Expresión Fenotípica de los Genes

Cátedra de Zootecnia General I Ing. Zoot. Adolfo de la Vega

Objetivos:  Interpretar de qué manera se transmiten de padres a hijos los caracteres fenotípicos u observables (medibles).  Definir las variables que intervienen en la manifestación o expresión de un carácter dado en un individuo en particular.  Conocer los parámetros genéticos poblacionales relacionados con la transmisión y manifestación de los caracteres.

Variación cuantitativa: Todas las observaciones que se hacen sobre los individuos son mediciones directas o valores fenotípicos (P).

Diferencias observadas (mediciones)

Frecuencias génicas

¿ Cómo se conectan ?

P=G+E

Genotipo: ensamble particular de genes que posee un individuo

Valor genotípico

Ambiente: toda circunstancia no genética que modifica P

Desviación ambiental

G

Es medible en teoría, pero en la práctica su medición es muy compleja.

 Locus simples con genotipos distinguibles fenotípicamente. (Ejm.: pelaje del Shorthorn)

 Comparación de genotipos de líneas altamente endocriadas. (Ejm.: trabajos con Drosophila melanogaster)

¿ Cómo es la acción de los genes en el caso de un carácter determinado por un solo par de alelos ? (locus simples).

aa

-a

0

Aa

AA

d

+a

a = valor del gen. d = valor del heterocigota (depende del grado de dominancia)    

Si no hay dominancia, d = 0. Con dominancia completa, d = a. Si hay sobredominancia, d > a. Con dominancia incompleta, d < a.

El grado de dominancia se expresa como:

d a

Tipos de Acción Génica

Aditiva

aa

Aa

AA

Dominancia incompleta

aa

Aa

Sobredominancia

Dominancia completa

aa

Aa

AA

AA

aa

Aa

AA

Ejemplo del Gen pigmeo en el ratón (pg):

Peso a las 6 semanas

++

+ pg

pg pg

14

12

6

Punto medio = 10 a=4 d=2

Grado de dominancia = 0,5

Como componentes del Valor Genotípico G se puede diferenciar el Valor de Cría A (debido a la aditividad de los caracteres) y el valor D (debido a la dominancia)

G=A+D

Dominancia: forma particular en que los genes actúan de a pares.

Además … la mayoría de los caracteres cuantitativos (medibles) están gobernados por numerosos pares de genes …

… que interactúan entre sí.

EPISTASIS (I)

De esta forma el Valor del Genotipo queda definido:

G=A+D+I Así, la expresión original

P=G+E

Se puede descomponer de la siguiente manera:

P=A+D+I+E

En resumen:  El valor génico o valor de cría de un individuo depende de las frecuencias génicas del/los gen/es que lo condicionan y del efecto medio de cada gen.  El valor genotípico de un individuo depende de las frecuencias génicas, de las frecuencias genotípicas, de los particulares efectos de la dominancia entre genes y de la interacción entre los diferentes genes intervinientes en la manifestación de un carácter.  El valor fenotípico de un individuo depende del valor genotípico y de la influencia que sobre el carácter tenga el ambiente.

La genética se basa en la variación existente entre individuos …

VP = VG + VE

Componentes Genéticos de la Variancia.

VP = VA + VD + VI + VE

 Principal causa de la semejanza entre parientes.  Única porción del genotipo que se transmite a la descendencia.

 Los componentes genéticos de la varianza están influenciados por las frecuencias génicas.

 Las varianzas se obtienen elevando al cuadrado los valores de cada genotipo y multiplicándolos por sus frecuencias.  La VA puede estimarse en base a la observación de las semejanzas entre individuos.  La VA es la única transmisible de generación en generación.

 El ambiente (E) es importante porque enmascara la VA y genera ruido en la evaluación.  La correlación y la interacción del genotipo con el ambiente representan una complicación para la estimación.

Se entiende por ambiente el resultado de la totalidad de factores que actúan e influyen sobre un determinado organismo. Desde el punto de vista genético, ambiente es todo lo que influye sobre la manifestación fenotípica de un carácter desde «afuera» del animal Sobre los animales de importancia productiva actúan una serie de factores físicos, sociales, ecológicos y bioclimáticos.

Componentes de la Variancia Ambiental Toda varianza de origen no genético … reduce la precisión de los estudios genéticos.

 Factores nutricionales.  Factores climáticos.  Efectos maternos (pre y post natales)  Errores de medición.  Efectos “intangibles”.

