Conceptos. Morfología. El cromosoma en metafase. Cromátidas. Centrómero. Brazos. Constricciones secundarias. Satélites. Telómeros. Clasificación de acuerdo a la posición del centrómero. Estructura. Cromonema. Cromómeros. Composición química del cromosoma. Número haploide y diploide. Cariotipo. Cátedra de Genética - FAZ - UNT.

El cromosoma Waldeyer (1889 observó cuerpos coloreados y los llamó “cromosmas” del griego: cuerpos coloreados. Fleming Balbiani

Naegeli, 1884 Cromosoma: Es el material hereditario organizado

El cromosoma se organiza diferente, según se trate de procariotes o de eucariotes

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FUNCIONES  Almacena la información genética en la molécula de

ADN, principal componente del cromosoma  Replica la información por medio de una serie de procesos

químicos en la interfase celular. La molécula replicada se distribuye equitativamente entre las células somáticas por mitosis y entre las células sexuales por meiosis.  Transmite la información almacenada al unirse las

gametas paternas.

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Constantes cromosómicas: 1.

2. 3. 4.

5.

Ubicación Número Forma Tamaño Agrupamiento

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 Ejemplos Especie

Número Cromosómico

Especie

Número Cromosómico

Hombre

46 (23 pares)

Maíz

20 (10 pares)

Bovinos

60 (30 pares)

Tabaco

48 (24 pares)

Oveja

54 (27 pares)

Tomate

24 (12 pares)

El conjunto de cromosomas representados una sola vez en la célula se denomina GENOMA O GENOMIO. Una célula o individuo que posee un genoma se denomina HAPLOIDE Una célula o individuo que posee dos genomas se denomina DIPLOIDE Tres o más genomas: POLIPLOIDES n, 2n, x

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Cromosoma eucariótico  El cromosoma eucariótico atraviesa por ciclos de condensación y

descondensación durante la división celular.  En la interfase, los cromosomas están desenrollados, no se observan

como tales sino como cromatina.  Cromatina y cromosomas son dos estadios funcionales de una misma

sustancia.  Existe una relación entre el grado de enrollamiento de la fibra y la

capacidad del ADN de transcribirse en ARN y de replicarse.  En profase se pueden ver los cromómeros, que son enrrollamientos de la

fibra de cromatina que se encuentra recorriendo el eje de los cromosomas. Dispuestos linealmente, le dan al cromosoma un aspecto de collar con cuentas.

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Cromosoma eucariótico. El cromosoma en metafase es el más apropiado para el estudio de su morfología.  Las cromátidas: Son estructuras idénticas

en morfología e información. Cada una contiene una molécula de ADN.  El centrómero: Es la región que se fija al

huso acromático y responsable de la segregación en la mitosis y meiosis. Constricción primaria, que divide a cada cromátida del cromosoma en dos brazos. Está compuesto de proteínas de unión a los microtúbulos y puede poseer gran cantidad de ADN repetitivo  Brazos: porciones de cromátida

comprendidas entre el centrómero y el extremo del cromosoma.

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Constricción secundaria: se ubican a lo largo del cromosoma. No existen en todos los cromosomas, pero son constantes en los que las portan.

Telómero: es la región más extrema del cromosoma. Le dan estabilidad al cromosoma. También son importantes en el ordenamiento de los cromosomas y la relación con la membrana nuclear. Tiene un rol en el apareamiento cromosómico y la arquitectura tridimensional del núcleo. También en el envejecimiento celular. El organizador nucleolar: En algunos cromosomas se encuentra la región del organizador nucleolar (NOR). El satélite (SAT): Es el segmento del cromosoma entre el organizador nucleolar y el telómero correspondiente. Sólo poseen satélite aquellos cromososmas que tienen NOR.

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Cromosomas con satélite

Telómero:

Síndrome de Werner, codificado por una proteína, que participa en la estructura del telómero

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 Clasificación de acuerdo con la posición del centrómero

Telocéntrico

Levan en 1964, propuso cálculos para determinar la posición del centrómero (d, r e ic)

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Composición química de los cromosomas:  Cromatina y cromosomas son un conjunto complejo de ADN, ARN y proteínas: Histónicas (PH)y no histónicas (PNH).  El contenido de ARN y PNH varía en las diferentes células.

