VARIACIONES NUMERICAS Variaciones Numéricas. Terminología de la ploidía. Aneuploidía, nulisómicos y monosómicos, trisómicos y tetrasómicos. Euploidía, monoploidía y triploidía. Autotetraploidía. Alopoliploidía, génesis de un anfiploide. Genética y segregación de los poliploides. Técnicas experimentales para la inducción de la poliploidía.

Cambios en el material genético Cambios en la estructura

En el genoma

Variaciones numéricas

Del gen

De los cromosomas

Mutaciones

Aberraciones

D. melanogaster

Gametas

2n=8

Aneuplidía Variaciones Numéricas

Euploidía

3. Ejemplos

Género

Nombre

Número básico

Número cromosómico

Grado de Ploidía

Nicotiana

glauca

X=12

2n=24

Diploide

2n=48

Tetraploide

tabacum Datura

ferox

X=12

stramonium

Datura

ferox

2n=24

2n=48

X=12

2n=23 2n=25

Diploide Tetraploide

1. Ejemplos

Género

Nombre

Número básico

Número cromosómico

Grado de Ploidía

Triticum

monococum

X=7

2n=14

Diploide

dicocum

2n=28

Tetraploide

aestivum

2n=42

Hexploide

2. Ejemplos

Género

Nombre

Número básico

Número cromosómico

Grado de Ploidía

Solanum

nigrum

X=12

2n=24

Diploide

chacoense

2n=24

Tetraploide

tuberosum

2n=48

Tetraploide

Variaciones Numéricas: Aneuploidía

Tipo de Aneuploide

Fórmula Dotación Cromosómica

Monosómico

2n-1

(A B C ) ( A B - )

Nulisómico

2n-2

(A B - ) ( A B - )

Trisómico

2n+1

(A B C ) ( A B C) (C )

Tetrasómico

2n+2

(A B C ) ( A B C) (C)(C)

Tisómico doble

2n+1+1 (A B C ) ( A B C) (C )(B)

A, B, C, representan cromosomas

Origen de aneuploides No – disyunción en división I de meiosis

Formación de trivalentes

Trisómicos

Ejemplos de variaciones numéricas en animales Variaciones numéricas en animales

Especie

Aneuploidía en cromosomas sexuales XO XXX XXY XXXY XXXXY Aneuploidía en autosomas Trisomía 12, 16, 17 Trisomía 18, 20, 22, 23, 24, 26, 28, 30

Búfalo, gato, perro, cerdo, caballo, oveja Vaca, perro, caballo, búfalo Gato, vaca, perro, cerdo, oveja Caballo, cerdo Caballo

Vaca caballo

Poliploidía

Peces

Triploidía

Gallina

Síndrome de Klinefelter (Trisomía)

Adolescente masculino con ginecomastia y Sindrome de Klinefelter.

Adolescente masculino con Síndrome de Klinefelter (con distribución de vello púbico femenino y disgenesis testicular).

Niño con Sindrome de Klinefelter (crecimiento desproporcionado de brazos y piernas).

Síndrome de Turner (Monosomía)

Cariotipo Síndrome de Down (trisomía)

Niño con Síndrome de Down

Nulisómicos

Utilidad de los trisómicos En investigaciones para determinar la ubicación de los genes en un cromosoma determinado. • Ej. Zea mays 2n=20 A1 A2 a x a a 5A-:1aa

Variaciones Numéricas: Euploidía

Dotación Cromosómica

Tipo de Euploide

Fórmula

Monoploide

n

(A B C )

Diploide

2n

(A B C ) ( A B C )

Triploide

3x

(ABC ) (A B C) (A B C )

4x

Tetraploide 4x=2n

A, B, C, D, E, F representan cromosomas

(ABC) (ABC) (ABC) (ABC) (ABC) (ABC) (DEF)(DEF)

Monoploides

Características morfológicas y citológicas

Diploides: cariotipo de bovinos

Poliploides Características Efectos: aumento de tamaño disminución de fertilidad

• •

•

2n 2n

2n=4x

Triploides. Origen. Ej. aves 2n Clasificación: autopoliploides (ABC) (ABC) (ABC) (ABC)

Origen: diploide x diploide (duplicación espontánea, fallas en la meiosis – gametas no reducidas, endomitosis) diploide x tetraploide Ej. ranas poliploides y peces

Alopoliploides (ABC) (ABC) (DEF)(DEF)

• R. sativus 2n=18 n=9

x

B. oleracea 2n=18 n=9

2n=18 híbrido infértil Duplicación cromosómica 2n=36 Alotetraploide o anfidiploide fértil Ej. Sorghum (Saez y Nuñez, 1949)

Cromosomas A y B Cromosomas A: son los cromosomas del complemento normal.

Cromosomas B: cromosomas pequeños, también llamados supernumerarios, accesorio o fragmentos.

Cromosomas A y B

Metafases en Lilium medeoloides mostrando cromosomas accesorios (Stebbins, 1971)

Cromosomas B

Cromosomas de Hieronymiella clidanthoides La flecha indica cuerpos coloreados extra, atribuibles posiblemente a cromosomas B.

Características: - Son más pequeños que los normales. - No son homólogos con segmentos de los cromosomas A. - Su número varia entre los individuos de una población. - No son esenciales para el desarrollo y la reproducción. - Producen efecto fenotípico que puede variar según el número de Cromsomas B que porte. Afectan el vigor y la fertilidad.

•

BIBLIOGRAFÍA

 Genética. Conceptos esenciales. César Benito. Fco. Javier Espino. Ed. Méd. Panamericana. 2012.  Introducción a la Genética Veterinaria. Nicholas, F. W. Ed. Acribia. Zaragoza. 1998.  Klug, W. S.; Cummings, M. R.; Spencer, C. A. 2006. CONCEPTOS DE GENÉTICA. 8va. Ed. Pearson. Prentice Hall. •

Pierce, B. A. 2005. GENÉTICA. Un enfoque conceptual. 2da. Edición. Ed. Médica Panamericana

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Srb, A. M., H. D. Owen y R. S. Edgar. 1978. GENÉTICA GENERAL. Ed. Omega. Barcelona.

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Tamarin, R. 1996.PRINCIPIOS DE GENÉTICA. Reverté S. A.

2016, Algunas fotografías fueron extraídas de textos de genética y de internet