Número 2 | Julio 2017
Prevalencia de las enfermedades raras : Datos bibliográficos Enfermedades listadas por orden de prevalencia o incidencia decreciente o por número de casos publicados
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Metodología Orphanet lleva a cabo una vigilancia sistemática de la literatura con el fin de estimar la prevalencia e incidencia de las enfermedades raras. Este estudio tiene como objetivo recopilar nuevos datos respecto a la prevalencia puntual, la prevalencia al nacimiento y la incidencia, y actualizar los datos ya publicados según los nuevos estudios científicos u otros datos disponibles. Estos datos se presentan en los siguientes informes que se publican bianualmente:
Prevalencia, incidencia o número de casos publicados listados por enfermedades (en orden alfabético); Enfermedades listadas en orden decreciente de prevalencia, incidencia o número de casos publicados.
Recolección de datos Se utilizan diferentes fuentes de información:
Registros (RARECARE, EUROCAT, etc);
Institutos y agencias sanitarias nacionales e internacionales (Institut National de Veille Sanitaire; American Center of Disease Control and Prevention, American National Cancer Institute, Agencia Europea de Medicamentos, Organización Mundial de la Salud, etc);
Se consulta Medline utilizando el siguiente algoritmo de búsqueda: «Disease names» AND Epidemiology[MeSH:NoExp] OR Incidence[Title/abstract] OR Prevalence[Title/ abstract] OR Epidemiology[Title/abstract];
Textos médicos, literatura gris e informes de expertos;
Expertos que colaboran con Orphanet.
Características de los datos Los datos publicados en este documento son estimaciones mundiales, o estimaciones europeas si no hay disponible una estimación a nivel mundial. Los datos publicados son datos recopilados en bruto o extrapolaciones de datos en bruto a nivel mundial o europeo cuando no se sospecha un efecto fundador como causa de una enfermedad. Si se dispone de
una serie de datos nacionales, se calcula la media para estimar la prevalencia o incidencia mundial o europea. Cuando se dispone de una variedad de fuentes de datos, prevalece la fuente de datos más reciente que reúna un cierto número de criterios de calidad (registros, meta-análisis, estudios de población, grandes cohortes). Para las enfermedades congénitas, la prevalencia se estima, de modo que: Prevalencia = prevalencia al nacimiento x (expectativa de vida del paciente/expectativa de vida de la población general). Cuando sólo están documentados los datos de incidencia, la prevalencia se estima si es posible, de modo que: Prevalencia = incidencia x duración media de la enfermedad. Cuando no hay datos disponibles de prevalencia ni de incidencia, que es el caso de las enfermedades muy poco frecuentes, se ofrece el número de casos o de familias documentadas en la literatura. Por favor, tenga en cuenta que esto es solo una selección de los datos epidemiológicos de las enfermedades raras de Orphanet. Actualmente hay 5653 enfermedades raras con información sobre prevalencia e incidencia en la base de datos de Orphanet. Para acceder al conjunto de datos completo visite Orphadata (www.orphadata.org).
Limitaciones del estudio Los datos de prevalencia e incidencia presentados en este informe son tan solo estimaciones y no pueden ser consideradas absolutamente correctas. Los valores medios presentados en este informe no tienen en cuenta la naturaleza heterogénea de las metodologías empleadas por los estudios considerados en la revisión bibliográfica. La validez y exactitud de las fuentes de datos en bruto se dan por hecho y no han sido verificadas. En consecuencia, es posible una confusión entre términos como incidencia y prevalencia y/o prevalencia al nacimiento por el uso intercambiable de estos términos en ciertas fuentes. Es posible que la prevalencia esté sobreestimada en algunos casos, ya que los estudios epidemiológicos están basados generalmente en datos hospitalarios de regiones con una prevalencia mayor.
Presentación de los datos Si no se especifica, las cifras publicadas son mundiales. Un asterisco * indica datos europeos. BP indica prevalencia al nacimiento
Si no se especifica, las cifras publicadas son mundiales. Un asterisco * indica datos europeos. P indica datos de prevalencia, I indica datos de incidencia. BP indica prevalencia al nacimiento
Informes Periódicos de Orphanet Prevalencia de las enfermedades raras: Datos bibliográficos - Julio 2017 - Número 2 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Prevalencia_de_las_enfermedades_raras_por_prevalencia_decreciente_o_casos.pdf
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Lista de enfermedades o grupos de enfermedades por orden decreciente de prevalencia Número ORPHA
853 268810 870 3388 199306 182130 79457 2014 535 8 48 63259 90066 93100 67037 67038 2185 391673 275555 137686 93108 3375 801 217071 363999 73247 768 294 98497 97292 101016 402823 3189 442 98715 90056 567
Enfermedad o grupo de enfermedades
Trombocitopenia aloinmune fetal y neonatal Meningocele posterior Síndrome de Down Anomalías del tubo neural Labio leporino/paladar hendido Tumor de las glándulas endocrinas Mastocitosis cutánea maculopapular Paladar hendido Lupus eritematoso cutáneo raro Síndrome 47,XYY Ausencia congénita bilateral de los conductos deferentes Iniencefalia Neumonía causada por infección por pseudomonas aeruginosa Agenesia renal unilateral Carcinoma de células escamosas de la cabeza y cuello Leucemia linfocítica crónica de células B Hidrocefalia congénita Enterocolitis necrotizante Preeclampsia Síndrome de Asherman Displasia renal Trisomía X Esclerodermia Carcinoma de células renales Hidropesía fetal no inmunitaria Esofagitis eosinofílica Síndrome de QT largo familiar Síndrome de citomegalovirus fetal Neuropatía periférica genética Choque cardiogénico Síndrome de Romano-Ward Hepatitis delta Estenosis pulmonar valvular Hipotiroidismo congénito Uveítis Daño cerebral traumático de moderado a grave Síndrome de deleción 22q11.2
Prevalencia estimada (/100 000)
112.5 BP* 100.0 BP* 95.0 BP 91.05 BP* 80.0 BP 64.0 * 56.25 BP* 53.6 BP* 50.0 * 50.0 BP* 50.0 * 50.0 * 50.0 * 50.0 BP 49.0 * 48.0 * 46.5 BP* 45.0 45.0 * 44.0 * 43.5 BP* 42.5 * 42.0 42.0 * 42.0 BP 40.08 40.0 BP* 40.0 * 40.0 40.0 * 40.0 * 40.0 * 39.3 BP* 38.0 BP* 38.0 * 37.8 *
Número ORPHA
Enfermedad o grupo de enfermedades
226295
Hipotiroidismo primario congénito Pérdida de audición neurosensorial a causa de trauma acústico grave o sordera repentina, o por trauma acústico inducido por cirugía Carcinoma no papilar de células transicionales de la vejiga Fiebre hemorrágica con síndrome renal Urticaria solar Coartación ístmica Osteocondritis desecante Anencefalia/exencefalia aislada Proctitis por radiación Prurito urémico Tetralogía de Fallot Neurofibromatosis tipo 1 Hipotiroidismo congénito permanente Toxoplasmosis congénita Insuficiencia placentaria Síndrome de X frágil Queratoconjuntivitis primaveral Sepsis en neonatos prematuros Daño de la médula espinal Transposición de las grandes arterias Hernia diafragmática congénita Sarcoma de partes blandas Miocardiopatía periparto Canal atrioventricular parcial Policitemia vera Cáncer de ovario Amiloidosis ATTR tipo salvaje Hipersomnia idiopática Amiloidosis sistémica primaria Deficiencia combinada no adquirida de hormonas hipofisarias Linfoma folicular Oclusión de la vena central de la retina Dermatitis herpetiforme Retinosis pigmentaria Enfermedad linfoproliferativa posttrasplante Pemfigoide bulloso Púrpura trombocitopénica trombótica Enfermedad por citomegalovirus (CMV) en pacientes de riesgo por inmunidad celular alterada Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth Púrpura trombocitopénica inmune Alopecia universal
90059
209989 340 97230 1457 2764 1048 70475 94059 3303 636 226292 858 439167 908 70476 90051 90058 216675 2140 3394 563 1330 729 213500 330001 33208 314701 467 545 411527 1656 791 70568 703 54057 137698 166 3002 701
37.5 BP
Prevalencia estimada (/100 000)
37.5 * 37.0 *
37.0 * 37.0 * 36.0 * 35.6 BP* 35.0 * 35.0 BP* 35.0 * 35.0 * 34.0 BP 33.3 BP 33.3 BP* 33.0 BP* 33.0 32.5 32.0 * 32.0 * 32.0 * 31.7 BP* 30.0 BP 30.0 * 30.0 BP 30.0 * 30.0 * 30.0 * 30.0 * 30.0 * 30.0 * 29.0 BP* 28.0 * 28.0 * 27.0 * 26.7 26.2 * 26.0 * 25.5 * 25.5 * 25.0 * 25.0 * 25.0 *
Si no se especifica, las cifras publicadas son mundiales. Un asterisco * indica datos europeos. P indica datos de prevalencia, I indica datos de incidencia. BP indica prevalencia al nacimiento
Informes Periódicos de Orphanet - Prevalencia de las enfermedades raras: Datos bibliográficos - Julio 2017 - Número 2 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Prevalencia_de_las_enfermedades_raras_por_prevalencia_decreciente_o_casos.pdf
3
Número ORPHA
145 2073 95719 93402 94058 1199 1531 860 2248 171901 2368 2137 1851 97363 228113 232 90080 217067 217080 636 95711 186 1646 85410 60 70 1329 557 130 35122 1330 247 70587 90062 90081 261197 137583 66627 3389 823
Enfermedad o grupo de enfermedades
Síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario Síndrome de narcolepsia - cataplexia Hemiagenesia tiroidea Sindactilia tipo 1 Glaucoma neovascular Atresia de esófago Craneosinostosis Transposición no corregida congénitamente de las grandes arterias Síndrome del corazón izquierdo hipoplásico Linfoma cutáneo primario de células T Gastrosquisis Hepatitis crónica autoinmune Riñón displásico multiquístico Riñón displásico multiquístico unilateral Fístula anal Drepanocitosis Cicatrización tras cirugía de filtración de glaucoma Pouchitis Infecciones pulmonares fúngicas en pacientes considerados en riesgo Neurofibromatosis tipo 1 Hipotiroidismo congénito por anomalía del desarrollo Colangitis biliar primaria Deleción parcial del cromosoma Y Artritis idiopática juvenil poliarticular Deficiencia de alfa-1 antitripsina Atrofia muscular espinal proximal Canal atrioventricular completo Malformación anorrectal aislada Síndrome de Brugada Deficiencia congénita de sacarasaisomaltasa Canal atrioventricular parcial Miocardiopatía ventricular derecha arritmogénica Síndrome de distrés respiratorio agudo infantil Insuficiencia hepática aguda Síndrome de desgaste asociado al SIDA Síndrome de microdeleción 16p11.2 proximal Neoplasia vulvar intraepitelial Sinovitis villonodular pigmentaria Tuberculosis Espina bífida aislada
Prevalencia estimada (/100 000)
25.0 * 25.0 * 25.0 25.0 BP* 24.4 * 24.3 BP* 24.3 BP* 24.25 BP* 24.0 BP 24.0 * 23.7 BP* 23.5 23.26 BP 23.2 BP 23.0 * 22.0 *
Número ORPHA
30391 704 90061 91127 154 65753 3380 77240 461 1201 36258 544 54370
22.0 *
90064 137599 83463 90291 98896 558 2382
21.3 *
2828
21.3 *
221061
21.05 20.8 20.5 * 20.0 * 20.0 BP* 20.0 BP* 20.0 BP 20.0 *
163934 309297 166260 49042 95712 214
22.0 * 22.0 *
20.0 * 20.0 BP* 20.0 20.0 * 20.0 * 20.0 * 20.0 * 20.0 * 20.0 * 20.0 * 18.6 BP*
101959 238624 329918 2162 3193 44890 70589 449266 423461 100088 3376 273 797
Enfermedad o grupo de enfermedades
Atresia biliar Pénfigo vulgar Uveítis posterior no infecciosa Infección por adenovirus en pacientes inmunocomprometidos Miocardiopatía dilatada familiar aislada Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1 Trisomía 18 Linfedema primario Ictiosis recesiva ligada al X Atresia de intestino delgado Enfermedad de Buerger Linfoma difuso de células B grandes Glomerulonefritis membranoproliferativa primaria Oclusión arterial periférica aguda Queratitis estromal Microtia Esclerodermia sistémica Distrofia muscular de Duchenne Síndrome de Marfan Síndrome de Lennox-Gastaut Enfermedad de Parkinson de inicio juvenil Malformación cavernosa cerebral hereditaria Queratoconjuntivitis atópica Mucopolisacaridosis tipo 4A Dentinogénesis imperfecta tipo 2 Dentinogénesis imperfecta Ectopia tiroidea Cistinuria Insuficiencia suprarrenal crónica primaria Hipertensión intracraneal idiopática Glomerulonefritis membranoproliferativa no mediada por inmunoglobulinas Holoprosencefalia Estenosis supravalvular aórtica Tumor estromal gastrointestinal Displasia broncopulmonar Empiema pleural Mucolipidosis tipo III alfa/beta Carcinoma de tiroides Triploidia Distrofia miotónica de Steinert Sarcoidosis
Prevalencia estimada (/100 000)
18.5 BP 18.0 * 18.0 * 18.0 * 17.5 * 17.5 16.7 BP 16.7 * 16.6 * 16.0 BP* 16.0 16.0 * 16.0 * 16.0 * 16.0 * 15.5 BP 15.4 * 15.1 BP* 15.0 15.0 * 15.0 * 15.0 15.0 * 15.0 * 14.6 * 14.5 * 14.3 * 14.0 14.0 * 14.0 * 14.0 * 13.4 BP* 13.3 * 13.0 * 13.0 * 13.0 * 13.0 12.7 12.6 BP* 12.5 12.5
Si no se especifica, las cifras publicadas son mundiales. Un asterisco * indica datos europeos. P indica datos de prevalencia, I indica datos de incidencia. BP indica prevalencia al nacimiento
Informes Periódicos de Orphanet Prevalencia de las enfermedades raras: Datos bibliográficos - Julio 2017 - Número 2 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Prevalencia_de_las_enfermedades_raras_por_prevalencia_decreciente_o_casos.pdf
4
Número ORPHA
285 903 2415 85138 828 42 95426 415 805 86870 29073 660 1866 2032 98878 70573 635 3109 513 890 85443 388 904 700 778 580 827 1146 2612 716 805 666 654 569 233 3157 412 3286 31112 64740 88673 90065
Enfermedad o grupo de enfermedades
Síndrome de Ehlers-Danlos tipo hipermóvil Enfermedad de Von Willebrand Malformación linfática rara Enfermedad de Addison Síndrome de Stickler Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media Dolor crónico que requiere de analgesia espinal Síndrome de hiperornitinemia hiperamonemia - homocitrulinuria Esclerosis tuberosa compleja Neoplasia hematodérmica CD4+/CD56+ Mieloma múltiple Onfalocele Distonía focal, segmentaria o multifocal Fibrosis pulmonar idiopática Hemofilia A Cáncer de pulmón de células pequeñas Neuroblastoma Síndrome de Mayer-Rokitansky-KüsterHauser Leucemia linfoblástica aguda Enfermedad veno-oclusiva hepática Amiloidosis AL Enfermedad de Hirschsprung Síndrome de Williams Alopecia total Síndrome de Rett Mucopolisacaridosis tipo 2 Enfermedad de Stargardt Dismorfia digitotalar Síndrome del nevus sebáceo lineal Fenilcetonuria Esclerosis tuberosa compleja Osteogénesis imperfecta Nefroblastoma Migraña hemipléjica familiar o esporádica Síndrome de retracción de Duane Espectro de la displasia septo-óptica Hiperlipoproteinemia tipo 3 Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica Dermatofibrosarcoma protuberante Pancreatitis aguda recurrente Carcinoma hepatocelular Hemorragia subaracnoidea aneurismática adquirida
Prevalencia estimada (/100 000)
12.5 * 12.5 12.5 * 12.5 * 12.2 BP 12.0 BP* 12.0 * 12.0 * 12.0 * 12.0 * 11.9 * 11.7 BP* 11.7 * 11.5 * 11.25 BP 11.2 * 11.0 * 11.0 BP 11.0 * 11.0 * 11.0 * 10.9 BP* 10.8 BP 10.5 * 10.0 * 10.0 * 10.0 * 10.0 10.0 BP* 10.0 BP* 10.0 BP* 10.0 * 10.0 BP* 10.0 * 10.0 * 10.0 BP* 10.0 10.0 *
Número ORPHA
90076 183422 182067 1114 2177 70482 223727 79665 2443 900 1203 1203 98292 99125 306644 137914 99981 3280 98555 2444 171 930 3451 194 90290 85408 5 88991 589 448 247234 72 2004 1464 315306
10.0 * 10.0 * 10.0 *
315306
10.0 *
586
Enfermedad o grupo de enfermedades
Prevalencia estimada (/100 000)
Quemaduras de segundo y tercer grado 10.0 * Síndromes genéticos polimalformativos con aumento del riesgo de desarrollar 10.0 * cáncer Tumor glial 10.0 * Aplasia cutis congénita 10.0 BP Hidranencefalia 10.0 BP Carcinoma de esófago 9.8 Sarcoma óseo 9.29 * Síndrome de Gardner 9.1 BP Trastorno de la fosforilación oxidativa mitocondrial debido a anomalías del ADN 9.0 * nuclear Granulomatosis con poliangeítis 9.0 * Atresia duodenal 9.0 * Atresia duodenal 9.0 BP* Mastocitosis 9.0 * Anomalía congénita del retorno venoso 9.0 BP pulmonar total Complicaciones tras un trasplante de 9.0 * órganos Atresia coanal 8.6 BP* Apnea de la prematuridad 8.5 * Siringomielia 8.4 * Síndrome de anoftalmia - microftalmia 8.3 BP* Malformación congénita de las vías 8.2 BP* aéreas pulmonares Colangitis esclerosante primaria 8.1 Acalasia idiopática 8.0 Síndrome de West 8.0 * Coloboma ocular 8.0 BP* Síndrome CREST 8.0 * Artritis idiopática juvenil factor 8.0 * reumatoide negativo Deficiencia de 3-hidroxiacil-CoA 8.0 * deshidrogenasa de cadena larga Malformación congénita del corazón 7.8 BP* Miastenia grave 7.77 Hemofilia 7.7 * Ataxia esporádica de inicio en el adulto 7.6 * de etiología desconocida Síndrome de Angelman 7.5 Hendidura laringotraqueoesofágica 7.5 BP* Corazón univentricular 7.5 BP Hiperplasia suprarrenal congénita clásica por deficiencia de 21-hidroxilasa, forma 7.5 * perdedora de sal Hiperplasia suprarrenal congénita clásica por deficiencia de 21-hidroxilasa, forma 7.5 BP* perdedora de sal Fibrosis quística 7.4 *
Si no se especifica, las cifras publicadas son mundiales. Un asterisco * indica datos europeos. P indica datos de prevalencia, I indica datos de incidencia. BP indica prevalencia al nacimiento
Informes Periódicos de Orphanet - Prevalencia de las enfermedades raras: Datos bibliográficos - Julio 2017 - Número 2 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Prevalencia_de_las_enfermedades_raras_por_prevalencia_decreciente_o_casos.pdf
5
Número ORPHA
821 732 705 1332 90794 90794 90052 95432 261236 2059 300912 42 418 3366 57145 238468 206647 42062 42062 50839 138 52759 887 363958 733 790 418 221 683 521 609 46724 252164 524 411703 55 553 635 1037 85438 881 963
Enfermedad o grupo de enfermedades
Prevalencia estimada (/100 000)
Síndrome de Sotos 7.1 BP Polimiositis 7.1 * Síndrome de Pendred 7.0 * Carcinoma medular de tiroides 7.0 * Hiperplasia suprarrenal congénita clásica 7.0 BP por deficiencia de 21-hidroxilasa Hiperplasia suprarrenal congénita clásica 7.0 * por deficiencia de 21-hidroxilasa Enfermedad hepática por recurrencia del virus de la hepatitis C en trasplantados 7.0 * hepáticos Afasia progresiva primaria 7.0 Síndrome de microdeleción 16p13.11 7.0 BP Síndrome de Fryns 7.0 BP* Linfoma de la zona marginal 7.0 * Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa 6.85 de cadena media Hiperplasia suprarrenal congénita 6.7 BP* Trigonocefalia aislada 6.7 BP* Síndrome SUNCT 6.7 * Displasia ectodérmica hipohidrótica 6.7 * Distrofia miotónica 6.7 Iminoglicinuria 6.68 * Iminoglicinuria 6.67 BP* Enfermedad por arañazo de gato 6.6 * Síndrome CHARGE 6.5 BP Vasculitis 6.3 * Asociación VACTERL/VATER 6.25 BP* Síndrome de microdeleción 17q21.31 6.25 * Poliposis adenomatosa familiar 6.0 * Retinoblastoma 6.0 BP Hiperplasia suprarrenal congénita 6.0 * Dermatomiositis 6.0 * Parálisis supranuclear progresiva 6.0 Leucemia mieloide crónica 6.0 * Distrofia muscular tibial 6.0 * Malformación arteriovenosa cerebral 6.0 * Schwannoma benigno 6.0 * Síndrome de Li-Fraumeni 6.0 Infección pulmonar por micobacterias no 6.0 * tuberculosas Albinismo oculo-cutáneo 5.9 Síndrome de Cushing 5.9 Neuroblastoma 5.8 BP* Artrogriposis múltiple congénita 5.7 BP* Artritis idiopática juvenil asociada a 5.7 * entesitis Síndrome de Turner 5.5 BP* Acromegalia 5.5
Número ORPHA
93372 2440 2542 738 685 778 792 469 718 287 244 43 251 766 90309 85414 280062 79271 98878 88629 98896 60041 269 85446 89936 104 1143 3384 2116 1209 85435 85436 137596 2130 391655 93110 15 564 819 884
Prevalencia estimada (/100 000)
Enfermedad o grupo de enfermedades
Hipercalcemia hipocalciúrica familiar tipo 1 Malformación de mano hendida - pie hendido Síndrome de anoftalmia - microftalmia aisladas Porfiria Paraplejía espástica hereditaria Síndrome de Rett Retinosquisis ligada a X Intolerancia hereditaria a la fructosa Síndrome de Pierre Robin aislado Síndrome de Ehlers-Danlos tipo clásico Discinesia ciliar primaria Adrenoleucodistrofia ligada al X Displasia epifisaria múltiple Anemia hemolítica por deficiencia de piruvato quinasa de los glóbulos rojos Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 1 Artritis idiopática juvenil de inicio sistémico Calcifilaxis Síndrome de Sanfilippo tipo C Hemofilia A Tritanopía Distrofia muscular de Duchenne Bloqueo cardíaco congénito Distrofia facioescapulohumeral Amiloidosis ABeta2M tipo salvaje Hipofosfatemia ligada al X Neuropatía óptica hereditaria de Leber Artrogriposis congénita múltiple tipo neurogénico Tronco arterial común Síndrome de Hartnup Atresia tricúspide Artritis idiopática juvenil poliarticular factor reumatoide positivo Artritis idiopática juvenil asociada a psoriasis Queratopatía neurotrófica Hemimelia Períodos 'off' en la enfermedad de Parkinson que no responden al tratamiento oral Válvula uretral posterior Acondroplasia Síndrome de Meckel Síndrome de Smith-Magenis Tetrasomía 12p
5.5 5.4 BP* 5.3 BP* 5.25 5.2 5.0 BP* 5.0 5.0 * 5.0 BP* 5.0 5.0 BP* 5.0 BP 5.0 * 5.0 * 5.0 * 5.0 * 5.0 * 5.0 * 4.85 4.8 * 4.78 4.54 BP 4.5 * 4.5 * 4.45 BP 4.3 4.3 BP* 4.3 BP 4.2 4.2 BP* 4.2 * 4.2 * 4.2 * 4.15 * 4.15 * 4.125 BP* 4.0 BP 4.0 BP 4.0 4.0 BP*
Si no se especifica, las cifras publicadas son mundiales. Un asterisco * indica datos europeos. P indica datos de prevalencia, I indica datos de incidencia. BP indica prevalencia al nacimiento
Informes Periódicos de Orphanet Prevalencia de las enfermedades raras: Datos bibliográficos - Julio 2017 - Número 2 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Prevalencia_de_las_enfermedades_raras_por_prevalencia_decreciente_o_casos.pdf
6
Número ORPHA
Enfermedad o grupo de enfermedades
1928 3193 52417 79140 96169 96253 95716 101330
Enfisema lobar congénito Estenosis supravalvular aórtica Linfoma MALT Carcinoma neuroendocrino cutáneo Síndrome de Koolen-De Vries Enfermedad de Cushing Dishormonogénesis tiroidea familiar Porfiria cutánea tarda Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 7 Diabetes insípida central Síndrome de duplicación/deleción invertida 8p Esclerosis lateral amiotrófica Neumonía intersticial aguda Mastocitosis sistémica indolente Mastocitosis sistémica Síndrome de Kallmann Trisomía 13 Síndrome de West Polineuropatía desmielinizante inflamatoria crónica Síndrome de Worster-Drought Síndrome de Smith-Lemli-Opitz Foramina parietal ampliada Glaucoma congénito Neuropatía hereditaria con susceptibilidad a la parálisis por presión Síndrome de Beckwith-Wiedemann Malformación de Ebstein Displasia tanatofórica Síndrome de Sturge-Weber Síndrome de Guillain-Barré Síndrome de antisintetasas Atrofia multisistémica Linfoma de células del manto Atireosis Hipoplasia tiroidea Carcinoma raro de páncreas Síndrome del intestino corto Enfermedad de Darier Síndrome de Muenke Neoplasia endocrina múltiple tipo 1 Enfermedad de Wilson Hipocondroplasia Ataxia cerebelosa autosómica recesiva Atrofia óptica autosómica dominante Síndrome del corazón derecho hipoplásico
99013 178029 96092 803 79126 98848 2467 478 3378 3451 2932 3465 818 60015 98976 640 116 1880 2655 3205 2103 81 102 52416 95713 95720 217074 104008 218 53271 652 905 429 1172 98672 98723
Prevalencia estimada (/100 000)
4.0 BP 4.0 BP* 4.0 * 4.0 * 4.0 * 4.0 * 4.0 * 4.0 * 4.0 * 4.0 * 3.9 BP* 3.85 3.8 * 3.8 * 3.75 3.75 * 3.7 BP* 3.7 BP 3.7 * 3.7 * 3.7 BP* 3.7 3.6 BP*
Número ORPHA
182090 750 926 158 100075 739 2322 50251 98916 93930 673 794 136 282 767 2745 39812 36234 824 70591 216694 238621
3.5 * 3.5 BP* 3.5 BP* 3.5 BP* 3.5 BP* 3.5 * 3.5 3.5 3.5 * 3.5 * 3.5 3.5 3.4 * 3.4 * 3.33 BP 3.3 * 3.3 3.3 * 3.3 3.3 3.3 BP*
171673 98838 35098 413690 86875 374 653 506 169802 626 399 99 49382 6 79432 358 1034
Enfermedad o grupo de enfermedades
Prevalencia estimada (/100 000)
Hipertensión arterial pulmonar 3.3 * Pseudoacondroplasia 3.3 Acatalasemia 3.2 * Deficiencia sistémica primaria de 3.2 BP* carnitina Tumor neuroendocrino gástrico 3.2 * Síndrome de Prader-Willi 3.1 BP* Síndrome de Kabuki 3.1 * Mesotelioma pleural 3.1 * Polirradiculoneuropatía desmielinizante 3.1 * inflamatoria aguda Extrofia vesical 3.05 BP Malaria 3.0 * Síndrome de Saethre-Chotzen 3.0 BP* CADASIL 3.0 * Demencia frontotemporal 3.0 * Poliarteritis nodosa 3.0 * Síndrome de Opitz G/BBB 3.0 * Síndrome del injerto contra huesped 3.0 * Síndrome de shock tóxico bacteriano 3.0 Mielofibrosis primaria 3.0 * Hipertensión pulmonar tromboembólica 3.0 * crónica Transposición congénitamente corregida 3.0 BP de las grandes arterias Tratamiento de la incontinencia fecal ligada a una anastomosis íleo-anal con 3.0 * bolsa Deficiencia de células madre limbares 3.0 * Linfoma mediastínico primario de células 3.0 * B grandes Plagiocefalia aislada 3.0 BP Toxicidad o selección de la dosis del 3.0 * metotrexato Leucemia/linfoma de células T del adulto 3.0 * Síndrome de Goldenhar 2.9 BP* Neoplasia endocrina múltiple tipo 2 2.9 * Síndrome de Leigh 2.8 BP* Hemofilia A grave 2.8 * Nevus melanocítico congénito de gran 2.75 * tamaño Enfermedad de Huntington 2.7 Ataxia espinocerebelosa autosómica 2.7 dominante Acromatopsia 2.7 Deficiencia de 3-metilcrotonil-CoA 2.65 BP* carboxilasa Albinismo oculocutáneo tipo 2 2.55 Síndrome de Gitelman 2.5 * Bandas amnióticas 2.5 BP*
Si no se especifica, las cifras publicadas son mundiales. Un asterisco * indica datos europeos. P indica datos de prevalencia, I indica datos de incidencia. BP indica prevalencia al nacimiento
Informes Periódicos de Orphanet - Prevalencia de las enfermedades raras: Datos bibliográficos - Julio 2017 - Número 2 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Prevalencia_de_las_enfermedades_raras_por_prevalencia_decreciente_o_casos.pdf
7
Número ORPHA
Enfermedad o grupo de enfermedades
1872
Distrofia de conos y bastones Trastorno del desarrollo sexual 46,XX ovotesticular Queratodermia palmoplantar no epidermolítica Amaurosis congénita de Leber Pseudoxantoma elástico Astrocitoma Síndrome del varón XX Síndrome de Dravet Miocardiopatía restrictiva aislada familiar Resistencia periférica a las hormonas tiroideas Afasia progresiva no fluente Hiperplasia suprarrenal congénita clásica por deficiencia de 21-hidroxilasa, forma virilizante simple Amaurosis congénita de Leber Albinismo oculocutáneo tipo 1 Síndrome de aspiracion de meconio Epispadias Atrofia multisistémica tipo parkinsoniano Citrulinemia tipo I Síndrome de X frágil Distrofia muscular de cinturas Envenenamiento por plomo Enfermedad de Wilson Síndrome de Peutz-Jeghers Epidermólisis ampollosa simple Síndrome de Legius Distrofia muscular tipo Becker Fístula traqueoesofágica aislada Malformación de Dandy-Walker aislada Colangiocarcinoma Ataxia de Friedreich Síndrome de Kearns-Sayre Miopatía nemalínica Síndrome de Wolf-Hirschhorn Blefarofimosis - ptosis - epicanto inverso Síndrome de Treacher-Collins Galactosemia Agenesia traqueal Síndrome de Alport Sarcosinemia Coroideremia Trisomía 12p Hendidura esternal
2138 2337 65 758 94 393 33069 75249 97927 100070 315311 65 352731 70588 93928 98933 247525 908 263 330015 905 2869 304 137605 98895 454750 217 70567 95 480 607 280 126 861 352 3346 63 3129 180 1699 2017
Prevalencia estimada (/100 000)
2.5 * 2.5 BP 2.5 * 2.5 BP 2.5 * 2.5 * 2.5 2.5 BP 2.5 * 2.5 * 2.5 * 2.5 * 2.5 2.5 2.44 * 2.4 BP* 2.4 * 2.4 * 2.4 BP* 2.32 2.3 * 2.2 BP 2.2 BP 2.2 BP* 2.2 BP 2.2 BP* 2.2 BP 2.1 * 2.1 2.0 * 2.0 * 2.0 BP* 2.0 BP* 2.0 2.0 BP* 2.0 BP* 2.0 BP* 2.0 * 2.0 BP 2.0 * 2.0 BP 2.0 BP*
Número ORPHA
Enfermedad o grupo de enfermedades
185 2345 54595 93323 98841 217064 157835 168782 657 93110 275761 98306 150 506 363203
Síndrome de la cimitarra Síndrome de Klippel-Feil aislado Craneofaringioma Hemimelia fibular Linfoma anaplásico de células grandes Envenenamiento por 5-fluorouracilo Hemicrania paroxística Trastorno desintegrativo de la infancia Hiperinsulinismo congénito aislado Válvula uretral posterior Deficiencia de lipasa ácida lisosomal Lipodistrofia parcial familiar Carcinoma nasofaríngeo Síndrome de Leigh Cromosoma en anillo Reinfección por hepatitis B después de trasplante hepático Tularemia Monosomía 18p Hemoglobinuria paroxística nocturna Síndrome de Cornelia de Lange Síndrome 48,XXYY Epidermólisis ampollosa hereditaria Tumor maligno del estroma de los cordones sexuales de los ovarios Epidermólisis ampollosa simple Páncreas anular Deficiencia de ornitina transcarbamilasa Aniridia Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de maltasa ácida de inicio tardío Síndrome de duplicación 8p23.1 Hidrocefalia con estenosis del acueducto de Silvio Hidrocefalia con estenosis del acueducto de Silvio Neurofibromatosis tipo 2 Síndrome de Mowat-Wilson Agenesia renal bilateral Hemofilia B Epignato Homocistinuria clásica Síndrome de Walker-Warburg Inmunodeficiencia combinada grave Embriopatía alcohólica Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth ligada al X Deficiencia de biotinidasa
90073 3392 1598 447 199 10 79361 35808 304 675 664 77 420429 251076 2182 2182 637 2152 1848 98879 141077 394 899 183660 1915 64747 79241
Prevalencia estimada (/100 000)
2.0 BP* 2.0 * 2.0 * 2.0 * 2.0 * 2.0 * 2.0 * 2.0 * 2.0 BP 2.0 * 2.0 * 2.0 * 2.0 * 2.0 * 2.0 BP 2.0 * 2.0 * 2.0 BP* 2.0 * 1.9 * 1.9 BP* 1.9 BP* 1.85 * 1.8 1.8 BP* 1.77 BP 1.75 1.75 BP 1.72 1.7 BP 1.7 1.7 * 1.7 BP* 1.7 BP* 1.7 * 1.68 BP 1.65 * 1.65 BP* 1.65 BP* 1.6 BP* 1.6 * 1.6 *
Si no se especifica, las cifras publicadas son mundiales. Un asterisco * indica datos europeos. P indica datos de prevalencia, I indica datos de incidencia. BP indica prevalencia al nacimiento
Informes Periódicos de Orphanet Prevalencia de las enfermedades raras: Datos bibliográficos - Julio 2017 - Número 2 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Prevalencia_de_las_enfermedades_raras_por_prevalencia_decreciente_o_casos.pdf
8
Número ORPHA
Enfermedad o grupo de enfermedades
79241 98895 192 131 2019 2911 389 137 35689 641 71211 45453 45452 91378 98757 98756 98755 168811 168956
Deficiencia de biotinidasa Distrofia muscular tipo Becker Síndrome de Coffin-Lowry Síndrome de Budd-Chiari Complejo fémur-peroné-cúbito Síndrome de Poland Histiocitosis de células de Langerhans Trastorno congénito de la glicosilación Esclerosis lateral primaria Neuropatía motora multifocal Enfermedad de Devic Taquicardia ventricular incesante infantil Flutter auricular neonatal idiopático Angioedema hereditario Ataxia espinocerebelosa tipo 3 Ataxia espinocerebelosa tipo 2 Ataxia espinocerebelosa tipo 1 Mesotelioma peritoneal maligno Síndromes hipereosinofílicos Granulomatosis eosinofílica con poliangitis Cistinosis Leucodistrofia metacromática Deficiencia de ornitina transcarbamilasa Síndrome de Jeune Síndrome de Sanfilippo tipo A Síndrome del ojo de gato Enfermedad de Takayasu Síndrome de Angelman Síndrome de Cornelia de Lange Enfermedad de Gaucher Albinismo oculocutáneo tipo 1B Albinismo oculocutáneo tipo 1A Ictiosis ligada al X sindrómico Malformación de Ebstein Melanocitosis neurocutánea Enanismo diastrófico Incontinencia pigmentaria Síndrome orofaciodigital tipo 1 Pénfigo superficial Poliquistosis renal autosómica recesiva Nevus de Ito Síndrome de Joubert Síndrome EEC Síndrome de Ellis-Van Creveld Diabetes mellitus neonatal Síndrome de Joubert y trastornos relacionados
183 213 512 664 474 79269 195 3287 72 199 355 79434 79431 281090 1880 2481 628 464 2750 46485 731 263432 475 1896 289 224 140874
Prevalencia estimada (/100 000)
1.6 BP 1.53 1.5 1.5 * 1.5 BP* 1.5 BP* 1.5 * 1.5 BP* 1.5 * 1.5 1.5 * 1.5 BP* 1.5 BP* 1.5 * 1.5 1.5 1.5 1.5 * 1.5 *
Número ORPHA
275766 377 487 614 16 16 681 53 205 370 217 23 33 2308 606 355
1.5
364
1.5 * 1.47 BP* 1.4 * 1.4 BP* 1.4 BP 1.35 BP* 1.34 * 1.3 BP* 1.3 BP* 1.3 BP 1.3 1.3 1.3 * 1.25 * 1.25 * 1.2 * 1.2 BP* 1.2 BP* 1.2 * 1.17 * 1.17 * 1.125 BP 1.11 BP* 1.1 BP 1.1 BP*
646 2134
1.1 BP
267 1552 189 254 2578 296 647 2924 422 3403 3449 616 360 1900 286 531 396 5 25 177
Enfermedad o grupo de enfermedades
Prevalencia estimada (/100 000)
Hipertensión arterial pulmonar 1.1 * idiopática Síndrome de Gorlin 1.1 Enfermedad de Krabbe 1.0 * Enfermedad de Thomsen y Becker 1.0 Monocromatismo de conos azules 1.0 Monocromatismo de conos azules 1.0 BP Parálisis periódica hipocalémica 1.0 * Osteopetrosis de Albers-Schönberg 1.0 Síndrome de Crigler-Najjar 1.0 * Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de fosforilasa 1.0 BP* quinasa Malformación de Dandy-Walker aislada 1.0 BP* Aciduria argininosuccínica 1.0 * Acidemia isovalérica 1.0 * Síndrome de Jacobsen 1.0 BP* Miopatía miotónica proximal 1.0 * Enfermedad de Gaucher 1.0 * Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de glucosa-6- 1.0 BP fosfatasa Enfermedad de Niemann-Pick tipo C 1.0 * Síndrome hemolítico urémico atípico 1.0 * Distrofia muscular de cinturas 1.0 * autosómica recesiva tipo 2A Tríada de Currarino 1.0 * Displasia ectodérmica hidrótica 1.0 * Displasia espondilometafisaria 1.0 BP* Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster1.0 BP* Hauser tipo 2 Encondromatosis 1.0 * Síndrome de rotura de Nijmegen 1.0 BP Enfermedad poliquística hepática aislada 1.0 * Hipertensión arterial pulmonar 1.0 * idiopática y/o familiar Anomalía de Uhl 1.0 BP Síndrome de Weill-Marchesani 1.0 Meduloblastoma 1.0 * Glioblastoma 1.0 Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 1.0 BP cifoscoliosis Síndrome de Ehlers-Danlos tipo vascular 1.0 * Síndrome de Miller-Dieker 1.0 BP* Hipo crónico 1.0 * Deficiencia de 3-hidroxiacil-CoA 1.0 BP* deshidrogenasa de cadena larga Deficiencia de glutaril-CoA 1.0 BP deshidrogenasa Condrodisplasia punctata rizomélica 1.0 *
Si no se especifica, las cifras publicadas son mundiales. Un asterisco * indica datos europeos. P indica datos de prevalencia, I indica datos de incidencia. BP indica prevalencia al nacimiento
Informes Periódicos de Orphanet - Prevalencia de las enfermedades raras: Datos bibliográficos - Julio 2017 - Número 2 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Prevalencia_de_las_enfermedades_raras_por_prevalencia_decreciente_o_casos.pdf
9
Número ORPHA
34515 67043 51577 79435 79258 77259 90060 98863 98863 96263 95715 94068 93685 99789 163703 180242 264580 141 577 157 79087 746 79086 321 444490 33226 87503 90068 331206 3169 79278 207 882 48162 98249 581 576
Prevalencia estimada (/100 000)
Enfermedad o grupo de enfermedades
Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2I Queratitis por acantoamoeba Lisencefalia en empedrado Albinismo oculocutáneo tipo 4 Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de glucosa-6fosfatasa tipo Ia Enfermedad de Gaucher tipo 1 Hemorragia alveolar difusa Distrofia muscular de Emery-Dreifuss ligada al X Distrofia muscular de Emery-Dreifuss ligada al X Síndrome 48,XXXY Hipotiroidismo congénito por el paso a través de la placenta de anticuerpos maternos inhibidores de la unión a TSH Displasia espondiloepifisaria congénita Enfermedad de Castleman localizada Displasia de dentina tipo 1 Síndrome epiléptico por infección febril Tumor maligno de las trompas de Falopio Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de fosforilasa quinasa hepática Enfermedad de Canavan Mucolipidosis tipo III Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa II Lipodistrofia parcial adquirida Deficiencia de proteina trifuncional mitocondrial Lipodistrofia generalizada adquirida Osteocondromas múltiples Síndrome de quilomicronemia familiar Macroglobulinemia de Waldenström Mal de Meleda Intoxicación por cocaína Inmunodeficiencia combinada grave por deficiencia completa de RAG1/2 Sirenomelia Protoporfiria eritropoyética autosómica Enfermedad de Crouzon Tirosinemia tipo 1 Síndrome de Lewis-Summer Síndrome de Ehlers-Danlos Mucopolisacaridosis tipo 3 Mucolipidosis tipo II
1.0 *
Número ORPHA
99429
1.0 * 1.0 BP* 1.0
579
1.0 BP*
1.0 BP
52 2346 1461 79361 169793 3312 213
1.0 BP*
181
1.0 * 1.0 * 1.0
1.0 *
365
354 667
1.0 BP* 1.0 1.0 * 1.0 * 1.0 * 1.0 BP* 1.0 BP 1.0 BP* 1.0 * 1.0 * 1.0 * 1.0 * 1.0 * 1.0 * 1.0 * 1.0 1.0 * 1.0 * 0.98 BP 0.92 * 0.9 BP* 0.9 BP 0.9 * 0.9 BP* 0.87 BP* 0.84 BP*
1501 90795 95699 487 783 813 392 726 110 303 93473 250 580 796 124 511 2591 3282 1335 448270 90053 84 294975 994 2345 79168
Enfermedad o grupo de enfermedades
Síndrome de insensibilidad completa a los andrógenos Mucopolisacaridosis tipo 1 Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de maltasa ácida Síndrome de Alagille Síndrome angio-osteo-hipertrófico Corazón en criss-cross Epidermólisis ampollosa hereditaria Hemofilia B grave Embriopatía por talidomida Cistinosis Displasia ectodérmica hipohidrótica ligada al X Gangliosidosis GM1 Osteopetrosis maligna autosómica recesiva Carcinoma adrenocortical Hiperplasia suprarrenal congénita por deficiencia de 11-beta-hidroxilasa Hiperplasia suprarrenal congénita por deficiencia de citocromo P450 oxidoreductasa Enfermedad de Krabbe Síndrome de Rubinstein-Taybi Síndrome de Silver-Russell Síndrome de Holt-Oram Síndrome de Alpers-Huttenlocher Síndrome de Bardet-Biedl Epidermólisis ampollosa distrófica Síndrome de Hurler Displasia frontonasal Mucopolisacaridosis tipo 2 Enfermedad de Sandhoff Enfermedad de Blackfan-Diamond Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce Miofibromatosis infantil Taquicardia auricular multifocal Pentalogía de Cantrell Ectopia cordis Trasplante de células hematopoyéticas Anemia de Fanconi Ausencia congénita de la parte superior del brazo y el antebrazo con presencia de la mano Secuencia deformante de aquinesia fetal Síndrome de Klippel-Feil aislado Anomalía en la síntesis de ácidos biliares
Prevalencia estimada (/100 000)
0.83 0.82 BP 0.8 BP* 0.8 BP* 0.8 BP* 0.8 BP* 0.8 * 0.8 * 0.77 0.75 BP 0.75 BP* 0.75 BP* 0.75 BP* 0.75 * 0.75 BP* 0.75 BP* 0.7 BP 0.7 BP* 0.7 BP* 0.7 BP* 0.7 BP* 0.7 * 0.7 0.7 BP* 0.7 BP* 0.68 BP 0.67 BP* 0.67 BP* 0.67 BP 0.67 BP* 0.67 BP 0.67 BP 0.67 BP 0.65 * 0.62 BP* 0.62 BP 0.6 BP* 0.6 BP* 0.6 *
Si no se especifica, las cifras publicadas son mundiales. Un asterisco * indica datos europeos. P indica datos de prevalencia, I indica datos de incidencia. BP indica prevalencia al nacimiento
Informes Periódicos de Orphanet Prevalencia de las enfermedades raras: Datos bibliográficos - Julio 2017 - Número 2 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Prevalencia_de_las_enfermedades_raras_por_prevalencia_decreciente_o_casos.pdf
10
Número ORPHA
Enfermedad o grupo de enfermedades
79098 98809
Oftalmia simpática Discinesia paroxística cinesigénica Parálisis supranuclear progresiva síndrome corticobasal Enfermedad de Huntington juvenil Hemofilia B moderadamente grave Hemofilia B leve MELAS Albinismo ocular recesivo ligado al X Hipertensión arterial pulmonar asociada a enfermedad cardíaca congénita Síndrome de McCune-Albright Ictiosis lamelar Síndrome 49,XXXXY Porfiria aguda intermitente Extrofia cloacal Parálisis periódica hipercalémica Síndrome de Aarskog-Scott Distonía dopa-sensible Síndrome TAR Miositis por cuerpos de inclusión Síndrome de Netherton Síndrome de Netherton Síndrome de Werner Lipodistrofia congénita de BerardinelliSeip Síndrome de Bardet-Biedl Doble salida ventricular izquierda Síndrome de Shwachman-Diamond Proteinosis alveolar pulmonar autoinmune Síndrome de Axenfeld-Rieger Deficiencia combinada de los factores V y VIII Síndrome de Birt-Hogg-Dubé Blastoma pleuropulmonar Deficiencia de holocarboxilasa sintetasa Displasia epitelial intestinal Ictiosis congénita autosómica recesiva Síndrome de Hurler Síndrome de Cowden Ataxia - telangiectasia Hiperplasia suprarrenal congénita por deficiencia de 11-beta-hidroxilasa Enfermedad granulomatosa crónica Aciduria argininosuccínica Pancreatitis crónica hereditaria Síndrome de Peutz-Jeghers Disostosis cleidocraneal
240103 248111 169796 169799 550 54 275803 562 313 96264 79276 93929 682 915 255 3320 611 634 634 902 528 110 3427 811 747 782 35909 122 64742 79242 92050 281097 93473 201 100 90795 379 23 676 2869 1452
Prevalencia estimada (/100 000)
Número ORPHA
0.6 * 0.6
1215
0.6 *
2315 3008
0.6 * 0.6 * 0.6 * 0.6 * 0.58 BP* 0.57 * 0.55 * 0.55 * 0.55 BP* 0.54 * 0.54 BP 0.5 * 0.5 BP* 0.5 0.5 BP* 0.5 * 0.5 BP* 0.5 * 0.5 * 0.5 * 0.5 BP* 0.5 BP 0.5 BP 0.5 0.5 * 0.5 * 0.5 * 0.5 BP* 0.5 BP* 0.5 BP* 0.5 * 0.5 * 0.5 * 0.49 * 0.47 * 0.46 BP 0.46 BP 0.43 * 0.4 * 0.4 BP*
256 503 42738 88 77293 217085 216804 631 99885 3440 290 179 43393 510 96 565 327 140 98850 79473 79269 147 261 394 628 258 84 581 1300 3004 633 2299 277 590 219 56970 79394
Prevalencia estimada (/100 000)
Enfermedad o grupo de enfermedades
Síndrome de atrofia óptica autosómica dominante plus Síndrome de Johanson-Blizzard Deficiencia de piruvato carboxilasa Distonía generalizada precoz de inicio en las extremidades Síndrome de Larsen autosómico dominante Neutropenia congénita grave Anemia aplásica idiopática Enfermedad de Niemann-Pick tipo B Mucopolisacaridosis tipo 2, forma grave Osteogénesis imperfecta tipo 2 Deficiencia aislada no adquirida de hormona del crecimiento Diabetes mellitus neonatal permanente Síndrome de Waardenburg Síndrome de rubéola congénita Coriorretinopatía de Birdshot Síndrome miasténico de Lambert-Eaton Síndrome de Lesch-Nyhan Ataxia con deficiencia de vitamina E Enfermedad de Menkes Deficiencia congénita del factor VII Displasia campomélica Mastocitosis sistémica agresiva Porfiria variegata Síndrome de Sanfilippo tipo A Deficiencia de carbamoil-fosfato sintetasa Distrofia muscular de Emery-Dreifuss Homocistinuria clásica Enanismo diastrófico Distrofia muscular congénita tipo 1A Anemia de Fanconi Mucopolisacaridosis tipo 3 Síndrome de pterigium poplíteo autosómico dominante Polidactilia en espejo - segmentación vertebral - anomalías de los miembros Síndrome de Laron Interrupción del arco aótico Inmunodeficiencia combinada grave por deficiencia de adenosina desaminasa Síndrome miasténico congénito Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2F Enfermedad priónica humana Eritrodermia ictiosiforme congénita no ampollosa
0.4 * 0.4 BP* 0.4 BP* 0.4 * 0.4 BP* 0.4 BP* 0.4 * 0.4 * 0.4 BP* 0.4 BP* 0.39 0.38 BP* 0.37 BP* 0.35 BP* 0.35 0.35 0.34 BP* 0.33 * 0.33 BP* 0.33 * 0.33 BP* 0.33 * 0.32 * 0.32 * 0.31 0.3 * 0.3 BP 0.3 BP* 0.3 * 0.3 0.3 * 0.3 0.3 * 0.3 * 0.3 BP* 0.3 BP* 0.3 * 0.3 * 0.3 * 0.3 *
Si no se especifica, las cifras publicadas son mundiales. Un asterisco * indica datos europeos. P indica datos de prevalencia, I indica datos de incidencia. BP indica prevalencia al nacimiento
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11
Número ORPHA
Enfermedad o grupo de enfermedades
90647 90079 229717 182050 294963
Síndrome de Jervell y Lange-Nielsen Extravasaciones de antraciclina Agammaglobulinemia aislada Enfermedad asociada a MYH9 Síndrome de pterigium poplíteo Osteomelitis multifocal recurrente crónica Diabetes mellitus neonatal transitoria Enfermedad de Tay-Sachs Síndrome de Shwachman-Diamond Mucopolisacaridosis tipo 1 Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher Síndrome de Papillon-Lefèvre Condrodisplasia punctata dominante ligada al X Enfermedad de Niemann-Pick tipo A Glomerulonefritis membranoproliferativa tipo 2 Hipertensión arterial pulmonar asociada a enfermedad del tejido conectivo Xeroderma pigmentoso Enfermedad de Fabry Agammaglobulinemia ligada al X Síndrome de Barth Hipofosfatasia Hipofosfatemia ligada al X Síndrome óculo-cerebro-renal de Lowe Síndrome WAGR Neurodegeneración con acumulación cerebral de hierro Síndrome de Dubowitz Síndrome de Cockayne Epilepsia dependiente de piridoxina Síndrome de Fraser Inmunodeficiencia combinada grave por deficiencia de adenosina desaminasa Acidemia propiónica Hipoplasminogenemia Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2C Síndrome de Sanfilippo tipo B Displasia ectodérmica hipohidrótica con inmunodeficiencia Enfermedad de Letterer-Siwe Hiperfenilalaninemia Botulismo infantil Condrosarcoma mixoide extraesquelético Miopatía centronuclear ligada al X
324964 99886 845 811 579 702 678 35173 77292 93571 275798 910 324 47 111 436 89936 534 893 385 235 191 3006 2052 277 35 722 353 79270 98813 99870 238583 178478 209916 596
Prevalencia estimada (/100 000)
0.3 0.3 * 0.3 0.3 * 0.3 * 0.3 0.3 BP* 0.28 BP 0.28 0.25 * 0.25 * 0.25 0.25 BP* 0.25 BP* 0.25 0.25 * 0.23 BP* 0.22 BP* 0.22 0.22 * 0.21 BP* 0.21 * 0.2 0.2 BP 0.2 * 0.2 BP* 0.2 BP* 0.2 BP* 0.2 BP*
Número ORPHA
79096 1361 2635 808 2614 1456 407 79404 280219 583 583 85 335 538 223 79430 157850 118 763 3463 183669 33364 1308 34149 61 367
0.2 *
512 906 205 773 1452 1775
0.2 *
204
0.2 BP*
1959 326 507 3329 329 2686
0.2 * 0.2 * 0.2 *
0.2 * 0.2 0.2 BP* 0.2 * 0.2 *
298
Enfermedad o grupo de enfermedades
Convulsiones sensibles al piridoxal fosfato Carnosinemia Displasia metatrópica Síndrome de Seckel Síndrome uña-rótula Coartación de aorta atípica Encefalopatía por glicina Epidermólisis ampollosa juntural tipo Herlitz Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher, forma clásica Mucopolisacaridosis tipo 6 Mucopolisacaridosis tipo 6 Anemia diseritropoyética congénita Deficiencia congénita de fibrinógeno Linfangioleiomiomatosis Diabetes insípida nefrogénica Síndrome de Hermansky-Pudlak Neurodegeneración asociada a pantotenato-quinasa Beta-manosidosis Picnodisostosis Síndrome de Wolfram Agammaglobulinemia Tricotiodistrofia Síndrome C Enfermedad renal quística medular autosómica dominante con o sin hiperuricemia Alfa-manosidosis Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de enzima ramificante del glucógeno Leucodistrofia metacromática Síndrome de Wiskott-Aldrich Síndrome de Crigler-Najjar Enfermedad de Refsum Disostosis cleidocraneal Disqueratosis congénita Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob esporádica Síndrome de Evans Deficiencia congénita del factor V Leishmaniasis Aplasia tibial - ectrodactilia Deficiencia congénita del factor XI Neutropenia cíclica Encefalomiopatía neurogastrointestinal mitocondrial
Prevalencia estimada (/100 000)
0.2 * 0.2 BP 0.2 BP* 0.2 BP* 0.2 BP* 0.17 BP* 0.17 * 0.17 BP 0.17 * 0.16 BP* 0.16 * 0.16 BP* 0.15 * 0.15 0.15 * 0.15 0.15 * 0.14 BP* 0.13 0.13 0.13 * 0.12 BP* 0.11 * 0.11 * 0.1 * 0.1 BP 0.1 * 0.1 * 0.1 BP* 0.1 * 0.1 0.1 * 0.1 * 0.1 * 0.1 * 0.1 * 0.1 * 0.1 * 0.1 * 0.1 *
Si no se especifica, las cifras publicadas son mundiales. Un asterisco * indica datos europeos. P indica datos de prevalencia, I indica datos de incidencia. BP indica prevalencia al nacimiento
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12
Número ORPHA
225 209 31824 119 142 73274 90793 93262 93322 86834 98810 99842 247257 209335 289560 391665 32960 2485 48818 189427 275777 726 42738 217563 337 2442 2788 325 331 77261 309294 99718 189439 69087 34520 280210
Enfermedad o grupo de enfermedades
Prevalencia estimada (/100 000)
Diabetes de herencia materna y sordera 0.1 * Cutis laxa 0.1 BP* Envenenamiento por colchicina 0.1 * Distrofia muscular de cinturas 0.1 * autosómica recesiva tipo 2E Cáncer anaplásico de tiroides 0.1 * Hemofilia adquirida 0.1 * Hiperplasia suprarrenal congénita por 0.1 * deficiencia de 17-alfa-hidroxilasa Síndrome de Crouzon con acantosis 0.1 BP nigricans Hemimelia tibial 0.1 BP* Leucemia mielomonocítica juvenil 0.1 * Discinesia paroxística no cinesigénica 0.1 Deficiencia de adhesión leucocitaria tipo 0.1 * I Enfermedad por inhalación de ántrax 0.1 * Atrofia muscular espinal proximal de 0.1 * inicio en adultos, autosómica dominante Neurodegeneración asociada a la 0.1 proteína de membrana mitocondrial Hipercolesterolemia familiar homocigota 0.1 Síndrome periódico asociado al receptor 0.1 * 1 del factor de necrosis tumoral Melorreostosis 0.09 * Aceruloplasminemia 0.09 Hiperplasia suprarrenal macronodular 0.08 * debida al síndrome de Cushing Hipertensión arterial pulmonar 0.08 * hereditaria Síndrome de Alpers-Huttenlocher 0.07 * Neutropenia congénita grave 0.07 Distrés respiratorio agudo neonatal por 0.067 BP deficiencia de SP-B Fibrodisplasia osificante progresiva 0.05 Enfermedad linfoproliferativa ligada al X 0.05 * Osteoporosis - pseudoglioma 0.05 * Deficiencia congénita del factor II 0.05 * Deficiencia congénita del factor XIII 0.05 * Enfermedad de Gaucher tipo 3 0.05 * Sialidosis 0.05 BP* Enfermedad de Leber 'plus' 0.04 * Enfermedad adrenocortical nodular 0.04 * pigmentada primaria Síndrome de Naegeli-Franceschetti0.035 * Jadassohn Distrofia muscular congénita con 0.03 * deficiencia de alfa-7 integrina Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher, 0.03 * forma connatal
Número ORPHA
280224 93976 740 227 584 3169 77260 90308 740 330009 853
Enfermedad o grupo de enfermedades
Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher, forma transitoria Anotia Síndrome de Hutchinson-Gilford Difalia Mucopolisacaridosis tipo 7 Sirenomelia Enfermedad de Gaucher tipo 2 Síndrome de Klippel-Trénaunay Síndrome de Hutchinson-Gilford Poliomielitis en pacientes con inmunodeficiencias consideradas de riesgo Trombocitopenia aloinmune fetal y neonatal
Prevalencia estimada (/100 000)
0.03 * 0.028 BP* 0.025 BP 0.02 BP 0.01 * 0.01 0.01 * 0.007 * 0.005 8.0E-4 * 0.0 *
Si no se especifica, las cifras publicadas son mundiales. Un asterisco * indica datos europeos. P indica datos de prevalencia, I indica datos de incidencia. BP indica prevalencia al nacimiento
Informes Periódicos de Orphanet - Prevalencia de las enfermedades raras: Datos bibliográficos - Julio 2017 - Número 2 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Prevalencia_de_las_enfermedades_raras_por_prevalencia_decreciente_o_casos.pdf
13
Lista de enfermedades o grupos de enfermedades por orden decreciente de incidencia Número ORPHA
69665 99828 3389 673 65250 558 507 178320 91546 63443 98715 813 461 418 268316 56044 547 1546 435 137839 2209 3467 67037 94 1941 70482 3002 448 29073 182095 146 171901 99977 3099 1306 1489 70567 217074
Incidencia estimada (/100 000)
Enfermedad o grupo de enfermedades
Colestasis intrahepática del embarazo Dengue Tuberculosis Malaria Quiste perineural Síndrome de Marfan Leishmaniasis Lesión pulmonar aguda Fiebre de Lyme Tumor epitelial raro de estómago Uveítis Síndrome de Silver-Russell Ictiosis recesiva ligada al X Hiperplasia suprarrenal congénita Complicaciones en hemodiálisis Carcinoma de vesícula y vías biliares extrahepáticas Linfoma no Hodgkin Criptococosis Hipomelanosis de Ito Síndrome de Lemierre Fenilcetonuria materna Xantinuria hereditaria Carcinoma de células escamosas de la cabeza y cuello Astrocitoma Epilepsia de ausencia juvenil Carcinoma de esófago Púrpura trombocitopénica inmune Hemofilia Mieloma múltiple Enfermedad pulmonar intersticial Carcinoma tiroideo diferenciado Linfoma cutáneo primario de células T Carcinoma de células escamosas de esófago Fiebre reumática Síndrome de Buschke-Ollendorff Tosferina Colangiocarcinoma Carcinoma raro de páncreas
1000.0* 714.0 139.0 73.0 50.0* 25.0* 25.0 25.0* 21.9 18.6* 17.0* 15.5* 15.0* 13.35* 13.0* 12.0 11.6* 11.0* 10.85* 10.0* 10.0* 9.05* 8.7 8.0* 7.5* 7.0 6.75* 6.25* 6.0 5.4* 5.25 5.2* 5.2 5.0* 5.0 4.37* 4.2 3.9
Número ORPHA
Enfermedad o grupo de enfermedades
2929 2032 182130 548
Poliposis gastrointestinal juvenil Fibrosis pulmonar idiopática Tumor de las glándulas endocrinas Lepra Síndrome de distrés respiratorio agudo infantil Tumor de tiroides Tumor testicular y paratesticular Carcinoma de tiroides Colangitis biliar primaria Glioblastoma Trisomía 8 en mosaico Fiebre tifoidea Síndrome de insensibilidad completa a los andrógenos Miocardiopatía dilatada familiar aislada Leucemia linfoblástica aguda Adenoma pleomórfico de las glándulas salivales Dishormonogénesis tiroidea familiar Atrofia muscular espinal proximal Tumor neuroendocrino Malformación arterio-venosa pulmonar Leucemia mieloide aguda Osteomelitis multifocal recurrente crónica Linfoma de Hodgkin Linfoma de Hodgkin clásico Peste Galactosemia Galactosemia clásica Anemia hemolítica autoinmune Distonía focal, segmentaria o multifocal Criptosporidiosis Policitemia vera Mesotelioma pleural Atrofia multisistémica Tumor testicular de células germinales seminomatoso Enfermedad de Gaucher Mielitis transversa aguda Shigelosis Artritis idiopática juvenil Acidemia propiónica Melanoma familiar Cáncer gástrico difuso hereditario Síndrome mielodisplásico Síndrome de Guillain-Barré Esclerodermia Esclerosis lateral amiotrófica
70587 100087 363472 100088 186 360 96061 99745 99429 154 513 454821 95716 70 877 2038 519 324964 98293 391 707 352 79239 98375 1866 1549 729 50251 102 842 355 139417 810 92 35 618 26106 52688 2103 801 803
Incidencia estimada (/100 000)
3.85* 3.81* 3.75* 3.7 3.5* 3.2 3.15* 3.1 3.0 3.0 3.0* 3.0* 3.0* 2.91* 2.75* 2.725 2.67 2.6* 2.53* 2.5 2.5 2.5 2.4* 2.38* 2.2* 2.1* 2.1* 2.02* 2.0* 1.96* 1.9* 1.9* 1.8 1.71* 1.7* 1.6 1.59* 1.5* 1.5 1.5* 1.5* 1.5* 1.45 1.41 1.35
Si no se especifica, las cifras publicadas son mundiales. Un asterisco * indica datos europeos. P indica datos de prevalencia, I indica datos de incidencia. BP indica prevalencia al nacimiento
Informes Periódicos de Orphanet Prevalencia de las enfermedades raras: Datos bibliográficos - Julio 2017 - Número 2 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Prevalencia_de_las_enfermedades_raras_por_prevalencia_decreciente_o_casos.pdf
14
Número ORPHA
250923 77 635 521 83418 363494 2137 313920 83419 398043 91349 848 710 727 3148 400 2781 44890 824 69078 54595 157798 209964 549 2023 2467 900 33226 454723 223727 930 542 48104 46484 100070 99976 683 171 79139 340 83597 101330 780 178566 732 398058
Incidencia estimada (/100 000)
Enfermedad o grupo de enfermedades
Aniridia aislada Aniridia Neuroblastoma Leucemia mieloide crónica Atrofia muscular espinal proximal tipo 2 Tumor testicular germinal no seminomatoso Hepatitis crónica autoinmune Carcinoma gástrico asociado al virus de Epstein-Barr Atrofia muscular espinal proximal tipo 3 Tumor maligno del pene Adenoma hipofisario no secretor Beta-talasemia Síndrome de Pfeiffer Poliangeítis microscópica Tumor maligno de la vaina nerviosa periférica Hidatidosis Osteopetrosis Tumor estromal gastrointestinal Mielofibrosis primaria Liposarcoma Craneofaringioma Síndrome de poliposis hiperplásica Síndrome de úlcera rectal solitaria Legionelosis Histiocitoma fibroso maligno Mastocitosis sistémica Granulomatosis con poliangeítis Macroglobulinemia de Waldenström Carcinoma endometrioide de ovario Sarcoma óseo Acalasia idiopática Linfoma cutáneo primario Pioderma gangrenoso Tumor oligodendroglial Afasia progresiva no fluente Adenocarcinoma de esófago Parálisis supranuclear progresiva Colangitis esclerosante primaria Encefalitis japonesa Fiebre hemorrágica con síndrome renal Encefalomielitis diseminada aguda Porfiria cutánea tarda Rabdomiosarcoma Micosis fungoide y variantes Polimiositis Carcinoma de células escamosas del pene
1.31* 1.3* 1.26 1.25* 1.23* 1.21* 1.2 1.2 1.1* 1.075* 1.05 1.0 1.0* 1.0* 1.0 1.0* 1.0* 1.0 1.0* 1.0* 1.0 1.0 1.0* 0.97* 0.9* 0.9* 0.85* 0.81* 0.81* 0.8* 0.77 0.75* 0.74 0.7* 0.7* 0.7 0.65 0.65 0.65* 0.65* 0.6* 0.6* 0.59* 0.59* 0.585* 0.57*
Número ORPHA
221 99892 589 99971 191 2584 980 39044 820 86872 101959 399 83484 36426 963 728 49041 329217 33276 533 1070 83420 1930 29072 873 52417 178478 293173 93672 58017 79140 99970 83330 168999 97279 139423 329977 55880 668 1332 97253 301 96253 251636
Enfermedad o grupo de enfermedades
Incidencia estimada (/100 000)
Dermatomiositis 0.55* Síndrome de Cushing dependiente de 0.55 ACTH Miastenia grave 0.53 Liposarcoma bien diferenciado 0.51* Síndrome de Cockayne 0.5* Micosis fungoide 0.5* Agenesia de una arteria pulmonar 0.5* Melanoma uveal 0.5* Síndrome de Sneddon 0.4* Leucemia linfocítica granular de células T 0.4* grandes Insuficiencia suprarrenal crónica primaria 0.4* Enfermedad de Huntington 0.38 Encefalitis de St. Louis 0.38* Síndrome de Stevens-Johnson 0.36* Acromegalia 0.35 Policondritis recidivante 0.35 Fibrosis retroperitoneal asociada a IgG4 0.35* Trombosis de los senos venosos cerebrales 0.35* Sarcoma de Kaposi 0.34* Listeriosis 0.337 Anisakiosis 0.32 Atrofia muscular espinal proximal tipo 4 0.32* Encefalitis por herpes simple 0.3 Feocromocitoma-paraganglioma 0.3 hereditario Tumor desmoide 0.3* Linfoma MALT 0.3* Botulismo infantil 0.3* Pustulosis exantemática generalizada 0.3 aguda Dermatomiositis juvenil 0.295 Leucemia de células peludas 0.29* Carcinoma neuroendocrino cutáneo 0.27 Liposarcoma desdiferenciado 0.27* Atrofia muscular espinal proximal tipo 1 0.26* Melanoma maligno mucoso 0.26* Insulinoma 0.25 Mielitis transversa aguda idiopática 0.25* Tumor neuroendocrino clásico del 0.25 apéndice Condrosarcoma 0.24* Osteosarcoma 0.23* Carcinoma medular de tiroides 0.22* Tumor neuroendocrino pancreático 0.21* Tumor ependimario 0.2* Enfermedad de Cushing 0.2* Ependimoma 0.2*
Si no se especifica, las cifras publicadas son mundiales. Un asterisco * indica datos europeos. P indica datos de prevalencia, I indica datos de incidencia. BP indica prevalencia al nacimiento
Informes Periódicos de Orphanet - Prevalencia de las enfermedades raras: Datos bibliográficos - Julio 2017 - Número 2 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Prevalencia_de_las_enfermedades_raras_por_prevalencia_decreciente_o_casos.pdf
15
Número ORPHA
100085 95455 781 541 183 543 3398 142 284 204 2495 553 56970 33402 329918 654 99867 319 35808 182114 913 2086 86893 3392 509 616 520 112 2314 2382 514 37553 26790 53035 99967 98919 228371 178475 3287 375
Enfermedad o grupo de enfermedades
Incidencia estimada (/100 000)
Carcinoma neuroendocrino hepático 0.2 primario Necrólisis epidérmica tóxica 0.19 Fiebre Q 0.19* Enfermedad linfoproliferativa cutánea 0.18* primaria de células T CD30+ Granulomatosis eosinofílica con poliangitis 0.18* Linfoma de Burkitt 0.17* Neoplasia epitelial tímica 0.17* Cáncer anaplásico de tiroides 0.17* Equinococosis alveolar 0.16* Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob 0.15 esporádica Meningioma 0.15* Síndrome de Cushing 0.15* Enfermedad priónica humana 0.15* Carcinoma hepatocelular pediátrico 0.15* Glomerulonefritis membranoproliferativa 0.15* no mediada por inmunoglobulinas Nefroblastoma 0.14* Timoma 0.14* Sarcoma de Ewing 0.13* Tumor maligno del estroma de los 0.13* cordones sexuales de los ovarios Tumor urogenital raro 0.13* Síndrome de Zollinger-Ellison 0.125 Glioma de vías ópticas 0.12 Linfoma de Hodgkin con predominio de 0.12 linfocitos nodulares Tularemia 0.12* Leptospirosis 0.11* Meduloblastoma 0.11* Leucemia promielocítica aguda 0.11* Síndrome de Bartter 0.1* Síndrome de hiper-IgE autosómico 0.1* dominante Síndrome de Lennox-Gastaut 0.1* Leucemia monoblástica aguda 0.1* Parálisis periódica cardiodisrítmica 0.1* sensible al potasio Pseudomixoma peritoneal 0.1 Enfermedad de Caroli 0.1 Liposarcoma mixoide/de células redondas 0.1* Síndrome de Miller-Fisher 0.1* Botulismo alimentario 0.1* Botulismo por herida 0.1* Enfermedad de Takayasu 0.084* Enfermedad de la antimembrana basal 0.08* glomerular
Número ORPHA
35807 73274 1304 79277 863 790 99969 99931 331 248111 300385 747 83476 3299 454714 357034 2573 290 1501 33355 46487 99865 329984 449 1267 1957 1183 143 99928 251909 251679 363489 31837 538 79276 79278 2030 55881 251899 173 324625 79473 284343 356 97280 97283
Enfermedad o grupo de enfermedades
Incidencia estimada (/100 000)
Tumor maligno de ovario de células 0.08* germinales Hemofilia adquirida 0.08 Brucelosis 0.07* Porfiria eritropoyética congénita 0.065* Triquinelosis 0.06* Retinoblastoma 0.05* Liposarcoma pleomórfico 0.05* Hemosiderosis pulmonar idiopática 0.0425* Deficiencia congénita del factor XIII 0.04* Enfermedad de Huntington juvenil 0.04* Carcinoma hipofisario 0.04* Proteinosis alveolar pulmonar autoinmune 0.04 Encefalitis del Nilo occidental 0.04* Tétanos 0.04* Leucemia de células plasmáticas 0.04* Retinoblastoma unilateral 0.038* Enfermedad de Moyamoya 0.035* Síndrome de rubéola congénita 0.03* Carcinoma adrenocortical 0.03* Disgenesia reticular 0.03* Epidermólisis ampollosa adquirida 0.03* Seminoma espermatocítico 0.03* Carcinoma de células caliciformes 0.025 Hepatoblastoma 0.02* Botulismo 0.02* Estesioneuroblastoma 0.02* Síndrome de opsoclono-mioclono 0.02* Cáncer de paratiroides 0.02* Tumor trofoblástico del sitio placentario 0.02* Pineoblastoma 0.02* Astroblastoma 0.02* Tumor testicular de los cordones sexuales 0.02* Enfermedad veno-oclusiva pulmonar 0.015* Linfangioleiomiomatosis 0.0135 Porfiria aguda intermitente 0.013* Protoporfiria eritropoyética autosómica 0.012* Fibrosarcoma 0.01* Adamantinoma 0.01* Carcinoma del plexo coroideo 0.01* Cólera 0.01* Chikungunya 0.01* Porfiria variegata 0.008* Síndrome de predisposición tumoral 0.007 familiar al blastoma pleuropulmonar Síndrome de Gerstmann-Straussler0.0055 Scheinker Glucagonoma 0.005* Somatostatinoma 0.0025*
Si no se especifica, las cifras publicadas son mundiales. Un asterisco * indica datos europeos. P indica datos de prevalencia, I indica datos de incidencia. BP indica prevalencia al nacimiento
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Lista de enfermedades o grupos de enfermedades por número decreciente de casos o familias publicados Número de casos publicados Número ORPHA
Enfermedad o grupo de enfermedades
319218
Fiebre hemorrágica del virus Ébola
227972
Síndrome del aceite tóxico
454745 50918 2309 158014 64 454836 1917 83312 85 99825 167 26
Kuru Enfermedad de Kikuchi Paquioniquia congénita Enfermedad de Rosaï-Dorfman Síndrome de Alström Gripe aviaria Síndrome del metilmercurio fetal Rickettsiosis exantemática Anemia diseritropoyética congénita Enfermedad por el virus de Nipah Síndrome de Chédiak-Higashi Acidemia metilmalónica con homocistinuria Trastorno del desarrollo sexual 46,XX ovotesticular Síndrome de Cronkhite-Canada Síndrome de Pitt Hopkins Síndrome linfoproliferativo autoinmune Hipomagnesemia primaria familiar Síndrome PFAPA Enfermedad de Erdheim-Chester Tumor rabdoide Neurocitoma central Acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo cblC Fiebre hemorrágica de Marburg Amiloidosis AGel Deficiencia de semialdehído succínico deshidrogenasa Acidemia metilmalónica resistente a vitamina B12 tipo mutSíndrome autoinmune por insulina Enfermedad de Norrie Síndrome de Bloom Síndrome de uñas amarillas Síndrome de nevus épidérmico Enfermedad de cadenas pesadas alfa Traqueobroncopatía condro-osteoplástica
2138 2930 2896 3261 34526 42642 35687 69077 73256 79282 99826 85448 22 79312 411593 649 125 662 35125 100025 3348
Número ORPHA
Enfermedad o grupo de enfermedades
352540 974 238606 83453 2968 64741
Osteomalacia oncogénica Síndrome de Adams-Oliver Temblor ortostático primario Síndrome vulvovaginal-gingival Deficiencia de adhesión leucocitaria Blastoma pulmonar Hemorragia cerebral hereditaria con amiloidosis Sinostosis radiocubital congénita Síndrome de Allan-Herndon-Dudley Síndrome de Susac Cutis marmorata telangiectasia congénita Síndrome de Moebius Síndrome de Costello Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa II Querubismo Síndrome cardio-facio-cutáneo Síndrome de Camurati-Engelmann Hipoplasia dérmica focal Síndrome de Rothmund-Thomson Síndrome de Cogan Síndrome de Kasabach-Merritt Síndrome de Mounier-Kühn Síndrome PHACE Proteinosis lipoidea Discromatosis simétrica hereditaria Enfermedad de Kimura Liquen plano pilar Siringocistoadenoma papilífero Enfermedad de Gorham-Stout Tumor desmoplásico de células pequeñas y redondas Enfermedad de Von Willebrand adquirida Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa II, forma miopática Siderosis superficial Miopatía necrotizante inmunomediada Duplicación de la uretra Enfermedad de Lafora Síndrome de Noonan con léntigos múltiples Encefalopatía aguda con convulsiones bifásicas y difusión reducida tardía Gastroenteritis eosinofílica Malformación capilar - malformación arteriovenosa Síndrome de Kindler Lipodistrofia parcial adquirida Amiloidosis ABeta tipo neerlandés Distrofia corneal de Meesmann Síndrome de Maffucci
85458 Número de casos
28220 Casos 20000 Casos 2700 Casos 1052 Casos 1000 Casos 1000 Casos 950 Casos 826 Casos 800 Casos 800 Casos 740 Casos 556 Casos 500 Casos 500 Casos 500 Casos 500 Casos 500 Casos 500 Casos 500 Casos 500 Casos 500 Casos 500 Casos 500 Casos 500 Casos 500 Casos 475 Casos 450 Casos 450 Casos 404 Casos 400 Casos 400 Casos 400 Casos 400 Casos 400 Casos 400 Casos
3269 59 838 1556 570 3071 157 184 1340 1328 2092 2909 1467 2330 3347 42775 530 41 482 525 840 73 83469 99147 228302 247245 206569 237 501 500 363549 2070 137667 2908 79087 100006 98954 163634
Número de casos
400 Casos 398 Casos 390 Casos 380 Casos 350 Casos 350 Casos 350 Casos 350 Casos 320 Casos 304 Casos 300 Casos 300 Casos 300 Casos 300 Casos 300 Casos 300 Casos 300 Casos 300 Casos 300 Casos 300 Casos 300 Casos 300 Casos 300 Casos 300 Casos 300 Casos 300 Casos 300 Casos 300 Casos 300 Casos 300 Casos 300 Casos 300 Casos 300 Casos 300 Casos 300 Casos 300 Casos 296 Casos 283 Casos 280 Casos 261 Casos 250 Casos 250 Casos 250 Casos 250 Casos 250 Casos
Si no se especifica, las cifras publicadas son mundiales. Un asterisco * indica datos europeos. P indica datos de prevalencia, I indica datos de incidencia. BP indica prevalencia al nacimiento
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18
Número ORPHA
Enfermedad o grupo de enfermedades
167635 373 90283 221074 199318 2710 464453 169105
Escleromixedema Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel Lupus eritematoso túmido Enfermedad de Marchiafava-Bignami Síndrome de microdeleción 15q13.3 Displasia oculodentodigital Metahemoglobinemia adquirida Síndrome de Good Displasia espondiloepimetafisaria tipo Handigodu Síndrome de megavejiga - microcolon hipoperistaltismo intestinal Enfermedad de Lhermitte-Duclos Síndrome de Muir-Torre Paquidermoperiostosis Síndrome Micro Tricotiodistrofia Síndrome de Cohen Angiomatosis cutánea y digestiva Fascitis eosinofílica Síndrome de alfa talasemia-discapacidad intelectual ligada al X Complejo de Gollop-Wolfgang Calcinosis bilateral estriato-pálido-dentada Síndrome 3M Síndrome de Muckle-Wells Síndrome de Marinesco-Sjogren Hiperinmunoglobulinemia D con fiebre periódica Atrofia girata de la coroides y la retina Síndrome CINCA Eritroqueratodermia variable Epidermodisplasia verruciforme Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de GLUT2 Angioma en racimo Síndrome de Denys-Drash Vasculitis urticarial hipocomplementémica Leiomiomatosis hereditaria y cáncer de células renales Papulosis atrófica maligna Pseudoartrosis congénita de clavícula Dermatosis pustulosa subcórnea Linfoma primario de cavidades Monosomía 22q13 Porfiria eritropoyética congénita Gangliosidosis GM1 tipo 1 Anemia sideroblástica ligada al X Angioedema adquirido Síndrome de Robinow
99642 2241 65285 587 2796 2510 33364 193 1059 3165 847 1986 1980 2616 575 559 343 414 1451 317 302 2088 1063 220 36412 523 679 66630 48377 48686 48652 79277 79255 75563 91385 97360
Número de casos
250 Casos 250 Casos 250 Casos 250 Casos 246 Casos 243 Casos 242 Casos 241 Casos 234 Casos
Número ORPHA
Enfermedad o grupo de enfermedades
97231 139436 139491
Conjuntivitis leñosa Reticulohistiocitosis multicéntrica Hemocromatosis tipo 4 Enfermedad de las neuronas motoras de Madras Arteria pulmonar procedente de la aorta Esclerosis sistémica limitada Síndrome de Rothmund-Thomson tipo 2 Fibromatosis digital infantil Demencia frontotemporal, variante con atrofia temporal derecha Hipomagnesemia primaria familiar con hipercalciuria y nefrocalcinosis Síndrome de microdeleción 15q11.2 Síndrome de Jackson-Weiss Síndrome de Nance-Horan Colitis eosinofílica Acidemia metilmalónica sensible a la vitamina B12 Síndrome de Coffin-Siris Distrofia por erosiones epiteliales recurrentes Síndrome renal-coloboma Botulismo iatrogénico Susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas por deficiencia completa del IL12RB1 Distrofia corneal de Thiel-Behnke Síndrome de enfermedad celíaca - epilepsia calcificación cerebral Catarata congénita - dismorfismo facial neuropatía Síndrome de megaloencefalia - malformación capilar - polimicrogiria Síndrome de microdeleción 17q11 Tumor tritón maligno Síndrome de sensibilización autoeritrocitaria Síndrome de microduplicación 7q11.23 Displasia craneometafisaria Complejo de Carney Linfocitosis policlonal de células B persistente Deficiencia de dihidropteridina reductasa Xantinuria hereditaria Síndrome de Roberts Síndrome de Foix-Chavany-Marie Síndrome de Hallermann-Streiff Hiperekplexia hereditaria Sinostosis húmero-radial Enanismo primordial osteodisplásico microcefálico tipo II Distrofia neuroaxonal infantil Tirosinemia tipo 2
