Obstetricia integral Siglo XXI

capítulo 25 TÉCNICAS INVASIVAS EN EL DIAGNÓSTICO PRENATAL

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Javier Andrés Ramírez Martínez, Jaime Arenas Gamboa

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TÉCNICAS INVASIVAS EN EL DIAGNÓSTICO PRENATAL, Javier Andrés Ramírez Martínez, Jaime Arenas Gamboa

Introducción El avance en la ecografía temprana (semanas 11-14) y la ecografía genética (semanas 18-22), combinada con los marcadores bioquímicos para realizar diagnóstico prenatal de aneuploidías y malformaciones asociadas, han logrado como principal objetivo la reducción de los procedimientos invasivos y sus potenciales complicaciones (1) Actualmente en los centros de medicina materno-fetal en las gestantes de alto riesgo cuando la ecografía genética es normal, la amniocentesis es de tan sólo el 3%; contrario a cuando la ecografía presenta varios marcadores blandos, en la totalidad de estas pacientes se realiza el procedimiento invasivo para hacer el diagnóstico prenatal (1,2). El objetivo en este capítulo es el de revisar los principales métodos invasivos de diagnósticos prenatal, las indicaciones técnicas y las principales complicaciones.

Marco histórico La técnica de amniocentesis fue descrita en 1882 como posible tratamiento de polihidramnios; posteriormente se utilizó en el diagnóstico de isoinmunización Rh; en 1952 se practicó por primera vez para determinar la relación entre el líquido amniótico, los niveles de bilirrubina y la severidad de la anemia fetal en la enfermedad hemolítica Rh (3). En 1956 se demostró la posibilidad de identificar el sexo, en fase prenatal, en las células del líquido amniótico, por la identificación de la cromatina X. En 1965 se señaló la utilidad del líquido amniótico

para errores innatos del metabolismo y después de este año, gracias a la creación y perfeccionamiento de la amniocentesis, se logró hacer el diagnóstico prenatal en el primer trimestre del embarazo (3,4). En 1967 se reportó el primer diagnóstico intrauterino de una anomalía cromosómica (trisomía 21). Desde entonces se sigue utilizando esta técnica para el diagnóstico prenatal de algunas enfermedades, incluidas las genéticas (4).

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Epidemiología El diagnóstico prenatal de anomalías cromosómicas fetales es una de las indicaciones más comunes de los procedimientos prenatales invasivos. La prevalencia de anomalías cromosómicas se ha estimado en un 50% en parejas que presentan abortos tempranos clínicamente reconocidos (5, 6). Los fetos con aneuploidías representan del 6 al 11% de los óbitos fetales y de las muertes neonatales (5,7); el 0,65% de los neonatos presenta alguna anomalía cromosómica compatible con la vida, además es importante reconocer que hasta el 0,2% de estas anomalías presenta rearreglos cromosómicos que podrían recurrir en próximos embarazos, afectando la capacidad reproductiva de la pareja (8). Por tal motivo es importante reconocer que los métodos de diagnóstico utilizados prenatalmente nos brindan información fundamental sobre el pronóstico en embarazos de alto riesgo y de la vida reproductiva de la pareja que presenta este tipo de dificultades, dándonos pautas para realizar una adecuada asesoría genética preconcepcional.

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Es importante reconocer que existen varios métodos para realizar el diagnóstico de malformaciones fetales asociadas a aneuploidías; el más antiguo de ellos, el clínico dado por la edad materna mayor de 35 años, que se introdujo en los años setenta y que actualmente sólo identifica del 30 al 47% de los casos de síndrome de Down, con una tasa de falsos positivos hasta del 14%. Esto resulta en la necesidad de realizar un procedimiento invasivo a un 15-20% de las embarazadas, con una tasa de detección de menos de la mitad de los fetos con síndrome de Down, ya que la mayoría de los afectados proceden de grupos de edades materna menores, por ser los más prevalentes (9,10). En los ochenta se utilizó el tamizaje sérico asociado a la edad materna, el cual identificó entre el 60-65% de los fetos con aneuploidías como el síndrome de Down (2,9). Posteriormente se utilizaron estas dos técnicas asociadas a los hallazgos ecográficos, que en los años noventa se sintetizaron en la llamada ecografía de semanas 11-14, la cual aumentó la sensibilidad del 50 al 95%, con una tasa de falsos positivos del 5% en manos expertas (2, 9, 10). Por tal motivo, la ecografía temprana y genética ha modificado la forma de realizar el tamizaje y diagnóstico prenatal, ya que junto a los marcadores bioquímicos presenta una alta sensibilidad para el diagnóstico de aneuploidías (9,10). Actualmente la Fundación de Medicina Fetal clasifica los embarazos en tres categorías: los de alto riesgo para aneuploidías, cuando presentan tamizaje en las semanas 11-14 con un riesgo menor o igual de 1:50, a éstos se les indica el estudio invasivo para confirmar o descartar la cromosomopatía; los de riesgo intermedio (mayor o igual que 1:50 y menor o igual de 1:1000), en los cuales está indicado el seguimiento

ecográfico con nuevo estudio entre las semanas 18-22 para descartar anomalías; y los de bajo riesgo (mayor de 1:1000), a los que se les indica continuar con su control prenatal normalmente (9).

