Comprender su resultado
Guía para comprender sus riesgos y tomar medidas
El poder de saber P. ¿Qué significa un resultado positivo? R. O btener un resultado positivo en la prueba Myriad myRisk
Hereditary Cancer significa que uno de los genes transmitidos por sus familiares se encuentra alterado, o tiene una mutación genética que aumenta su riesgo de cáncer hereditario. ™
Este resultado no indica que usted tenga cáncer ni que usted definitivamente desarrollará la enfermedad. En realidad, le permite comprender mejor cuál es su riesgo de cáncer.
C O N FI D E N T I A L
Integrated BRACAnalysis® with Myriad myRisk™ Hereditary Cancer
myRisk Management Tool R EC EI V I N G H EA LTH C A R E P R O V I D ER
S P EC I M EN
Physician Name, MD Myriad Healthcare Partners 320 Wakara Way Salt Lake City, UT 84108
Specimen Type: Draw Date: Accession Date: Report Date:
Name: Date of Birth: Patient ID: Gender: Accession #: Requisition #:
O R D ER I N G P H Y S I C I A N : Physician Name, MD
Patient Name Jan 12, 1970 1144 Female 00001144-BLD 000000
GENETIC TEST RESULTS SUMMARY INFORMATION RESULT: POSITIVE—CLINICALLY SIGNIFICANT MUTATION IDENTIFIED Note: “CLINICALLY SIGNIFICANT,” as defined in this report, is a genetic change that is associated with the potential to alter medical intervention.
ADDITIONAL FINDINGS: NO VARIANT(S) OF UNCERTAIN SIGNIFICANCE (VUS) IDENTIFIED GEN E
THIS GEN ETIC TES T R ES ULT IS AS S OC IATED W ITH THE F OL L OW IN G C AN C ER R IS K S :
MUTATION
BRCA1
El informe le indica cuál es la mutación genética específica detectada y cuáles son los cánceres asociados a esta. Con esta información, usted y su proveedor de atención médica podrán comprender mejor cuál es su riesgo y crear un plan de manejo adecuado para usted.
PATI EN T
Buccal Jun 8, 2014 Jun 9, 2014 Jun 30, 2014
c.68_69del (p.Glu23Valfs*17)
HIGH RISK: Female Breast, Ovarian ELEVATED RISK: Pancreatic
PERSONAL / FAMILY HISTORY SUMMARY AND MANAGEMENT INFORMATION FAMILY MEMBER
C AN C ER / C L IN IC AL DIAGN OS IS
Patient
None
Mother
Breast
AGE AT DIAGN OS IS
45
Maternal Aunt
Breast
55
MODIFIED MEDICAL MANAGEMENT MAY BE APPROPRIATE
This information was provided by a qualified healthcare provider on the test request form and was not verified by Myriad.
© 2014, Myriad Genetic Laboratories, Inc. | 320 Wakara Way, Salt Lake City, Utah 84108 | PH: 800-469-7423 FX: 801-584-3615
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• Resultado positivo en la prueba que estudia UNA MUTACIÓN ESPECÍFICA: —Cuando un miembro de su familia obtiene un resultado positivo en el estudio de una mutación, es posible que su proveedor le indique a usted que se realice la prueba solamente para esa mutación, a fin de determinar si usted también la tiene. Esto se denomina prueba de una mutación específica. Si obtiene un resultado positivo en la prueba que estudia una mutación específica, usted EFECTIVAMENTE es portador de la mutación que está presente en su familia, y necesita un seguimiento en el manejo asociado con la mutación identificada. Debido a que las pruebas de mutaciones específicas no estudian otras mutaciones ni los antecedentes familiares, es importante saber cuáles son sus limitaciones. Los resultados positivos en las pruebas de una mutación específica incluirán una Herramienta de Manejo myRisk que corresponde ÚNICAMENTE a su mutación genética. • Resultados de INTERPRETACIÓN ESPECIAL: —En algunas ocasiones, puede haber cambios genéticos que resulten difíciles de interpretar, o que simplemente no pueden clasificarse como positivos ni negativos. En los casos en que sea posible, Myriad realizará estudios de laboratorio adicionales y solicitará que el caso sea analizado exhaustivamente por los directores del laboratorio, a fin de asegurar que se tomen todas las medidas necesarias para comprender el resultado. Si desea obtener más detalles, consulte el informe de la prueba genética personalizada. 2
P. ¿Con qué tipo de cáncer se relaciona el riesgo
detectado? R. L a sección que presenta el esquema de resultados del Informe de la
Prueba Myriad myRisk™ explica los cánceres hereditarios asociados con su mutación genética. Este resumen le ayudará a comprender sus riesgos y también a conversar con su familia. Todas las recomendaciones para el manejo de este informe se basan en las que brindan las principales sociedades médicas.
P. Entonces, ¿cuáles son mis riesgos? R. S u riesgo de desarrollar cáncer o cánceres asociados con su mutación
genética es superior al riesgo que presentan las personas que no son portadoras de la mutación; y a veces, es mucho mayor. El informe de su prueba indica su riesgo y también el riesgo para la población general. Esto le permite comparar los niveles de riesgo.
