Cátedra de Genética – Facultad de Agronomía y Zootecnia de la U.N.T. MECANISMOS DE DETERMINACION DEL SEXO Determinación y diferenciación sexual Especies animales y vegetales tienen la capacidad de realizar un ciclo vital: Nacer →Crecer →Desarrollarse →Reproducirse →Dejar descendencia viable →Morir. ¿Qué es Reproducción? Es la formación de células especiales por meiosis, que se aíslan del cuerpo del individuo, se unen (fecundación), y produce una célula (cigoto) que por división mitótica permite que surja el individuo. Especies animales como vegetales tienen capacidad de reproducción, pero el dimorfismo sexual en los vegetales constituye una característica de muy poca importancia comparada con la que tiene en los animales. La mayor parte de las plantas superiores son hermafroditas. Los gametos de las plantas hermafroditas son idénticos, y por ello pierden interés para nuestros fines. Sin embargo, existe una amplia diversidad de mecanismos del sexo en órdenes pertenecientes a las Fanerógamas. Así, diversas plantas de importancia agrícola tienen separación de sexos, lo que contribuye al sistema de producción y mejoramiento de la genética de las mismas. Determinación del sexo en Fanerógamas Según Yampolsky (1922) y Lewis (1942): • Sólo un 5 % de todas las familias son totalmente dioicas • Un 75 % de las familias contienen algunas sps. dioicas • 92 % de las sps de la flora británica eran hermafroditas • 5 % eran totalmente monoicas • sólo un 2 % eran dioicas La reducida frecuencia de las especies dioicas y su evolución relativamente reciente a partir de las formas hermafroditas o monoicas, no debe ser considerada como una evidencia de que su evolución esté dirigida hacia la dioecia. Por el contrario, los éxitos notables de los sistemas de incompatibilidad en los cruzamientos de las Fanerógamas, y el desgaste del potencial reproductivo que es característico en la dioecia (Mather, 1940) representa una respuesta evolutiva de corta vida de la alogamia. Existe una relación entre sexo y constitución cromosómica: tanto la ♀ como el ♂ poseen un bivalente heteromórfico en su juego de cromosomas homólogos. Doncaster y Raynor (1906) descubrieron el ligamiento sexual en cromosomas de gallinas. Esto mismo fue descubierto en vegetales en 1927 por Blackburn, Khiara, Ono y Winge en forma independiente en diferentes especies. Pero no todos estos descubrimientos han sido plenamente comprobados, por lo que no constituye un requisito imprescindible para la dioecia, la evolución de un bivalente heteromórfico. Alosomas: Cromosomas que determinan el sexo del individuo. Por lo general son dos. Autosomas: Cromosomas que determinan todas las características somáticas.

Cátedra de Genética – Facultad de Agronomía y Zootecnia de la U.N.T. Monoico: Organos masculinos y femeninos situados en flores diferentes que se presentan sobre la misma planta. Ej. el maiz. Dioico: Organos masculinos y femeninos se presentan separados sobre plantas distintas. Ej. Bryonia dioica, Melandrium album. Hermafrodita: Organos masculinos y femeninos presentes en la misma flor. Determinación del sexo debido a un solo gen: Ecbalium elaterium En este género existen plantas dioicas y monoicas, y estas diferencias se deben a los alelos de un mismo gen. a D : dioica ♂ a + : monoica a d : dioica ♀

la relación de dominancia es de arriba hacia abajo

aD es dominante sobre a+ y ad a+ es dominante sobre ad aD aD muere por ser letal Determinación del sexo debido a un complejo de genes: es más evolucionado porque actúan un conjunto de genes para la feminidad y otro para la masculinidad, ubicados en los alosomas. Ej: •

Hombre

2n= 46

44 A + XX 44 A + XY

♀ ♂

•

Drosophila Melanogaster

2n= 8

6 A + XX 6 A + XY

♀ ♂

•

Caballo

2n= 60

58 A + XX 58 A + XY

♀ ♂

•

Espárrago

2n= 20

18 A + XX 18 A + XY

♀ ♂

•

Melandrium

2n= 24

22 A +XX 22 A + XY

♀ ♂

En la naturaleza se presentan 3 sistemas de diferenciación del sexo: 1) Sistema XO: en langostas (Orthoptera) y en chinches (Hemipteros); en este caso los ♂ son XO porque carecen del cromosoma Y. 2) Sistema XY: en mamiferos, Drosophila melanogaster, peces, animales superiores y plantas dioicas. Las ♀ son XX y los ♂ son XY. 3) Sistema ZW: en aves, fresas y algunas mariposas. Los ♂ son ZZ y las ♀ son ZW.

