LA EVALUACIÓN DE LOS ANTECEDENTES FAMILIARES DE CÁNCER DE CADA PACIENTE ES ESENCIAL PARA LA PRESTACIÓN DE UN CUIDADO ÓPTIMO

Presentación de Myriad myRisk™ Hereditary Cancer

Conocimiento preciso sobre el riesgo de cáncer. Orientación accionable para el manejo de los pacientes.

Impulsado por

Porque es esencial conocer el riesgo de cáncer hereditario de sus pacientes • Las recomendaciones para el manejo de los pacientes que tienen una mutación genética asociada a un riesgo de cáncer hereditario son muy diferentes • Reduzca la aparición de un primer cáncer primario o un cáncer subsiguiente con una evaluación integral del riesgo de cáncer hereditario

La Sociedad de Oncología Ginecológica (SGO) reconoce los beneficios de las pruebas de cáncer hereditario1 • Menor costo • Eficiencia mejorada • Reducción del número de visitas de los pacientes • Mayor confianza en los resultados de las pruebas

Presentación de Myriad myRisk Hereditary Cancer

TM

Conocimiento preciso • Un revolucionario panel de pruebas analíticas para el cáncer hereditario que combina información genética precisa con antecedentes familiares y personales de cáncer

Orientación accionable • Se ofrecen consideraciones específicas de manejo basadas en las pautas establecidas por la sociedad médica tanto para pacientes con resultados positivos como negativos

Tiempo de entrega de resultados líder en la industria • Promedio de 14 a 21 días

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La detección de mutaciones aumenta entre un 40% y un 50% en comparación

con las pruebas para un único síndrome2,3 • Las pruebas para un único síndrome podrían no detectar genes importantes potencialmente superpuestos en los riesgos de cáncer4 • Myriad myRisk incluye 25 genes asociados con ocho tipos de cáncer basados en la superposición de la contribución hereditaria y el síndrome • Se analizan genes clínicamente accionables asociados a riesgos de cáncer establecidos de mama de endometrio

Ejemplos de ovario

gástrico

de próstata

PTEN

Cada localización del cáncer se asocia con múltiples síndromes de cáncer hereditario. El grupo de genes incluye: APC, ATM, BARD1, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CDKN2A, CDK4, CHEK2, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, PALB2, PMS2, PTEN, RAD51C, RAD51D, SMAD4, STK11 y TP53.

BRCA1/2

TP53 colorrectal

melanoma de páncreas

CDKN2A

Tipos de cáncer asociados* Genes

de mama

de ovario

colorrectal de endometrio melanoma

de páncreas

gástrico

de próstata

otro

BRCA1, BRCA2 MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM† STK11 APC, BMPR1A, SMAD4 MUTYH CDK4, CDKN2A TP53 PTEN CDH1

*Las mutaciones genéticas podrían estar asociadas con otros tipos de cáncer y características clínicas. Solo grandes reorganizaciones

†

PALB2, ATM CHEK2 NBN BARD1 BRIP1, RAD51C RAD51D

3

El informe revolucionario ofrece recomendaciones para el manejo de los pacientes basado en los riesgos de cáncer familiares y genéticos C O N F I D EN TI A L

Integrated BRACAnalysis with Myriad myRisk Hereditary Cancer ®

™

myRisk Management Tool CONFIDENTIAL Integrated BRACAnalysis with Myriad myRisk Hereditary Cancer ®

™

myRisk Genetic Result RECEIV IN G H E A LT H C A R E P R O V ID ER

S P EC IME N

Physician Name, MD Myriad Healthcare Partners 320 Wakara Way Salt Lake City, UT 84108

Specimen Type: Draw Date: Accession Date: Report Date:

RECEI VI N G H E A LT H C ARE PROVI DER

SPECI MEN

Physician Name, MD Myriad Healthcare Partners 320 Wakara Way Salt Lake City, UT 84108

Specimen Type: Draw Date: Accession Date: Report Date:

PATI ENT

Name: Date of Birth: Patient ID: Gender: Accession #: Requisition #:

