7 Casos
8 Casos
2 Casos
3 Casos
17 Casos
13 Casos
7 Casos 14 Casos 11 Familias
10 Casos
4 Casos
10 Casos 6 Casos
Si no se especifica, las cifras publicadas son mundiales. Un asterisco * indica datos europeos. P indica datos de prevalencia, I indica datos de incidencia. BP indica prevalencia al nacimiento
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59
Número ORPHA
Enfermedad o grupo de enfermedades
Prevalencia Número de /incidencia casos o estimada familias (/100000) publicados
Síndrome de atrofia óptica 0.4 P * autosómica dominante plus Síndrome de ausencia de 3016 radio - anomalías anogenitales Síndrome de autismoepilepsia por deficiencia de 308410 cetoácido de cadena ramificada deshidrogenasa quinasa 782 Síndrome de Axenfeld-Rieger 0.5 P * 1215
477668 Síndrome de Aymé-Gripp
2 Casos
5 Familias
100 Casos
93395 Síndrome de Ballard
12 Casos
1225 Síndrome de Baller-Gerold
30 Casos
1226 Síndrome de Bamforth
8 Casos 2 Casos
1228 Síndrome de Banki
1 Familia
1231 Síndrome de Barber-Say
16 Casos
Síndrome de Bardet-Biedl
0.7 P *
110
Síndrome de Bardet-Biedl
0.5 BP *
111
Síndrome de Barth Síndrome de Bartsocas1234 Papas 112 Síndrome de Bartter
0.22 P * 24 Casos 0.1 I *
166113 Síndrome de Bazex Síndrome de Bazex-DupréChristol Síndrome de Beckwith116 Wiedemann Síndrome de Beemer1237 Ertbruggen 1241 Síndrome de Bencze
145 Casos
113
274
Síndrome de Bernard-Soulier
122
Síndrome de Birt-Hogg-Dubé
123
Síndrome de Björnstadt Síndrome de blefarofimosis 293642 discapacidad intelectual Síndrome de blefarofimosis 329255 discapacidad intelectual por deficiencia de UBE3B Síndrome de blefarofimosis 2728 discapacidad intelectual tipo Ohdo Síndrome de blefarofimosis 3047 discapacidad intelectual tipo SBBYS 125 Síndrome de Bloom
Prevalencia Número de /incidencia casos o estimada familias (/100000) publicados
97297 Síndrome de Bohring-Opitz Síndrome de Bonneman1261 Meinecke-Reich 1262 Síndrome de Böök
30 Casos 4 Casos 26 Casos
Síndrome de BorjesonForssman-Lehmann Síndrome de Bosley-Salih69737 Aloainy 1270 Síndrome de Bowen-Conradi
50 Casos 16 Casos 60 Casos
52047 Síndrome de Braddock
1221 Síndrome de Baelz
110
Enfermedad o grupo de enfermedades
127
13 Casos
1227 Síndrome de Bangstad
Número ORPHA
143 Casos 3.5 BP * 2 Casos 2 Familias 100 Casos 0.5 P * 33 Casos 58 Casos 4 Casos
2 Casos
Síndrome de braquidactilia hipertensión arterial Síndrome de braquidactilia 363417 preaxial de Temtamy Síndrome de 1292 braquimorfismo oncodisplasia - disfalangismo 79493 Síndrome de Brooke-Spiegler 1276
10 Familias 18 Casos 9 Casos 100 Casos
2771 Síndrome de Bruck
60 Casos
130
Síndrome de Brugada
20.0 P *
131
Síndrome de Budd-Chiari
1.5 P *
1306
Síndrome de BuschkeOllendorff
85293 Síndrome de Cabezas 24 Familias Síndrome de calcificación 289601 arterial y articular múltiple 16 Casos hereditaria Síndrome de camptodactilia2848 artropatía-coxa vara30 Familias pericarditis Síndrome de Camurati1328 300 Casos Engelmann Síndrome de cáncer de 145 25.0 P * mama y ovario hereditario Síndrome de cardiopatía 1338 hamartomas de la lengua 4 Casos polisindactilia Síndrome de Carey-Fineman1358 20 Casos Ziter Síndrome de Carney97286 20 Familias Stratakis 65759 Síndrome de Carpenter 70 Casos Síndrome de CarpenterWaziri Síndrome de catarata 1383 sordera - hipogonadismo
93973 30 Casos
5.0 I
6 Casos 3 Casos
20 Casos 400 Casos
Si no se especifica, las cifras publicadas son mundiales. Un asterisco * indica datos europeos. P indica datos de prevalencia, I indica datos de incidencia. BP indica prevalencia al nacimiento
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60
Número ORPHA
Enfermedad o grupo de enfermedades
Prevalencia Número de /incidencia casos o estimada familias (/100000) publicados
Síndrome de catarata congénita - microcefalia 464738 nevus flamígero simple discapacidad intelectual grave Síndrome de cataratadeficiencia de hormona de crecimiento-neuropatía 436174 sensitiva-pérdida de audición neurosensorial-displasia esquelética Síndrome de catarata162 glaucoma Síndrome de cataratas congénitas - pérdida de 300313 audición - retraso grave del desarrollo Síndrome de cataratasenfermedad cardíaca 314993 congénita-defectos del tubo neural 1388 Síndrome de Catel-Manzke
7 Casos
3 Casos
3 Familias
5 Casos
2 Casos 33 Casos 30 Casos
46627 Síndrome de Char
10 Casos
167
500 Casos
Síndrome de Chédiak-Higashi Síndrome de Chédiak-Higashi 352723 atenuado 85278 Síndrome de Christianson
100 Casos 30 Casos
Síndrome de Chudley-Lowry93971 Hoar Síndrome de Chudley314597 McCullough Síndrome de cirrosis 309854 distonía - policitemia hipermanganesemia Síndrome de citomegalovirus 294 40.0 P * fetal 53721 Síndrome de Cobb 191
Síndrome de Cockayne
0.2 BP *
191
Síndrome de Cockayne
0.5 I *
Síndrome de Coffin-Lowry
1.5 P
3 Casos 25 Casos 20 Casos
45 Casos
1465 Síndrome de Coffin-Siris
190 Casos
1467 Síndrome de Cogan
300 Casos
193
200 Casos
Síndrome de Cohen
2050 Síndrome de Cole-Carpenter Síndrome de colestasis linfedema Síndrome de coloboma 91494 macular - paladar hendido hallux valgus 1414
Enfermedad o grupo de enfermedades
Prevalencia Número de /incidencia casos o estimada familias (/100000) publicados
Síndrome de contractura letal congénita tipo 2 Síndrome de contractura 137783 letal congénita tipo 3 Síndrome de contracturas progresivas - debilidad de 466921 cinturas - distrofia muscular de inicio en la infancia Síndrome de contracturascuello palmeado314002 micrognatia-pezones hipoplásicos Síndrome de convulsiones 466926 escoliosis - macrocefalia 1487 Síndrome de Cooks 137776
3258 Síndrome de Cenani-Lenz
192
Número ORPHA
3 Casos 47 Casos 2 Casos
1 Familia 14 Casos
3 Familias
2 Casos
4 Casos 12 Casos
Síndrome de Cooper-Wang1488 Jabs Síndrome de corazón-mano 1342 tipo 3 90354 Síndrome de córnea frágil Síndrome de Cornelia de Lange Síndrome de Cornelia de 199 Lange Síndrome de coroideremia 1435 sordera - obesidad 3071 Síndrome de Costello 199
93333
Síndrome de CousinWalbraum-Cegarra
201
Síndrome de Cowden
2 Casos 3 Casos 65 Casos 1.9 P * 1.3 BP * 4 Casos 300 Casos 4 Casos 0.5 P *
1512 Síndrome de Crane Heise
9 Casos
205
Síndrome de Crigler-Najjar
1.0 P *
205
Síndrome de Crigler-Najjar
0.1 BP *
Síndrome de crisis encefalomiopáticas metabólicas recurrentes 480864 rabdomiólisis - arritmia cardiaca - discapacidad intelectual 1545 Síndrome de Crisponi Síndrome de CronkhiteCanada Síndrome de Crouzon con 93262 acantosis nigricans Síndrome de cuero 2036 cabelludo-oreja-pezón 1553 Síndrome de Curry-Jones
24 Casos
30 Casos
2930
500 Casos 0.1 BP 30 Casos 9 Casos
553
Síndrome de Cushing
5.9 P
553
Síndrome de Cushing
0.15 I *
Si no se especifica, las cifras publicadas son mundiales. Un asterisco * indica datos europeos. P indica datos de prevalencia, I indica datos de incidencia. BP indica prevalencia al nacimiento
Informes Periódicos de Orphanet - Prevalencia de las enfermedades raras: Datos bibliográficos - Julio 2017 - Número 1 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Prevalencia_de_las_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico.pdf
61
Número ORPHA
Enfermedad o grupo de enfermedades
Síndrome de Cushing dependiente de ACTH 2437 Síndrome de Czeizel-Losonci
99892
1563
Prevalencia Número de /incidencia casos o estimada familias (/100000) publicados
0.55 I
Síndrome de DahlbergBorer-Newcomer
3 Casos 2 Casos
2962 Síndrome de De Barsy Síndrome de DeBarsy 35664 asociado a ALDH18A1 Síndrome de defectos de la pigmentación 447961 queratodermia palmoplantar - carcinoma cutáneo 171829 Síndrome de deleción 6q16
40 Casos
251066 Síndrome de deleción 8p11.2 Síndrome de deleción 567 37.5 BP 22q11.2 Síndrome de deleción del 352470 ADN mitocondrial con miopatía progresiva Síndrome de deleción 75857 terminal 6q 220 Síndrome de Denys-Drash
3 Casos
Síndrome de depleción del ADN mitocondrial, forma 1933 encefalomiopática con aciduria metilmalónica Síndrome de depleción del ADN mitocondrial, forma 369897 encefalomiopática con anomalías craneofaciales variables Síndrome de depleción del ADN mitocondrial, forma 255235 encefalomiopática con tubulopatía renal Síndrome de depleción del 363534 ADN mitocondrial, forma hepato-cerebro-renal Síndrome de depleción del 254875 ADN mitocondrial, forma miopática Síndrome de dermatitis 369992 grave-alergias múltiplesdesgaste metabólico 1425 Síndrome de Desbuquois Síndrome de descamación cutánea acral Síndrome de descamación 263548 cutánea generalizada tipo A Síndrome de descamación 263553 cutánea generalizada tipo B 263534
32 Casos
2 Casos 12 Casos
4 Casos 19 Casos 200 Casos 2 Casos
20 Casos
5 Casos
3 Casos
45 Casos
3 Casos 50 Casos 40 Casos 40 Familias 30 Familias
Número ORPHA
Enfermedad o grupo de enfermedades
Prevalencia Número de /incidencia casos o estimada familias (/100000) publicados
Síndrome de descamación de la piel - leuconiquia 444138 queratosis punctata acral queilitis - almohadillas de los nudillos 1766 Síndrome de desequilibrio Síndrome de desgaste 90081 20.0 P * asociado al SIDA Síndrome de desregulación inmune - enfermedad 238569 inflamatoria intestinal artritis - infecciones recurrentes Síndrome de deterioro cognitivo - facies tosca defectos cardíacos - obesidad 444077 - afectación pulmonar estatura baja - displasia esquelética Síndrome de diabetes mellitus de inicio juvenil 445062 neurodegeneración central y periférica Síndrome de discapacidad 436151 intelectual - afasia expresiva dismorfismo facial Síndrome de discapacidad intelectual - agenesia del 466688 cuerpo calloso - dismorfismo facial - ataxia cerebelosa grave Síndrome de discapacidad intelectual - cara tosca 397709 macrocefalia - hipotrofia cerebelosa Síndrome de discapacidad intelectual - debilidad 457365 muscular - estatura baja dismorfismo facial Síndrome de discapacidad intelectual - dificultades en la 363611 alimentación - retraso en el desarrollo - microcefalia Síndrome de discapacidad intelectual - dismorfismo 404440 facial por haploinsuficiencia de SETD5 Síndrome de discapacidad intelectual - estatura baja 391307 problemas de comportamiento dismorfismo facial Síndrome de discapacidad 363528 intelectual - estrabismo
4 Casos
51 Casos
80 Casos
3 Casos
5 Casos
13 Casos
6 Casos
30 Casos
3 Casos
3 Casos
7 Casos
3 Casos
34 Casos
Si no se especifica, las cifras publicadas son mundiales. Un asterisco * indica datos europeos. P indica datos de prevalencia, I indica datos de incidencia. BP indica prevalencia al nacimiento
Informes Periódicos de Orphanet - Prevalencia de las enfermedades raras: Datos bibliográficos - Julio 2017 - Número 1 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Prevalencia_de_las_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico.pdf
62
Número ORPHA
Enfermedad o grupo de enfermedades