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Clasificación de las técnicas Los métodos más utilizados para realizar el diagnóstico prenatal son la amniocentesis, la biopsia de vellosidad corial y la cordocentesis. Estos métodos difieren en muchos aspectos técnicos, a los cuales nos referiremos más adelante, y están indicados en diferentes etapas de la gestación. A continuación nos referiremos a cada uno de ellos, con sus indicaciones, técnicas y complicaciones (2,10).

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Consejería en procedimientos de diagnóstico prenatal Antes de realizar un procedimiento de diagnóstico prenatal se le debe explicar a la pareja varios puntos para que ella haga un análisis y firme el consentimiento informado que autorice el examen. Los puntos más relevantes que deben ir consignados en este consentimiento son: 1. Dar a la pareja una información clara con respecto a la probabilidad de que el feto esté afectado. 2. La posible etiología y consecuencias del trastorno. 3. Explicar claramente los riesgos y limitaciones del procedimiento a practicar. 4. El tiempo requerido para ofrecer un informe de los resultados de la prueba. 5. La posibilidad de complicaciones del procedimiento, como el intento fallido de obtener una muestra suficiente o un resultado no concluyente, así como la sensibilidad y es-

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pecificidad de la prueba (6). Se deben exponer las opciones a la hora de presentar unos resultados anormales de la prueba; además, se hace hincapié en el hecho de que someterse al diagnóstico prenatal no obliga de ninguna manera a la pareja a interrumpir el embarazo si se descubre una anomalía (2).

La amniocentesis usualmente está indicada entre las 16 a 20 semanas de gestación (2,3). Grandes estudios multicéntricos tienden a confirmar la seguridad y exactitud del diagnóstico citogenético, que se estima superior al 99% (3,4); se reporta que la pérdida fetal por el procedimiento con ecógrafos de alta resolución en la actualidad es de 1 en 300 a 500, incluso menor según el centro donde se realice (3).

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Amniocentesis Consiste en la punción de la cavidad amniótica con fines diagnósticos o terapéuticos; es el procedimiento de diagnóstico prenatal más utilizado por ser el más fácil de realizar (3,11). Tradicionalmente la amniocentesis con fines diagnósticos se ha utilizado en las infecciones subclínicas (corioamnionitis), en el diagnóstico de ruptura prematura de membranas (prueba de colorante), la isoinmunización Rh, además del diagnóstico genético prenatal. La amniocentesis terapéutica se emplea para la evacuación (amniorreducción) de polihidramnios agudos y la amnioinfusión en oligohidramnios severos. En este capítulo nos referiremos a la amniocentesis para el diagnóstico prenatal (3,11). Indicaciones En la actualidad, las indicaciones más frecuentes de la amniocentesis se resumen en la tabla 1. Estas indicaciones las podemos resumir en embarazos considerados de alto riesgo para aneuploidías (estudio de tamizaje con riesgo 1:50 o menor en el primer trimestre, o de 1:270 en el segundo trimestre) y padres portadores de cromosomopatías hereditarias (2,3,11,12).

Requisitos para realizar la amniocentesis Los requisitos fundamentales para realizar una amniocentesis genética los resumimos en la tabla 2. Requerimientos como la profilaxis antibiótica, considerada hasta ahora no esencial, tienden a ser implementados, ya que la evidencia actual reportada por estudios como el Antibiotic Prophylaxis before second-trimester Genetic Amniocentesis (APGA, por sus siglas en inglés) ha demostrado la efectividad de la profilaxis antibiótica en la amniocentesis genética, con una evidencia Ib y grado de recomendación A (13). Este estudio incluyó una población de 34.923 mujeres, de las cuales 21.991 fueron aleatorizadas al grupo de tratamiento con azitromicina oral 500 mg diarios durante 3 días, previo a la amniocentesis, y 12.932 mujeres asignadas al grupo control sin placebo. El resultado primario a evaluar fueron las pérdidas fetales; el resultado secundario lo representó el porcentaje de partos pretérmino y de ruptura de membranas (RPM); el porcentaje de abortos fue de 7/21.219 embarazos (0.03%, IC 95% 0,009-0,057) en el grupo de tratamiento y de 36/12.529 (0.28%, 0,28-0,30) en el grupo

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control (p = 0,0019). En el porcentaje de partos pretérmino, la ruptura prematura de membranas (RPM) fue de 14/21.219 (0.06%, 0,0310,101) en el grupo de tratamiento y 140/12.529 (1,12%, 0,94-1,30) en el grupo de control (p = 0.001). El autor realizó un análisis multivariado para evitar los factores de confusión, y concluye que la profilaxis antibiótica en la amniocentesis genética del segundo trimestre reduce el riesgo de abortos y RPM (13,14).

