Comprender su resultado

Guía para comprender sus riesgos y tomar medidas

El poder de saber P. ¿Qué significa un resultado negativo? R. O btener un resultado negativo en la prueba Myriad myRisk

Hereditary Cancer significa que no se detectaron mutaciones de relevancia clínica en los genes de cáncer hereditario estudiados. Por ese motivo, su riesgo de cáncer hereditario es menor, pero no se descarta completamente. ™

• Resultado negativo en la prueba que estudia UNA MUTACIÓN ESPECÍFICA: —Cuando un miembro de su familia obtiene un resultado positivo en el estudio de una mutación, es posible que su proveedor le indique a usted que se realice la prueba solamente para esa mutación, a fin de determinar si usted también la tiene. Esto se denomina prueba de una mutación específica. Si usted obtiene un resultado negativo en la prueba de una mutación específica, significa que NO ES portador de la misma mutación que está presente en su familia. Debido a que las pruebas de mutaciones específicas no estudian otras mutaciones ni los antecedentes familiares, es importante saber cuáles son sus limitaciones. Los pacientes que obtengan resultados negativos en pruebas de mutaciones específicas no recibirán una Herramienta de Manejo myRisk. • Resultados de INTERPRETACIÓN ESPECIAL: —En algunas ocasiones, puede haber cambios genéticos que resulten difíciles de interpretar, o que simplemente no pueden clasificarse como positivos ni negativos. En los casos en que sea posible, Myriad realizará estudios de laboratorio adicionales y solicitará que el caso sea analizado exhaustivamente por los directores del laboratorio, a fin de asegurar que se tomen todas las medidas necesarias para comprender el resultado. Si desea obtener más detalles, consulte el informe de la prueba genética personalizada.

P. ¿Por qué sigue existiendo el riesgo de desarrollar cáncer si mi resultado es negativo?

R. T ener antecedentes personales y/o familiares de cáncer puede ser un signo de que existe un mayor riesgo de desarrollar la enfermedad. A usted le realizaron la prueba debido a sus antecedentes. Aunque a usted no se le ha detectado una mutación de relevancia clínica en los genes estudiados, su riesgo no se reduce al nivel del de las personas que no tienen antecedentes similares.

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P. ¿Qué otros factores influyen sobre mi riesgo de desarrollar cáncer?

R. S u riesgo podría incrementarse debido a: • Sus antecedentes personales y/o familiares vinculados • Otros factores no hereditarios (por ejemplo, factores ambientales o estilo de vida) • Otro síndrome de cáncer hereditario •U  na mutación genética no detectada por esta prueba

P. ¿Qué es el “manejo médico modificado”? R. Si se proporcionó información sobre los antecedentes personales y

familiares suficiente para el análisis, en esta sección se señalarán cambios en su manejo que usted y su proveedor de atención médica pueden evaluar. Ambos deberán trabajar juntos para determinar cuál es el plan de manejo médico más conveniente para usted. PODRÍA SER APROPIADO UN MANEJO MÉDICO MODIFICADO

P. ¿Qué cambiará? R. E n el informe de su prueba se incluyen

CONF I DENTI AL

myRisk Management Tool Name: Patient Name

Associated with:

DOB: Jan 12, 1980

Accession #: 00001144-BLD

Report Date: Jun 30, 2014

WHAT MANAGEMENT FOR CANCER RISKS SHOULD BE CONSIDERED? Clinical management guidelines are based on this patient’s personal and family history and genetic test results. Unless otherwise stated, management guidelines included below are limited to those issued by the National Comprehensive Cancer Network (NCCN). See the reference listed for more details. If management for a specific cancer (e.g., breast) is available due to multiple causes (e.g., a mutation and a family history, or multiple mutations in different genes), only the most aggressive management is shown. Guidelines related to the patient’s long-term care for cancer prevention are included. Guidelines for the treatment of an existing cancer are not included. Any discussion of medical management options is for general informational purposes only and does not constitute a recommendation. While genetic testing and medical society guidelines provide important and useful information, medical management decisions should be made in consultation between each patient and his or her healthcare provider.

las recomendaciones para el manejo que brindan las principales sociedades médicas. Usted y su proveedor de atención médica pueden tener en cuenta algunas de estas recomendaciones.

PROCEDURE

AGE TO BEGIN

F R E Q U E NC Y (Unless otherwise indicated by findings)

R E L AT E D T O

Individualized

NA

Family History (>20% lifetime risk)

30 years

F E MA L E B R E A S T Breast Awareness - Women should be familiar with their breasts and promptly report changes to their healthcare provider. Periodic, consistent breast selfexamination (BSE) may facilitate breast awareness1 Clinical breast exam1,2

Consider breast MRI in addition to mammography1,2 Consider risk reduction strategies1,2

Every 6 to 12 months

Family History (>20% lifetime risk)

30 years

Annually

Family History (>20% lifetime risk)

Individualized

NA

Family History (>20% lifetime risk)

Individualized

NA

Uncertain Variant(s)

O T H E R C O NS I D E R AT I O NS One or more Variants of Uncertain Significance (VUS) were identifed (see myRisk Genetic Result). Recommend clinical management based on personal / family history and other risk factors. 1.

Bevers TB, et al. NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology®: Breast Cancer Screening and Diagnosis. V 2.2013. July 3. Available at http://www.nccn.org/professionals/physician_gls/pdf/breast_risk.pdf.

2.

Claus EB, et al. Autosomal dominant inheritance of early-onset breast cancer. Implications for risk prediction. Cancer. 1994 73:643-51. PMID: 8299086.