137867 99050 220407 221016 199267 293848
230 Casos 220 Casos 205 Casos 204 Casos 203 Casos 201 Casos 200 Casos 200 Casos 200 Casos 200 Casos 200 Casos 200 Casos 200 Casos 200 Casos 200 Casos 200 Casos 200 Casos 200 Casos 200 Casos 200 Casos 200 Casos 200 Casos 200 Casos 200 Casos 200 Casos 200 Casos 200 Casos 200 Casos 200 Casos 200 Casos 200 Casos 200 Casos 200 Casos 200 Casos 200 Casos
306516 261183 1540 627 402035 28 1465 293381 1475 254509 319552 98960 1459 48431 60040 97685 252212 324636 96121 1522 1359 300324 226 3467 3103 2048 2108 3197 3265 2637 35069 28378
Número de casos
200 Casos 200 Casos 200 Casos 200 Casos 200 Casos 200 Casos 200 Casos 200 Casos 200 Casos 200 Casos 200 Casos 200 Casos 196 Casos 196 Casos 192 Casos 190 Casos 186 Casos 180 Casos 180 Casos 180 Casos 173 Casos 170 Casos 170 Casos 170 Casos 170 Casos 170 Casos 170 Casos 163 Casos 160 Casos 160 Casos 154 Casos 150 Casos 150 Casos 150 Casos 150 Casos 150 Casos 150 Casos 150 Casos 150 Casos 150 Casos 150 Casos
Si no se especifica, las cifras publicadas son mundiales. Un asterisco * indica datos europeos. P indica datos de prevalencia, I indica datos de incidencia. BP indica prevalencia al nacimiento
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19
Número ORPHA
37042 37748 188 71274 52503 79259 84142 93682 139411 168816 314777 284454 3156 236 135 398166 166113 457083 113 2576 83450 79314 90003 2290 3400 178307 834 800 98920 137898 650 1305 2343 51 90117 100026 391641 440727 261272 3138 398073 48918
Enfermedad o grupo de enfermedades
Síndrome de inmunodesregulación poliendocrinopatía - enteropatía ligada a X Síndrome de Schnitzler Síndrome de extravasación capilar sistémica Leiomiomatosis peritoneal diseminada Deficiencia de transportador de creatina ligada al X Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de glucosa-6-fosfatasa tipo Ib Síndrome de Isaac Enfermedad de Castleman pediátrica Tríada de Carney Mesotelioma peritoneal quístico Adenoma hipofisario aislado familiar Retinopatía aguda zonal oculta externa Síndrome de Senior-Loken Duplicación 9p parcial Síndrome CACH Displasia dérmica facial focal Síndrome de Bazex Fusión esplenogonadal aislada Síndrome de Bazex-Dupré-Christol Enanismo MULIBREY Odontodisplasia regional Aciduria L-2-hidroxiglutárica Hepatopatía asociada a IgG4 Enfermedad de inclusión microvellosa Túnel ventrículo izquierdo-aorta Acropigmentación reticulada de Kitamura Enfermedad de depósito de ácido siálico libre Síndrome de Schwartz-Jampel Atrofia muscular espinal con insuficiencia respiratoria tipo 1 Síndrome de leucoencefalopatía con afectación del tronco del encéfalo y a la médula espinal lactato elevado Deficiencia de LCAT Síndrome de Feingold Síndrome del cráneo en trébol aislado Síndrome de Aicardi-Goutières Neuropatía hereditaria sensitivo-motora, tipo Okinawa Enfermedad de cadenas pesadas gamma Síndrome de Feingold tipo 1 Hamartoma combinado de retina y epitelio pigmentario retiniano Síndrome de microduplicación 17q12 Síndrome ulnar-mamario Síndrome tipo Prader-Willi Miositis focal
Número de casos
150 Casos 150 Casos 150 Casos 150 Casos
Número ORPHA
Enfermedad o grupo de enfermedades
98967
Distrofia corneal cristalina de Schnyder Convulsiones parciales migratorias malignas de la infancia Síndrome de Kleefstra Síndrome de polidactilia postaxial-anomalías de la hipofisaria anterior-dismorfismo facial Síndrome de hiperornitinemia hiperamonemia - homocitrulinuria Hipomagnesemia familiar primaria con hipercalciuria y nefrocalcinosis sin afectación ocular grave Síndrome de disostosis mandibulofacial microcefalia Epilepsia mioclónica de la infancia Síndrome de hipomielinización hipogonadismo hipogonadotrópico - hipodontia Síndrome de Pitt-Hopkins-like Síndrome de microdeleción 17q12 Enfermedad de Griscelli tipo 2 Fucosidosis Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de fosfofructoquinasa muscular Deficiencia de adenosina monofosfato deaminasa Encefalopatía por deficiencia de sulfito oxidasa Síndrome de Nager Síndrome de Freeman-Sheldon Osteopetrosis con acidosis tubular renal Linfangiectasias quísticas pulmonares Síndrome KID Síndrome de varicela congénita Sitosterolemia Síndrome de Bernard-Soulier Síndrome triple A Agenesia de la carótida interna Síndrome de Robinow autosómico recesivo Síndrome de Pallister-Hall Hipertricosis lanuginosa congénita Displasia frontometafisaria Osteopatía estriada - esclerosis craneal Artrogriposis - disfunción renal - colestasis Síndrome de Ochoa Síndrome lacrimo-aurículo-dento-digital Síndrome de Haim-Munk Síndrome de Robinow autosómico dominante Inmunodeficiencia por expresión deficiente del HLA de clase 2 Deficiencia de proteina trifuncional mitocondrial Aciduria fumárica Deficiencia congénita de factor intrínseco
293181 261494 420584
150 Casos 415 150 Casos 150 Casos 150 Casos 150 Casos 150 Casos 150 Casos 150 Casos 150 Casos 150 Casos 148 Casos 147 Casos 145 Casos 145 Casos 143 Casos 140 Casos 140 Casos 140 Casos 140 Casos 137 Casos 130 Casos 130 Casos 130 Casos 129 Casos 128 Casos 127 Casos 125 Casos 123 Casos 120 Casos 120 Casos 120 Casos 120 Casos 120 Casos 120 Casos 118 Casos 117 Casos 117 Casos 115 Casos
31043 79113 86909 88637 221150 261265 79477 349 371 45 833 245 2053 2785 2414 477 291 2882 274 869 981 1507 672 2222 1826 2780 2697 2704 2363 2342 3107 572 746 24 332
Número de casos
115 Casos 114 Casos 114 Casos 112 Casos 111 Casos 110 Casos 107 Casos 106 Casos 105 Casos 105 Casos 103 Casos 102 Casos 100 Casos 100 Casos 100 Casos 100 Casos 100 Casos 100 Casos 100 Casos 100 Casos 100 Casos 100 Casos 100 Casos 100 Casos 100 Casos 100 Casos 100 Casos 100 Casos 100 Casos 100 Casos 100 Casos 100 Casos 100 Casos 100 Casos 100 Casos 100 Casos 100 Casos 100 Casos 100 Casos 100 Casos
Si no se especifica, las cifras publicadas son mundiales. Un asterisco * indica datos europeos. P indica datos de prevalencia, I indica datos de incidencia. BP indica prevalencia al nacimiento
Informes Periódicos de Orphanet Prevalencia de las enfermedades raras: Datos bibliográficos - Julio 2017 - Número 2 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Prevalencia_de_las_enfermedades_raras_por_prevalencia_decreciente_o_casos.pdf
20
Número ORPHA
Enfermedad o grupo de enfermedades
3243 3319 1929
Síndrome de Sweet Trombocitopenia amegacariocítica congénita Encefalitis focal de Rasmussen Leucoencefalopatía megalencefálica con quistes subcorticales Agammaglobulinemia autosómica Enfermedad de Tangier Hipomagnesemia primaria con hipocalcemia secundaria Deficiencia de L-aminoácido aromático decarboxilasa Enfermedad de Wagner Neumonía eosinofílica idiopática aguda Distonia-parkinsonismo de inicio rápido Inmunodeficiencia por deficiencia selectiva de anticuerpos anti-polisacáridos Síndrome de neurocantocitosis de McLeod Epidermólisis ampollosa juntural - atresia pilórica Epidermólisis ampollosa distrófica invertida recesiva Síndrome trico-rino-falángico tipos 1 y 3 Tortuosidad de las arterias retinianas Síndrome de Fanconi adquirido asociado a cadenas ligeras Ig monoclonal Raquitismo hipofosfatémico autosómico dominante Degeneración helicoidal peripapilar coriorretiniana Paniculitis histiocítica citofágica Enfermedad de Castleman multicéntrica (MCD) Paraplejía espástica tipo 2 Síndrome de Rothmund-Thomson tipo 1 Síndrome de microdeleción 1q44 Liquen plano penfigoide Atrofia coriorretiniana paravenosa pigmentada Macrotrombocitopenia autosómica dominante Síndrome H Hemangiomatosis capilar pulmonar Síndrome hemidistonia-hemiatrofia Braquiolmia Enfermedad de Caffey Síndrome de Baelz Galactosialidosis Síndrome de Chédiak-Higashi atenuado Hiperparatiroidismo - síndrome de tumor de mandíbula Epitelioma escamoso autocurativo múltiple Síndrome de Langer-Giedion Síndrome de Brooke-Spiegler Monosomía Xp21
2478 33110 31150 30924 35708 898 724 71517 70593 59306 79403 79409 77258 75326 91136 89937 86813 94087 93686 99015 221008 238769 254478 251295 140957 168569 199241 306741 1293 1310 1221 351 352723 99880 65748 502 79493 261476
Número de casos
100 Casos 100 Casos 100 Casos 100 Casos 100 Casos 100 Casos 100 Casos 100 Casos 100 Casos 100 Casos 100 Casos 100 Casos 100 Casos 100 Casos 100 Casos 100 Casos 100 Casos 100 Casos 100 Casos 100 Casos 100 Casos 100 Casos 100 Casos 100 Casos 100 Casos 100 Casos 100 Casos 100 Casos 100 Casos 100 Casos 100 Casos 100 Casos 100 Casos 100 Casos 100 Casos 100 Casos 100 Casos 100 Casos 100 Casos 100 Casos 100 Casos
Número ORPHA
Enfermedad o grupo de enfermedades
1446
Cromosoma 22 en anillo Crisis infantiles benignas asociadas con gastroenteritis leve Síndrome de Weismann-Netter Vitreorretinopatía inflamatoria neovascular autosómica dominante Síndrome del seno silente Síndrome de Pearson Síndrome de Neu-Laxova Síndrome de Mohr-Tranebjaerg Ectopia del cristalino aislada Deficiencia de prolidasa Fusión vertebral anterior progresiva no infecciosa Ataxia espinocerebelosa tipo 36 Síndrome de Wyburn-Mason Síndrome de McKusick Kaufman Síndrome de Frasier Síndrome de Floating-Harbor Síndrome de Kleefstra por la microdeleción 9q34 Anomalía de Uhl Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de LAMP-2 Displasia metatrópica Displasia dérmica focal facial tipo I Distrofia corneal de Reis-Bücklers Lipogranulomatosis de Farber Encefalopatía mioclónica precoz Síndrome de Liddle Acroosteolisis tipo dominante Síndrome de Peters plus Deficiencia de guanidinoacetato metiltransferasa Síndrome de tortuosidad arterial Síndrome de Wells Agenesia del pene Síndrome de anemia megaloblástica sensible a tiamina Aciduria D-2-hidroxiglutárica Deficiencia del transportador de riboflavina Síndrome de desregulación inmune enfermedad inflamatoria intestinal - artritis infecciones recurrentes Alfa-talasemia - síndrome mielodisplásico Acrodisostosis Esclerosteosis Ataxia espinocerebelosa tipo 15/16 Lipomatosis encefalocraneocutánea Síndrome cerebro-costo-mandibular Movimientos en espejo congénitos familiares
166305 3344 329211 71276 699 2671 52368 1885 742 2062 276198 53719 2473 347 2044 96147 3403 34587 2635 79133 98961 333 1935 526 955 709 382 3342 901 49 49827 79315 97229 238569 231401 950 3152 98769 2396 1393 238722
Número de casos
100 Casos 100 Casos 100 Casos 99 Casos 98 Casos 95 Casos 91 Casos 91 Casos 90 Casos 90 Casos 90 Casos 90 Casos 90 Casos 90 Casos 88 Casos 87 Casos 86 Casos 84 Casos 84 Casos 81 Casos 81 Casos 81 Casos 80 Casos 80 Casos 80 Casos 80 Casos 80 Casos 80 Casos 80 Casos 80 Casos 80 Casos 80 Casos 80 Casos 80 Casos 80 Casos 80 Casos 80 Casos 80 Casos 80 Casos 77 Casos 75 Casos 75 Casos
Si no se especifica, las cifras publicadas son mundiales. Un asterisco * indica datos europeos. P indica datos de prevalencia, I indica datos de incidencia. BP indica prevalencia al nacimiento
Informes Periódicos de Orphanet - Prevalencia de las enfermedades raras: Datos bibliográficos - Julio 2017 - Número 2 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Prevalencia_de_las_enfermedades_raras_por_prevalencia_decreciente_o_casos.pdf
21
Número ORPHA
320406 79230 209981 622 659 2196 1830 1442 760 2123 2006 2484 756 65759 79293 79257 404546 357043 3310 90791 98975 319581 2554 160148 2268 32 2333 51636 90354 163 3242 55595 69736 75392 1988 2855 3051 2771 239
Enfermedad o grupo de enfermedades
Síndrome de paraplejía espásitica - atrofia óptica - neuropatía Hemocromatosis tipo 2 Síndrome IRIDA Homocistinuria sin aciduria metilmalónica Queratodermia palmoplantar mutilante con placas queratósicas periorificiales Hipomagnesemia primaria familiar con hipercalciuria y nefrocalcinosis con afectación ocular grave Displasia inmuno ósea de Schimke Cromosoma 18 en anillo Deficiencia de purín nucleósido fosforilasa Hemangiomatosis neonatal difusa Fisura mediana del labio inferior Síndrome de Melnick-Needles Pseudohipoaldosteronismo tipo 1 Síndrome de Carpenter Deficiencia familiar de LCAT Gangliosidosis GM1 tipo 3 DITRA Esclerosis lateral amiotrófica tipo 4 Tetrasomía 9p Hiperplasia suprarrenal congénita por deficiencia de 3-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa Distrofia endotelial hereditaria congénita I Susceptibilidad mendeliana autosómica dominante a enfermedades micobacterianas por deficiencia parcial del IFNgammaR1 Microtia - anomalías esqueléticas - estatura baja Poliposis con capuchón Síndrome ICF Deficiencia de glutation sintetasa Síndrome de Kenny-Caffey Síndrome WHIM Síndrome de córnea frágil Hiperferritinemia hereditaria con cataratas congénitas Síndrome de Renpenning Distrofia muscular de cinturas autosómica dominante tipo 1F Despigmentación aguda bilateral del iris Síndrome de Ehlers-Danlos tipo periodontitis Síndrome femoral-facial Síndrome de Perrault Discapacidad intelectual - hipotriquia braquidactilia Síndrome de Bruck Síndrome de Dyggve-Melchior-Clausen
Número de casos
75 Casos 74 Casos 74 Casos 73 Casos 73 Casos 72 Casos 71 Casos 70 Casos 70 Casos 70 Casos 70 Casos 70 Casos 70 Casos 70 Casos 70 Casos 70 Casos 70 Casos 70 Casos 70 Casos 68 Casos 68 Casos
Número ORPHA
677 381 969 1270 1667 139 2065 2462 708 159 2995 3411 2221 721 52530 63455 79310 90349 98870 99803 158029 300493 773 83467
68 Casos
468635
67 Casos
451607 2332 3338
67 Casos 66 Casos 65 Casos 65 Casos 65 Casos 65 Casos 64 Casos 64 Casos 64 Casos 62 Casos 62 Casos 62 Casos 61 Casos 61 Casos 60 Casos 60 Casos
293642 79327 88644 331176 46 3206 71 2588 2556 3405 57782 79320 83628 314603
Enfermedad o grupo de enfermedades
Pancreatoblastoma Enfermedad de Griscelli Displasia acromícrica Síndrome de Bowen-Conradi Síndrome de Wolcott-Rallison Síndrome CHILD Síndrome de Galloway Síndrome de Shprintzen-Goldberg Anomalía de Peters Deficiencia de carnitina-acilcarnitina translocasa Síndrome cerebrofrontofacial de BaraitserWinter Útero doble-hemivagina-agenesia renal Hipertricosis lanuginosa adquirida Síndrome de plaquetas grises Enfermedad de pseudo-Von Willebrand Penfigoide paraneoplásico Acidemia metilmalónica vitamina B12 sensible tipo cbl A Cutis laxa autosómica recesiva tipo 1 Anemia diseritropoyética congénita tipo III Síndrome de Haddad Histiocitosis azul marino Síndrome de Sagliker Enfermedad de Refsum Síndrome de Movan Enteritis ulcerativa estenosante multifocal criptogénica Pseudolinfoma cutáneo Síndrome KBG Síndrome de Toriello-Carey Síndrome de blefarofimosis - discapacidad intelectual ALG1-CDG Ataxia autosómica recesiva tipo Beauce Neutropenia congénita grave autosómica recesiva por deficiencia de G6PC3 Deficiencia de adenilsuccinato liasa Síndrome de Stüve-Wiedemann Enfermedad de retención de quilomicrones Síndrome de Myhre Síndrome de microftalmia con defectos cutáneos lineales Ulceración del cordón umbilical - atresia intestinal Síndrome de Mazabraud ALG6-CDG Síndrome PELVIS Ataxia espástica autosómica recesiva con leucoencefalopatía
Número de casos
60 Casos 60 Casos 60 Casos 60 Casos 60 Casos 60 Casos 60 Casos 60 Casos 60 Casos 60 Casos 60 Casos 60 Casos 60 Casos 60 Casos 60 Casos 60 Casos 60 Casos 60 Casos 60 Casos 60 Casos 60 Casos 60 Casos 60 Casos 60 Casos 60 Casos 60 Casos 59 Casos 59 Casos 58 Casos 57 Casos 57 Casos 57 Casos 56 Casos 56 Casos 55 Casos 55 Casos 55 Casos 55 Casos 54 Casos 54 Casos 54 Casos 54 Casos
Si no se especifica, las cifras publicadas son mundiales. Un asterisco * indica datos europeos. P indica datos de prevalencia, I indica datos de incidencia. BP indica prevalencia al nacimiento
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22
Número ORPHA
329284 2833 464306 79099 251515 178509 398088 98806 251282 3473 251671 449566 98767 1766 585 868 9 2801 3111 574 808 871 897 1444 40 156 1253 127 1297 978 1125 1118 1573 1440 1425 165 2078 2143 2136 1997 2028 2632 2461 2407 2805
Enfermedad o grupo de enfermedades
Neurodegeneración asociada a la proteína beta-propeller Síndrome de la piel apergaminada Síndrome de discapacidad intelectual asociado a DYRK1A Dermatitis granulomatosa intersticial con artritis Artrogriposis distal tipo 10 Síndrome de Perry Criohidrocitosis hereditaria con estomatina normal Distonía primaria tipo DYT6 Ataxia espástica autosómica dominante tipo 1 Síndrome de Zimmermann-Laband Glioma angiocéntrico Fibrosis angiocéntrica eosinofílica Ataxia espinocerebelosa tipo 11 Síndrome de desequilibrio Deficiencia múltiple de sulfatasas Deficiencia de triosa fosfato-isomerasa Tetrasomía X Enfermedad de Paget juvenil Síndrome de Rotor Monosomía 21 Síndrome de Seckel Trastorno progresivo familiar de conducción cardiaca Síndrome de Waardenburg-Shah Cromosoma 20 en anillo Displasia acromesomélica tipo Maroteaux Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa 1A Síndrome de Ascher Síndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann Síndrome branquio-oculo-facial Síndrome ADULT Apraxia ocular tipo Cogan Aplasia de peroné - ectrodactilia Degeneración macular juvenil con hipotricosis Cromosoma 14 en anillo Síndrome de Desbuquois Enfermedad por depósito de lípidos neutros Gerodermia osteodisplástica Síndrome de Donnai-Barrow Síndrome de Hennekam Síndrome blefaro-queilo-odóntico Fibromatosis hialina juvenil Displasia mesomélica de Langer Síndrome de Marden-Walker Síndrome LOC Agenesia pancreática parcial
Número de casos
Número ORPHA
54 Casos
712
54 Casos
851
54 Casos
3231
53 Casos 53 Casos 53 Casos 53 Casos 53 Casos 53 Casos 52 Casos 52 Casos 52 Casos 51 Casos 51 Casos 50 Casos 50 Casos 50 Casos 50 Casos 50 Casos 50 Casos 50 Casos
3253 361 1902 33111 29822 71518 59315 53540 79500 79143 79256 75382 91496 90342 90348 86816 85136 85212 98811
50 Casos
97234
50 Casos 50 Casos 50 Casos 50 Casos 50 Casos 50 Casos 50 Casos 50 Casos 50 Casos 50 Casos 50 Casos 50 Casos 50 Casos 50 Casos 50 Casos 50 Casos 50 Casos 50 Casos 50 Casos 50 Casos 50 Casos 50 Casos 50 Casos
93600 137888 101150 100012 99872 217385 221046 157846 171929 208513 206583 300512 284448 371428 404507 352636 3130 454710 79147 79395
Enfermedad o grupo de enfermedades
Anemia hemolítica por deficiencia de glucosa fosfato isomerasa Trombocitopenia Paris-Trousseau Síndrome de sordera - onicodistrofia dominante Síndrome de Zlotogora-Ogur Deficiencia de glucocorticoides familiar Erliquiosis Granuloma chalazodérmico Hipotermia periódica espontánea Torticolis paroxística benigna de la infancia Romboencefalosinapsis Síndrome de Goldmann-Favre Síndrome DOORS Anoniquia congénita aislada Gangliosidosis GM1 tipo 2 Enfermedad de Oguchi Degeneración vitreorretiniana tipo copo de nieve Xeroderma pigmentoso tipo variante Cutis laxa autosómica dominante Analbuminemia congénita Leucoencefalopatía quística sin megalencefalia Forma fetal de la enfermedad de Gaucher Discinesia paroxística inducida por esfuerzo Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de fosfoglicerato mutasa Hiperoxaluria primaria tipo 3 Síndrome aurículo-condilar Distonia dopa-sensible autosómica recesiva Lisencefalia con hipoplasia cerebelosa tipo B Síndrome de Hashimoto-Pritzker Síndrome de microduplicación 17p13.3 Poiquilodermia con neutropenia Neuroferritinopatía Trisomia 10p Ataxia espinocerebelosa tipo 29 Enfermedad con cuerpos de poliglucosano del adulto Onicomatricoma CLIPPERS Espectro osteólisis multicéntrica-nodulosisartropatía Fibroma condromixoide Síndrome falángico microgeódico Síndrome de Satoyoshi Penfigoide anti-p200 Colagenosis perforante reactiva familiar Queratodermia hereditaria mutilante con ictiosis
Número de casos
50 Casos 50 Casos 50 Casos 50 Casos 50 Casos 50 Casos 50 Casos 50 Casos 50 Casos 50 Casos 50 Casos 50 Casos 50 Casos 50 Casos 50 Casos 50 Casos 50 Casos 50 Casos 50 Casos 50 Casos 50 Casos 50 Casos 50 Casos 50 Casos 50 Casos 50 Casos 50 Casos 50 Casos 50 Casos 50 Casos 50 Casos 50 Casos 50 Casos 50 Casos 50 Casos 50 Casos 50 Casos 50 Casos 50 Casos 50 Casos 50 Casos 50 Casos 50 Casos
Si no se especifica, las cifras publicadas son mundiales. Un asterisco * indica datos europeos. P indica datos de prevalencia, I indica datos de incidencia. BP indica prevalencia al nacimiento
Informes Periódicos de Orphanet - Prevalencia de las enfermedades raras: Datos bibliográficos - Julio 2017 - Número 2 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Prevalencia_de_las_enfermedades_raras_por_prevalencia_decreciente_o_casos.pdf
23
Número ORPHA
262941 494 443197 404553 96177 1873 54251 319558 255229 3447 2897 293987 1414 989 1509 216828 250994 798 319646 53721 86788 99749 166286 209932 279947 284984 254875 84064 168606 99938 221126 2470 70594 77301 1621 1052 254351 398156 2301
Enfermedad o grupo de enfermedades
Duplicación parcial del brazo largo del cromosoma 14 Queratodermia hereditaria mutilante Protoporfiria eritropoyética ligada al X Vasculitis por deficiencia de ADA2 Cromosoma 15 en anillo Síndrome de Jalili Abscesos asépticos sensibles a corticosteroides Susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas por deficiencia completa del IL12B Neurohepatopatía tipo Navajo Síndrome de Weaver Pityriasis rubra pilaris Síndrome de obesidad infantil de aparición rápida - disfunción hipotalámica hipoventilación - desregulación autonómica Síndrome de colestasis - linfedema Síndrome de hipoglosia-hipodactilia Sindrome rótula-parva Osteogénesis imperfecta tipo 5 Síndrome de microduplicación 1q21.1 Síndrome de Schinzel-Giedion PGM1-CDG Síndrome de Cobb Neutropenia congénita grave ligada al X Síndrome de Kostmann Nevus poroqueratósico del ostio y conducto dérmico ecrinos Distrofia de conos con respuesta escotópica supranormal Síndrome de enfermedad postorgásmica Síndrome de aneurisma-osteoartritis Síndrome de depleción del ADN mitocondrial, forma miopática Diarrea sindrómica Dermatitis tipo seborreica con elementos psoriasiformes Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2D Síndrome de Fowler Síndrome de Matthew-Wood Distonia dopa-sensible por deficiencia de sepiapterina reductasa Microdeleción 9q22.3 Síndrome de microdeleción 3q13 Síndrome de aneuploidia en mosaico variegada Síndrome de microdeleción distal 7q11.23 Síndrome oculoauriculofrontonasal Síndrome de intestino corto congénito
Número de casos
Número ORPHA
50 Casos
1369
50 Casos 50 Casos 50 Casos 50 Casos 49 Casos 49 Casos
2971 1745 1742 1699
49 Casos 49 Casos 48 Casos 48 Casos 48 Casos 47 Casos 47 Casos 47 Casos 47 Casos 46 Casos 46 Casos 46 Casos 45 Casos 45 Casos 45 Casos 45 Casos 45 Casos 45 Casos 45 Casos 45 Casos 44 Casos 44 Casos 44 Casos 44 Casos 43 Casos 43 Casos 42 Casos 42 Casos 41 Casos 41 Casos 41 Casos 41 Casos
1023 1923 859 1517 2273 2457 1832 2962 257 1810 51188 79134 90350 96102 96148 95159 210548 228384 210122 314422 263534 280785 280651 281190 411777 438117 324977 79 90652 1515 458758 36 1647 2067 69085 55654 171629
Enfermedad o grupo de enfermedades
Catarata congénita - miocardiopatía hipertrófica - miopatía mitocondrial Deficiencia de acil CoA oxidasa peroxisomal Duplicación 6p Trisomía 5p Trisomía 12p Hipertricosis congénita generalizada tipo Ambras Embriopatía por metimazol Deficiencia de transcobalamina Osteocondrodisplasia hipertricótica tipo Cantu Ictiosis folicular - alopecia - fotofobia Displasia mandíbuloacra Displasia letal osteosclerótica de hueso Síndrome de De Barsy Epidermólisis ampollosa simple con distrofia muscular Displasia ectodérmica hipohidrótica autosómica dominante Encefalopatía etilmalónica Síndrome DEND Cutis laxa autosómica recesiva tipo 2 Trisomía terminal 10q Monosomía distal 10q Hepatoerythropoietic porphyria Síndrome de macrocefalia - discapacidad intelectual - autismo Síndrome de microdeleción 5q14.3 Displasia alveolo-capilar congénita Carcinoma ameloblástico Síndrome de descamación cutánea acral Mastocitosis cutánea difusa ampollosa Acrodisostosis con resistencia múltiple a hormonas Eritrodermia ictiosiforme reticular congénita Queratoacantoma eruptivo generalizado Síndrome de Steel Síndrome de discapacidad por proteosoma Deficiencia congénita de alfa2-antiplasmina Síndrome oto-palato-digital tipo 2 Displasia cráneo-ectodérmica Hemangioendotelioma compuesto Síndrome acrocalloso Síndrome óculo-cerebro-cutáneo Síndrome GAPO Síndrome de miembros y mamas Hipotricosis simple Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 35
Número de casos
40 Casos 40 Casos 40 Casos 40 Casos 40 Casos 40 Casos 40 Casos 40 Casos 40 Casos 40 Casos 40 Casos 40 Casos 40 Casos 40 Casos 40 Casos 40 Casos 40 Casos 40 Casos 40 Casos 40 Casos 40 Casos 40 Casos 40 Casos 40 Casos 40 Casos 40 Casos 40 Casos 40 Casos 40 Casos 40 Casos 40 Casos 40 Casos 40 Casos 40 Casos 39 Casos 39 Casos 38 Casos 38 Casos 38 Casos 38 Casos 38 Casos 38 Casos
Si no se especifica, las cifras publicadas son mundiales. Un asterisco * indica datos europeos. P indica datos de prevalencia, I indica datos de incidencia. BP indica prevalencia al nacimiento
Informes Periódicos de Orphanet Prevalencia de las enfermedades raras: Datos bibliográficos - Julio 2017 - Número 2 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Prevalencia_de_las_enfermedades_raras_por_prevalencia_decreciente_o_casos.pdf
24
Número ORPHA
209867 314621 99852 457260 485350 1993 3208 79406 329457 391417 100044 1532 1855 98955 98908 168583 300573 166308 446 2040 1437 970 91 98773 96125 100024 293621 2777 464311 100045 101001 83 943 69126 2874 363528 391677 398097
Enfermedad o grupo de enfermedades
Número de casos
Desprendimiento de retina regmatógeno 38 Casos autosómico dominante Duplicación de la glándula hipofisaria 38 Casos Síndrome de Ravine 38 Casos Síndrome de discapacidad intelectual ligada al 38 Casos X - hipotonía - trastorno del movimiento CLCN4-related X-linked intellectual disability 38 Casos syndrome Síndrome de Pai 37 Casos Deficiencia aislada de succinato-CoQ reductasa 37 Casos Epidermólisis ampollosa juntural de inicio 37 Casos tardío Artrogriposis distal tipo 5D 37 Casos Enfermedad de HSD10 37 Casos Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth 37 Casos intermedio autosómica dominante tipo B Síndrome de Gómez-López-Hernández 36 Casos Espondiloencondrodisplasia 36 Casos Distrofia corneal epitelial de Lisch 36 Casos Miopatía por acúmulo de lípidos neutros 36 Casos Cirrosis hereditaria de los niños indios de 36 Casos América del Norte Polimicrogiria por mutación en TUBB2B 36 Casos Epilepsia focal benigna de la infancia con 36 Casos puntas y ondas en línea media durante el sueño Hemocromatosis neonatal 35 Casos Fístula broncobiliar congénita 35 Casos Cromosoma 1 en anillo 35 Casos Neuropatía sensitiva autonómica hereditaria 35 Casos tipo 2 Deficiencia de aromatasa 35 Casos Ataxia espinocerebelosa tipo 21 35 Casos Monosomía distal 6p 35 Casos Enfermedad de cadenas pesadas mu 35 Casos Distrofia corneal endotelial ligada al X 35 Casos Osteomesopicnosis 35 Casos Síndrome de discapacidad intelectual por una 35 Casos mutación puntual en DYRK1A Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth 35 Casos intermedio autosómica dominante tipo C Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 35 Casos 21 Síndrome de Antley-Bixler 34 Casos Aciduria malónica 34 Casos Artritis piógena - pioderma gangrenosum - acné 34 Casos Facomatosis pigmento querátótica 34 Casos Síndrome de discapacidad intelectual 34 Casos estrabismo Síndrome de estatura baja - atrofia óptica 34 Casos anomalía de Pelger-Huët Síndrome antifosfolípidos neonatal 34 Casos
Número ORPHA
93269 2406 1388 2783 561 3102 2170 832 3322 2795 123 225123 447977 1681 3163 3255 35664 67039 141096 293843 314373 324535 458763 1493 139485 231573 276435 431255 96173 99898 246 29 2746 715 1752 957 2615 1229 1225
Enfermedad o grupo de enfermedades
Número de casos
Síndrome de polidactilia y costillas cortas tipo 34 Casos Majewski Síndrome de enclaustramiento 33 Casos Síndrome de Catel-Manzke 33 Casos Osteopetrosis dominante tipo 1 33 Casos Síndrome de Marshall-Smith 33 Casos Síndrome de Richieri Costa-Pereira 33 Casos Deficiencia de metil cobalamina tipo cbl G 33 Casos Deficiencia de succinil-CoA: 3 cetoácido CoA 33 Casos transferasa Síndrome de Hoyeraal-Hreidarsson 33 Casos Ovarios poliquísticos - disfunción del esfínter 33 Casos uretral Síndrome de Björnstadt 33 Casos Hemocromatosis tipo 3 33 Casos Miopatía escápulo-húmero-peroneal distal 33 Casos progresiva Diprosopus 33 Casos Síndrome SHORT 32 Casos Síndrome de Filippi 32 Casos Síndrome de DeBarsy asociado a ALDH18A1 32 Casos Displasia odontomaxilar segmentaria 32 Casos Ventana nasal supernumeraria 32 Casos Síndrome 3MC 32 Casos Diarrea crónica por hiperactividad de la 32 Casos guanilato-ciclasa 2C Defecto combinado de la fosforilación oxidativa 32 Casos tipo 11 Hemangioendotelioma retiforme 32 Casos Síndrome de Vici 31 Casos Ataxia autosómica recesiva por deficiencia de 31 Casos ubiquinona Dermatosis vesicular y erosiva congénita 31 Casos Síndrome de neurona motora inferior con inicio 31 Casos tardío en el adulto Atrofia muscular espinal escapuloperoneal 31 Casos Cromosoma 9 en anillo 31 Casos Susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas por deficiencia completa del 31 Casos IFNgammaR1 Disostosis acrofacial postaxial 30 Casos Aciduria mevalónica 30 Casos Opsismodisplasia 30 Casos Enfermedad de almacenamiento de glucógeno 30 Casos por deficiencia de fosforilasa quinasa muscular Trisomía 8q 30 Casos Displasia acropectovertebral 30 Casos Síndrome de Nakajo-Nishimura 30 Casos Síndrome congénito similar a la infección 30 Casos intrauterina Síndrome de Baller-Gerold 30 Casos
Si no se especifica, las cifras publicadas son mundiales. Un asterisco * indica datos europeos. P indica datos de prevalencia, I indica datos de incidencia. BP indica prevalencia al nacimiento
Informes Periódicos de Orphanet - Prevalencia de las enfermedades raras: Datos bibliográficos - Julio 2017 - Número 2 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Prevalencia_de_las_enfermedades_raras_por_prevalencia_decreciente_o_casos.pdf
25
Número ORPHA
Enfermedad o grupo de enfermedades
1662 1545 1525 1427 2036 2763 2733 2721
Dermopatía restrictiva Síndrome de Crisponi Cráneo-osteo-artropatía Displasia oto-espondilo-megaepifisaria Síndrome de cuero cabelludo-oreja-pezón Osteocraneoestenosis Omodisplasia Displasia odonto-ónico-dérmica Síndrome de blefarofimosis - discapacidad intelectual tipo Ohdo Enanismo primordial microcefálico osteodisplásico tipos I y III Síndrome de lipoma nasopalpebral - coloboma Enfermedad de Pyle Síndrome de la piel arrugada Síndrome oto-palato-digital Sinostosis húmero-radio-cubital Síndrome de Cenani-Lenz Síndrome trico-dento-óseo Síndrome de Weaver-Williams Síndrome de Woodhouse-Sakati Síndrome de Perlman Trastorno neurometabólico por deficiencia de serina Obesidad por deficiencia congénita de leptina Dermólisis ampollosa transitoria del recién nacido Mastocitosis cutánea difusa Enfermedad del ojo de pez Encefalopatía debido a la hidroxi-quinurenina Deficiencia de 2-metilbutiril-CoA deshidrogenasa Anoftalmia/microftalmia - atresia esofágica Dermoide anular de la córnea Displasia espondilometafisaria tipo 'fracturas de esquina' Displasia espondiloepimetafisaria tipo Strudwick Enfermedad del riñón poliquístico autosómica dominante tipo 1 y con esclerosis tuberosa Malabsorción hereditaria de folato Camptodactilia - estatura alta - escoliosis pérdida de audición Síndrome de Christianson Síndrome de Keutel Ataxia espinocerebelosa tipo 27 Síndrome de Bohring-Opitz Síndrome de microdeleción 15q24 Hendidura laringotraqueoesofágica tipo 3 Atrofoderma lineal de Moulin Síndrome de Frank-Ter Haar
2728 2636 2399 3005 2834 669 3266 3258 3352 3448 3464 2849 35705 66628 79411 79456 79292 79155 79157 77298 91481 93315 93346 88924 90045 85164 85278 85202 98764 97297 94065 93940 140933 137834
Número de casos
30 Casos 30 Casos 30 Casos 30 Casos 30 Casos 30 Casos 30 Casos 30 Casos 30 Casos 30 Casos 30 Casos 30 Casos 30 Casos 30 Casos 30 Casos 30 Casos 30 Casos 30 Casos 30 Casos 30 Casos
Número ORPHA
99944 98970 220295 228305 228415 228116 228236 238446 163746 141163 209370 209943 294049 325004 275523 397709
30 Casos
2063
30 Casos
91396 477650
30 Casos 30 Casos 30 Casos 30 Casos
139552 458768 178345
30 Casos
1943
30 Casos 30 Casos
1314 2753 2460
30 Casos
139444 30 Casos 101000 30 Casos 30 Casos 30 Casos 30 Casos 30 Casos 30 Casos 30 Casos 30 Casos 30 Casos 30 Casos 30 Casos
466775 2220 3459 50814 79124 228174 314022 329466
Enfermedad o grupo de enfermedades
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2K Distrofia corneal moteada Complejo xeroderma pigmentoso/síndrome de Cockayne Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa II, forma infantil grave Síndrome de microduplicación 5q35 Síndrome de Hughes-Stovin Elastosis dérmica focal lineal Síndrome de microduplicación 15q11q13 Síndrome de Waardenburg-Shah, variante neurológica Anquilosis glosopalatina Encefalopatía grave de inicio neonatal con microcefalia Síndrome IRVAN Síndrome de Larsen de la isla de la Reunión Síndrome CANDLE Enfermedad linfoproliferativa autoinmune de Dianzani Síndrome de discapacidad intelectual - cara tosca - macrocefalia - hipotrofia cerebelosa Síndrome de fusión esplenogonadal anomalías en las extremidades - micrognatia Criptoftalmia aislada Reumatismo fibroblástico Neuropatía motora distal hereditaria tipo Jerash Angioendotelioma intralinfático primario Síndrome de exceso de aromatasa Epilepsia con crisis parciales migrantes del lactante Calcificaciones talámicas simétricas Síndrome orofaciodigital tipo 4 Síndrome de Van den Ende-Gupta Leucoencefalopatía con quistes anteriores y bilaterales en el lóbulo temporal Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 20 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2X Hipertricosis cubital - estatura baja Síndrome de Wilson-Turner Displasia craneolenticulosutural Enfermedad hepática veno-oclusiva inmunodeficiencia Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2N Adenocarcinoma gástrico y poliposis proximal del estómago Distonía focal autosómica dominante, DYT25
