La medicina genómica

El Genoma Humano

No. 1

Instituto Nacional de Medicina Genómica Directorio Dr. Francisco Xavier Soberón Mainero Director General Dr. Juan Enrique Morett Sánchez Director de Investigación Dr. Salvador Espino y Sosa Director de Enseñanza y Divulgación Ing. María Guadalupe Cassani Cardoso Directora de Vinculación y Desarrollo Institucional Lic. Juan Carlos Ayala Reséndiz Director de Administración Mtro. Adrián Álvarez Martínez Director de Desarrollo Tecnológico Serie: La Medicina Genómica No. 1: El Genoma Humano Coordinación Editorial D.G. Alejandro Rodríguez Torres D.G. Omar Bañuelos Quintana Diseño e ilustración Marcos Almada Rivero Colaboradores Dr. Alfredo Hidalgo Miranda Dr. Salvador Espino y Sosa Corrección de Estilo Lic. Beatriz Romero Ángeles Formación Lic. Angélica Martell Rodríguez Primera Edición, 2014 Primera Reimpresión, 2015 4,000 ejemplares D.R. Instituto Nacional de Medicina Genómica Periférico Sur No. 4809, Col. Arenal Tepepan, Delegación Tlalpan. México, D.F. C.P. 14610 www.inmegen.gob.mx Impreso en México Printed in Mexico ISSN 1870-6789

La medicina Genómica

El Genoma Humano

Bienvenidos a la primera emisión de Medicina Genómica.

Nos encontramos en los laboratorios de investigación genómica.

Antes que nada, es necesario saber qué es un GEN. Para esto, quiero presentarles a mi colega, el Dr. Gecko.

¿Dr. Gecko?...

Comenzaremos hablando acerca del genoma humano.

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Epigenio, ¿Dónde está el Dr. Gecko?

Estamos al aire.

¡Dr. Gecko, estás en la luna!

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Así es doctora, estoy flotando en la superficie lunar. ¿Me escuchan?

Ejem, he emprendido un viaje para demostrarles la existencia de los genes.

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Si me permites doctora, quería mostrar precisamente lo que sería un mundo SIN genes.

Pero, ¿en la luna?

Observen este árido paisaje. No hay más que piedras y arena, éstas no se reproducen, por lo que no requieren de los genes.

En la luna no hay rastros de vida. Sin embargo, en la tierra, las cosas son MUY distintas.

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Sin embargo, todos estos seres tienen algo en común: poseen GENES.

Observen esta jungla repleta de seres vivos.

¿Cómo llegó ahí tan rápido?

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Aquí la vida se ha desarrollado de forma extraordinaria. Existen organismos tan variados que superan nuestra imaginación.

Por ejemplo, cada célula de este árbol está llena de genes.

También las de este líquen, incluso las bacterias que no podemos ver a simple vista, contienen genes.

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No es necesario buscar tan lejos, cada ser humano está compuesto por 100 billones de células, y cada una contiene… genes.

Primero voy a preguntarles: ¿cómo es que una semilla logra convertirse en un inmenso árbol?

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Como pueden ver, los seres vivos somos parte de una cadena evolutiva. Pero, ¿qué son los genes?

Y, ¿cómo es que de estos huevos de perico nacerán otros pericos y no unos... cocodrilos?

Estas maravillas de la naturaleza ocurren gracias a los genes pues en ellos se almacena toda la información necesaria para que los organismos cumplan sus funciones biológicas...

Los genes están hechos de ADN y a la suma de este se le llama Genoma. Imagina esto como una súper biblioteca donde se guarda toda la información. El ADN es nuestra tarjeta de identidad con instructivo y centro de operaciones incluídos.

...como nacer, crecer, reproducirse; incluso morir.

Pero, ¿cómo es que se almacena esta información en los genes?

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Bueno, esto es realmente fascinante.

Ocurre a niveles microscópicos.

Si yo me hiciera pequeño, aún más pequeño que una célula...

y pudiera asomarme a su núcleo…

vería esto: una cadena de ADN o Ácido Desoxirribonucléico que contiene genes.

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Lo fascinante es que toda esta información está escrita en tan sólo 4 letras:

Estas cadenas almacenan TODA la información del individuo al que pertenece.