Cátedra de Genética – Facultad de Agronomía y Zootecnia de la U.N.T. Determinación del sexo en el hombre En el sexo ♂ tenemos un cromosomas X y un Y que constituyen un par heterogámico. El X es grande y el Y es más pequeño. Poseen 2 sectores, apareante y diferencial. Sector Apareante: Es pequeño e igual para el X y el Y. En este se produce el crossing-over en la división I de meiosis. Poseen igual información y morfología en el X y en el Y Sector Diferencial: En el X es grande y lleva caracteres de feminidad, en el Y es pequeño y lleva caracteres de masculinidad

X

Y

X

X

En meiosis se reduce de 2n a n cromosomas, pero a veces ocurre una falla provocando la no disyunción, donde los homólogos no se separan y migran a un mismo polo produciendo gametas con n+1 cromosomas y n-1 cromosomas. Si este fenómeno se produce en el sexo ♀ tenemos óvulos: 22 A + XX

y

22 A + O

Si se unen estos óvulos con espermatozoides normales 22 A + X

ó

22 A + Y

...se producen anomalías sexuales: 22 A + O

x

22 A + X

44 A + XO

22 A + XX

x

22 A +Y

44 A + XXY sínd. Klinefelter

síndrome Turner

Los individuos con el síndrome de Klinefelter tienen genitales y conductos internos normalmente masculinos, pero sus testículos son rudimentarios y no producen esperma, En general son altos, con brazos largos y grandes manos y pies. A menudo la inteligencia está por debajo de lo normal. En el síndrome de Turner, los individuos tienen genitales externos y conductos internos femeninos, pero los ovarios son rudimentarios. Tienen baja estatura, pliegues cutáneos en la parte posterior del cuello, y mamas poco desarrolladas. La inteligencia es a menudo normal.

Cátedra de Genética – Facultad de Agronomía y Zootecnia de la U.N.T.

Determinación del sexo en Drosophila melanogaster En 1922, Bridges descubrió de que el sexo en Drosophila estaba determinado por un equilibrio de factores presentes en los cromosomas X y en los autosomas. Se ha demostrado que el cromosoma Y es completamente neutral con relación a la mayor parte de los caracteres. Bridges realizó el cruzamiento de ♀ triploide con ♂ diploides, estableciendo la base de la sexualidad en Drosophila. Observó una amplia variación en las formas sexuales, debido a que la hembra produce gametos diploides y haploides. Tabla 1: Constitución cromosómica de los gametos y zigotos en el cruzamiento ♀ triploide x ♂ diploides en D. melanogaster Gametos del Gametos originados por el triploide ♀ diploide ♂ 1A + 2X 1A + 1X 2A + 2X 1A + 1X 2A + 3X ♀ 2A + 2X ♀ 3A + 3X ♀ 1A + 1Y 2A + 2X + 1Y ♀ 2A + 1X + 1Y ♂ 3A + 2X 1Y ♀= hembra, ♂= macho, ♀= intersexo, ♀= superhembra, ♂= supermacho

2A + 1X 3A + 2X 3A + 1X + 1Y ♂

Bridges vio que dos series de autosomas y un cromosoma X originan un macho. Dos series de autosomas y dos cromosomas X originan una hembra. Sin embargo tres series de autosomas y dos cromosomas X originan un intersexo. Luego las diferencias entre los sexos parecía que se basaban en las proporciones entre los cromosomas X y los autosomas. Los cromosomas Y tienen pocas consecuencias en la determinación del sexo. Los cromosomas X son portadores de genes de feminidad, mientras que los autosomas portan genes de masculinidad. Esto se conoce como TEORIA DEL BALANCE GENETICO DEL SEXO expresado por el índice de Bridge: I = nx / na Donde nx es el número de cromosomas x y na, el número de set de autosomas, y según sea esta relación, será la manifestación sexual en Drosophila. Bridges interpretó estos resultados indicando que el equilibrio de 1 cromosoma X : 1 set de autosomas condiciona la forma femenina; una relación 1 X : 2 A, proporciona la masculinidad. Si la relación X : A supera la unidad se desarrolla una exagerada feminidad (superhembra), y si está por debajo de 0,5 se desarrolla una exagerada forma masculina (supermacho). Dotación cromosómica Formulada como cromosomas x y autosomas 3X 2 A 4X 3 A 4X 4 A 3X 3 A 2X 2 A 3X 4 A 2X 3 A 1X 2 A 2X 4 A 1X 3 A

