Herencia de Caracteres Cuantitativos

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Variaciones continuas y variaciones discontinuas • Hasta el momento hemos estudiado caracteres, cuyas clases fenotípicas difieren en forma clara. • Mendel fue el primero en dar una explicación sencilla y razonable del proceso de la herencia. • Parte su éxito se debió al material que eligió y a que tomó caracteres fácilmente diferenciables. • Trabajó en arveja, donde el color de las flores era rojo o blanco, las semillas lisas o rugosas, amarillas o verdes, etc. • Estas alternativas claras le permitieron realizar conteos precisos en la descendencia y calcular proporciones. CÁTEDRA DE GENÉTICA - FAZ - UNT

“Caracteres cualitativos” • • • •

Presentan fenotipos diferenciables Varían en forma discontinua Su modo de herencia da lugar a proporciones sencillas. Son controlados por uno, dos o pocos genes

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Ejemplos de caracteres cualitativos: Todos los estudiados por Mendel: •Color de la cubierta seminal. Color del endosperma de la semilla. •Forma de la semilla. •Color de la vaina. •Forma de la vaina. •Posición de la flor. •Largo del tallo. Interacción génica Sin modif. 9:3:3:1 Casos de Epistasis

Dominancia Dominancia incompleta. Codominancia • Color grasa en conejos •Plumaje en gallinas. •Color de pelaje en ganado Shorton. Genes Letales: •Creeper en gallinas. •Albinismo en plantas.

Series Alélicas: •Grupos Sanguíneos en seres humanos. •Color de grasa en conejo. •Autoincompatibilidad en Fanerógamas.

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“Caracteres Cuantitativos” Son de gran importancia económica Presentan fenotipos continuos Se estudian cuantificándolos Intervienen numerosos genes • Se les llama Genes Múltiples o Poligenes. • Son altamente influenciados por el ambiente. • Habitualmente, se trata de características que se miden (longitud, peso, producción de una sustancia, etc.) o se cuentan (número de hijos por parto, número de huevos puestos al día, etc.); a estos últimos se les llama caracteres CÁTEDRA DE GENÉTICA - FAZ - UNT merísticos.

Ejemplos de caracteres cuantitativos: • • • • • • • • •

Producción de leche o carne en el ganado. Altura de plantas, altura de animales. Estatura en seres humanos. Producción de cosechas. Contenido proteico de las semillas. Peso de animales. Peso en el hombre Velocidad en caballos de carrera. Coeficiente de inteligencia en seres humanos. Número de huevos que pone una gallina por año. CÁTEDRA DE GENÉTICA - FAZ - UNT

2.46 m

0.75 m

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Caracteres cualitativos

Caracteres cuantitativos

Nº de Genes que intervienen

1, 2 o pocos genes

Muchos

Distribución

Discontinua

Continua

Estudio

Conteo y Proporciones

Mediciones, estimaciones y cálculos estadísticos

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Haciendo un poco de historia:

• Mendel (1860): arveja. Tomó caracteres cualitativos. Arriba a importantes leyes.

34 años después…. Correns, de Vries y von Tschermak CÁTEDRA DE GENÉTICA - FAZ - UNT

• Francis Galton:

Leyes de la estadística Contradecía a Mendel. • Aplicó los conocimientos de la obra de . Darwin a la psicología, al estudio de la inteligencia. • Midió “todo”. • Contribuyó al uso de las huellas dactilares en criminología. • Introdujo el término Anticiclón en meteorología. • Defendió la teoría de la “Eugenesia”.

Francis Galton 1822-1911 Hombre de Ciencias británico

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Karl Pearson (1857-1936)

En 1901 fundan la revista científica Biometry. Nace la bioestadística. Raphael Weldon (1860-1906)

Francis Galton (1822-1911)

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• Surgen así dos escuelas que parecían ser irreconciliables:

La escuela mendeliana La escuela biométrica.