Síndrome de discapacidad intelectual - macrocefalia 457279 hipotonía - alteraciones del comportamiento Síndrome de discapacidad intelectual - obesidad 397973 prognatismo - anomalías en ojos y piel Síndrome de discapacidad 391372 intelectual - retraso del habla grave - dismorfismo leve Síndrome de discapacidad intelectual - retraso global 480907 del desarrollo - dismorfismo facial - remanente caudal del sacro ligado al X Síndrome de discapacidad 464306 intelectual asociado a DYRK1A Síndrome de discapacidad intelectual asociado a 268261 DYRK1A por una microdeleción 21q22.13q22.2 Síndrome de discapacidad 404473 intelectual grave - diplejía espástica progresiva Síndrome de discapacidad intelectual grave - epilepsia 438178 catarata por una deficiencia de acil-CoA reductasa grasa Síndrome de discapacidad intelectual grave - hipotonía 436141 estrabismo - cara tosca - pies plano-valgos Síndrome de discapacidad intelectual grave - lenguaje 363686 pobre - estrabismo - cara con muecas - dedos largos Síndrome de discapacidad 457240 intelectual ligada al X estatura baja - sobrepeso Síndrome de discapacidad intelectual ligada al X 3055 hipogonadismo - ictiosis obesidad - estatura baja Síndrome de discapacidad intelectual ligada al X 459070 hipoplasia cerebelosa displasia espondiloepifisaria Síndrome de discapacidad intelectual ligada al X 457260 hipotonía - trastorno del movimiento
Prevalencia Número de /incidencia casos o estimada familias (/100000) publicados
16 Casos
2 Casos
10 Casos
14 Casos
54 Casos
19 Casos
4 Casos
3 Casos
6 Casos
4 Casos
20 Casos
4 Casos
2 Casos
38 Casos
Número ORPHA
Enfermedad o grupo de enfermedades
Prevalencia Número de /incidencia casos o estimada familias (/100000) publicados
Síndrome de discapacidad intelectual ligada al X malformación de Dandy1568 Walker - enfermedad de los ganglios basales convulsiones Síndrome de discapacidad intelectual ligada al X423479 espasticidad de las extremidades-distrofia retiniana-diabetes insípida Síndrome de discapacidad 464311 intelectual por una mutación puntual en DYRK1A Síndrome de discapacidad intelectual-apnea obstructiva 412069 del sueño-dismorfismo leve por mutaciones en AHDC1 Síndrome de discapacidad intelectual-convulsiones369837 hipotonía-anomalías oftalmológicas y esqueléticas Síndrome de discapacidad 369950 intelectual-convulsionesmacrocefalia-obesidad Síndrome de discapacidad intelectual-dismorfismo 370010 facial-anomalías en las manos Síndrome de discapacidad intelectual-hipotonía314575 braquicefalia-estenosis pilórica-criptorquidia Síndrome de discapacidad 369847 intelectual-movimiento hipercinético-ataxia troncal Síndrome de discapacidad 3454 intelectual-retraso en el desarrollo-contracturas Síndrome de discapacidad motora e intelectual grave369939 sordera neurosensorialdistonía Síndrome de discapacidad 324977 por proteosoma Síndrome de disco óptico 435930 colobomatoso - atrofia macular - coriorretinopatía Síndrome de disfunción de 90001 los conos con miopía Síndrome de disfunción 401869 mitocondrial múltiple letal tipo 1
10 Casos
2 Casos
35 Casos
4 Casos
4 Casos
7 Casos
3 Casos
2 Casos
5 Casos
5 Familias
7 Casos
40 Casos 3 Casos 10 Familias 21 Casos
Si no se especifica, las cifras publicadas son mundiales. Un asterisco * indica datos europeos. P indica datos de prevalencia, I indica datos de incidencia. BP indica prevalencia al nacimiento
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63
Número ORPHA
Enfermedad o grupo de enfermedades
Síndrome de disfunción 401874 mitocondrial múltiple letal tipo 2 Síndrome de disfunción 457406 mitocondrial múltiple letal tipo 4 Síndrome de disgenesia 444048 ovárica - estatura baja Síndrome de dismorfismo facial - anorexia - caquexia 1969 anomalías oculares y cutáneas Síndrome de dismorfismo facial - retraso en el 466943 desarrollo - alteraciones del comportamiento asociado a WAC Síndrome de dismorfismo facial - retraso en el desarrollo - alteraciones del 284169 comportamiento debido a una microdeleción 10p11.21p12.31 Síndrome de dismorfismo facial - retraso en el 466950 desarrollo - alteraciones del comportamiento por una mutación puntual en WAC Síndrome de dismorfismo facial-luxación del cristalino412022 anomalías del segmento anterior-ampollas filtrantes espontáneas Síndrome de disostosis 79113 mandibulofacial microcefalia Síndrome de displasia craneofacial - estatura baja 459061 anomalías ectodérmicas discapacidad intelectual Síndrome de displasia 314555 craneofacial-osteopenia Síndrome de displasia ectodérmica anhidrótica69088 inmunodeficienciaosteopetrosis-linfedema Síndrome de displasia espondiloepimetafisaria estatura baja - cuartos 457395 metatarsianos cortos discapacidad intelectual progresivo
Prevalencia Número de /incidencia casos o estimada familias (/100000) publicados
6 Casos
8 Casos 3 Casos
3 Casos
22 Casos
Número ORPHA
Enfermedad o grupo de enfermedades
Prevalencia Número de /incidencia casos o estimada familias (/100000) publicados
Síndrome de displasia 306542 frontonasal - microftalmia grave - fisura facial grave Síndrome de disqueratosis intraepitelial corneal 352662 hiperqueratosis palmoplantar - disqueratosis laríngea Síndrome de disrafismo fisura labiopalatina - defectos 2476 por reducción de extremidades Síndrome de disritmia 435988 auricular e intestinal crónico 412217 Síndrome de distonía-afonía
3 Casos
2 Casos
3 Casos
17 Casos 2 Casos
Síndrome de dolor orbital y 300501 neurofibromas sistémicos hábito marfanoide 2143 Síndrome de Donnai-Barrow 12 Casos
870
Síndrome de Down
33069 Síndrome de Dravet
4 Casos 50 Casos 95.0 BP 2.5 BP
235
10 Casos
4 Familias
107 Casos
8 Casos
5 Casos
2 Casos
4 Casos
0.2 BP * Síndrome de Dubowitz Síndrome de duplicación 251076 1.72 P 8p23.1 Síndrome de duplicación de 477817 genes contiguos PMP22-RAI1 Síndrome de duplicación 314389 Xq12-q13.3 Síndrome de duplicación 261483 Xq27.3-q28 Síndrome de 96092 duplicación/deleción 3.9 BP * invertida 8p Síndrome de Dyggve239 Melchior-Clausen Síndrome de edema del 313800 nervio óptico-esplenomegalia 98249 Síndrome de Ehlers-Danlos 0.9 BP * Síndrome de Ehlers-Danlos ligado al X Síndrome de Ehlers-Danlos 230839 por deficiencia de tenascinaX Síndrome de Ehlers-Danlos 90309 tipo 1 Síndrome de Ehlers-Danlos 75501 tipo 10 Síndrome de Ehlers-Danlos 230851 tipo cardiaco valvular Síndrome de Ehlers-Danlos 300179 tipo cifoescoliótico y sordera 75497
23 Casos 3 Casos 8 Casos
60 Casos 3 Casos
2 Familias 17 Casos 5.0 P * 1 Familia 6 Casos 9 Casos
Si no se especifica, las cifras publicadas son mundiales. Un asterisco * indica datos europeos. P indica datos de prevalencia, I indica datos de incidencia. BP indica prevalencia al nacimiento
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64
Número ORPHA
Enfermedad o grupo de enfermedades
Síndrome de Ehlers-Danlos tipo cifoscoliosis Síndrome de Ehlers-Danlos 287 tipo clásico Síndrome de Ehlers-Danlos 1901 tipo dermatosparaxis Síndrome de Ehlers-Danlos 157965 tipo displásico espondiloqueiral Síndrome de Ehlers-Danlos 285 tipo hipermóvil Síndrome de Ehlers-Danlos 2953 tipo musculocontractural Síndrome de Ehlers-Danlos 75392 tipo periodontitis Síndrome de Ehlers-Danlos 286 tipo vascular Síndrome de Ehlers-Danlos 230845 tipo vascular like 79106 Síndrome de Eiken Síndrome de Ellis-Van 289 Creveld 1927 Síndrome de Emery-Nelson 1900
Síndrome de enanismo 436182 primordial microcefálico resistencia a la insulina Síndrome de encefalomiopatía 457185 miocardiopatía - dificultad respiratoria neonatal Síndrome de encefalopatía epiléptica-ceguera cortical411986 discapacidad intelectualdismorfismo facial de inicio precoz Síndrome de encefalopatíaconvulsiones-hipotonía 314655 neonatal grave por una microdeleción 5q31.3 Síndrome de 2406 enclaustramiento Síndrome de enfermedad 1459 celíaca - epilepsia calcificación cerebral Síndrome de enfermedad de 2153 Hirschsprung - hipoplasia de uñas - dismorfia Síndrome de enfermedad 279947 postorgásmica Síndrome de enfermedad 444092 pulmonar intersticial autoinmune - artritis
Prevalencia Número de /incidencia casos o estimada familias (/100000) publicados
1.0 BP 5.0 P 15 Casos 6 Casos 12.5 P * 22 Casos 62 Casos 1.0 P * 3 Casos 6 Casos 1.1 BP 2 Casos 2 Casos
11 Casos
3 Casos
7 Casos
33 Casos 170 Casos
3 Casos 45 Casos 5 Familias
Número ORPHA
Enfermedad o grupo de enfermedades
Prevalencia Número de /incidencia casos o estimada familias (/100000) publicados
Síndrome de enteropatía autoinmune y endocrinopatía 391487 - susceptibilidad a infecciones crónicas Síndrome de envejecimiento 363665 prematuro-acro-osteólisislesiones tipo queloides Síndrome de epilepsia1951 telangiectasia Síndrome de 476096 eritroqueratodermia miocardiopatía Síndrome de escafocefalia 168624 familiar tipo McGillivray Síndrome de espasticidad 401866 ataxia - anomalías de la marcha Síndrome de espasticidad 3175 discapacidad intelectual epilepsia ligado al X Síndrome de espasticidad 435845 neonatal letal - encefalopatía epiléptica Síndrome de estatura baja atresia del conducto auditivo 397623 - hipoplasia mandibular anomalías esqueléticas Síndrome de estatura baja 391677 atrofia óptica - anomalía de Pelger-Huët Síndrome de estatura baja 464288 braquidactilia - obesidad retraso global del desarrollo Síndrome de estatura baja 1088 cardiopatía - anomalías craneofaciales Síndrome de estatura baja 404443 discapacidad intelectual dismorfismo facial Síndrome de estatura baja 435804 edad ósea avanzada osteoartirits de inicio precoz Síndrome de estatura baja314394 onicodisplasia-dismorfismo facial-hipotricosis 1959 Síndrome de Evans 0.1 P * Síndrome de Evans asociado 444463 con inmunodeficiencia primaria Síndrome de exceso de 178345 aromatasa Síndrome de exoftalmos 71269 benigno
5 Casos
3 Casos 6 Casos 3 Casos 11 Casos 3 Casos
6 Casos
8 Casos
4 Casos
34 Casos
6 Casos
2 Casos
13 Casos
3 Familias
14 Casos
6 Casos 30 Casos 4 Casos
Si no se especifica, las cifras publicadas son mundiales. Un asterisco * indica datos europeos. P indica datos de prevalencia, I indica datos de incidencia. BP indica prevalencia al nacimiento
Informes Periódicos de Orphanet - Prevalencia de las enfermedades raras: Datos bibliográficos - Julio 2017 - Número 1 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Prevalencia_de_las_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico.pdf
65
Número ORPHA
Enfermedad o grupo de enfermedades
Prevalencia Número de /incidencia casos o estimada familias (/100000) publicados
Síndrome de exostosis1962 anetodermia-braquidactilia tipo E Síndrome de extravasación 188 capilar sistémica Síndrome de Fanconi 91136 adquirido asociado a cadenas ligeras Ig monoclonal 1305 Síndrome de Feingold
150 Casos 100 Casos 123 Casos 120 Casos
391646 Síndrome de Feingold tipo 2
3 Casos
Síndrome de fiebre periódica 247868 hereditaria asociada a NLRP12 3255 Síndrome de Filippi
19 Casos
9 Casos
Síndrome de fisura palatina sinequias laterales
11 Casos
2044 Síndrome de Floating-Harbor
87 Casos
2047 Síndrome de Flynn-Aird Síndrome de Foix-Chavany2048 Marie Síndrome de fotosensibilidad 438134 neurodegenerativa progresiva asociado a PCNA 3219 Síndrome de Fountain
10 Casos 150 Casos
8 Casos 44 Casos
137834 Síndrome de Frank-Ter Haar
30 Casos 0.2 BP *
347
88 Casos
Síndrome de Frasier Síndrome de Freeman2053 Sheldon 85335 Síndrome de Fried
2058
100 Casos 1 Familia 7.0 BP *
Síndrome de Fryns-SmeetsThiry
2 Casos
2854 Síndrome de Fuhrmann Síndrome de fusión esplenogonadal - anomalías 2063 en las extremidades micrognatia 2065 Síndrome de Galloway 79665 Síndrome de Gardner
374
Síndrome de Goldenhar
Prevalencia Número de /incidencia casos o estimada familias (/100000) publicados
2.5 P * 2 Casos 11 Casos 2.9 BP *
Síndrome de Goldmann53540 Favre Síndrome de Gómez-López1532 Hernández 169105 Síndrome de Good