Técnica Previa explicación a la paciente de la técnica, sus objetivos, limitaciones y complicaciones, y la firma de su consentimiento, se realiza una exploración clínica y ecográfica para conocer las características del útero y la ubicación de la placenta, determinar el índice de líquido amniótico (ILA), y confirmar la edad gestacional y las características fetales (11,12). Luego se identifica la zona de punción más adecuada (máxima zona con líquido amniótico, sin partes fetales ni placenta y sin riesgo de punción de vasos maternos, evitando las zonas laterales del útero). Una vez identificada la zona de punción se recomienda hacer una adecuada asepsia y antisepsia del abdomen con isodine o clorhexidina al 0,5% (11). Posterior a esto recomendamos realizar un esquema mental del procedimiento simulando con un dedo dónde se efectuará la punción; esta técnica nos da una idea del procedimiento antes de llevarlo a cabo.

Actualmente se describen dos técnicas para realizar la amniocentesis: la primera, a dos manos, en la cual el operador manipula el traductor del ecógrafo y al mismo tiempo realiza la punción; la segunda, a cuatro manos, en la que una persona manipula el traductor del ecógrafo y la otra persona ejecuta la punción. En nuestra experiencia la técnica que describiremos es a dos manos, por considerarla más práctica. La punción se hace lo más perpendicular posible al amnios, con una aguja de calibre adecuado (20-22 G de 9 cm de largo) a fin de evitar el desprendimiento de las membranas. Si la paciente es obesa o se presenta mala calidad de la imagen por abundante panículo adiposo se recomienda utilizar una aguja de calibre 21 G de 15 cm con marcador ecográfico en el extremo, lo cual es más favorable para estas pacientes (2,11). Bajo visión ecográfica en tiempo real se debe ubicar la punta de la aguja antes de ingresar a la cavidad uterina con el ánimo de no correr riesgo y por accidente puncionar vasos u órganos fetales. Al ingresar a la cavidad hay que retirar la guía y evitar movimientos bruscos que puedan complicar el procedimiento; por tal motivo se recomienda fijar adecuadamente la aguja, se procede a aspirar el líquido amniótico con una jeringa de 20 cc, previa a desechar el primer centímetro para evitar la contaminación del líquido con células maternas (11), aunque algunos autores recomiendan aspirar 20 ml y otros aspirar tantos mililitros como semanas de gestación tenga la paciente, ya que a partir de la semana 15 de gestación el embarazo tiene 125 ml de ILA en promedio y aumenta a razón de 50 ml/semana durante las siguientes 13 semanas (2,11). Posteriormente se retira la aguja junto con

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la jeringa y se realiza control ecográfico para verificar vitalidad fetal y descartar complicaciones derivadas de la técnica.

mente por menor celularidad. Dicha evidencia no hace recomendable este tipo de intervención (14,15-17).

Clasificación de la amniocentesis

Amniocentesis convencional

Este procedimiento es ambulatorio y puede hacerse en cualquier periodo de gestación. De acuerdo con la semana de gestación en la que se haga, algunos autores la han clasificado en tres tipos: Amniocentesis temprana Se realiza entre las semanas 9-14 de gestación y presenta la ventaja de ser más temprana y por ende decisiones como la terminación voluntaria de la gestación (TVG) se toman precozmente, disminuyendo la ansiedad y morbilidad de las pacientes secundarias al aborto. Como desventaja, según la evidencia reportada por metaanálisis de Cochrane (15,16) existe mayor morbilidad derivada del procedimiento comparada con la biopsia de vellosidades coriales (BVC) y la amniocentesis convencional del 2º trimestre. Se ha observado un incremento de la pérdida de embarazo (7,6% versus 5,9%; RR 1,29; IC del 95%: 1,03 a 1,61) y a una mayor incidencia de pies deformes (talipes) en comparación con la BVC (1,8% versus 0,2%; RR 6,43; IC del 95%: 1,6824,6). Otra revisión efectuada previamente confirma estos hallazgos, y además de que se han apreciado menores tasas de RPM y sangrado genital, se reporta mayor incidencia de fracaso en los cultivos, posible-

Es la realizada entre las 16-20 semanas de gestación, tiene como ventajas haber demostrado menor incidencia de complicaciones ya que a esta edad gestacional se presentan en promedio 180 ml de líquido amniótico, que equivalen al 66% del producto de la concepción, pudiéndose extraer con seguridad hasta 36 ml de líquido (5% del volumen total); la tasa de fracaso de los cultivos es menor por la mayor celularidad observada en esta edad gestacional (2,3). Algunos estudios que comparan la amniocentesis convencional con otros procedimientos como la BVC transcervical han determinado que esta última implica un riesgo significativamente mayor de pérdida de embarazo (14,5% vs. 11%; RR 1,40; IC del 95%: 1,09-1,81) y aborto espontáneo (12,9% vs. 9,4%; RR 1,50; IC del 95%: 1,07 a 2,11) (15,16). Como desventaja tenemos el tiempo que se precisa para conseguir el cultivo celular (15 días), resultando de poca utilidad práctica en caso de terminación voluntaria de la gestación (TVG) (3). Otra desventaja es la asociación entre pie talipes en la amniocentesis en cualquier edad gestacional (con RRI: 1,27, IC 95% 0,99-1,65) y en embarazos ≥ 15 semanas (RRI: 1,25, IC 95% 0,95-1,64), donde se mostró una fuerte asociación (18). La amniocentesis en embarazos ≥ 20 semanas también muestra riesgo incrementado de este tipo de malformación (RRI: 5,87, IC 95% 3,3810,21), como evento no aislado (RRI: 13,17, IC 95% 6,49-26,74) y en

