GENÉTICA DE POBLACIONES

Genética de Poblaciones Es el estudio de los GENES en las poblaciones Estudia la constitución genética de los individuos que la componen y la transmisión de los genes de una generación a la siguiente. Estudia:

 FRECUENCIAS GÉNICAS: son las proporciones de los distintos alelos de un gen. Es la relación numérica del alelo dominante (A) con respecto al alelo recesivo (a) FRECUENCIAS GENOTÍPICAS: para el par de alelos A, a son las proporciones de los distintos genotipos que pueden componerse, AA; Aa y aa

POBLACIÓN

Conjunto de individuos que pertenecen a la misma especie o sea que son del mismo fenotipo y que habitan un área determinada Desde el punto de vista genético: POBLACIÓN MENDELIANA Grupo de individuos que son fenotípicamente iguales y genotípicamente diferentes, que se reproducen sexualmente entre sí y donde cada uno de ellos tiene la misma probabilidad de aparearse con cualquiera de los individuos de la población y de dejar descendencia y donde los apareamientos son al azar

POBLACIÓN NATURAL vs POBLACIÓN EXPERIMENTAL

Población natural Población experimental

Apareamientos

Frec. Génicas (A y a)

AL AZAR

CUALQUIERA

DIRIGIDOS

RELACIÓN CONTROLADA

LEY DE EQUILIBRIO DE HARDYWEINBERG (1908) En una población grande, con apareamiento aleatorio y no existiendo fuerzas extrañas capaces de alterar las proporciones o frecuencias génicas y genotípicas en la población esas frecuencias se mantienen constantes a través de sucesivas generaciones, estando las frecuencias genotípicas determinadas por las frecuencias génicas

Condiciones para el equilibrio 1. Las poblaciones deben ser numéricamente grandes 2. Los cruzamientos se deben realizar al azar en toda la población 3. Los portadores de los distintos genotipos deben tener igual probabilidad de sobrevivir e igual capacidad reproductiva que los portadores de cualquier otro genotipo, así la mezcla o unión de gametas debe producirse entre todos los individuos 4. Los individuos deben reproducirse sexualmente

FUERZAS EXTRAÑAS  Población pequeña (deriva genética)

 Cruzamientos no aleatorios  Mutación  Selección  Migración

 Muerte genética  Multiplicación asexual o autofecundación  Meiosis irregular

El estudio de las poblaciones a) Predecir la probabilidad de aparición de un determinado genotipo en la siguiente generación a) Predecir la probabilidad de aparición de genotipos homocigotas recesivos que se quieren ir eliminando de la población (mejoramiento) a) Para predecir la probabilidad de tener descendencia con determinados defectos por efectos de la consanguinidad (casamiento entre primos hermanos)





El estudio de las poblaciones: Se aplica para caracteres cualitativos. No se puede aplicar para caracteres cuantitativos por el gran número de pares de genes que intervienen Se analizan las poblaciones que cumplen los requisitos mencionados y para aquellos caracteres determinados que tienen apareamiento al azar

Por ejemplo en el hombre  Grupos sanguíneos  Factor Rh  Daltonismo  Gustar o no de la fenil tiocarbamida

ESTUDIO DE POBLACIONES FRECUENCIAS GÉNICAS O ALÉLICAS p = Frecuencia del alelo dominante (A) q = Frecuencia del alelo recesivo (a)

FRECUENCIAS GENOTÍPICAS P = Frecuencia del genotipo Homocigota Dominante (AA) H = Frecuencia del genotipo Heterocigota (Aa) Q = Frecuencia del genotipo Homocigota Recesivo (aa) P+H+Q=1

Podemos calcular las frecuencias génicas a partir de las frecuencias genotípicas p (A) = P + ½ H q (a) = Q + ½ H

Si sumamos p + q = 1 (Frecuencias génicas = 1) P + H + Q = 1 (Frecuencias genotípicas = 1) Estos valores de 1 para las frecuencias no son iguales

AA = P = p x p = p2 aa = Q = q x q = q2 1)

P = p2

p =

P

2)

Q = q2

q =

Q

3)

H=2pxq

H =1 - P + Q

Para el par de alelos A, a la segregación mendeliana de 1: 2: 1 que representa la segregación del cruzamiento Aa x Aa (monohíbrido por otro) se puede representar matemáticamente:

( A + a) 2 = 1 AA + 2 Aa + 1 aa En términos generales, se puede emplear los símbolos p y q para cualquier par de alelos Si p es la frecuencia de A y q es la frecuencia de a, la distribución al azar de los genotipos en la población será:

(p + q )2 = p2 (AA) + 2 p q + q 2 (aa) Estas son las frecuencias de las clases genotípicas en estado de equilibrio de la población que es la expresión del conocido binomio