 ADN y PH se encuentran siempre en una relación 1:1 de peso con el ADN.

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 Existen cinco clases de PH: H1, H2A, H2B, H3, H4. .

 Son básicas porque contienen aproximadamente entre un 10 y un 20% de

aminoácidos básicos como arginina y lisina.  H2A, H2B, H3, H4 son semejantes en diversas especies.  H1 es distinta en las especies diferentes y hasta en los distintos tejidos de la misma especie VARIAC HISTONAS

PESO MOLECULAR

AMINOAC IDOS

EN LAS ESPECIES

H1

20.000

H2A

13.700

H2B

13.700

H3

15.700

H4

11.200

Ricas en lisina

Amplia

Relat. Ricas en lisina

Relativ conservadas

Ricas en arginina

Muy conservadas

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N° DE MOLEC/2 00 PB DE ADN 1 2 2 2

2

Estructura de la cromatina.  Varios autores consideran solo la asociación del ADN y las histonas formando

una estructura molecular definida: los nucleosomas

Nucleosoma: médula y ligador. Médula: octámero de proteínas: H2A, H2B, H3, H4. Existe un modelo de ensamblaje de las Histonas Ligador: ADN. La H1 está relacionada con el plegamiento de la fibra de cromatina Cátedra de Genética - FAZ - UNT.

De ADN a cromosoma metafásico Doble hélice Nucleosoma (Octámero de Histonas)

Solenoide (Histona H1)

Cromosoma metafásico

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 Estructuralmente, cada cromátida está constituida por un esqueleto proteico, situado en el interior, alrededor del cual se dispone enrollado

el ADN y las proteínas que forman el cromosoma.

Las PNH forman un grupo heterogéneo que incluyen proteínas básicas que no son histonas, proteínas ácidas y enzimas. Estas últimas relacionadas con la replicación y la transcripción del ADN (ADN polimerasa ARN polimerasa, etc.). Las PNH tienen una función enzimática, reguladora y estructural

Microfotografía electrónica de armazón no histónico

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Cromatina. Eucromatina y Heterocromatina. Cromatina: sustancia que constituye el núcleo interfásico y posee características de tinción. Heitz en 1929, define la eucromatina como la mayor parte del cromosoma que se tiñe con colorantes básicos. Hay regiones que se tiñen más intensamente y se denomina heterocromatina. Tanto la eucromatina como la heterocromatina son importantes en el estudio del cariotipo.

Hay una relación entre el grado de enrrollamiento de la fibra y la capacidad del ADN de transcribirse en ARN y de replicarse en otra molécula de ADN. Los cromosomas funcionan desenrolladlos y con una sola cromátida.

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CARIOTIPO: El estudio del complemento cromosómico en cuanto a número, forma y tamaño de los cromosomas permite realizar el estudio del cariotipo.

     

Número Tamaño de los cromosomas Longitud total de los cromosomas Índice centromérico Nivel de ploidía Simetría y Asimetría (relación simetría-asimetría)

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TÉCNICAS DE BANDEO CROMOSÓMICO

1.

Bandas “C”

2.

Bandas “G”

3.

Bandas “Q”

4.

Bandas “R”

5.

Bandas “NOR”

Cromosomas del Ganado, 2n = 60, XY.

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TECNICAS DE BANDEO CROMOSOMICO FISH (HIBRIDACION FLUORECENTE IN SITU)

Se utilizan sondas (probes) específicas para la coloración de determinados cromosomas, y diagnostican anomalías cromosómicas.

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Importancia de la diploidía en la evolución Cigoto (2n) mitosis Meiosis

adulto

gametas

♀ ♂ 2n=60 x 2n=60 N=30 n= 30 cigoto 2n=60 El complemento cromosómico en un organismo diploide está formado por dos juegos de cromosomas. Sobre ellos impacta la s.n.

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BIBLIOGRAFÍA Johanson y Rendel. 1972.Genética y mejora animal. PIERCE, B. A. Genética Un enfoque conceptual. 2da. Edición. Ed. Panamericana. 2005.

Genética Veterinaria. SRB, A. M.; R. Q. OWEN Y R. S. EDGAR. Genética General. Omega. 1968.

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