APUNTE GENÉTICA EXTRAÍDO DEL VIDEO “GENÉTICA MENDEL” LINKS PARA VER EL VIDEO EN YOU TUBE (3 PARTES): PARTE 1: http://www.youtube.com/watch?v=RbUd01aFvKM&feature=related PARTE 2: http://www.youtube.com/watch?v=MYS1NVlawS8&feature=related PARTE 3: http://www.youtube.com/watch?v=Y2XqfWOhlRc&feature=related En general, en los hermanos se puede observar que están emparentados. Heredan de sus padres algunas características físicas comunes: color de cabello, color de ojos, pecas, etc. También se heredan características no visibles como el tipo de sangre o la capacidad de producir insulina. Las llamamos características heredadas, rasgos o cualidades. El color del cabello es un rasgo, el rizado del cabello es otro rasgo, y el grosor del cabello es otro rasgo, porque cada característica se hereda por separado. Los rasgos o características que heredamos se determinan en el momento de concepción. En ese momento recibimos 23 cromosomas de cada padre. Cada cromosoma está compuesto de miles de unidades llamadas genes. Estos genes, mayormente determinan nuestra apariencia, inclusive el color de los ojos y cabello. Algunos genes también determinan el color de la piel. La gente de color oscuro tiene los genes de pigmento marrón más oscuro. La gente de color claro tiene genes que producen menos pigmento de color marrón. Cuando los padres son de razas distintas la piel de los hijos, generalmente, tiende a ser una combinación. Dado que la mayoría de los padres no tiene exactamente el mismo color de piel, criaturas con toda clase de combinaciones se produce constantemente. De manera que nuestros rasgos físicos o características se determinan por genes de ambos padres. Cada padre contribuye con sólo la mitad de sus cromosomas a su hijo. Cada mitad se determina durante la meiosis. Durante la primera división de meiosis los cromosomas se juntan con sus homólogos, luego se separan. Solo un cromosoma de cada homólogo termina en un gameto. De modo que una célula huevo de la madre contiene un juego de 23 cromosomas diferentes. Un esperma del padre tiene un juego de 23 cromosomas homólogos. Al fertilizar, el nuevo individuo tiene 23 pares de cromosomas. En otras palabras, tiene 2 de cada tipo. Uno de la madre y otro del padre. Entonces: cada cromosoma está compuesto de genes. Como consecuencia, por ejemplo, el padre provee al hijo con un gen de cada tipo. Hay por lo menos un gen para cada rasgo. La madre provee un juego similar de genes así que cada nuevo tiene 2 genes de cada tipo. Muchos rasgos se determinan por un par de genes. Más a menudo, sin embargo, los rasgos reconocibles son controlados por varios pares trabajando juntos. Para simplificar consideremos un rasgo gobernado por simplemente un par de genes. A menudo un gen es dominante o recesivo. Esto significa que un gen, el dominante esconderá o disfrazará el efecto del recesivo. Por ejemplo: un par de genes causante del color de ojos: el gen para marrón es dominante y el gen para azul es recesivo. Supongamos que una pareja tiene un hijo. El padre ojos marrones y la madre ojos azules, ¿qué color de ojos tendrá el hijo? El gen dominante marrón escondería o disfrazaría al otro. ¿Puede un niño tener ojos azules si ambos padres tienen ojos marrones? Si, si ambos tienen un gen marrón dominante y un gen azul recesivo. Cada padre aún tendría ojos color marrón. Recuerde: cada padre contribuye sólo uno de sus genes a su hijo. Si cada uno fuera contribuir sus genes azules, el hijo tendría ojos azules. De manera que un rasgo o característica en la apariencia física de una persona, se determina por la manera en que 2 genes, para ese rasgo, interactúan. En caso de dominar un gen dominante puede completamente dominar o disfrazar la presencia del otro gen recesivo. Los genes son distinguidos por letras, y en el caso del color de ojos, por lo general, seleccionamos la letra B. Pero podría haber sido otra letra. La letra mayúscula siempre se usa para el gen dominante marrón u ojos color marrón. La letra minúscula representa el gen recesivo u ojos color azul. La letra b indica que ambos son genes para el color de los ojos. Cada individuo tiene dos genes para un rasgo particular como el color de los ojos, uno de su madre y otro de su padre. Decimos que

el individuo es homocigota para el color de ojos si ambos genes son los mismos ya sean ambos dominantes o ambos recesivos. Decimos que el individuo es heterocigota para el color de ojos si los dos genes son diferentes, uno dominante y el otro recesivo. Bb

