de la rodilla al caminar. “Marcha de pato”. Incapacidad para elevar los pies al caminar. Amato. Caminar de puntillas. RETRASO PARA CAMINAR. (>18 meses).
A Es causada por mutaciones en el gen de distrofina, localizado en el cromosoma X 2
MÚSCULO
3.600 a 6.000 varones al año
La Distrofia Muscular de Duchenne es causada por mutaciones en el gen que codifica la distrofina, la proteína que mantiene los músculos sanos y funcionando adecuadamente 2-6
4
FIBRA DEL MÚSCULO
La Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad rara genética que provoca el debilitamiento progresivo de los músculos 1-4 Duchenne afecta principalmente a los niños y afecta a 1 de cada 3.600 a 6.000 varones nacidos vivos en todo el mundo cada año 4
Las mutaciones en el gen de la distrofina conducen a la ausencia o deficiencia de la distrofina 2-4
PROTEÍNAS DEL MÚSCULO DISTROFINA
Esta ausencia de distrofina funcional causa degeneración de las células musculares, y el tejido fibroso y la grasa reemplaza las fibras musculares perdidas 6-7
La DMD puede estar causada por una deleción, una duplicación o algún tipo de mutación puntual (por ejemplo una mutación sin sentido) 8-9
PROTEINA DISTROFINA FUNCIONAL
GEN NORMAL SIN MUTACIÓN GEN
2
1
3
4 STOP
DUPLICACIONES GEN ALTERADO CON MUTACIÓN
DELECIONES
Partes del gen que codifica la proteína distrofina son copiadas y duplicadas
Se pierden o eliminan secciones del gen de la distrofina
MUTACIONES PUNTUALES
MUTACIONES SIN SENTIDO (DMDmss)
PROTEÍNA ALTERADA DE LA DISTROFINA
Tipo de mutaciones puntuales donde aparece una señal de parada prematura en el gen, produciendo una distrofina Aproximadamente incompleta y un 10% de todas no funcional las mutaciones
Existen diversos tipos de mutaciones puntuales
de Duchenne son mutaciones sin sentido1010
S
I
G
N
O
S
Y
S
Los signos y síntomas generalmente comienzan entre los 2 y los 3 años 4-5 . Los más evidentes son el retraso en el logro de hitos como sentarse, caminar y hablar.
La DEBILIDAD MUSCULAR es el signo más común de Duchenne 4 Dificultad para fruncir los labios
Incapacidad para cerrar los ojos con fuerza Incapacidad para elevar la cabeza en decúbito prono/supino
Levantarse de la silla utilizando los brazos
“Marcha de pato”
Í
N
S I G N O S
T
O
C L AV E
M
A
S
I N I C I A L E S
1
CAÍDAS FRECUENTES
2
DIFICULTAD PARA CORRER O SUBIR ESCALERAS
3
EVIDENCIA DE LA MANIOBRA GOWER
4
Consiste en impulsarse desde el suelo apoyándose en las piernas para ponerse de pie5, 11
Hiperextensión de la rodilla al caminar
Incapacidad para elevar los pies al caminar
Caminar de puntillas
Amato 6
El retraso en el desarrollo también debe hacer sospechar Duchenne 4
RETRASO EN EL HABLA
EL MANEJO DE LA ENFERMEDAD DEBE SER MEDIANTE UN EQUIPO MULTIDISCIPLINAR 1-3 Aunque la atención de un niño con Duchenne requiere el trabajo conjunto de muchos profesionales sanitarios, la coordinación de dicha atención es responsabilidad del neuropediatra o neurólogo. Serán necesarios diversos profesionales sanitarios en distintas fases de la enfermedad.
NEUROPEDIATRA O NEURÓLOGO ASESOR GENÉTICO
FISIOTERAPEUTA
NEUMÓLOGO
CARDIÓLOGO
UN DIAGNÓSTICO PRECOZ ES IMPORTANTE EN DUCHENNE 1-3
El diagnóstico puede llegar a demorarse hasta los 30 meses desde la aparición de los primeros síntomas. 3
Es fundamental el diagnóstico precoz y actuar lo antes posible para retrasar el avance de la enfermedad y mantener la calidad de vida debido a que la pérdida de fuerza muscular comienza en las primeras etapas de la vida.
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Si observa posibles signos de Duchenne, pida consulta con el especialista .
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combinación con ejercicios acuáticos o practicar natación como actividad de recreación. ..... intervención del resto del equipo de Rehabilitación y cuidad.
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