GENETICA UNdeC 2012 GUIA DE ESTUDIO PARA EL RECUPERATORIO DEL 1º PARCIAL 1) Realice la deducción de las leyes de Medel mediante cruzamientos Para la 1º Ley a) Cruzamiento que demuestra que son líneas puras. b) Cruzamiento entre dos líneas puras. Estas van a ser las Parentales c) Cruzamiento entre los individuos heterocig de la F1. d) Hacer el cuadro de Punnet y anotar las proporciones fenotípicas obtenidas. Para la 2º Ley a) Cruzamiento entre líneas puras para dos caracteres . Un individuo homocigota Dominante para los dos caracteres con un individuo Recesivo para los dos caracteres. Estos van a ser la generacion parental b) Cruzamiento entre los individuos de la F1 c) Hacer el cuadro de Punnet y anotar las proporciones fenotípicas obtenidas. 2) Defina la interacción epistática. Explique, realizando los cruzamientos correspondientes, la interacción epistática doble dominante y simple recesiva. a) Basta con una definición corta y general de los que este tipo de interacción entre genes. Ayudaría a la comprensión de la respuesta si se explica un ejemplo. b) Para los cruzamientos de esta pregt. Se parte de individuos homocigotos para dos caracteres (Generación Parental). Luego se realiza el cruzamiento entre los individuos heterocigotos de la F1. c) Hacer el cuadro de Punnet y anotar las proporciones fenotípicas obtenidas según el tipo de interacción epistática que se quiera explicar. TENER EN CUENTA QUE EN LOS CASOS DE EPISTASIA SOLO SE MODIFICAN LAS PROPORC. FENOTÍPICAS NO LAS GENOTIPICAS. 3) Enumere las diferencias entre la División Mitótica y la División Meiótica. - Mitosis: division celular de las celulas somaticas, no hay reduccion en el numero de cromosomas de las cel. hijas, tiene como resultado dos celulas hijas identicas, etc - Meiosis: division celular que se lleva a cavo en las gametas, el numero de cromosomas se reduce a la mitad en las celulas hijas, tiene como resultado 4 celulas hijas con material genetico recombinado, etc. 4) ¿Para qué es utilizada la Prueba de complementación? a) La prueba de complementación es utilizada para el caso que se quiera saber si dos mutaciones recesivas, que causan el mismo fenotipo están presentes en el mismo gen. En la teoría de la unidad 4 hay tres ejemplos uno tomado del libro Griffit . 5) Defina: Fenotipo. Norma de reacción del genotipo. 6) ¿Qué cruzamientos debe realizar entre moscas de ojos blancos (mutantes white) y moscas de ojos rojos (salvajes), para demostrar que esta mutación se encuentra ligada al cromosoma X? a) hembra de ojos rojos con machos de ojos blancos (Parental) b) Toda la F1 es de ojos rojos . Ahora tomo machos de la F1 y los cruzo con hembras de la F1

c) Todas las hembras de la F2 son de ojos rojos, la mitad de los machos de la F2 son de ojos rojos y la otra mitad de ojos blancos. Esto se debe a que los machos reciben un cromos. X de las hembras y las hembras de la F1 son todas heterocig. TENER EN CUENTA LA CONDICION HEMICIGOTICA DE LAS MOSACAS MACHOS

7) ¿Qué es la cromatina? Describa brevemente los tipos de cromatina que conoce.  La cromatina es el material que forma los cromosomas eucariotas. Está compuesta por complejos de ADN y proteínas  Las proteína más abundantes son los cinco tipos de proteína histonas, cargadas positivamente: H1, H2A, H2B, H3 y H4. Tipos de cromatina:  Eucromatina: Constituye la mayor parte del material cromosómico. Sufre el proceso de transcripción. Condensación Descondensación  Heterocromatina: Se encuentra en los telómeros y centrómeros (y en cromosoma X inactivo). No es transcripta. Permanece muy condensada 8) ¿Qué es el ciclo celular? Esquematice sus fases Lás células que se dividen pasan a través de una secuencia regular y repetida de crecimiento y división conocida como Ciclo Celular

3- Completar la tabla referida a la mitosis de una célula animal con una dotación de 18 cromosomas Tipos de células que lo realiza (Somáticas/Gamética) Cantidad de material genético de las células hijas en comparación con la madre ¿La información genética es igual o diferente que en la célula madre?