Número de casos
30 Casos 30 Casos 30 Casos 30 Casos 30 Casos 30 Casos 30 Casos 30 Casos 30 Casos 30 Casos 30 Casos 30 Casos 30 Casos 30 Casos 30 Casos 30 Casos 30 Casos 30 Casos 30 Casos 30 Casos 30 Casos 30 Casos 29 Casos 29 Casos 29 Casos 29 Casos 29 Casos 29 Casos 29 Casos 28 Casos 28 Casos 28 Casos 28 Casos 28 Casos 28 Casos 28 Casos
Si no se especifica, las cifras publicadas son mundiales. Un asterisco * indica datos europeos. P indica datos de prevalencia, I indica datos de incidencia. BP indica prevalencia al nacimiento
Informes Periódicos de Orphanet Prevalencia de las enfermedades raras: Datos bibliográficos - Julio 2017 - Número 2 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Prevalencia_de_las_enfermedades_raras_por_prevalencia_decreciente_o_casos.pdf
26
Número ORPHA
398069 391392 457077 466 1040 2169 1955 2701 2623 85277 100993 99812 251287 313808 329235 280133 93358 96078 1262 1974 40366 98771 254519 254516 199343 357332 1032 2574 7 1186 2201 2499 3455 3472 39041
Enfermedad o grupo de enfermedades
Número de casos
Síndrome de Prader-Willi por una mutación 28 Casos puntual Síndrome familiar de dolor episódico con afectación predominante de las extremidades 28 Casos inferiores Síndrome TAFRO 28 Casos Insomnio familiar fatal 27 Casos Anadisplasia metafisaria 27 Casos Deficiencia de metilcobalamina tipo cbl E 27 Casos Ataxia espinocerebelosa tipo 34 27 Casos Síndrome similar al de Noonan con cabello 27 Casos anágeno caduco Displasia geleofísica 27 Casos Discapacidad intelectual ligada al X tipo 27 Casos Cantagrel Paraplejía espástica autosómica dominante 27 Casos tipo 12 Síndrome LIG4 27 Casos Distrofia macular anular concéntrica benigna 27 Casos Leucoencefalopatía difusa hereditaria con esferoides axonales y células gliales 27 Casos pigmentadas Hipotiroidismo congénito central ligado al X 27 Casos con agrandamiento testicular de inicio tardío Deficiencia del componente 3 del complemento 27 Casos Displasia espondiloepimetafisaria tipo 27 Casos miembros cortos - anomalías de calcificación Síndrome de microduplicación 16p13.3 27 Casos Síndrome de Böök 26 Casos Síndrome facio-dígito-genital autosómico 26 Casos recesivo Embriofetopatía por acitretina/etretinato 26 Casos Ataxia espinocerebelosa tipo 18 26 Casos Anomalías congénitas múltiples por un defecto 26 Casos de expresión de los genes maternos 14q32.2 Retraso del desarrollo motor debido a un defecto de expresión de los genes paternos en 26 Casos 14q32.2 Síndrome EAST 26 Casos Sindactilia - camptodactilia y clinodactilia del quinto dedo de la mano - dedos de los pies 26 Casos bífidos Aminoaciduria hiperdibásica tipo 1 26 Casos Síndrome de Moynahan 26 Casos Síndrome 3C 25 Casos Ataxia espinocerebelosa infantil 25 Casos Síndrome de queratodermia palmoplantar 25 Casos parálisis espástica Metacondromatosis 25 Casos Síndrome de Wiedemann-Rautenstrauch 25 Casos Síndrome de Yunis-Varon 25 Casos Síndrome de Omenn 25 Casos
Número ORPHA
Enfermedad o grupo de enfermedades
50944 54028 56305 56304 79319 93109 85173 85203 251019 314597 268249 281122 397941
Síndrome de Schöpf-Schulz-Passarge Síndrome de Plummer-Vinson Atelosteogénesis tipo 3 Atelosteogénesis tipo 2 MPI-CDG Megacalicosis congénita Síndrome IMAGe Síndrome acro-pectoral Síndrome de microdeleción 2q32q33 Síndrome de Chudley-McCullough Embriopatía por micofenolato mofetilo Bebé colodión autorresolutivo MAN1B1-CDG Atrofia muscular espinal proximal autosómica dominante con contractura de inicio en la infancia Duplicación 18p Spinocerebellar ataxia 42 Cromosoma 6 en anillo Síndrome de Bartsocas-Papas Carnosinemia Sinostosis espondilo-carpo-tarsal Miopatía distal con afectación respiratoria precoz Distrofia nebulosa central de François Síndrome de hiperfosfatasia con discapacidad intelectual Síndrome CK Paraplejía espástica ligada al X tipo 34 Hipercolesterolemia por deficiencia de colesterol 7-alfa-hidroxilasa Infecciones bacterianas piógenas por deficiencia de MyD88 Pseudohipoaldosteronismo tipo 2D Ataxia cerebelosa autosómica dominante, sordera y narcolepsia Telangiectasia cutánea familiar y síndrome de predisposición al cáncer orofaríngeo Síndrome neonatal de hipotonía-convulsionesencefalopatía grave asociado a PURA por una mutación puntual Síndrome de crisis encefalomiopáticas metabólicas recurrentes - rabdomiólisis arritmia cardiaca - discapacidad intelectual Síndrome gastrocutáneo Síndrome neonatal de hipotonía-convulsionesencefalopatía grave asociado a PURA Síndrome de microdeleción 2q24 Síndrome de Potocki-Shaffer Omodisplasia, forma autosómica recesiva Displasia ósea terminal - defectos pigmentarios
363454 1715 458803 1448 1234 1361 3275 34521 98972 247262 251383 171607 209902 183713 300525 314404 313846 438216
480864 2069 438213 1617 52022 93329 88630
Número de casos
25 Casos 25 Casos 25 Casos 25 Casos 25 Casos 25 Casos 25 Casos 25 Casos 25 Casos 25 Casos 25 Casos 25 Casos 25 Casos 25 Casos 25 Casos 25 Casos 25 Casos 24 Casos 24 Casos 24 Casos 24 Casos 24 Casos 24 Casos 24 Casos 24 Casos 24 Casos 24 Casos 24 Casos 24 Casos 24 Casos 24 Casos
24 Casos 24 Casos 24 Casos 23 Casos 23 Casos 23 Casos 23 Casos
Si no se especifica, las cifras publicadas son mundiales. Un asterisco * indica datos europeos. P indica datos de prevalencia, I indica datos de incidencia. BP indica prevalencia al nacimiento
Informes Periódicos de Orphanet - Prevalencia de las enfermedades raras: Datos bibliográficos - Julio 2017 - Número 2 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Prevalencia_de_las_enfermedades_raras_por_prevalencia_decreciente_o_casos.pdf
27
Número ORPHA
Enfermedad o grupo de enfermedades
101028 238475
Deficiencia de transaldolasa Hipercolanemia familiar Distrofia muscular congénita por mutación en el gen LMNA Tetrasomía distal 15q Síndrome de Kleefstra debido a una mutación puntual Hipoplasia pontocerebelosa tipo 10 Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de LRBA Síndrome de duplicación de genes contiguos PMP22-RAI1 Astrágalo bipartito Síndrome de Ehlers-Danlos tipo musculocontractural Mano hendida - pie hendido - sordera Síndrome de sordera - onicodistrofia autosómica dominante Aneurisma aórtico torácico familiar Displasia de Singleton-Merten Síndrome genitopatelar Quiste de conducto tirogloso forma familiar Monocitopenia con susceptibilidad a infecciones Lipodistrofia congénita generalizada con miopatía Síndrome de hipotonía - cistinuria Trastorno del habla y del lenguaje tipo 1 Síndrome de arteriopatía letal por deficiencia de fibulina-4 Retraso en el desarrollo con trastorno del espectro autista e inestabilidad en la marcha Displasia del tegmento pontino Miopatía autosómica recesiva de inicio en la infancia con oftalmoplejía externa Displasia dérmica focal facial tipo II Distonía de torsión idiopática no-DYT1 Acrogigantismo ligado al X debido a una microduplicación Xq26 Distrofia muscular escapuloperoneal ligada al X Aciduria 3-metilglutacónica tipo 7 Deficiencia congénita de alfa-fetoproteína Síndrome de dismorfismo facial - retraso en el desarrollo - alteraciones del comportamiento asociado a WAC Trisomía 2 en mosaico Discapacidad intelectual ligada al X tipo Snyder Deficiencia de deshidratasa Deficiencia de dopamina beta-hidroxilasa Síndrome odonto-trico-onico-dígito-palmar Síndrome cerebro-óculo-nasal
157973 314588 261652 411493 445018 477817 364198 2953 71271 79499 91387 85191 85201 93953 228423 228429 163690 209908 314718 329195 269229 363677 398173 98805 448372 431272 445038 168612 466943 1723 3063 1578 230 69082 66625
Número de casos
Número ORPHA
23 Casos 23 Casos
93114
23 Casos
93606
23 Casos
217330
23 Casos
221145
23 Casos
168593
23 Casos
171881
23 Casos
199326
23 Casos
402003
22 Casos 22 Casos
401869
22 Casos 22 Casos 22 Casos 22 Casos 22 Casos
391389 398189 447964
22 Casos
482077
22 Casos
466768
22 Casos 22 Casos
324972 30
22 Casos
3137
22 Casos
1358 971
22 Casos 22 Casos 22 Casos 22 Casos 22 Casos 22 Casos 22 Casos 22 Casos 22 Casos 22 Casos 21 Casos 21 Casos 21 Casos 21 Casos 21 Casos
966 965 1807 1519 1513 1394 1387 1466 455 2021 2755 2751 2375 3021 3047 2847
Enfermedad o grupo de enfermedades
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth intermedio autosómica dominante tipo E Síndrome nefrogénico de antidiuresis inapropiada (NSIAD) Hiperuricemia - uremia - insuficiencia renal Cutis laxa con anomalías urinarias, gastrointestinales y pulmonares graves Muerte infantil súbita - disgenesia de los testículos Miopatia con capuchón Hipomagnesemia aislada autosómica dominante, tipo Glaudemans Queratodermia palmoplantar focal no epidermolítica autosómica dominante con ampollas plantares Síndrome de disfunción mitocondrial múltiple letal tipo 1 Síndrome familiar de dolor episódico con afectación predominante de la parte superior del cuerpo Displasia dérmica focal facial tipo IV Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2V Enfermedad cerebral de pequeños vasos asociada a HTRA1 autosómica dominante Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2Z Síndrome MAGIC Aciduria orótica hereditaria Deficiencia de N-acetil-alfa-Dgalactosaminidasa Síndrome de Carey-Fineman-Ziter Síndrome acrorrenal Síndrome de hipertricosis - apariencia facial acromegaloide Facies acromegaloide Displasia dérmica focal facial tipo III Hipertelorismo tipo Teebi Displasia craneodiafisaria Displasia cerebro-facio-torácica Catarata - discapacidad intelectual hipogonadismo Síndrome COFS Ictiosis epidermolítica superficial Fibrocondrogenesis Síndrome orofaciodigital tipo 8 Síndrome orofaciodigital tipo 2 Parálisis laríngea - discapacidad intelectual Síndrome RAPADILINO Síndrome de blefarofimosis - discapacidad intelectual tipo SBBYS Defecto pericárdico y diafragmático
Número de casos
21 Casos 21 Casos 21 Casos 21 Casos 21 Casos 21 Casos 21 Casos 21 Casos 21 Casos 21 Casos 21 Casos 21 Casos 21 Casos 21 Casos 21 Casos 20 Casos 20 Casos 20 Casos 20 Casos 20 Casos 20 Casos 20 Casos 20 Casos 20 Casos 20 Casos 20 Casos 20 Casos 20 Casos 20 Casos 20 Casos 20 Casos 20 Casos 20 Casos 20 Casos 20 Casos
Si no se especifica, las cifras publicadas son mundiales. Un asterisco * indica datos europeos. P indica datos de prevalencia, I indica datos de incidencia. BP indica prevalencia al nacimiento
Informes Periódicos de Orphanet Prevalencia de las enfermedades raras: Datos bibliográficos - Julio 2017 - Número 2 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Prevalencia_de_las_enfermedades_raras_por_prevalencia_decreciente_o_casos.pdf
28
Número ORPHA
3226 3387 1134 2394 198 33445 26137 69084 67046 69723 65283 71289 73271 63442 83616 79154 79084 88642 86797 88628 86919 85192 98791 98768 97232 94063 93941 139455 137678 101110 100976 228179 228247 247522 251393 251061 251028 140966 178364 209905
Enfermedad o grupo de enfermedades
Número de casos
Síndrome de sordera - linfedema - leucemia 20 Casos Hipertricosis cervical anterior aislada 20 Casos Arrinia 20 Casos Deficiencia de piruvato deshidrogenasa E3 20 Casos Síndrome del cuerno occipital 20 Casos Enfermedad neuroectodérmica 20 Casos melanolisosomal Arteritis temporal juvenil 20 Casos Displasia ectodérmica pura de cabello-uña 20 Casos Aciduria 3-metilglutacónica tipo 1 20 Casos Tirosinemia tipo 3 20 Casos Síndrome de Timothy 20 Casos Sinostosis radio-ulnar - trombocitopenia 20 Casos amegacariocítica Diátesis hemorrágica por un defecto del 20 Casos receptor de colágeno Displasia epifisiaria-falángica en foma de ángel 20 Casos Panencefalitis por rubéola 20 Casos Aciduria 2-aminoadípica 2-oxoadípica 20 Casos Lipodistrofia familiar parcial tipo Köbberling 20 Casos Insensibilidad congénita al dolor asociada a 20 Casos canalopatía Liquen mixedematoso atípico 20 Casos Enfermedad de astas posteriores, ataxia 20 Casos retinosis pigmentaria Queratosis palmaris et plantaris - clinodactilia 20 Casos Lesiones en anillo del cuero cabelludo 20 Casos fragilidad ósea Síndrome de alfa talasemia-discapacidad 20 Casos intelectual ligada al cromosoma 16 Ataxia espinocerebelosa tipo 13 20 Casos Miopatía con inclusiones en huella dactilar 20 Casos Síndrome de microdeleción 12q14 20 Casos Hendidura laringotraqueoesofágica tipo 4 20 Casos Bestrofinopatía autosómica recesiva 20 Casos Displasia checa tipo metatarsal 20 Casos Ataxia espinocerebolosa tipo 20 20 Casos Ictiosis del área del traje de baño 20 Casos Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth 20 Casos autosómica dominante tipo 2M Pseudoxantoma elástico adquirido 20 Casos Discinesia ciliar primaria - retinosis pigmentaria 20 Casos Epidermólisis ampollosa juntural tipo no-Herlitz 20 Casos localizada Síndrome de microdeleción 7q31 20 Casos Síndrome de microdeleción 2q33.1 20 Casos Queratodermia palmoplantar tipo Nagashima 20 Casos Microftalmia sindrómica debido a una 20 Casos mutación en OTX2 Síndrome cerebro-pulmón-tiroides 20 Casos
Número ORPHA
309854 352328 261243 268114 280779 289863 369897 457240 420179 443073 100043 3416 79476 448242 443811 1447 96175 3339 43115 75857 79091 89838 139441 139447 228410 228387 251046 178487 171848 293812 268261 280671 401973 363558 438159
Enfermedad o grupo de enfermedades
Número de casos
Síndrome de cirrosis - distonía - policitemia 20 Casos hipermanganesemia Síndrome MEGDEL 20 Casos Síndrome de microduplicación 16p13.11 20 Casos Enfermedad linfoproliferativa autoinmune 20 Casos asociada a RAS Vasculopatía colágena cutánea 20 Casos Encefalopatía por glicina atípica 20 Casos Síndrome de depleción del ADN mitocondrial, forma encefalomiopática con anomalías 20 Casos craneofaciales variables Síndrome de discapacidad intelectual ligada al 20 Casos X - estatura baja - sobrepeso Síndrome de sobrecrecimiento de Malan 20 Casos Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2S 20 Casos Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth 20 Casos intermedio autosómica dominante tipo A Hiperostosis cortical generalizada 20 Casos Enfermedad de Griscelli tipo 1 20 Casos Braquiolmia autosómica recesiva 20 Casos PGM3-CDG 20 Casos Cromosoma 4 en anillo 20 Casos Cromosoma 11 en anillo 20 Casos Síndrome de Toriello-Lacassie-Droste 19 Casos Miopatía hereditaria con acidosis láctica por 19 Casos deficiencia de ISCU Síndrome de deleción terminal 6q 19 Casos Miopatía hereditaria de cuerpos de inclusión contracturas de las articulaciones 19 Casos oftalmoplejía Epidermólisis ampollosa simple autosómica 19 Casos recesiva Hipomielinización con atrofia de los ganglios 19 Casos basales y del cerebelo Leucoencefalopatía cavitada progresiva 19 Casos Síndrome de la enfermedad cardíaca 19 Casos polivalvular Displasia espondilo-megaepifisaria-metafisaria 19 Casos Síndrome de microdeleción 6p22 19 Casos Botulismo intestinal del adulto 19 Casos Polineuropatía - pérdida de audición - ataxia 19 Casos retinosis pigmentaria - cataratas Eritema pigmentado fijo 19 Casos Síndrome de discapacidad intelectual asociado 19 Casos a DYRK1A por una microdeleción 21q22.13q22.2 Distrofia muscular congénita por un defecto de 19 Casos biosíntesis de fosfatidilcolina Síndrome MEND 19 Casos Estado epiléptico refractario de nueva 19 Casos aparición Enfermedad autoinmune multisistémica de 19 Casos inicio precoz asociada a STAT3
Si no se especifica, las cifras publicadas son mundiales. Un asterisco * indica datos europeos. P indica datos de prevalencia, I indica datos de incidencia. BP indica prevalencia al nacimiento
Informes Periódicos de Orphanet - Prevalencia de las enfermedades raras: Datos bibliográficos - Julio 2017 - Número 2 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Prevalencia_de_las_enfermedades_raras_por_prevalencia_decreciente_o_casos.pdf
29
Número ORPHA
247868 466962 482601 2353 1441 34528 66637 86309 85167 139515 228308 228402 300319 319569 324588 397596 369962 370046 363417 1827 481152 319182 1449 2501 468641 99741 261344 96171 1692 2318 560 3204 1325 1104 1954 1908 2117 69744 79283
Enfermedad o grupo de enfermedades
Síndrome de fiebre periódica hereditaria asociada a NLRP12 Sarcoma de tórax deficiente en SMARCA4 Adenylosuccinate synthetase-like 1-related distal myopathy Síndrome de Schilbach-Rott Cromosoma 17 en anillo Hipomagnesemia primaria autosómica dominante con hipocalciuria Diáfano-espondilodisostosis DPAGT1-CDG Displasia espondilometafisaria - distrofia de conos-bastones Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4J Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa II, forma neonatal Síndrome de microdeleción 2q23.1 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2P Susceptibilidad mendeliana autosómica recesiva a enfermedades micobacterianas por deficiencia parcial del IFNgammaR1 Discinesia familiar y mioquimia facial Síndrome de PI3K-delta activado Acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo cblX Didimosis aplasticosebácea Síndrome de braquidactilia preaxial de Temtamy Displasia frontonasal acromélica Leucoencefalopatía progresiva - microcefalia asociada a PYCR2 Síndrome de Wiedemann-Steiner Cromosoma 7 en anillo Condrodisplasia metafisaria tipo Spahr Enteropatía crónica asociada al gen SLCO2A1 Síndrome de King-Denborough Trisomía 1q Cromosoma 2 en anillo Trisomía 1 en mosaico Síndrome de Joubert con defecto óculo-renal Síndrome de Marshall Síndrome de Stormorken-Sjaastad-Langslet Camptodactilia - taurinúria Síndrome de anoftalmía plus Eritrodermia congénita letal Embriofetopatía por aminopterina/metotrexato Síndrome de Hartsfield-Bixler-Demyer Hipoqueratosis circunscrita palmo-plantar Acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo cblD
Número de casos
Número ORPHA
Enfermedad o grupo de enfermedades
19 Casos
91131 93282 99844
19 Casos
230839
18 Casos 18 Casos
238505
18 Casos
163696
18 Casos 18 Casos
210115
DK1-CDG Displasia espondiloepifisaria tipo paquistaní Deficiencia de adhesión leucocitaria tipo III Síndrome de Ehlers-Danlos por deficiencia de tenascina-X Enfermedad linfoproliferativa autosómica recesiva Síndrome de mioclonías de acción insuficiencia renal Osteomielitis multifocal estéril con periostitis y pustulosis Pseudohipoaldosteronismo tipo 2E Miopatía hereditaria de cuerpos de inclusión tipo 4 Susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas por deficiencia parcial del STAT1 Síndrome linfoproliferativo autoinmune por una haploinsuficiencia CTLA4 Síndrome de disritmia auricular e intestinal crónico Ovarioleucodistrofia Dismorfismo facial restringido a mujeres ligado al X - estatura baja - atresia de coanas discapacidad intelectual Síndrome postnatal de microcefalia - hipotonía infantil - diplejía espástica - disartria discapacidad intelectual Temblor esencial - nistagmo - úlcera Miopatía distal de inicio tardío asociada a alfaB-cristalina Anomalía cavitaria familiar del disco óptico Síndrome de ataxia cerebelosa autosómico recesivo - signos piramidales - nistagmo apraxia oculomotora Atrofia óptica autosómica recesiva tipo OPA7 Atransferrinemia congénita Deficiencia de GTP-ciclohidrolasa I Cromosoma 10 en anillo Síndrome de abléfaron - macrostomía Síndrome de Barber-Say Síndrome orofaciodigital tipo 3 Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de glucógeno sintasa hepática Microgastria - anomalía de miembros Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2G Condrodisplasia metafisaria tipo Jansen Síndrome de Bosley-Salih-Aloainy Obesidad por deficiencia de prohormona convertasa-I Leiomioma orbital Diespondiloencondromatosis
19 Casos
18 Casos 18 Casos
300530 324381
18 Casos
319595
18 Casos 18 Casos
436159
18 Casos
435988
18 Casos 18 Casos
99853 480880
18 Casos 18 Casos 18 Casos 18 Casos 18 Casos 18 Casos 18 Casos 18 Casos 18 Casos 18 Casos 18 Casos 18 Casos 18 Casos 17 Casos 17 Casos 17 Casos 17 Casos 17 Casos 17 Casos 17 Casos 17 Casos 17 Casos 17 Casos
477673 3350 399058 464760 363429 227976 1195 2102 1438 920 1231 2752 2089 2538 34514 33067 69737 71528 52994 85198
Número de casos
17 Casos 17 Casos 17 Casos 17 Casos 17 Casos 17 Casos 17 Casos 17 Casos 17 Casos 17 Casos 17 Casos 17 Casos 17 Casos 17 Casos
17 Casos 17 Casos 17 Casos 17 Casos 17 Casos 17 Casos 16 Casos 16 Casos 16 Casos 16 Casos 16 Casos 16 Casos 16 Casos 16 Casos 16 Casos 16 Casos 16 Casos 16 Casos 16 Casos 16 Casos
Si no se especifica, las cifras publicadas son mundiales. Un asterisco * indica datos europeos. P indica datos de prevalencia, I indica datos de incidencia. BP indica prevalencia al nacimiento
Informes Periódicos de Orphanet Prevalencia de las enfermedades raras: Datos bibliográficos - Julio 2017 - Número 2 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Prevalencia_de_las_enfermedades_raras_por_prevalencia_decreciente_o_casos.pdf
30
Número ORPHA
93972 99901 238455 293864 314376 314566 319171 261257 279943 369861 397606 289601 457279 306734 306674 53296 93357 464282 319524 2731 1901 69063 70592 79284 79325 90400 88620 103908 99954 221043 140944 171680 314432 314647 329324
Enfermedad o grupo de enfermedades
Número de casos
Síndrome de Juberg-Marsidi 16 Casos Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa 9 16 Casos Distonía-parkinsonismo infantil 16 Casos Síndrome de hipoplasia del páncreas - atresia 16 Casos intestinal - hipoplasia de la vesícula biliar Obstrucción intestinal en el recién nacido por 16 Casos deficiencia de guanilato-ciclasa 2C Apraxia progresiva primaria del habla 16 Casos Síndrome de microdeleción 17p13.1 distal 16 Casos Síndrome de microdeleción 17p13.3 distal 16 Casos Neutrofilia hereditaria 16 Casos Síndrome de anemia sideroblástica congénitainmunodeficiencia de células B-fiebre periódica- 16 Casos retraso en el desarrollo Amiloidosis sistémica PrP 16 Casos Síndrome de calcificación arterial y articular 16 Casos múltiple hereditaria Síndrome de discapacidad intelectual macrocefalia - hipotonía - alteraciones del 16 Casos comportamiento Distonía primaria tipo DYT21 16 Casos Síndrome de Rufor-Rakeb 16 Casos Colagenoma cutáneo familiar 16 Casos Displasia SPONASTRIME 16 Casos Síndrome de paraplejía espástica - retraso 16 Casos grave del desarrollo - epilepsia Deficiencia combinada de la fosforilación 16 Casos oxidativa tipo 15 Oligodoncia - taurodoncia - cabello escaso 15 Casos Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 15 Casos dermatosparaxis Nefropatia membranosa congenita debida a aloinmunizacion por anticuerpos anti15 Casos endopeptidasa neutra maternos Inmunodeficiencia por deficiencia de quinasa-4 15 Casos asociado al receptor de interleuquina-1 Acidemia metilmalónica con homocistinuria 15 Casos tipo cblF ALG8-CDG 15 Casos Escleromixedema sin gammapatía monoclonal 15 Casos Anosmia congénita aislada 15 Casos Diarrea sódica congénita 15 Casos Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4H 15 Casos Poiquilodermia esclerosante hereditaria con 15 Casos afectación pulmonar y tendinosa Síndrome CLOVE 15 Casos Lisencefalia debida a mutaciones en TUBA1A 15 Casos Síndrome de hernia de Spiegel-criptorquidia 15 Casos Ataxia cerebelosa no progresiva con 15 Casos discapacidad intelectual Síndrome de Klippel-Trenaunay invertido 15 Casos
Número ORPHA
280763 397744 397615 401768 2075 453499 457050 79149 456369 447997
436144 436169 98949 439212 79351 90796 482606 53696 96181 1193 1660 1516 2707 2789 3363 36355 79322 75378 90390 93356 238750 168796 199351 306507
Enfermedad o grupo de enfermedades
Número de casos
Discapacidad intelectual grave y paraplejía 15 Casos espástica progresiva Síndrome de neuropatía periférica - miopatía 15 Casos ronquera - pérdida de audición Obesidad por deficiencia de CEP19 15 Casos Miopatía proximal con signos extrapiramidales 15 Casos Síndrome genitopalatocardíaco 15 Casos Síndrome de trastorno del neurodesarrollo dismorfismo craneofacial - defecto cardíaco 15 Casos displasia de cadera Miopatía mitocondrial autosómica dominante 15 Casos con intolerancia al ejercicio Distrofia dermo-condro-coneal 15 Casos Miopatia con cuerpos de poliglucosano tipo 2 15 Casos Síndrome de tetraplejía espástica - cuerpo calloso delgado - microcefalia progresiva 15 Casos postnatal Síndrome de restricción del crecimiento intrauterino - estatura baja - diabetes de inicio 15 Casos precoz en el adulto Trastorno hemorrágico asociado a la 15 Casos trombomodulina Criptoftalmia completa 15 Casos Síndrome de miopía de inicio precoz - arreflexia 15 Casos - dificultad respiratoria - disfagia Deficiencia de 3-fosfoglicerato deshidrogenasa 15 Casos forma infantil/juvenil Trastorno 46,XY del desarrollo sexual por 15 Casos deficiencia aislada de 17,20-liasa X-linked keloid scarring-reduced joint mobility15 Casos increased optic cup-to-disc ratio syndrome Artrogriposis letal con alteración celular de las 15 Casos astas medulares anteriores Disomía uniparental materna del cromosoma 6 15 Casos Síndrome de Atkin-Flaitz 14 Casos Dermo-odonto displasia 14 Casos Disinostosis craneofacial 14 Casos Síndrome óculo-cerebro-facial tipo Kaufman 14 Casos Síndrome del meningocele lateral 14 Casos Tricomegalia - degeneración retiniana - retraso 14 Casos de crecimiento Defecto P2Y12 14 Casos DPM1-CDG 14 Casos Tricromasia de oligoconos 14 Casos Anoniquia - onicondistrofia 14 Casos Displasia espondiloepimetafisaria tipo Missouri 14 Casos Síndrome de microdeleción 4q21 14 Casos Síndrome corazón-mano tipo esloveno 14 Casos Distonía-parkinsonismo de inicio en el adulto 14 Casos Síndrome nefrótico de inicio infantil asociado a 14 Casos LAMB2
Si no se especifica, las cifras publicadas son mundiales. Un asterisco * indica datos europeos. P indica datos de prevalencia, I indica datos de incidencia. BP indica prevalencia al nacimiento
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31
Número ORPHA
314394 314051 397758 401849 369970 1791 457351 2435 423384 480773 480907 480483 88659 307766 320375 466718 137783 364028 2378 284289 371007 1788 2319 3097 69739 66631 50945 79329 85174 101102 217371
Enfermedad o grupo de enfermedades
Número de casos
Síndrome de estatura baja-onicodisplasia14 Casos dismorfismo facial-hipotricosis Síndrome de leucoencefalopatía - anomalías 14 Casos del tálamo y tallo cerebral - aumento de lactato Distrofia retiniana con disfunción retiniana 14 Casos interna y anomalías de las células ganglionares Paraplejía espástica autosómica tipo 72 14 Casos Síndrome de microcórnea-miopía con atrofia 14 Casos coriorretiniana-telecanto Displasia frontofacionasal 14 Casos Síndrome de microcefalia - discapacidad intelectual - pérdida de audición neurosensorial 14 Casos - epilepsia - tono muscular anormal Máculas hiperpigmentadas e hipopigmentadas 14 Casos congénitas hereditarias Neutropenia congénita grave autosómica 14 Casos recesiva por deficiencia en JAGN1 Síndrome de aplasia fibular - campomelia de 14 Casos tibia - oligosindactilia Síndrome de discapacidad intelectual - retraso global del desarrollo - dismorfismo facial 14 Casos remanente caudal del sacro ligado al X Colestasis intrahepática familiar progresiva tipo 14 Casos 4 Nefropatía progresiva con hipertensión 14 Casos autosómica dominante Síndrome de pelo rizado - queratodermia acral 14 Casos - caries Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 14 Casos 55 Epiteliopatía pigmentaria retiniana arrugada de 14 Casos Martinica Síndrome de contractura letal congénita tipo 3 14 Casos Discapacidad intelectual ligada al X debida a 14 Casos anomalías en GRIA3 Síndrome de Laurin-Sandrow 14 Casos Ataxia cerebelosa autosómica recesiva de inicio 14 Casos en el adulto Distrofia muscular congénita con hiperlaxitud 14 Casos Disostosis acrofacial tipo Rodríguez 13 Casos Síndrome de Juberg-Hayward 13 Casos Síndrome de Meacham 13 Casos Síndrome disgenésico del tronco encefálico de 13 Casos Athabaskan Síndrome CEDNIK 13 Casos Condrodisplasia tipo Blomstrand 13 Casos MGAT2-CDG 13 Casos Displasia pseudodiastrófica 13 Casos Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2H 13 Casos Insuficiencia hepática infantil aguda debida a un defecto de síntesis de las proteínas 13 Casos codificadas por el ADNmt
Número ORPHA
231720 158025 168549 178377 171612 293958 313936 319605 319547 329249 280406 284160 404443 401953 356978 357008 352665 3268 448251 436274 435438 443098 436151 477668 476102 79502 939 476394 466934 79478 844
Enfermedad o grupo de enfermedades
Número de casos
Deficiencia de hormonas hipofisarias combinada no adquirida con anomalías de la 13 Casos columna vertebral Histiocitosis progresiva mucinosa hereditaria 13 Casos Displasia espondiloepimetafisaria axial 13 Casos Osteoesclerosis - retraso en el desarrollo 13 Casos craneosinostosis Paraplejía espástica autosómica dominante 13 Casos tipo 37 Síndrome de hipertelorismo - seno preauricular 13 Casos - obstrucción del conducto lagrimal - sordera Síndrome PENS 13 Casos Susceptibilidad mendeliana a enfermedades 13 Casos micobacterianas ligada al X Susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas por deficiencia completa del 13 Casos IFNgammaR2 Síndrome grave de inicio precoz de resistencia a 13 Casos insulina - obesidad por deficiencia de SH2B1 Síndrome nefrótico familiar resistente a 13 Casos esteroides con sordera neurosensorial Síndrome de microdeleción 8q21.11 13 Casos Síndrome de estatura baja - discapacidad 13 Casos intelectual - dismorfismo facial Ataxia episódica con trastornos del habla 13 Casos Aciduria D,L-2-hidroxiglutárica 13 Casos Síndrome urémico hemolítico atípico con 13 Casos deficiencia de DGKE Síndrome de trastorno del neurodesarrollo dismorfismo craneofacial - defecto cardíaco 13 Casos displasia de cadera, por una microdeleción 9q21 Síndrome de sinostosis radiocubital 13 Casos microcefalia - escoliosis Síndrome de ataxia progresiva-sordera 13 Casos autosómico recesivo Manifestaciones cutáneas similares al pseudoxantoma elástico con retinosis 13 Casos pigmentaria Epilepsia mioclónica progresiva tipo 7 13 Casos Hiperostosis craneal interna 13 Casos Síndrome de discapacidad intelectual - afasia 13 Casos expresiva - dismorfismo facial Síndrome de Aymé-Gripp 13 Casos Enfermedad pediátrica hereditaria similar a 13 Casos Behçet Queratodermia palmoplantar punctata tipo 2 13 Casos Aciduria 3 hidroxi-isobutírica 13 Casos Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1 13 Casos asociada a PMP2 Leucodistrofia hipomielinizante autosómica 13 Casos recesiva asociada a VPS11 Enfermedad de Griscelli tipo 3 13 Casos Taquiarritmia atrial con intervalo PR corto 12 Casos
Si no se especifica, las cifras publicadas son mundiales. Un asterisco * indica datos europeos. P indica datos de prevalencia, I indica datos de incidencia. BP indica prevalencia al nacimiento
Informes Periódicos de Orphanet Prevalencia de las enfermedades raras: Datos bibliográficos - Julio 2017 - Número 2 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Prevalencia_de_las_enfermedades_raras_por_prevalencia_decreciente_o_casos.pdf
32
Número ORPHA
Enfermedad o grupo de enfermedades
956
Displasia acro-pectoro-renal Coloboma - fisura labiopalatina - discapacidad intelectual Síndrome de alopecia-epilepsia-piorreadiscapacidad intelectual Atelosteogénesis tipo 1 Disostosis acro-fronto-facio-nasal Síndrome de Cooks Cutis gyrata - acantosis nigricans craneosinostosis Síndrome CODAS Coloboma macular - braquidactilia tipo b Hipoparatiroidismo - sordera - enfermedad renal Hipertriptofanemia familiar Síndrome orofaciodigital tipo 5 Síndrome de Torg-Winchester Miopatía distal con debilidad de cuerdas vocales Ictiosis - hipotricosis - colangitis esclerosante Miopatía distal con afectación de los músculos posteriores de la pierna y de los músculos anteriores de la mano Discapacidad intelectual ligada al X macrocefalia - macroorquidismo Anemia hemolítica por deficiencia de adenilato quinasa Ataxia espinocerebelosa tipo 19/22 Síndrome de Ballard Neuropatía sensitiva autonómica hereditaria con paraplejía espástica Síndrome de microdeleción 19q13.11 Síndrome de microduplicación Xp11.22-p11.23 Distonía 16 Megalocórnea - esferofaquia - glaucoma secundario Catarata juvenil - microcórnea - glucosuria renal Síndrome de deleción 6q16 Hemiplejía alternante familiar nocturna benigna infantil Distrofia muscular tipo Selcen Disgenesia cortical con hipoplasia pontocerebelosa por mutación en TUBB3 Hipercalcemia infantil autosómica recesiva Retraso del desarrollo y del habla por deficiencia de SOX5 Síndrome de sobrecrecimiento 15q Síndrome de microdeleción 16q24.3 Síndrome de microdeleción 21q22.11q22.12 Discapacidad intelectual recesiva - disfunción motora - contracturas articulares múltiples
1473 1008 1190 1784 1487 1555 1458 1471 2237 2224 2919 3460 600 59303 63273 85320 86817 98772 93395 139578 217346 217377 210571 238763 247794 171829 209973 199340 300570 300547 313892 314585 261250 261323 280384
Número de casos
12 Casos 12 Casos
Número ORPHA
280620 284460 412066
12 Casos 12 Casos 12 Casos 12 Casos 12 Casos 12 Casos 12 Casos 12 Casos 12 Casos 12 Casos 12 Casos 12 Casos 12 Casos
363523 96186 437572 442582 1179 2662 3042 100046 2935 468631
12 Casos 284169 12 Casos 12 Casos 12 Casos 12 Casos
99672 141148 2253 1031
12 Casos
1757
12 Casos 12 Casos 12 Casos
1497
12 Casos
2329
12 Casos 12 Casos 12 Casos 12 Casos 12 Casos 12 Casos
2016
1479 2959 2987 2832 2854 79321 79324 79076
12 Casos 12 Casos 12 Casos 12 Casos 12 Casos
91135 91132 85336 88619
Enfermedad o grupo de enfermedades
Número de casos