P. ¿Qué es el “manejo médico modificado”? R. A demás del resultado de su prueba genética, sus antecedentes personales y familiares desempeñan un papel importante en relación con su manejo. Si en el informe aparece el símbolo , eso significa que los controles que le realizarán en relación con el cáncer pueden cambiar. Es posible que, en el informe de su prueba, se señalen opciones de manejo que usted y su proveedor de atención médica pueden tener en cuenta. Ambos deberán trabajar juntos para determinar cuál es el plan de manejo médico más conveniente para usted.
P. ¿Qué cambiará en función de esta información? R. El informe de su prueba brinda información acerca de cada uno de los
cánceres asociados con mutaciones genéticas como la suya. En general, los cambios relativos al manejo de su riesgo de cáncer pueden tomar cuatro direcciones. En primer lugar, es posible que le realicen estudios con mayor frecuencia y, quizás, con pruebas distintas de las que le realizaron anteriormente, o agregando nuevas pruebas. En segundo lugar, también podrían recomendarle que tome medicamentos para reducir su riesgo. En tercer lugar, podría analizarse la posibilidad de implementar medidas quirúrgicas. Por último, usted podría analizar con su proveedor algunos cambios en el estilo de vida. El plan de manejo personal que elaboren usted y su proveedor tendrá en cuenta todos estos factores. 3 C O N FI D E N T I A L
myRisk Management Tool Name: Patient Name
Associated with:
DOB: Jan 12, 1970
Accession #: 00001144-BLD
Report Date: Jun 30, 2014
WHAT MANAGEMENT FOR CANCER RISKS SHOULD BE CONSIDERED?
Clinical management guidelines are based on this patient’s personal and family history and genetic test results. Unless otherwise stated, management guidelines included below are limited to those issued by the National Comprehensive Cancer Network (NCCN). See the reference listed for more details. If management for a specific cancer (e.g., breast) is available due to multiple causes (e.g., a mutation and a family history, or multiple mutations in different genes), only the most aggressive management is shown. Guidelines related to the patient’s long-term care for cancer prevention are included. Guidelines for the treatment of an existing cancer are not included. Any discussion of medical management options is for general informational purposes only and does not constitute a recommendation. While genetic testing and medical society guidelines provide important and useful information, medical management decisions should be made in consultation between each patient and his or her healthcare provider.
P R OC EDUR E
AGE TO BEGIN
F R EQUEN C Y (Unless otherwise indicated by findings)
R EL ATED TO
18 years
NA
BRCA1
FEMALE BREAST
Breast awareness- Women should be familiar with their breasts and promptly report changes to their healthcare provider. Periodic, consistent breast selfexamination (BSE) may facilitate breast awareness1
Clinical breast exam1
Mammography and Breast MRI1
Consider options for breast cancer chemoprevention (i.e., tamoxifen)1
Consider risk-reducing mastectomy
1
25 years
Every 6 to 12 months
25 years, or individualized based on earliest diagnosis in family
Annually
BRCA1
Individualized
NA
BRCA1
Individualized
NA
BRCA1
BRCA1
OVAR IAN
Consider options for ovarian cancer chemoprevention (i.e., oral contraceptives)1
Individualized
NA
BRCA1
Bilateral salpingo-oophorectomy1
35 to 40 years, after completion of childbearing, or individualized based on the earliest diagnosis in the family
NA
BRCA1
Consider transvaginal ultrasound and CA-125 measurement1
30 years, or individualized based on earliest diagnosis in the family
Every 6 months
BRCA1
NA
NA
BRCA1
PAN C R EATIC
Currently there are no specific medical management guidelines for pancreatic cancer risk 1.
Daly M, et al. NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology®: Genetic/Familial High-Risk Assessment: Breast and Ovarian. V 3.2013. June 10. Available at http://www.nccn.org/professionals/physician_gls/pdf/genetics_screening.pdf.
Notes for Personalized Management:
© 2014, Myriad Genetic Laboratories, Inc. | 320 Wakara Way, Salt Lake City, Utah 84108 | PH: 800-469-7423 FX: 801-584-3615
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P. ¿Por qué son importantes mis antecedentes familiares?
R. D edo que sus antecedentes personales y familiares influyen sobre su plan
de manejo, es importante que brinde información precisa y actualizada a su proveedor de atención médica. Asegúrese de actualizar sus antecedentes a medida que se produzcan cambios. Los antecedentes familiares que usted informó aparecen en la Herramienta de Manejo myRisk™.
P. ¿Qué debe hacer mi familia? R. E s importante que comparta con su familia la
información sobre los resultados de sus pruebas. Quizás sus familiares deseen conversar con un proveedor de atención médica acerca de cómo esto los afecta a ellos y sobre la posibilidad de realizarse pruebas genéticas también. Su informe muestra niveles de riesgo asociados con su mutación genética que afectan a sus familiares.
C O N FI D E N T I A L
myRisk Management Tool Name: Patient Name
Associated with:
DOB: Jan 12, 1970
Accession #: 00001144-BLD
Report Date: Jun 30, 2014
CANCER RISK FOR BRCA1 CLINICALLY SIGNIFICANT MUTATION C AN C ER TY P E
C AN C ER R IS K
R IS K F OR GEN ER AL P OP UL ATION
F OR F EMAL E R EL ATIV ES F EMAL E BR EAS T To age 50
Up to 51%
To age 70
Up to 87%
Second Breast within 5 years of First Breast
1.9% 7.3%
20%
2%
To age 50
Up to 23%
0.2%
To age 70
Up to 44%
0.7%
12.7%