Somáticas La cantidad de material genético es la misma (18 cromosomas) Igual

Número de células hijas Número de cromosomas por célula en la profase Número de cromosomas por célula en la anafase ¿Cuál es el objetivo de la mitosis?

2 18 36 Repartir de manera equitativa el material genético que se ha duplicado en la fase S del ciclo celular. Crecimiento de los organismos pluricelulares y regeneración de tejidos

10) Enumere los mecanismos genéticos por los cuales las bacterias pueden intercambiar material genético. Explique detalladamente uno de ellos. Rta: 10) Las bacterias poseen tres mecanismos de intercambio genético que les ha permitido aumentar la variabilidad genética: • Transformación • •

Conjugación Transducción

Transformación: en determinadas condiciones fragmentos de ADN exógeno pueden entrar en el interior de las bacterias. El ADN exógeno puede intercambiar segmentos con el ADN del cromosoma principal bacteriano. En determinadas condiciones fragmentos de ADN exógeno o ADN transformante pueden unirse a células bacterianas competentes y entrar en su interior. La entrada de estos segmentos necesita de la presencia de iones de K+, Mg++y Ca++. El ADN entra en el espacio periplasmático, entre la pared celular y la membrana plasmática, allí una endonucleasas corta las dobles hélices en fragmentos de menor tamaño, posteriormente se degrada una de las dos hélices, de manera que lo que entra en el citiplasma es ADN

de una hélice (monocatenario). Estos fragmentos de ADN monocatenario o ADN transformante pueden sustituir a fragmentos de ADN homólogo del cromosoma principal bacteriano mediante un mecanismo especial de recombinación. La recombinación genética tiene lugar entre el ADN transformante y el ADN de la bacteria receptora y se detecta por la aparición de bacterias descendientes transformadas para algún carácter. La existencia de este mecanismo permite construir Mapas genéticos de transformación. Este proceso fue descubierto por Frederick Griffith en 1928 cuando trabajaba con Streptococos pnuemoniae. Poseriormente en 1944 se demostró que el principio “transformante” eran segmentos de DNA. Conjugación: transferencia del material hereditario (ADN) de una bacteria donadora a otra receptora. Requiere el contacto físico entre las dos estirpes bacterianas, la donadora y la receptora. El contacto físico se establece a través de los pili-F de la bacteria donadora formándose un tubo de conjugación. El ADN de la bacteria receptora puede intercambiar segmentos con el ADN de la donadora. Para que tenga lugar el proceso de de conjugación la célula debe poseer un factor de fertilidad : el factor F que confiere a la célula la capacidad de conjugarse con otra célula que no posea el factor F. En relación al factor F, existen tres tipos de bacterias: (F-) Célula bacteriana que no posee factor F, actúa como célula femenina o receptora en la conjugación. (F+) Célula bacteriana que posee un factor F independiente del cromosoma bacteriano, actúa como célula masculina o donadora en la conjugación, transfiere el factor F a la célula receptora transformandola en célula F+. (Hfr) (High frequency of recombination) Bacteria que posee factor F integrado a su cromosoma, actúa como célula masculinas o donadora, transfiriendo genes bacterianos. Al finalizar la conjugación la célula receptora permanece como F-. Transducción La transducción fue cronológicamente el último sistema de transferencia genética bacteriana que se descubrió. Este proceso no necesita del contacto físico entre dos estirpes bacterianas. El vehículo o vector que transporta ADN de una bacteria a otra es un virus. La transducción se puede definir como el proceso de transferencia genética desde una célula donadora a otra receptora mediatizado por partículas de bacteriófagos que contienen ADN genómico de la primera.