Dentro de los efectos maternos se pueden diferenciar:

 Efectos de ambiente general (VEg) Contribuye a la diferencia entre individuos: lactancias de diferentes madres.

 Efectos de ambiente especial (VEs) Varios hijos de una misma madre o varias mediciones en un mismo animal.

Estas son medidas repetidas de un mismo individuo y su correlación se conoce como Repetibilidad

Queremos seleccionar Genotipos pero sólo podemos observar y medir FENOTIPOS Composición del Fenotipo de cualquier animal:

Temperatura Humedad Ambiente materno

Ruido Ambiental

Manejo

Genotipo

Sexo

¿ Qué es lo que realmente se transmite a la descendencia ? La porción de la Variancia Total correspondiente a la Varianza Aditiva

HEREDABILIDAD

h2

=

Variación Aditiva Variación Total

 La heredabilidad de una determinada característica es un parámetro estadístico que da información sobre la relación entre las varianzas genéticas y fenotípicas de una población.  La heredabilidad es el porcentaje de variación entre los progenitores y su descendencia para un carácter dado.  Da una idea de cuanto influye el ambiente en la manifestación fenotípica de un carácter en particular.  Cuanto más alta es la heredabilidad mayor es la exactitud de la selección.

 Los valores de heredabilidad varían entre 0 y 1, también se pueden expresar porcentualmente.

Definiciones de Heredabilidad:  Es el cociente entre la varianza aditiva y la varianza total.  Es la superioridad de los padres que se transmite a los hijos.  Es la regresión del valor de cría sobre el valor fenotípico de los progenitores.

¿ PARA QUÉ SIRVE CONOCER LA HEREDABILIDAD ?

Permite predecir cuál será el ritmo de progreso de la SELECCIÓN

PG = h2 * S Progreso Genético

Valores de heredabilidad agrupados:

Caracteres

h2

Reproductivos

Baja

(fertilidad) Crecimiento

Media

(conversión) Conformación y composición

Alta

Los valores de heredabilidad son relativos, no absolutos.

Métodos para la determinación de la heredabilidad: (siempre basados en una estructura familiar)

 Regresión de los hijos sobre el promedio de los padres.  Regresión de los hijos sobre un progenitor.  Regresión de hijos sobre madres dentro de padres.  Correlación entre hermanos y/o medios hermanos.  Heredabilidad lograda.  Líneas isogenéticas.

CORRELACIÓN:  La correlación es la variación conjunta de caracteres conjunta de caracteres, indica la relación existente entre éstos, así los cambios originados en uno de ellos produce cambios en el otro.

 La correlación puede ser genética, fenotípica o ambiental.  La verdaderamente importante es la correlación genética.  La correlación genética se debe a casos de pleiotropía (permanentes) o por ligamientos (no permanentes), que deriva en diferentes casos de epistasis, dominancia y sobredominancia.  La correlación ambiental se debe a los desvíos ambientales más los fenómenos de dominancia y epistasis.  La correlación toma valores entre – 1 y + 1, es negativa cuando la pendiente de los caracteres involucrados es opuesta y positiva cuando ambos tienen igual signo en su pendiente.

 La correlación puede ser beneficiosa o perjudicial para la selección de determinado caracter.

Correlación Genética

Grado de asociación genética entre caracteres.

La correlación (r) entre PD y PN es de 0,60 120 100 80 60 40 20 0 PD

PN

La selección por PD producirá un incremento en el PN

Estimaciones de heredabilidad y correlación: Polled Hereford, Australia.

Meyer, 1993.

Peso

Nacer

Destete

Nacer

0,56

0,52

0,28

0,53

0,32

0,77

0,56

0,25

0,62

Destete 12 Meses

18 Meses

12 Meses 18 Meses

0,34

Es necesario elegir el objetivo de selección con cuidado y considerar el criterio de selección más conveniente para su medición

Coeficiente de Repetibilidad (R) Varias mediciones de un mismo animal

Estas son medidas repetidas de un mismo individuo y su correlación se conoce como

Repetibilidad

Es aplicable a caracteres que se repiten varias veces a lo largo de la vida del animal. R es la correlación entre medidas repetidas de un mismo individuo. Su valor es mayor en caracteres de alta heredabilidad, la R indica el límite de la h2. Cuando R es alta, se puede seleccionar un animal con su primer dato productivo.