Distribución Binomial de los genotipos según una distribución en Equilibrio En un cruzamiento A a x A a Si :

p+q=1

p es la frecuencia de A q es la frecuencia de a

Entonces las combinaciones al azar de las gametas debidas al cruzamiento al azar en esta población darán en la generación siguiente una distribución de genotipos:

GAMETAS

A (p)

a (q)

A (p)

AA (p2)

Aa (p x q)

a (q)

Aa (p x q)

aa (q)2

La distribución de genotipos responde a la distribución binomial (p + q )2 = p2 (AA) + 2 p q + q 2 (aa)

Por lo tanto la distribución binomial de los genotipos se alcanza en una sola generación de apareamiento al azar y se mantiene en las sucesivas generaciones Una población que tenga este tipo de estabilidad genética en su estructura está en equilibrio de Hardy-Weinberg

P + H + Q = (p + q)2 = p2 + 2 p x q + q2 1. DOMINANCIA Tenemos solamente 2 fenotipos para observar en la población y 3 genotipos diferentes. Contando los individuos de la población se encuentra 0,5 y 0,5 P

BB Bb + H = 0,5

Debemos calcular: p, q, P , H, y Q . q2 = Q = 0,5 q = 0,5 = 0,7 q (b) = 0,7 Como p + q = 1, entonces p = 1 – q p = 1 - 0,7 = 0,3 p(B) = 0,3 P = p2 = (0,3)2 = 0,09 H = 2 p x q = 2 x 0,3 x 0, 7 = 0,42 Q = q2 = (0, 7) 2 = 0,49

bb Q = 0,5

1. DOMINANCIA 1° generación P = BB = 0,09 H = Bb = 0,42 Q = bb = 0,49 Con p = 0,3 y q = 0,7 calculamos valores de P, H y Q de la 2° generación

0,09 + 0,42 + 0,49 = 1

GAMETAS

p (B) 0,3

q (b) 0,7

p (B) 0,3 q (b) 0,7

BB 0,09 Bb 0,21

Bb 0,21 bb 0,49

1. DOMINANCIA

2° generación P = p2 = 0,09 H = 2 p x q = 2 (0,21) = 0,42 Q = q2 = 0,49 La población en estudio está en equilibrio y lo alcanzó en la 1° generación

2. DOMINANCIA INCOMPLETA Se analizó la población de Beduinos del desierto de Siria para el carácter de dos antígenos celulares humanos (M y N) presentes en los glóbulos rojos que se identifican mediante pruebas con reactivos de anticuerpos. Existen 3 genotipos y 3 fenotipos observables en la población Genotipos N° de individuos Frec. Genotípicas

1° generación

MM MN NN 83 46 11 Total = 140 P = 0,58 H = 0,36 Q = 0,06

p (M) = P + 1/2 H = 0,58 + 0,18 = 0,76 q (N) = Q + 1/2 H = 0,06 + 0,18 = 0,24

2° Generación

GAMETAS

p (M) 0,76

q (N) 0,24

p (M) 0,76

MM (0,76)2

MN 0,76 x 0,24

q (N) 0,24

MN 0,76 x 0,24

NN (0,24)2

P = p2 = (0,76)2 = 0,58 H = 2 x p x q = 2 x 0,76 x 0,24 = 0,36 Q = q2 = (0,24)2 = 0,06 Esta población está en equilibrio

3. HERENCIA LIGADA AL SEXO Casos de Hemofilia y Daltonismo En el hombre (XY) tenemos 2 genotipos posibles El sexo masculibno es haploide para los genes ligados al cromosoma X. En la mujer (XX) tenemos 3 genotipos posibles.

D = Normal d = daltonismo Hombre (XY): p (D) + q (d)= P + Q = 1 Mujer (XX): p2 (DD) + 2 x p x q (Dd) + q2 (dd) = P + H +Q =1

Si tenemos 100 hombres, 90 normales y 10 daltónicos p (D) = 0,9 q (d) = 0,1

Sexo masculino Hijos varones Normales 90% Daltónicos 10%

GAMETAS p (D) D 0,9 q (d) d 0,1

p 0,9 D q 0,1

d

En los varones el fenotipo recesivo (10%) se presenta con la misma frecuencia que el alelo que lo determina

Sexo femenino Hijas mujeres

GAMETAS

p 0,9

p 0,9

D

0,81 D

q 0,1

d

0,09 D

D

q 0,1

D

d

0,09 D

d

0,01

d

d

d

DD = 0,81 Dd = 0,18 dd = 0,01 En las mujeres la frecuencia del fenotipo recesivo (1%) es el cuadrado de la frecuencia del alelo que lo determina

Bibliografía  PIERCE, B. A. Genética Un enfoque conceptual. 2da. Edición. Ed. Panamericana. 2005  SÁNCHEZ-MONGE, E. Y N. JOUVE. 1989. Genética. Omega. Barcelona.

Ed.

 SRB, A. M.; R. Q. OWEN Y R. S. EDGAR. Genética General. Omega. 1968.