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eventos aislados el pie talipes aumentó su riesgo (RRI = 3,10, IC 95% 1,28-7,49). Esta asociación no se apreció en madres mayores de 35 años (18). Amniocentesis tardía Se realiza en pacientes con edad gestacional mayor de 28 semanas, la mayoría por presentar diagnóstico prenatal tardío de su patología, poco acceso a los centros especializados en este tipo de intervención y tener un deficiente control prenatal. Es importante tener en cuenta que después de este tiempo la celularidad del líquido amniótico se reduce y el riesgo de fracaso del cultivo es mayor. En una revisión sistemática de la literatura reportada en el 2007 se observó que las pérdidas fetales después de la semana 28 fueron de 1,46 (IC 95% 0,86-2,49) para la amniocentesis y de 1,25 (IC 95% 1,02-1,53) para controles sin amniocentesis, lo cual nos indica que no hay diferencias estadísticamente significativas en este grupo para los procedimientos invasivos de diagnóstico prenatal (19 ). En el estudio hecho por Mazza y colaboradores se analizaron 5.043 embarazos a los cuales se les realizó amniocentesis en el 2° y 3° trimestre y se valoró el riesgo de pérdidas fetales por edad gestacional, que se distribuyeron de la siguiente manera: 33 casos (0,67%) ocurrieron antes de las 24 semanas, 37 casos (0,76%) antes de las 28 semanas, y 3 casos (0,06%) después de las 28 semanas. Se concluye que la edad gestacional no afecta el resultado de las pérdidas fetales (20). Por último, en un estudio efectuado en el año 2007 a 165 embarazos con gestaciones (EG) mayores de 28 semanas (EG

promedio 32 semanas), que presentaban indicación de amniocentesis por malformaciones mayores o tamizaje positivo, se observó por PCR reversa que el cariotipo era anormal en el 10,3%, la falla en el cultivo fue alta (9,7%) y las complicaciones se presentaron en el 1,2% de los embarazos. Estos hallazgos nos indican que aun en el tercer trimestre la amniocentesis puede ser de utilidad con bajas tasas de complicaciones aunque con altos porcentajes de falla en el cultivo (21).

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Complicaciones Las complicaciones por amniocentesis son infrecuentes y se resumen en la tabla 3. Las dividimos en complicaciones maternas y fetales. Dentro de ellas se reporta pérdida de líquido amniótico (1-2%), con sobrevida del 90% cuando se presenta en el 2° trimestre; infección intraamniótica en 1 de cada 1.000 amniocentesis; sangrado materno o fetal, con incidencia del 2,3-17% (22,23). Algunos estudios que analizan el sangrado intrauterino durante el procedimiento y el dolor posterior a éste reportan similares tasas de sangrado intrauterino cuando la amniocentesis se hace con aguja de calibre 20 G vs. 22 G, pero esta complicación es menor en las amniocentesis transplacentarias cuando el procedimiento se efectúa con aguja de calibre 20 G, presentando menor sangrado intrauterino y rápida recuperación de él, aunque con mayor molestia en los 30 minutos siguientes al procedimiento (24). Las lesiones al feto han sido reportadas, pero son muy raras, cuando el procedimiento se realiza bajo visión ecográfica. La falla en el cultivo

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se reporta en el 0,1% de los casos, asociada frecuentemente a la edad gestacional en la cual se realiza el procedimiento (amniocentesis temprana o tardía); los abortos y las pérdidas fetales ya se mencionaron (5,22,23).

Indicadores de mal pronóstico en amniocentesis Dentro de los factores que se han mencionado de mal pronóstico en la amniocentesis podemos referir: punciones múltiples, la edad gestacional a la cual se realice el procedimiento, la pericia del operador y el uso de antibióticos, con un grado de asociación variable. En el trabajo del doctor Kong y colaboradores, que realizaron 3.468 amniocentecis en embarazos con un promedio de edad de 17,6 semanas, se obtuvo un 1,9% de anomalías cromosómicas mayores, con 0,86% de pérdidas relacionadas con el procedimiento, y se observó que los factores con mayor relación a estas pérdidas fueron la edad gestacional ≥mayor o igual a 18 semanas (RRI: 1,97), anomalías en el tamizaje bioquímico del 2° trimestre (RRI: 3.08), sangrado abundante (RRI: 6,48) y un feto femenino (RRI: 2,39). No se apreció asociación entre las pérdidas y el número de punciones (p = 0,66) ni con la amniocentesis transplacentaria (p = 0,104) (25). Cordocentesis La cordocentesis o muestra de sangre umbilical percutánea (MSUP) permite acceso directo a la circulación fetal; se describió por Daffos y