11) Indique si las siguientes afirmaciones son verdaderas o falsas. Justifique su respuesta. a) Si dos genes o locis se encuentran ligados, durante el proceso de recombinación se segregarán independientemente y su transferencia seguiría las leyes de Mendel. FALSO . La segregación de genes o locis ligados se desvían del comportamiento mendeliano ya que al estar ligados estos genes no se segregan de manera independiente. b) Cuanto más alejados están entre sí dos loci ligados (A,a y C,c) más probable es que se dé sobrecruzamiento entre ellos, cuanto más cerca están entre sí dos loci ligados (A,a y B,b) menos probable es que se dé sobrecruzamiento entre ambos. VERDADERO

c) En un mapa genético por medio de las frecuencias de recombinación, se determina la posición exacta de un gen en un determinado cromosoma. FALSO. Los mapas genéticos nos indican las posiciones relativas de los genes y no es posible determinar en que cromosoma se encuentran. 12) A partir de los resultados obtenidos en Bacillus subtilis al realizar un experimento de transformación con una cepa receptora auxotrofa (a-b-c-) y ADN exógeno o transformante procedente de una cepa prototrofa (a+b+c+). Indique: a) ¿Cual es el loci central? b) La distancia entre los genes a y b.

a b c

Tipo y número de colonias transformadas + + + + + + + 680 420 3600 2600 100

+ + 1180

+ + + 11940

12 a) Para calcular el loci central me fijo en la clase menos frecuente cual es la característica que no se ha modificado en la cepa receptora. El loci central es “c”. b) Para calcular la distancia entre los genes a y b empleo la formula para calcular distancia en unidades de transformación q a-b= 680+3600+2600+1180 (simples transformantes de a y b) 680+3600+2600+1180+100+11940(simples transformantes de a y b más dobles transformantes) q a-b=0,40 13) Enumere los tipos de alteraciones estructurales que pueden sufrir los cromosomas que impliquen pérdida o ganancia de material cromatínico. Explique detalladamente una de ellas. 13)Los tipos de alteraciones estructurales que pueden sufrir los cromosomas que impliquen pérdida, ganancia o alteraciòn de material cromatínico son: 1-DELECIONES 2-DUPLICACIONES 3-INVERSIONES 4-TRANSLOCACIÓN DELECIONES: variaciones estructurales que suponen pérdida de material cromosómico y afectan a un cromosoma. En las roturas y reparaciones de los cromosomas, pueden perderse parte de los mismos .Si la parte perdida es muy grande, la situación es incompatible con la vida. Ej: El síndrome de cromosoma 15 en anillo, que resulta de la deleción de la parte del brazo corto del cromosoma 15 se caracteriza por crecimiento retartado, estatura corta y anomalías faciales DUPLICACIONES: Las variaciones estructurales que implican ganancia de material cromatínico por multiplicación de un segmento cromosómico son las y suelen afectar a un solo cromosoma. El síndrome de X frágil es debido a una duplicación parcial del extremo del brazo largo del cromosoma X (ocasiona retraso mental )

INVERSIONES: Se producen como consecuencia de dos roturas dentro del mismo cromosoma: el fragmento roto se reinserta al cromosoma, pero habiendo girado 180º. El cromosoma tiene la misma forma que el original pero el orden en que se encuentra la información genética ha cambiado. TRANSLOCACIÓN: Cambio cromosómico estructural caracterizado por el cambio de posición del / de los segmentos dentro del complemento cromosómico, modificando los grupos de ligamiento. Pueden ser: 1) Translocaciones intracromosómicas o translocaciones internas : en las que un segmento cromosómico cambia de posición dentro del mismo cromosoma. En la actualidad se tiende a llamarlas inserciones 2) Translocaciones intercromosómicas o simplemente translocaciones: Cambio de localización de uno o dos segmentos que pasan a situarse en otro grupo de ligamiento.