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Página 12/LA NACION
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Lunes 17 de marzo de 2008
En el Hospital de Niños de Córdoba
Hallan una mutación genética que sólo existía en Europa Provoca un raro mal neurológico Por Fabiola Czubaj De la Redacción de LA NACION
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La fumigación con herbicida, una práctica habitual en el campo argentino
Un herbicida muy utilizado modifica la flora de las lagunas Es el glifosato; lo comprobaron investigadores de tres centros científicos locales Por Susana Gallardo Para LA NACION El glifosato, que se emplea en la Argentina como herbicida, sobre todo en los cultivos de soja resistente a este compuesto, produce modificaciones en la flora de lagos y lagunas. Así lo evidencian los resultados de un estudio publicado en la revista Ecological Applications. Las prácticas agrícolas actuales, basadas en gran medida en el empleo de este herbicida, pueden alterar los ambientes acuáticos naturales, afirman los autores del trabajo, dirigido por el doctor Horacio Zagarese, investigador del Conicet y del Instituto Tecnológico de Chascomús (Intech), junto con el doctor Carlos Bonetto, del Instituto de Limnología de La Plata, e investigadores del Laboratorio de Limnología de la Facultad de Ciencias Exactas y Naturales de la UBA (FCEyN). Ellos destacan que este herbicida no es inocuo. Para analizar sus efectos, los investigadores fabricaron ambientes acuáticos parecidos a lagunas de la provincia de Buenos Aires en pequeña escala. En el predio del Intech, construyeron diez piletones de 25 m2 por un metro de profundidad, que fueron llenados con agua y se los dejó evolucionar hasta que se transformaron en verdaderos cuerpos de agua de poca profundidad. El experimento comenzó cuando se
les inocularon diferentes concentraciones de Roundup®, una formulación comercial de glifosato, y algunos se dejaron libres de herbicida, como control. La doctora Haydée Pizarro, investigadora de la FCEyN y el Conicet, relata: “Hasta los once días de iniciado el experimento, observamos que en todos los casos aumentó la concentración de fósforo total en el agua, debido a que este elemento forma parte de la formulación del herbicida”. Pero el objetivo principal era indagar el efecto del glifosato en los microorganismos presentes en el agua. “La adición del formulado genera cambios significativos en la estructura y función de las comunidades de algas”, afirma Pizarro, y destaca: “Tanto el fitoplancton como el perifiton [que comprende los organismos micros-
cópicos que se adhieren a los troncos o a las plantas acuáticas] conforman las bases de las cadenas tróficas acuáticas [proceso de transferencia de energía], y las alteraciones que sufran van a generar efectos en cascada en los demás componentes del ecosistema”. El perifiton funciona como centinela local de contaminación porque es posible saber quiénes y cuántos organismos sobreviven o mueren. A lo largo de los once días que duró el experimento, la población adherida descendió en forma abrupta en comparación con las piletas donde no se había colocado el glifosato. “En el fitoplancton también detectamos grandes cambios”, señala la doctora Irina Izaguirre, investigadora de la FCEyN y el Conicet. “En esta comunidad, el hallazgo más interesante fue que mientras la mayoría
Cómo actúa el glifosato “Este herbicida inhibe la producción de aminoácidos que son esenciales para el crecimiento de las plantas”, explica la doctora María dos Santos Afonso, investigadora del Departamento de Química Inorgánica de la Facultad de Ciencias Exactas y Naturales de la Universidad de Buenos Aires. Si bien se afirma que el glifosato tiene una vida media muy breve, la doctora Dos Santos Afonso subraya
que el compuesto puede mantenerse en el ambiente durante tiempos más prolongados, fundamentalmente porque se adhiere a los minerales del suelo y de los sedimentos. Advierte que cuando está unido a otros compuestos, no puede degradarse; para que pueda hacerlo, tiene que estar libre. Es más, cuando se une a los minerales del suelo, no sólo no se degrada, sino que puede volver a liberarse y dispersarse.
de las especies de algas resultaron afectadas negativamente por el glifosato, un grupo de cianobacterias más pequeñas (de menos de 2 micrones) que forman el «picoplancton» no sólo resultó resistente al herbicida, sino que su crecimiento se vio fuertemente estimulado.” Por su parte, Pizarro subraya: “Detectamos cambios que tienen consecuencias ecológicas importantes, pues se está afectando la biodiversidad en general y, por ende, el funcionamiento del ecosistema”. Este trabajo constituye uno de los pioneros en cuanto al estudio del efecto de este herbicida sobre las comunidades acuáticas. Los investigadores realizaron otros experimentos de mayor duración, en los que observaron qué sucedía una vez cumplido el plazo requerido por el glifosato para degradarse. “Vimos que los efectos seguían, no había recuperación de las comunidades y la cantidad de fósforo en el agua seguía siendo alta”, concluye Pizarro. Lo cierto es que el glifosato parece estar lejos de ser inocuo. Cuando culminen los estudios que numerosos grupos de investigación están realizando en distintas escalas, incluyendo anfibios y monos, tal vez se tenga un panorama más preciso sobre los riesgos que puede entrañar este producto. Centro de Divulgación Científica de la Facultad de Ciencias Exactas y Naturales de la UBA