Buccal Jun 8, 2014 Jun 9, 2014 Jun 30, 2014

O RD ERI N G PH YSI CI AN: Physician Name, MD

ORDE R IN G P H Y S IC IA N : Physician Name, MD

Name: Date of Birth: Patient ID: Gender: Accession #: Requisition #:

Patient Name Jan 12, 1970 1144 Female 00001144-BLD 000000

RESULT: POSITIVE—CLINICALLY SIGNIFICANT MUTATION IDENTIFIED

ADDITIONAL FINDINGS: NO VARIANT(S) OF UNCERTAIN SIGNIFICANCE (VUS) IDENTIFIED GENE

GENE

MUTATION

INTERPRETATION

BRCA1

c.68_69del (p.Glu23Valfs*17) Heterozygous

HIGH CANCER RISK This patient has Hereditary Breast and Ovarian Cancer (HBOC) syndrome.

Report Date: Jun 30, 2014

•

This patient has been found to have a mutation in the BRCA1 gene. Individuals with mutations in BRCA1 have a condition called Hereditary Breast and Ovarian Cancer syndrome (HBOC).

•

Women with HBOC have a high risk for developing breast and ovarian cancer. There are also high risks for fallopian tube cancer and

•

Men with HBOC due to mutations in BRCA1 have an elevated risk for breast and prostate cancer. The increased risk for prostate cancer may be most significant at younger ages.

Note: “CLINICALLY SIGNIFICANT,” as defined in this report, is a genetic change that is associated with the primary peritoneal cancer. potential to alter medical intervention.

RESULT: POSITIVE—CLINICALLY SIGNIFICANT MUTATION IDENTIFIED Note: “CLINICALLY SIGNIFICANT,” as defined in this report, is a genetic change that is associated with the potential to alter medical intervention.

Accession #: 00001144-BLD

OVERVIEW

Hereditary Breast and Ovarian Cancer Syndrome (HBOC): 

GENETIC TEST RESULTS SUMMARY INFORMATION

PAT I EN T

Buccal Jun 8, 2014 Jun 9, 2014 Jun 30, 2014

C O N F I D EN TI A L Patient Name Jan 12, 1970myRisk Management Tool Associated with: 1144 Name: Patient Name DOB: Jan 12, 1970 Female 00001144-BLD 000000

MU TATI O N

BRCA1

c.68_69del (p.Glu23Valfs*17)

• Male and female patients with HBOC due to mutations in BRCA1 have an elevated risk for pancreatic cancer. TH I S G ENETI C TES T R ES U LT I S A S S O C I ATED WI TH TH E • Although there are high cancer risks for patients with HBOC, there are interventions that have been shown to be effective at reducing FO LLO WI NG C A NC ER R I S K S : many of these risks. Guidelines from the National Comprehensive Cancer Network (NCCN) for the medical management of patients HIGH RISK: Female Breast, Ovarian with HBOC are listed below. It is recommended that patients with BRCA1 mutations and a diagnosis of HBOC be managed by a multidisciplinary team with experience in the prevention and treatment of the cancers associated with HBOC.

ELEVATED RISK: Pancreatic WHAT ARE THE PATIENT’S GENE-RELATED CANCER RISKS? If more than one gene mutation increases a specific cancer risk (e.g., breast), only the highest cancer risk is shown. If this patient has more than one gene mutation, risk estimates may be different, as this analysis does not account for possible interactions between gene mutations.

DETAILS ABOUT: BRCA1 c.68_69del (p.Glu23Valfs*17): NM_007294.3; AKA: 187delAG

PERSONAL / FAMILY HISTORY SUMMARY AND MANAGEMENT INFORMATION

Functional Significance: Deleterious – Abnormal Protein Production and/or Function The heterozygous germline BRCA1 mutation c.68_69del is predicted to result in the premature truncation of the BRCA1 protein at amino acid position 39 (p.Glu23Valfs*17). FAM ILY M EM BER

C A NC ER / C LI NI C A L D I A G NO S I S

Clinical Significance: High Cancer Risk This mutation is associated with increased cancer risk and should be regarded as clinically significant.