Notes for Personalized Management:

© 2014, Myriad Genetic Laboratories, Inc. | 320 Wakara Way, Salt Lake City, Utah 84108 | PH: 800-469-7423 FX: 801-584-3615

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P. ¿Qué deberían hacer mis familiares? R. S us familiares deberían conversar con sus proveedores de atención médica acerca de las pruebas de cáncer hereditario que ayudan a determinar cuál es su riesgo de desarrollar esta enfermedad.

P. ¿Qué son las “variantes que no requieren medidas clínicas”?

R. U na variante es un cambio genético detectado en la prueba Myriad myRiskTM. La mayoría de las variantes que no tienen relevancia clínica no entrañan riesgos ni requieren cambios en su manejo médico. Algunas son “variantes de importancia incierta”, lo cual significa que, en la actualidad, no hay datos que indiquen que la variante esté asociada con un mayor riesgo de cáncer. Myriad ha asumido el fuerte compromiso de trabajar para comprender la naturaleza de estas variantes. Si surgen nuevos datos sobre una variante, esa información se pondrá a disposición de su proveedor de atención médica.

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C O N FID E N T IA L Integrated BRACAnalysis® with Myriad myRisk™ Hereditary Cancer

myRisk Genetic Result RECEIVING HEALTHCARE PROVIDER

SPECIM EN

Physician Name, MD Myriad Healthcare Partners 320 Wakara Way Salt Lake City, UT 84108

Specimen Type: Draw Date: Accession Date: Report Date:

PATIENT

Buccal Jun 8, 2014 Jun 9, 2014 Jun 30, 2014

ORDERING PHYSICIAN: Physician Name, MD

Name: Date of Birth: Patient ID: Gender: Accession #: Requisition #:

Patient Name Jan 12, 1980 1144 Female 00001144-BLD 000000

RESULT: NEGATIVE / NO CLINICALLY SIGNIFICANT MUTATION IDENTIFIED Note: “CLINICALLY SIGNIFICANT,” as defined in this report, is a genetic change that is associated with the potential to alter medical intervention.

ADDITIONAL FINDINGS: VARIANT(S) OF UNCERTAIN SIGNIFICANCE (VUS) IDENTIFIED GENE

VARIANT(S) OF UNCERTAIN SIGNIFICANCE

INTERPRETATION

PALB2

T1099K (3296C>A)

UNCERTAIN CLINICAL SIGNIFICANCE There are currently insufficient data to determine if these variants cause increased cancer risk

Details About Non-Clinically Significant Variants: All individuals carry DNA changes (i.e., variants) and most variants do not increase an individual’s risk of cancer or other diseases. When identified, variants of uncertain significance (VUS) are reported. Likely benign variants (Favor Polymorphisms) and benign variants (Polymorphisms) are not reported and available data indicate that these variants most likely do not cause increased cancer risk. Present evidence does not suggest that non-clinically significant variant findings be used to modify patient medical management beyond what is indicated by the personal and family history and any other significant clinical findings. Variant Classification: Myriad’s myVision™ Variant Reclassification Program continuously performs ongoing evaluations of variant classifications. In certain cases, healthcare providers may be contacted for more clinical information or to arrange family testing to aid in variant classification. When new evidence about a variant is identified, that information will automatically be made available to the healthcare provider through an amended report.

ADDITIONAL INFORMATION GENES ANALYZED* APC

CDKN2A1

PMS2

ATM

CHEK2

PTEN

BARD1

EPCAM 2

TP53

BMPR1A

MLH1

RAD51C

BRCA1

MSH2

RAD51D

BRCA2

MSH6

SMAD4

BRIP1

MUTYH

STK11

CDH1

NBN

CDK4

PALB2

Unless otherwise noted sequencing and large rearrangement analyses were performed on the above genes. Other genes not analyzed with this test may also be associated with cancer. 1 Analysis of p16INK4a and p14ARF. 2 Large rearrangement only.

Indication for Testing: It is our understanding that this individual was identified for testing due to a personal or family history suggestive of a hereditary predisposition for cancer. Associated Cancer Risks and Clinical Management: Please see the “Cancer Risk and Management Tool” associated with this report for a summary of cancer risk and professional society medical management guidelines that may be useful in developing a plan for this patient based on test results and reported personal and/or family history, if applicable. Testing of other family members may assist in the interpretation of this patient’s test result. Analysis Description: The Technical Specifications summary (www.MyriadPro.com) describes the analysis, method, performance, nomenclature, and interpretive criteria of this test. *The classification and interpretation of all variants identified in this assay reflects the current state of scientific understanding at the time this report was issued, and may change as new scientific information becomes available. Please contact Myriad Professional Support at 1-800-469-7423 to discuss any questions regarding this result.

© 2014, Myriad Genetic Laboratories, Inc. | 320 Wakara Way, Salt Lake City, Utah 84108 | PH: 800-469-7423 FX: 801-584-3615

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Recursos Su proveedor de atención médica es siempre su principal recurso. También lo invitamos a visitar www.MySupport360.com, el programa de Myriad que brinda información y apoyo a los pacientes. Encontrará información valiosa que le ayudará a comprender mejor el resultado de su prueba, y podrá unirse a una comunidad de personas que están realizando el mismo recorrido de pruebas para cáncer hereditario que usted. También puede comunicarse con el equipo de Servicios Médicos de Myriad llamando al 1-800-469-7423.

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Notas

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Myriad Genetic Laboratories, Inc. 320 Wakara Way Salt Lake City, UT 84108 1-800-469-7423

Myriad, el logotipo de Myriad, Myriad myRisk Hereditary Cancer, el logotipo de Myriad myRisk Hereditary Cancer, MySupport360 y el logotipo de MySupport360 son marcas comerciales o marcas registradas de Myriad Genetics, Inc. en los Estados Unidos y en otras jurisdicciones. ©2014, Myriad Genetic Laboratories, Inc. MRHCNEGSPN/06-14