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Dos investigadores

• Nilson Ehle, sueco (1909) • East, norteamericano (1910) reconcilian ambas escuelas. • Nilson Ehle en color de grano de trigo. • East en tamaño de flor en tabaco y en maíz. CÁTEDRA DE GENÉTICA - FAZ - UNT

Nilson Ehle y East

Rescatan las Leyes de Mendel Advierten que se tratan de Poligenes • Intervienen numerosos genes en donde cada uno cumple con las leyes de Mendel, y todos tienen efectos iguales y acumulativos sobre el carácter en cuestión • Se estudian usando como herramientas los parámetros biométricos CÁTEDRA DE GENÉTICA - FAZ - UNT

Experiencia de Nilsson Ehle “Carácter color del grano de trigo”

P Var. Roja

X

Var. Blanca

F1

Color intermedio

F2

3 Clases fenotípicas CÁTEDRA DE GENÉTICA - FAZ - UNT

alelo “A”: aporta color rojo ( alelo activo) alelo “a”: ausencia de color (alelo inactivo) A los efectos de simplificar, analizamos con un par de alelos dos pares de alelos tres pares de alelos Un par de alelos Dos pares de alelos Tres pares de alelos Cinco pares de alelos

3 Clases Fenotípicas en F2 5 Clases Fenotípicas en F2 7 Clases Fenotípicas en F2 11 Clases Fenotípicas en F2

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P

AA

x

rojo

F1

aa blanco

Aa

Ausencia de Dominancia

rojo medio

F2

1 AA

2 Aa

1 aa

1 rojo : 2 rojo medio: 1 blanco 1:2:1 CÁTEDRA DE GENÉTICA - FAZ - UNT

PF=PG

P

F1

AABB x rojo muy intenso

aabb blanco

AaBb rojo medio

A y B son independientes

Efecto A = Efecto B

F2: AABB, AaBB, AABb, AaBb, AAbb, aaBB, Aabb, aaBb, aabb Rojo muy intenso; rojo intenso; rojo medio; rojo claro; blanco.

Ausencia de dominancia CÁTEDRA DE GENÉTICA - FAZ - UNT

PF = 1 : 4 : 6 : 4 : 1

• F1 produce 4 clases de gametas • F2 habrá 16 individuos • Se presentan 5 clases de fenotipos • En F2 de cada 16 individuos, uno es igual a cada padre.

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AABBCC x aabbcc AaBbCc

Efecto A = Efecto B= Efecto C

Se presentan 7 clases fenotípicas

1 : 6 : 15 : 20 : 15 : 6 : 1

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CÁTEDRA DE GENÉTICA - FAZ - UNT Los números del interior del cuadro indica los alelos activos presentes

• Si son 3 los pares de alelos que intervienen se aumenta la gama de colores y en F2 se obtendrían 64 individuos con 7 clases de fenotipos diferentes. • Cada vez se hace mas difícil a simple vista, diferenciar los distintos fenotipos entre sí.

• También acá se cumple que de entre los 64 individuos de la F2 solo hay uno igual a un padre y otro igual al otro padre, que responden cada uno a un solo genotipo posible. CÁTEDRA DE GENÉTICA - FAZ - UNT

En caracteres cuantitativos la gráfica toma una distribución continua.

• En Padres P y en F1 la curva es estrecha, porque se trata de individuos genéticamente homogéneos. Los Padres son puros (homocigotas) La F1 tiene toda el mismo genotipo y toma valores intermedios entre ambos padres. CÁTEDRA DE GENÉTICA - FAZ - UNT

En F2 se presentan diversos fenotipos, donde las variaciones se deben a genotipo más ambiente

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Conclusiones • Los caracteres cuantitativos están determinados por muchos loci • La transmisión en cada locus sigue los principios mendelianos

• El efecto de cada locus es pequeño • El fenotipo de un individuo es el resultado de su genotipo mas la influencia ambiental

• Los caracteres cuantitativos son llamados caracteres poligénicos y los genes individuales involucrados son F =llamados G + poligenes A CÁTEDRA DE GENÉTICA - FAZ - UNT

Métodos Estadísticos: Ya se dijo que los caracteres cuantitativos deben medirse (cuantificarse) y que para su estudio se debe recurrir a herramientas de la estadística.