colaboradores, quienes la indicaron para el diagnóstico de toxoplasmosis fetal, y posteriormente se ha descrito para otras indicaciones (Tabla 4) (5,22,26). Actualmente esta técnica es poco utilizada por el alto riesgo de complicaciones y el desarrollo de estudios no invasivos como el Doppler de arteria cerebral media (ACM) en el diagnóstico de anemia fetal y otros estudios menos invasivos y efectivos en el líquido amniótico como el FISH (hibridación fluorescente in situ) y PCR (reacción en cadena de la polimerasa) para el diagnóstico de patologías como las hemoglobinopatías (talasemias) e infecciones (toxoplasmosis, citomegalovirus), con alta sensibilidad y especificidad y resultados en corto tiempo (24-48 horas) (5,22). Por tal motivo, su principal indicación es en situaciones críticas como la anemia fetal severa, donde se puede confirmar el diagnóstico y además hacer el tratamiento con transfusión In Utero para salvar la vida. Otra indicación es la del estudio de aneuploidías en embarazos tardíos o con anhidramnios donde la amniocentesis pierde validez y se requieren resultados rápidos del cariotipo, en caso de resultados ambiguos como en cariotipos con mosaicismo (condición donde un individuo tiene dos o más poblaciones de células que difieren en su composición genética) para aclarar el diagnóstico (5,22). Técnica de la cordocentesis Este procedimiento se ha descrito en edades gestacionales tan tempranas como las 12 semanas, aunque lo recomendado es realizarla posterior a las 18 semanas (11,22,26). El procedimiento se efectúa previo consentimiento informado, asepsia y antisepsia. Bajo visión ecográfica

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y Doppler color se evalúan el feto, el cordón y la placenta para identificar el sitio ideal de la cordocentesis, el cual es la inserción del cordón umbilical en la placenta, ya que es un sitio fijo, diferente al asa libre del cordón, donde es más difícil llevar a cabo el procedimiento y requiere de un operador con mucha experiencia (11,22). El acceso al cordón umbilical puede resultar difícil dependiendo de la posición de la placenta (placentas posteriores) y de la edad gestacional; si no es posible este acceso se puede intentar una punción de la vena umbilical intrahepática (11,22). Después de localizar el sitio de punción, se pasa un aguja espinal (espinocat) 22 G, se localiza la vena umbilical para evitar el vasoespasmo que se presenta hasta en el 12% si se puncionan las arterias umbilicales, se extraen máximo 4 ml de sangre en el segundo trimestre y 6 ml en el tercero trimestre con una jeringa de insulina heparinizada con el fin de impedir que se coagule la sangre, y se ejerce menos presión, evitando que se salga la aguja del objetivo. Luego se confirma mediante un coulter si la sangre es de origen fetal, ya que ésta presenta mayor volumen corpuscular medio que la sangre materna (11). Terminada la extracción se retira cuidadosamente la aguja sin introducir el mandril, para evitar contaminación materna, se revisa bajo visión ecográfica el sitio de punción, si hay sangrado o hematomas, se monitoriza la frecuencia cardiaca fetal (FCF), se indican signos de alarma y, además del evitar relaciones sexuales se les recomienda a las pacientes baños de inmersión y reposos durante 24-48 horas; a la madre se le aplica inmunoglobulina anti-D si es Rh negativa no inmunizada y se le cita nuevamente para control ecográfico en 24 horas (11).

Complicaciones de la cordocentesis Las complicaciones de procedimiento son mayores que con la amniocentesis convencional; se han revelado pérdidas fetales del 1,2-4,9% en embarazo únicos y este riesgo se incrementa hasta 4 veces en embarazo gemelar, donde se han descrito porcentajes del 8,6% (22, 27). Cuando el procedimiento se realiza en fetos con malformaciones se reportan pérdidas en un 7%; en fetos con hidrops no inmune o RCIU severa éstas se estiman hasta en el 25%; y en fetos sanos, del 1 al 2% solamente (5,11,22). Otros riesgos asociados con el procedimiento son: cordocentesis fallida, 3%, y un 8,9% si la muestra es de la vena intrahepática; sangrado del sitio de punción 22,2%; hematoma del cordón 0,1%; corioamnionitis 0,15%; parto pretérmino, bradicardia fetal transitoria, 4,3%, y severa 3-12%, lo que puede obligar a un parto por cesárea de urgencias dependiendo de la edad gestacional y la condición fetal, por tal motivo es recomendado realizarlo en un nivel III, donde exista la capacidad operativa para manejar este tipo de emergencias obstétricas (11,22).

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Biopsia de vellosidades coriales Consiste en la obtención de tejido trofoblástico por vía vaginal (BVCTV) o transabdominal (BVC-TA). La biopsia de vellosidades coriales (BVC) se realiza entre las semanas 10-13 de edad gestacional, ya que en edades gestacionales más tempranas se ha observado mayor número de alteraciones malformativas en las extremidades fetales (2,11,28).

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Su principal ventaja con respecto a la amniocentesis es la de lograr diagnósticos más tempranos de cromosomopatías en embarazos de alto riesgo, lo cual implica en países donde la TVG es legal una interrupción precoz con menor impacto en el aspecto psicológico de la pareja, ya que se disminuyen la ansiedad y las morbilidades inherentes a la edad gestacional (2,11).