50 Casos 36 Casos 241 Casos
65798 Síndrome de Goodman Síndrome de Gorlin
3 Casos 1.1 P
Síndrome de Gorlin2095 Chaudhry-Moss 79094 Síndrome de Grange
7 Casos 7 Casos
2097 Síndrome de Grant Síndrome de Grubben-de 2101 Cock-Borghgraef 2103 Síndrome de Guillain-Barré
1 Familia
3.5 P *
2103 Síndrome de Guillain-Barré
1.45 I
3 Casos
2957 Síndrome de Guttmacher 4 Casos
221126 Síndrome de Fowler
2059 Síndrome de Fryns
Síndrome de Gitelman Síndrome de glabela 2083 prominente - microcefalia hipogenitalismo 166272 Síndrome de Goldblatt
377 32 Casos
1272 Síndrome de Fine-Lubinsky
2052 Síndrome de Fraser
Enfermedad o grupo de enfermedades
358
1 Familia
391641 Síndrome de Feingold tipo 1
2016
Número ORPHA
11 Casos 30 Casos 60 Casos 9.1 BP
2074 Síndrome de Gemignani
2 Casos
2077 Síndrome de German Síndrome de Gerstmann356 Straussler-Scheinker
5 Casos 0.0055 I
3 Casos
99803 Síndrome de Haddad
60 Casos
2342 Síndrome de Haim-Munk
100 Casos
2107 Síndrome de Hall-Riggs Síndrome de Hallermann2108 Streiff 2115 Síndrome de Harrod
8 Casos
2116 Síndrome de Hartnup Síndrome de Hartsfield2117 Bixler-Demyer Síndrome de Hashimoto99872 Pritzker Síndrome de 276280 hemihiperplasia-lipomatosis múltiple 2136 Síndrome de Hennekam Síndrome de Hennekam2135 Beemer Síndrome de Hermansky79430 Pudlak Síndrome de Hermansky183678 Pudlak con neutropenia Síndrome de Hermansky231531 Pudlak tipo 7 Síndrome de Hermansky231537 Pudlak tipo 8
150 Casos 3 Casos 4.2 P 17 Casos 50 Casos 10 Casos 50 Casos 3 Casos 0.15 P 8 Casos 2 Casos 6 Casos
Si no se especifica, las cifras publicadas son mundiales. Un asterisco * indica datos europeos. P indica datos de prevalencia, I indica datos de incidencia. BP indica prevalencia al nacimiento
Informes Periódicos de Orphanet - Prevalencia de las enfermedades raras: Datos bibliográficos - Julio 2017 - Número 1 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Prevalencia_de_las_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico.pdf
66
Número ORPHA
Enfermedad o grupo de enfermedades
Prevalencia Número de /incidencia casos o estimada familias (/100000) publicados
Síndrome de HermanskyPudlak tipo 9 Síndrome de hernia de 314432 Spiegel-criptorquidia Síndrome de hiper-IgE 2314 0.1 I * autosómico dominante Síndrome de hipercoagulabilidad por 83639 deficiencia de glicosilfosfatidilinositol Síndrome de hiperfalangia en los dedos-anomalías en 369979 los pies-pectus excavatum grave Síndrome de hiperfosfatasia 247262 con discapacidad intelectual Síndrome de hipermetilación 254534 14q32.2 materno Síndrome de hiperornitinemia 415 12.0 P * hiperamonemia homocitrulinuria Síndrome de hiperornitinemia 415 hiperamonemia homocitrulinuria Síndrome de hiperqueratosis 1336 - hiperpigmentación Síndrome de hipertelorismo - seno preauricular 293958 obstrucción del conducto lagrimal - sordera Síndrome de hipertricosis 966 apariencia facial acromegaloide Síndrome de hiperuricemia 363694 hipertensión pulmonar insuficiencia renal - alcalosis Síndrome de hipoglosia989 hipodactilia Síndrome de hipogonadismo hipogonadotrópico 293967 microcefalia grave - pérdida de audición neurosensorial dismorfismo Síndrome de hipohidrosis hipoplasia del esmalte 363523 queratodermia palmoplantar - discapacidad intelectual Síndrome de hipometilación 254531 14q32.2 paterno 280663
2 Casos 15 Casos
2 Familias
2 Casos
24 Casos 3 Casos
111 Casos
10 Casos
13 Casos
20 Casos
4 Familias 47 Casos
4 Casos
12 Casos
7 Casos
Número ORPHA
Enfermedad o grupo de enfermedades
Prevalencia Número de /incidencia casos o estimada familias (/100000) publicados
Síndrome de hipomielinización - atrofia 447893 cerebelosa - hipoplasia del cuerpo calloso Síndrome de hipomielinización 88637 hipogonadismo hipogonadotrópico hipodontia Síndrome de hipopigmentación 324561 queratodermia palmoplantar punctata Síndrome de hipopigmentación con 3214 sordera y ceguera, tipo yemení Síndrome de hipoplasia de 2007 los cartílagos alarescoloboma-telecanto Síndrome de hipoplasia del páncreas - atresia intestinal 293864 hipoplasia de la vesícula biliar Síndrome de hipoplasia foveal - defecto de 397618 decusación del nervio óptico - disgenesia del segmento anterior Síndrome de hipotonía 163690 cistinuria Síndrome de hipotonía 79507 retraso en el desarrollo microcefalia Síndrome de hipotonía238523 cistinuria atípico Síndrome de hipotricosis 307936 osteólisis - periodontitis queratodermia palmoplantar Síndrome de hipotricosis330029 sordera Síndrome de hirsutismo 2156 displasia esquelética discapacidad intelectual 93970 Síndrome de Holmes-Gang Síndrome de holoprosencefalia 2570 hipocinesia - contracturas cervicales 392 Síndrome de Holt-Oram Síndrome de Holzgreve2167 Wagner-Rehder
4 Casos
105 Casos
6 Familias
2 Casos
2 Casos
16 Casos
7 Familias
22 Casos 2 Casos 2 Casos 2 Casos 1 Caso 1 Caso 3 Casos 4 Casos 0.7 BP * 3 Casos
Si no se especifica, las cifras publicadas son mundiales. Un asterisco * indica datos europeos. P indica datos de prevalencia, I indica datos de incidencia. BP indica prevalencia al nacimiento
Informes Periódicos de Orphanet - Prevalencia de las enfermedades raras: Datos bibliográficos - Julio 2017 - Número 1 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Prevalencia_de_las_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico.pdf
67
Número ORPHA
Enfermedad o grupo de enfermedades
Prevalencia Número de /incidencia casos o estimada familias (/100000) publicados
Síndrome de HoulstonIraggori-Murday Síndrome de Hoyeraal3322 Hreidarsson 228116 Síndrome de Hughes-Stovin 2172
93473 Síndrome de Hurler
2 Casos 33 Casos 30 Casos 0.5 P *
93473 Síndrome de Hurler 0.7 BP * Síndrome de Hutchinson740 0.005 P Gilford Síndrome de Hutchinson740 0.025 BP Gilford Síndrome de ictions congénita - discapacidad 352333 2 Casos intelectual - cuadriplejía espástica Síndrome de ictiosis 363992 estatura baja - braquidactilia 4 Casos - microesferofaquia Síndrome de ictiosis y 88621 16 Familias prematuridad Síndrome de infecciones 369852 recurrentes-mielofibrosis7 Casos nefromegalia Síndrome de 183707 inmunodeficiencia de 2 Casos neutrófilos Síndrome de 90023 inmunodeficiencia primaria 4 Casos por deficiencia de p14 Síndrome de inmunodesregulación 37042 150 Casos poliendocrinopatía enteropatía ligada a X Síndrome de insensibilidad 99429 0.83 P completa a los andrógenos Síndrome de insensibilidad 99429 3.0 I * completa a los andrógenos Síndrome de insensibilidad 478664 congénita al dolor 11 Familias hipohidrosis Síndrome de insuficiencia de 293978 la adenohipófisis 7 Casos inmunodeficiencia variable Síndrome de insuficiencia 464724 hepática aguda infantil 11 Casos asociada a fiebre Síndrome de insuficiencia hepática infantil - ataxia 466794 3 Casos cerebelosa - neuropatía periférica sensitivo-motora Síndrome de insuficiencia 370088 hepática infantil aguda6 Casos afectación multisistémica
Número ORPHA
Enfermedad o grupo de enfermedades
Prevalencia Número de /incidencia casos o estimada familias (/100000) publicados
Síndrome de intestino corto congénito 84142 Síndrome de Isaac 2301
41 Casos 150 Casos
Síndrome de isquemia retiniana - hialinosis de los 3018 vasos pequeños del tracto digestivo - calcificaciones cerebrales difusas 1540 Síndrome de Jackson-Weiss 2308 Síndrome de Jacobsen
3 Casos
200 Casos 1.0 BP *
1873 Síndrome de Jalili
49 Casos
313795 Síndrome de Jawad Síndrome de Jervell y Lange90647 0.3 P Nielsen 474 Síndrome de Jeune 1.4 BP * 2315
Síndrome de JohansonBlizzard
4 Casos
0.4 BP *
475
1.125 BP Síndrome de Joubert Síndrome de Joubert con 1454 8 Casos defecto hepático Síndrome de Joubert con 2318 17 Casos defecto óculo-renal Síndrome de Joubert con 2754 2 Familias defecto orofaciodigital Síndrome de Joubert con 397715 distrofia torácica asfixiante 8 Casos de Jeune Síndrome de Joubert y 140874 1.1 BP trastornos relacionados Síndrome de Juberg2319 13 Casos Hayward 93972 Síndrome de Juberg-Marsidi 16 Casos Síndrome de Jung-Wolff2321 2 Casos Back-Stahl 2322 Síndrome de Kabuki 3.1 P * 2324
Síndrome de Kaler-GarrityStern
478
Síndrome de Kallmann Síndrome de Kallmann 2326 cardiopatía 2328 Síndrome de Kapur-Toriello Síndrome de KarsckNeugebauer Síndrome de Kasabach2330 Merritt 480 Síndrome de Kearns-Sayre
2 Casos 3.75 P * 8 Casos 6 Casos
2329
11 Casos 300 Casos 2.0 P *
2662 Síndrome de Keipert
12 Casos
2333 Síndrome de Kenny-Caffey
65 Casos
Si no se especifica, las cifras publicadas son mundiales. Un asterisco * indica datos europeos. P indica datos de prevalencia, I indica datos de incidencia. BP indica prevalencia al nacimiento
Informes Periódicos de Orphanet - Prevalencia de las enfermedades raras: Datos bibliográficos - Julio 2017 - Número 1 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Prevalencia_de_las_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico.pdf
68
Número ORPHA
Enfermedad o grupo de enfermedades
Prevalencia Número de /incidencia casos o estimada familias (/100000) publicados
Síndrome de KeppenLubinsky 85202 Síndrome de Keutel
30 Casos
2908 Síndrome de Kindler
250 Casos
435628
99741
3 Casos
Síndrome de KingDenborough
18 Casos
261494 Síndrome de Kleefstra 114 Casos Síndrome de Kleefstra 261652 debido a una mutación 23 Casos puntual Síndrome de Kleefstra por la 96147 86 Casos microdeleción 9q34 Síndrome de Klippel-Feil 2345 2.0 P * aislado Síndrome de Klippel-Feil 2345 0.6 BP * aislado Síndrome de Klippel90308 0.007 P * Trénaunay Síndrome de Klippel329324 15 Casos Trenaunay invertido Síndrome de Koolen-De 96169 4.0 P * Vries Síndrome de Koolen-De 363965 Vries debido a una mutación 4 Casos puntual 99749 Síndrome de Kostmann 45 Casos 2351 Síndrome de Kousseff Síndrome de Kozlowski2352 Brown-Hardwick 185 Síndrome de la cimitarra
8 Casos 2 Casos 2.0 BP *
Síndrome de la enfermedad cardíaca polivalvular Síndrome de la piel 2833 apergaminada 2834 Síndrome de la piel arrugada
228410
502
19 Casos 54 Casos 30 Casos 100 Casos
Síndrome de Langer-Giedion
633
0.3 P * Síndrome de Laron Síndrome de Laron con 220465 inmunodeficiencia Síndrome de Larsen 503 0.4 BP * autosómico dominante Síndrome de Larsen de la isla 294049 de la Reunión 2378 Síndrome de Laurin-Sandrow 137605 Síndrome de Legius
30 Casos 14 Casos
2.2 BP
506
Síndrome de Leigh
2.0 P *
506
Síndrome de Leigh
2.8 BP *
140936 Síndrome de Lelis 137839 Síndrome de Lemierre
10 Casos
Número ORPHA
Enfermedad o grupo de enfermedades
Prevalencia Número de /incidencia casos o estimada familias (/100000) publicados
2382 Síndrome de Lennox-Gastaut 15.0 P * 2382 Síndrome de Lennox-Gastaut 510
Síndrome de Lesch-Nyhan
0.1 I * 0.34 BP *
Síndrome de leucoencefalopatía 314051 anomalías del tálamo y tallo cerebral - aumento de lactato Síndrome de leucoencefalopatía - ataxia 137639 hipodontia hipomielinización Síndrome de leucoencefalopatía 314572 autosómico recesivo con accidente isquémico y retinosis pigmentaria Síndrome de leucoencefalopatía con 137898 afectación del tronco del encéfalo y a la médula espinal - lactato elevado 48162 Síndrome de Lewis-Summer 0.9 P * 524
Síndrome de Li-Fraumeni
14 Casos
8 Casos
3 Casos
127 Casos
6.0 P
2390 Síndrome de Lichtenstein
2 Casos
526
80 Casos