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Muestra y Población: Población: conjunto completo de individuos a estudiar (normalmente, demasiado grande). Por convención, sus parámetros se designan con letras griegas. Muestra: subconjuntos de la población, debe ser representativa de la población y lo suficientemente grande para minimizar las diferencias entre ambas. Sus valores se simbolizan con letras romanas. CÁTEDRA DE GENÉTICA - FAZ - UNT

Media Aritmética.

Χm = ∑ xi

n

xi = cada uno de los valores n = nº de individuos

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La Varianza: Indica como se distribuyen los valores alrededor de la Media.

σ2 = S2 =∑ (xi- xm) 2 n–1 xi = cada uno de los valores xm = la media aritmética n = nº de individuos (di) 2 = desvíos al cuadrado.

σ2 = S2 (V) =∑ (di) 2

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n–1

• Tres poblaciones ( y por lo tanto, tres muestras) pueden tener igual Media pero Varianzas muy distintas.

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• Como la Varianza es un valor cuadrático se utiliza otro parámetro que es de igual significado pero resulta mas cómodo y se llama Desviación Standard (σ o S). • La Desviación Standard se obtiene sacando la raíz cuadrada de la varianza.

σ o s = √ ∑ (xi- xm) 2 n-1

σ o s = √ ∑ (di) 2 n-1

σ bajo significa una gráfica estrecha, y

que los valores oscilan alrededor de la media. Si se trata de muestras

sería S, aunque en libros mas viejos siempre se usa σ . CÁTEDRA DE GENÉTICA - FAZ - UNT

Estadísticamente se comprobó que en una población con distribución normal, se puede predecir con bastante exactitud el porcentaje de la misma que se encuentra comprendida entre los valores de la media mas o menos la desviación standard. Xm + σ CÁTEDRA DE GENÉTICA - FAZ - UNT

Tenemos así que: • El 68% de la población se encuentra entre xm + σ. • El 95% está entre xm + 2 σ. • Y el 99% entre xm + 3 σ.

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• Como una medida del índice de confiabilidad de una muestra se calcula el Error Standard, que me indica lo representativa que es una muestra de la población:

ES =

S__

√n

S: desviación standard n: número de valores sumados

• Me permitirá comparar como varían las medias de diferentes muestras tomadas de la misma población. • A mayor ES menos confiable es la muestra. CÁTEDRA DE GENÉTICA - FAZ - UNT

Otro coeficiente que se usa utiliza es el Coeficiente de Variación, indica la variabilidad de la muestra.

CV = S x 100

xm Se interpreta como un % de la media, y sirve para comparar cuán variables son 2 caracteres distintos de una misma población. Por ejemplo, queremos saber qué es mas variable si el tamaño de la espiga en trigo o la altura de planta en el mismo cultivo. CÁTEDRA DE GENÉTICA - FAZ - UNT

HERENCIA TRANSGRESIVA: • Nilsson Ehle estudiando la precocidad y la resistencia al frio en cereales, encontró situaciones especiales a las que llamó “segregaciones transgresivas” • Observó que cruzando dos variedades puras con mediana precocidad obtenía en F2 plantas más precoces que el progenitor más precoz y plantas mas tardías al mas progenitor más tardío. • Se llama Herencia Transgresiva y ocurre cuando en F2 aparecen individuos que superan por exceso o defecto a los padres. CÁTEDRA DE GENÉTICA - FAZ - UNT

• La interpretación dada fue la de que en estos caracteres poligénicos, si bien se parte de variedades puras, en ellas no todos sus alelos son activos para el carácter en cuestión: P

AABBCCdd

x aabbccDD F1 AaBbCcDd F2 AABBCCDD………AaBbCcDd…………….aabbccdd Considerando que los alelos activos otorgan precocidad, se obtienen en F2 plantas más precoces que el progenitor más precoz y plantas mas tardías al mas progenitor más tardío. CÁTEDRA DE GENÉTICA - FAZ - UNT

Supongamos un ejemplo numérico: En una especie determinada el carácter altura está determinado por cuatro genes de herencia independiente. La presencia de cada alelo activo en el genotipo agrega 2 cm al fenotipo, altura base = 2cm. P AABBccDD x aabbCCdd 14 cm 6 cm F1 AaBbCcDd 10 cm F2 aabbccdd ………..AaBbCcDd………….AABBCCDD 2 cm 10 cm 18 cm CÁTEDRA DE GENÉTICA - FAZ - UNT

