Diagnóstico de th > 

Hemograma Morfología de los eritrocitos: Marcada anisocitosis con abundantes micro y macrocitos. Marcada poiquilocitosis. Marcada hipocromía. Targets cells, leptocitos. Policromatofilia. Regular cantidad de esquistocitos. Punteado basófilo.

Anemia de Cooley

Diagnóstico molecular anemia de Cooley En Rosario y zona de influencia los pacientes son homocigotas o doble heterocigotas para alguna de las siguientes mutaciones: IVS1-1 GA, IVS1-6 TC, IVS1-110 GA, IVS2-l GA , CD 39 CT, IVS2-745 CG, que son las más frecuentes en la zona del Mediterráneo.

Dosaje de Hb F Aumentada o disminuída 

MÉTODO DE DESNATURALIZACIÓN ALCALINA Singer y Chernoff Betke V.N: menor de 2% Ligeramente aumentada: menor de 5%(HPFH heterocelular),Th menor, embarazo Muy aumentada: 20-50-90% heterocelular (Anemia de Cooley, βδ Th, RN, neonato. Muy aumentada pancelular: HPFH

Test de Kleihauer y Betke adulto normal

Test de kleihauer y Betke adulto normal HPFH heterocelular

Indices Hematimétricos en Beta-Talasemia Indices en

Normal

COOLEY

PORTADOR

sangre periférica

VCM fl

HCM pg

Hb g/dl

Hombre

Mujer

ß-Tal Mayor

ß-Tal Minor

89.1±5.01

87.6±5.5

50-70

80% HbH HbPortland

Enfermedad por Hb H

- - / -a

Anemia Hemolitica crònica

Hb Bart 20 a HbH 5-20% 40% Trazas de Bart

Talasemia Menor

--

/aa -a / -a

Anemia leve O inexistente

HbBart 220%

Portador silente

-a /aa

Sin alteraciones Clínicas ni hematologicas

Ninguna

Enfermedad de la Hb H

Enfermedad de la Hb H

Alfa Talasemias - -/- - Alfa talasemia mayor

Alfa Talasemias - -/- - Alfa talasemia mayor

Alfa Talasemias Diagnóstico Hemograma: cursan sin anemia pero el VCM está siempre disminuído, aún en la deleción  3,7 heterocigota. La morfología es variable y característica para algunas formas de  Th. Sólo las formas -/ - y las - -/   presenten morfología más notoria, sin PB, y a veces es posible detectar un cuerpo de inclusión cada varios campos. En los casos leves es imprescindible efectuar la biología molecular, ya que el estudio de Hb generalmente es normal

Deleción -3.7 ASO-PCR

1,76 kpb 0,5 kpb

1,76 kpb 0,5 kpb

1 3 4 6

y y y y

2 8 5 7

control Heterocigosis - marcador 100 bp ladder Cordón homocigota - 3.7 Padre - 9 y 10 Madre.

3.7

Alfa Talasemias. -/- homocigota + - -/ heterocigota º

Enfermedad Por Hb H

Enfermedad Por Hb H: --/- PARÁMETROS HEMATIMÉTRICOS Hb Hb H g/dl %

G.R. Hb F mm3 %

Hcto %

(fl)

(pg)

6,6

3.68x106

23

62

17,9

16

VCM

HCM

MORFOLOGÍA ERITROCITARIA 1,8 %

CHCM (g/dl) 28.9

Hb A2 % 0,8

ENFERMEDAD POR Hb H

Beta-Talasemia ASOCIACIÓN DELECIÓN -3.7

DE

-TALASEMIA

HETEROCIGOTA

GR

Hb

Hto

VCM

HCM

CHCM

(1012/l)

(g/dl)

(%)

(fl)

(pg)

(g/dl)

4.9

11,2

37

75

22,8

30,3



039 / -3,7 1

2

3

4

5

6

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CON

Muñoz Rojas et. al. Protocolo diagnóstico anemias microcíticas Medicine 2008; 10(20):1363-5

ABORDAJE MÉDICO (Unidades de Atención a pacientes con Talasemia)

Laboratorio Convencional Investigació Investigación

Banco de Sangre

HEMATÓLOGO Diagnóstico Tratamiento y Prevención

Transfusió Transfusión Tratamiento con Desferal u otros medicamentos Vacunas

Apoyo Médico Enfermeras Especializadas Dietista Dentista

MEDICOS ESPECIALISTAS (Tratamiento y prevenció prevención) Endocrinó Endocrinólogo Cardió Cardiólogo Oftalmó Oftalmólogo Psicó Psicólogo

Genetista (Asesoramiento Gené Genético)

CIBO-GENETICA 2004



MUCHAS GRACIAS