Un equipo de expertos cordobeses en neurobiología identificó la mutación genética que causa una variante grave de una rara enfermedad que suele aparecer en la infancia y aún se confunde con la epilepsia, la parálisis cerebral o el autismo porque comparte algunos de sus síntomas. Así de compleja y desconocida es, en general, la lipofuscinosis neuronal ceroidea (LNC), que además de un nombre difícil de pronunciar posee mal pronóstico porque aún no tiene cura. Pero en los últimos siete años, especialistas del Hospital de Niños de Córdoba no sólo lograron diagnosticar la enfermedad, que afecta a entre 4 y 8 personas por cada 100.000 nacimientos de padres sanos, sino también identificar variaciones graves de la LNC. “Nos llevó 4 años diagnosticar con exactitud a niños de muchas familias de la Argentina, Chile, Brasil, Paraguay y México”, dijo la doctora Inés Noher de Halac, del Centro de Estudio de las Metabolopatías Congénitas (Cemeco), en el hospital pediátrico. Para eso, el equipo partió de cero: desarrolló la microscopía electrónica para analizar muestras de laboratorio y las pruebas de enzimas en saliva de familias enteras y en gotas de sangre seca de los pacientes. “Esto nos permitió recibir sangre por correo desde lugares alejados”, agregó. Así fue como el grupo analizó las variaciones o mutaciones del ADN que causan la enfermedad. “Las hallamos en numerosas familias, lo que antes sólo se hacía en el exterior a costos privativos –precisó Halac, a cargo del Programa de Estudio de LNC del Cemeco–. En su gran mayoría, esas mutaciones fueron nuevas para la ciencia
y por primera vez se identificaron en familias argentinas, con una variante de la enfermedad que sólo existía en los países nórdicos.” Es la llamada “forma infantil tardía finlandesa”. La LNC es un conjunto de desórdenes genéticos que hacen que un pigmento anormal (lipofuscina) se acumule en las células cerebrales. Esto provoca un daño neuronal progresivo que lleva a la muerte. Por lo tanto, cuanto más tardía es su manifestación, más se prolonga la vida. “Hay mutaciones de una familia, variaciones «nuevas» nunca antes vistas, que aparecen en cualquier país. Otras están dispersas por el mundo –explicó Halac por vía telefónica desde Córdoba–. Nuestro país posee ambos tipos.” El equipo estudió gen por gen de los pacientes con síntomas de la LNC. “Una vez que no se encontraron mutaciones en esos genes pensamos que estarían en otros nunca antes revisados, lo que comprobamos. Así detectamos en chicos argentinos mutaciones de la forma infantil tardía finlandesa”, resumió. Las formas infantiles tardías son todas muy similares en cuanto a su aparición y síntomas, de ahí la necesidad de usar biología molecular para identificarlas. “Aunque cada vez se conocen más formas graves, todas han prolongado bastante su evolución en los últimos años por los avances médicos, que permiten que los chicos vivan más y con mejor calidad de vida.” Al equipo del Cemeco le resta analizar a 60 pacientes para precisar qué tipo de lipofuscinosis tienen. El grupo se acaba de sumar a un equipo en Londres que estudiará la LNC en todo el genoma humano. “Como en todo mal, su identificación permite hacer prevención familiar, descartar portadores del gen y esperar una terapia específica”, finalizó Halac.
Padres crean una ONG para darse apoyo Trabajarán con la que existe en los EE.UU. Las familias con hijos afectados por la lipofuscinosis neuronal ceroidea (LNC) en la Argentina, Chile y Brasil decidieron organizarse en una ONG para intercambiar información y darse apoyo en el manejo de esta enfermedad. La ONG sudamericana trabajará junto con la Asociación de Investigación y Apoyo a Pacientes con Enfermedad de Batten de los Estados Unidos (www.bdsra.org). La primera reunión fue en Córdoba, en un encuentro sobre la LNC organizada por el Cemeco. Allí, un video sobre la vida de Angie Melgarejo (15) causó sonrisas, lágrimas y admiración por una familia que, desde hace 11 años, convive las 24 horas con enfermeras y les abre su hogar en Berazategui a un kinesiólogo dos veces por día y a médicos de todas las Angie, en especialidades. Pero Angie, que desde los 4 años padece LNC infantil tardía, la forma grave recientemente identificada en nuestro país, no se privó de su fiesta de 15 en 2007 ni de la compañía de sus amigos de la parroquia y el barrio. “Nos da fuerza todos los días porque la que quiere vivir es ella –dijo Daniel, que armó el video sobre la historia de la enfermedad de su hija–. Sabemos qué tiene y que no hay cura, pero sabemos también que es nuestra hija que vino al mundo con todo amor. Ese es nuestro antídoto contra la desesperación.” A los 4, Angie tenía una vida normal: iba al jardín de infantes y prac-
ticaba deportes. “Tenía espasmos al dormir, eran como descargas eléctricas –recordó la mamá, Mónica–; pero era tan hiperactiva que pensábamos que eso ocurría porque se relajaba al dormir. Además, los estudios neurológicos eran normales.” A esto siguieron caídas bruscas, de rodillas, en la escuela, la calle o la casa. “Hicimos muchas consultas, pero nadie nos daba un diagnóstico definitivo”, agregó. Entonces, Angie empezó a mostrar deterioro físico y cognitivo. “En un año dejó de caminar, no controlaba el tronco y dormía mucho por la medicación –dijo Mónica–. Nos decían que era epilepsia, pero ella seguía golpeándose por las convulsiones.” Dos años después, médicos del hospital Garrahan y el Cemeco indicaron que se trataba de LNC. Hoy, Angie está en su casa en coma vigil, con sus 15 asistencia respiratoria. Los fármacos son muy costosos, pero la obra social de los Melgarejo, DIBA, los ayuda. “Esta ONG es necesaria porque falta apoyo del Gobierno para investigar –dijo Daniel–. Aquí hay pocos casos, por lo que la LNC no se considera de interés. Pero como padres queremos saber más... Quizá no sirva para nuestra hija, pero no queremos que lo que hacemos por ella sea en vano.” Y agregó: “Caminamos en la oscuridad, pero hay una lucecita en el fondo que queremos encender”. Para más información: (0351) 4575974 o
[email protected] y
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