Síndrome de Liddle Síndrome de lipodistrofia 50811 discapacidad intelectual sordera Síndrome de lipoma 2399 nasopalpebral - coloboma 60030 Síndrome de Loeys-Dietz Síndrome de Lowe Kohn 2408 Cohen 2409 Síndrome de Lowry-MacLean 1824 Síndrome de Lowry-Wood
3 Casos 30 Casos 52 Familias 1 Familia 3 Casos 8 Casos
Síndrome de macrocefalia 210548 discapacidad intelectual autismo Síndrome de macrocefalia discapacidad intelectual - no 466791 compactación del ventrículo izquierdo Síndrome de macrocefalia 397612 retraso en el desarrollo 163634 Síndrome de Maffucci
250 Casos
77297 Síndrome de Majeed
4 Familias
1252
Síndrome de malformación blefaro-naso-facial
40 Casos
6 Casos
9 Casos
3 Familias
9 Casos 10.0 I *
Si no se especifica, las cifras publicadas son mundiales. Un asterisco * indica datos europeos. P indica datos de prevalencia, I indica datos de incidencia. BP indica prevalencia al nacimiento
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69
Número ORPHA
Enfermedad o grupo de enfermedades
Prevalencia Número de /incidencia casos o estimada familias (/100000) publicados
Síndrome de malformación cerebral fetal letal - atresia 444069 duodenal - hipoplasia renal bilateral Síndrome de malformación 1895 de Edinburgh 2461 Síndrome de Marden-Walker 558
Síndrome de Marfan
558
Síndrome de Marfan Síndrome de Marinesco559 Sjogren 560 Síndrome de Marshall 561 2470 3109 2578 57782 562
4 Casos
2 Familias 50 Casos 15.0 P 25.0 I * 200 Casos 17 Casos
Síndrome de Marshall-Smith Síndrome de MatthewWood Síndrome de Mayer11.0 BP Rokitansky-Küster-Hauser Síndrome de Mayer1.0 BP * Rokitansky-Küster-Hauser tipo 2 Síndrome de Mazabraud Síndrome de McCuneAlbright
Síndrome de Meckel
Síndrome de megacolon de Goldberg-Shprintzen Síndrome de megalencefalia 457359 - cifoscoliosis grave sobrecrecimiento Síndrome de megaloencefalia 60040 malformación capilar polimicrogiria Síndrome de megavejiga 2241 microcolon hipoperistaltismo intestinal 314466 Síndrome de Meigs atípico 66629
2482 Síndrome de Melhem-Fahl Síndrome de Melnick2484 Needles Síndrome de mesomelia 2496 sinostosis Síndrome de microcefalia 397951 cuerpo calloso delgado discapacidad intelectual
43 Casos
54 Casos
0.55 P *
2471 Síndrome de McDonough Síndrome de McKusick 2473 Kaufman 3097 Síndrome de Meacham 564
33 Casos
2 Familias 90 Casos 13 Casos 4.0 BP 8 Familias 2 Casos
170 Casos
230 Casos 9 Casos 2 Casos 70 Casos 5 Casos 4 Casos
Número ORPHA
Enfermedad o grupo de enfermedades
Prevalencia Número de /incidencia casos o estimada familias (/100000) publicados
Síndrome de microcefalia discapacidad intelectual 457351 pérdida de audición neurosensorial - epilepsia tono muscular anormal Síndrome de microcefalia discapacidad intelectual 457485 trastorno del neurodesarrollo - tórax pequeño Síndrome de microcefalia hipoplasia del cuerpo calloso 457284 - discapacidad intelectual dismorfismo facial Síndrome de microcefalia 2526 linfedema - coriorretinopatía Síndrome de microcefalia 294016 malformación capilar Síndrome de microcefalia 423894 neuropatía axonal sensitivomotora compleja Síndrome de microcefalia retraso del crecimiento 435938 prognatismo - critorquidia ligado al X Síndrome de microcefalia congénita - encefalopatía 391376 grave - atrofia cerebral progresiva Síndrome de microcefalia primaria - discapacidad 391408 intelectual leve - diabetes de inicio juvenil Síndrome de microcefalia 306558 primaria - epilepsia - diabetes neonatal permanente Síndrome de microcefalia progresiva - convulsiones 477814 ceguera cortical - retraso en el desarrollo Síndrome de microcefalia423306 estatura baja-discapacidad intelectual-dismorfismo facial Síndrome de microcefalia2528 microcórnea, tipo Seemanova Síndrome de microcórnea369970 miopía con atrofia coriorretiniana-telecanto Síndrome de microdeleción 293948 1p21.3 Síndrome de microdeleción 401986 1p31p32 Síndrome de microdeleción 456298 1p35.2
14 Casos
8 Casos
5 Casos
50 Familias 10 Casos 3 Casos
3 Casos
9 Casos
8 Casos
7 Casos
9 Casos
2 Casos
2 Casos
14 Casos 9 Casos 5 Casos 2 Casos
Si no se especifica, las cifras publicadas son mundiales. Un asterisco * indica datos europeos. P indica datos de prevalencia, I indica datos de incidencia. BP indica prevalencia al nacimiento
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70
Número ORPHA
Enfermedad o grupo de enfermedades
Síndrome de microdeleción 1q44 Síndrome de microdeleción 363680 2p13.2 Síndrome de microdeleción 261349 2p15p16.1 Síndrome de microdeleción 163693 2p21 Síndrome de microdeleción 369881 2p21 sin cistinuria Síndrome de microdeleción 228402 2q23.1 Síndrome de microdeleción 1617 2q24 Síndrome de microdeleción 251019 2q32q33 Síndrome de microdeleción 251028 2q33.1 Síndrome de microdeleción 1001 2q37 Síndrome de microdeleción 435638 3p25.3 Síndrome de microdeleción 1621 3q13 Síndrome de microdeleción 356947 3q26q27 Síndrome de microdeleción 397695 3q27.3 Síndrome de microdeleción 238750 4q21 Síndrome de microdeleción 228384 5q14.3 Síndrome de microdeleción 251046 6p22 Síndrome de microdeleción 251056 6q25 Síndrome de microdeleción 251061 7q31 Síndrome de microdeleción 284160 8q21.11 Síndrome de microdeleción 178303 8q22.1 Síndrome de microdeleción 324313 9p13 Síndrome de microdeleción 401923 9q31.1q31.3 Síndrome de microdeleción 444002 11q22.2q22.3 Síndrome de microdeleción 313884 12p12.1 Síndrome de microdeleción 94063 12q14 238769
Prevalencia Número de /incidencia casos o estimada familias (/100000) publicados
Número ORPHA
100 Casos
289513
2 Casos 11 Casos 7 Casos 2 Casos 18 Casos 23 Casos 25 Casos 20 Casos 10 Casos 8 Casos 42 Casos 4 Casos 7 Casos 14 Casos 40 Casos 19 Casos 4 Casos 20 Casos 13 Casos 6 Casos 4 Casos 2 Casos 5 Casos 6 Casos 20 Casos
Enfermedad o grupo de enfermedades
Síndrome de microdeleción 12q15q21.1 Síndrome de microdeleción 412035 13q12.3 Síndrome de microdeleción 261120 14q11.2 Síndrome de microdeleción 261144 14q12 Síndrome de microdeleción 264200 14q22q23 Síndrome de microdeleción 401935 14q24.1q24.3 Síndrome de microdeleción 261183 15q11.2 Síndrome de microdeleción 199318 15q13.3 Síndrome de microdeleción 261190 15q14 Síndrome de microdeleción 94065 15q24 Síndrome de microdeleción 261197 16p11.2 proximal Síndrome de microdeleción 261211 16p11.2p12.2 Síndrome de microdeleción 261236 16p13.11 Síndrome de microdeleción 352629 16q24.1 Síndrome de microdeleción 261250 16q24.3 Síndrome de microdeleción 319171 17p13.1 distal Síndrome de microdeleción 261257 17p13.3 distal Síndrome de microdeleción 97685 17q11 Síndrome de microdeleción 261265 17q12 Síndrome de microdeleción 363958 17q21.31 Síndrome de microdeleción 261279 17q23.1q23.2 Síndrome de microdeleción 254346 19p13.12 Síndrome de microdeleción 357001 19p13.13 Síndrome de microdeleción 217346 19q13.11 Síndrome de microdeleción 261295 20p12.3 Síndrome de microdeleción 313781 20p13
Prevalencia Número de /incidencia casos o estimada familias (/100000) publicados
6 Casos 3 Casos 3 Casos 3 Casos 5 Casos 3 Casos 200 Casos 246 Casos 9 Casos 30 Casos 20.0 P * 8 Casos 7.0 BP 10 Casos 12 Casos 16 Casos 16 Casos 170 Casos 103 Casos 6.25 P * 7 Casos 6 Casos 7 Casos 12 Casos 3 Casos 4 Casos
Si no se especifica, las cifras publicadas son mundiales. Un asterisco * indica datos europeos. P indica datos de prevalencia, I indica datos de incidencia. BP indica prevalencia al nacimiento
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71
Número ORPHA
Enfermedad o grupo de enfermedades
Síndrome de microdeleción 20q11.2 Síndrome de microdeleción 261304 20q13 paterna Síndrome de microdeleción 261323 21q22.11q22.12 Síndrome de microdeleción 254351 distal 7q11.23 Síndrome de microdeleción 254528 materna 14q32.2 Síndrome de microdeleción 254525 paterna 14q32.2 Síndrome de 250994 microduplicación 1q21.1 Síndrome de 313947 microduplicación 2q23.1 Síndrome de 294026 microduplicación 2q31.1 Síndrome de 329802 microduplicación 5p13 Síndrome de 228415 microduplicación 5q35 Síndrome de 314034 microduplicación 7p22.1 Síndrome de 96121 microduplicación 7q11.23 Síndrome de 261102 microduplicación 7q11.23 distal Síndrome de 228399 microduplicación 8q12 Síndrome de 300305 microduplicación 11p15.4 Síndrome de 261229 microduplicación 14q11.2 Síndrome de 238446 microduplicación 15q11q13 Síndrome de 261204 microduplicación 16p11.2p12.2 Síndrome de 261243 microduplicación 16p13.11 Síndrome de 96078 microduplicación 16p13.3 Síndrome de 217385 microduplicación 17p13.3 Síndrome de 139474 microduplicación 17q11.2 Síndrome de 261272 microduplicación 17q12 Síndrome de 447980 microduplicación 19p13.3 444051
Prevalencia Número de /incidencia casos o estimada familias (/100000) publicados
11 Casos 2 Casos 12 Casos 41 Casos 6 Casos 6 Casos 46 Casos 2 Casos 2 Casos 7 Casos 30 Casos 5 Casos 163 Casos 5 Casos 4 Casos
Número ORPHA
Enfermedad o grupo de enfermedades
Prevalencia Número de /incidencia casos o estimada familias (/100000) publicados
Síndrome de 217377 microduplicación Xp11.22p11.23 Síndrome de 293939 microduplicación Xq28 distal Síndrome de microftalmia colobomatosa ligada al X 431140 microcefalia - discapacidad intelectual - estatura baja Síndrome de microftalmia 424099 colobomatosa-displasia rizomélica Síndrome de microftalmia 2556 con defectos cutáneos lineales Síndrome de micrognatia infecciones recurrentes 476126 alteraciones del comportamiento discapacidad intelectual leve Síndrome de 50810 microlisencefalia micromelia Síndrome de microtia coloboma del ojo 139450 imperforación del conducto nasolagrimal Síndrome de miembros y 69085 mamas 2557 Síndrome de Mietens Síndrome de Mikati-NajjarSahli 531 Síndrome de Miller-Dieker
12 Casos 9 Casos
1 Familia
5 Familias
55 Casos
4 Casos
2 Casos
1 Familia
38 Casos 9 Casos
2558 1 Familia 7 Casos 30 Casos 7 Casos 20 Casos 27 Casos 50 Casos 7 Casos 118 Casos 6 Casos
98919 Síndrome de Miller-Fisher
5 Casos 1.0 BP * 0.1 I *
Síndrome de miocardiopatía - hipotonía - acidosis láctica Síndrome de mioclonías 2589 ataxia cerebelosa - sordera Síndrome de mioclonías de 163696 acción - insuficiencia renal Síndrome de miopatía 456328 miotubular ligada al Xanomalías genitales Síndrome de miopía alta363396 sordera neurosensorial Síndrome de miopía autosómica dominante retrusión del tercio medio 440354 facial - pérdida de audicion neurosensorial - displasia rizomélica 91130
2 Casos 4 Casos 17 Casos 4 Casos 7 Casos
1 Familia
Si no se especifica, las cifras publicadas son mundiales. Un asterisco * indica datos europeos. P indica datos de prevalencia, I indica datos de incidencia. BP indica prevalencia al nacimiento
Informes Periódicos de Orphanet - Prevalencia de las enfermedades raras: Datos bibliográficos - Julio 2017 - Número 1 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Prevalencia_de_las_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico.pdf
72
Número ORPHA
Enfermedad o grupo de enfermedades
Prevalencia Número de /incidencia casos o estimada familias (/100000) publicados
Síndrome de miopía de inicio 439212 precoz - arreflexia - dificultad respiratoria - disfagia Síndrome de Möbius neuropatía axonal 2560 hipogonadismo hipogonadotrópico 570 Síndrome de Moebius
15 Casos
7 Casos 300 Casos
Síndrome de MohrTranebjaerg Síndrome de Mononen2565 Karnes-Senac 3347 Síndrome de Mounier-Kühn
52368
91 Casos 1 Familia 300 Casos