HETEROCIGOTA

BB

HOMOCIGOTA DOMINANTE

bb

HOMOCIGOTA RECESIVO

GENOTIPO

Esto describe los genes de una persona o su GENOTIPO. La manera en que los dos genes de un individuo interactúan, determina su FENOTIPO. Su apariencia física para ese rasgo o a lo que ese rasgo se parece. Por ejemplo: GENOTIPO (genes)

FENOTIPO (descripción física) Ojos marrones Ojos marrones Ojos azules

Bb BB bb

Un individuo que muestra un fenotipo recesivo (ojos azules), debe tener dos genes recesivos, sin embargo uno que muestre un fenotipo puede ser homocigota dominante o heterocigota para ese rasgo. Podemos usar nuestro conocimiento de genotipos para predecir qué tipo de hijos podría tener una pareja, por ejemplo: Bb

x

Bb

Padres heterocigotas con ojos color marrón, cada uno contribuye al hijo con un solo gen, puede ser marrón o azul. Como resultado, esta pareja, puede producir ambos tipos: hijos con ojos marrones o con ojos azules, pero con qué probabilidad? La madre en nuestro ejemplo tiene una chance de 50 y 50 de formar un óvulo con un gen dominante o con un gen recesivo. De igual manera, el padre puede formar espermatozoides con un gen dominante o recesivo.

MADRE Bb

B

b

PADRE Bb

B

b

Cualquiera de los dos espermatozoides puede fertilizar uno u otro óvulo. De modo que ¿cuál es la chance de que una combinación en particular se produzca? Utilizamos este cuadrado para asegurarnos de juntar cada óvulo con cada espermatozoide sólo una vez. Alineamos todos los espermatozoides posibles sobre un borde del cuadrado y los óvulos posibles sobre el otro borde del cuadrado. Dentro del cuadrado indicaremos todas las combinaciones posibles de óvulos y espermatozoides.

B B

b

b

BB

Bb

Bb

bb

Observen que para cualquier hijo heterocigota, el gen dominante siempre se escribe primero, la B. Una rápida mirada a las 4 posibilidades nos muestra que la pareja tiene una chance en 4 de producir un hijo con ojos azules (2 genes recesivos) y 3 chances en 4 de producir ojos color marrón. Por lo menos un gen dominante. Sólo dos de las 4 posibilidades serán heterocigotas para el color de ojos. Todas las preguntas acerca del posible color de ojos del hijo de esta pareja pueden ser respondidas con los resultados de este cuadrado. Observen los pasos que seguimos para elaborar este problema: 1- Del genotipo de la madre determinamos las combinaciones posibles del óvulo. 2- Del genotipo del padre determinamos las combinaciones posibles del espermatozoide. 3- Colocamos las gametas a los lados del cuadrado para determinar la posibilidad del hijo. Sigamos estos pasos para elaborar otro problema: Se nos da información básica acerca de los padres. MADRE = Ojos azules

PADRE = Ojos marrones - Heterocigota

De esta información debemos en primer lugar determinar sus genotipos. La madre exhibe un rasgo recesivo (ojos azules) ella debe ser homocigota recesiva. Recuerden: si cualquiera de los genes hubiera sido dominantes, sus ojos serían marrones. El padre tiene ojos marrones por lo que alguno de los dos genes es dominante. Si es heterocigota nos dice que tenemos ambos genotipos. MADRE = bb

PADRE = Bb

Nuestro próximo paso es determinar los distintos tipos de gametas que cada padre puede formar.

MADRE = Ojos azules bb

Al ser la madre homocigota recesiva tiene solo un tipo de gen para el color de ojos, por lo tanto ella solo puede formar un solo tipo de óvulo

b

PADRE = Ojos marrones - Heterocigota El padre, sin embargo, es heterocigota para el color de ojos y por eso puede formar dos tipos de gametas.

Bb B

b

Dibujamos nuestro cuadrado para acomodar las gametas en los bordes, la madre de un lado y el padre del otro. Luego completamos el cuadrado.

