¿Qué estudia la genética?

¿Qué importancia tiene la Genética Molecular para la arqueología?

Todos los seres vivos somos herederos de un bien fundamental, el material genético, que se transmite de generación en generación por el proceso de división o reproducción celular. La reproducción hace posible la continuidad de la vida. Generación tras generación, los progenitores transmiten a sus hijos las “instrucciones” que les permiten desarrollarse y transformarse en seres parecidos a sus padres.

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El estudio científico de la herencia, se conoce actualmente como genética. Las cuestiones centrales de la genética se encuentran entre las más fundamentales en biología: cómo se transmite la información hereditaria de padres a hijos y cómo se traduce esta información en las características particulares de cada individuo. La herencia de los caracteres Leyes de Mendel ADN: genética molecular (base química de la herencia) Estructura, ubicación, función Gen: definición, alelos genotipo, fenotipo cariotipo mutaciones

La herencia de los caracteres

En 1865 Gregor Mendel formuló la base de la genética moderna cuyos principios forman la base de la genética mendeliana.

Existen características que se heredan de padres a hijos Existen características, que se adquieren en una generación, y no son transmitidas a la siguiente

Gregor Mendel (1822-1884) monje austríaco: inicios de la genética • Describió las leyes fundamentales de la herencia (1865) • Realizó cruzamientos entre arvejas (Pisum) 1) Forma de la semilla (redondas o rugosas)

X

2) Color de las semillas (amarillas o verdes) 3) Color de la vaina (verde o amarilla) 4) Forma de la vaina (lisas o estranguladas) 5) Color de las flores (púrpura o blancas) 6) Posición de las flores (axiales o terminales) 7) Longitud del tallo (largo o corto)

T I

X

E M P O

Leyes de Mendel • Ley de Segregación • Ley de la segregación independiente Contribuyó a demostrar que las características heredadas se encuentran en unidades discretas que se redistribuyen en cada generación. Estas unidades discretas, que Mendel llamó elemente, podrían considerarse el equivalente de las que en la actualidad conocemos como genes

Diseño experimental P1 x P2

F1

F1 x F1

F2

F2 x F2

F3

Generación parental (padres)

1ª generación filial (Descendencia uniforme)

Autofecundación

2ª generación filial (Descendencia no uniforme)

Autofecundación

3ª generación filial (Descendencia no uniforme)

1ª Ley o Principio de segregación: establece que cada individuo lleva un par de factores hereditarios para cada característica y que los miembros del par se separan (segregan) durante la formación de los gametos. Las variantes que se expresan En la F1 = dominantes (ejemplo: semillas amarillas, flores púrpuras) Las variantes presentes en los progenitores, no se expresan en la F1 y si se expresan en la F2 = recesivas (ejemplo: semillas verdes, flores blancas)

X

aa

------------------------------------------------------------------------------

X

---------------------------------

Aa X Aa

------------------------------------------------------------------------------

P

X AA

F1

-----------------------------------

aa Aa Aa AA

F2

Genética moderna: La información que determina los rasgos heredados se encuentra en unidades de ácido desoxirribonucleico (ADN), llamadas genes, que se encuentran en los cromosomas.

GENES

•Segmentos de la cadena de ADN • Tramos activos ordenados a lo largo de los cromosomas • Factores que determinan una característica biológica • Se transmiten de generación en generación • Se encuentran de a pares

ALELOS diferentes variantes de un gen o las formas alternativas de un gen Ejemplo: el color púrpura y el color blanco de las flores están determinados por alelos diferentes  Iguales: Organismo homocigota • Genes individuales de una pareja

(ejemplo aa o AA).  Diferentes: Organismo heterocigota (ejemplo Aa).

 Recesivos: Solo se manifiestan en homocigosis. Se representa con una letra minúscula (ejemplo a).  Dominantes: Se manifiestan siempre. Enmascara al recesivo. Se representa con una letra mayúscula (ejemplo A).

Cada gameto tiene un alelo de cada gen. Cuando dos gametos se combinan y forman un cigoto, los alelos se reúnen en pares.

Los alelos de un gen se representan por medio de letras

X

aa X AA

recesivos

------------------------------------------------------------------------------

X

dominantes

---------------------------------

Aa X Aa

------------------------------------------------------------------------------

P F1

-----------------------------------

aa Aa Aa AA

F2

ALELOS

GEN

• Locus: lugar que ocupa el gen en el cromosoma

Constitución Genética de un individuo

GENOTIPO

Características observables o mensurables de un individuo

FENOTIPO

2ª Ley o Principio de la distribución independiente: se aplica al comportamiento de dos o más genes diferentes. Establece que los alelos de un gen segregan independientemente de los alelos de otro gen. Los factores hereditarios para cada característica se distribuyen en forma independiente uno de otro