HEREDABILIDAD Todos los caracteres heredables son influenciados por el ambiente

F=G+A Caracteres cualitativos ambiente. Caracteres cuantitativos ambiente.

poco influenciados por el muy influenciados por el

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Término acuñado por J.Lush en 1937

El concepto de heredabilidad se refiere a qué proporción de la varianza fenotípica se debe a la varianza genotípica.

h2 =

σ2G σ2 F

h2 =

Jay L. Lush 1896-1982 Genetista norteamericano

σ2G__ σ2G + σ2A

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Recordando, partimos de una población de padres Puros, la variación de sus individuos se debe al ambiente. σ2P = σ2A

x

σ2F1 = σ2A

• F1

las variaciones se deben al ambiente ya que los individuos tienen todos el mismo genotipo. CÁTEDRA DE GENÉTICA - FAZ - UNT

F2

las variaciones se deben al genotipo y al

ambiente.

σ2F2 = σ2 G + σ2A σ2F1 = σ2A

h2 =

σ2G__ σ2G + σ2A

σ2G = σ2F2 - σ2F1 σ2G = σ2G + σ2A - σ2A σ2F2 = σ2G + σ2A

h2 = σ2F2 - σ2F1 σ2 F2

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• Los valores de h2 varían entre 0 y 1. Si el carácter es muy influenciado por el ambiente el valor de h2 será cercano a cero. Y por el contrario valores altos de h2 se corresponden con caracteres poco influenciables por el ambiente.

• En plantas autógamas donde se presenta un único genotipo, las diferencias se deben solo al ambiente, y la heredabilidad es cercana a cero.

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• El concepto de heredabilidad es muy útil para los mejoradores, pues es importante conocer si un carácter que se busca, es debido más a genotipo o más a ambiente, es decir si es heredable. • Para ello se recurre a un cálculo que permite estimar y predecir el posible éxito de una selección, mediante la siguiente ecuación:

h2 = Y0 – Ŷ = respuesta_______ Yp – Ŷ diferencial de selección • Donde Y0 = rendimiento medio de la descendencia. • Ŷ = rendimiento medio de la población base u original. • Yp = rendimiento medio de los progenitores. CÁTEDRA DE GENÉTICA - FAZ - UNT

• Ejemplo: El peso medio en una población de toros a los 18 meses es 300 kg. Para una selección se utilizaron padres con pesos medios de 350 Kg. De ellos se obtuvo una nueva población que al llegar a los 18 meses tenía 330 kg en promedio. Por lo tanto Y0 = 330 kg; Ŷ = 300 kg ; Yp = 350kg Si calculamos la

h2 = Y0 - Ŷ Yp - Ŷ h2 = 330 – 300 = 0,6 350 – 300 es decir que si hay respuesta a la selección, se justifica el esfuerzo. CÁTEDRA DE GENÉTICA - FAZ - UNT

h2 = Y0 – Ŷ Yp – Ŷ

Ŷ = 300 kg Yp = 350 kg Y0 = 330 Kg

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Ŷ

Yp

Y0

BIBLIOGRAFIA • KLUG, W. S.; CUMMINGS, M. R.; SPENCER, C. A. 2006. Conceptos de Genética. 8va. Ed. Pearson. Prentice Hall. • PIERCE, B. Genética. Un enfoque conceptual. 2005. Ed. Médica Panamericana. • SÁNCHEZ-MONGE, E. Y N. JOUVE. 1989. Genética. Ed. Omega. Barcelona. • SINNOTT, W. E. L. C. DUNN Y T. DOBZHANSKY. 1977. Principios de Genética. Ed. Omega. Barcelona. • SRB, A. M.; R. Q. OWEN Y R. S. EDGAR. Genética general. 1968. Omega. • TAMARIN, R. Principios de Genética. 1996. Reverté S. A. CÁTEDRA DE GENÉTICA - FAZ - UNT