C A NC ER R I S K

R I S K FO R G ENER A L P O P U LATI O N

R E L AT E D T O

None

FEMA LE B R EA S T

Mother

Breast

45

To age 50

Up to 51%

1.9%

BRCA1

Maternal Aunt

Breast

55

To age 70

Up to 87%

7.3%

BRCA1

20%

2.0%

BRCA1

To age 50

Up to 23%

0.2%

BRCA1

To age 70

Up to 44%

0.7%

BRCA1

12.7%

99.92% intervalo de confianza del 95%.

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Referencias: 1. SGO Clinical Practice Statement: Next Generation Cancer Gene Panels Versus Gene by Gene Testing. Society of Gynecologic Oncology Web site. https://www.sgo.org/clinical-practice/guidelines/next-generation-cancer-genepanels-versus-gene-by-gene-testing/.Published March 2014. Accessed May 14, 2014. 2. Allen B, Tung N, Battelli C, et al. Prevalence of Gene Mutations among Hereditary Breast and Ovarian Cancer Patients Using a 25 Gene Panel. Poster presented at: 2014 ACMG Annual Clinical Genetics Meeting, March 25-29, 2014, Nashville, TN. 3. Yurgelun MB, Allen B, Kaldate RR, et al. Multigene panel testing in patients suspected to have Lynch syndrome. Poster presented at: Poster presented at: American Society of Clinical Oncology 50th Annual Meeting, May 30-June 3, 2013, Chicago, IL. 4. Saam J, Arnell C, Moyes K, Roundy KM, Marino E, Wenstrup RJ. Evaluating the personal and family history overlap between hereditary cancer syndromes. Poster presented at: National Comprehensive Cancer Network (NCCN) 19th Annual Conference, March 13-15, 2014, Hollywood, FL. 5. Roa B, Bowles K, Bhatnagar S, et al. Development of a next generation sequencing panel to assess hereditary cancer risk that includes clinical diagnostic analysis of the BRCA1 and BRCA2 genes. Poster presented at: American Society of Human Genetics 2013 Annual Meeting, October 22-26, 2013, Boston, MA. 6. Bowles KR, Morris B, Hughes E, et al. A clinical history weighting algorithm accurately classifies BRCA1 and BRAC2 variants. Poster presented at: American Society of Human Genetics 2013 Annual Meeting, October 22-26, 2013, Boston, MA. 7. Eggington J, Bowles K, Moyes K, et al. A comprehensive laboratory-based program for classification of variants of uncertain significance in hereditary cancer genes. Clin Genet. 2013 Nov 8. doi: 10.1111/cge.12315. [Epub ahead of print].

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La ventaja Myriad: apoyo del más alto nivel Apoyo financiero • Los pacientes más apropiados pagan $0 • S i sus pacientes tienen inquietudes cuando reciben una factura de Myriad, pueden llamar al número de teléfono que aparece en la factura. Le garantizamos que trabajaremos juntos para encontrar una solución • L os pacientes no asegurados que cumplen con los requisitos médicos y financieros específicos pueden participar en el Programa de Asistencia Financiera Myriad

Apoyo para pacientes •A  través del programa en línea MySupport360®, Myriad pone a su pacientes en contacto con una gran cantidad de información de utilidad, consejos expertos y la posibilidad de compartir sus experiencias con otras personas

Apoyo para médicos •U  n equipo de especialistas médicos altamente capacitados está disponible para consultas • P uede acceder a estos servicios de apoyo por teléfono, correo electrónico o en persona

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Myriad Genetic Laboratories, Inc. 320 Wakara Way Salt Lake City, UT 84108 1-800-469-7423

Myriad, el logotipo de Myriad, Myriad myRisk Hereditary Cancer, el logotipo de Myriad myRisk Hereditary Cancer, Myriad Promise, el logotipo de Myriad Promise, MySupport360 y el logotipo de MySupport360 son marcas comerciales o marcas registradas de Myriad Genetics, Inc. en los Estados Unidos y en otras jurisdicciones. ©2014, Myriad Genetic Laboratories, Inc. MROVRVWSP/06-14