B

b

b

Bb

bb

Esta vez nuestra pareja tiene una chance una chance de 50 y 50 de producir hijos ya sea con color marrón o con color azul, o una chance en 2. Muchos de los principios básicos de la herencia pueden verse por la observación cuidadosa. El concepto de dominio, la idea de que los rasgos físicos son controlados por los genes, uno de cada padre, estos y otros conceptos pueden ser deducidos por observar generaciones sucesivas de vástagos. Uno de los primeros y más agudos de los observadores fue Mendel. Publicó su investigación que trata de la herencia de las plantas en 1861. El laboratorio de Mendel fue un pequeño jardín de un monasterio. Mucho de su genio fue la idea de cultivar las dos mismas plantas padres muchas veces y mantener registros cuidadosos de los resultados. De esta manera, combinaciones de estos factores, aún raros, pudieron ser vistos por lo menos unas pocas veces. Los resultados pueden ser simplificados en términos de razones proporcionales y matemáticas. Mendel, restringió sus experimentos a la arveja. La distribución cerrada de su flor aseguraba que la cruza de polinización no iba a ocurrir a menos que él lo hiciera a mano. Así, él pudo controlar sus experimentos de cultivo. Mendel escogió 22 tipos de arvejas con características claramente definidas. Al comienzo todas las plantas eran puras u homocigotas para los rasgos observados. Por ejemplo: algunas arvejas eran homocigotas para semillas redondas y otras eran homocigotas para arvejas angulares. Qué sucedería si Mendel fuera a cruzar las plantas, las de semillas redondas con las de semillas angulares. Mendel vio que las plantas resultantes casi invariablemente tenían semillas redondas.

X

Esto fortaleció su idea de dominio. Las redondas son dominantes y las semillas angulares son recesivas. Mendel estaba seguro de que su primera generación de vástagos con semillas redondas no era puro verso, pues cuando les permitió autopolinizarse, las semillas recesivas angulares reaparecían en la segunda generación. Pero las observaciones de Mendel no se detuvieron aquí. Observando que había más semillas redondas que angulares, hizo un recuento de todas las semillas producidas por los vástagos de primera generación. Había 3 veces más semillas redondas que angulares, una proporción de 3:1. Cada vez que repetía su experimento en una gran cantidad de arvejas obtuvo los mismos resultados, 3 semillas redondeas por 1 angular.

¿Por qué una proporción tan definida? Mendel llamó a los padres homocigotas o puros o engendros la generación P, la primera generación de vástagos la llamó generación F1. Cuando dos plantas F1 son apareadas, su vástago se llama generación F2.

P X

F1

X

F2

Mendel observó que un factor recesivo que podía estar escondido en la generación F1 pero que podía reaparecer en la generación F2. Este patrón podía ser explicado si los factores operaban juntos o en pareja. Hoy llamamos a los factores en pareja de Mendel genes. R=gen redondo dominante

r=gen angular recesivo

Cada padre contribuye un gen a su vástago. Como consecuencia, todas las plantas F1 son heterocigotas y exhiben el rasgo dominante: semillas redondas.

P RR

R

rr

X

F1 Rr

Rr

Luego. La generación F1 es engendrada otra vez, cada planta puede formar dos gametas diferentes, uno con un gen dominante y otro con un gen recesivo.

R

R

r

RR

Rr

Rr

rr

r

Un cuadrado diminuto nos ayuda a determinar el vástago posible. Tres de los vástagos posibles tienen un gen dominante y son redondos, el cuarto sólo tiene el recesivo y es angular. Por lo tanto, semillas de dos padres heterocigotas, tienen una posibilidad tres veces mayor de ser redondos que angulares, apoyándonos en las observaciones de Mendel. Mendel fue afortunado al haber seleccionado la arveja como su planta y haber seleccionado rasgos particulares para el estudio que hizo. Por casualidad, todas las características que Mendel estudió, estaban controladas por un solo par de genes y todos tenían un factor dominante y recesivo. Sin embargo, a veces, la apariencia física o fenotipo, puede ser una combinación de los dos genes presentes. Decimos que hay una falta de dominio o un dominio incompleto. Por ejemplo: en ciertas flores, una cruza entre plantas rojas y plantas blancas, produce flores rosadas, una combinación de ambas. Arbitrariamente, utilizaremos R para un gen rojo y r para un gen blanco. Ninguna de ellas es dominante. Las plantas originales son homocigotas. Todo vástago de la primera generación recibió un gen de cada padre y por lo tanto son heterocigotas. Las flores no son rojas ni blancas porque ningún gen es dominante, ambos genes están expresados como una combinación y el resultado es rosa. Los heterocigotas rosados pueden producir dos clases de gametas. Al colocarlos en el cuadrado, podemos ver todas las combinaciones posibles: una roja, dos rosadas y una blanca.

