Se trata de uno de los desórdenes genéticos del hueso más ignorados pero que ocasiona mayor morbilidad

Varios grupos de investigación epidemiológica, clínica, y básica, con apoyo institucional, emprenden el primer estudio sobre el síndrome de Stickler que se realiza en España.

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Aborda también la descripción de su base genética, y el análisis de los recursos disponibles.

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El objetivo final es mejorar la atención sanitaria y fomentar las medidas de apoyo a las personas afectadas.

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Se realiza a instancias de la asociación de pacientes con S. de Stickler y será coordinado por Instituto de salud musculo-esquelética (Madrid); los Hospitales del Niño Jesús y de la Paz; y el Instituto de investigación de enfermedades raras, del Instituto de salud Carlos III.

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Además cuenta con la participación de los hospitales: Ramón y Cajal, Gregorio Marañón y 12 de Octubre, de Madrid; Materno-Infantil de Badajoz; Clínico Universitario de Santiago de Compostela, Cruces de Barakaldo; Donostia, de San Sebastián; y Valle de Hebrón, de Barcelona; Clínicas: Antolí Candela, Baviera de Alicante, y Quirón de San Sebastián; CTO medicina de Madrid e IMO de Barcelona.

Madrid, 5 de Mayo de 2016. Las enfermedades genéticas del hueso constituyen uno de los grupos más numerosos e importantes dentro de la gran diversidad de trastornos considerados como “enfermedad rara”. Entre ellas, el síndrome de Stickler es uno de los desórdenes más singulares al afectar varios órganos y sistemas de gran relevancia cuya lesión ocasiona un especial deterioro físico y un fuerte menoscabo de la calidad de vida que quien lo padece y de sus cuidadores (generalmente miembros de la propia familia). También, como muchas de estas enfermedades, es una gran desconocida, tanto en el conjunto de la sociedad como entre los profesionales sanitarios. El síndrome de Stickler es una enfermedad hereditaria de muy baja incidencia—un caso por cada 10.000 nacimientos—consecuencia de una alteración congénita del

colágeno que puede repercutir en varios sistemas, como el osteoarticular, la vista y la audición, y que se diagnostica generalmente en niños y adolescentes. En el momento actual, la asociación española del síndrome de Stickler cuenta con 20 afectados. La estimación es de al menos 400 casos en España. Muchos de los casos, generalmente niños, recorren el sistema de salud y son tratados de forma inapropiada por desconocimiento de la expresión de la enfermedad, su evolución y enfoque terapéutico más apropiado. En este contexto, las instituciones antes mencionadas hemos comenzado el primer estudio integral sobre el síndrome de Stickler en España, orientado a: 1) 2) 3) 4)

Definir sus determinantes epidemiológicos. Valorar su expresión clínica e historia natural, en conjunto y por tipos. Realizar un análisis genético de los casos con fenotipo confirmado. Analizar la adecuación de los tratamientos y el uso de los recursos sociosanitarios. 5) Facilitar el reclutamiento de casos en futuros ensayos clínicos. Con todo ello esperamos poner a disposición de los propios pacientes y de sus familias, de los profesionales sanitarios, y de las autoridades, unas herramientas que permitan avanzar en el conocimiento y visibilidad de esta enfermedad (y por extensión de otros trastornos similares), favorezcan una mejor atención sanitaria y social y contribuyan a fomentar una mayor sensibilidad hacia este proceso. Para lograr estos objetivos nos proponemos en primer lugar la creación de un registro del síndrome de Stickler que sea fiable y representativo. Esto solo será posible si contamos con un sistema ágil de identificación y comunicación de casos a escala nacional. Por ello solicitamos encarecidamente que los profesionales que crean haber tenido contacto con alguno de estos pacientes (aunque el diagnóstico no se haya podido confirmar o haya dudas acerca de su verdadera naturaleza) nos lo comuniquen a la dirección/página: [email protected] También se ofrecerá un sistema de consulta telemática interactiva atendido por especialistas con experiencia en cada una de las principales áreas de la enfermedad ya mencionadas, de manera específica en el contexto las enfermedades poco frecuentes. Con nuestro mayor agradecimiento, reciba un saludo muy cordial