Es tanta la información que si estiráramos el ADN de una sola célula...

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...mediría más de dos metros. Estas letras pueden formar muchísimas combinaciones y cada vez que lo hacen, forman un nuevo gen. De esta forma es que logran guardar tanta información. Este lenguaje es conocido como Código Genético.

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Como vimos, la vida en este planeta es muy diversa debido a que hay una grandísima cantidad de combinaciones genéticas. Los científicos ahora estudian y tratan de entender este nuevo idioma el cual nos dará muchísimas claves sobre...

...la vidaAAA

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Ahí estás Dr. Gecko. Por un momento nos hiciste creer que habías ido a la Luna y que te habías encogido.

Por lo menos la información que nos diste sobre los genes es correcta.

La magia de la televisión, Doctora.

Y apenas se estaba poniendo bueno. Ya venía el número musical.

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Ya será para la próxima Epigenio.

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Podrías hablarnos más sobre el genoma humano.

Con mucho gusto doctora, son fascinantes los humanos, tan… chistosos con sus orejotas...

y sus pompotas...

... Ejem, ustedes disculpen... Bueno, el Homo Sapiens, también conocido como humano es un primate. ¿Sabían que el ADN de un chimpancé y el de ustedes es 98% idéntico? Eso prueba que ambas especies tienen un tatara, tatara, tatara tatara abuelo en común, ¡FASCINANTE!

¡Dr. Gecko!

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El genoma humano se terminó de descifrar apenas en el 2003 después de un trabajo en conjunto de más de 10 años. El ADN humano contiene alrededor de 25,000 genes distintos y cada uno de éstos contiene la información necesaria para la síntesis de proteínas.

Uno de los principales motivos de esta investigación fue conocer mejor las enfermedades más frecuentes en los humanos como el cáncer, la diabetes, el alzheimer, entre otras. Sin duda ha sido uno de los mayores avances de la ciencia de todos los tiempos.

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Sin embargo, apenas entendemos una fracción del funcionamiento de toda esta información, por lo que aún hay muchísimo por investigar.

Muy bien Dr. Gecko, tenemos una pregunta del público. Josué Méndez quiere saber cómo es que en algunas cosas se parece a su mamá y en otras a su papá.

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Muy bien Josué. Yo también me he preguntado cómo es que heredé lo ojón de mi mamá y lo trompudo de mi papá. Cuando un espermatozoide y un óvulo se juntan, aportan 23 cromosomas del padre y 23 cromosomas de la madre. Entonces, generan un nuevo ser con 46 cromosomas.

Veamos, los rasgos se heredan a través de los genes. El ADN se enreda y se acumula en unas estructuras con forma de bastones. Éstos se llaman CROMOSOMAS.

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Todos los seres humanos tienen 23 pares de cromosomas, es decir 46 en total.

Te noto confundido, Epigenio.

El punto es que la unión de los genes del padre con los de la madre, permiten crear una combinación totalmente nueva. Aunque esa persona muestre rasgos heredados de sus padres, su ADN será único e irrepetible.

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Tenemos otra pregunta: Lucía Trueba quiere saber si el ADN puede tener fallas.

Generalmente las copias se hacen con mucha precisión, sin embargo, en muy pocas ocasiones, ocurren errores, lo que puede generar enfermedades o trastornos en el individuo.

Cof, cof… este, sí, Lucía, muy buena pregunta.

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Veamos, una de las capacidades del ADN es la de duplicarse. Para lograrlo, las cadenas se separan y se copian para formar proteínas con la misma información genética. También el ADN puede sufrir cambios por factores externos como los rayos del sol o de ciertos químicos.

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Epigenio, ¿sigues contando cromosomas? No te preocupes, tú sólo tienes 4 pares.

Por eso, si conocemos mejor este idioma, podremos encontrar nuevas soluciones y generar mejores medicamentos. Pero ése es el tema de otro episodio. Muy bien Dr. Gecko, hay muchísimo más por hablar sobre el tema, desafortunadamente el tiempo se nos acaba, pero nos vemos pronto para mantenerlos informados sobre el mundo de la Medicina Genómica.

Así es, la genómica además de ser fascinante, nos traerá muchos beneficios.

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Bueno, ahí se ven chamacos, yo voy a dar un paseo por la luna.