Indicaciones de la BVC Las indicaciones son similares a las de la amniocentesis (Tabla 1), pero es la técnica de elección cuando se requiere un diagnóstico prenatal precoz de una enfermedad genética en parejas de alto riesgo de cromosomopatías, o con tamizaje positivo ecográfico o bioquímico de las semanas 11-14 (11).

Técnica de la BVC Al igual que los procedimientos, como primer paso se formaliza un consentimiento informado y luego se realiza exploración ecográfica con el objetivo de evaluar al feto y la localización placentaria para así poder elegir la vía del procedimiento (11,28). Por ser un procedimiento de alto nivel de complejidad se recomienda efectuarlo en una institución nivel III, por subespecialista en medicina materno fetal u obstetra entrenado en este campo (28). Existen dos técnicas: la transcervical y la transabdominal; la elección de la vía de-

pende de la edad gestacional, la localización placentaria, la preferencia y experiencia del operador, así como la paridad y peso de la paciente (11,28).

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De las técnicas descritas la BVC-TA es la más dolorosa, mientras que la transcervical la menos, aunque ésta exige mayor experiencia del operador, con minimo 50 procedimientos para considerarlo experto (1, 28, 29). Las diferencias entre las dos técnicas son mínimas a la hora de evaluar el éxito en la toma de la muestra, ya que en un estudio realizado con 10.000 BVC se observó una toma de muestra éxitosa con BVCTA del 99,8% vs. 99,2% para la BVC-TC, con un análisis citogenético exacto en el 99,4% de las BVC practicadas (30).

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Técnica transcervical: se coloca la paciente en posición ginecológica; se hace especuloscopia, asepsia y antisepsia con clorhexidina al 0,05%; preferiblemente se puede utilizar un forcet para biopsia de corión o una cánula flexible de polietileno, que se introducen transcervicalmente conectados a una jeringa de 20 cc con 5 ml de medio de cultivo, bajo visión ecográfica continua. La revisión de Cochrane que compara el instrumental con el que se realiza la BVC-TV (no hay estudios comparando la BVC-TA) involucró 472 embarazadas, reportando que con la cánula el operador obtenía más frecuentemente un número de muestras insuficiente (menos de 5 mg) con RR 4,21, IC 95% 2,15-8,25) comparado con los forcet, y se observó mayor porcentaje de reinserción con las cánula (RR 2,98, IC 95% 1,62-5,47) y mayor dolor (RR 1,93, IC95% 1,11-3,37), además de ser más costoso el procedimiento, con una diferencia en promedio de 183,7 dólares (IC 95% (152,62-214,78). El

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autor concluye que si bien la evidencia no es fuerte para dar una recomendación específica, existe una pequeña ventaja de los forcet como instrumental en la realización del procedimiento (31). La toma de la muestra debe hacerse preferiblemente en el espesor de la placenta, en la zona de inserción del cordón umbilical. La cantidad necesaria son 5 mg para cariotipo y de 15-20 mg para estudio de enfermedades genéticas. Es importante contar con un genetista en la sala del procedimiento que cuente con un microscopio para verificar la calidad del material extraído y certificar el éxito del procedimiento (11,28). Técnica transabdominal: esta técnica es similar a una amniocentesis, se cumple con los mismos requisitos, solo que generalmente se requiere de una aguja de calibre 18-20 G con longitud de 15-20 cm; se realiza la punción abdominal bajo visión ecográfica, conectada a una jeringa de 20 cc con 5 ml de medio de cultivo para realizar presión negativa; se pasa lo más paralela a la placa corial, desplazándose unas 4-5 veces con precaución hasta conseguir el material suficiente, generalmente de menor cantidad que en BVC-TV; se retira la aguja cuidadosamente y se verifica el bienestar fetal por ecografía; el resto de recomendaciones e indicaciones son las mismas que para los otros procedimientos (11, 28).

Complicaciones de la BVC Las complicaciones más frecuentes con este tipo de procedimientos se resumen en la tabla 5. Entre las más importantes se incluyen sangrado vaginal hasta en el 32,2%, ruptura de membranas, infecciones trans-

cervicales y pérdidas fetales. Otras complicaciones reportadas son: biopsia fallida, descrita en un 0,2% para la BVC-TA y de un 3,4% para la BVC-TC, y la falla en el cultivo en un 0,5% (5). Algunas publicaciones han relacionado las malformaciones en extremidades (pie talipes) con la BVC principalmente en embarazos con edad gestacional (EG) menor de 10 semanas, pero ésta se ha observado con un incidencia de 6 por 10.000 nacidos vivos, lo cual es muy similar a la incidencia en la población general (5). La preeclampsia (PE) se ha estudiado como complicación de este tipo de procedimientos, explicada por la disrupción del tejido placentario al efectuar la intervención; esto no ha sido bien dilucidado, aunque un estudio con 653 pacientes a los cuales se les practicó amniocentesis o BVC y sin riesgo para preeclampsia, permitió apreciar mayor riesgo de PE en pacientes menores de 25 años (RRI 7,4, IC 95% 23,3-23,6), nulíparas (RRI 2,7, IC 95% 1,1-6,9) y nulíparas con BVC (RRI 4,2, IC 95% 1,4-12,6), sugiriendo la asociación entre preeclampsia y BVC (32). Los últimos estudios no muestran relación entre las embarazadas con antecedentes de BVC y sus controles sin BVC, para asociarse con PE. Otro estudio realizado con 9.386 embarazadas reporta un RRI de 0,47 (IC 95% 0,38-0,59). Se concluye que la BVC no tiene relación con el trastorno hipertensivo de la gestación (33). El mosaicismo placentario es otra complicación que se ha descrito en la BVC; representa una discrepancia entre la dotación cromosómica de la placenta y el feto y se incrementa en biopsias tardías (mayor o igual que 20 semanas); puede ser causado por mutaciones, rearreglos