Aparecen nuevas combinaciones, que se expresan en rasgos diferentes al de los progenitores

Los genes están ubicados en entrecruzamiento

CROMOSOMAS  Material Genético organizado  Conserva,

transmite y expresa el material hereditario

Cromosomas homólogos

Tipos de cromosomas • Según la ubicación del centrómero: - Metacéntrico - Submetacéntrico - Acrocéntrico

• Según la función: - Sexuales - Autosómicos

Cariotipo Humano: 22 pares somáticos 1 par sexual

Cariotipo

Dotación cromosómica

• Diploide: Número completo de cromosomas (2n) • Haploide: Mitad del número de cromosomas (n)

En la especie humana: 2n = 46 n = 23

Mutaciones Fuente de variación genética, cambios hereditarios

• Modificaciones numéricas • Modificaciones estructurales • Mutaciones génicas • Mutaciones cromosómicas

Análisis de filiación

Las bases químicas de la herencia ¿Cómo se transmiten los caracteres? ¿Cuál es la molécula responsable?

Ácidos Nucleicos: ADN

Los ácidos nucleicos son polímeros de nucleótidos. Cada nucleótido está conformado por un azúcar, una base nitrogenada y un grupo fosfato. Son las biomoléculas portadoras de la información genética (ADN, ARN), además de participar activamente en los procesos energéticos celulares (ATP, ADP, AMP)

ADN: material hereditario

Forma helicoidal bicatenaria

Base nitrogenada Nucleótido Azúcar pentosa Grupo fosfato

CROMATINA • ADN unido a proteínas histónicas y no histónicas • Estructura desplegada o descondensada

ESTRUCTURA

REPLICACION Y TRANSCRIPCIÓN

Cada una de las cadenas originales sirve como molde para la formación de una cadena complementaria nueva

Las cadenas tienen dirección: Cada grupo fosfato está unido a un azúcar en la posición 5´ y al otro azúcar en la posición 3´,de manera que cada cadena tiene un extremo 5´y un extremo 3´

Genes: porciones de ADN con información hereditaria

La información se encuentra en el ordenamiento lineal o secuencia de las cuatro bases que componen el ADN y cualquier orden a lo largo de la cadena es posible El genoma humano contiene información correspondiente a unos 25.000genes

Los principios que subyacen e la replicación del ADN en la célula han sido aplicados para desarrollar dos técnicas de laboratorio para analizar genes y genomas. En primer lugar puede determinarse la secuencia de nucleótidos de una molécula de ADN y en segundo lugar pueden copiarse secuencias cortas de ADN utilizando técnicas como la reacción en cadena de la polimerasa (PCR)

La manipulación de la información genética Técnicas para manipular el ADN permiten cortar, pegar, insertar o mover fragmentos

Técnica de hibridación de colonias

Secuenciación del ADN por el método de Sanger

Metodología de análisis molecular

Reacción en Cadena de la Polimerasa (PCR) Esta técnica implica la síntesis en el laboratorio de millones de copias de un fragmento de ADN a partir de una pequeña cantidad inicial (Saiki et al., 1985; Mullis & Faloona, 1987). Es un proceso cíclico en el que la cantidad de una determinada secuencia de ADN elegida por nosotros, se incrementa exponencialmente hasta niveles que permitan la aplicación de las diferentes técnicas disponibles para su análisis (secuenciación y polimorfismos de restricción). La PCR requiere el diseño de "primers" o "cebadores" específicos, que son secuencias de ADN de 18-25 pb de longitud, complementarias a la molécula de ADN de interés (ADN molde), y que determinan el principio y el final de la región que se quiere amplificar. A partir de estos "cebadores", un enzima denominado Taq polimerasa irá copiando la molécula de ADN molde.

Reacción en cadena de la polimerasa (PCR)

Reacción en cadena de la polimerasa (PCR)

ANALISIS DEL ADN ANTIGUO •El análisis del ADN extraído de muestras arqueológicas para investigar preguntas antropológicas es cada vez mas común •Típicamente, la mayoría de las muestras sujetas al análisis de ADNa fallan en producir resultados, y los análisis exitosos son limitados generalmente a muestras que exhiben una preservación excelente •La contaminación de las muestras con ADN exógeno es un problema recurrente y necesita un diseño experimental cuidadoso •El campo del análisis del ADN antiguo es muy especializado y técnico, requiere un amplio entrenamiento técnico y puede ser bastante costoso.

Análisis de ADNmitocondrial con PCR

“Una de las aplicaciones más interesantes de esta nueva metodología, es la posibilidad de estudiar de manera directa la composición genética de las poblaciones del pasado, compararla con las del presente, e inferir los procesos evolutivos que han tenido lugar a lo largo de la historia (Izaguirre y de la Rúa, 1999)”.