Epilepsia mioclónica progresiva tipo 6 12 Casos Retinopatía aguda anular externa 12 Casos Demencia neurodegenerativa asociada a 12 Casos PRKAR1B con filamentos intermedios Síndrome de hipohidrosis - hipoplasia del esmalte - queratodermia palmoplantar 12 Casos discapacidad intelectual Disomía uniparental materna del cromosoma 12 Casos 20 Distrofia muscular escapuloperoneal de inicio 12 Casos tardío asociada a MYH7 Amiloidosis AH 12 Casos Desviación tónica paroxística benigna de la 12 Casos mirada hacia arriba de la infancia con ataxia Síndrome de Keipert 12 Casos Discapacidad intelectual - catarata - pabellón 12 Casos auditivo calcificado - miopatía Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth 12 Casos intermedio autosómica dominante tipo D Polisindactilia cruzada 12 Casos Enanismo primordial microcefálico por 12 Casos deficiencia de RTTN Síndrome de dismorfismo facial - retraso en el desarrollo - alteraciones del comportamiento 12 Casos debido a una microdeleción 10p11.21p12.31 Síndrome diente-uña de Fried 12 Casos Miohiperplasia hemifacial 12 Casos Hipoplasia foveal - catarata presenil 11 Casos Síndrome de amelogénesis imperfecta11 Casos nefrocalcinosis Duplicación de la pierna y del pie en espejo 11 Casos Disgenesia del cuerpo calloso compleja ligada al 11 Casos X Síndrome de fisura palatina - sinequias 11 Casos laterales Síndrome de Karsck-Neugebauer 11 Casos Comunicación interauricular con defecto de 11 Casos conducción Progeria - estatura baja - nevos pigmentados 11 Casos Síndrome de pterygium antecubital 11 Casos Párpado superior anormal - ausencia de 11 Casos pestañas Síndrome de Fuhrmann 11 Casos ALG3-CDG 11 Casos ALG12-CDG 11 Casos Poliposis juvenil de la infancia 11 Casos Hiperlaxitud de la piel del cuerpo por deficiencia de factor de coagulación 11 Casos dependiente de vitamina K Síndrome hipotricosis e ictiosis 11 Casos Síndrome neurodegenerativo ligado al X tipo 11 Casos Hamel Encefalopatía aguda necrosante familiar 11 Casos
Si no se especifica, las cifras publicadas son mundiales. Un asterisco * indica datos europeos. P indica datos de prevalencia, I indica datos de incidencia. BP indica prevalencia al nacimiento
Informes Periódicos de Orphanet - Prevalencia de las enfermedades raras: Datos bibliográficos - Julio 2017 - Número 2 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Prevalencia_de_las_enfermedades_raras_por_prevalencia_decreciente_o_casos.pdf
33
Número ORPHA
217390 238744 238755 168588 168624 166272 166282 210133 300293 313855 313850 261349 280553 397937 352712 2163 457185 444013 443988 444051 477749 79504 98912 464724 319189 468661 459033 96172 221120 1627 968 958 916 1313 1336
Enfermedad o grupo de enfermedades
Número de casos
Inmunodeficiencia combinada por deficiencia 11 Casos de DOCK8 Síndrome onico-dígito-mamario 11 Casos Distrofia muscular de cinturas autosómica 11 Casos dominante tipo 1H Hiperandrogenismo por deficiencia de 11 Casos cortisona reductasa Síndrome de escafocefalia familiar tipo 11 Casos McGillivray Síndrome de Goldblatt 11 Casos Síndrome familiar del seno enfermo 11 Casos Leuconiquia total - lesiones similares a 11 Casos acantosis nigricans - pelo anormal Hipertrigliceridemia y hepatoesteatosis infantil 11 Casos regresiva Displasia ósea ligada a FGFR2 con incurvación 11 Casos de las extremidades Degeneración cerebelosa-retiniana infantil 11 Casos Síndrome de microdeleción 2p15p16.1 11 Casos Miopatía miofibrilar hipertónica infantil letal 11 Casos Miopatia con cuerpos de poliglucosano tipo 1 11 Casos Dismorfismo facial - inmunodeficiencia - livedo 11 Casos - estatura baja Holoprosencefalia - craneosinostosis 11 Casos Síndrome de encefalomiopatía - miocardiopatía 11 Casos - dificultad respiratoria neonatal Deficiencia combinada de la fosforilación 11 Casos oxidativa tipo 23 Ventriculomegalia con enfermedad quística 11 Casos renal Síndrome de microdeleción 20q11.2 11 Casos Microangiopatía pontina autosómica 11 Casos dominante con leucoencefalopatía Ictiosis histrix gravior 11 Casos Miopatía distal de inicio tardío tipo 11 Casos Maskerbery-Griggs Síndrome de insuficiencia hepática aguda 11 Casos infantil asociada a fiebre Mioclonía cortical familiar 11 Casos Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 11 Casos 74 Ataxia - apraxia oculomotora tipo 4 11 Casos Cromosoma 3 en anillo 11 Casos Síndrome de pseudoaminopterina 11 Casos Deleción 5q35 10 Casos Displasia acromesomélica tipo Hunter10 Casos Thompson Síndrome acrorenomandibular 10 Casos Síndrome de Aase-Smith 10 Casos Calcificaciones de plexos coroideos, forma 10 Casos infantil Síndrome de hiperqueratosis 10 Casos hiperpigmentación
Número ORPHA
1263 1001 1010 1150
1568 1490 1426 2255 2072 2047 2658 2579 2590 2371 3032 2839 2880 1171 3317 3469 3439 33574 39 71212 46627 79279 79280 79281 79328 79083 90398 89841 85329
Enfermedad o grupo de enfermedades
Número de casos
Displasia en boomerang 10 Casos Síndrome de microdeleción 2q37 10 Casos Queratodermia palmoplantar autosómica 10 Casos dominante y alopecia congénita Artrogriposis múltiple congénita - cara de 10 Casos silbido Síndrome de discapacidad intelectual ligada al X - malformación de Dandy-Walker 10 Casos enfermedad de los ganglios basales convulsiones Distrofia de córnea - sordera de percepción 10 Casos Displasia de Greenberg 10 Casos Hipoplasia pancreática - diabetes - cardiopatía 10 Casos congénita Enfermedad de Gaucher - oftalmoplejía 10 Casos calcificación cardiovascular Síndrome de Flynn-Aird 10 Casos Enanismo hiperostótico de Lenz-Majewski 10 Casos Atrofia muscular - ataxia - retinosis pigmentaria 10 Casos - diabetes Síndrome de atrofia muscular espinal 10 Casos epilepsia mioclónica progresiva Síndrome tipo Larsen, forma letal 10 Casos Síndrome tipo Meckel asociado a NPHP3 10 Casos Displasia de hombro y pelvis 10 Casos Deficiencia de fosfoenolpiruvato 10 Casos carboxiquinasa Ataxia cerebelosa arreflexia pie cavo atrofia 10 Casos óptica y sordera neurosensorial Displasia toraco-laringo-pélvica 10 Casos Xk aprosencefalia 10 Casos Síndrome de Von Voss-Cherstvoy 10 Casos Deficiencia de gamma-glutamilcisteína 10 Casos sintetasa Acromelanosis 10 Casos Hiperinsulinismo por deficiencia de 310 Casos hidroxilacil-CoA dehidrogenasa de cadena corta Síndrome de Char 10 Casos Deficiencia de alfa-N-acetilgalactosaminidasa 10 Casos tipo 1 Deficiencia de alfa-N-acetilgalactosaminidasa 10 Casos tipo 2 Deficiencia de alfa-N-acetilgalactosaminidasa 10 Casos tipo 3 ALG9-CDG 10 Casos Lipodistrofia familiar parcial asociada a PPARG 10 Casos Liquen mixedematoso localizado con rasgos 10 Casos mixtos de subtipos diferentes Epidermólisis ampollosa distrófica centrípeta 10 Casos recesiva Discapacidad intelectual ligada al X - hipotonía 10 Casos dismorfismo facial - comportamiento agresivo
Si no se especifica, las cifras publicadas son mundiales. Un asterisco * indica datos europeos. P indica datos de prevalencia, I indica datos de incidencia. BP indica prevalencia al nacimiento
Informes Periódicos de Orphanet Prevalencia de las enfermedades raras: Datos bibliográficos - Julio 2017 - Número 2 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Prevalencia_de_las_enfermedades_raras_por_prevalencia_decreciente_o_casos.pdf
34
Número ORPHA
86918 85163 85274 97340 97240 93599 93406 139406 139426 101111 100994 101007 99843 220465 217335 210144 228426 240112 254504 254411 163966 140969 141007 169090 166073 168486 178330 294016 313906 314662 324262 263458 263482 276280 280615 280794 280633 284227
Enfermedad o grupo de enfermedades
Síndrome de queratodermia palmoplantar difuso - acrocianosis Hipomielinización - catarata congénita Discapacidad intelectual ligada al X sindrómica tipo 7 Craneosinostosis de Hunter-McAlpine Miopatía con inclusiones en zebra Hiperoxaluria primaria tipo 2 Sindactilia tipo 5 Encefalopatía por deficiencia de prosaposina Mioclonía perioral con ausencias Ataxia espinocerebolosa tipo 25 Paraplejía espástica autosómica dominante tipo 13 SPG27 Deficiencia de adhesión leucocitaria tipo II Síndrome de Laron con inmunodeficiencia Síndrome RIN2 Síndrome polimalformativo letal tipo Boissel Enfermedad autoinmune multisistémica sindrómica por deficiencia de Itch Síndrome de parálisis supranuclear progresiva afasia progresiva no fluida Botulismo por inhalación Liquen plano anular atrófico Condrodisplasia dominante ligada al X tipo Chassaing-Lacombe Síndrome de Saldino-Mainzer Síndrome orofaciodigital tipo 9 Inmunodeficiencia combinada por disfunción en el canal CRAC Hipoplasia pontocerebelosa tipo 6 Lipofuscinosis neuronal ceroide congénita Anemia de cuerpos de Heinz Síndrome de microcefalia - malformación capilar Quiste pancreático congénito Síndrome de sobrecrecimiento segmentario progresivo con hiperplasia fibroadiposa Ataxia cerebelosa congénita autosómica recesiva por deficiencia de MGLUR1 Hiperinsulinismo por deficiencia de INSR Displasia espondiloepifisaria tipo Maroteaux Síndrome de hemihiperplasia-lipomatosis múltiple Hemoglobinopatía Toms River Mastocitosis cutánea difusa pseudoxantomatosa Síndrome de anomalías congénitas múltiples hipotonía - epilepsia Síndrome TEMPI
Número de casos
10 Casos
Número ORPHA
404448
10 Casos 10 Casos 10 Casos 10 Casos 10 Casos 10 Casos 10 Casos 10 Casos 10 Casos 10 Casos 10 Casos 10 Casos 10 Casos 10 Casos 10 Casos 10 Casos
401901 363412 352629 352641 352734 352737 391372 99807 457193 420789
10 Casos
309246
10 Casos 10 Casos
439854
10 Casos
93398
10 Casos 10 Casos
399081 3259
10 Casos 10 Casos 10 Casos 10 Casos 10 Casos
3023 464443 468699 466950
10 Casos
10 Casos 10 Casos
319671 93347 1439 96178 99329 1443
10 Casos
1345
10 Casos
1264
10 Casos
1292
10 Casos
1553
10 Casos
2213
10 Casos 10 Casos
Enfermedad o grupo de enfermedades
Número de casos
Trastorno de anomalías congénitas múltiples ligadas a ADNP - discapacidad intelectual 10 Casos espectro autista Síndrome Huntington-like por expansiones de 10 Casos C9ORF72 Hipomielinización con afectación del tronco cerebral y de la médula espinal y espasticidad 10 Casos de las piernas Síndrome de microdeleción 16q24.1 10 Casos Ataxia cerebelosa autosómica recesiva con 10 Casos espasticidad de inicio tardío Albinismo oculocutáneo tipo 1 con 10 Casos pigmentación mínima Albinismo oculocutáneo tipo 1 sensible a la 10 Casos temperatura Síndrome de discapacidad intelectual - retraso 10 Casos del habla grave - dismorfismo leve Síndrome tipo PEHO 10 Casos Síndrome autosómico dominante de discapacidad intelectual - anomalías 10 Casos craneofaciales - defectos cardíacos Encefalopatía autoinmune con parasomnia y 10 Casos apnea obstructiva del sueño Gangliosidosis GM2, variante AB 10 Casos Miocardiopatía hipertrófica fetal congénita por una enfermedad del almacenamiento del 10 Casos glucógeno Genocondromatosis tipo 2 10 Casos Miopatía distal de inicio infantil asociada a 10 Casos KLHL9 Sindactilia - polidactilia - lóbulo auditivo 10 Casos anormal Síndrome de atresia del conducto auditivo 10 Casos externo - talud vertical - hipertelorismo COG6-CGD 10 Casos SLC39A8-CDG 10 Casos Síndrome de dismorfismo facial - retraso en el desarrollo - alteraciones del comportamiento 10 Casos por una mutación puntual en WAC Enanismo primordial microcefálico tipo Alazami 10 Casos Displasia anauxética 10 Casos Cromosoma 12 en anillo 10 Casos Cromosoma 16 en anillo 10 Casos 48,XYYY 10 Casos Cromosoma 19 en anillo 10 Casos Miocardiopatía - cataratas - anomalías 9 Casos espondilopélvicas Síndrome trico-retino-dento-digital 9 Casos Síndrome de braquimorfismo - oncodisplasia 9 Casos disfalangismo Síndrome de Curry-Jones 9 Casos Síndrome hipertelorismo - microtia - hendidura 9 Casos facial
Si no se especifica, las cifras publicadas son mundiales. Un asterisco * indica datos europeos. P indica datos de prevalencia, I indica datos de incidencia. BP indica prevalencia al nacimiento
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35
Número ORPHA
2081 2008 2557 2952 1272 35701 35704 35107 79405 79333 93317 85338 83619 85199 85286 137871 137628 231154 163979 163982 140936 168558 209951 293939 293948 300179 314466 314679 324585 329478 261190 263487 280679 397750
Enfermedad o grupo de enfermedades
Número de casos
Gigantismo cerebral - quistes maxilares 9 Casos Fisura palatina - cardiopatía - ectrodactilia 9 Casos Síndrome de Mietens 9 Casos Síndrome de pulgares en aducción9 Casos artrogriposis, tipo Christian Síndrome de Fine-Lubinsky 9 Casos Deficiencia de 3-hidroxi 3-metilglutaril-CoA 9 Casos (HMG) sintetasa Deficiencia de L-arginina:glicina 9 Casos amidinotransferasa Desmosterolosis 9 Casos Epidermólisis ampollosa juntural inversa 9 Casos COG7-CDG 9 Casos Displasia espondilometafisaria tipo 9 Casos Sedaghatian Discapacidad intelectual ligada al X - ataxia 9 Casos apraxia Macrostomia - papiloma preauricular 9 Casos oftalmoplejía externa Craneosinostosis - anomalías anales 9 Casos poroqueratosis Discapacidad intelectual ligada al X tipo Shashi 9 Casos Laminopatía tipo Decaudain-Vigouroux 9 Casos Anomalías cardiacas - heterotaxia 9 Casos Inmunodeficiencia combinada por deficiencia 9 Casos parcial de RAG1 Discapacidad intelectual ligada al X - síndrome 9 Casos craneofacioesquelético Discapacidad intelectual ligada al X 9 Casos cuadriparesia espástica Síndrome de Lelis 9 Casos Trastorno del desarrollo sexual 46,XY insuficiencia suprarrenal por deficiencia de 9 Casos CYP11A1 Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 9 Casos 18 Síndrome de microduplicación Xq28 distal 9 Casos Síndrome de microdeleción 1p21.3 9 Casos Síndrome de Ehlers-Danlos tipo cifoescoliótico 9 Casos y sordera Síndrome de Meigs atípico 9 Casos Síndrome cerebro-facio-articular 9 Casos Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth intermedio autosómica dominante con dolor 9 Casos neuropático Miopatía distal del adulto por mutación VCP 9 Casos Síndrome de microdeleción 15q14 9 Casos COG5-CDG 9 Casos Síndrome de angiopatía de Moyamoya estatura baja - dismorfismo facial 9 Casos hipogonadismo hipergonadotrópico Parálisis periódica con neuropatía motora distal 9 Casos de inicio tardío
Número ORPHA
397787 397612 1120 401945 363710 352745 370927 391376 3056 319199 438075 425120 1512 480851 2680 477814 169095 94124 93952 2808 221039 99014 1226 1318 1327 1278 1188 1824 1366 1454 2180 2206 2107 2563 2561
Enfermedad o grupo de enfermedades
Número de casos
Inmunodeficiencia combinada grave por 9 Casos deficiencia de IKK2 Síndrome de macrocefalia - retraso en el 9 Casos desarrollo Síndrome de agenesia pulmonar - defecto 9 Casos cardíaco - anomalías del pulgar Enfermedad de Moyamoya con acalasia de 9 Casos inicio precoz Ataxia espinocerebelosa tipo 37 9 Casos Albinismo oculocutáneo tipo 7 9 Casos SSR4-CDG 9 Casos Síndrome de microcefalia congénita 9 Casos encefalopatía grave - atrofia cerebral progresiva Discapacidad intelectual ligada al X tipo Brooks 9 Casos Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 9 Casos 53 Cetoacidosis por deficiencia del transportador 9 Casos de monocarboxilato 1 Vasculopatía asociada a STING con inicio en la 9 Casos infancia Síndrome de Crane Heise 9 Casos Trombocitopenia hereditaria con mielofibrosis 9 Casos de inicio temprano Neuropatía por hipomielinización artrogriposis 9 Casos Síndrome de microcefalia progresiva convulsiones - ceguera cortical - retraso en el 9 Casos desarrollo Disgenesia quística alinfoide del timo 9 Casos Ataxia espinocerebelosa con neuropatía axonal 9 Casos tipo 1 Discapacidad intelectual ligada al X tipo Hedera 9 Casos Parálisis de músculos de laringe 9 Casos Poiquilodermia esclerosante hereditaria tipo 9 Casos Weary Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth ligada al X 9 Casos tipo 5 Síndrome de Bamforth 8 Casos Campomelia tipo Cumming 8 Casos Camptodactilia tipo Guadalajara tipo 1 8 Casos Braquidactilia preaxial hallux varus 8 Casos Síndrome de ataxia - sordera - discapacidad 8 Casos intelectual Síndrome de Lowry-Wood 8 Casos Queratodermia palmoplantar autosómica 8 Casos recesiva y alopecia congénita Síndrome de Joubert con defecto hepático 8 Casos Hidrocefalia - displasia costoventral - anomalía 8 Casos de Sprengel Hiperostosis vertebral anquilosante con tilosis 8 Casos Síndrome de Hall-Riggs 8 Casos Síndrome MOMO 8 Casos Síndrome de Ackerman 8 Casos
Si no se especifica, las cifras publicadas son mundiales. Un asterisco * indica datos europeos. P indica datos de prevalencia, I indica datos de incidencia. BP indica prevalencia al nacimiento
Informes Periódicos de Orphanet Prevalencia de las enfermedades raras: Datos bibliográficos - Julio 2017 - Número 2 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Prevalencia_de_las_enfermedades_raras_por_prevalencia_decreciente_o_casos.pdf
36
Número ORPHA
2351 2958 2934 3219 1655 2326 3474 33572 85282 85273 137639 221054 244310 231736 251290 178506 178389 171836 183678 306577 306547 314811 314637 324321 329258 352479 261211 261483 263665 276432 280325 397715 404454 401942 397590
Enfermedad o grupo de enfermedades
Síndrome de Kousseff Discapacidad intelectual ligada al X dismorfismo - atrofia cerebral Polisindactilia - malformación cardíaca Síndrome de Fountain Derivados mullerianos - linfangiectasia polidactilia Síndrome de Kallmann - cardiopatía Síndrome CHIME Deficiencia de 5-oxoprolinasa Síndrome MEHMO Discapacidad intelectual ligada al X tipo Abidi Síndrome de leucoencefalopatía - ataxia hipodontia - hipomielinización Acrocefalopolidactilia RFT1-CDG Microcórnea - megalolenticonus posterior persistencia de la vasculatura fetal - coloboma Foramen parietal con displasia cleidocraneal Calcificación cerebral tipo Rajab Osteopetrosis - hipogammaglobulinemia Síndrome de amelogénesis imperfectahiperplasia gingival Síndrome de Hermansky-Pudlak con neutropenia Neuropatía de fibras pequeñas ligada a canalopatías de sodio Síndrome de porencefalia - microcefalia catarata congénita bilateral Estatura baja por deficiencia de GHSR Miocardiopatía hipertrófica mitocondrial con acidosis láctica por deficiencia de MTO1 Disfunción del nodo sinusal y sordera Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2Q Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva por deficiencia de ISPD Síndrome de microdeleción 16p11.2p12.2 Síndrome de duplicación Xq27.3-q28 Enteropatía de células NK Síndrome de aspecto envejecido prematuro retraso en el desarrollo - arritmia cardíaca Monosomía distal 12p Síndrome de Joubert con distrofia torácica asfixiante de Jeune Síndrome de alacrimia - coreoatetosis disfunción hepática Fisura media de los labios superiores e inferiores familiar Síndrome de Silver-Russell por una mutación puntual
Número de casos
8 Casos
Número ORPHA
352649
8 Casos 8 Casos 8 Casos 8 Casos 8 Casos 8 Casos 8 Casos 8 Casos 8 Casos 8 Casos 8 Casos 8 Casos
352487 352670 352675 370943 391408 922 2013 457485
8 Casos 8 Casos 8 Casos 8 Casos 8 Casos 8 Casos 8 Casos 8 Casos 8 Casos 8 Casos
457406 98807 420573 435845 420686 399096 435638 438274 3216
8 Casos
1852 79350
8 Casos
476093
8 Casos
3019 2812
8 Casos 8 Casos 8 Casos
464336
8 Casos
163956
8 Casos
468684
8 Casos
2252
459061
8 Casos 331226 8 Casos 8 Casos
99330 1000 929 2598
Enfermedad o grupo de enfermedades
Número de casos
Enfermedad del transporte vesicular cerebral 8 Casos de dopamina-serotonina Anomalías digitales - discapacidad intelectual 8 Casos estatura baja Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth 8 Casos intermedio autosómica dominante tipo F Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth ligada al X 8 Casos tipo 6 Síndrome de trastorno del espectro autista8 Casos epilepsia-artrogriposis Síndrome de microcefalia primaria discapacidad intelectual leve - diabetes de inicio 8 Casos juvenil Acilia nasal familiar 8 Casos Fisura palatina - orejas grandes - estatura baja 8 Casos Síndrome de microcefalia - discapacidad intelectual - trastorno del neurodesarrollo 8 Casos tórax pequeño Síndrome de disfunción mitocondrial múltiple 8 Casos letal tipo 4 Distonía primaria tipo DYT13 8 Casos Inmunodeficiencia combinada grave por una 8 Casos deficiencia en CTPS1 Síndrome de espasticidad neonatal letal 8 Casos encefalopatía epiléptica Síndrome de pelo lanoso - queratodermia 8 Casos palmoplantar Anoctaminopatía distal 8 Casos Síndrome de microdeleción 3p25.3 8 Casos Hiperglucagonemia asociada a GCGR 8 Casos Sindrome de sordera conductiva - anomalía del 8 Casos oído externo Displasia retiniana ligada a X 8 Casos Deficiencia de 3-fosfoserina fosfatasa 8 Casos Síndrome de neuropatía motora distal axonal 8 Casos miopatía miofibrilar autosómico dominante Síndrome de Ramon 8 Casos Síndrome de Parana 8 Casos Hipoplasia radial - pulgares trifalángicos 8 Casos hipospadias - diastema maxilar Enfermedad BENTA 8 Casos Discapacidad intelectual ligada al X tipo 8 Casos Nascimento CCDC115-CDG 8 Casos Síndrome de displasia craneofacial - estatura baja - anomalías ectodérmicas - discapacidad 8 Casos intelectual Susceptibilidad a infecciones por deficiencia de 8 Casos TYK2 49,XYYYY 8 Casos Albinismo ocular con sordera sensorial tardía 7 Casos Acalasia - microcefalia 7 Casos Miopatía mitocondrial y anemia sideroblástica 7 Casos
Si no se especifica, las cifras publicadas son mundiales. Un asterisco * indica datos europeos. P indica datos de prevalencia, I indica datos de incidencia. BP indica prevalencia al nacimiento
Informes Periódicos de Orphanet - Prevalencia de las enfermedades raras: Datos bibliográficos - Julio 2017 - Número 2 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Prevalencia_de_las_enfermedades_raras_por_prevalencia_decreciente_o_casos.pdf
37
Número ORPHA
1299 1131 1842 1574 2232 2095 2141 2560 2439 3194 3087 3078 2872 2920 3341 33573 38874 338 65282 71526 79323 79094 93316 85334 83620 93382 139474 101078 211067 228379 228190 228169 247198 254531 163693 163976 168566
Enfermedad o grupo de enfermedades
Número de casos
Síndrome branquio-esqueleto-genital 7 Casos Disostosis mandibulofacial ligada al X 7 Casos Displasia ósea tipo Holmgren letal 7 Casos Degeneración retiniana - microftalmia 7 Casos glaucoma Hipogonadismo hipergonadotrópico primario 7 Casos alopecia parcial Síndrome de Gorlin-Chaudhry-Moss 7 Casos Hernia diafragmática - anomalía de miembros 7 Casos Síndrome de Möbius - neuropatía axonal 7 Casos hipogonadismo hipogonadotrópico Síndrome de Patterson-Stevenson-Fontaine 7 Casos Síndrome de Stern-Lubinsky-Durrie 7 Casos Retino hepato endocrinológico síndrome 7 Casos Discapacidad intelectual grave ligada al X, tipo 7 Casos Gustavson Síndrome cardiocraneal tipo Pfeiffer 7 Casos Síndrome de Oliver 7 Casos Tortícolis - queloides - criptorquidismo 7 Casos displasia renal Deficiencia de gamma-glutamil transpeptidasa 7 Casos Dihidropirimidinuria 7 Casos Fibrofoliculomas múltiples familiares 7 Casos Síndrome de pelo lanoso - queratodermia 7 Casos palmoplantar - miocardiopatía dilatada Obesidad por deficiencia de pro7 Casos opiomelanocortin MPDU1-CDG 7 Casos Síndrome de Grange 7 Casos Displasia espondilometafisaria tipo Schmidt 7 Casos Síndrome neurodegenerativo ligado al X tipo 7 Casos Bertini Diarrea congénita con malabsoción por 7 Casos insuficiencia de células enteroendocrinas Braquidactilia A6 7 Casos Síndrome de microduplicación 17q11.2 7 Casos Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth ligada al X 7 Casos tipo 4 Ataxia episódica tipo 5 7 Casos Tricodisplasia espinulosa asociada a virus 7 Casos Ductus arterioso persistente - válvula aórtica 7 Casos bicúspide - anomalías de las manos Neurodegeneración estriatal autosómica 7 Casos dominante Atrofia cerebral y cerebelosa progresiva 7 Casos Síndrome de hipometilación 14q32.2 paterno 7 Casos Síndrome de microdeleción 2p21 7 Casos Discapacidad intelectual ligada al X tipo Van 7 Casos Esch Enfermedad mitocondrial letal por deficiencia 7 Casos combinada de la fosforilación oxidativa tipo 3
Número ORPHA
168448 178338 209970 199332 293978 300382 306558 314689 314655
317476 329329 329228 324632 329802 261229 261279 263347 280365 293165 397695 404440 404463 401785 369950 369939 370022 369852 363396 357001 363432 352490
Enfermedad o grupo de enfermedades
Número de casos
Displasia espondiloepimetafisaria tipo 7 Casos Bieganski Síndrome de sensibilidad a UV 7 Casos Ataxia episódica tipo 7 7 Casos Síndrome endocrino-cerebro-osteodisplásico 7 Casos Síndrome de insuficiencia de la adenohipófisis 7 Casos inmunodeficiencia variable Síndrome de aspecto progeroide y marfanoide 7 Casos lipodistrofia Síndrome de microcefalia primaria - epilepsia 7 Casos diabetes neonatal permanente Inmunodeficiencia combinada por deficiencia 7 Casos de STK4 Síndrome de encefalopatía-convulsioneshipotonía neonatal grave por una microdeleción 7 Casos 5q31.3 Inmunodeficiencia ligada al X con defectos del magnesio, infección por virus de Epstein-Barr y 7 Casos neoplasia Paquigiria frontotemporal autosómica recesiva 7 Casos Enanismo primordial microcefálico por 7 Casos deficiencia de ZNF335 Infección por el virus Hendra 7 Casos Síndrome de microduplicación 5p13 7 Casos Síndrome de microduplicación 14q11.2 7 Casos Síndrome de microdeleción 17q23.1q23.2 7 Casos Síndrome MRCS 7 Casos Laminopatía lipodistrófica grave 7 Casos semidominante autosómica Síndrome de piel frágil - cabello lanoso 7 Casos queratodermia palmoplantar Síndrome de microdeleción 3q27.3 7 Casos Síndrome de discapacidad intelectual dismorfismo facial por haploinsuficiencia de 7 Casos SETD5 Síndrome multisistémico de disfunción de los 7 Casos músculos lisos Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 7 Casos 62 Síndrome de discapacidad intelectual7 Casos convulsiones-macrocefalia-obesidad Síndrome de discapacidad motora e intelectual 7 Casos grave-sordera neurosensorial-distonía Síndrome de ataxia-discapacidad intelectual7 Casos apraxia oculomotora-quistes cerebelosos Síndrome de infecciones recurrentes7 Casos mielofibrosis-nefromegalia Síndrome de miopía alta-sordera 7 Casos neurosensorial Síndrome de microdeleción 19p13.13 7 Casos Ataxia cerebelosa congénita autosómica 7 Casos recesiva por deficiencia de GRID2 Trastorno del espectro autista por deficiencia 7 Casos de AUTS2
Si no se especifica, las cifras publicadas son mundiales. Un asterisco * indica datos europeos. P indica datos de prevalencia, I indica datos de incidencia. BP indica prevalencia al nacimiento
Informes Periódicos de Orphanet Prevalencia de las enfermedades raras: Datos bibliográficos - Julio 2017 - Número 2 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Prevalencia_de_las_enfermedades_raras_por_prevalencia_decreciente_o_casos.pdf
38
Número ORPHA
352587 352582 353298 1875 457375 2645 85194 447896 420561 439822 436242 435387
477857 459051 1767 261204 399086 1818 1858 464738 468666 467166 320355 319504 90103 308425 319623 999 1951 1307 991 1078
Enfermedad o grupo de enfermedades
Número de casos
Epilepsia focal - discapacidad intelectual 7 Casos malformación cerebro-cerebelosa Epilepsia mioclónica infantil familiar 7 Casos Síndrome de Roifman 7 Casos Distrofia muscular congénita - catarata infantil 7 Casos hipogonadismo Encefalopatía asociada a ITPA 7 Casos Enanismo osteoglofónico 7 Casos Síndrome espondilo-ocular 7 Casos Síndrome de temblor - ataxia 7 Casos hipomielinización central Síndrome de Temple-Baraitser 7 Casos Síndrome por haploinsuficiencia de PDE4D 7 Casos Enfermedad de conducción cardiaca 7 Casos infrahisiana - taquiarritmia auricular familiar Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2 por mutación en 7 Casos VCP Susceptibilidad mendeliana autosómica recesiva a enfermedades micobacterianas por 7 Casos deficiencia completa del receptor RORgamma Displasia espondiloepifisaria tipo Stanescu 7 Casos Disfunción vestibulococlear progresiva familiar 7 Casos Síndrome de microduplicación 16p11.2p12.2 7 Casos Miopatía distal finlandesa de aparición en los 7 Casos miembros superiores Displasia ectodérmica tipo trico-odonto7 Casos oniquial Displasia esquelética - epilepsia - estatura baja 7 Casos Síndrome de catarata congénita - microcefalia nevus flamígero simple - discapacidad 7 Casos intelectual grave Anhidrosis generalizada aislada con glándulas 7 Casos sudoríparas normales Disgiria asociada a una tubulinopatía 7 Casos Paraplejía espástica autosómica dominante 7 Casos tipo 41 Deficiencia combinada de la fosforilación 7 Casos oxidativa tipo 8 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth - sordera 7 Casos discapacidad intelectual Acidemia metilmalónica por deficiencia de 7 Casos metilmalonil-CoA epimerasa Susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas ligada al X por deficiencia de 7 Casos CYBB Albinismo cutáneo, fenotipo Hermine 6 Casos Síndrome de epilepsia-telangiectasia 6 Casos Deficiencias distales de las extremidades 6 Casos síndrome de micrognatía Síndrome PAGOD 6 Casos Anquilosis de pulgares - braquidactilia 6 Casos discapacidad intelectual
Número ORPHA
1115 1808 1661 2306 1051 2230 2057 2824 2339 2328 3175 3077 2823 2804 3246 66518 83473 79106 85276 93973 101008 211017 230851 228003 244305 254525 254528 254343 254346 254361 247820 140952 157820 157832
Enfermedad o grupo de enfermedades
Aplasia cutis congénita de miembros forma recesiva Displasia ectodérmica hidrótica tipo Christianson-Fourie Dermoide corneal ligado al X Síndrome isotretinoina like Síndrome de Ramos-Arroyo Hipogonadismo hipogonadotrópico - alopecia fronto parietal Blefarofimosis - ptosis - esotropía - sindactilia estatura baja Paraplejía - discapacidad intelectual hiperqueratosis Queratosis folicular enanismo atrofia cerebral Síndrome de Kapur-Toriello Síndrome de espasticidad - discapacidad intelectual - epilepsia ligado al X Discapacidad intelectual ligada al X - psicosis macroorquidismo Paraplejía - braquidactilia - epífisis en cono Síndrome W Sinfalangismo - anomalías múltiples manos y pies Quintos metacarpianos cortos - resistencia a la insulina Megalencefalia - polimicrogiria - polidactilia postaxial - hidrocefalia Síndrome de Eiken Discapacidad intelectual ligada al X tipo Armfield Síndrome de Carpenter-Waziri Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 28 Ataxia espinocerebolosa tipo 30 Síndrome de Ehlers-Danlos tipo cardiaco valvular Inmunodeficiencia combinada grave por deficiencia de CORO1A Hipofosfatemia dominante con nefrolitiasis u osteoporosis Síndrome de microdeleción paterna 14q32.2 Síndrome de microdeleción materna 14q32.2 Ataxia espástica autosómica recesiva - atrofia óptica - disartria Síndrome de microdeleción 19p13.12 Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2Q Displasia ectodérmica - sindactilia Sindactilia - telecanto - malformaciones renales y anogenitales Síndrome de sudoración inducida por frío Craniorrinia
Número de casos
6 Casos 6 Casos 6 Casos 6 Casos 6 Casos 6 Casos 6 Casos 6 Casos 6 Casos 6 Casos 6 Casos 6 Casos 6 Casos 6 Casos 6 Casos 6 Casos 6 Casos 6 Casos 6 Casos 6 Casos 6 Casos 6 Casos 6 Casos 6 Casos 6 Casos 6 Casos 6 Casos 6 Casos 6 Casos 6 Casos 6 Casos 6 Casos 6 Casos 6 Casos
Si no se especifica, las cifras publicadas son mundiales. Un asterisco * indica datos europeos. P indica datos de prevalencia, I indica datos de incidencia. BP indica prevalencia al nacimiento
Informes Periódicos de Orphanet - Prevalencia de las enfermedades raras: Datos bibliográficos - Julio 2017 - Número 2 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Prevalencia_de_las_enfermedades_raras_por_prevalencia_decreciente_o_casos.pdf
39
Número ORPHA
157965 168984 169464 178303 314399 313884 317428 314667 319612
319574
319563 324569 352447 231537 401874 401777 370088 363540 363400 352654 3038 3316 2464 457378 447980 423454 398127 444463 436141 436003
Enfermedad o grupo de enfermedades
Síndrome de Ehlers-Danlos tipo displásico espondiloqueiral Síndrome CLAPO Deficiencia primaria de CD59 Síndrome de microdeleción 8q22.1 Aplasia y mielodisplasia autosómicas dominantes Síndrome de microdeleción 12p12.1 Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de ORAI1 TMEM165-CDG Susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas ligada al X por deficiencia de IKBKG Susceptibilidad mendeliana autosómica recesiva a enfermedades micobacterianas por deficiencia parcial del IFNgammaR2 Susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas por deficiencia completa del ISG15 Hipoplasia pontocerebelosa tipo 8 Oftalmoplejía externa progresiva - miopatía emaciación Síndrome de Hermansky-Pudlak tipo 8 Síndrome de disfunción mitocondrial múltiple letal tipo 2 Síndrome de atrofia óptica - discapacidad intelectual Síndrome de insuficiencia hepática infantil aguda-afectación multisistémica Leucoencefalopatía con ataxia cerebelosa leve y edema de sustancia blanca Síndrome neurodegenerativo grave con lipodistrofia Síndrome de neurodegeneración progresiva ceguera - ataxia - espasticidad de inicio precoz Retraso del habla - asimetría facial - estrabismo - incisura de lóbulo auditivo Síndrome de Thomas Síndrome marfanoide tipo De Silva Osteocondrodisplasia letal compleja Síndrome de microduplicación 19p13.3 Síndrome de anomalías en uñas y dientesqueratodermia palmoplantar marginalhiperpigmentación oral Escleroderma neonatal Síndrome de Evans asociado con inmunodeficiencia primaria Síndrome de discapacidad intelectual grave hipotonía - estrabismo - cara tosca - pies planovalgos Síndrome de Pierre Robin - contracturas retraso en el desarrollo
Número de casos
6 Casos 6 Casos 6 Casos 6 Casos 6 Casos 6 Casos 6 Casos 6 Casos 6 Casos
6 Casos
Número ORPHA
480898 98893 91498 3074 2725 2743 2815 2793 3062 464288 3357
6 Casos 466688 6 Casos 6 Casos
466791
6 Casos 6 Casos 6 Casos
467176 319651
6 Casos
289513
6 Casos
1005
6 Casos 6 Casos
1113 1811 1657 1514
6 Casos 6 Casos 6 Casos 6 Casos 6 Casos
1566
6 Casos
1562 2085 2077 2001 2714
6 Casos
2669
6 Casos
2668 2571 2558 2496 3168 3003
6 Casos 6 Casos
Enfermedad o grupo de enfermedades
Número de casos