Síndrome de Mousa Al Din Al 2572 Nassar 83467 Síndrome de Movan 2152 Síndrome de Mowat-Wilson
1 Familia 60 Casos 1.7 BP *
2574 Síndrome de Moynahan 575
200 Casos
Síndrome de Muckle-Wells
53271 Síndrome de Muenke 587
26 Casos 3.33 BP 205 Casos
Síndrome de Muir-Torre
2588 Síndrome de Myhre 69087
Síndrome de NaegeliFranceschetti-Jadassohn
55 Casos 0.035 P *
245
100 Casos
Síndrome de Nager Síndrome de Nakajo2615 Nishimura 627 Síndrome de Nance-Horan 2073
Síndrome de narcolepsia cataplexia
30 Casos 196 Casos 25.0 P *
2663 Síndrome de Nathalie
1 Familia
634
Síndrome de Netherton
0.5 P *
634
Síndrome de Netherton
0.5 BP *
2671 Síndrome de Neu-Laxova Síndrome de NeuhauserEichner-Opitz Síndrome de 59306 neurocantocitosis de McLeod Síndrome de neurodegeneración 352654 progresiva - ceguera - ataxia espasticidad de inicio precoz Síndrome de neurona 276435 motora inferior con inicio tardío en el adulto Síndrome de neuropatía 313772 ataxia espástica de inicio precoz 2672
91 Casos 5 Casos 100 Casos
Número ORPHA
Enfermedad o grupo de enfermedades
Prevalencia Número de /incidencia casos o estimada familias (/100000) publicados
Síndrome de neuropatía axonal sensitivo-sonora 457205 atrofia óptica - deficiencia cognitiva de inicio en la infancia Síndrome de neuropatía motora distal axonal 476093 miopatía miofibrilar autosómico dominante Síndrome de neuropatía periférica - miopatía 397744 ronquera - pérdida de audición Síndrome de nevus 35125 épidérmico Síndrome de Noonan con 500 léntigos múltiples 2703 Síndrome de Nova
2 Casos
8 Casos
15 Casos
400 Casos 296 Casos 5 Casos
Síndrome de obesidad infantil de aparición rápida 293987 disfunción hipotalámica hipoventilación desregulación autonómica 2704 Síndrome de Ochoa
48 Casos
100 Casos
2729 Síndrome de Okamoto
5 Casos
2920 Síndrome de Oliver
7 Casos
39041 Síndrome de Omenn Síndrome de onfalocele 280403 familiar con dismorfismo facial Síndrome de onfalocele, tipo 3164 Shprintzen-Goldberg 2745 Síndrome de Opitz G/BBB Síndrome de opsoclono1183 mioclono Síndrome de osteólisis del 50809 talon, rótula y escafoides Síndrome de osteoporosis 2786 hipopigmentación oculocutánea 1993 Síndrome de Pai
25 Casos 5 Casos 5 Casos 3.0 P * 0.02 I * 2 Casos 1 Caso 37 Casos
672
6 Casos
31 Casos
2 Casos
Síndrome de Pallister-Hall Síndrome de pancitopenia 401764 retraso en el desarrollo Síndrome de Papillon678 Lefèvre Síndrome de parálisis facial 306530 hereditaria congénita pérdida de audición variable
100 Casos 2 Casos 0.25 P 4 Casos
Si no se especifica, las cifras publicadas son mundiales. Un asterisco * indica datos europeos. P indica datos de prevalencia, I indica datos de incidencia. BP indica prevalencia al nacimiento
Informes Periódicos de Orphanet - Prevalencia de las enfermedades raras: Datos bibliográficos - Julio 2017 - Número 1 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Prevalencia_de_las_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico.pdf
73
Número ORPHA
Enfermedad o grupo de enfermedades
Prevalencia Número de /incidencia casos o estimada familias (/100000) publicados
Síndrome de parálisis 240112 supranuclear progresiva afasia progresiva no fluida 2812 Síndrome de Parana Síndrome de paraplejía 320406 espásitica - atrofia óptica neuropatía Síndrome de paraplejía 2816 espástica - epilepsia discapacidad intelectual Síndrome de paraplejía 464282 espástica - retraso grave del desarrollo - epilepsia Síndrome de parkinsonismo 363654 ligado al X - espasticidad 94083 Síndrome de Partington
Síndrome de pelo lanoso queratodermia palmoplantar Síndrome de pelo lanoso 65282 queratodermia palmoplantar - miocardiopatía dilatada Síndrome de pelo rizado 307766 queratodermia acral - caries 705 Síndrome de Pendred
Síndrome de Pierre Robin aislado 2670 Síndrome de Pierson
8 Casos
2896 Síndrome de Pitt Hopkins
5 Casos
16 Casos 5 Casos 2 Familias 7 Casos 95 Casos
420686
8 Casos 7 Casos 14 Casos 7.0 P *
Síndrome de pérdida de audición neurosensorial 66633 aparición temprana de canas - temblor esencial 2849 Síndrome de Perlman
30 Casos
2855 Síndrome de Perrault
61 Casos
3 Casos
178509 Síndrome de Perry 709
53 Casos 80 Casos
Síndrome de Peters plus
2869 Síndrome de Peutz-Jeghers
0.4 P *
2869 Síndrome de Peutz-Jeghers
2.2 BP
710
1.0 I *
Síndrome de Pfeiffer
Síndrome de Pfeiffer-PalmTeller Síndrome de PI3K-delta 397596 activado Síndrome de piel frágil 293165 cabello lanoso queratodermia palmoplantar Síndrome de Pierre Robin 2888 anomalía faciodigital Síndrome de Pierre Robin 436003 contracturas - retraso en el desarrollo 2871
Enfermedad o grupo de enfermedades
10 Casos
75 Casos
Síndrome de Patterson2439 Stevenson-Fontaine 699 Síndrome de Pearson
Número ORPHA
2 Casos 18 Casos 7 Casos 2 Casos 6 Casos
718
Prevalencia Número de /incidencia casos o estimada familias (/100000) publicados
5.0 BP *
Síndrome de Pitt-Hopkinslike Síndrome de plaquetas 370131 blancas Síndrome de plaquetas 370127 gigantes de Medich Síndrome de plaquetas 721 grises Síndrome de Plummer54028 Vinson 2911 Síndrome de Poland 1.5 BP * Síndrome de polidactilia postaxial-anomalías de la 420584 hipofisaria anteriordismorfismo facial Síndrome de polidactilia preaxial - hipertricosis de la 476119 parte superior de la espalda autosómico dominante Síndrome de polidactilia y 93269 costillas cortas tipo Majewski Síndrome de polidactilia2917 miopía Síndrome de poliposis 157798 1.0 I hiperplásica Síndrome de porencefalia 306547 microcefalia - catarata congénita bilateral 52022 Síndrome de Potocki-Shaffer 221150
40 Familias 500 Casos 105 Casos 1 Familia 3 Casos 60 Casos 25 Casos
112 Casos
1 Familia
34 Casos 1 Familia
8 Casos 23 Casos
739
3.1 BP * Síndrome de Prader-Willi Síndrome de Prader-Willi por 398069 28 Casos una mutación puntual Síndrome de Prata-Liberal2956 2 Casos Goncalves Síndrome de predisposición a carcinoma de células 293822 30 Familias renales y melanoma asociado a MITF Síndrome de predisposición 284343 tumoral familiar al blastoma 0.007 I pleuropulmonar Síndrome de progeria de 280576 2 Casos Néstor-Guillermo Síndrome de 221120 11 Casos pseudoaminopterina Síndrome de pterigium 65743 múltiple autosómico 4 Casos dominante
Si no se especifica, las cifras publicadas son mundiales. Un asterisco * indica datos europeos. P indica datos de prevalencia, I indica datos de incidencia. BP indica prevalencia al nacimiento
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74
Número ORPHA
Enfermedad o grupo de enfermedades
Prevalencia Número de /incidencia casos o estimada familias (/100000) publicados
Síndrome de pterigium 28 Familias múltiple letal Síndrome de pterigium 79447 6 Familias múltiple letal ligado al X Síndrome de pterigium 294963 0.3 P * poplíteo Síndrome de pterigium 1300 poplíteo autosómico 0.3 P dominante Síndrome de pterygium 2987 11 Casos antecubital Síndrome de ptosis - parálisis 2997 2 Casos de las cuerdas vocales Síndrome de pulgar 2950 15 Familias trifalángico - polisindactilia Síndrome de pulgares 2951 ausentes - estatura baja 3 Casos inmunodeficiencia Síndrome de pulgares en 2952 aducción-artrogriposis, tipo 9 Casos Christian Síndrome de Qazi3010 3 Casos Markouizos Síndrome de QT largo 768 40.0 BP * familiar Síndrome de queratodermia 2198 palmoplantar - carcinoma 10 Familias esofágico Síndrome de queratodermia 2201 palmoplantar - parálisis 25 Casos espástica Síndrome de queratodermia 2202 10 Familias palmoplantar - sordera Síndrome de queratodermia 86918 palmoplantar difuso 10 Casos acrocianosis Síndrome de 444490 1.0 P * quilomicronemia familiar 3019 Síndrome de Ramon 8 Casos 33108
1051 Síndrome de Ramos-Arroyo Síndrome de rasgos 435953 progeroides - predisposición al carcinoma hepatocelular 99852 Síndrome de Ravine Síndrome de RenierGabreels-Jasper 3242 Síndrome de Renpenning
93975
Síndrome de resistencia a estrógenos Síndrome de resistencia a la 99832 hormona liberadora de tirotropina 785
6 Casos 3 Casos 38 Casos 5 Casos 64 Casos 2 Casos 2 Casos
Número ORPHA
Enfermedad o grupo de enfermedades
Prevalencia Número de /incidencia casos o estimada familias (/100000) publicados
Síndrome de restricción del crecimiento intrauterino 436144 estatura baja - diabetes de inicio precoz en el adulto Síndrome de retinosis pigmentaria - catarata juvenil 436245 - estatura baja - discapacidad intelectual Síndrome de retracción de 233 10.0 P * Duane Síndrome de retraso en el crecimiento - retraso en el 391366 desarrollo leve - hepatitis crónica Síndrome de retraso en el crecimiento y el desarrollo 391348 hipotonía - trastorno de la visión - acidosis láctica Síndrome de retraso en el desarrollo - microcefalia 363444 dismorfismo facial asociado a THOC6 Síndrome de retraso en el desarrollo ligado a FBLN1 404451 anomalía del sistema nervioso central - sindactilia Síndrome de retraso global del desarrollo - anomalías 480898 visuales - atrofia cerebelosa progresiva - hipotonía troncal Síndrome de retraso global en el desarrollo - quistes 404476 pulmonares sobrecrecimiento - tumor de Wilms 778 Síndrome de Rett 10.0 P * 778
Síndrome de Rett
15 Casos
3 Casos
2 Casos
2 Casos
4 Casos
3 Casos
6 Casos
2 Casos
5.0 BP *
3088 Síndrome de Revesz Síndrome de Richieri Costada Silva Síndrome de Richieri Costa3102 Pereira Síndrome de rigidez 476406 muscular hipercontractil congénito generalizado 3103 Síndrome de Roberts 3101
97360 Síndrome de Robinow Síndrome de Robinow 3107 autosómico dominante Síndrome de Robinow 1507 autosómico recesivo 353298 Síndrome de Roifman
4 Casos 4 Casos 33 Casos 2 Casos 150 Casos 200 Casos 100 Casos 100 Casos 7 Casos
Si no se especifica, las cifras publicadas son mundiales. Un asterisco * indica datos europeos. P indica datos de prevalencia, I indica datos de incidencia. BP indica prevalencia al nacimiento
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75
Número ORPHA
Enfermedad o grupo de enfermedades
Prevalencia Número de /incidencia casos o estimada familias (/100000) publicados
101016 Síndrome de Romano-Ward 40.0 P * Síndrome de Rothmund2909 300 Casos Thomson Síndrome de Rothmund221008 100 Casos Thomson tipo 1 Síndrome de Rothmund221016 200 Casos Thomson tipo 2 3111 Síndrome de Rotor 50 Casos Síndrome de rotura 280558 4 Casos cromosómica de Varsovia Síndrome de rotura de 647 1.0 BP Nijmegen Síndrome de rubéola 290 0.35 BP * congénita Síndrome de rubéola 290 0.03 I * congénita Síndrome de Rubinstein783 0.7 BP * Taybi 306674 Síndrome de Rufor-Rakeb 16 Casos Síndrome de SaethreChotzen 300493 Síndrome de Sagliker Síndrome de Saldino140969 Mainzer Síndrome de Sanfilippo tipo 79269 A Síndrome de Sanfilippo tipo 79269 A Síndrome de Sanfilippo tipo 79270 B Síndrome de Sanfilippo tipo 79271 C 3130 Síndrome de Satoyoshi 794
3.0 BP * 60 Casos 10 Casos 0.32 P * 1.4 BP 0.2 P * 5.0 P * 50 Casos
Síndrome de Say-Barber3132 Miller Síndrome de Say-Field3133 Coldwell 2353 Síndrome de Schilbach-Rott
2 Casos 4 Casos 18 Casos
Síndrome de Schinzel798 Giedion 37748 Síndrome de Schnitzler
46 Casos 150 Casos
Síndrome de Schofer-BeetzBohl Síndrome de Schöpf-Schulz50944 Passarge Síndrome de Schwartz800 Jampel 806 Síndrome de Scott 3145
808
Síndrome de Seckel
808
Síndrome de Seckel
2 Casos 25 Casos 129 Casos 4 Casos
Número ORPHA
Enfermedad o grupo de enfermedades
Prevalencia Número de /incidencia casos o estimada familias (/100000) publicados