Proporción X/A 1.5 1.33 1.0 1.0 1.0 0.75 0.67 0.5 0.5 0.33

Tipo Superhembra Superhembra Hembra tetraploide Hembra triploide Hembra diploide Intersexo Intersexo Macho Macho Supermacho

Cátedra de Genética – Facultad de Agronomía y Zootecnia de la U.N.T.

DETERMINACION DEL SEXO EN MELANDRIUM ALBUM Se ha observado que en Melandrium (2n = 24), los autosomas tienen muy poca influencia sobre el sexo. Podemos tener plantas ♀ XX y ♂ fértiles XY, XXY, XXXY, o sea que la acción de masculinidad de los genes del cromosoma Y son muy fuertes y logran vencer los genes de femineidad de XX y XXX. Pero cuando tenemos 4 X, la presencia de un cromosoma Y es insuficiente para asegurar una masculinidad perfecta, y las plantas desarrollan hermafroditismo. El cromosomas Y es de mayor tamaño que el X, y está diferenciado en 4 sectores bien definidos: • sector I: genes para la supresión de carpelos • sector II: genes favorables a la formación normal de anteras • sector III: genes favorables a la formación normal de polen • sector IV: sector apareante Cuando falta el sector I se observa la formación de carpelos, si falta el sector II la planta es ♀, si falta el sector III la planta es ♂ infértil por tener grano de polen anormal. VIABILIDAD DE LOS INDIVIDUOS DEL TIPO YY En especies subdioicas, como Asparagus officinalis, Vitis vinifera, Spinacea oleracea, las plantas masculinas con una constitución YY, son viables. Se ha observado que en la autofecundación de un ♂ subandroico (XY) se obtuvo: 1 XX ♀: 2 XY ♂ : 1 YY ♂. Si bien los dos machos son morfológicamente identicos, las formas masculinas YY tienen una fertilidad mucho más reducida del grano de polen. En Carica papaya, la proporción obtenida de la autofecundación es de 2 ♂ : 1 ♀, indicando con ello que la combinación YY es letal. CONTROL DEL SEXO EN ESPECIES MONOICAS El control genético en especies monoicas se estudia en aquellas especies que sean fértiles en cruzamientos practicados con especies dioicas emparentadas. Estos se han realizado entre especies monoicas y dioicas en los géneros Bryonia y Amaranthus, dando los siguientes resultados: Razón sexual en F1 ♀ ♂

Bryonia dioica ♀ x B. alba ♂ (M) B. alba ♀ (M) x B. dioica ♂ Acnidia tamariscina ♀ x Amaranthus sp. ♂ (M) Am. sp. (M) ♀ x Ac. tamariscina ♂

1 1 1 1

0 1 0 1

Las especies monoicas poseen alelos promotores de los caracteres masculinos y femeninos en todos sus gametas, pero si vemos las proporciones del cuadro, cuándo estas se unen con gametas procedentes de especies dioicas quedan suprimidos los alelos responsables de la masculinidad. En el segundo cruzamiento los alelos promotores del caracter femenino de las especies monoicas quedan enmascarados o suprimidos por la presencia de los alelos de la masculinidad de las

Cátedra de Genética – Facultad de Agronomía y Zootecnia de la U.N.T. especies dioicas. Para explicar esto, se puede suponer que el gameto portador del Y en las dioicas lleva un supresor femenino sobre el cromosoma Y, mientras que el gameto portador del X suprime los factores masculinos de las gametas de las monoicas. Además el supresor masculino del X no puede ser eficaz en las formas masculinas XY de las especies dioicas, ya que sino serían plantas neutras. Un esquema de los cromosomas sería el siguiente: Especies monoicas (Bryonia alba y Amaranthus sp) x

x

F

F

m

m

Especies dioicas ( Bryonia dioica y Acnidia tamariscina) x

x

x

y

F

F

F

su+ F

su+ m

su+ m

su+ m

M