Cambios en el material genético

Cambios en la estructura

En el genoma

Variaciones numéricas

Del gen

De los cromosomas

Mutaciones

Aberraciones

ABERRACIONES CROMOSOMICAS

Tipos de Aberraciones cromosómicas 1. 2. 3. 4.

Deficiencias y deleciones. Duplicaciones. Inversiones. Translocaciones. Fusión y fisión céntrica.

En el primero hay pérdida de material genético En el segundo hay ganancia del material genético. En el tercero y cuarto, hay reordenamientos cromosómicos.

Esquema de los cromosomas del maíz

Deficiencias A B

C

A B

C

D

Deficiencia heterocigota

C A

B

D

A

B

D

Deficiencias

A B

A B

B

A D

C C

C Deficiencia

D Pericéntrica

A

A

B C

C

Paracéntrica

Deleciones

B

Duplicaciones Tice, 1914

Ciclo de rotura – fusión – puente Bárbara McClintock

Deleción en D. melanogaster

Inversiones

Inversiones

Inversiones

Translocaciones A

A

B

B

C

C

D E

D E

Normal

A

A

M

M

B

B

M

M

N

N

C

C

N

N

O P

O P

O P

O P

D E

D E

Translocación Homocigota

Translocaciones 1

1

2

2

3

3

4 5

8 9

Translocación Heterocigota

6

6

7

7

8 9

4 5

54

1 2 3

1 2 3

54

89 89

6

6

7

7

Translocaciones

54

1 2 3

1 2 3

54

4 5 9

6

7

7

7

2

6

3

8 9

2

8

9 3

1

89 6

1

6

8

Paquinema

Metafase I

7

4 5

Ejemplo de translocación

Fusíón y Fisión Céntricas.

Ejemplos de aberraciones cromosómicas en animales Aneuploidía en animales

Especie

Deleción en X

caballo

Inversión paracéntrica en 8

cerdo

Translocación por fusión céntrica 23/24 1/4 , 1/21; 1/23, 1/26, 1/28, 1/29, 14/21, 21/27, 27/29, etc. 1731, 13/23;21/33 6/15 1/20, 6/26,7/25, 8/11 13/17 Translocación recíproca 1/8/9, 8/13, 10/11, Y/17 1/4 , Z/1, Z/microcromosoma 1/3 1/6, 1/11, 14/15, 16/17, X/14, etc. 1/20, 13/20, 23/24

Zorro azul vaca Perro Cabra Oveja Cerdo Vaca Gallina Caballo Cerdo Oveja

Aneuploidía en animales

Especie

Fisión céntrica

asno

Reversión del sexo Machos XX Hembras XY

Perro, cabra, caballos, llama, cerdo, gato, vaca, caballo, oveja.

Fusión heterocigora en una raza vacuna

Existen diversos mecanismos mediante los cuales dos cromosomas acrocéntricos dan lugar a un cromosoma meta o submetacéntrico (fusión) y el caso recíproco (Fisión)

El cromosoma que se forma se denomina cromosoma por translocación (Translocación Robertsoniana). Ej: Cuando un bebé nace con este tipo de cromosoma por translocación (entre el 14 y el 21), además de un cromosoma 14 normal y dos cromosomas 21 normales, el bebé sufrirá síndrome de Down, también denominado síndrome de Down por translocación.

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BIBLIOGRAFÍA

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