3156 Síndrome de Senior-Loken Síndrome de sensibilidad a 178338 UV Síndrome de sensibilización 324636 autoeritrocitaria 139466 Síndrome de SERKAL
3168
Síndrome de shock tóxico bacteriano Síndrome de ShprintzenGoldberg Síndrome de ShwachmanDiamond Síndrome de ShwachmanDiamond Síndrome de Siegler-BrewerCarey Síndrome de Sillence
813
Síndrome de Silver-Russell
36234 2462 811 811 3167
150 Casos 7 Casos 170 Casos 3 Casos 3.0 P 60 Casos 0.28 P 0.5 BP 2 Casos 5 Casos 0.7 BP *
813
15.5 I * Síndrome de Silver-Russell Síndrome de Silver-Russell 397590 8 Casos por una mutación puntual Síndrome de Simpson373 250 Casos Golabi-Behmel Síndrome de Simpson79022 2 Familias Golabi-Behmel tipo 2 Síndrome de sinostosis 3237 30 Familias múltiple Síndrome de sinostosis 3268 radiocubital - microcefalia 13 Casos escoliosis Síndrome de sinostosis 3270 radiocubital - retraso en el 4 Casos desarrollo - hipotonía Síndrome de Smith-Fineman93974 11 Familias Myers Síndrome de Smith-Lemli818 3.7 BP * Opitz 819 Síndrome de Smith-Magenis 4.0 P 820
Síndrome de Sneddon
0.4 I *
Síndrome de sobrecrecimiento 15q Síndrome de 420179 sobrecrecimiento de Malan Síndrome de sobrecrecimiento esquelético 477831 - dismorfismo craneofacial piel hiperelástica - lesiones en la sustancia blanca 314585
12 Casos 20 Casos
2 Casos
0.2 BP * 50 Casos
Si no se especifica, las cifras publicadas son mundiales. Un asterisco * indica datos europeos. P indica datos de prevalencia, I indica datos de incidencia. BP indica prevalencia al nacimiento
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76
Número ORPHA
Enfermedad o grupo de enfermedades
Síndrome de sobrecrecimiento 314662 segmentario progresivo con hiperplasia fibroadiposa Síndrome de sordera 3226 linfedema - leucemia Síndrome de sordera 79499 onicodistrofia autosómica dominante Síndrome de sordera 3231 onicodistrofia dominante Síndrome de sordera 50815 branquiogénica Sindrome de sordera 3216 conductiva - anomalía del oído externo Síndrome de sordera 3236 conductiva - ptosis anomalías esqueléticas Síndrome de sordera e 94064 infertilidad 821 Síndrome de Sotos
Prevalencia Número de /incidencia casos o estimada familias (/100000) publicados
10 Casos
20 Casos
2 Casos
20 Casos
50 Casos
7.1 BP 40 Casos 7 Casos
4 Casos 2 Casos
3200
6 Casos 2 Familias
3 Familias
Síndrome de Stickler autosómico recesivo 3199 Síndrome de Stimmler
2 Casos 17 Casos 3.5 BP * 56 Casos 6 Casos 3 Casos
Síndrome de Susac
304 Casos
3243 Síndrome de Sweet
100 Casos
Síndrome de temblor - ataxia - hipomielinización central Síndrome de Temple420561 Baraitser 1777 Síndrome de Temtamy
15 Casos
65283 Síndrome de Timothy Síndrome de Torg3460 Winchester 3338 Síndrome de Toriello-Carey
3 Casos
250984
447896
Síndrome de tetraplejía espástica - cuerpo calloso 447997 delgado - microcefalia progresiva postnatal 1780 Síndrome de Thakker-Donnai 42665 Síndrome de Tietz
8 Casos
Síndrome de Stern-LubinskyDurrie Síndrome de Stevens36426 0.36 I * Johnson 828 Síndrome de Stickler 12.2 BP
3291 Síndrome de Teebi-Shaltout
Prevalencia Número de /incidencia casos o estimada familias (/100000) publicados
22 Casos
5 Casos
3194
838
Enfermedad o grupo de enfermedades
3316 Síndrome de Thomas
438117 Síndrome de Steel
Síndrome de Stoll-AlembikFinck Síndrome de Stormorken3204 Sjaastad-Langslet 3205 Síndrome de Sturge-Weber Síndrome de Stüve3206 Wiedemann Síndrome de sudoración 157820 inducida por frío 3210 Síndrome de Summit
Número ORPHA
5 Casos 7 Casos 7 Casos 7 Familias
Síndrome de Toriello3339 Lacassie-Droste Síndrome de tortuosidad 3342 arterial Síndrome de trastorno del 370943 espectro autista-epilepsiaartrogriposis Síndrome de trastorno del neurodesarrollo 453499 dismorfismo craneofacial defecto cardíaco - displasia de cadera Síndrome de trastorno del neurodesarrollo dismorfismo craneofacial 352665 defecto cardíaco - displasia de cadera, por una microdeleción 9q21 Síndrome de trastorno del neurodesarrollo dismorfismo craneofacial 453504 defecto cardíaco - displasia de cadera, por una mutación puntual Síndrome de Treacher861 Collins 881 Síndrome de Turner
12 Casos 59 Casos 19 Casos 80 Casos 8 Casos
15 Casos
13 Casos
2 Casos
2.0 BP * 5.5 BP *
3404 Síndrome de Ulbright-Hodes Síndrome de úlcera rectal 209964 solitaria Síndrome de Urban-Rogers3409 Meyer 662 Síndrome de uñas amarillas
3 Casos 1.0 I *
Síndrome de Van den Ende2460 Gupta 3417 Síndrome de Van der Bosch Síndrome de Van Regemorter-Pierquin-Vamos Síndrome de varicela 291 congénita
3419
3 Casos 400 Casos 29 Casos 1 Familia 3 Casos 100 Casos
Si no se especifica, las cifras publicadas son mundiales. Un asterisco * indica datos europeos. P indica datos de prevalencia, I indica datos de incidencia. BP indica prevalencia al nacimiento
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77
Número ORPHA
Enfermedad o grupo de enfermedades
Prevalencia Número de /incidencia casos o estimada familias (/100000) publicados
Síndrome de Verloove-Van Horick-Brubakk 1493 Síndrome de Vici 3429
3439
2 Casos 31 Casos
Síndrome de Von VossCherstvoy
10 Casos
3440 Síndrome de Waardenburg 0.37 BP * Síndrome de Waardenburg897 Shah Síndrome de Waardenburg163746 Shah, variante neurológica Síndrome de Walker899 1.65 BP * Warburg 3447 Síndrome de Weaver Síndrome de WeaverWilliams Síndrome de Weill3449 Marchesani Síndrome de Weismann3344 Netter 901 Síndrome de Wells 3448
902
Síndrome de Werner
100 Casos 80 Casos 0.5 P * 8.0 P * 3.7 BP
3455
25 Casos 18 Casos 10.8 BP
3459 Síndrome de Wilson-Turner Síndrome de Wiskott-Aldrich
Síndrome de WolcottRallison Síndrome de Wolf280 Hirschhorn 3463 Síndrome de Wolfram
28 Casos 0.1 P *
1667
Síndrome de WoodhouseSakati Síndrome de Worster3465 Drought 53719 Síndrome de Wyburn-Mason
48 Casos
1.0 P
3451 Síndrome de West
906
30 Casos
30 Casos
3451 Síndrome de West Síndrome de WiedemannRautenstrauch Síndrome de Wiedemann319182 Steiner 904 Síndrome de Williams
50 Casos
60 Casos 2.0 BP * 0.13 P
3464
30 Casos
90 Casos
Síndrome de X frágil
32.5 P
908
Síndrome de X frágil
2.4 BP * 25 Casos
217017 Síndrome de Zechi-Ceide
3 Casos
Síndrome de Zellweger-like sin anomalías peroxisómicas Síndrome de Zimmermann3473 Laband
Prevalencia Número de /incidencia casos o estimada familias (/100000) publicados
3253 Síndrome de Zlotogora-Ogur 913
50 Casos
Síndrome de Zollinger-Ellison 0.125 I
227972 Síndrome del aceite tóxico
20000 Casos
Síndrome del complejo de 319340 Carney - trismo pseudocamptodactilia Síndrome del corazón 98723 3.3 BP * derecho hipoplásico Síndrome del corazón 2248 24.0 BP izquierdo hipoplásico Síndrome del cráneo en 2343 trébol aislado Síndrome del cuerno 198 occipital Síndrome del injerto contra 39812 3.0 P * huesped 104008 Síndrome del intestino corto 3.4 P *
2 Casos
3 Familias
120 Casos 20 Casos
Síndrome del meningocele 14 Casos lateral Síndrome del metilmercurio 1917 800 Casos fetal Síndrome del nevus sebáceo 2612 10.0 BP * lineal 195 Síndrome del ojo de gato 1.35 BP * 2789
71276 Síndrome del seno silente 393
Síndrome del varón XX
98 Casos 2.5 P
79134 Síndrome DEND
40 Casos
Síndrome dermo-cardio1266 esquelético tipo Borrone Síndrome diente-uña de 99672 Fried Síndrome disgenésico del 69739 tronco encefálico de Athabaskan 79500 Síndrome DOORS
3 Familias 12 Casos 13 Casos 50 Casos
199343 Síndrome EAST
26 Casos
293936 Síndrome EDICT
4 Familias 1.11 BP *
1897 Síndrome EEM
7 Familias
465824 Síndrome encapsulante fetal Síndrome endocrinocerebro-osteodisplásico Síndrome epiléptico por 163703 infección febril Síndrome espondilo3180 camptodactilia 85194 Síndrome espondilo-ocular
2 Casos
199332
3472 Síndrome de Yunis-Varon
50812
Enfermedad o grupo de enfermedades
1896 Síndrome EEC
3.7 P *
908
Número ORPHA
7 Casos 1.0 P * 5 Casos 7 Casos
52 Casos
Si no se especifica, las cifras publicadas son mundiales. Un asterisco * indica datos europeos. P indica datos de prevalencia, I indica datos de incidencia. BP indica prevalencia al nacimiento
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78
Número ORPHA
Enfermedad o grupo de enfermedades
Prevalencia Número de /incidencia casos o estimada familias (/100000) publicados
Síndrome extrapiramidal 468620 discapacidad intelectual epilepsia Síndrome facio-dígito-genital 1974 autosómico recesivo 1973 Síndrome faciocardiorenal
3 Casos 26 Casos 4 Casos
Síndrome falángico microgeódico Síndrome familiar de dolor episódico con afectación 391389 predominante de la parte superior del cuerpo Síndrome familiar de dolor episódico con afectación 391392 predominante de las extremidades inferiores Síndrome familiar del seno 166282 enfermo 1988 Síndrome femoral-facial 352636
50 Casos
21 Casos
Prevalencia Número de /incidencia casos o estimada familias (/100000) publicados
Síndrome hipertelorismo microtia - hendidura facial Síndrome hipotricosis e 91132 ictiosis Síndrome Huntington-like 401901 por expansiones de C9ORF72 2268 Síndrome ICF 2213
11 Casos 62 Casos
6 Familias
2067 Síndrome GAPO
38 Casos
2069 Síndrome gastrocutáneo
24 Casos
3 Casos
Síndrome genitopalatocardíaco
15 Casos
85201 Síndrome genitopatelar
22 Casos
2090 Síndrome GMS Síndrome grave de hipotonía - retraso en el desarrollo 467176 psicomotor - estrabismo defecto septal cardíaco Síndrome grave de inicio precoz de resistencia a 329249 insulina - obesidad por deficiencia de SH2B1 Síndrome grave de microbraquicefalia 1236 discapacidad intelectual paralisis cerebral atetoide 168569 Síndrome H
1 Familia 6 Casos
13 Casos
2 Casos 100 Casos
2119 Síndrome HEC
2 Casos
306741
100 Casos
3 Familias
10 Casos 66 Casos
209981 Síndrome IRIDA
74 Casos
209943 Síndrome IRVAN
30 Casos 6 Casos 4 Familias
324999 Síndrome JMP
3 Casos
2332 Síndrome KBG
59 Casos
477
100 Casos
Síndrome KID
Síndrome lacrimo-aurículodento-digital Síndrome letal de 363424 disfunciones mitocondriales múltiples tipo 3 Síndrome letal de 293925 encefalocele occipital displasia esquelética Síndrome letal de 480528 hidranencefalia - hernia diafragmática Síndrome letal de no compactación del ventrículo 478049 izquierdo - convulsiones hipotonía - cataratas - retraso del desarrollo Síndrome letal onfalocele 2736 fisura palatina 99812 Síndrome LIG4 2363
Síndrome linfoproliferativo 3261 autoinmune Síndrome linfoproliferativo 275517 autoinmune con infecciones virales recurrentes Síndrome linfoproliferativo 436159 autoinmune por una haploinsuficiencia CTLA4 2407 Síndrome LOC
2464 6 Familias
11 Casos
25 Casos
324972 Síndrome MAGIC
1.0 P *
9 Casos
85173 Síndrome IMAGe
2307 Síndrome IVIC 28 Casos
Síndrome férrico-cerebrocutáneo 2045 Síndrome FLOTCH
Síndrome hemidistoniahemiatrofia Síndrome hemolítico 2134 urémico atípico Síndrome hereditario de 456318 neuropatía sensitiva-sorderademencia Síndrome hipertelorismo 2211 hipospadias - polisindactilia
Enfermedad o grupo de enfermedades
2306 Síndrome isotretinoina like
397922
2075
Número ORPHA
Síndrome marfanoide tipo De Silva
100 Casos 2 Casos
5 Casos
2 Casos
4 Casos
3 Casos 27 Casos 500 Casos 1 Familia
17 Casos 50 Casos 21 Casos 6 Casos
171851 Síndrome MEDNIK
5 Familias
352328 Síndrome MEGDEL
20 Casos
85282 Síndrome MEHMO
8 Casos
Si no se especifica, las cifras publicadas son mundiales. Un asterisco * indica datos europeos. P indica datos de prevalencia, I indica datos de incidencia. BP indica prevalencia al nacimiento