Síndrome de retraso global del desarrollo anomalías visuales - atrofia cerebelosa 6 Casos progresiva - hipotonía troncal Distrofia muscular congénita tipo 1B 6 Casos Parálisis congénita del nervio troclear, forma 6 Casos familiar Discapacidad intelectual - estatura baja 6 Casos hipertelorismo Anomalía ocular - aracnodactilia - cardiopatía 6 Casos Oftalmoplejía - discapacidad intelectual 6 Casos lengua escrotal Paraparesia espástica - sordera 6 Casos Síndrome oto-onico-peroneal 6 Casos Discapacidad intelectual ligada al X tipo Schutz 6 Casos Síndrome de estatura baja - braquidactilia 6 Casos obesidad - retraso global del desarrollo Displasia trico-odonto-onico - sindactilia 6 Casos autosómica dominante Síndrome de discapacidad intelectual agenesia del cuerpo calloso - dismorfismo facial 6 Casos - ataxia cerebelosa grave Síndrome de macrocefalia - discapacidad intelectual - no compactación del ventrículo 6 Casos izquierdo Síndrome grave de hipotonía - retraso en el desarrollo psicomotor - estrabismo - defecto 6 Casos septal cardíaco Anemia megaloblástica constitucional con 6 Casos enfermedad neurológica grave Síndrome de microdeleción 12q15q21.1 6 Casos Síndrome de alopecia - contracturas - enanismo 5 Casos - discapacidad intelectual Afalangia sindactilia microcefalia 5 Casos Displasia odontomicroniquial 5 Casos Dermato osteólisis tipo Kirghize 5 Casos Anomalías cráneo-digitales - discapacidad 5 Casos intelectual Malformación de Dandy-Walker - polidactilia 5 Casos postaxial Dacriocistitis - osteopoiquilosis 5 Casos Glaucoma - apnea del sueño 5 Casos Síndrome de German 5 Casos Fisura labiopalatina - malrotación - cardiopatía 5 Casos Síndrome óculo-palato-cerebral 5 Casos Nefrosis - sordera - anomalías del tracto 5 Casos urinario y digitales Nefropatía - sordera - hiperparatiroidismo 5 Casos Trastorno inmunoneurológico ligado al X 5 Casos Síndrome de Mikati-Najjar-Sahli 5 Casos Síndrome de mesomelia - sinostosis 5 Casos Síndrome de Sillence 5 Casos Picnoacondrogénesis 5 Casos
Si no se especifica, las cifras publicadas son mundiales. Un asterisco * indica datos europeos. P indica datos de prevalencia, I indica datos de incidencia. BP indica prevalencia al nacimiento
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40
Número ORPHA
3291 3304 3238 1415 2729 1129 65287 73272 50815 83472 75374 79095 90646 90399 90301 86821 86915 86914 85112 85175 85165 85280 85295 85297 85284 97341 94056 93975 217026 210141 228390 228227 228240 238766 251523
Enfermedad o grupo de enfermedades
Número de casos
Síndrome de Teebi-Shaltout 5 Casos Complejo de Fallot - discapacidad intelectual 5 Casos retraso en el crecimiento Síndrome cardio-espondilo-carpo-facial 5 Casos Colestasis - retinopatía pigmentaria - fisura 5 Casos palatina Síndrome de Okamoto 5 Casos Aracnodactilia - osificación anormal 5 Casos discapacidad intelectual Deficiencia de beta-ureidopropionasa 5 Casos Retraso en el crecimiento por deficiencia en el 5 Casos factor de crecimiento insulínico tipo 1 Síndrome de sordera branquiogénica 5 Casos Síndrome CAMOS 5 Casos Bradiopsia 5 Casos Deficiencia congénita de síntesis de ácidos 5 Casos biliares tipo 4 Sordera - hipogonadismo 5 Casos Liquen mixedematoso localizado con 5 Casos gammapatía monoclonal o síntomas sistémicos Síndrome de acantosis nigricans - resistencia a la insulina - calambres musculares 5 Casos agrandamiento acral Lisencefalia tipo 3 - secuencia de aquinesia fetal 5 Casos familiar Linfedema - defectos del septo atrial - cambios 5 Casos faciales Linfedema - anomalía arteriovenosa cerebral 5 Casos Queratodermia palmoplantar - inversión de sexo XX - predisposición a carcinoma de células 5 Casos escamosas Displasia de Astley-Kendall 5 Casos Acondroplasia grave - retraso del desarrollo 5 Casos acantosis nigricans Discapacidad intelectual ligada al X - cubitus 5 Casos valgus - rostro típico Enfermedad HSD10 tipo atípico 5 Casos Ataxia espinocerebelosa ligada al X tipo 3 5 Casos Síndrome BRESEK 5 Casos Maculopatía placoidea persistente 5 Casos Sinostosis húmero-cubital 5 Casos Síndrome de Renier-Gabreels-Jasper 5 Casos Microcefalia - síndrome facio-cardio5 Casos esquelético, tipo Hadziselimovic Tetraplejía espástica congénita hereditaria 5 Casos Displasia frontonasal con alopecia y anomalía 5 Casos genital Elastosis dérmica focal de inicio tardío 5 Casos Elastodermia 5 Casos Ptosis - sindactilia - dificultades de aprendizaje 5 Casos Infecciones recurrentes - síndrome inflamatorio 5 Casos por trastornos del metabolismo del zinc
Número ORPHA
157954 168563 169079 168443 206580 199337 293925 293964 293955 293462 300496 300504 300552 300313 314555 314652 261102 264200 280183 280071 280403 397593 402364 401986 98676 369920 369913 363654 363618 369847 357329 352596 353320 391487
Enfermedad o grupo de enfermedades
Número de casos
Síndrome ANE 5 Casos Disgenesia gonadal 46 XY - neuropatía 5 Casos sensitivo-motora Deficiencia de cernunnos-XLF 5 Casos Displasia espondiloepimetafisaria - hipotricosis 5 Casos Enfermedad de la motoneurona inferior 5 Casos autosómica recesiva de la infancia Insuficiencia pancreática - anemia - hiperostosis 5 Casos Síndrome letal de encefalocele occipital 5 Casos displasia esquelética Hipoglucemia hipoinsulinémica y 5 Casos hemihipertrofia del cuerpo Encefalopatía infantil por deficiencia de tiamina 5 Casos pirofosfoquinasa Distrofia corneal predescemética 5 Casos Síndrome de anomalías congénitas múltiples 5 Casos hipotonía - convulsiones tipo 2 Matricoma onicocítico 5 Casos Colangitis folicular y pancreatitis 5 Casos Síndrome de cataratas congénitas - pérdida de 5 Casos audición - retraso grave del desarrollo Síndrome de displasia craneofacial-osteopenia 5 Casos Amiloidosis variante ABeta2M 5 Casos Síndrome de microduplicación 7q11.23 distal 5 Casos Síndrome de microdeleción 14q22q23 5 Casos Aciduria metilmalónica por defectos del 5 Casos receptor de la transcobalamina ALG11-CDG 5 Casos Síndrome de onfalocele familiar con 5 Casos dismorfismo facial Acidosis láctica neonatal grave por deficiencia 5 Casos compleja de NFS1-ISD11 Atrofia cerebral y cerebelosa infantil con 5 Casos microcefalia progresiva postnatal Síndrome de microdeleción 1p31p32 5 Casos Atrofia óptica aislada autosómica recesiva 5 Casos Hipoplasia pontocerebelosa tipo 9 5 Casos Defecto combinado de la fosforilación oxidativa 5 Casos tipo 17 Síndrome de parkinsonismo ligado al X 5 Casos espasticidad Síndrome progeroide cardio-cutáneo asociado 5 Casos a LMNA Síndrome de discapacidad intelectual5 Casos movimiento hipercinético-ataxia troncal Criptosporidiosis - colangitis crónica 5 Casos enfermedad del hígado Epilepsia mioclónica progresiva con distonía 5 Casos Deficiencia de piruvato carboxilasa tipo 5 Casos benigno Síndrome de enteropatía autoinmune y endocrinopatía - susceptibilidad a infecciones 5 Casos crónicas
Si no se especifica, las cifras publicadas son mundiales. Un asterisco * indica datos europeos. P indica datos de prevalencia, I indica datos de incidencia. BP indica prevalencia al nacimiento
Informes Periódicos de Orphanet - Prevalencia de las enfermedades raras: Datos bibliográficos - Julio 2017 - Número 2 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Prevalencia_de_las_enfermedades_raras_por_prevalencia_decreciente_o_casos.pdf
41
Número ORPHA
2715 3180 314034 157962 2491 2816 2819 2432 3166 457212
457284 447737 423275 444002 99764 445062 480491 481665 3079 3164 2267 84132 2158 101076 3230 2831 2672 2703 2798 3217 319160 464366 464440 464756 3383 2840
Enfermedad o grupo de enfermedades
Número de casos
Síndrome óculo-reno-cerebeloso 5 Casos Síndrome espondilo-camptodactilia 5 Casos Síndrome de microduplicación 7p22.1 5 Casos Síndrome oculoauricular tipo Schorderet 5 Casos Anomalías en los conductos mullerianos 5 Casos anomalías en las extremidades Síndrome de paraplejía espástica - epilepsia 5 Casos discapacidad intelectual Paraplejía espástica - lesiones cutáneas faciales 5 Casos Macrosomia - microftalmia - fisura palatina 5 Casos Sialuria 5 Casos Síndrome progresivo de temblor esencial trastorno del habla - dismorfismo facial 5 Casos discapacidad intelectual - comportamiento anormal Síndrome de microcefalia - hipoplasia del cuerpo calloso - discapacidad intelectual 5 Casos dismorfismo facial Deficiencia de DOCK2 5 Casos Ataxia espinocerebelosa tipo 40 5 Casos Síndrome de microdeleción 11q22.2q22.3 5 Casos Hipoaldosteronismo hiperreninémico familiar 5 Casos tipo 2 Síndrome de diabetes mellitus de inicio juvenil 5 Casos - neurodegeneración central y periférica Colestasis intrahepática familiar progresiva 5 Casos asociada a MYO5B Deficiencia de UPS18 5 Casos Discapacidad intelectual tipo Buenos Aires 5 Casos Síndrome de onfalocele, tipo Shprintzen5 Casos Goldberg Ictiosis - mejillas prominentes - cejas laterales 5 Casos Miopatía asociada a desmina y con inclusiones 5 Casos tipo cuerpos de Malloy Histidinuria renal 5 Casos Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth ligada al X 5 Casos tipo 2 Sordera - oligodoncia 5 Casos Displasia rizomélica de Patterson-Lowry 5 Casos Síndrome de Neuhauser-Eichner-Opitz 5 Casos Síndrome de Nova 5 Casos Paquigiria - discapacidad intelectual - epilepsia 5 Casos Sordera - diverticulosis en el intestino delgado 5 Casos neuropatía Miopatía congénita con núcleos internos y 5 Casos cores atípicos Displasia esquelética letal asociada a NEK9 5 Casos Distonía primaria tipo DYT27 5 Casos Tumor neuroendocrino gástrico familiar tipo 1 5 Casos Aplasia de la tróclea del húmero 5 Casos Displasia de la pelvis - pseudoartrogriposis de 5 Casos los miembros inferiores
Número ORPHA
466695 319519 320360 320385 320391 459056 255235 1538 1135 2431 921 1240 1261 1094 1110 1117 1816 1809 1952 1682 1508 1436 1435 2269 2150 2215 2218 1973 2723 2676 2589 2386 3088 3044 3052 2972 2946 2865 2820
Enfermedad o grupo de enfermedades
Número de casos
Displasia supra-apical 5 Casos Deficiencia combinada de la fosforilación 5 Casos oxidativa tipo 14 Paraplejía espástica de herencia materna 5 Casos Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 5 Casos 49 Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 5 Casos 46 Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 5 Casos 75 Síndrome de depleción del ADN mitocondrial, 5 Casos forma encefalomiopática con tubulopatía renal Craneosinostosis - malformación de Dandy4 Casos Walker - hidrocefalia Arrinia - atresia de coanas - microftalmia 4 Casos Macrogiria central bilateral 4 Casos Síndrome de Abruzzo-Erickson 4 Casos Acroesquifodisplasia metafisaria 4 Casos Síndrome de Bonneman-Meinecke-Reich 4 Casos Anoniquia - microcefalia 4 Casos Anomalías del arco aórtico - dismorfismo 4 Casos discapacidad intelectual Aplasia cutis - miopía 4 Casos Displasia ectodérmica tipo Berlin 4 Casos Displasia ectodérmica hidrótica tipo Halal 4 Casos Displasia de Pacman 4 Casos Disección arterial con lentiginosis 4 Casos Síndrome coxo-auricular 4 Casos Displasia esquelética - discapacidad intelectual 4 Casos Síndrome de coroideremia - sordera - obesidad 4 Casos Ictiosis - alopecia - ectropión - discapacidad 4 Casos intelectual Braquidactilia de Hirschsprung 4 Casos Hipertermia maligna - artrogriposis - tortícolis 4 Casos Hipertricosis cervical neuropatía 4 Casos Síndrome faciocardiorenal 4 Casos Displasia odonto-tricomélica-hipohidrótica 4 Casos Síndrome neuroectodérmico-endocrino 4 Casos Síndrome de mioclonías - ataxia cerebelosa 4 Casos sordera Leucoencefalopatía - queratodermia 4 Casos palmoplantar Síndrome de Revesz 4 Casos Discapacidad intelectual - dismorfia 4 Casos hipogonadismo - diabetes mellitus Discapacidad intelectual ligada al X - epilepsia 4 Casos psoriasis Pseudo anodoncia - hipoplasia maxilar - genu 4 Casos valgum Braquidactilia - pulgar largo 4 Casos Estatura baja - cuello ancho - trastorno cardiaco 4 Casos Paraplejía espástica - nefropatía - sordera 4 Casos
Si no se especifica, las cifras publicadas son mundiales. Un asterisco * indica datos europeos. P indica datos de prevalencia, I indica datos de incidencia. BP indica prevalencia al nacimiento
Informes Periódicos de Orphanet Prevalencia de las enfermedades raras: Datos bibliográficos - Julio 2017 - Número 2 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Prevalencia_de_las_enfermedades_raras_por_prevalencia_decreciente_o_casos.pdf
42
Número ORPHA
2168 3355 1884 1768 1423 806 1787 69735 65743 65288 71269 46059 79132 75391 77295 93333 88639 90023 85330 85326 85325 85323 88635 88618 83629 85172 85186 85162 85283 85285 93946 93405 93352 139573
Enfermedad o grupo de enfermedades
Número de casos
Homocarnosinosis 4 Casos Displasia trico-odonto-oniquial 4 Casos Ectopia de cristalino - distrofia corioretinana 4 Casos miopía Disgenesia caudal familiar 4 Casos Condrodisplasia recesiva letal 4 Casos Síndrome de Scott 4 Casos Disostosis acrofacial tipo Palagonia 4 Casos Hipotricosis - linfedema - telangiectasia 4 Casos Síndrome de pterigium múltiple autosómico 4 Casos dominante Diabetes mellitus neonatal permanente 4 Casos agenesia pancreática y cerebelosa Síndrome de exoftalmos benigno 4 Casos Latosterolosis 4 Casos Cabello escaso - estatura baja - anomalías de la 4 Casos piel Inmunodeficiencia primaria con deficiencia de 4 Casos células natural-killer e insuficiencia suprarrenal Odontoleucodistrofia 4 Casos Síndrome de Cousin-Walbraum-Cegarra 4 Casos Neurodegeneración por deficiencia en 34 Casos hidroxisobutiril-CoA-hidrolasa Síndrome de inmunodeficiencia primaria por 4 Casos deficiencia de p14 Discapacidad intelectual ligada al X - agenesia 4 Casos del corpus callosum - cuadriparesia espástica Discapacidad intelectual ligada al X tipo Stoll 4 Casos Discapacidad intelectual ligada al X tipo 4 Casos Stevenson Discapacidad intelectual ligada al X tipo 4 Casos Seemanova Miopatía provocada por exceso de 4 Casos calsecuestrina y proteína SERCA1 Retraso psicomotor por deficiencia de S4 Casos adenosil homocisteina hidrolasa Leucoencefalopatía - condrodisplasia 4 Casos metafisaria Displasia microcefálica osteodisplásica tipo Saul 4 Casos Wilson Esclerosis endosteal - hipoplasia cerebelar 4 Casos Neuropatía sensitiva autonómica de inicio 4 Casos facial Discapacidad intelectual ligada al X tipo Miles4 Casos Carpenter Discapacidad intelectual ligada al X tipo 4 Casos Schimke Síndrome cerebro-palato-cardiaco de Hamel 4 Casos Sindactilia tipo 4 4 Casos Displasia espondiloepimetafisaria tipo Shohat 4 Casos Neuropatía sensitiva autonómica hereditaria 4 Casos con sordera y retraso global
Número ORPHA
137908 137911 137625 217396 217407 210163 210136 228374 228399 247604 251304 251279 251056 250984 250972 247827 247790 158687 163649 163668 163654 163971 140976 166024 178396 171703 171844 210128 209967 293825 293967
300501 306550 313781 313795 306530
Enfermedad o grupo de enfermedades
Número de casos
Hipotonia con acidemia láctica e 4 Casos hiperamonemia Autismo - mancha en vino de Oporto 4 Casos Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de glucógeno sintasa en músculo 4 Casos y corazón Neuropatía desmielinizante progresiva con 4 Casos necrosis estriatal bilateral Hipotricosis hereditaria con vesículas cutáneas 4 Casos recurrentes Miopatía congénita letal tipo Compton-North 4 Casos Fibrosis pulmonar - hiperplasia hepática 4 Casos hipoplasia de médula ósea Neuropatía axonal grave de inicio precoz por 4 Casos deficiencia de NEFL Síndrome de microduplicación 8q12 4 Casos Esclerosis lateral primaria juvenil 4 Casos Paniculitis infantil con uveitis y granulomatosis 4 Casos sistémica Microftalmia - retinosis pigmentaria 4 Casos foveosquisis - drusen de disco óptico Síndrome de microdeleción 6q25 4 Casos Síndrome de Stickler autosómico recesivo 4 Casos Polimicrogiria con hipoplasia del nervio óptico 4 Casos Displasia ectodérmica - sindactilia cutánea 4 Casos Sobrecarga de hierro ligada a FTH1 4 Casos Epidermólisis ampollosa acantolítica letal 4 Casos Displasia espondiloepifisaria tipo Nishimura 4 Casos Displasia espondiloepifisaria tipo MacDermot 4 Casos Displasia espondiloepifisaria tipo Cantu 4 Casos Discapacidad intelectual ligada al X tipo Cilliers 4 Casos Síndrome RHYNS 4 Casos Displasia epifisaria múltiple tipo Al-Gazali 4 Casos Enfermedad hemorrágica por una mutación 4 Casos Pittsburgh en alfa 1-antitripsina Microcefalia - polimicrogiria- agenesia del 4 Casos cuerpo calloso Ceguera - escoliosis - aracnodactilia 4 Casos Aciduria urocánica 4 Casos Ataxia episódica tipo 6 4 Casos Anemia diseritropoyética congénita tipo IV 4 Casos Síndrome de hipogonadismo hipogonadotrópico - microcefalia grave 4 Casos pérdida de audición neurosensorial dismorfismo Síndrome de dolor orbital y neurofibromas 4 Casos sistémicos - hábito marfanoide Inmunodeficiencia asociada a FADD 4 Casos Síndrome de microdeleción 20p13 4 Casos Síndrome de Jawad 4 Casos Síndrome de parálisis facial hereditaria 4 Casos congénita - pérdida de audición variable
Si no se especifica, las cifras publicadas son mundiales. Un asterisco * indica datos europeos. P indica datos de prevalencia, I indica datos de incidencia. BP indica prevalencia al nacimiento
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43
Número ORPHA
314381 314721 314632 324313 329255 324581 352470 329332 329341 263410 280142 280598 280586 280558 280654 284339 397755 397623
404437
412069 401979 404473 404466 401948 401780 401810 401835 1819 398079
Enfermedad o grupo de enfermedades
Número de casos
Neuropatía sensitiva autonómica hereditaria 4 Casos tipo 6 Displasia de dentina atípica por defiencia de 4 Casos SMOC2 Parkinsonismo por deficiencia de ATP13A2 4 Casos Síndrome de microdeleción 9p13 4 Casos Síndrome de blefarofimosis - discapacidad 4 Casos intelectual por deficiencia de UBE3B Miopatía congénita benigna del samaritano 4 Casos Síndrome de deleción del ADN mitocondrial 4 Casos con miopatía progresiva Síndrome microcefalia - hipoplasia cerebelosa 4 Casos trastorno de la conducción cardíaca Encefalitis límbica con anticuerpos DPP6 4 Casos Espasmos infantiles - retraso psicomotor atrofia cerebral progresiva - enfermedad de los 4 Casos ganglios basales Inmunodeficiencia combinada grave por 4 Casos deficiencia de LCK Neuropatía sensoriomotora hereditaria con piel 4 Casos hiperelástica Condrodisplasia con dislocaciones articulares 4 Casos tipo gPAPP Síndrome de rotura cromosómica de Varsovia 4 Casos Displasia de las uñas autosómica recesiva 4 Casos Hipoplasia pontocerebelosa tipo 7 4 Casos Parálisis periódica con síndrome tipo 4 Casos compartimental transitorio Síndrome de estatura baja - atresia del conducto auditivo - hipoplasia mandibular 4 Casos anomalías esqueléticas Síndrome de atrofia cerebral y cerebelosa difusa - convulsiones intratables - microcefalia 4 Casos progresiva Síndrome de discapacidad intelectual-apnea obstructiva del sueño-dismorfismo leve por 4 Casos mutaciones en AHDC1 Displasia espondilometafisaria autosómica 4 Casos recesiva tipo Mégarbané Síndrome de discapacidad intelectual grave 4 Casos diplejía espástica progresiva Infertilidad femenina por un defecto de la zona 4 Casos pelúcida Encefalopatía hiperamonémica por deficiencia 4 Casos de anhidrasa carbónica VA Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 4 Casos 61 Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 4 Casos 64 Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 4 Casos 70 Displasia epimetafisaria dominante 4 Casos Síndrome similar al Prader-Willi debido a una 4 Casos mutación puntual
Número ORPHA
397927 397951 369942 369891 363686 363649 369837 363969 363992 363965 357175 356961 356947 363444
352577 352682 352709 352718 3270 85184 2536 2412 2031 1296 2497 2463 3055
Enfermedad o grupo de enfermedades
Número de casos
Síndrome de agenesia sacra - osificación anormal de los cuerpos vertebrales - canal 4 Casos notocordal persistente Síndrome de microcefalia - cuerpo calloso 4 Casos delgado - discapacidad intelectual CADDS 4 Casos Síndrome de anomalías cardíacas-retraso en el 4 Casos desarrollo-dismorfismo facial Síndrome de discapacidad intelectual grave lenguaje pobre - estrabismo - cara con muecas - 4 Casos dedos largos Síndrome progeroide de hipoplasia mandibular 4 Casos - sordera Síndrome de discapacidad intelectualconvulsiones-hipotonía-anomalías 4 Casos oftalmológicas y esqueléticas Atrofia cerebral autosómica recesiva 4 Casos Síndrome de ictiosis - estatura baja 4 Casos braquidactilia - microesferofaquia Síndrome de Koolen-De Vries debido a una 4 Casos mutación puntual Cúbito corto - dismorfismo - hipotonía 4 Casos discapacidad intelectual SLC35A2-CDG 4 Casos Síndrome de microdeleción 3q26q27 4 Casos Síndrome de retraso en el desarrollo microcefalia - dismorfismo facial asociado a 4 Casos THOC6 Dificultades graves en la alimentación - retraso en el desarrollo - microcefalia por deficiencia de 4 Casos ASXL3 Lisencefalia en empedrado sin afectación 4 Casos muscular u ocular Enfermedad CLN13 4 Casos Distrofia retiniana progresiva por defectos del 4 Casos transporte de retinol Síndrome de sinostosis radiocubital - retraso en 4 Casos el desarrollo - hipotonía Displasia craneometadiafisaria, tipo hueso 4 Casos wormiano Microcórnea - glaucoma - ausencia de senos 4 Casos frontales Luxación de cadera - dismorfia 4 Casos Fibrosis hepática - quistes renales 4 Casos discapacidad intelectual Displasia branquial - discapacidad intelectual 4 Casos hernia inguinal Displasia mesomélica aislada del antebrazo 4 Casos Hábito marfanoide - discapacidad intelectual 4 Casos autosómica recesiva Síndrome de discapacidad intelectual ligada al X - hipogonadismo - ictiosis - obesidad 4 Casos estatura baja
Si no se especifica, las cifras publicadas son mundiales. Un asterisco * indica datos europeos. P indica datos de prevalencia, I indica datos de incidencia. BP indica prevalencia al nacimiento
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44
Número ORPHA
451612 456328 1338 457395 447784 96188 447893 420702 438134 424027 444069 444138 443995 1528 178400 436166 438114 480536 478049 480556 480682 480476 3207 3015 3232 364577 476126
Enfermedad o grupo de enfermedades
Número de casos
Obstrucción congénita familiar del conducto 4 Casos nasolagrimal Síndrome de miopatía miotubular ligada al X4 Casos anomalías genitales Síndrome de cardiopatía - hamartomas de la 4 Casos lengua - polisindactilia Síndrome de displasia espondiloepimetafisaria - estatura baja - cuartos metatarsianos cortos - 4 Casos discapacidad intelectual progresivo Deficiencia del transportador mitocondrial del 4 Casos piruvato Disomía uniparental materna del cromosoma 4 Casos 22 Síndrome de hipomielinización - atrofia 4 Casos cerebelosa - hipoplasia del cuerpo calloso Neutropenia congénita grave autosómica 4 Casos recesiva por deficiencia en CSF3R Síndrome de fotosensibilidad 4 Casos neurodegenerativa progresiva asociado a PCNA Epilepsia mioclónica progresiva tipo 8 4 Casos Síndrome de malformación cerebral fetal letal 4 Casos atresia duodenal - hipoplasia renal bilateral Síndrome de descamación de la piel leuconiquia - queratosis punctata acral 4 Casos queilitis - almohadillas de los nudillos Disostosis mandibulofacial con alopecia 4 Casos Displasia craneotelencefálica 4 Casos Miopatía distal de inicio en músculo tibial 4 Casos anterior Síndrome autoinflamatorio - fiebre periódica 4 Casos enterocolitis infantil Leucodistrofia hipomielinizante autosómica 4 Casos recesiva asociada a RARS Poliposis adenomatosa familiar atenuada 4 Casos asociada a MSH3 Síndrome letal de no compactación del ventrículo izquierdo - convulsiones - hipotonía - 4 Casos cataratas - retraso del desarrollo Colangitis esclerosante neonatal aislada 4 Casos Distrofia muscular de cinturas autosómica 4 Casos recesiva tipo 2Z Colestasis intrahepática familiar progresiva tipo 4 Casos 5 Hipoplasia de la sustancia blanca - agenesia del 4 Casos cuerpo calloso - discapacidad intelectual Síndrome radio-renal 4 Casos Sordera - malformaciones del oído - parálisis 4 Casos facial Discapacidad intelectual - braquidactilia 4 Casos Síndrome de Pierre Robin Síndrome de micrognatia - infecciones recurrentes - alteraciones del comportamiento - 4 Casos discapacidad intelectual leve
Número ORPHA
2278 2769 2730 3035 2570 1794 165805 3186 2878 3133 3101 466722 466703 468717 466926 319509 459074 1323 363705 486815 319195 2772 2135 2983 1259 1321 1342 1027 1067 1133 1069 1112 1116
Enfermedad o grupo de enfermedades
Ictiosis - discapacidad intelectual - enanismo anomalía renal Osteodisplasia familiar tipo Anderson Oligodactilia postaxial tetramélica Retraso de crecimiento - hidrocefalia hipoplasia pulmonar Síndrome de holoprosencefalia - hipocinesia contracturas cervicales Disostosis oculo-maxilo-facial Epilepsia familiar mesial temporal con crisis febriles Holoprosencefalia - anomalías radiales, cardíacas y renales Focomelia - ectrodactilia - sordera - arritmia sinusal Síndrome de Say-Field-Coldwell Síndrome de Richieri Costa-da Silva Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 77 TMEM199-CDG Condrodisplasia punctata rizomélica tipo 5 Síndrome de convulsiones - escoliosis macrocefalia Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 9 Síndrome de agenesia del cuerpo calloso macrocefalia - hipertelorismo Camptodactilia - contracturas articulares anomalías faciales esqueléticas Síndrome craneofaciofrontodigital Congenital muscular dystrophy-respiratory failure-skin abnormalities-joint hyperlaxity syndrome Displasia condroectodérmica con ceguera nocturna Osteogénesis imperfecta - microcefalia cataratas Síndrome de Hennekam-Beemer Trastorno del desarrollo sexual - discapacidad intelectual Blefaroptosis - miopía - ectopia lentis Camptodactilia - hiperplasia del tejido fibroso displasia esquelética Síndrome de corazón-mano tipo 3 Amelia autosómica recesiva Síndrome de aniridia - ptosis - discapacidad intelectual - obesidad familiar Síndrome AREDYLD Síndrome de aniridia-ausencia de rótula Afalangia - hemivértebras - disgenesia urogenital-intestinal Aplasia cutis congénita - linfangiectasia intestinal
Número de casos
4 Casos 4 Casos 4 Casos 4 Casos 4 Casos 4 Casos 4 Casos 4 Casos 4 Casos 4 Casos 4 Casos 4 Casos 4 Casos 4 Casos 4 Casos 4 Casos 4 Casos 4 Casos 4 Casos 4 Casos 4 Casos 3 Casos 3 Casos 3 Casos 3 Casos 3 Casos 3 Casos 3 Casos 3 Casos 3 Casos 3 Casos 3 Casos 3 Casos
Si no se especifica, las cifras publicadas son mundiales. Un asterisco * indica datos europeos. P indica datos de prevalencia, I indica datos de incidencia. BP indica prevalencia al nacimiento
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45
Número ORPHA
1882 1790 1495 1529 1408 1389 2153 2064 2050 2091 2084 2111 1972 1970 2736 2713 2613 2608 2515 2521 2516 2437 2410 2409 3172 3210 3086 3010 3018 3041 2951 2881 3326 3328 3404 3369 3433
Enfermedad o grupo de enfermedades
Número de casos
Displasia ectodérmica hipohidrosis 3 Casos hipotiroidismo Disostosis faciocranenana hipomandibular 3 Casos Agenesia de cuerpo calloso - microcefalia 3 Casos estatura baja Síndrome craneofacial-sordera-mano 3 Casos Anomalías del cabello - fotosensibilidad 3 Casos discapacidad intelectual Ceguera cortical - discapacidad intelectual 3 Casos polidactilia Síndrome de enfermedad de Hirschsprung 3 Casos hipoplasia de uñas - dismorfia Fusión posterior de las vértebras lumbosacras 3 Casos blefaroptosis Síndrome de Cole-Carpenter 3 Casos Bocio multinodular - riñón quístico - polidactilia 3 Casos Glaucoma - ectopia - esferofaquia - rigidez 3 Casos articular - estatura baja Hamartomatosis quística de pulmón y riñón 3 Casos Displasia faciocardiomélica 3 Casos Dismorfia facial - macrocefalia - miopía 3 Casos malformación de Dandy-Walker Síndrome letal onfalocele fisura palatina 3 Casos Síndrome óculo-ósteo-cutáneo 3 Casos Enfermedad renal tipo uña-rótula 3 Casos Síndrome N 3 Casos Microcefalia - miocardiopatía 3 Casos Microcefalia - fisura palatina 3 Casos Microcefalia - cardiopatía - malsegmentación 3 Casos pulmonar Síndrome de Czeizel-Losonci 3 Casos Hipogonadismo hipergonadotrópico - cataratas 3 Casos Síndrome de Lowry-MacLean 3 Casos Duplicación de cejas - sindactilia 3 Casos Síndrome de Summit 3 Casos Retinocoroidopatía vítrea autosómica 3 Casos dominante Síndrome de Qazi-Markouizos 3 Casos Síndrome de isquemia retiniana - hialinosis de los vasos pequeños del tracto digestivo 3 Casos calcificaciones cerebrales difusas Discapacidad intelectual - calvicie - luxación de 3 Casos rótula - acromicria Síndrome de pulgares ausentes - estatura baja 3 Casos inmunodeficiencia Fotosensibilidad cutánea - colitis letal 3 Casos Displasia de timo - riñón - ano - pulmón 3 Casos Tibia ausente - polidactilia - quiste aracnoideo 3 Casos Síndrome de Ulbright-Hodes 3 Casos Trigonocefalia - estatura baja - retraso de 3 Casos crecimiento Microcefalia - braquidactilia - cifoescoliosis 3 Casos
Número ORPHA
1101 1383 1130 629 69125 66633 65798 71278 73223 50811 52054 83617 79330 79156 75325 79118 77299 93267 90030 85324 85321 83642 85317 85318 85290 94095 93970 93971 93947
Enfermedad o grupo de enfermedades
Número de casos
Anoftalmia - megalocórnea - cardiopatía 3 Casos anomalías esqueléticas Síndrome de catarata - sordera 3 Casos hipogonadismo Aracnodactilia - discapacidad intelectual 3 Casos dismorfia Estatura baja por anomalía cualitativa de 3 Casos hormona de crecimiento Anoniquia con pigmentación de los pliegues de 3 Casos flexión Síndrome de pérdida de audición neurosensorial - aparición temprana de canas - 3 Casos temblor esencial Síndrome de Goodman 3 Casos Disgenesia cerebral congénita por deficiencia 3 Casos de glutamina sintetasa Retraso global del desarrollo - osteopenia 3 Casos defecto ectodérmico Síndrome de lipodistrofia - discapacidad 3 Casos intelectual - sordera Craneosinostosis - calcificaciones intracraneales 3 Casos Síndrome de agammaglobulinemia3 Casos microcefalia-craneosinostosis-dermatitis grave GCS1-CDG 3 Casos Convulsiones - discapacidad intelectual por 3 Casos hidroxilsinuria Osteosclerosis - ictiosis - fallo ovárico 3 Casos prematuro Diabetes neonatal - hipotiroidismo congénito glaucoma congénito - fibrosis hepática - riñones 3 Casos poliquísticos Microftalmia - atrofia cerebral 3 Casos Cráneo en hoja de trébol - anomalías 3 Casos congénitas múltiples Anemia hemolítica por deficiencia de glutatión 3 Casos reductasa Discapacidad intelectual ligada al X tipo 3 Casos Shrimpton Sordera - discapacidad intelectual, tipo Martin3 Casos Probst Anemia microcítica con sobrecarga hepática de 3 Casos hierro Discapacidad intelectual ligada al X hipogammaglobulinemia - deterioro 3 Casos neurológico progresivo Discapacidad intelectual ligada al X - pubertad 3 Casos precoz - obesidad Discapacidad intelectual ligada al X tipo Wilson 3 Casos Disostosis espondilocostal - malformaciones 3 Casos anales y genitourinarias Síndrome de Holmes-Gang 3 Casos Síndrome de Chudley-Lowry-Hoar 3 Casos Discapacidad intelectual ligada al X tipo Golabi3 Casos Ito-Hall
Si no se especifica, las cifras publicadas son mundiales. Un asterisco * indica datos europeos. P indica datos de prevalencia, I indica datos de incidencia. BP indica prevalencia al nacimiento
Informes Periódicos de Orphanet Prevalencia de las enfermedades raras: Datos bibliográficos - Julio 2017 - Número 2 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Prevalencia_de_las_enfermedades_raras_por_prevalencia_decreciente_o_casos.pdf
46
Número ORPHA
139414 139466 137658 103910 137622 217382 217017 230845 228396 254534 251066 163665 163961 168577 168555 166068 166277 168544 171860 171866 300373 300298 294023 300333 313800 306504 306542 314389 314485 314572
324525 324290
Enfermedad o grupo de enfermedades
Número de casos
Nevus panfolicular congénito 3 Casos Síndrome de SERKAL 3 Casos Microcefalia - discapacidad intelectual 3 Casos anomalías falángicas y neurológicas Deficiencia congénita de heparan-sulfato en los 3 Casos enterocitos Diarrea intratable - atresia coanal - anomalías 3 Casos en los ojos Síndrome neurodegenerativo por deficiencia de 3 Casos transporte cerebral de folatos Síndrome de Zechi-Ceide 3 Casos Síndrome de Ehlers-Danlos tipo vascular like 3 Casos Ptosis - movimiento ocular limitado hacia 3 Casos arriba - ausencia del punto lagrimal Síndrome de hipermetilación 14q32.2 materno 3 Casos Síndrome de deleción 8p11.2 3 Casos Displasia espondiloepifisaria tarda tipo Kohn 3 Casos Discapacidad intelectual ligada al X tipo Kroes 3 Casos Criohidrocitosis hereditaria con estomatina 3 Casos reducida Displasia espondiloepimetafisaria tipo A4 3 Casos Hipoplasia pontocerebelosa tipo 5 3 Casos Displasia esquelética con huesos wormianos 3 Casos fracturas múltiples - dentinogénesis imperfecta Displasia espondiloepimetafisaria tipo Golden 3 Casos Discapacidad intelectual - catarata - cifosis 3 Casos Displasia espondilometafisaria tipo agrecán 3 Casos Gigantismo infantil familiar 3 Casos Anemia congénita hipocrómica grave con 3 Casos sideroblastos en anillo Enfermedad inflamatoria neonatal intestinal y 3 Casos cutánea Síndrome nefrótico - sordera - síndrome 3 Casos epidermólisis ampollosa pretibial Síndrome de edema del nervio óptico3 Casos esplenomegalia Síndrome nefrótico congénito - enfermedad pulmonar intersticial - síndrome de 3 Casos epidermólisis ampollosa Síndrome de displasia frontonasal 3 Casos microftalmia grave - fisura facial grave Síndrome de duplicación Xq12-q13.3 3 Casos Neuropatía motora distal hereditaria de inicio 3 Casos en el adulto joven Síndrome de leucoencefalopatía autosómico recesivo con accidente isquémico y retinosis 3 Casos pigmentaria Miocardiopatía hipertrófica y enfermedad tubular renal por mutaciones en el ADN 3 Casos mitocondrial Enfermedad de cuerpos de Lafora de inicio 3 Casos precoz
Número ORPHA