RR (ROJA)

rr (BLANCA)

Rr (ROSA)

R

r

R

RR (ROJA)

Rr (ROSA)

r

Rr (ROSA)

rr (BLANCA)

Sea que los genes reaccionan con dominancia o sin ella, depende de los rasgos y el tipo de organismo. Por ejemplo: la arveja de Mendel también tiene flores rojas y blancas, pero sabemos que el gen rojo es dominante sobre el blanco. El heterocigota, por lo tanto, tiene flores rojas, no rosadas.

RR (ROJA)

rr (BLANCA)

Rr (ROJA) En los humanos también hay características con dominancia y sin ella. La capacidad básica de producir el pigmento de la piel. Un individuo con dos genes recesivos es conocido como “albino”. No tiene pigmentos en la piel porque el gen normal es dominante. El individuo heterocigota es pigmentado. Es imposible distinguir visualmente un individuo heterocigota de uno homocigota dominante. Sus fenotipos o apariencias son idénticos, sólo sus genotipos difieren. Por otro lado, el rasgo de color de pelo de los humanos no muestra dominancia. Una persona con cabello negro tiene dos genes para cabello negro, una persona de cabello rubio tiene dos genes para cabello rubio y un individuo heterocigota con un gen para cabello negro y un gen para cabello rubio, tiene cabello marrón. En una combinación de los genes, ninguno es dominante. En los casos de falta de dominio, los tres tipos de genotipo tienen una apariencia distintiva o fenotipo heterocigota. Estos individuos pueden ser distinguidos visualmente de los individuos homocigotos. Su cabello es marrón, no negro ni rubio.

HH (pelo negro)

hh (pelo rubio)

Hh (pelo marrón)

Hasta ahora hemos considerado un par de genes que controlan un rasgo como el color de ojos en los seres humanos. Esto se llama una cruza monohíbrida. Mono quiere decir uno porque involucra solo un par de genes, una característica. Por supuesto los seres humanos y la mayoría de los otros organismos tienen miles de rasgos. En una cruza monohíbrida solo miramos el efecto de uno, ignoramos los otros miles. Sin embargo, a veces queremos saber la probabilidad de dos características diferentes acaeciendo simultáneamente, por ejemplo color de ojos y color de cabello. En este caso miramos el efecto sobre dos pares de genes, un para el

color de ojos y un par para el color de cabello. Esto es una cruza dihíbrida. Di quiere decir dos y se refiere a dos pares de genes. Utilicemos un ejemplo para resolver una cruza dihíbrida. Una pareja desea conocer la probabilidad que tiene de tener hijos de ojos azules y cabello rubio. Se nos dice que la madre es heterocigota para ojos color marrón y tiene cabello color marrón y que el padre tiene ojos azules y cabello marrón. ¿Cómo hacemos para resolver este problema? Seguimos los pasos que hemos estado utilizando. Comenzamos con el genotipo de los padres. Luego determinamos las gametas o tipo de óvulos y espermatozoides que ellos pueden formar. Luego colocamos las gametas en los bordes para formar el cuadrado. Los primeros dos pasos son un poco más complicados en los dihíbridos. Primero, qué son los genotipos de los padres. Vamos a colocar cuatro letras para el genotipo de la madre, dos “B” para el color de ojos y luego dos “H” para el color de cabello. MADRE = heterocigota para ojos marrones, cabello marrón

BbHh

PADRE = ojos azules, cabello marrón

bbHh

bh

bH

bbhh

bbHh

bbHh

bbHH

Bh

Bbhh

BbHh

BH

BbHh

BbHH

bh

bH

La probabilidad entonces es de una en ocho. bbhh (ojos azules, cabello rubio).