Informes Periódicos de Orphanet - Prevalencia de las enfermedades raras: Datos bibliográficos - Julio 2017 - Número 1 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Prevalencia_de_las_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico.pdf
79
Número ORPHA
Enfermedad o grupo de enfermedades
401973 Síndrome MEND Síndrome miasténico 590 congénito Síndrome miasténico de 43393 Lambert-Eaton 2510 Síndrome Micro Síndrome microcefalia hipoplasia cerebelosa 329332 trastorno de la conducción cardíaca 52688 Síndrome mielodisplásico 2563 Síndrome MOMO 263347 Síndrome MRCS Síndrome multisistémico de 404463 disfunción de los músculos lisos 2608 Síndrome N Síndrome nefrogénico de 93606 antidiuresis inapropiada (NSIAD) Síndrome nefrótico - sordera 300333 - síndrome epidermólisis ampollosa pretibial Síndrome nefrótico congénito - enfermedad 306504 pulmonar intersticial síndrome de epidermólisis ampollosa Síndrome nefrótico de inicio 306507 infantil asociado a LAMB2 Síndrome nefrótico familiar 280406 resistente a esteroides con sordera neurosensorial Síndrome neonatal de hipotonía-convulsiones438213 encefalopatía grave asociado a PURA Síndrome neonatal de hipotonía-convulsiones438216 encefalopatía grave asociado a PURA por una mutación puntual Síndrome neuro-facio-digito2673 renal Síndrome 363400 neurodegenerativo grave con lipodistrofia Síndrome 85334 neurodegenerativo ligado al X tipo Bertini
Prevalencia Número de /incidencia casos o estimada familias (/100000) publicados
19 Casos 0.3 P * 0.35 P 203 Casos 4 Casos 1.5 I * 8 Casos 7 Casos 7 Casos 3 Casos 21 Casos
3 Casos
3 Casos
14 Casos 13 Casos
24 Casos
24 Casos
3 Casos 6 Casos
7 Casos
Número ORPHA
Enfermedad o grupo de enfermedades
Síndrome 85336 neurodegenerativo ligado al X tipo Hamel Síndrome neurodegenerativo por 217382 deficiencia de transporte cerebral de folatos Síndrome 2676 neuroectodérmico-endocrino Síndrome 2674 neuromusculoesquelético facial de Chipre Síndrome óculo-cerebro1647 cutáneo Síndrome óculo-cerebro2707 facial tipo Kaufman Síndrome óculo-cerebro534 renal de Lowe Síndrome óculo-dental tipo 2709 Rutherfurd Síndrome óculo-esqueleto2716 renal Síndrome óculo-ósteo2713 cutáneo Síndrome óculo-palato2714 cerebral Síndrome óculo-reno2715 cerebeloso Síndrome oculoauricular tipo 157962 Schorderet Síndrome 398156 oculoauriculofrontonasal Síndrome oculocerebral2720 hipopigmentación tipo Preus 99806 Síndrome oculootodental
Prevalencia Número de /incidencia casos o estimada familias (/100000) publicados
11 Casos
3 Casos
4 Casos 1 Familia 38 Casos 14 Casos 0.2 P
Síndrome odonto-tricoonico-dígito-palmar Síndrome onico-dígito238744 mamario Síndrome orofaciodigital tipo 2750 1.2 BP * 1 Síndrome orofaciodigital tipo 2751 2 Síndrome orofaciodigital tipo 2752 3 Síndrome orofaciodigital tipo 2753 4 Síndrome orofaciodigital tipo 2919 5 Síndrome orofaciodigital tipo 2755 8 Síndrome orofaciodigital tipo 141007 9 69082
1 Familia 1 Caso 3 Casos 5 Casos 5 Casos 5 Casos 41 Casos 2 Casos 1 Familia 21 Casos 11 Casos
20 Casos 16 Casos 29 Casos 12 Casos 20 Casos 10 Casos
Si no se especifica, las cifras publicadas son mundiales. Un asterisco * indica datos europeos. P indica datos de prevalencia, I indica datos de incidencia. BP indica prevalencia al nacimiento
Informes Periódicos de Orphanet - Prevalencia de las enfermedades raras: Datos bibliográficos - Julio 2017 - Número 1 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Prevalencia_de_las_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico.pdf
80
Número ORPHA
Enfermedad o grupo de enfermedades
Prevalencia Número de /incidencia casos o estimada familias (/100000) publicados
Síndrome orofaciodigital tipo 12 Síndrome orofaciodigital tipo 141330 13 Síndrome orofaciodigital tipo 434179 14 2760 Síndrome OSLAM 141327
1 Caso 1 Caso 2 Familias 3 Casos
Síndrome oto-onicoperoneal 669 Síndrome oto-palato-digital
2793
6 Casos 30 Casos
Síndrome oto-palato-digital 90652 tipo 2 2791 Síndrome otodental 991
40 Casos 10 Familias 6 Casos
Síndrome PAGOD
2825 Síndrome PARC
2 Casos
83628 Síndrome PELVIS
54 Casos
313936 Síndrome PENS
13 Casos
Síndrome periódico asociado 32960 al receptor 1 del factor de necrosis tumoral 42642 Síndrome PFAPA 42775 Síndrome PHACE 2876 Síndrome PHAVER Síndrome poliendocrino453533 polineuropatía Síndrome polimalformativo 210144 letal tipo Boissel Síndrome por 439822 haploinsuficiencia de PDE4D Síndrome postnatal de microcefalia - hipotonía 477673 infantil - diplejía espástica disartria - discapacidad intelectual Síndrome progeroide cardio363618 cutáneo asociado a LMNA Síndrome progeroide de 363649 hipoplasia mandibular sordera Síndrome progeroide tipo 2963 Petty Síndrome progresivo de temblor esencial - trastorno 457212 del habla - dismorfismo facial - discapacidad intelectual comportamiento anormal 3015 Síndrome radio-renal
Número ORPHA
Enfermedad o grupo de enfermedades
Prevalencia Número de /incidencia casos o estimada familias (/100000) publicados
140976 Síndrome RHYNS
4 Casos
420741 Síndrome RIDDLE
2 Casos
217335 Síndrome RIN2
10 Casos
3098
Síndrome rizomélico tipo Urbach
3 Casos
1509 Sindrome rótula-parva
47 Casos
370938 Síndrome salt-and-pepper
3 Casos
370052 Síndrome SCALP
3 Casos
3134 Síndrome SCARF
2 Casos
3163 Síndrome SHORT
32 Casos
Síndrome similar al de 2701 Noonan con cabello anágeno caduco Síndrome similar al Prader398079 Willi debido a una mutación puntual 57145 Síndrome SUNCT
27 Casos
4 Casos 6.7 P *
457077 Síndrome TAFRO
0.1 P *
3320 Síndrome TAR 500 Casos 300 Casos 2 Casos 3 Casos 10 Casos 7 Casos
17 Casos
28 Casos 0.5 BP *
2886 Síndrome TARP
6 Familias
284227 Síndrome TEMPI Síndrome tipo Hallermamm2109 Streiff Síndrome tipo Larsen, forma 2371 letal Síndrome tipo Meckel 3032 asociado a NPHP3 99807 Síndrome tipo PEHO
10 Casos
398073 Síndrome tipo Prader-Willi
117 Casos
2 Casos 10 Casos 10 Casos 10 Casos
3105 Síndrome tipo Robinow
2 Casos
3327 Síndrome tiro-cerebro-renal 5 Casos 4 Casos 1 Caso
5 Casos
4 Casos
3021 Síndrome RAPADILINO
20 Casos
1475 Síndrome renal-coloboma
180 Casos
2 Casos
3351 Síndrome trico-dental
5 Familias
3352 Síndrome trico-dento-óseo
30 Casos
3353 Síndrome trico-dermo-dental Síndrome trico-retino-dento1264 digital Síndrome trico-rino77258 falángico tipos 1 y 3 869 Síndrome triple A
3 Casos
3138 Síndrome ulnar-mamario Síndrome urémico 357008 hemolítico atípico con deficiencia de DGKE 2614 Síndrome uña-rótula 3424
9 Casos 100 Casos 100 Casos 117 Casos 13 Casos 0.2 BP *
Síndrome velo-facioesquelético
2 Casos
Si no se especifica, las cifras publicadas son mundiales. Un asterisco * indica datos europeos. P indica datos de prevalencia, I indica datos de incidencia. BP indica prevalencia al nacimiento
Informes Periódicos de Orphanet - Prevalencia de las enfermedades raras: Datos bibliográficos - Julio 2017 - Número 1 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Prevalencia_de_las_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico.pdf
81
Número ORPHA
Enfermedad o grupo de enfermedades
Prevalencia Número de /incidencia casos o estimada familias (/100000) publicados
Síndrome vulvovaginalgingival 2804 Síndrome W
83453
893
Síndrome WAGR
380 Casos 6 Casos 0.2 BP
51636 Síndrome WHIM Síndrome WT miembros3466 sangre Síndromes genéticos polimalformativos con 183422 10.0 P * aumento del riesgo de desarrollar cáncer 168956 Síndromes hipereosinofílicos 1.5 P * 3246
Sinfalangismo - anomalías múltiples manos y pies
65 Casos 3 Familias
6 Casos
3248 Sinfalangismo distal Singnatia - anomalías 3262 múltiples Sinostosis espondilo-carpo3275 tarsal 94056 Sinostosis húmero-cubital
8 Familias
3265 Sinostosis húmero-radial Sinostosis húmero-radio3266 cubital Sinostosis radio-ulnar 71289 trombocitopenia amegacariocítica Sinostosis radiocubital 3269 congénita Sinovitis villonodular 66627 pigmentaria 3169 Sirenomelia
150 Casos
3169 Sirenomelia Siringocistoadenoma 840 papilífero 3280 Siringomielia
2 Casos 24 Casos 5 Casos
30 Casos 20 Casos 350 Casos 20.0 P *
Enfermedad o grupo de enfermedades
Prevalencia Número de /incidencia casos o estimada familias (/100000) publicados
Sordera - displasia epifisaria - estatura baja Sordera - diverticulosis en el 3217 intestino delgado neuropatía Sordera - encefaloneuropatía 254898 - obesidad - valvulopatía 90646 Sordera - hipogonadismo 3218
Sordera - hipoplasia del 3220 esmalte - anomalías en las uñas Sordera - malformaciones 3232 del oído - parálisis facial 3230 Sordera - oligodoncia 3239 Sordera - vitiligo - acalasia Sordera con aplasia del 90024 laberinto, microtia y microdoncia Sordera neurosensorial con 217622 miocardiopatía dilatada Sordera neurosensorial 352740 congénita con albinismo ocular Sordera neurosensorial sindrómica por una 457223 deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa 101007 SPG27 458803 Spinocerebellar ataxia 42 458798
Spinocerebellar ataxia type 41
2 Casos 5 Casos 2 Casos 5 Casos 15 Familias 4 Casos 5 Casos 2 Casos 6 Familias 2 Familias 5 Familias
2 Casos 10 Casos 25 Casos 1 Caso
0.01 P
324737 SRD5A3-CDG
0.98 BP
370927 SSR4-CDG
9 Casos
370921 STT3A-CDG
2 Casos
370924 STT3B-CDG
1 Caso
300 Casos 8.4 P *
2882 Sitosterolemia
100 Casos
238459 SLC35A1-CDG
1 Caso
356961 SLC35A2-CDG
4 Casos
468699 SLC39A8-CDG Sobrecarga de hierro ligada a 247790 FTH1 97283 Somatostatinoma 0.0025 I *
10 Casos
Sordera - anomalías genitales - sinostosis de 3224 metacarpianos y metatarsianos Sordera - discapacidad 85321 intelectual, tipo MartinProbst
Número ORPHA
4 Casos
2 Casos
Susceptibilidad a infecciones 331226 por deficiencia de TYK2 Susceptibilidad mendeliana a 319605 enfermedades micobacterianas ligada al X Susceptibilidad mendeliana a enfermedades 319623 micobacterianas ligada al X por deficiencia de CYBB Susceptibilidad mendeliana a enfermedades 319612 micobacterianas ligada al X por deficiencia de IKBKG
7 Familias
8 Casos 13 Casos
7 Casos
6 Casos
3 Casos
Si no se especifica, las cifras publicadas son mundiales. Un asterisco * indica datos europeos. P indica datos de prevalencia, I indica datos de incidencia. BP indica prevalencia al nacimiento
Informes Periódicos de Orphanet - Prevalencia de las enfermedades raras: Datos bibliográficos - Julio 2017 - Número 1 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Prevalencia_de_las_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico.pdf
82
Número ORPHA
Enfermedad o grupo de enfermedades
Susceptibilidad mendeliana a enfermedades 99898 micobacterianas por deficiencia completa del IFNgammaR1 Susceptibilidad mendeliana a enfermedades 319547 micobacterianas por deficiencia completa del IFNgammaR2 Susceptibilidad mendeliana a enfermedades 319558 micobacterianas por deficiencia completa del IL12B Susceptibilidad mendeliana a enfermedades 319552 micobacterianas por deficiencia completa del IL12RB1 Susceptibilidad mendeliana a enfermedades 319563 micobacterianas por deficiencia completa del ISG15 Susceptibilidad mendeliana a enfermedades 319600 micobacterianas por deficiencia parcial del IRF89 Susceptibilidad mendeliana a enfermedades 319595 micobacterianas por deficiencia parcial del STAT1 Susceptibilidad mendeliana autosómica dominante a enfermedades 319581 micobacterianas por deficiencia parcial del IFNgammaR1 Susceptibilidad mendeliana autosómica dominante a enfermedades 319589 micobacterianas por deficiencia parcial del IFNgammaR2 Susceptibilidad mendeliana autosómica recesiva a enfermedades 477857 micobacterianas por deficiencia completa del receptor RORgamma