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cromosómicos o debido a disomía uniparental (2,11). Aunque un 10% de los fetos realmente presentan el mosaicismo, se requiere de una amniocentesis o cordocentesis para confirmar el cariotipo fetal y realizar seguimiento estricto, ya que estos hallazgos están asociados a resultados adversos perinatales (2,11,31).

Predictores de resultados perinatales en BVC Los principales predictores de mal pronóstico perinatal asociados a la BVC se resumen en la tabla 6. Son: la raza, el número de intentos al realizar la BVC (incrementándose el riesgo de pérdidas hasta el 10,8% cuando ocurren más de 2) y el sangrado mayor en la BVC (34). Otros predictores son la edad gestacional a la que se hace el procedimiento (menor o igual que 10 semanas o mayor o igual que 20 semanas), edad materna menor de 25 años, número de embarazos y la experiencia del operador —pues se ha evidenciado que en instituciones con menos de 1.500 procedimientos existe mayor riesgo de complicaciones— (11,31,35).

Circunstancias especiales en el diagnóstico prenatal

Pacientes con embarazo gemelar Los procedimientos invasivos son seguros en embarazos múltiples aunque se debe tener precaución al realizar la valoración ecográfica,

con diagnóstico correcto de corionicidad y amnionicidad (22). Algunos autores plantean que en embarazos monocoriales biamnióticos donde los fetos poseen el mismo material genético se puede efectuar amniocentesis única, pero por el riesgo de presentarse aneuploidía en uno de los gemelos por rearreglos cromosómicos, aunque con baja incidencia (1:250 embarazos gemelares monocoriales), se recomienda la punción en cada feto para evitar confusiones, además es importante tener la seguridad de cuál saco es evaluado y utilizar agujas diferentes para puncionar cada saco (11,22). La literatura soporta que este tipo de procedimientos es tan seguro como en embarazos únicos, aunque algunos datos muestran un riesgo ligeramente mayor (22,36). En embarazo gemelar las técnicas para la amniocentesis difieren en diferentes escuelas; las tres más comunes en gemelar monocorial (MC), biamniótico (BA), son: la técnica en la que se usan 2 agujas 22 G, generalmente se colocan en inserción separada y secuencialmente en cada cavidad amniótica bajo guía ecográfica, el error descrito al tomar la muestra se presenta hasta en un 3,5%. Algunos prefieren marcar la cavidad amniótica con índigo carmín para evitar confusión en la toma de las muestras de cada cavidad. Esta tinción se recomienda para situaciones donde es difícil valorar el septum, como en la discordancia de líquidos (36). La segunda técnica es la de utilizar una sola aguja para tomar la muestra de ambos sacos; ubicando la membrana interamniótica se toma muestra del primer saco y posteriormente se pasa la membrana hasta el segundo saco, de donde se desecha el primer centímetro para evitar contaminación por células del primer saco y se toma la muestra. La dificultad de esta técnica es la de que ocurra

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contaminación de células en el segundo saco o se cree un embarazo pseudo monoamniótico, lo cual se puede complicar con enredos de los cordones. La tercera técnica es similar a la primera pero se realiza punción simultánea bajo visión ecográfica; ésta es menos común y más difícil de hacer, aunque asegura que la muestra sea de diferentes sacos gestacionales (36).

Pacientes con infección por virus de inmunodeficiencia humana (HIV) Se han valorado los riesgos de la amniocentesis en pacientes con HIV, en manejo con terapia antirretroviral de alta actividad (HAAR), con resultados alentadores. En un estudio realizado en 330 pacientes embarazadas con HIV se observó una incidencia total de 9 (2,8%) recién nacidos (RN) con transmisión vertical de la infección; 34 embarazos con indicación para la amniocentesis por alto riesgo de aneuploidías, se efectuaron 11 amniocentesis (32.4%) y se suspendieron en 23 (68%). Se apreció 1 RN infectado (5,3%) lo cual no fue estadísticamente significativo respecto del grupo control con HIV pero sin amniocentesis. Se concluye que la amniocentesis se puede considerar como método de diagnóstico prenatal en pacientes con HIV en terapia HAAR y alto riesgo de aneuploidías, previa consejería a la pareja (37).