329173 329178 324999 330054 261120 261144 261295 263508 280356 280640 412035 411986 412189 404493 402082 404451 401859 401866 401935 401795 397933 397922 397964 369992 370127 370052 370010 363665 363611 369867
Enfermedad o grupo de enfermedades
Síndrome autoinflamatorio con infección bacteriana piogénica y amilopectinosis Distrofia muscular congénita con discapacidad intelectual y epilepsia grave Síndrome JMP Catarata congénita - hipotonía muscular progresiva - pérdida de audición - retraso en el desarrollo Síndrome de microdeleción 14q11.2 Síndrome de microdeleción 14q12 Síndrome de microdeleción 20p12.3 COG1-CDG Lipodistrofia parcial familiar asociada a PLIN1 Paquigiria y polimicrogiria occipital Síndrome de microdeleción 13q12.3 Síndrome de encefalopatía epiléptica-ceguera cortical-discapacidad intelectual-dismorfismo facial de inicio precoz Epidermólisis ampollosa simple por deficiencia de exofilina 5 Síndrome de ataxia cerebelosa autosómica recesiva - epilepsia - discapacidad intelectual por deficiencia de TUD Epilepsia mioclónica progresiva tipo 5 Síndrome de retraso en el desarrollo ligado a FBLN1 - anomalía del sistema nervioso central sindactilia Deficiencia de ácido lipoico sintasa Síndrome de espasticidad - ataxia - anomalías de la marcha Síndrome de microdeleción 14q24.1q24.3 Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 59 Severe intellectual disability-progressive postnatal microcephaly- midline stereotypic hand movements syndrome Síndrome férrico-cerebro-cutáneo Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de MALT1 Síndrome de dermatitis grave-alergias múltiples-desgaste metabólico Síndrome de plaquetas gigantes de Medich Síndrome SCALP Síndrome de discapacidad intelectualdismorfismo facial-anomalías en las manos Síndrome de envejecimiento prematuro-acroosteólisis-lesiones tipo queloides Síndrome de discapacidad intelectual dificultades en la alimentación - retraso en el desarrollo - microcefalia Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth intermedio autosómica recesiva tipo C
Número de casos
3 Casos 3 Casos 3 Casos 3 Casos 3 Casos 3 Casos 3 Casos 3 Casos 3 Casos 3 Casos 3 Casos 3 Casos 3 Casos 3 Casos 3 Casos 3 Casos 3 Casos 3 Casos 3 Casos 3 Casos 3 Casos 3 Casos 3 Casos 3 Casos 3 Casos 3 Casos 3 Casos 3 Casos 3 Casos 3 Casos
Si no se especifica, las cifras publicadas son mundiales. Un asterisco * indica datos europeos. P indica datos de prevalencia, I indica datos de incidencia. BP indica prevalencia al nacimiento
Informes Periódicos de Orphanet - Prevalencia de las enfermedades raras: Datos bibliográficos - Julio 2017 - Número 2 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Prevalencia_de_las_enfermedades_raras_por_prevalencia_decreciente_o_casos.pdf
47
Número ORPHA
369840 363981 357237 356996 363534 363409 370938 391307 391316 391351 391397 391457 391646 2760 1006 2617 2535 2957 2724 2741 2101 2115 2502 3409 2523 2261 2246 2167 2476 453510 457365 320401 97678 370103
Enfermedad o grupo de enfermedades
Número de casos
Distrofia muscular de cinturas autosómica 3 Casos recesiva tipo 2S Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4B3 3 Casos Inmunodeficiencia combinada grave por 3 Casos deficiencia de CARD11 Discapacidad intelectual - hipotonía 3 Casos espasticidad - trastorno del sueño Síndrome de depleción del ADN mitocondrial, 3 Casos forma hepato-cerebro-renal Síndrome de acinesia fetal-hemorragias 3 Casos cerebrales y retinianas Síndrome salt-and-pepper 3 Casos Síndrome de discapacidad intelectual - estatura baja - problemas de comportamiento 3 Casos dismorfismo facial Epilepsia del lóbulo temporal mesial de inicio 3 Casos infantil con regresión cognitiva grave Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4 3 Casos asociada a SURF1 Neuropatía sensitiva autonómica hereditaria 3 Casos tipo 7 Enfermedad de HSD10 tipo neonatal 3 Casos Síndrome de Feingold tipo 2 3 Casos Síndrome OSLAM 3 Casos Alopecia - inmunodeficiencia 3 Casos Enanismo con cabeza de pájaro tipo Montreal 3 Casos Microcórnea - corectopia - hipoplasia macular 3 Casos Síndrome de Guttmacher 3 Casos Odontomatosis aórtica y esofágica - estenosis 3 Casos Displasia oftalmo-mandíbulo-mélica 3 Casos Síndrome de Grubben-de Cock-Borghgraef 3 Casos Síndrome de Harrod 3 Casos Disostosis metafisaria - discapacidad intelectual 3 Casos - sordera Síndrome de Urban-Rogers-Meyer 3 Casos Microcefalia - hipoplasia cerebral - espasticidad 3 Casos Hipospadias - discapacidad intelectual tipo 3 Casos Goldblatt Hipoplasia cerebelosa - degeneración 3 Casos tapetoretiniana Síndrome de Holzgreve-Wagner-Rehder 3 Casos Síndrome de disrafismo - fisura labiopalatina 3 Casos defectos por reducción de extremidades Insensibilidad congénita al dolor con 3 Casos discapacidad intelectual grave Síndrome de discapacidad intelectual debilidad muscular - estatura baja - dismorfismo 3 Casos facial Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 3 Casos 44 Disomía uniparental materna del cromosoma 3 Casos 13 Distonía primaria tipo DYT17 3 Casos
Número ORPHA
453533 2690 420566 420794 424261 435998 436245 423894 398117 444048 444458 444077 1891 436174 435930 435938 435953 438178
437552 166029 477993 79347 477774 477661 1837 1185 169157 476084
Enfermedad o grupo de enfermedades
Número de casos
Síndrome poliendocrino-polineuropatía 3 Casos Neutropenia monocitopenia sordera 3 Casos Trastorno hemorrágico por deficiencia de 3 Casos CalDAG-GEFI Displasia cono-espondilar 3 Casos Distrofia muscular de cinturas autosómica 3 Casos recesiva tipo 2Y Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth 3 Casos intermedio autosómica recesiva tipo D Síndrome de retinosis pigmentaria - catarata 3 Casos juvenil - estatura baja - discapacidad intelectual Síndrome de microcefalia - neuropatía axonal 3 Casos sensitivo-motora compleja Dermatomiositis neonatal 3 Casos Síndrome de disgenesia ovárica - estatura baja 3 Casos Deficiencia combinada de la fosforilación 3 Casos oxidativa tipo 24 Síndrome de deterioro cognitivo - facies tosca defectos cardíacos - obesidad - afectación 3 Casos pulmonar - estatura baja - displasia esquelética Ectrodactilia - paraplejía espástica 3 Casos discapacidad intelectual Síndrome de catarata-deficiencia de hormona de crecimiento-neuropatía sensitiva-pérdida de 3 Casos audición neurosensorial-displasia esquelética Síndrome de disco óptico colobomatoso 3 Casos atrofia macular - coriorretinopatía Síndrome de microcefalia - retraso del crecimiento - prognatismo - critorquidia ligado 3 Casos al X Síndrome de rasgos progeroides 3 Casos predisposición al carcinoma hepatocelular Síndrome de discapacidad intelectual grave epilepsia - catarata por una deficiencia de acil- 3 Casos CoA reductasa grasa Inmunodeficiencia primaria autosómica recesiva con un defecto de la citotoxicidad 3 Casos espontánea de células natural killer Displasia epifisaria múltiple con displasia grave 3 Casos femoral proximal Síndrome de anomalías palatales - dientes ampliamente espaciados - dismorfismo facial - 3 Casos retraso del desarrollo Condrodisplasia punctata tipo Toriello 3 Casos Defecto combinado de la fosforilación oxidativa 3 Casos tipo 27 Enfermedad inflamatoria intestinal infantil 3 Casos asociada a IL21 Displasia metafisaria cubital 3 Casos Ataxia espinocerebelosa dismorfia 3 Casos Inmunodeficiencia combinada grave T-B+ por 3 Casos deficiencia de CD45 Distrofia muscular de cinturas autosómica 3 Casos recesiva tipo 2X
Si no se especifica, las cifras publicadas son mundiales. Un asterisco * indica datos europeos. P indica datos de prevalencia, I indica datos de incidencia. BP indica prevalencia al nacimiento
Informes Periódicos de Orphanet Prevalencia de las enfermedades raras: Datos bibliográficos - Julio 2017 - Número 2 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Prevalencia_de_las_enfermedades_raras_por_prevalencia_decreciente_o_casos.pdf
48
Número ORPHA
476096 3236 1849 2673 2112 2779 3419 1969 2370 1548 1381 1355 1373 435628 3353 2916 2928 2926 2868 2863 3098 3104 466784 466794 468620 254930 485405 2773 1488 1770 1046 2233
Enfermedad o grupo de enfermedades
Número de casos
Síndrome de eritroqueratodermia 3 Casos miocardiopatía Síndrome de sordera conductiva - ptosis 3 Casos anomalías esqueléticas Displasia renal dominante estenosis 3 Casos infundibulo pélvica Síndrome neuro-facio-digito-renal 3 Casos Hamartoma folicular - alopecia - mucoviscidosis 3 Casos Osteopatía estriada - hiperpigmentación 3 Casos mechón blanco Síndrome de Van Regemorter-Pierquin-Vamos 3 Casos Síndrome de dismorfismo facial - anorexia 3 Casos caquexia - anomalías oculares y cutáneas Displasia ósea tipo Larsen - enanismo 3 Casos Criptorquidia - aracnodactilia - discapacidad 3 Casos intelectual Catarata - discapacidad intelectual - atresia 3 Casos anal - uropatía Síndrome congénito de cardiopatía - cara 3 Casos redonda - retraso del desarrollo Catarata - frenillo bucal - retraso del 3 Casos crecimiento Síndrome de Keppen-Lubinsky 3 Casos Síndrome trico-dermo-dental 3 Casos Polidactilia postaxial - anomalías dentales y 3 Casos vertebrales Polineuropatía - oligofrenia - menopausia 3 Casos precoz Polineuropatía - camptodactilia 3 Casos Estatura baja - valvulopatía cardíaca - facies 3 Casos característica Estatura baja - huesos wormianos 3 Casos dextrocardia Síndrome rizomélico tipo Urbach 3 Casos Secuencia de Robin - oligodactilia 3 Casos Insuficiencia cardiopulmonar grave neonatal 3 Casos por un defecto de la metilación mitocondrial Síndrome de insuficiencia hepática infantil ataxia cerebelosa - neuropatía periférica 3 Casos sensitivo-motora Síndrome extrapiramidal - discapacidad 3 Casos intelectual - epilepsia Deficiencia combinada de la fosforilación 3 Casos oxidativa tipo 7 16p12.1p12.3 triplication syndrome 3 Casos Osteogénesis imperfecta - retinopatía 2 Casos convulsiones - discapacidad intelectual Síndrome de Cooper-Wang-Jabs 2 Casos Disgenesia gonadal - anomalías múltiples 2 Casos Anemia hemolítica letal anomalías genitales 2 Casos Hipogonadismo - prolapso de válvula mitral 2 Casos discapacidad intelectual
Número ORPHA
1933 1422 3151 1948 1354 949 1227 1237 1326 1295 1021 1068 1064 1003 1014 1659 1806 1563 1547 1533 1521 1380 1368 1484 1453 1433 2235 2234 2250 2249 2266 2272 2271 2274 2282
Enfermedad o grupo de enfermedades
Síndrome de depleción del ADN mitocondrial, forma encefalomiopática con aciduria metilmalónica Condrodisplasia - trastorno del desarrollo sexual Esclerosis múltiple - ictiosis - deficiencia del factor VIII Epilepsia - microcefalia - displasia esquelética Cardiopatía congénita miembros cortos Disostosis acrocraneofacial Síndrome de Bangstad Síndrome de Beemer-Ertbruggen Camptodactilia tipo Guadalajara tipo 2 Braquitelefalangia - dismorfismo - síndrome de Kallmann Síndrome de amaurosis-hipertricosis Síndrome de aniridia - discapacidad intelectual Aniridia - agenesia renal - retraso psicomotor Alopecia circunscrita polidactilia Síndrome de alopecia-discapacidad intelectualhipogonadismo hipergonadotrópico Dermatoleucodistrofia Displasia ectodérmica ceguera Síndrome de Dahlberg-Borer-Newcomer Criptomicrotia - braquidactilia - exceso de arco de la yema del dedo Craneosinostosis - aplasia de peroné Displasia cráneo-fronto-nasal - anomalía de Poland Catarata - nefropatía - encefalopatía Catarata - ataxia - sordera Contracturas - displasia ectodérmica - fisura labiopalatina Síndrome cleidorizomélico Atrofia coroidea - alopecia Hipogonadismo hipogonadotrópico - retinosis pigmentaria Hipogonadismo hipergonadotrópico masculino - discapacidad intelectual - anomalías esqueléticas Hiposmia - hipoplasia nasal y ocular hipogonadismo hipogonadotrópico Hipoplasia de cúbito - discapacidad intelectual Hipotricosis - discapacidad intelectual tipo Lopes Ictiosis - dedos fusiformes - fisura labial media Ictiosis congénita - microcefalia - tetraplejía Ictiosis - hepatoesplenomegalia - degeneración cerebelosa Dismorfismo - estatura baja - sordera pseudohermafroditismo
Número de casos
2 Casos 2 Casos 2 Casos 2 Casos 2 Casos 2 Casos 2 Casos 2 Casos 2 Casos 2 Casos 2 Casos 2 Casos 2 Casos 2 Casos 2 Casos 2 Casos 2 Casos 2 Casos 2 Casos 2 Casos 2 Casos 2 Casos 2 Casos 2 Casos 2 Casos 2 Casos 2 Casos 2 Casos 2 Casos 2 Casos 2 Casos 2 Casos 2 Casos 2 Casos 2 Casos
Si no se especifica, las cifras publicadas son mundiales. Un asterisco * indica datos europeos. P indica datos de prevalencia, I indica datos de incidencia. BP indica prevalencia al nacimiento
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49
Número ORPHA
2155 2172 2181 2119 1995 2007 2010 2025 2718 2513 2511 2390 2347 2324 3177 3199 3214 3105 3132 3134 3011 2975 2988 2985 2888 2867 2876 2892 2825 2826 3262 3323 3327 3224 3239 3365 3368 3200 3167 2352
Enfermedad o grupo de enfermedades
Enfermedad de Hirschsprung - polidactilia sordera Síndrome de Houlston-Iraggori-Murday Hidrocefalia - estatura alta - hiperlaxitud Síndrome HEC Fisura labial - retinopatía Síndrome de hipoplasia de los cartílagos alarescoloboma-telecanto Fisura palatina - anomalías carpotarsales oligodoncia Fibromatosis gingival - dismorfia facial Oculotricodisplasia Microcefalia - albinismo - anomalías digitales Microbraquicefalia - ptosis - fisura labial Síndrome de Lichtenstein Displasia Kniest-like letal Síndrome de Kaler-Garrity-Stern Degeneración espino cerebelosa - distrofia corneal Síndrome de Stimmler Síndrome de hipopigmentación con sordera y ceguera, tipo yemení Síndrome tipo Robinow Síndrome de Say-Barber-Miller Síndrome SCARF Tetraplejía espástica - retinosis pigmentaria discapacidad intelectual Trastornos del desarrollo sexual 46,XX anomalías esqueléticas Pterygium colli - discapacidad intelectual anomalías digitales Pseudoprogeria Síndrome de Pierre Robin - anomalía faciodigital Estatura baja tipo Bruselas Síndrome PHAVER Displasia pilodental Síndrome PARC Paresia espástica - glaucoma - pubertad precoz Singnatia - anomalías múltiples Trombocitopenia - síndrome de Pierre Robin Síndrome tiro-cerebro-renal Sordera - anomalías genitales - sinostosis de metacarpianos y metatarsianos Sordera - vitiligo - acalasia Trigonocefalia - pulgares ensanchados Trigonocefalia - nariz bífida - anomalías de las extremidades Síndrome de Stoll-Alembik-Finck Síndrome de Siegler-Brewer-Carey Síndrome de Kozlowski-Brown-Hardwick
Número de casos
2 Casos 2 Casos 2 Casos 2 Casos 2 Casos 2 Casos 2 Casos 2 Casos 2 Casos 2 Casos 2 Casos 2 Casos 2 Casos 2 Casos 2 Casos 2 Casos
Número ORPHA
2519 2653 2666 1485 1192 2015 2427 2898 2183 3240 69088 73224 73230
2 Casos 2 Casos 2 Casos 2 Casos 2 Casos 2 Casos
73245 73246 71267 50812 50817
2 Casos 2 Casos 2 Casos 2 Casos 2 Casos 2 Casos 2 Casos 2 Casos 2 Casos 2 Casos 2 Casos
50809 50810 52047 52055 64542 79302 79332 75389 79107
2 Casos 2 Casos 2 Casos
77300 91133
2 Casos 2 Casos 2 Casos 2 Casos
91130 91494
Enfermedad o grupo de enfermedades
Número de casos
Microcefalia - epilepsia - discapacidad 2 Casos intelectual - cardiopatía Enanismo osteocondrodisplásico - sordera 2 Casos retinosis pigmentaria Nefronoptisis familiar del adulto 2 Casos quadriparesia espástica Artrogriposis - hiperqueratosis letal 2 Casos Ateroesclerosis - sordera - diabetes - epilepsia 2 Casos nefropatía Fisura palatina - estatura baja - anomalías de 2 Casos las vértebras Macrocefalia - estatura baja - paraplejía 2 Casos Plagiocefalia - discapacidad intelectual ligada al 2 Casos X Hidrocefalia - obesidad - hipogonadismo 2 Casos Calcificación del sistema nervioso central 2 Casos sordera - acidosis tubular - anemia Síndrome de displasia ectodérmica anhidrótica2 Casos inmunodeficiencia-osteopetrosis-linfedema Enfermedar tubular renal - miocardiopatía 2 Casos Anomalías de la osificación - retraso del 2 Casos desarrollo psicomotor Atrofia muscular espinal - malformación de 2 Casos Dandy-Walker - cataratas Neuropatía visceral - anomalías cerebrales 2 Casos dismorfismo facial - retraso en el desarrollo Dentinogénesis imperfecta - estatura baja 2 Casos sordera - discapacidad intelectual Síndrome de Zellweger-like sin anomalías 2 Casos peroxisómicas Anomalía de Duane - miopatía - escoliosis 2 Casos Síndrome de osteólisis del talon, rótula y 2 Casos escafoides Síndrome de microlisencefalia - micromelia 2 Casos Síndrome de Braddock 2 Casos Síndrome de agenesia del cuerpo calloso2 Casos discapacidad intelectual-coloboma-micrognatia Disostosis acrofacial tipo Kennedy-Teebi 2 Casos Defecto congénito en la síntesis de ácidos 2 Casos biliares tipo 3 B4GALT1-CDG 2 Casos Malfomación cerebral - enfermedad cardíaca 2 Casos congénita - polidactilia postaxial Malformaciones del desarrollo - sordera 2 Casos distonía Anomalías auriculares - fisura labial con o sin 2 Casos fisura palatina - anomalías oculares Osteopenia - miopía - pérdida de audición 2 Casos discapacidad intelectual - dismofismo facial Síndrome de miocardiopatía - hipotonía 2 Casos acidosis láctica Síndrome de coloboma macular - paladar 2 Casos hendido - hallux valgus
Si no se especifica, las cifras publicadas son mundiales. Un asterisco * indica datos europeos. P indica datos de prevalencia, I indica datos de incidencia. BP indica prevalencia al nacimiento
Informes Periódicos de Orphanet Prevalencia de las enfermedades raras: Datos bibliográficos - Julio 2017 - Número 2 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Prevalencia_de_las_enfermedades_raras_por_prevalencia_decreciente_o_casos.pdf
50
Número ORPHA
88643 90022 85327 86822 85319 97290 95428 94066 137653 137631 103912 100013 99832 99069 217399 238523 238329 231556 247815 163684 163985 168598 169100 166038 166035 166105 168451 168552 171839 183707 199348
Enfermedad o grupo de enfermedades
Número de casos
Obesidad - colitis - hipotiroidismo - hipertrofia 2 Casos cardiaca - retraso del desarrollo Miocardiopatía - anomalías renales 2 Casos Discapacidad intelectual ligada al X 2 Casos acromegalia - hiperactividad Lisencefalia tipo 3 - displasia ósea 2 Casos metacarpiana Discapacidad intelectual ligada al X - epilepsia contracturas progresivas de las articulaciones - 2 Casos rostro típico Carcinoma tiroideo papilar familiar con 2 Casos neoplasia renal papilar COG8-CDG 2 Casos Discapacidad intelectual grave - epilepsia anomalías anales - hipoplasia de las falanges 2 Casos distales Microcefalia - anomalías digitales 2 Casos discapacidad intelectual Fibrosis pulmonar - inmunodeficiencia 2 Casos disgenesia gonadal Colitis epitelio-exfoliativa - sordera 2 Casos Lisencefalia con hipoplasia cerebelosa tipo C 2 Casos Síndrome de resistencia a la hormona 2 Casos liberadora de tirotropina Corazón univentricular con una sola válvula 2 Casos ventricular Insensibilidad congénita al dolor con 2 Casos hiperhidrosis Síndrome de hipotonía-cistinuria atípico 2 Casos Encefalomiopatía mitocondrial grave ligada al X 2 Casos Epidermólisis ampollosa juntural localizada de 2 Casos inicio tardío - discapacidad intelectual Ataxia autosómica recesiva por deficiencia de 2 Casos PEX10 Leucoencefalopatía - distonía - neuropatía 2 Casos motora Hiperekplexia - epilepsia 2 Casos Desmielinización cerebral por deficiencia de 2 Casos metionina adenosiltransferasa Inmunodeficiencia por deficiencia de CD25 2 Casos Condrodisplasia metafisaria tipo Kaitila 2 Casos Condrodisplasia metafisaria - retinosis 2 Casos pigmentaria Encefalomiopatía mitocondrial infantil asociada 2 Casos con FASTKD2 Displasia espondiloepimetafisaria - dentición 2 Casos anormal Displasia espondiloepimetafisaria - antebrazos 2 Casos arqueados - dismorfismo facial Craneosinostosis - hidrocefalia - malformación 2 Casos de Chiari 1 - sinostosis radioulnar Síndrome de inmunodeficiencia de neutrófilos 2 Casos Encefalopatía sensible a la tiamina 2 Casos
Número ORPHA
199329 293807 294026 313772 306511 313947 314002 314029 314041 314629 314575 324530 324540 324416 324410 324307 324299 324294 319600
319589 329252 329242 329224 324575 352333 261304 261534 263501 276556 276405 280576
Enfermedad o grupo de enfermedades
Número de casos
Miopatía congénita tipo Paradas 2 Casos Dilatación biliar inducida por ketamina 2 Casos Síndrome de microduplicación 2q31.1 2 Casos Síndrome de neuropatía - ataxia espástica de 2 Casos inicio precoz Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 2 Casos 48 Síndrome de microduplicación 2q23.1 2 Casos Síndrome de contracturas-cuello palmeado2 Casos micrognatia-pezones hipoplásicos Osteogénesis imperfecta con aumento de la 2 Casos masa ósea Hábito marfanoide - hernia inguinal - edad ósea 2 Casos avanzada Enfermedad CLN11 2 Casos Síndrome de discapacidad intelectualhipotonía-braquicefalia-estenosis pilórica2 Casos criptorquidia Autoinflamación-deficiencia de anticuerpos 2 Casos asociada a PLCG2-desregulación inmune Afonía - sordera - distrofia retiniana - hallux 2 Casos bífido - discapacidad intelectual Hipertrofia muscular - hepatomegalia 2 Casos polihidramnios Discapacidad intelectual ligada al X 2 Casos cardiomegalia - insuficiencia cardíaca congestiva Incurvación lateral grave de la tibia con 2 Casos estatura baja Paragangliomas múltiples asociados con 2 Casos policitemia Inmunodeficiencia de células T con 2 Casos epidermodisplasia verruciforme Susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas por deficiencia parcial del 2 Casos IRF89 Susceptibilidad mendeliana autosómica dominante a enfermedades micobacterianas 2 Casos por deficiencia parcial del IFNgammaR2 Disostosis espondilocostal - hipospadias 2 Casos discapacidad intelectual Diarrea crónica congénita con enteropatía 2 Casos perdedora de proteínas Discapacidad intelectual - dismorfismo 2 Casos craneofacial - criptorquidia Hiperinsulinismo por deficiencia de HNF1A 2 Casos Síndrome de ictions congénita - discapacidad 2 Casos intelectual - cuadriplejía espástica Síndrome de microdeleción 20q13 paterna 2 Casos Síndrome 49,XXXYY 2 Casos COG4-CDG 2 Casos Hiperinsulinismo por deficiencia de UCP2 2 Casos Hiperbiliverdinemia 2 Casos Síndrome de progeria de Néstor-Guillermo 2 Casos
Si no se especifica, las cifras publicadas son mundiales. Un asterisco * indica datos europeos. P indica datos de prevalencia, I indica datos de incidencia. BP indica prevalencia al nacimiento
Informes Periódicos de Orphanet - Prevalencia de las enfermedades raras: Datos bibliográficos - Julio 2017 - Número 2 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Prevalencia_de_las_enfermedades_raras_por_prevalencia_decreciente_o_casos.pdf
51
Número ORPHA
280397 280663 281127 397725 397735 231531 2575 412217 412181 404499
404476 401862 401923 401959 401764 401805 401815 401820 401830 397959 397946 397973 369979 369955 369929 369894 369881 370921 370039 370015
Enfermedad o grupo de enfermedades
Enfermedad priónica familiar similar al Alzheimer Síndrome de Hermansky-Pudlak tipo 9 Bebé colodión autorresolutivo acral Neurodegeneración asociada con la proteína COASY Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2U Síndrome de Hermansky-Pudlak tipo 7 Mucoviscidosis - gastritis - anemia megaloblástica Síndrome de distonía-afonía Epidermólisis ampollosa simple por deficiencia de BP230 Síndrome de ataxia cerebelosa autosómica recesiva - epilepsia - discapacidad intelectual por deficiencia de KIAA0226 Síndrome de retraso global en el desarrollo quistes pulmonares - sobrecrecimiento - tumor de Wilms Deficiencia de lipoil transferasa 1 Síndrome de microdeleción 9q31.1q31.3 Síndrome de agenesia parcial del cuerpo calloso - hipoplasia del vermis cerebeloso con quistes de la fosa posterior Síndrome de pancitopenia - retraso en el desarrollo Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 63 Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 66 Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 67 Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 69 Deficiencia en células T TCR-alfa-beta-positivo Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 58 Síndrome de discapacidad intelectual obesidad - prognatismo - anomalías en ojos y piel Síndrome de hiperfalangia en los dedosanomalías en los pies-pectus excavatum grave Acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo cblJ Adenoma productor de aldosterona con enfermedad neuromuscular compleja Encefalopatía epiléptica infantil precoz sin paroxismo-supresión Síndrome de microdeleción 2p21 sin cistinuria STT3A-CDG Nevus de pelo de Angora Displasia espondiloepifisaria tipo Isidor
Número de casos
Número ORPHA
2 Casos
370019
2 Casos 2 Casos
363680 363623
2 Casos 363543 2 Casos 2 Casos 2 Casos 2 Casos
357158 363424 352662
2 Casos 352530 2 Casos 352563 2 Casos
370930 370997
2 Casos 2 Casos
391343
2 Casos
391348
2 Casos
391366 977
2 Casos 2 Casos 2 Casos 2 Casos 2 Casos 2 Casos
2631 2643 1780 2321 2003 2083 2074
2 Casos
2104
2 Casos
1184 1028
2 Casos 2 Casos 2 Casos 2 Casos 2 Casos 2 Casos 2 Casos
2522 2528 2533 2310 2256 2475 2482
Enfermedad o grupo de enfermedades
Número de casos
Displasia espondilometafisaria tipo Czarny2 Casos Ratajczak Síndrome de microdeleción 2p13.2 2 Casos Distrofia muscular de cinturas autosómica 2 Casos recesiva tipo 2T Distrofia muscular de cinturas autosómica 2 Casos recesiva por deficiencia de desmina Disostosis mandibulofacial - macrobléfaron 2 Casos macrostomía Síndrome letal de disfunciones mitocondriales 2 Casos múltiples tipo 3 Síndrome de disqueratosis intraepitelial corneal - hiperqueratosis palmoplantar 2 Casos disqueratosis laríngea Discapacidad intelectual - obesidad 2 Casos malformaciones cerebrales - dismorfismo facial Miocardiopatía hipertrófica infantil por 2 Casos deficiencia de MRPL44 XYLT1-CDG 2 Casos Enfermedad de músculo-ojo-cerebro con 2 Casos leucodistrofia multiquística bilateral Trastorno neurodegenerativo postviral letal 2 Casos Síndrome de retraso en el crecimiento y el desarrollo - hipotonía - trastorno de la visión - 2 Casos acidosis láctica Síndrome de retraso en el crecimiento - retraso 2 Casos en el desarrollo leve - hepatitis crónica Adrenomiodistrofia 2 Casos Enanismo mesomélico - fisura palatina 2 Casos camptodactilia Enanismo primordial osteodisplásico tipo 2 Casos Toriello Síndrome de Thakker-Donnai 2 Casos Síndrome de Jung-Wolff-Back-Stahl 2 Casos Fisura labiopalatina - sordera - lipoma sacro 2 Casos Síndrome de glabela prominente - microcefalia 2 Casos - hipogenitalismo Síndrome de Gemignani 2 Casos Dismorfismo - pectus carinatum - laxitud en las 2 Casos articulaciones Ataxia - fotosensibilidad - estatura baja 2 Casos Síndrome amelo-ónico-hipohidrótico 2 Casos Microcefalia - anomalías de fusión de las 2 Casos vértebras cervicales Síndrome de microcefalia-microcórnea, tipo 2 Casos Seemanova Microcefalia - sordera - discapacidad intelectual 2 Casos Hipoplasia de pierna - catarata 2 Casos Hipoplasia de peroné y cúbito - anomalías 2 Casos renales Mechón blanco con anomalías múltiples 2 Casos Síndrome de Melhem-Fahl 2 Casos
Si no se especifica, las cifras publicadas son mundiales. Un asterisco * indica datos europeos. P indica datos de prevalencia, I indica datos de incidencia. BP indica prevalencia al nacimiento
Informes Periódicos de Orphanet Prevalencia de las enfermedades raras: Datos bibliográficos - Julio 2017 - Número 2 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Prevalencia_de_las_enfermedades_raras_por_prevalencia_decreciente_o_casos.pdf
52
Número ORPHA
2454 2487 2489 456298 457205
457223 457265 457359 96187 453521 456312 448264 447961 448267 447954 447974 453504 447731 420741 420728 420699 439232 420733 424107 423306 423479 435819 431329 398109
Enfermedad o grupo de enfermedades
Número de casos
Malrotación intestinal familiar - dismorfismo 2 Casos facial Anomalía de miembro inferior - hipospadias 2 Casos Defecto en las extremidades superiores 2 Casos anomalías en ojos y orejas Síndrome de microdeleción 1p35.2 2 Casos Síndrome de neuropatía axonal sensitivosonora - atrofia óptica - deficiencia cognitiva de 2 Casos inicio en la infancia Sordera neurosensorial sindrómica por una deficiencia combinada de la fosforilación 2 Casos oxidativa Epilepsia mioclónica progresiva tipo 9 2 Casos Síndrome de megalencefalia - cifoscoliosis 2 Casos grave - sobrecrecimiento Disomía uniparental materna del cromosoma 2 Casos 21 Ataxia cerebelosa autosómica recesiva por 2 Casos deficiencia de CWF19L1 Enfermedad infantil mutisistémica neurológica2 Casos endocrina-pancreática Queratodermia palmoplantar no epidermolítica 2 Casos focal aislada Síndrome de defectos de la pigmentación queratodermia palmoplantar - carcinoma 2 Casos cutáneo Displasia espondilometafisaria regresiva 2 Casos Deficiencia combinada de la fosforilación 2 Casos oxidativa tipo 25 Síndrome de anomalía de Klippel-Feil 2 Casos miopatía - dismorfismo facial Síndrome de trastorno del neurodesarrollo dismorfismo craneofacial - defecto cardíaco 2 Casos displasia de cadera, por una mutación puntual Deficiencia de NIK 2 Casos Síndrome RIDDLE 2 Casos Deficiencia combinada de la fosforilación 2 Casos oxidativa tipo 20 Neutropenia congénita grave autosómica 2 Casos recesiva por deficiencia en CXCR2 Amiloidosis AApoAIV 2 Casos Deficiencia combinada de la fosforilación 2 Casos oxidativa tipo 21 Miopatía congénita con inicio tipo miasténico 2 Casos Síndrome de microcefalia-estatura baja2 Casos discapacidad intelectual-dismorfismo facial Síndrome de discapacidad intelectual ligada al X-espasticidad de las extremidades-distrofia 2 Casos retiniana-diabetes insípida Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth 2 Casos autosómica dominante tipo 2 por mutación TFG Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 2 Casos 57 Anemia hemolítica autoinmune neonatal 2 Casos
Número ORPHA
440713 166016 1927 1964 1968 436182 439897 435660 438207 431361 440731 443950 445110 166032 480528 478042 137681 1126 1236 3294 2997 3016 3218 2956 477684 477831 477787 2597 1670 1575 1803 785 1088
Enfermedad o grupo de enfermedades
Número de casos
Deficiencia aislada de sedoheptulosa 2 Casos Displasia epifisaria múltiple tipo Lowry 2 Casos Síndrome de Emery-Nelson 2 Casos Extrasístoles - estatura baja 2 Casos hiperpigmentación - microcefalia Cara plana - microstomía - anomalías de oído 2 Casos Síndrome de enanismo primordial 2 Casos microcefálico - resistencia a la insulina Síndrome de agenesia/hipoplasia 2 Casos cerebrorrenogenitourinaria fetal letal Lipodistrofia familiar parcial asociada a LIPE 2 Casos Macrotrombocitopenia grave autosómica 2 Casos recesiva Encefalopatía progresiva con leucodistrofia por 2 Casos deficiencia de DECR Deficiencia de L-ferritina 2 Casos Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2T 2 Casos Distrofia muscular de cinturas por deficiencia 2 Casos de POMK Displasia epifisaria múltiple con miniepífisis 2 Casos Síndrome letal de hidranencefalia - hernia 2 Casos diafragmática Defecto combinado de la fosforilación oxidativa 2 Casos tipo 30 Hepatoencefalopatía por deficiencia 2 Casos combinada de la fosforilación oxidativa tipo 1 Aprosencefalia disgenesia cerebelosa 2 Casos Síndrome grave de microbraquicefalia discapacidad intelectual - paralisis cerebral 2 Casos atetoide Anomalía de los tendones extensores de los 2 Casos dedos Síndrome de ptosis - parálisis de las cuerdas 2 Casos vocales Síndrome de ausencia de radio - anomalías 2 Casos anogenitales Sordera - displasia epifisaria - estatura baja 2 Casos Síndrome de Prata-Liberal-Goncalves 2 Casos Deficiencia combinada de la fosforilación 2 Casos oxidativa tipo 26 Síndrome de sobrecrecimiento esquelético dismorfismo craneofacial - piel hiperelástica - 2 Casos lesiones en la sustancia blanca Trastorno hemorrágico asociado con una 2 Casos deficiencia de fosfolipasa A2 alfa citosólica Miopatía mitocondrial - acidosis láctica 2 Casos sordera Diarrea crónica con atrofia villositaria 2 Casos Degeneración estriado talámica infantil 2 Casos Displasia toracomélica 2 Casos Síndrome de resistencia a estrógenos 2 Casos Síndrome de estatura baja - cardiopatía 2 Casos anomalías craneofaciales
Si no se especifica, las cifras publicadas son mundiales. Un asterisco * indica datos europeos. P indica datos de prevalencia, I indica datos de incidencia. BP indica prevalencia al nacimiento
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53
Número ORPHA
317425 1352 476406 1570 3225 3293 3241 2204 1778 2547 2184 2058 3082 289522 1123 465824 314993 1825 1804 2722 2705 2720 2492 1217 254898 1506 1654 1390 2110 2109 2400 1861 3145 3068 307936 79507 3429
Enfermedad o grupo de enfermedades
Inmunodeficiencia combinada grave por deficiencia de DNA-PKcs Cardiopatía - blefarofimosis - anomalía radial Síndrome de rigidez muscular hipercontractil congénito generalizado Simbraquidactilia de manos y pies Pérdida auditiva - insensibilidad a la aldosterona de la glándula salivar, familiar Telecanthus - hipertelorismo - estrabismo - pie cavo Síndrome cráneo-facial - sordera Hiperostosis cortical displásica Dismorfia facial - escroto en alforja hiperlaxitud ligamentaria Microftalmia - microtia - aquinesia fetal Hidrocefalia - ombligo de inserción baja Síndrome de Fryns-Smeets-Thiry Discapacidad intelectual - polidactilia - cabellos impeinables Microtriplicación 11q24.1 Apéndice caudal - sordera Síndrome encapsulante fetal Síndrome de cataratas-enfermedad cardíaca congénita-defectos del tubo neural Displasia epifisaria - sordera - dismorfia Displasia disegmentaria glaucoma Odonto-ónico displasia con alopecia Displasia oculocerebral Síndrome oculocerebral-hipopigmentación tipo Preus Anomalía de miembros - cardiopatía Atrofia espinal - oftalmoplejía - síndrome piramidal Sordera - encefaloneuropatía - obesidad valvulopatía Costillas finas - dismorfia - huesos tubulares Dientes neonatales - pseudo obstrucción intestinal - ductus arterioso persistente Ceguera nocturna - anomalías esqueléticas dismorfismo Hallux varus - polisindactilia preaxial Síndrome tipo Hallermamm-Streiff Neuropatía motora periférica - disautonomía Displasia tóracica hidrocefalia Síndrome de Schofer-Beetz-Bohl Discapacidad intelectual - miopatía - estatura baja - defecto endocrino Síndrome de hipotricosis - osteólisis periodontitis - queratodermia palmoplantar Síndrome de hipotonía - retraso en el desarrollo - microcefalia Síndrome de Verloove-Van Horick-Brubakk
