Cambios en el material genético

Cambios en la estructura

En el genoma

Variaciones numéricas

Del gen

De los cromosomas

Mutaciones

Aberraciones

ABERRACIONES CROMOSOMICAS

Tipos de Aberraciones cromosómicas 1. 2. 3.

4.

Deficiencias y deleciones. Duplicaciones. Inversiones. Translocaciones. Fusión y fisión céntrica.

En el primero hay pérdida de material genético En el segundo hay ganancia del material genético. En el tercero y cuarto, hay reordenamientos cromosómicos.

Deleciones

El proceso espontáneo de deleciones requiere de dos roturas cromosómicas para la eliminación del tramo intermedio. Si ambos extremos se unen y en uno de ellos se encuentra el centrómero, se genera un cromosoma de menor tamaño portador de una deleción. El fragmento delecionado es acéntrico (carece de centrómero) y no puede ser arrastrado a un polo del huso acromático durante la división celular y se perderá. Hay dos tipos de deleciones: la deleción intersticial, que genera dos roturas y la deleción terminal que implican una rotura. Deleciones terminales e intersticiales.

Esquema de los cromosomas del maíz

Deficiencias y Deleciones A B

C

A B

C

D

Deficiencia heterocigota

C

A

B

D

A

B

D

Deleción heterocigota

Deficiencias y Deleciones A B

A B

B

A D

C

C C Deficiencia

D

Pericéntrica

A

A

B C

C

B

Paracéntrica

Deleciones

Las deleciones se reconocen genéticamente por la reducción en la frecuencia de recombinación, la pseudo dominancia, la letalidad recesiva y la imposibilidad de reversión. Además, citológicamente, por la aparición de bucles de deleción

Duplicaciones Las regiones duplicadas pueden estar situadas una junto a otra, o bien en su posición normal y la otra en un lugar diferente del mismo cromosoma o incluso en un cromosoma diferente. La duplicación aparece generalmente a una dotación normal, por lo que las células de ese organismo tendrán tres copias de la región en cuestión. En los heterocigotas para la duplicación aparecen estructuras interesantes cuando se produce el apareamiento de los cromosomas durante la meiosis.

Las duplicaciones aportan material genético adicional, capaz de evolucionan hacia nuevas funciones, ej.: ojo bar en Drosophila melanogaster

Duplicaciones Tice, 1914

Deleción en D. melanogaster

Ciclo de rotura – fusión – puente Bárbara McClintock

Inversiones

Inversiones Si se producen dos roturas en un cromosoma, la región entre ellos gira, 180 grados antes de que se produzca la reunión con los dos extremos. Esto genera la inversión. A diferencia de las deleciones y duplicaciones, las inversiones no suponen un cambio en la cantidad total de material genético, por lo que generalmente son viables y no dan lugar a anormalidad fenotípica alguna. La mayoría de los estudios se hacen en inversiones heterocigotas, detectando un bucle de inversión. Este genera dificultades en la meiosis, con una reducción en la frecuencia de recombinación (FR). De hecho la FR en genes que involucran una inversión es cero, ej: letales equilibrados. Las inversiones heterocigotas también suelen tener problemas en el apareamiento en la región de la inversión. Por lo tanto, son dos efectos que producen las inversiones heterocigotas, la inhibición del apareamiento en la región de inversión y la eliminación de productos de entrecruzamiento, con consecuencias de esterilidad parcial.

Inversiones

Translocaciones A

A

B

B

C

C

D E

D E

Normal

A

A

M

M

B

B

M

M

N

N

C

C

N

N

O P

O P

O P

O P

D E

D E

Translocación Homocigota

Cuando en cromosomas no homólogos se producen reorganizaciones cromosómicas, se denominan translocaciones recíprocas. El intercambio de regiones cromosómicas entre cromosomas no homólogos establece nuevas relaciones de ligamientos., que ponen de manifiesto cuando los cromosomas translocados y si son homo o heterocigotas.

Translocaciones 1

1

2

2

3

3

4 5

8 9

Translocación Heterocigota

6

6

7

7

8 9

4 5

54

1 2 3

1 2 3

54

89 89

6

6

7

7

Translocaciones

54

1 2 3

1 2 3

54

4 5 9

6

7

7

7

2

6

3

8 9

2

6

8

Paquinema Consecuencias de las translocaciones: esterilidad parcial

8

9 3

1

89 6

1

Metafase I

7

4 5

Ejemplo de translocación en cerdos

Fusíón y Fisión Céntricas.

Ejemplos de aberraciones cromosómicas en animales Aneuploidía en animales

Especie

Deleción en X

caballo

Inversión paracéntrica en 8

cerdo

Translocación por fusión céntrica 23/24 1/4 , 1/21; 1/23, 1/26, 1/28, 1/29, 14/21, 21/27, 27/29, etc. 1731, 13/23;21/33 6/15 1/20, 6/26,7/25, 8/11 13/17 Translocación recíproca 1/8/9, 8/13, 10/11, Y/17 1/4 , Z/1, Z/microcromosoma 1/3 1/6, 1/11, 14/15, 16/17, X/14, 11/15, etc. 1/20, 13/20, 23/24

Zorro azul vaca Perro Cabra Oveja Cerdo Vaca Gallina Caballo Cerdo Oveja

Aneuploidía en animales

Especie

Fisión céntrica

asno

Reversión del sexo Machos XX Hembras XY

Perro, cabra, caballos, llama, cerdo, gato, vaca, caballo, oveja.

Fusión heterocigora en una raza vacuna

Existen diversos mecanismos mediante los cuales dos cromosomas acrocéntricos dan lugar a un cromosoma meta o submetacéntrico (fusión) y el caso recíproco (Fisión)

El cromosoma que se forma se denomina cromosoma por translocación (Translocación Robertsoniana). Ej: Cuando un bebé nace con este tipo de cromosoma por translocación (entre el 14 y el 21), además de un cromosoma 14 normal y dos cromosomas 21 normales, el bebé sufrirá síndrome de Down, también denominado síndrome de Down por translocación.

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BIBLIOGRAFÍA

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Srb, A. M., H. D. Owen y R. S. Edgar. 1978. GENÉTICA GENERAL. Ed. Omega. Barcelona.

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2016, Algunas fotografías fueron extraídas de textos de genética y de internet