Prevalencia Número de /incidencia casos o estimada familias (/100000) publicados
31 Casos
13 Casos
49 Casos
180 Casos
6 Casos
2 Casos
17 Casos
68 Casos
Número ORPHA
Prevalencia Número de /incidencia casos o estimada familias (/100000) publicados
Susceptibilidad mendeliana autosómica recesiva a enfermedades 319569 micobacterianas por deficiencia parcial del IFNgammaR1 Susceptibilidad mendeliana autosómica recesiva a enfermedades 319574 micobacterianas por deficiencia parcial del IFNgammaR2 Taquiarritmia atrial con 844 intervalo PR corto Taquicardia auricular 3282 0.67 BP multifocal Taquicardia ventricular 45453 1.5 BP * incesante infantil Taquicardia ventricular 3286 polimórfica 10.0 P * catecolaminérgica Telangiectasia cutánea familiar y síndrome de 313846 predisposición al cáncer orofaríngeo Telecanthus - hipertelorismo 3293 - estrabismo - pie cavo Temblor esencial - nistagmo 3350 - úlcera 238606 Temblor ortostático primario 3299 Tétanos 3303 Tetralogía de Fallot Tetraplejía espástica 3011 retinosis pigmentaria discapacidad intelectual Tetraplejía espástica 210141 congénita hereditaria 3310 Tetrasomía 9p 884
2 Casos
Enfermedad o grupo de enfermedades
Tetrasomía 12p
882
Tirosinemia tipo 1
12 Casos
24 Casos
2 Casos 17 Casos 390 Casos
34.0 BP 2 Casos 5 Casos 70 Casos 4.0 BP * 23 Casos
9
7 Casos
6 Casos
0.04 I *
314588 Tetrasomía distal 15q Tetrasomía X Tibia ausente - polidactilia 3328 quiste aracnoideo 99867 Timoma
18 Casos
50 Casos 3 Casos 0.14 I * 0.9 BP
28378 Tirosinemia tipo 2
150 Casos
69723 Tirosinemia tipo 3
20 Casos
314667 TMEM165-CDG
6 Casos
466703 TMEM199-CDG
4 Casos
Si no se especifica, las cifras publicadas son mundiales. Un asterisco * indica datos europeos. P indica datos de prevalencia, I indica datos de incidencia. BP indica prevalencia al nacimiento
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83
Número ORPHA
Enfermedad o grupo de enfermedades
Prevalencia Número de /incidencia casos o estimada familias (/100000) publicados
Tortícolis - queloides 3341 criptorquidismo - displasia renal Torticolis paroxística benigna 71518 de la infancia Tortuosidad de las arterias 75326 retinianas 1489 Tosferina 4.37 I * 413690 858
Toxicidad o selección de la dosis del metotrexato
Toxoplasmosis congénita Transposición 216694 congénitamente corregida de las grandes arterias Transposición de las grandes 216675 arterias Transposición no corregida 860 congénitamente de las grandes arterias Traqueobroncopatía condro3348 osteoplástica Trasplante de células 90053 hematopoyéticas Trastorno 46,XY del desarrollo sexual por 90796 deficiencia aislada de 17,20liasa Trastorno congénito de la 137 glicosilación Trastorno de anomalías congénitas múltiples ligadas 404448 a ADNP - discapacidad intelectual - espectro autista Trastorno de la fosforilación oxidativa mitocondrial 2443 debido a anomalías del ADN nuclear Trastorno del desarrollo 2983 sexual - discapacidad intelectual Trastorno del desarrollo 2138 sexual 46,XX ovotesticular Trastorno del desarrollo 2138 sexual 46,XX ovotesticular Trastorno del desarrollo sexual 46,XY - insuficiencia 168558 suprarrenal por deficiencia de CYP11A1 Trastorno del desarrollo 753 sexual 46,XY por deficiencia en 5-alfa-reductasa 2
7 Casos 50 Casos 100 Casos
3.0 P * 33.0 BP * 3.0 BP 31.7 BP * 24.25 BP * 400 Casos 0.65 P *
15 Casos
1.5 BP *
10 Casos
9.0 P *
3 Casos 2.5 BP 500 Casos
9 Casos
50 Familias
Número ORPHA
Enfermedad o grupo de enfermedades
Prevalencia Número de /incidencia casos o estimada familias (/100000) publicados
Trastorno del desarrollo sexual 46,XY por una 443087 deficiencia testicular de 17,20-desmolasa Trastorno del dolor extremo 46348 paroxístico Trastorno del espectro 352490 autista por deficiencia de AUTS2 Trastorno del habla y del 209908 lenguaje tipo 1 Trastorno desintegrativo de 168782 2.0 P * la infancia Trastorno hemorrágico 436169 asociado a la trombomodulina Trastorno hemorrágico asociado con una deficiencia 477787 de fosfolipasa A2 alfa citosólica Trastorno hemorrágico por 420566 deficiencia de CalDAG-GEFI Trastorno 2571 inmunoneurológico ligado al X Trastorno 391343 neurodegenerativo postviral letal Trastorno neurometabólico 35705 por deficiencia de serina Trastorno pigmentario 85453 reticular ligado al X Trastorno progresivo familiar 871 de conducción cardiaca Trastorno tipo síndrome de 240760 rotura de Nijmegen Trastornos del desarrollo 2975 sexual 46,XX - anomalías esqueléticas Tratamiento de la incontinencia fecal ligada a 238621 3.0 P * una anastomosis íleo-anal con bolsa 139411 Tríada de Carney 1552 Tríada de Currarino 1.0 P * Tricodisplasia - amelogénesis 79129 imperfecta Tricodisplasia espinulosa 228379 asociada a virus 3361 Tricodisplasia xerodermia Tricomegalia - degeneración 3363 retiniana - retraso de crecimiento
2 Familias
4 Familias 7 Casos 22 Casos
15 Casos
2 Casos
3 Casos 5 Casos
2 Casos 30 Casos 6 Familias 50 Casos 1 Caso 2 Casos
150 Casos
1 Familia 7 Casos 1 Familia 14 Casos
Si no se especifica, las cifras publicadas son mundiales. Un asterisco * indica datos europeos. P indica datos de prevalencia, I indica datos de incidencia. BP indica prevalencia al nacimiento
Informes Periódicos de Orphanet - Prevalencia de las enfermedades raras: Datos bibliográficos - Julio 2017 - Número 1 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Prevalencia_de_las_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico.pdf
84
Número ORPHA
Enfermedad o grupo de enfermedades
Prevalencia Número de /incidencia casos o estimada familias (/100000) publicados
411788 Tricomegalia aislada familiar 33364 Tricotiodistrofia
2 Familias 0.12 BP *
33364 Tricotiodistrofia
201 Casos
75378 Tricromasia de oligoconos
14 Casos
Trigonocefalia - estatura baja - retraso de crecimiento Trigonocefalia - nariz bífida 3368 anomalías de las extremidades Trigonocefalia - pulgares 3365 ensanchados 3366 Trigonocefalia aislada 6.7 BP * 3369
3376 Triploidia 863
Triquinelosis
3 Casos 2 Casos 2 Casos
12.6 BP * 0.06 I *
1692 Trisomía 1 en mosaico
18 Casos
261344 Trisomía 1q
18 Casos
1723 Trisomía 2 en mosaico
22 Casos
1742 Trisomía 5p
40 Casos
96061 Trisomía 8 en mosaico
3.0 I *
1752 Trisomía 8q
30 Casos
171929 Trisomia 10p
50 Casos
1699 Trisomía 12p
2.0 BP
1699 Trisomía 12p
40 Casos
3378 Trisomía 13
3.7 BP *
3380 Trisomía 18
16.7 BP
96102 Trisomía terminal 10q 3375 Trisomía X
40 Casos 42.5 P *
88629 Tritanopía 4.8 P * Trombocitopenia - síndrome 3323 2 Casos de Pierre Robin Trombocitopenia aloinmune 853 0.0 P * fetal y neonatal Trombocitopenia aloinmune 112.5 BP 853 fetal y neonatal * Trombocitopenia 3319 100 Casos amegacariocítica congénita Trombocitopenia autosómica dominante con 466806 4 Familias defecto de la secreción plaquetaria Trombocitopenia con 67044 anemia diseritropoyética 3 Familias congénita Trombocitopenia hereditaria 480851 con mielofibrosis de inicio 9 Casos temprano
Número ORPHA
Enfermedad o grupo de enfermedades
Trombocitopenia ParisTrousseau Trombocitosis hereditaria 329319 con un defecto trasversal de los miembros Trombosis de los senos 329217 venosos cerebrales 3384 Tronco arterial común
Prevalencia Número de /incidencia casos o estimada familias (/100000) publicados
851
50 Casos 3 Familias 0.35 I * 4.3 BP
3389 Tuberculosis
20.0 P *
3389 Tuberculosis
139.0 I
3392 Tularemia
2.0 P *
3392 Tularemia Tumor de las glándulas 182130 endocrinas Tumor de las glándulas 182130 endocrinas 100087 Tumor de tiroides 873
Tumor desmoide Tumor desmoplásico de 83469 células pequeñas y redondas 301 Tumor ependimario Tumor epitelial raro de estómago Tumor estromal 44890 gastrointestinal Tumor estromal 44890 gastrointestinal 182067 Tumor glial 63443
0.12 I * 64.0 P * 3.75 I * 3.2 I 0.3 I * 300 Casos 0.2 I * 18.6 I * 13.0 P * 1.0 I 10.0 P *
Tumor maligno de la vaina 1.0 I nerviosa periférica Tumor maligno de las 180242 1.0 P * trompas de Falopio Tumor maligno de ovario de 35807 0.08 I * células germinales Tumor maligno del estroma 35808 de los cordones sexuales de 1.85 P * los ovarios Tumor maligno del estroma 35808 de los cordones sexuales de 0.13 I * los ovarios 398043 Tumor maligno del pene 1.075 I * 3148
877
Tumor neuroendocrino
Tumor neuroendocrino clásico del apéndice Tumor neuroendocrino 100075 gástrico Tumor neuroendocrino 464756 gástrico familiar tipo 1 Tumor neuroendocrino 97253 pancreático 329977
2.53 I * 0.25 I 3.2 P * 5 Casos 0.21 I *
Si no se especifica, las cifras publicadas son mundiales. Un asterisco * indica datos europeos. P indica datos de prevalencia, I indica datos de incidencia. BP indica prevalencia al nacimiento
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85
Número ORPHA
Enfermedad o grupo de enfermedades
46484 Tumor oligodendroglial
Prevalencia Número de /incidencia casos o estimada familias (/100000) publicados
0.7 I *
69077 Tumor rabdoide
500 Casos
231108 Tumor rabdoide familiar
5 Familias
Tumor testicular de células germinales seminomatoso Tumor testicular de los 363489 cordones sexuales Tumor testicular germinal no 363494 seminomatoso Tumor testicular y 363472 paratesticular 252212 Tumor tritón maligno 842
1.71 I *
Número ORPHA
Enfermedad o grupo de enfermedades
X-linked keloid scarringreduced joint mobility482606 increased optic cup-to-disc ratio syndrome 3467 Xantinuria hereditaria
Prevalencia Número de /incidencia casos o estimada familias (/100000) publicados
15 Casos 9.05 I *
3467 Xantinuria hereditaria 0.02 I *
910
1.21 I * 3.15 I * 170 Casos
Tumor trofoblástico del sitio 0.02 I * placentario 182114 Tumor urogenital raro 0.13 I * Túnel ventrículo izquierdo3400 aorta Ulceración del cordón 3405 umbilical - atresia intestinal 97230 Urticaria solar 36.0 P *
150 Casos
0.23 BP * Xeroderma pigmentoso Xeroderma pigmentoso tipo 90342 variante 3469 Xk aprosencefalia
50 Casos
370930 XYLT1-CDG
2 Casos
10 Casos
99928
Útero doble-hemivaginaagenesia renal 98715 Uveítis
38.0 P *
98715 Uveítis
17.0 I *
3411
90061
Uveítis posterior no infecciosa
55 Casos
60 Casos
18.0 P *
3412 VACTERL con hidrocefalia
10 Familias
93110 Válvula uretral posterior
2.0 P *
93110 Válvula uretral posterior
4.125 BP *
52759 Vasculitis Vasculitis por deficiencia de 404553 ADA2 Vasculitis urticarial 36412 hipocomplementémica Vasculopatía asociada a 425120 STING con inicio en la infancia Vasculopatía colágena 280779 cutánea Velocidad de conducción 140481 nerviosa enlentecida autosómica dominante Ventana nasal 141096 supernumeraria Ventriculomegalia con 443988 enfermedad quística renal Vitreorretinopatía 329211 inflamatoria neovascular autosómica dominante
130 Casos
6.3 P * 50 Casos 200 Casos 9 Casos 20 Casos 1 Familia 32 Casos 11 Casos 99 Casos
Si no se especifica, las cifras publicadas son mundiales. Un asterisco * indica datos europeos. P indica datos de prevalencia, I indica datos de incidencia. BP indica prevalencia al nacimiento
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86
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