Número de casos
2 Casos 2 Casos
Número ORPHA
3424 2941
2 Casos
2976 2871 2891
2 Casos
2866
2 Casos
3080
2 Casos 2 Casos
466801
2 Casos
319514
2 Casos 2 Casos 2 Casos
319675
2 Casos
2 Casos 2 Casos 2 Casos 2 Casos
220448
320370 141258 206564 459070
2 Casos
443236
2 Casos 2 Casos 2 Casos 2 Casos
254925
2 Casos
221139 324364
2 Casos
300284
2 Casos
221142 3173
2 Casos 2 Casos 2 Casos 2 Casos 2 Casos 2 Casos 2 Casos 2 Casos 2 Casos 2 Casos 2 Casos 2 Casos
2786 79326 99849 243343 238459 254334 250977 300536 324422 330029 330050 329942
Enfermedad o grupo de enfermedades
Número de casos
Síndrome velo-facio-esquelético 2 Casos Porencefalia - hipoplasia cerebelosa 2 Casos malformaciones Pseudo leprechaunismo de Patterson 2 Casos Síndrome de Pfeiffer-Palm-Teller 2 Casos Pili torti - retraso de desarrollo - neuropatía 2 Casos Estatura baja - sordera - disfunción neutrófila 2 Casos dismorfismo Discapacidad intelectual tipo Wolff 2 Casos Distrofia muscular de cinturas autosómica 2 Casos recesiva tipo 2W Macrotrombocitopenia con insuficiencia mitral 2 Casos Deficiencia combinada de la fosforilación 2 Casos oxidativa tipo 13 Enanismo primordial microcefálico tipo Dauber 2 Casos Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 2 Casos 43 Hendidura facial número 4 de Tessier 2 Casos Distrofia muscular de cinturas autosómica 2 Casos recesiva tipo 2O Síndrome de discapacidad intelectual ligada al X - hipoplasia cerebelosa - displasia 2 Casos espondiloepifisaria Intolerancia ortostática por deficiencia de NET 2 Casos Deficiencia combinada de la fosforilación 2 Casos oxidativa tipo 4 Anomalías óculo-facio-esqueléticas con 2 Casos inmunodeficiencia combinada Distrofia ósea esclerosante mixta con 2 Casos manifestaciones extraesqueléticas Enfermedad del tejido conectivo por deficiencia 2 Casos de lisil hidroxilasa-3 Atrofia macular tipo confetti-like 2 Casos Espasmos infantiles - pulgares largos 2 Casos Síndrome de osteoporosis - hipopigmentación 1 Caso oculocutánea ALG2-CDG 1 Caso Enfermedad de almacenamiento de glucógeno 1 Caso por deficiencia de beta-enolasa muscular Deficiencia de dimetilglicina deshidrogenasa 1 Caso SLC35A1-CDG 1 Caso Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth 1 Caso intermedio autosómica recesiva tipo B AICA ribosiduria 1 Caso DDOST-CDG 1 Caso ALG13-CDG 1 Caso Síndrome de hipotricosis-sordera 1 Caso Encefatalopatía letal por un defecto en la fisión 1 Caso mitocondrial y peroxisomal Deficiencia neonatal transitoria múltiple de 1 Caso acil-CoA deshidrogenasa
2 Casos
Si no se especifica, las cifras publicadas son mundiales. Un asterisco * indica datos europeos. P indica datos de prevalencia, I indica datos de incidencia. BP indica prevalencia al nacimiento
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54
Número ORPHA
263297 263494 280333 404521 411712 401800 401825 401840 397968 370924 370097 1421 2156 448010 440706 435934 431166 431149 435651 478029 2601 240760 1035 156156 206559 1277 2963 1894 2716 2641 1420 317473 2925 319678 458798
Enfermedad o grupo de enfermedades
Número de casos
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno con miocardiopatía grave por deficiencia de 1 Caso glucogenina DPM3-CDG 1 Caso Distrofia muscular de cinturas autosómica 1 Caso recesiva tipo 2P Atrofia muscular espinal con insuficiencia 1 Caso respiratoria tipo 2 Deficiencia de riboflavina materna 1 Caso Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 1 Caso 60 Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 1 Caso 68 Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 1 Caso 71 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2R 1 Caso STT3B-CDG 1 Caso Albinismo oculocutáneo tipo 6 1 Caso Condrodisplasia letal tipo Seller 1 Caso Síndrome de hirsutismo - displasia esquelética 1 Caso discapacidad intelectual CAD-CDG 1 Caso Deficiencia de ribosa-5-P isomerasa 1 Caso COG2-CDG 1 Caso Inmunodeficiencia primaria con infección viral 1 Caso post-sarampión-paperas-rubéola Inmunodeficiencia combinada por deficiencia 1 Caso de OX40 Lipodistrofia familiar parcial asociada a CIDEC 1 Caso Defecto combinado de la fosforilación oxidativa 1 Caso tipo 29 Miopatía - retraso de crecimiento 1 Caso discapacidad intelectual - hipospadias Trastorno tipo síndrome de rotura de Nijmegen 1 Caso Síndrome de Ampola 1 Caso Lipoatrofia con diabetes, pápulas leucomelanodérmicas, esteatosis hepática y 1 Caso miocardiopatía hipertrófica Distrofia muscular de cinturas autosómica 1 Caso recesiva tipo 2N Braquidactilia - mesomelia - discapacidad 1 Caso intelectual - malformaciones cardíacas Síndrome progeroide tipo Petty 1 Caso Ectrodactilia - espina bífida - cardiopatía 1 Caso Síndrome óculo-esqueleto-renal 1 Caso Enanismo micromélico tipo Fryns 1 Caso Condrodisplasia letal tipo Moerman 1 Caso Pancitopenia por mutaciones en IKZF1 1 Caso Polimicrogiria - turricefalia - hipogenitalismo 1 Caso Encefalopatía - miocardiopatía hipertrófica 1 Caso enfermedad tubular renal Spinocerebellar ataxia type 41 1 Caso
Número ORPHA
254920 141327 141330 331190 331187
Enfermedad o grupo de enfermedades
Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 2 Síndrome orofaciodigital tipo 12 Síndrome orofaciodigital tipo 13 Inmunodeficiencia por deficiencia de ficolina3 Inmunodeficiencia por deficiencia de MASP-2
Número de casos
1 Caso 1 Caso 1 Caso 1 Caso 1 Caso
Número de familias publicados Número ORPHA
Enfermedad o grupo de enfermedades
1652 1949 1416
Enfermedad de Dent Epilepsia neonatal benigna familiar Deposición familiar de pirofosfatos de calcio Epidermólisis ampollosa distrófica pruriginosa Ataxia espinocerebelosa tipo 17 Epilepsia del lóbulo frontal nocturna autosómica dominante Hiperparatiroidismo aislado familiar Hipoplasia pontocerebelosa tipo 2 Pseudohipoaldosteronismo tipo 2 Síndrome de Loeys-Dietz Neuropatía axonal gigante Síndrome de microcefalia - linfedema coriorretinopatía Enfermedad de Huntington-like 2 Trastorno del desarrollo sexual 46,XY por deficiencia en 5-alfa-reductasa 2 Síndrome de Pierson Hipoplasia pontocerebelosa tipo 1 Epidermólisis ampollosa distrófica pretibial Ataxia espinocerebelosa tipo 12 Síndrome de descamación cutánea generalizada tipo A Microftalmia con anomalías de las extremidades Queratodermia palmoplantar punctata tipo 1 Discapacidad intelectual ligada al X tipo Najm Inmunodeficiencia con anomalía de factor I Neuropatía axonal autosómica recesiva con neuromiotonía Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de fosfoglicerato quinasa 1 Síndrome de camptodactilia-artropatía-coxa vara-pericarditis Deficiencia de apolipoproteína A-I Hiperactividad de la fosforribosilpirofosfatosintetasa Síndrome de sinostosis múltiple Lisencefalia ligada al X con anomalías genitales
89843 98759 98784 99879 2524 757 60030 643 2526 98934 753 2670 2254 79410 98762 263548 1106 79501 163937 200418 324442 713 2848 425 3222 3237 452
Número de familias
250 Familias 100 Familias 100 Familias 100 Familias 100 Familias 100 Familias 100 Familias 81 Familias 80 Familias 52 Familias 50 Familias 50 Familias 50 Familias 50 Familias 40 Familias 40 Familias 40 Familias 40 Familias 40 Familias 35 Familias 35 Familias 35 Familias 35 Familias 33 Familias 30 Familias 30 Familias 30 Familias 30 Familias 30 Familias 30 Familias
Si no se especifica, las cifras publicadas son mundiales. Un asterisco * indica datos europeos. P indica datos de prevalencia, I indica datos de incidencia. BP indica prevalencia al nacimiento
Informes Periódicos de Orphanet - Prevalencia de las enfermedades raras: Datos bibliográficos - Julio 2017 - Número 2 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Prevalencia_de_las_enfermedades_raras_por_prevalencia_decreciente_o_casos.pdf
55
Número ORPHA
Enfermedad o grupo de enfermedades
90026
Eritermalgia primaria Deficiencia combinada hereditaria de factores de la coagulación vitamina K dependientes Ataxia espinocerebelosa tipo 31 Síndrome de predisposición a carcinoma de células renales y melanoma asociado a MITF Síndrome de descamación cutánea generalizada tipo B Síndrome de pterigium múltiple letal Hipertiroidismo familiar por mutaciones de receptor de TSH Miopatía de cuerpos de inclusión con enfermedad ósea de Paget y demencia frontotemporal Síndrome de Cabezas Síndrome de aniridia-ataxia cerebelosadiscapacidad intelectual Síndrome acro-reno-ocular Miocardiopatía dilatada - hipogonadismo hipergonadotrófico Estomatocitosis hereditaria con hematíes hiperhidratados Distrofia muscular de cinturas autosómica dominante tipo 1E Ataxia espinocerebelosa tipo 14 Síndrome de Carney-Stratakis Paraplejía espástica autosómica dominante tipo 17 Leucodistrofia autosómica dominante de inicio en el adulto Estomatocitosis hereditaria deshidratada Displasia de la dentina tipo 2 Persistencia hereditaria de alfa-fetoproteína Miopatía con autofagia excesiva Displasia epifisaria múltiple tipo 5 Anemia hemolítica no esferocítica por deficiencia de hexoquinasa Parálisis espástica hereditaria ascendente de inicio infantil Mixoma auricular Síndrome de ictiosis y prematuridad Glomerulopatía por fibronectina Síndrome de pulgar trifalángico polisindactilia Sordera - hipoplasia del esmalte - anomalías en las uñas Discapacidad intelectual ligado al X hipoplasia cerebelosa Atrofia muscular espinal de inicio infantil ligada al X Anetodermia familiar Nefritis intersticial cariomegálica
98434 217012 293822 263553 33108 424 52430 85293 1065 959 2229 3203 34517 98763 97286 100998 99027 3202 99791 168615 25980 93311 90031 293168 615 88621 84090 2950 3220 137831 1145 228277 401996
Número de familias
Número ORPHA
30 Familias
178355
30 Familias
1200
30 Familias
30 Familias
93974 99955 98971 439218
28 Familias
478664
28 Familias
1276
30 Familias
26 Familias 24 Familias 22 Familias
1658 1412 2238 2198
20 Familias
2202
20 Familias
2791 3412
20 Familias 20 Familias
90001 85279
20 Familias 20 Familias
140927
20 Familias
100991
20 Familias
100989
20 Familias 19 Familias 19 Familias 18 Familias 18 Familias
100988 101006 100996
17 Familias
158673
17 Familias
158676
17 Familias 16 Familias 16 Familias
166063
15 Familias
412057
15 Familias 14 Familias 14 Familias 12 Familias 12 Familias
178464
481662 1856 1062 100008 217266 263516 1377
Enfermedad o grupo de enfermedades
Número de familias
Displasia de Smith-McCort 12 Familias Síndrome de atresia coanal - pérdida de audición - defectos cardíacos - dismorfismo 11 Familias craneofacial Síndrome de Smith-Fineman-Myers 11 Familias Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4B1 11 Familias Distrofia corneal posterior amorfa 11 Familias Encefalía epiléptica asociada a ITM2B 11 Familias Síndrome de insensibilidad congénita al dolor 11 Familias - hipohidrosis Síndrome de braquidactilia - hipertensión 10 Familias arterial Ausencia de dermatogifos sindactilia miliar 10 Familias Síndrome con coalición tarso-carpal 10 Familias Hipoparatiroidismo aislado familiar 10 Familias Síndrome de queratodermia palmoplantar 10 Familias carcinoma esofágico Síndrome de queratodermia palmoplantar 10 Familias sordera Síndrome otodental 10 Familias VACTERL con hidrocefalia 10 Familias Síndrome de disfunción de los conos con 10 Familias miopía Discapacidad intelectual ligada al X 10 Familias sindrómica por mutación en JARID1C Convulsiones neonatales-infantiles benignas 10 Familias familiares Paraplejía espástica autosómica dominante 10 Familias tipo 10 Paraplejía espástica autosómica dominante 10 Familias tipo 8 Paraplejía espástica autosómica dominante 10 Familias tipo 6 Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 10 Familias 26 Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 10 Familias 15 Epidermólisis ampollosa distrófica acral 10 Familias Epidermólisis ampollosa distrófica 10 Familias exclusivamente ungueal Hipoplasia pontocerebelosa tipo 4 10 Familias Miopatía proximal hereditaria con fallo 10 Familias respiratorio precoz Ataxia cerebelosa autosómica recesiva por 10 Familias deficiencia de CHIP Lupus pernio familiar 10 Familias Displasia espondilo periférica cúbito corto 10 Familias Malformación neurocutánea hereditaria 9 Familias Amiloidosis ACys 9 Familias Síndrome BNAR 9 Familias Epilepsia mioclónica progresiva tipo 3 9 Familias Síndrome cataratas - microcórnea 8 Familias
Si no se especifica, las cifras publicadas son mundiales. Un asterisco * indica datos europeos. P indica datos de prevalencia, I indica datos de incidencia. BP indica prevalencia al nacimiento
Informes Periódicos de Orphanet Prevalencia de las enfermedades raras: Datos bibliográficos - Julio 2017 - Número 2 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Prevalencia_de_las_enfermedades_raras_por_prevalencia_decreciente_o_casos.pdf
56
Número ORPHA
3248 66629 217055 306527 1149 1897 1777 100990 251274 178461 300345 281139 397618 93561 324713 324737 1799 34516 73229 79503 79401 75381 90024 85453 85110 140917 137634 101068 157801 168454 324561 391411 456318 2045 79447
Enfermedad o grupo de enfermedades
Número de familias
Sinfalangismo distal 8 Familias Síndrome de megacolon de Goldberg8 Familias Shprintzen Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth 8 Familias intermedio autosómica recesiva tipo A Parálisis facial hereditaria congénita aislada 8 Familias Síndrome artrogriposis-like 8 Familias Síndrome EEM 7 Familias Síndrome de Temtamy 7 Familias Paraplejía espástica autosómica dominante 7 Familias tipo 9 Hiperaldosteronismo familiar tipo III 7 Familias Miopatía ligada al X con atrofia del músculo 7 Familias postural Lupus eritematoso sistémico autosómico 7 Familias Ictiosis epidermolítica anular 7 Familias Síndrome de hipoplasia foveal - defecto de decusación del nervio óptico - disgenesia del 7 Familias segmento anterior Amiloidosis ALys 7 Familias Amiloidosis ABeta tipo italiano 7 Familias SRD5A3-CDG 7 Familias Disfasia congénita familiar 6 Familias Distrofia muscular de cinturas autosómica 6 Familias dominante tipo 1D Hematuria familiar autosómica dominante 6 Familias tortuosidad arteriolar retiniana - contracturas Ictiosis histrix de Curth-Macklin 6 Familias Epidermólisis ampollosa simple tipo Ogna 6 Familias Distrofia macular cistoide 6 Familias Sordera con aplasia del laberinto, microtia y 6 Familias microdoncia Trastorno pigmentario reticular ligado al X 6 Familias Encefalopatía con cuerpos de inclusión de 6 Familias neuroserpina, forma familiar Anquilosis del estribo con pulgar y dedo 6 Familias gordo del pie anchos Crecimiento excesivo - macrocefalia 6 Familias dismorfismo facial Distrofia corneal estromal congénita 6 Familias Sindactilia mesoaxial sinostótica con 6 Familias reducción de las falanges Displasia espondiloepimetafisaria tipo 6 Familias Genevieve Síndrome de hipopigmentación 6 Familias queratodermia palmoplantar punctata Parkinsonismo juvenil atípico 6 Familias Síndrome hereditario de neuropatía 6 Familias sensitiva-sordera-demencia Síndrome FLOTCH 6 Familias Síndrome de pterigium múltiple letal ligado al 6 Familias X
Número ORPHA
2790 2886 320380 2118 1428 1836 2802 3351 3454 34527 85442 139583 101003 101039 99940 231108 171851 178333 206554 308410 352740 1879 391330 424099 444092 86789 319640 320396 320411 1275 1187 2307 2699 2947 266
Enfermedad o grupo de enfermedades
Osteosclerosis autosómica dominante, tipo Worth Síndrome TARP Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 54 Hawkinsinuria Condromalacia rotuliana familiar Displasia mesomélica tipo Kantaputra Anemia sideroblástica ligada al X y ataxia Síndrome trico-dental Síndrome de discapacidad intelectual-retraso en el desarrollo-contracturas Hipomagnesemia primaria familiar con normocalciuria y normocalcemia Estatura baja - defectos en el cerebelo e hipófisis - silla turca pequeña Neuropatía sensitiva autonómica hereditaria ligada al X con sordera Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 23 Epilepsia de la mujer con discapacidad intelectual Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2F Tumor rabdoide familiar Síndrome MEDNIK Enfermedad ocular de la isla de Åland Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2M Síndrome de autismo-epilepsia por deficiencia de cetoácido de cadena ramificada deshidrogenasa quinasa Sordera neurosensorial congénita con albinismo ocular Melorreostosis con osteopoiquilia Osteoporosis ligada al X con fracturas Síndrome de microftalmia colobomatosadisplasia rizomélica Síndrome de enfermedad pulmonar intersticial autoinmune - artritis Aplasia/hipoplasia de rótula Distrofia macular de la retina tipo 2 Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 45 Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 56 Braquidactilia - displasia de codos y muñecas Ataxia letal con sordera y atrofia óptica Síndrome IVIC Nódulo mediano del labio superior Pulgar trifalángico - braquiectrodactilia Distrofia muscular de cinturas autosómica dominante tipo 1A
Número de familias
6 Familias 6 Familias 6 Familias 5 Familias 5 Familias 5 Familias 5 Familias 5 Familias 5 Familias 5 Familias 5 Familias 5 Familias 5 Familias 5 Familias 5 Familias 5 Familias 5 Familias 5 Familias 5 Familias 5 Familias 5 Familias 5 Familias 5 Familias 5 Familias 5 Familias 5 Familias 5 Familias 5 Familias 5 Familias 4 Familias 4 Familias 4 Familias 4 Familias 4 Familias 4 Familias
Si no se especifica, las cifras publicadas son mundiales. Un asterisco * indica datos europeos. P indica datos de prevalencia, I indica datos de incidencia. BP indica prevalencia al nacimiento
Informes Periódicos de Orphanet - Prevalencia de las enfermedades raras: Datos bibliográficos - Julio 2017 - Número 2 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Prevalencia_de_las_enfermedades_raras_por_prevalencia_decreciente_o_casos.pdf
57
Número ORPHA
46348 77297 97239 101108 98890 228012 238578 293936 412022 401911 363694 423296 399103 93279 101077 93302 466806 139525 1252 1266 1074 2211 3466 1541 2066 162 67044 67036 98766 97249 95433 94064 101010
Enfermedad o grupo de enfermedades
Número de familias
Trastorno del dolor extremo paroxístico 4 Familias Síndrome de Majeed 4 Familias Miopatía con inclusiones reductoras 4 Familias Ataxia espinocerebolosa tipo 23 4 Familias Atrofia óptica de inicio precoz ligada al X 4 Familias Pérdida auditiva neurosensorial progresiva 4 Familias miocardiopatía hipertrófica Pie zambo familiar debido a una 4 Familias microduplicación 17q23.1q23.2 Síndrome EDICT 4 Familias Síndrome de dismorfismo facial-luxación del cristalino-anomalías del segmento anterior- 4 Familias ampollas filtrantes espontáneas Poliposis adenomatosa familiar atenuada 4 Familias ligada a AXIN2 Síndrome de hiperuricemia - hipertensión 4 Familias pulmonar - insuficiencia renal - alcalosis Ataxia espinocerebelosa tipo 38 4 Familias Miopatía distal de inicio precoz asociada a la 4 Familias nebulina Osteoartritis precoz con displasia espondiloepifisaria leve por la mutación de 4 Familias COL2A1 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth ligada al 4 Familias X tipo 3 Braquiolmia tipo 2 4 Familias Trombocitopenia autosómica dominante con 4 Familias defecto de la secreción plaquetaria Neuropatía motora distal hereditaria tipo 2 4 Familias Síndrome de malformación blefaro-naso3 Familias facial Síndrome dermo-cardio-esquelético tipo 3 Familias Borrone Anquilobléfaron filiforme - imperforación 3 Familias anal Síndrome hipertelorismo - hipospadias 3 Familias polisindactilia Síndrome WT miembros-sangre 3 Familias Craneosinostosis tipo Boston 3 Familias Deficiencia de ácido gamma aminobutírico 3 Familias transaminasa Síndrome de catarata-glaucoma 3 Familias Trombocitopenia con anemia 3 Familias diseritropoyética congénita Atrofia óptica autosómica dominante y 3 Familias cataratas Ataxia espinocerebelosa tipo 5 3 Familias Hipoplasia pontocerebelosa tipo 3 3 Familias Ataxia cerebelosa autosómica recesiva 3 Familias ceguera - sordera Síndrome de sordera e infertilidad 3 Familias Paraplejía espástica autosómica tipo 30 3 Familias
Número ORPHA
300359 314978 329319 276193 280628 2994 447757 435804 444072 319340 466921 1182 1349 3085 973 1241 114 1867 1786 1350 2239 2027 2754 2504 2405 2818 42665 67045 55596 79141 79136 75497 75327
Enfermedad o grupo de enfermedades
Deficiencia de anticuerpos asociado a PLCG2 y desregulación inmune Ataxia cerebelosa no progresiva ligada al X Trombocitosis hereditaria con un defecto trasversal de los miembros Ataxia espinocerebelosa tipo 35 Hiper e hipopigmentación progresiva familiar Estatura baja - anomalías craneofaciales hipoplasia genital Paraplejía espástica compleja autosómica dominante tipo 9B Síndrome de estatura baja - edad ósea avanzada - osteoartirits de inicio precoz Síndrome cerebeloso-facial-dental Síndrome del complejo de Carney - trismo pseudocamptodactilia Síndrome de contracturas progresivas debilidad de cinturas - distrofia muscular de inicio en la infancia Ataxia espástica con miosis congénita Miocardiopatía y pérdida de audición de herencia materna Retinosis pigmentaria - sordera hipogenitalismo Ausencia/hipoplasia congénita unilateral de los dedos a excepción del pulgar Síndrome de Bencze Auriculo-osteo-displasia Distrofia ampollosa hereditaria tipo macular Disostosis acrofacial forma catania Síndrome corazón-mano tipo 2 Hipoparatiroidismo aislado familiar debido a agenesia de la glándula paratiroidea Fibromatosis gingival - sordera Síndrome de Joubert con defecto orofaciodigital Displasia metafisaria - hipoplasia maxilar braquidactilia Lóbulos gruesos de las orejas - sordera conductiva Paraplejía espástica - glaucoma discapacidad intelectual Síndrome de Tietz Discapacidad intelectual ligada al X con deficiencia aislada de hormona de crecimiento Distrofia muscular de cinturas autosómica dominante tipo 1G Callosidades dolorosas hereditarias Ataxia episódica tipo 4 Síndrome de Ehlers-Danlos ligado al X Distrofia macular de Carolina del Norte
Número de familias
3 Familias 3 Familias 3 Familias 3 Familias 3 Familias 3 Familias 3 Familias 3 Familias 3 Familias 3 Familias 3 Familias 3 Familias 2 Familias 2 Familias 2 Familias 2 Familias 2 Familias 2 Familias 2 Familias 2 Familias 2 Familias 2 Familias 2 Familias 2 Familias 2 Familias 2 Familias 2 Familias 2 Familias 2 Familias 2 Familias 2 Familias 2 Familias 2 Familias
Si no se especifica, las cifras publicadas son mundiales. Un asterisco * indica datos europeos. P indica datos de prevalencia, I indica datos de incidencia. BP indica prevalencia al nacimiento
Informes Periódicos de Orphanet Prevalencia de las enfermedades raras: Datos bibliográficos - Julio 2017 - Número 2 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Prevalencia_de_las_enfermedades_raras_por_prevalencia_decreciente_o_casos.pdf
58
Número ORPHA
75373 79022 86818 83639 85287 94083 93409 93389 139471 139480 139564 217622 140963 300576 329191 352403 263463 401964 1092 2471 420492 447753 447760 439254 99846 1895 434179 411788 139557 1376 476113 3233 65720
Enfermedad o grupo de enfermedades
Número de familias
Atrofia progresiva bifocal de la coroides y la 2 Familias retina Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel tipo 2 2 Familias Síndrome de Alport - deficiencia intelctual hipoplasia del tercio medio facial 2 Familias eliptocitosis Síndrome de hipercoagulabilidad por 2 Familias deficiencia de glicosilfosfatidilinositol Discapacidad intelectual ligada al X tipo 2 Familias Siderius Síndrome de Partington 2 Familias Braquidactilia-sindactilia, tipo Zhao 2 Familias Braquidactilia tipo A5 2 Familias Microftalmía con anomalías cerebrales y de 2 Familias las manos Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 2 Familias 39 Neuropatía sensitiva autonómica hereditaria 2 Familias tipo 1B Sordera neurosensorial con miocardiopatía 2 Familias dilatada Microtia bilateral - sordera - paladar hendido 2 Familias Oligodoncia - síndrome de predisposición al 2 Familias cáncer Estatura alta - escoliosis - macrodactilia de los 2 Familias dedos gordos del pie Ataxia cerebelosa autosómica recesiva 2 Familias asociada a la espectrina Displasia esquelética asociada a CHST3 2 Familias Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2 con axones 2 Familias gigantes Anomalías renales, genitales y de oído medio 2 Familias Síndrome de McDonough 2 Familias Distonía cervical de inicio en el adulto tipo 2 Familias DYT23 Paraplejía espástica compleja autosómica 2 Familias dominante tipo 9A Paraplejía espástica compleja autosómica 2 Familias recesiva tipo 9B Amiloidosis ITM2B 2 Familias Mioglobinúria dominante 2 Familias Síndrome de malformación de Edinburgh 2 Familias Síndrome orofaciodigital tipo 14 2 Familias Tricomegalia aislada familiar 2 Familias Atrofia muscular espinal distal ligada al X tipo 2 Familias 3 Catarata congénita - ictiosis 2 Familias Inmunodeficiencia combinada asociada a 2 Familias TFRC Degeneración cocleosacular - catarata 2 Familias Artrogriposis - escoliosis grave 2 Familias
Número ORPHA
3034 443087 2379 2885 324708 324718 998 1876 1228 1319 1144 1979 3196 1765 1527 1409 2186 2709 2674 2565 2391 2999 2890 2917 3408 3417 1246 52056 79135 79129 75501 79085 93283 85335 85322 83648 85168 85292 85288
Enfermedad o grupo de enfermedades
Retraso de osificación de cráneo membranoso Trastorno del desarrollo sexual 46,XY por una deficiencia testicular de 17,20-desmolasa Parkinsonismo precoz - discapacidad intelectual Piebaldismo - neuropatías Amiloidosis ABeta tipo Iowa Amiloidosis ABetaA21G Albinismo con sordera Distrofia muscular óculo-gastrointestinal Síndrome de Banki Camptobraquidactilia Anomalía de la mano tipo artrogriposis sordera neurosensorial Lipodistrofia por deficiencia de factores de crecimiento peptídicos Deficiencia de esteroide deshidrogenasa anomalías dentales Discondrosteosis nefropatía Craneosinostosis tipo Filadelfia Cabello lanoso - hipotricosis - labio inferior evertido - orejas prominentes Hidrocefalia - escleróticas azules - nefropatía Síndrome óculo-dental tipo Rutherfurd Síndrome neuromusculoesquelético facial de Chipre Síndrome de Mononen-Karnes-Senac Acortamiento congénito de ligamento costocoracoide Ptosis - estrabismo - pupilas ectópicas Pili torti - onicodisplasia Síndrome de polidactilia-miopía Enfermedad de Upington Síndrome de Van der Bosch Braquidactilia - nistagmo - ataxia cerebelar Defecto de rayo cubital/peroneo braquidactilia Ataxia episódica tipo 3 Tricodisplasia - amelogénesis imperfecta Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 10 Lipodistrofia familiar parcial asociada a AKT2 Displasia espondiloepifisaria tipo Kimberley Síndrome de Fried Discapacidad intelectual ligada al X tipo Pai Discapacidad intelectual recesiva ligada al X macrocefalia - disfunción de los cilios Conodisplasia cráneofacial Ataxia espinocerebelosa ligada al X tipo 4 Discapacidad intelectual ligada al X tipo Stocco Dos Santos
Número de familias
2 Familias 2 Familias 2 Familias 2 Familias 2 Familias 2 Familias 1 Familia 1 Familia 1 Familia 1 Familia 1 Familia 1 Familia 1 Familia 1 Familia 1 Familia 1 Familia 1 Familia 1 Familia 1 Familia 1 Familia 1 Familia 1 Familia 1 Familia 1 Familia 1 Familia 1 Familia 1 Familia 1 Familia 1 Familia 1 Familia 1 Familia 1 Familia 1 Familia 1 Familia 1 Familia 1 Familia 1 Familia 1 Familia 1 Familia
Si no se especifica, las cifras publicadas son mundiales. Un asterisco * indica datos europeos. P indica datos de prevalencia, I indica datos de incidencia. BP indica prevalencia al nacimiento
Informes Periódicos de Orphanet - Prevalencia de las enfermedades raras: Datos bibliográficos - Julio 2017 - Número 2 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Prevalencia_de_las_enfermedades_raras_por_prevalencia_decreciente_o_casos.pdf
59
Número ORPHA
95434 93397 139450 139512 101101 101112 100995 101005 101004 100999 100997 101009 99941 99945 99806 98959 231742 163662 163988 156728 166011 166108 171617 171622 293375 300305 314889 329883 329475 275517 276183 370131 370091 363727 391320
Enfermedad o grupo de enfermedades
Número de familias
Ataxia cerebelosa autosómica recesiva 1 Familia intrusión sacádica Brachydactyly type A7 1 Familia Síndrome de microtia - coloboma del ojo 1 Familia imperforación del conducto nasolagrimal Neuropatía con discapacidad auditiva 1 Familia Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2B2 1 Familia Ataxia espinocerebolosa tipo 26 1 Familia Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 1 Familia 14 Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 1 Familia 25 Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 1 Familia 24 Paraplejía espástica autosómica dominante 1 Familia tipo 19 Paraplejía espástica ligada al X tipo 16 1 Familia Paraplejía espástica autosómica dominante 1 Familia tipo 29 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth 1 Familia autosómica dominante tipo 2G Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth 1 Familia autosómica dominante tipo 2L Síndrome oculootodental 1 Familia Distrofia corneal mucinosa subepitelial 1 Familia Lipodermoide epibulbar- apéndice 1 Familia preauricular - politelia Displasia espondiloepifisaria tipo Reardon 1 Familia Retraso en el desarrollo - sordera, tipo 1 Familia Hildebrand Displasia espondiloepimetafisaria tipo 1 Familia matrilina-3 Displasia epifisaria múltiple tipo Beighton 1 Familia Discapacidad intelectual tipo Birk-Barel 1 Familia Paraplejía espástica autosómica dominante 1 Familia tipo 38 Paraplejía espástica autosómica dominante 1 Familia tipo 32 Distrofia corneal de Grayson-Wilbrandt 1 Familia Síndrome de microduplicación 11p15.4 1 Familia Acidosis tubular renal proximal autosómica 1 Familia dominante Gastropatía hipertrófica no hipoproteinémica 1 Familia Paraplejía espástica - enfermedad ósea de 1 Familia Paget Síndrome linfoproliferativo autoinmune con 1 Familia infecciones virales recurrentes Ataxia espinocerebelosa tipo 32 1 Familia Síndrome de plaquetas blancas 1 Familia Albinismo oculocutáneo tipo 5 1 Familia Anemia diseritropoyética ligada al X con 1 Familia plaquetas anormales y neutropenia Coagulopatía del este de Texas 1 Familia
Número ORPHA
391327 324723 2408 2097 2090 137776 1122 2251 440354 444099 163727 2821 99946 99792 1962 1940 2663 1892 431140 84093 1551 1258 476119 319332 3191 3361 320365 171863 2835 140481 140922 443162
Enfermedad o grupo de enfermedades
Número de familias
Hiperostosis calvaria ligada al X 1 Familia Amiloidosis ABeta tipo ártico 1 Familia Síndrome de Lowe Kohn Cohen 1 Familia Síndrome de Grant 1 Familia Síndrome GMS 1 Familia Síndrome de contractura letal congénita tipo 1 Familia 2 Hipoplasia ulnar - pies hendidos 1 Familia Hipoplasia de pulgar - alopecia - anomalías 1 Familia pigmentarias Síndrome de miopía autosómica dominante retrusión del tercio medio facial - pérdida de 1 Familia audicion neurosensorial - displasia rizomélica Paraplejía espástica autosómica dominante 1 Familia tipo 73 Epilepsia rolándica - distonia paroxística 1 Familia inducida por ejercicio - calambre del escritor Paraplejía espástica - neuropatía 1 Familia poiquilodermia Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth 1 Familia autosómica dominante tipo 2A1 Displasia de la dentina - huesos escleróticos 1 Familia Síndrome de exostosis-anetodermia1 Familia braquidactilia tipo E Malformación de hombro y tórax cardiopatía 1 Familia congénita Síndrome de Nathalie 1 Familia Ectrodactilia polidactilia 1 Familia Síndrome de microftalmia colobomatosa ligada al X - microcefalia - discapacidad 1 Familia intelectual - estatura baja Neuropatía termosensible hereditaria 1 Familia Deficiencia de cobre familiar benigna 1 Familia Blefaroptosis - fisura palatina - ectrodactilia 1 Familia anomalías dentales Síndrome de polidactilia preaxial hipertricosis de la parte superior de la espalda 1 Familia autosómico dominante Artrogriposis múltiple congénita miogénica 1 Familia autosómica recesiva Estenosis subaórtica - estatura baja 1 Familia Tricodisplasia xerodermia 1 Familia Paraplejía espástica autosómica dominante 1 Familia tipo 36 Paraplejía espástica autosómica dominante 1 Familia tipo 42 Pectus excavatum - macrocefalia - displasia 1 Familia ungueal Velocidad de conducción nerviosa 1 Familia enlentecida autosómica dominante Distrofia muscular de cinturas autosómica 1 Familia recesiva tipo 2J Microhidranencefalia asociada a NDE1 1 Familia
Si no se especifica, las cifras publicadas son mundiales. Un asterisco * indica datos europeos. P indica datos de prevalencia, I indica datos de incidencia. BP indica prevalencia al nacimiento
Informes Periódicos de Orphanet Prevalencia de las enfermedades raras: Datos bibliográficos - Julio 2017 - Número 2 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Prevalencia_de_las_enfermedades_raras_por_prevalencia_decreciente_o_casos.pdf
60
Número ORPHA
2572 324703
Enfermedad o grupo de enfermedades
Síndrome de Mousa Al Din Al Nassar Amiloidosis ABetaL34V
Número de familias
1 Familia 1 Familia
Si no se especifica, las cifras publicadas son mundiales. Un asterisco * indica datos europeos. P indica datos de prevalencia, I indica datos de incidencia. BP indica prevalencia al nacimiento
Informes Periódicos de Orphanet - Prevalencia de las enfermedades raras: Datos bibliográficos - Julio 2017 - Número 2 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Prevalencia_de_las_enfermedades_raras_por_prevalencia_decreciente_o_casos.pdf
61
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