Entrenamiento en procedimientos invasivos La prácticas en procedimientos invasivos de diagnóstico prenatal im-

plica posibles complicaciones con incremento de la morbimortalidad perinatal de llevarse a cabo solamente in vivo mientras se adquiere la curva de aprendizaje necesaria. Algunos autores reportan que dicha curva se estima entre 50 a 60 procedimientos por médico en entrenamiento, lo cual requiere de dedicación y el desarrollo de habilidades estereotáxicas (1,38-40). Se ha reportado que algunos modelos de formación en gelatina o en el agua ideados para el entrenamiento de este tipo de procedimientos mejoran las habilidades estereotáxicas del practicante, permitiendo el manejo de la aguja y la sonda de ultrasonido y su posicionamiento adecuado en el objetivo fijado (38,39,41). Existen pocas publicaciones sobre el entrenamiento de los médicos en procedimientos invasivos; algunas de ellas reportan que los Fellow en entrenamiento presentan rangos bajos que van de (0-50) procedimientos en su formación, con un promedio de 5 procedimientos por Fellow, lo cual no los hace expertos y por tal motivo estos modelos incentivan al médico con menor experiencia a perder el temor a la hora de realizar el procedimiento in vivo (40,41). Recomendamos estos modelos para iniciar el entrenamiento en medicina materno-fetal.

Conclusiones Los procedimientos de diagnóstico prenatal son una herramienta útil en pacientes de alto riesgo de aneuploidías o enfermedades congénitas que ponen en peligro la vida del feto, además de que nos guían a la hora de tomar las decisiones terapéuticas. Por lo tanto, en la obstetricia

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moderna es fundamental tener conocimientos de cada uno de ellos y de sus complicaciones, para poderlos utilizar o recomendar en el ámbito más adecuado. Es importante que el médico especialista en el área de medicina fetal realice un entrenamiento apropiado en este tipo de intervenciones con el fin de minimizar las complicaciones derivadas de éstas.

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Tabla 1 Indicaciones frecuentes de la amniocentesis genética 1. Tamizaje combinado en primer trimestre (11-14 sem) con riesgo ≤ 1:50. 2. Tamizaje combinado en segundo trimestre (18-22 sem) con riesgo ≤ 1:270. 3. Malformación mayor o marcadores blandos con alto riesgo de aneuploidía. 4. Historia familiar o personal de anomalías cromosómicas. 5. Pérdida recurrente de la gestación con alta sospecha de cromosomopatía. Otras indicaciones 1. Biología molecular: enfermedades genéticas (errores congénitos del metabolismo), diagnóstico de infecciones (toxoplasmosis), cigosidad en gemelar. 2. Análisis bioquímico: alfa-fetoproteína, mucopolisacáridos. 3. Análisis enzimático: metabolitos hormonales (síndrome adrenogenital). 4. Resultado de biopsia corial indicando mosaicismo. Modificado de 2, 3, 7-10.

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Tabla 2 Requisitos para realizar la amniocentesis. Consentimiento informado Gestación entre 16-20 semanas (fusión de membranas corioamnióticas) Asepsia y antisepsia Profilaxis antibiótica Valoración ecográfica previa Estudios de infección negativos (HIV, AgVHB, etc.) Hemoclasificación (grupos negativos previa aplicación de inmunoglobulina anti-D).

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Obstetricia integral Siglo XXI Tabla 3 Complicaciones de la amniocentesis Complicaciones maternas Metrorragia Infección microbiana (HIV, hepatitis-B, gangrena, etc.) Isoinmunización Lesión de vaso sanguíneos Fistulas íleo-cutáneas. Complicaciones fetales Aborto o pérdida fetal Lesión fetal por punción errada Corioamnionitis Malformaciones fetales (pie talipes) Modificado de las referencias: 3, 5, 18, 21, 22.

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Tabla 4 Indicaciones de cordocentesis Diagnóstico y manejo de anemia fetal por isoinmunización Diagnóstico de aneuploidías por cariotipo rápido (48 horas) en sangre fetal Diferenciar resultados de mosaicismo por BVC o amniocentesis Diagnóstico de infecciones fetales (toxoplasmosis, parvovirus B 19) Diagnóstico de discrasias sanguíneas (trombocitopenia fetal, hemoglobinopatías) Diagnóstico de anomalía bioquímica o endocrina familiar hereditaria Diagnóstico en fetos con hidrops fetal Modificado de las referencias 5, 22, 26.

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Tabla 5 Complicaciones en la BVC. Biopsia fallida (0,2-3,4%) Sangrado vaginal (7-12,6%) Pérdidas fetales (2,4%) Infecciones transcervicales por clamidia (5,9%) con pérdida de la gestación en 0,3% Preeclampsia en el tercer trimestre (?) Riesgo de malformaciones de las extremidades en EG < 10 semanas (6/10.000) Mosaicismo placentario (1%) Modificado de las referencias 2, 5,11, 30, 31.

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Obstetricia integral Siglo XXI Tabla 6 Predictores de malos resultados en BVC. Factores Raza negra ≥ 2 aspiraciones/inserciones Sangrado mayor en la BVC Edad materna menor de 25 años Edad gestacional < 10 semanas Modificado de las referencias 31, 33

RRI ajustado 2,1 2,2 3,1 5,1 1,8

IC 95% 1,0-4,4 1,3-3,7 1,5-6,4 1,6-6,7 1,0-3,2

Valor de p 0,047 0,003 0,002 0,007 0,047

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